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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 了解和知曉DMD患兒的生長(zhǎng)發(fā)育特點(diǎn)，有助于正確對(duì)待和把握病情，并再次基礎(chǔ)上選擇合理的治療方式。DMD患兒出生時(shí)與其他孩子看起來(lái)沒(méi)有分別，并不出現(xiàn)“軟嬰”表現(xiàn)。吸吮乳汁、輔食喂養(yǎng)、抬頭豎頸等方面均正常。但逐漸會(huì)表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和運(yùn)動(dòng)能力較低的現(xiàn)象。有相當(dāng)部分患兒不能很好爬行。會(huì)走的年齡也略晚，一般在1歲3月至1歲半之間。在幼兒期，患兒的運(yùn)動(dòng)能力仍在上升，逐漸習(xí)得上樓梯、慢跑低跳等能力，但始終較同齡兒差，且常有姿勢(shì)異常。直至5歲左右進(jìn)入平臺(tái)期和下降期。除了運(yùn)動(dòng)能力這一DMD主要受累的機(jī)能，本病還對(duì)身體發(fā)育的其他方面造成影響，具體如下：體重DMD患兒出生時(shí)體重正常，此后的增長(zhǎng)也基本正常。但即使不接受任何特殊治療，患兒常在7歲至10歲這個(gè)階段，開(kāi)始出現(xiàn)體重增加，超出正常范圍，呈超重或肥胖傾向。這一情況會(huì)一直持續(xù)到18歲左右，隨后體重一般會(huì)有所下降。很多家長(zhǎng)擔(dān)心口服激素治療的體重增加問(wèn)題。誠(chéng)然，口服激素（特別是潑尼松/潑尼松龍）對(duì)體重增加確實(shí)負(fù)有責(zé)任。但即使不接受激素治療，DMD患兒的體重增長(zhǎng)仍然有其客觀規(guī)律，與機(jī)體代謝狀況、運(yùn)動(dòng)量減少、飲食結(jié)構(gòu)等相關(guān)，絕非只與口服激素有關(guān)。關(guān)于體重增加的問(wèn)題，我們看到很多通過(guò)科學(xué)飲食控制，未出現(xiàn)體重增加的患者。中國(guó)人的飲食結(jié)構(gòu)也比較有利于控制體重。藥物選擇方面，地夫可特（我國(guó)和美國(guó)均未上市）對(duì)體重的影響小于潑尼松/潑尼松龍，因此在國(guó)外患者中堅(jiān)持服藥的依從性較好。但其他副作用，比如對(duì)身高的影響、體型變化（滿月臉等）、體毛增多等方面，并不優(yōu)于潑尼松。藥物性白內(nèi)障的出現(xiàn)率明顯高于潑尼松。這在美國(guó)最新的研究成果中（參考文獻(xiàn)1）都得到證實(shí)。身高身高也是家長(zhǎng)關(guān)心的問(wèn)題。即使不給予特殊治療，在2歲時(shí)，30%的患兒身高低于正常范圍。從2歲到12歲，患兒的身高始終低于該年齡的正常對(duì)照組。身材矮小有多方面原因，可能與生長(zhǎng)激素分泌少、骨質(zhì)轉(zhuǎn)化率低、脊柱發(fā)育等有關(guān)，也與DMD基因的缺陷類(lèi)型相關(guān)。當(dāng)然，口服激素治療后，身高發(fā)育會(huì)進(jìn)一步受影響。國(guó)外有部分患者會(huì)接受生長(zhǎng)激素治療幫助身高增長(zhǎng)，但費(fèi)用很高。也有研究表明，身高較低的患兒預(yù)后相對(duì)好，生活質(zhì)量也更高一些。智能DMD是主要影響骨骼肌、心肌和平滑肌的疾病，但該基因?qū)δX部發(fā)育和認(rèn)知功能也有一定影響。絕大部分DMD孩子的智能接近正常，也有智商很高的患兒，日常生活和學(xué)習(xí)不受影響。少部分DMD患兒精神智能發(fā)育會(huì)受到較大影響。這種差異主要由基因缺陷類(lèi)型不同決定。盡早基因診斷對(duì)于日后學(xué)習(xí)的安排有指導(dǎo)作用。膳食營(yíng)養(yǎng)策略與患者家庭接觸中，很多家長(zhǎng)會(huì)問(wèn)到，孩子應(yīng)該怎樣飲食。這是一個(gè)復(fù)雜的問(wèn)題，具體方案要考慮方方面面的因素，是營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)師的專(zhuān)業(yè)，要根據(jù)每個(gè)病人的情況來(lái)具體制定。但一些原則，家長(zhǎng)可以了解。1、適當(dāng)減少總能量攝入，能夠行走的病人控制在同齡兒的80%水平，不能行走的病人則在70%。具體如何換算成食物，需要聽(tīng)營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)。2、保持并適當(dāng)提高蛋白質(zhì)在食物中的比例，適當(dāng)增加富含蛋白質(zhì)食物的攝入量，如瘦肉、豆類(lèi)等。3、保持每日膳食纖維攝入量，注意補(bǔ)充蔬菜、水果等膳食纖維含量高的食物。4、保持足夠的液體入量，適當(dāng)多飲水。5、注意補(bǔ)充含鈣量高的食物，如牛奶、酸奶、蝦皮、海帶、豆腐、骨頭湯等。多曬太陽(yáng)。DMD是長(zhǎng)期慢性的疾病，掌握正確的原則，堅(jiān)持不懈，為孩子撐起屬于他們的一片天。2015年09月13日
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