神經(jīng)管連接部發(fā)育缺陷（junctionalneuraltubedefect,JNTD）為神經(jīng)管畸形的一新分類，是指發(fā)生在胚胎期初級神經(jīng)胚和次級神經(jīng)胚交界處的神經(jīng)管發(fā)育障礙導(dǎo)致的畸形，影像學(xué)表現(xiàn)為正常的胸腰段脊髓和低位圓錐之間通過細長的發(fā)育不良的脊髓連接，主要臨床表現(xiàn)為大小便功能障礙及下肢遠端活動障礙。JNTD較為罕見，臨床醫(yī)生對其了解較少，容易誤診。治療可以選擇隨訪觀察、終絲離斷抑或探查手術(shù)，但患者需要泌尿系管控和康復(fù)輔助治療。

患者女性54歲，10年前無誘因出現(xiàn)頸部及右肩疼痛，右上肢無力，曾就診門頭溝中醫(yī)院CT檢查考慮“頸椎間盤突出”，給予對癥治療，效果不明顯。近2年來自覺右上肢無力癥狀較前加重，2022年9月出現(xiàn)頭痛伴右耳疼痛，陣發(fā)性疼痛，服止痛藥可緩解。就診于北京首鋼醫(yī)院行頸椎核磁提示：脊髓空洞，Chiair畸形可能，頸椎退行性變。頸4-5，5-6、6-7椎間盤變性、膨出。建議手術(shù)治療。近3月患者頸部及右肩疼痛伴右上肢無力、耳痛加重，右手握力差，雙下肢乏力。為進一步治療就診于我科，入院后根據(jù)病史及影像學(xué)檢查，小腦扁桃體下疝、脊髓空洞（全脊髓空洞）診斷明確，頭頸部CT可見顱底凹陷，寰椎與齒狀突未見明顯分離，考慮顱頸交界區(qū)穩(wěn)定，建議行后顱窩減壓硬膜擴大成形、下疝小腦扁桃體切除、脊髓空洞蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)。手術(shù)順利，術(shù)后癥狀明顯好轉(zhuǎn)，術(shù)后10天復(fù)查核磁空洞明顯縮小。

脊髓空洞癥比腦癱還可怕近年來患有脊髓空洞癥的病人越來越多，該病的發(fā)生給患者健康造成極大的危害，嚴重的只能臥床、大小便不能自理、吞咽困難、性情怪癖等，給患者及家屬造成嚴重的心里和生活負擔(dān)。為什么脊髓空洞癥比腦癱還可怕呢？脊髓空洞癥大部分學(xué)者認為本病由先天性發(fā)育異常所致，空洞的形成可能是由于機械因素，在壓力影響下腦脊液從蛛網(wǎng)膜下腔沿著血管周圍間隙進入脊髓內(nèi)所造成，由于脊髓形成病理性空洞并有膠質(zhì)生成，所以其正常的功能如感覺傳導(dǎo)、運動傳導(dǎo)、軀體營養(yǎng)反射活動等就會發(fā)生明顯的障礙。脊髓空洞患者最典型的就是運動功能障礙的喪失，以及身體逐漸出現(xiàn)感覺功能問題。其實從這點上看到和我們所知道的腦癱有些相似。但是實際上脊髓空洞癥比腦癱要嚴重的多，脊髓空洞癥患者的肌張力，肌力開始出現(xiàn)下降，患者肢體出現(xiàn)變形，癱軟。而且這種情況還是不能通過訓(xùn)練來改變的。而腦癱的肌張力，肌力可以通過后期鍛煉來恢復(fù)，如果堅持治療患者恢復(fù)的可能性會很大。脊髓空洞癥最常表現(xiàn)是在患者頸部脊柱，隨著發(fā)展患者的痛溫感覺會逐漸喪失，之后開始出現(xiàn)運動障礙，上肢肌張力肌力開始出現(xiàn)下降，骨間肌肉萎縮最為明顯，還會伴有眩暈，嘔吐，眼球震顫，咀嚼能力喪失等等情況發(fā)生。另外還會造成神經(jīng)系統(tǒng)障礙，指甲出現(xiàn)萎縮，大小便失常，泌尿系統(tǒng)頻繁出現(xiàn)感染。治療脊髓空洞癥手術(shù)治療常用方法有顱后窩減壓術(shù)和脊髓空洞引流術(shù)，主要目的是排除空洞內(nèi)的液體，減輕對脊髓的壓迫，從而緩解癥狀，延緩病情進一步發(fā)展。:13趙東升主任趙東升主任為原西京醫(yī)院神經(jīng)外科醫(yī)生，現(xiàn)擔(dān)任西安市紅會醫(yī)院神經(jīng)外科副主任門診時間：周四全天門診三樓310室??研究領(lǐng)域：昏迷病人促醒，腦干出血，脊髓損傷癱瘓，腦積水，腦腫瘤，脊髓腫瘤，脊髓拴系，脊膜膨出，脊柱裂，脊髓空洞，癲癇，腦癱，小腦扁桃體下疝畸形，大小便功能障礙，頑固性神經(jīng)性疼痛，三叉神經(jīng)痛，面肌痙攣，各種神經(jīng)損傷、糖尿病足、下肢缺血疼痛的治療。

隨著科技/檢查手段的發(fā)展，大眾健康意識的提高，特別是MRI（磁共振）的普及，脊髓空洞的發(fā)現(xiàn)率逐漸增加，來我院診治的患者逐年增多，脊髓空洞越來越被重視。作者根據(jù)多年的臨床實踐積累，結(jié)合國際新近專家共識，就脊髓空洞診治的一些重要問題進行簡要的分析和解釋，希望對大家有所幫助。1.脊髓空洞要不要治療？是否治療要具體情況具體分析。（1）偶然發(fā)現(xiàn)的孤立性脊髓空洞（沒有找到明確病因），如果沒有對應(yīng)的癥狀或/和體征（換言之一定要有可以匹配的癥狀/體征），空洞不大（主要看橫徑）可以嚴密觀察，定期檢查隨訪。（2）而合并顱頸交界區(qū)畸形（顱底凹陷、寰枕融合、寰樞椎脫位、斜坡短小或后顱窩狹小等）、小腦扁桃體下疝、脊髓拴系綜合征、腫瘤或局部壓迫（例如椎間盤突出）引起的脊髓空洞，需要治療，以避免空洞進展加重脊髓損害。（3）創(chuàng)傷導(dǎo)致的脊髓空洞因為手術(shù)效果有限，是否治療看情況決定。（4）至于因缺血壞死、出血或炎癥引起的脊髓軟化，手術(shù)治療效果不佳，一般不建議手術(shù)治療。（5）因腦積水、顱內(nèi)囊腫、狹顱癥、顱內(nèi)靜脈高壓或顱腦腫瘤等導(dǎo)致暫時性小腦扁桃體下移，如果伴隨脊髓空洞，不建議直接處理下移小腦扁桃體或脊髓空洞。2.脊髓空洞如何治療？主要有對因和對癥治療2大類。（1）對因治療：簡單來說就是解除病因，消除脊髓空洞形成的原因。具體來講主要包括：矯正顱頸交界部畸形并同期內(nèi)固定植骨融合穩(wěn)定頭頸部、擴大顱后窩容積；切除腫瘤或突出椎間盤解除局部壓迫，酌情疏通脊髓空洞；消除引起顱高壓的因素，促使下移小腦扁桃體回縮和脊髓空洞縮??；松解脊髓拴系、剪斷脊髓終絲，緩解脊髓牽張。（2）對癥處理：各種手段直接或間接縮小或消除脊髓空洞，并盡可能緩解癥狀或/和體征。目前用得較多的方式有：枕骨大孔區(qū)減壓，解除局部蛛網(wǎng)膜下腔梗阻，通暢腦脊液循環(huán)；是否要打開硬腦(脊）膜？尤其是要不要探查蛛網(wǎng)膜下腔存在較多爭議，需要醫(yī)生仔細分析判斷?？斩捶至鳎ǚ至鞯叫厍?、腹腔或蛛網(wǎng)膜下腔等）仍然被保留，作為“最后一招”僅僅在其它術(shù)式無效或無法采用時做不得已的選擇。3.何時治療好（手術(shù)時機）？（1）盡早手術(shù)：對于病因明確、癥狀或/和體征明顯的患者，建議積極手術(shù)治療以阻止空洞進展，延緩或阻止脊髓損害加重。特別是兒童患者，建議早期預(yù)防性手術(shù)以避免脊髓損害發(fā)展。（2）嚴密觀察和擇期手術(shù)：偶然發(fā)現(xiàn)，空洞小，癥狀/體征不明顯或缺少對應(yīng)癥狀/體征者，可以密切觀察，定期MRI檢查隨訪；假如發(fā)現(xiàn)其空洞擴大、癥狀/體征進展，則擇期手術(shù)治療。這種情況特別適用于孤立性脊髓空洞，有的人觀察多年空洞無變化，一直沒有關(guān)聯(lián)癥狀或體征。個人經(jīng)驗和文獻報道，偶然有個別的小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞者，多年后脊髓空洞自發(fā)性縮小或消失。4.脊髓空洞的療效如何（預(yù)后與復(fù)發(fā)）？從本亞?？蒲芯拷Y(jié)果和文獻報道看，多數(shù)患者（約80%或以上）術(shù)后脊髓空洞會逐漸縮小，但不一定能消失。雖然空洞縮小，癥狀可能會減輕，然而麻木和疼痛可能長期困擾患者，萎縮的肌肉難以復(fù)原，術(shù)后需要長期的功能康復(fù)鍛煉和藥物輔助治療。少數(shù)患者術(shù)后脊髓空洞無明顯變化，其原因復(fù)雜。長期隨訪結(jié)果來看，脊髓空洞有一定的復(fù)發(fā)率，且隨訪時間越長復(fù)發(fā)率越高，因此要定期MRI和臨床隨訪。復(fù)發(fā)的原因多半是枕骨大孔區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔再次梗阻，可能與術(shù)后局部無菌性炎癥等有關(guān)。5.復(fù)發(fā)了怎么辦？一般來講判斷手術(shù)是否有效要觀察1-2年，對于復(fù)發(fā)患者需要仔細分析引起復(fù)發(fā)的原因，討論尋找對因或?qū)ΠY處理的方法。根據(jù)文獻報道，枕骨大孔區(qū)減壓越徹底效果越好越持久，換言之，打開硬腦（脊）膜、探查蛛網(wǎng)膜下腔、縮減小腦扁桃體和開放第四腦室出口效果最佳，但是并發(fā)癥也最多最重，所以，采取何種術(shù)式就需要醫(yī)生仔細斟酌，綜合考慮性價比。6.有什么新的治療方法嗎？近年來醫(yī)生們在不斷嘗試腔鏡下微創(chuàng)手術(shù)減壓，適用于兒童患者的枕骨大孔區(qū)減壓，脊髓終絲切斷等手術(shù)，取得一定的效果，需要繼續(xù)探索和大宗病例分析總結(jié)提高。對于術(shù)后功能康復(fù)訓(xùn)練也有一些新的進展，例如人工智能幫助訓(xùn)練四肢肌力等?？傊?，脊髓空洞看似簡單、實則很復(fù)雜。診治還是交給?？?、特別是亞?？漆t(yī)生好。主要參考文獻：1.DiagnosisandtreatmentofChiarimalformationandsyringomyeliainadults:internationalconsensusdocument.NeurologicalSciences(2022)43:1327–1342.2.DiagnosisandtreatmentofChiarimalformationtype1inchildren:theInternationalConsensusDocument.NeurologicalSciences(2022)43:1311–1326.3.Syringomyelia:diagnosisandmanagement.FlintG.PractNeurol2021;21:403–411.

圖1?，同一天出院的兩個小腦扁桃體下疝患者。左邊為我院初次手術(shù)患者，發(fā)際線內(nèi)1.5cm切口。右邊為我的翻修手術(shù)患者，10年前外院枕外粗隆到下頸椎12cm切口。圖2，10年前外院手術(shù)，減壓窗過大，反而造成小腦下垂，局部腦脊液循環(huán)障礙。圖3初次手術(shù)患者，1.5cm切口也可以達到預(yù)期的效果，脊髓空洞縮小很明顯。同樣的環(huán)枕畸形減壓手術(shù)，現(xiàn)在和十年前的認識已然完全不同。雖然微創(chuàng)的理念不以切口大小而論。但個體化精細的評估，在能保障手術(shù)效果的前提下，小切口勢必給患者生理心理帶來更快的恢復(fù)。精益求精，行醫(yī)路，任重而道遠。

張先生今年35歲，是河北來京的打工族，從事電梯維修。他本來身強體健，技術(shù)嫻熟，維修電梯是把好手，是家里不折不扣的頂梁柱?？墒墙鼛啄?，他工作起來卻有些力不從心了，甚至正常的肢體活動都受限，這讓年輕的張先生困擾不已。五年前開始，他的身體出現(xiàn)了些狀況。他說那個時候感覺身體右側(cè)慢慢地有些無力，行動有些受限。當(dāng)時還不太嚴重，他也沒有太在意?？傻搅说诙辏Y狀不斷加重，并伴有痛溫覺減退，他有點害怕了，到北京的某三甲骨科醫(yī)院就診，經(jīng)檢查診斷為脊髓空洞癥，并行“寰枕畸形減壓術(shù)、后顱窩擴大成形術(shù)”治療，但是張先生說，手術(shù)治療后并沒有取得明顯效果。后來的四年多，張先生的癥狀都一直存在，且呈不斷加重趨勢。因為右側(cè)肢體無力，他工作中大多使用左側(cè)肢體干活，由于負荷過重，另外也因為痛覺減退，他左側(cè)肱骨頭磨損嚴重。而且下肢無力也更嚴重，蹲也蹲不下，蹲下就起不來，很多活都干不了，不僅工作連正常生活影響也很大，瀕臨致殘的境地。他也曾不斷到處求醫(yī)，看過多家中醫(yī)院，吃過很多中藥，也都沒有什么效果。他甚至一度以為這病已經(jīng)沒治了，心里覺得特別無奈且無望。到了今年，張先生肢體無力癥狀更加嚴重，還出現(xiàn)了視力減退、頭暈。畢竟還年輕，張先生并沒有放棄，仍在繼續(xù)不斷求醫(yī)。后來他通過各種途徑了解到北京航空總醫(yī)院牛建星主任團隊擅長脊髓空洞等疾病的治療，便慕名前往就診。牛建星主任手術(shù)中牛建星主任接診后對張先生的病情進行科學(xué)的診斷評估，經(jīng)磁共振檢查發(fā)現(xiàn)他不僅患有嚴重的脊髓空洞癥，而且合并有脊髓栓系。牛建星主任團隊經(jīng)過討論研究，為他制定了科學(xué)周密的手術(shù)治療方案，然后順利為其實施脊髓空洞蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)+終絲切斷術(shù)。術(shù)后磁共振復(fù)查顯示脊髓空洞明顯緩解手術(shù)取得良好效果，術(shù)后磁共振復(fù)查顯示脊髓空洞明顯緩解。張先生說術(shù)后感覺癥狀減輕了，肢體力量有所增加，痛溫覺明顯改善。他說對治療效果挺滿意的，出院之后再積極進行康復(fù)訓(xùn)練治療，他對以后的工作生活還是很有信心的。牛建星主任介紹說，此例患者是典型的單純“寰枕畸形減壓術(shù)、后顱窩擴大成形術(shù)”后無效，空洞繼續(xù)擴大，患者癥狀明顯加重，瀕臨致殘的境地；對于此類患者，科學(xué)地再次評估病因至關(guān)重要，該患者考慮非單一病因造成，同時存在脊髓栓系、終絲脂肪變，給予微創(chuàng)下行顯微鏡脊髓蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)+終絲切斷術(shù)，術(shù)后空洞及癥狀均得到明顯緩解，但由于患者病程長，術(shù)后仍需正規(guī)康復(fù)訓(xùn)練，相信患者很快可以重返工作崗位。

張女士來自河南，今年36歲，自己經(jīng)營著一家門店。張女士一直身體不錯，一面照顧生意，一面照顧家庭，兩不耽誤?？墒墙荒甓啵纳眢w卻出現(xiàn)了嚴重問題。大約從一年前開始，張女士逐漸感覺左邊胳膊有點麻，后背有點疼，伴痛溫覺減退，胳膊上沒知覺。她到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，經(jīng)頸椎磁共振檢查提示小腦扁桃體下疝畸形合并脊髓空洞癥。當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件有限，無法治療。張女士也因為家里的一些事務(wù)要忙，未作進一步治療。今年她覺得癥狀逐漸加重，已經(jīng)嚴重影響了正常的工作生活。她說：“有時候晚上睡覺都睡不著，心情也很煩躁。”這個病給張女士帶來身心的雙重打擊，不僅身體上受折磨，而且心理上也很焦慮，她對以后的工作、生活和整個人生都感到特別擔(dān)憂，“想著自己還挺年輕的，雙手麻木沒感覺怎么弄？時間長了要是癱瘓了怎么辦？就挺害怕的，想著得趕緊把它治好?！睆埮空f。她通過各種途徑打聽查找，了解到航空總醫(yī)院的牛建星主任對脊髓空洞這方面的疾病比較擅長，“查了一些資料，看到牛主任做得挺好的，成功案例也挺多，技術(shù)也是非常精湛的，就直接過來了?！睆埮空f。牛建星主任團隊閱片診斷張女士到院后，牛建星主任對患者病情進行詳細的診斷評估，認為患者小腦扁桃體下疝畸形、脊髓空洞癥診斷明確，查體癥狀也符合診斷，符合手術(shù)指征。牛建星主任和團隊成員進行會診討論，制定了科學(xué)周密的手術(shù)方案。隨后，牛建星主任主刀、團隊通力協(xié)作為患者實施后顱窩減壓、硬脊膜擴大成形、四腦室正中孔探查、小腦扁桃體灼燒、脊髓空洞蛛網(wǎng)膜下腔分流手術(shù)。牛建星主任手術(shù)中手術(shù)取得了良好效果，術(shù)后患者癥狀大為改善。術(shù)后牛主任查體發(fā)現(xiàn)患者肢體麻木癥狀明顯緩解，疼痛癥狀減輕，痛溫覺明顯提升。牛主任介紹，從術(shù)后復(fù)查的磁共振影像上看，患者下疝的小腦扁桃體已明顯回縮，進入到后顱窩當(dāng)中，脊髓空洞也明顯縮小。牛主任說，相信通過后期的康復(fù)，這個病人能夠回歸到社會，能正常地工作生活學(xué)習(xí)。復(fù)查磁共振影像顯示恢復(fù)良好張女士說對手術(shù)效果感到非常滿意，“現(xiàn)在心情還是很開心的，跨過來一個很大的難關(guān)，不用再擔(dān)心、焦慮了，希望能活蹦亂跳地，像以前一樣正常地工作生活?！彼f特別感謝牛建星主任、趙永強大夫和整個團隊醫(yī)護人員的精心治療和照顧，讓她對生活重新燃起了很大的希望，同時她說希望牛主任團隊能幫助到更多的患者，希望更多患者能擺脫這種痛苦。