患者35歲男性，2年前無誘因出現(xiàn)右側肢體麻木無力，就診于吉林大學白求恩第一附屬醫(yī)院，考慮“小腦扁桃體下疝，脊髓空洞”建議手術治療。自行予以營養(yǎng)神經、中藥、按摩等治療癥狀緩解不明顯。2月前患者自覺左側肢體無力、麻木癥狀加重，右上肢上抬困難、右手持握力差、跛行伴左側肢體溫覺減退，為進一步治療來我科，行頸椎核磁檢查提示：Chiari畸形。頸1—頸7椎體平面脊髓空洞形成。C5-6椎間盤突出?；颊吣壳邦i部及右肩疼痛伴右上肢無力10年，加重2年，診斷明確，影像學檢查可見小腦扁桃體下疝、脊髓空洞。頭頸部CT可見顱底凹陷，寰椎與齒狀突未見明顯分離，考慮顱頸交界區(qū)穩(wěn)定。建議行后顱窩減壓術、硬脊膜擴大成形，下疝小腦扁桃體切除+脊髓空洞蛛網膜下腔分流術。手術順利，術后癥狀明顯好轉。

神經管連接部發(fā)育缺陷（junctionalneuraltubedefect,JNTD）為神經管畸形的一新分類，是指發(fā)生在胚胎期初級神經胚和次級神經胚交界處的神經管發(fā)育障礙導致的畸形，影像學表現(xiàn)為正常的胸腰段脊髓和低位圓錐之間通過細長的發(fā)育不良的脊髓連接，主要臨床表現(xiàn)為大小便功能障礙及下肢遠端活動障礙。JNTD較為罕見，臨床醫(yī)生對其了解較少，容易誤診。治療可以選擇隨訪觀察、終絲離斷抑或探查手術，但患者需要泌尿系管控和康復輔助治療。

患者女性54歲，10年前無誘因出現(xiàn)頸部及右肩疼痛，右上肢無力，曾就診門頭溝中醫(yī)院CT檢查考慮“頸椎間盤突出”，給予對癥治療，效果不明顯。近2年來自覺右上肢無力癥狀較前加重，2022年9月出現(xiàn)頭痛伴右耳疼痛，陣發(fā)性疼痛，服止痛藥可緩解。就診于北京首鋼醫(yī)院行頸椎核磁提示：脊髓空洞，Chiair畸形可能，頸椎退行性變。頸4-5，5-6、6-7椎間盤變性、膨出。建議手術治療。近3月患者頸部及右肩疼痛伴右上肢無力、耳痛加重，右手握力差，雙下肢乏力。為進一步治療就診于我科，入院后根據(jù)病史及影像學檢查，小腦扁桃體下疝、脊髓空洞（全脊髓空洞）診斷明確，頭頸部CT可見顱底凹陷，寰椎與齒狀突未見明顯分離，考慮顱頸交界區(qū)穩(wěn)定，建議行后顱窩減壓硬膜擴大成形、下疝小腦扁桃體切除、脊髓空洞蛛網膜下腔分流術。手術順利，術后癥狀明顯好轉，術后10天復查核磁空洞明顯縮小。

脊髓空洞癥比腦癱還可怕近年來患有脊髓空洞癥的病人越來越多，該病的發(fā)生給患者健康造成極大的危害，嚴重的只能臥床、大小便不能自理、吞咽困難、性情怪癖等，給患者及家屬造成嚴重的心里和生活負擔。為什么脊髓空洞癥比腦癱還可怕呢？脊髓空洞癥大部分學者認為本病由先天性發(fā)育異常所致，空洞的形成可能是由于機械因素，在壓力影響下腦脊液從蛛網膜下腔沿著血管周圍間隙進入脊髓內所造成，由于脊髓形成病理性空洞并有膠質生成，所以其正常的功能如感覺傳導、運動傳導、軀體營養(yǎng)反射活動等就會發(fā)生明顯的障礙。脊髓空洞患者最典型的就是運動功能障礙的喪失，以及身體逐漸出現(xiàn)感覺功能問題。其實從這點上看到和我們所知道的腦癱有些相似。但是實際上脊髓空洞癥比腦癱要嚴重的多，脊髓空洞癥患者的肌張力，肌力開始出現(xiàn)下降，患者肢體出現(xiàn)變形，癱軟。而且這種情況還是不能通過訓練來改變的。而腦癱的肌張力，肌力可以通過后期鍛煉來恢復，如果堅持治療患者恢復的可能性會很大。脊髓空洞癥最常表現(xiàn)是在患者頸部脊柱，隨著發(fā)展患者的痛溫感覺會逐漸喪失，之后開始出現(xiàn)運動障礙，上肢肌張力肌力開始出現(xiàn)下降，骨間肌肉萎縮最為明顯，還會伴有眩暈，嘔吐，眼球震顫，咀嚼能力喪失等等情況發(fā)生。另外還會造成神經系統(tǒng)障礙，指甲出現(xiàn)萎縮，大小便失常，泌尿系統(tǒng)頻繁出現(xiàn)感染。治療脊髓空洞癥手術治療常用方法有顱后窩減壓術和脊髓空洞引流術，主要目的是排除空洞內的液體，減輕對脊髓的壓迫，從而緩解癥狀，延緩病情進一步發(fā)展。:13趙東升主任趙東升主任為原西京醫(yī)院神經外科醫(yī)生，現(xiàn)擔任西安市紅會醫(yī)院神經外科副主任門診時間：周四全天門診三樓310室??研究領域：昏迷病人促醒，腦干出血，脊髓損傷癱瘓，腦積水，腦腫瘤，脊髓腫瘤，脊髓拴系，脊膜膨出，脊柱裂，脊髓空洞，癲癇，腦癱，小腦扁桃體下疝畸形，大小便功能障礙，頑固性神經性疼痛，三叉神經痛，面肌痙攣，各種神經損傷、糖尿病足、下肢缺血疼痛的治療。

隨著科技/檢查手段的發(fā)展，大眾健康意識的提高，特別是MRI（磁共振）的普及，脊髓空洞的發(fā)現(xiàn)率逐漸增加，來我院診治的患者逐年增多，脊髓空洞越來越被重視。作者根據(jù)多年的臨床實踐積累，結合國際新近專家共識，就脊髓空洞診治的一些重要問題進行簡要的分析和解釋，希望對大家有所幫助。1.脊髓空洞要不要治療？是否治療要具體情況具體分析。（1）偶然發(fā)現(xiàn)的孤立性脊髓空洞（沒有找到明確病因），如果沒有對應的癥狀或/和體征（換言之一定要有可以匹配的癥狀/體征），空洞不大（主要看橫徑）可以嚴密觀察，定期檢查隨訪。（2）而合并顱頸交界區(qū)畸形（顱底凹陷、寰枕融合、寰樞椎脫位、斜坡短小或后顱窩狹小等）、小腦扁桃體下疝、脊髓拴系綜合征、腫瘤或局部壓迫（例如椎間盤突出）引起的脊髓空洞，需要治療，以避免空洞進展加重脊髓損害。（3）創(chuàng)傷導致的脊髓空洞因為手術效果有限，是否治療看情況決定。（4）至于因缺血壞死、出血或炎癥引起的脊髓軟化，手術治療效果不佳，一般不建議手術治療。（5）因腦積水、顱內囊腫、狹顱癥、顱內靜脈高壓或顱腦腫瘤等導致暫時性小腦扁桃體下移，如果伴隨脊髓空洞，不建議直接處理下移小腦扁桃體或脊髓空洞。2.脊髓空洞如何治療？主要有對因和對癥治療2大類。（1）對因治療：簡單來說就是解除病因，消除脊髓空洞形成的原因。具體來講主要包括：矯正顱頸交界部畸形并同期內固定植骨融合穩(wěn)定頭頸部、擴大顱后窩容積；切除腫瘤或突出椎間盤解除局部壓迫，酌情疏通脊髓空洞；消除引起顱高壓的因素，促使下移小腦扁桃體回縮和脊髓空洞縮小；松解脊髓拴系、剪斷脊髓終絲，緩解脊髓牽張。（2）對癥處理：各種手段直接或間接縮小或消除脊髓空洞，并盡可能緩解癥狀或/和體征。目前用得較多的方式有：枕骨大孔區(qū)減壓，解除局部蛛網膜下腔梗阻，通暢腦脊液循環(huán)；是否要打開硬腦(脊）膜？尤其是要不要探查蛛網膜下腔存在較多爭議，需要醫(yī)生仔細分析判斷?？斩捶至鳎ǚ至鞯叫厍?、腹腔或蛛網膜下腔等）仍然被保留，作為“最后一招”僅僅在其它術式無效或無法采用時做不得已的選擇。3.何時治療好（手術時機）？（1）盡早手術：對于病因明確、癥狀或/和體征明顯的患者，建議積極手術治療以阻止空洞進展，延緩或阻止脊髓損害加重。特別是兒童患者，建議早期預防性手術以避免脊髓損害發(fā)展。（2）嚴密觀察和擇期手術：偶然發(fā)現(xiàn)，空洞小，癥狀/體征不明顯或缺少對應癥狀/體征者，可以密切觀察，定期MRI檢查隨訪；假如發(fā)現(xiàn)其空洞擴大、癥狀/體征進展，則擇期手術治療。這種情況特別適用于孤立性脊髓空洞，有的人觀察多年空洞無變化，一直沒有關聯(lián)癥狀或體征。個人經驗和文獻報道，偶然有個別的小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞者，多年后脊髓空洞自發(fā)性縮小或消失。4.脊髓空洞的療效如何（預后與復發(fā)）？從本亞專科研究結果和文獻報道看，多數(shù)患者（約80%或以上）術后脊髓空洞會逐漸縮小，但不一定能消失。雖然空洞縮小，癥狀可能會減輕，然而麻木和疼痛可能長期困擾患者，萎縮的肌肉難以復原，術后需要長期的功能康復鍛煉和藥物輔助治療。少數(shù)患者術后脊髓空洞無明顯變化，其原因復雜。長期隨訪結果來看，脊髓空洞有一定的復發(fā)率，且隨訪時間越長復發(fā)率越高，因此要定期MRI和臨床隨訪。復發(fā)的原因多半是枕骨大孔區(qū)蛛網膜下腔再次梗阻，可能與術后局部無菌性炎癥等有關。5.復發(fā)了怎么辦？一般來講判斷手術是否有效要觀察1-2年，對于復發(fā)患者需要仔細分析引起復發(fā)的原因，討論尋找對因或對癥處理的方法。根據(jù)文獻報道，枕骨大孔區(qū)減壓越徹底效果越好越持久，換言之，打開硬腦（脊）膜、探查蛛網膜下腔、縮減小腦扁桃體和開放第四腦室出口效果最佳，但是并發(fā)癥也最多最重，所以，采取何種術式就需要醫(yī)生仔細斟酌，綜合考慮性價比。6.有什么新的治療方法嗎？近年來醫(yī)生們在不斷嘗試腔鏡下微創(chuàng)手術減壓，適用于兒童患者的枕骨大孔區(qū)減壓，脊髓終絲切斷等手術，取得一定的效果，需要繼續(xù)探索和大宗病例分析總結提高。對于術后功能康復訓練也有一些新的進展，例如人工智能幫助訓練四肢肌力等?？傊?，脊髓空洞看似簡單、實則很復雜。診治還是交給?？?、特別是亞?？漆t(yī)生好。主要參考文獻：1.DiagnosisandtreatmentofChiarimalformationandsyringomyeliainadults:internationalconsensusdocument.NeurologicalSciences(2022)43:1327–1342.2.DiagnosisandtreatmentofChiarimalformationtype1inchildren:theInternationalConsensusDocument.NeurologicalSciences(2022)43:1311–1326.3.Syringomyelia:diagnosisandmanagement.FlintG.PractNeurol2021;21:403–411.

圖1?，同一天出院的兩個小腦扁桃體下疝患者。左邊為我院初次手術患者，發(fā)際線內1.5cm切口。右邊為我的翻修手術患者，10年前外院枕外粗隆到下頸椎12cm切口。圖2，10年前外院手術，減壓窗過大，反而造成小腦下垂，局部腦脊液循環(huán)障礙。圖3初次手術患者，1.5cm切口也可以達到預期的效果，脊髓空洞縮小很明顯。同樣的環(huán)枕畸形減壓手術，現(xiàn)在和十年前的認識已然完全不同。雖然微創(chuàng)的理念不以切口大小而論。但個體化精細的評估，在能保障手術效果的前提下，小切口勢必給患者生理心理帶來更快的恢復。精益求精，行醫(yī)路，任重而道遠。

張先生今年35歲，是河北來京的打工族，從事電梯維修。他本來身強體健，技術嫻熟，維修電梯是把好手，是家里不折不扣的頂梁柱?？墒墙鼛啄?，他工作起來卻有些力不從心了，甚至正常的肢體活動都受限，這讓年輕的張先生困擾不已。五年前開始，他的身體出現(xiàn)了些狀況。他說那個時候感覺身體右側慢慢地有些無力，行動有些受限。當時還不太嚴重，他也沒有太在意?？傻搅说诙?，癥狀不斷加重，并伴有痛溫覺減退，他有點害怕了，到北京的某三甲骨科醫(yī)院就診，經檢查診斷為脊髓空洞癥，并行“寰枕畸形減壓術、后顱窩擴大成形術”治療，但是張先生說，手術治療后并沒有取得明顯效果。后來的四年多，張先生的癥狀都一直存在，且呈不斷加重趨勢。因為右側肢體無力，他工作中大多使用左側肢體干活，由于負荷過重，另外也因為痛覺減退，他左側肱骨頭磨損嚴重。而且下肢無力也更嚴重，蹲也蹲不下，蹲下就起不來，很多活都干不了，不僅工作連正常生活影響也很大，瀕臨致殘的境地。他也曾不斷到處求醫(yī)，看過多家中醫(yī)院，吃過很多中藥，也都沒有什么效果。他甚至一度以為這病已經沒治了，心里覺得特別無奈且無望。到了今年，張先生肢體無力癥狀更加嚴重，還出現(xiàn)了視力減退、頭暈。畢竟還年輕，張先生并沒有放棄，仍在繼續(xù)不斷求醫(yī)。后來他通過各種途徑了解到北京航空總醫(yī)院牛建星主任團隊擅長脊髓空洞等疾病的治療，便慕名前往就診。牛建星主任手術中牛建星主任接診后對張先生的病情進行科學的診斷評估，經磁共振檢查發(fā)現(xiàn)他不僅患有嚴重的脊髓空洞癥，而且合并有脊髓栓系。牛建星主任團隊經過討論研究，為他制定了科學周密的手術治療方案，然后順利為其實施脊髓空洞蛛網膜下腔分流術+終絲切斷術。術后磁共振復查顯示脊髓空洞明顯緩解手術取得良好效果，術后磁共振復查顯示脊髓空洞明顯緩解。張先生說術后感覺癥狀減輕了，肢體力量有所增加，痛溫覺明顯改善。他說對治療效果挺滿意的，出院之后再積極進行康復訓練治療，他對以后的工作生活還是很有信心的。牛建星主任介紹說，此例患者是典型的單純“寰枕畸形減壓術、后顱窩擴大成形術”后無效，空洞繼續(xù)擴大，患者癥狀明顯加重，瀕臨致殘的境地；對于此類患者，科學地再次評估病因至關重要，該患者考慮非單一病因造成，同時存在脊髓栓系、終絲脂肪變，給予微創(chuàng)下行顯微鏡脊髓蛛網膜下腔分流術+終絲切斷術，術后空洞及癥狀均得到明顯緩解，但由于患者病程長，術后仍需正規(guī)康復訓練，相信患者很快可以重返工作崗位。