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孫翀副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 生殖醫(yī)學(xué)科 脊髓性肌萎縮癥脊髓性肌萎縮癥對(duì)于大家來(lái)說(shuō)，可能不是一個(gè)常見(jiàn)癥狀，經(jīng)常見(jiàn)大家談?wù)撊迅甙Y，沒(méi)見(jiàn)過(guò)大家談?wù)撍５顾栊约∥s癥在臨床上并不少見(jiàn)，所以我希望大家也能了解它。今天就和大家一起分享一下我對(duì)脊髓性肌萎縮癥的一些見(jiàn)解。脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性而引起肌肉無(wú)力、肌肉萎縮的一種疾病。它是常染色體隱性遺傳病。為SMN基因第7號(hào)外顯子純合缺失引起。脊髓性肌肉萎縮癥是最常見(jiàn)的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一。由于肌萎縮和肌無(wú)力，最終會(huì)導(dǎo)致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳性疾病第二位。脊髓性肌肉萎縮癥發(fā)病率1/6000-1/10000，夫妻雙方生過(guò)一個(gè)SMA患兒，再生患兒概率為25%，正常孩子概率25%，生無(wú)癥狀攜帶者概率為50%。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-I，SMA-II，SMA-lII型，即嬰兒型、中間型及少年型。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。各型區(qū)別是根據(jù)起病年齡、病情進(jìn)展速度、肌無(wú)力程度及存活時(shí)間長(zhǎng)短而定。脊髓性肌肉萎縮癥沒(méi)有有效的治療方法。以預(yù)防為主，或治療嚴(yán)重肌無(wú)力產(chǎn)生的各種并發(fā)癥。大多數(shù)患者為SMA-I，為3型中最嚴(yán)重的。部分病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動(dòng)變?nèi)?，半?shù)在出生時(shí)或出生后的最初幾個(gè)月即可發(fā)病，幾乎在5個(gè)月之內(nèi)，存活1年罕見(jiàn)。這些患兒在胎兒期已經(jīng)有癥狀，如胎動(dòng)減少，出生后即有四肢無(wú)力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難等情況。對(duì)于這樣的患兒，目前暫沒(méi)有好的治療方法。目前防止這樣寶寶出生是最好治療方法。怎樣防止其出現(xiàn)呢？建議有經(jīng)濟(jì)條件的，家族有這樣患者的孕婦應(yīng)該做此項(xiàng)檢查，若篩查出有此基因攜帶者，其男方也應(yīng)該篩查，若男方這個(gè)基因正常，頂多孩子跟媽媽基因一樣，SMA基因攜帶者沒(méi)有臨床癥狀，但是子代生育下一代時(shí)對(duì)方要篩查，防止下下代出現(xiàn)病兒。。若父親的基因攜帶者，就要做產(chǎn)前診斷，診斷胎兒是否是，以便決定胎兒去留。懷孕就像取經(jīng)，在你不知道的時(shí)候，也在經(jīng)歷九九八十一難。除了各種常見(jiàn)疾病，還有很多你不了解的癥狀。我只希望你能對(duì)自己的身體多了解一些。學(xué)會(huì)預(yù)防，才是關(guān)鍵。2019年04月26日
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