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許加軍主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 神經(jīng)外科 分析第五版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤WHO分類即將于今年正式出版。為了讓大家能夠及時了解新版分類中的主要變化，許加軍老師特推出2021版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤WHO分類解述的系列文章，今天就讓許加軍老師來帶領(lǐng)大家一起分析了解一下此版本中總體變化的第二部分。 總體變化(二) CNS腫瘤命名法 CNS腫瘤命名被盡可能簡化，僅有具有臨床價值的部位、年齡或基因改變被使用（如腦室外中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤vs中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤）。重要的是，對于具有高度特征性特征的腫瘤（如第三腦室脊索樣膠質(zhì)瘤），這些都包含在腫瘤定義和描述中，即使它們不是腫瘤名稱的一部分。此外，有時反映形態(tài)特征的腫瘤名稱并非在該類型的所有病例中都很突出；如有些黏液乳頭狀室管膜瘤僅有少量黏液，而有些可能沒有明顯的乳頭。這樣的名稱代表特征性而不是普遍性表現(xiàn)。有些術(shù)語也可反應(yīng)歷史的關(guān)聯(lián)性，它們已經(jīng)根深于常規(guī)使用中，如髓母細(xì)胞在發(fā)育研究中并沒有被確定，但術(shù)語髓母細(xì)胞瘤已經(jīng)在腫瘤術(shù)語中根深蒂固，改變這個名稱對臨床治療和科學(xué)研究造成極大的破壞。最后，隨著腫瘤類型內(nèi)分級的改變（見下文），象“間變性”修飾性術(shù)語通常不包括，因此，“間變性星形細(xì)胞瘤”和“間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤”等熟悉的名稱將不出現(xiàn)在這個分類中。 CNS腫瘤分類的基因和蛋白質(zhì)命名法 WHO腫瘤分類第五版對基因符號和基因名稱使用HUGO基因命名委員會(HGNC)系統(tǒng)(https://www.genenames.org/)，對序列變異采用人類基因組變異協(xié)會(HGVS)的建議(http://varnomen.hgvs.org/)，以及2020年國際人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名系統(tǒng)的染色體改變報(bào)告指南?；蚍栆孕斌w顯示，但蛋白質(zhì)和基因組（如IDH基因家族）不以斜體顯示。 CNS腫瘤分級 WHO CNS5中CNS腫瘤分級存在2個具體方面的變化：使用阿拉伯?dāng)?shù)字（而不是羅馬數(shù)字）和腫瘤在類型內(nèi)分級（而不是跨不同的腫瘤類型）。由于CNS腫瘤分級仍然不同于其他腫瘤分級系統(tǒng)，當(dāng)應(yīng)用分級時WHO CNS5采用了“CNS WHO分級”這個術(shù)語。 阿拉伯對羅馬數(shù)字 CNS WHO腫瘤分級傳統(tǒng)上采用羅馬數(shù)字，然而，第五版WHO藍(lán)皮書強(qiáng)調(diào)對腫瘤分類和分級采用更加一致的方法，支持采用阿拉伯?dāng)?shù)字用于腫瘤分級。在腫瘤內(nèi)分級系統(tǒng)中使用羅馬數(shù)字的危險(xiǎn)在于“II”和“III”或“III”和“IV”可能會被誤認(rèn)為彼此，并且未發(fā)現(xiàn)的印刷錯誤可能會導(dǎo)致臨床后果。當(dāng)每種腫瘤類型有不同的名稱時，這不太可能，如除了“III 級”之外，還存在“間變性”。鑒于這些考慮，WHO CNS5已將所有CNS WHO腫瘤分級更改為阿拉伯?dāng)?shù)字（表3）。 表3.選定類型CNS WHO分級，涵蓋有新分級方法、更新分級或新認(rèn)可的具有可接受分級的腫瘤的實(shí)體 分級是根據(jù)自然病程，對于有些腫瘤類型，定義性的分級標(biāo)準(zhǔn)和自然病程的理解還不清楚，注意阿拉伯?dāng)?shù)字的使用。 a對于形態(tài)學(xué)明確的室管膜瘤。 類型內(nèi)的分級 CNS腫瘤傳統(tǒng)上對每種疾病實(shí)體分配一個分級，分級在不同實(shí)體之間被應(yīng)用。如在以前的WHO分類中，如果腫瘤被分類為間變性星形細(xì)胞瘤，該腫瘤就自動分配為WHO III級，沒有選擇將間變性星形細(xì)胞瘤分級為WHO I，II或IV級。值得注意的是，間變性（惡性）腦膜瘤也被分配為WHO III級，即使這2種腫瘤在生物學(xué)上無關(guān)，但在這些不同分類中WHO III級腫瘤被預(yù)計(jì)有大致相似的生存時間。這些只是大致相似，但間變性星形細(xì)胞瘤的臨床處理常明顯不同于間變性（惡性）腦膜瘤。在 WHO CNS5中，向腫瘤類型內(nèi)分級的轉(zhuǎn)變已擴(kuò)展到許多類別（如參見表 3 和表5）。做出這種改變有幾個原因：(1) 在使用相對于腫瘤類型的分級時提供更大的靈活性，(2) 強(qiáng)調(diào)腫瘤類型內(nèi)的生物學(xué)相似性而不是近似的臨床行為，以及 (3) 符合WHO非中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤類型的分級。 “臨床病理”分級 盡管如此，由于CNS腫瘤分級幾十年來一直與總體預(yù)期的臨床生物學(xué)行為相關(guān)，WHO CNS5通常保留了先前版本中用于腫瘤類型的分級范圍。在這種情況下，IDH 突變型星形細(xì)胞瘤從CNS WHO 2-4級擴(kuò)展，腦膜瘤從 CNS WHO1-3級擴(kuò)展。換句話說，至少目前，既沒有CNS WHO 1級 IDH突變型星形細(xì)胞瘤，也沒有CNS WHO 4級腦膜瘤。此外，鑒于腫瘤根據(jù)其預(yù)期的自然病程進(jìn)行分級，某些惡性腫瘤（例如，髓母細(xì)胞瘤、生殖細(xì)胞瘤）可能在WHO CNS5中被指定為CNS WHO 4 級，即使它們現(xiàn)在有較好生存時間相關(guān)的有效治療，特別是在某些分子定義類型的情況下，如WNT激活的髓母細(xì)胞瘤。 組合的組織學(xué)和分子分級 傳統(tǒng)上，CNS腫瘤分級完全基于組織學(xué)特征，但某些分子標(biāo)記現(xiàn)在可以提供強(qiáng)大的預(yù)后信息。出于這個原因，現(xiàn)在已添加分子參數(shù)作為分級和進(jìn)一步估計(jì)多種腫瘤類型的預(yù)后的生物標(biāo)志物。如WHO CNS5包括 IDH突變型星形細(xì)胞瘤中的CDKN2A/B純合缺失，以及IDH野生型彌漫性星形細(xì)胞瘤中的TERT啟動子突變、EGFR擴(kuò)增和+7/-10個拷貝數(shù)變化（即使在組織學(xué)上表現(xiàn)為較低級別的情況下，允許膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、IDH 野生型指定為CNS WHO 4 級）。換句話說，分子參數(shù)有時可以在分配等級時為組織學(xué)表現(xiàn)增加價值。同樣重要的是要注意，CNS WHO分級因此不再局限于組織學(xué)分級 NOS(非特指)和NEC(未分類)診斷 使用NOS和NEC后綴允許將標(biāo)準(zhǔn)化、特征明確的WHO診斷與因或者(1)缺乏必需診斷性(如分子)信息或(2)非診斷性(即對WHO診斷)或陰性結(jié)果的診斷區(qū)分開來。添加NOS后綴表示無法獲得指定特定WHO診斷所需的診斷信息（組織學(xué)或分子學(xué)），從而提醒腫瘤學(xué)家尚未進(jìn)行分子學(xué)檢查或在技術(shù)上失敗。另一方面，增加NEC后綴提示雖然必要的診斷性檢測已經(jīng)成功進(jìn)行，但結(jié)果并不容易用于WHO診斷。NEC診斷是病理醫(yī)生所說的“描述性診斷”，病理醫(yī)生使用非WHO診斷來對腫瘤進(jìn)行分類。在這個方面，NEC診斷給腫瘤醫(yī)生提供一個警醒，那就是盡管進(jìn)行了充分的病理學(xué)檢查，但該腫瘤并不符合標(biāo)準(zhǔn)的WHO診斷。像WHO診斷一樣，NEC和NOS診斷是通過使用分層的整合報(bào)告來實(shí)現(xiàn)的（表4-6）。 表4. 分層報(bào)告結(jié)構(gòu) 表5.分層報(bào)告示例說明：(1)在診斷中使用部位；(2)不使用“間變”但報(bào)告仍然進(jìn)行分級的組織學(xué)診斷的使用；(3)NOS術(shù)語的使用(這里因?yàn)椴±诜肿铀缴喜荒苓M(jìn)行充分檢查) 縮寫：CNS，中樞神經(jīng)系統(tǒng)；FFPE，福爾馬林固定的石蠟包埋；FISH，熒光原位雜交技術(shù)；NOS，非特指型 表6.分層報(bào)告示例說明：(1)具有亞型的腫瘤類型；(2)缺乏明確的分級；(3)整合診斷不一定包括組織學(xué)名稱 新的診斷技術(shù) 在過去的幾十年，基于核苷酸方法(如DNA和RNA測序、DNA熒光原位雜交技術(shù)、RNA表達(dá)譜)，正如在更新的第4版(2016)和WHO CNS5內(nèi)的變化一樣，被明確顯示可促進(jìn)腫瘤診斷和分類。WHO CNS5已納入更多的分子方法進(jìn)行CNS腫瘤的分類。在過去的十年里，甲基化譜分析——使用陣列來確定整個基因組的DNA甲基化模式——正如過去幾年的各種出版物中所詳述的那樣，已經(jīng)成為一種強(qiáng)大的CNS腫瘤分類方法。大多數(shù)CNS腫瘤類型可以通過它們的甲基化組譜可靠地識別，盡管需要注意的是，甲基化組譜的最佳方法學(xué)和監(jiān)管問題尚未得到解決，而且該技術(shù)目前尚未廣泛使用?？截悢?shù)譜也可能源自甲基化數(shù)據(jù)，如1p/19q共缺失、+7/-10標(biāo)記、擴(kuò)增、純合缺失和提示融合事件的基因譜。此時，甲基化譜當(dāng)與其他標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)包括組織學(xué)一起使用對腦和脊髓腫瘤分類是一種有效的輔助方法。甲基化譜對于明確一些具有少見形態(tài)學(xué)特征的腫瘤可能是非常有效的方法，或許是確定一些罕見腫瘤類型和亞型的目前唯一的方法。當(dāng)小活檢標(biāo)本采用標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)有限時該方法也有價值。甲基化組譜也可用于遺傳學(xué)實(shí)踐的替代標(biāo)記物，如在缺乏IDH突變檢測時甲基化組標(biāo)記是IDH野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的特征。 整合和分層診斷 由于分子信息在CNS腫瘤分類中的重要性日益增加，診斷和診斷報(bào)告需要將不同的數(shù)據(jù)類型組合成一個單一的“整合”性診斷。這種整合診斷已經(jīng)隱含在WHO CNS5的使用中。即使不包含分子術(shù)語的診斷術(shù)語也可能需要分子特征來進(jìn)行診斷（如AT/RT）。因此，為了顯示所有可用的診斷信息，強(qiáng)烈鼓勵使用分層（或逐級）診斷報(bào)告，這得到國際神經(jīng)病理學(xué)學(xué)會哈勒姆共識指南和國際癌癥報(bào)告合作組織的認(rèn)可。這樣報(bào)道特征為頂部是一個整合性診斷，隨后分層顯示組織學(xué)、分子和其他關(guān)鍵的信息類型（表4）。 對于WHO CNS5中的某些腫瘤類型，列出的診斷術(shù)語是通用的（如彌漫性高級別兒童型膠質(zhì)瘤、H3-野生型和IDH-野生型和彌漫性低級別膠質(zhì)瘤、MAPK通路改變型）；對于這些類型，從相關(guān)組織學(xué)和分子異常的矩陣中提取的診斷特征的組合對于達(dá)到特定的整合診斷是必要的。 在WHO CNS5中，針對每種腫瘤類型給出了基本和理想的診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要以表格形式給出，希望這種形式使讀者更容易評估是否存在關(guān)鍵診斷標(biāo)準(zhǔn)以及這些標(biāo)準(zhǔn)的組合是否足以診斷。基本診斷標(biāo)準(zhǔn)被認(rèn)為是“必須具備”的特征，但可能存在允許診斷的不同組合，即并非診斷需要所有標(biāo)準(zhǔn)。對于這些診斷類型，讀者應(yīng)特別注意基本診斷標(biāo)準(zhǔn)表中“AND”與“OR”名稱的使用。另一方面，理想的診斷標(biāo)準(zhǔn)是“可有可無”的特征，即它們明確支持診斷但本身并不需要。 新認(rèn)識的實(shí)體和修改的名稱 許多新認(rèn)識的類型被WHO CNS5中接收（表7），一些比較獨(dú)特的鏡下特征如圖1-8所示。此外，還對某些實(shí)體的命名法進(jìn)行了更改，以闡明分子變化并遵循cIMPACT-NOW Update 6中的命名法指南（表8）。還進(jìn)行了其他命名法的更改，以使類型名稱與其他藍(lán)皮書的名稱標(biāo)準(zhǔn)化，如周圍神經(jīng)和其他軟組織腫瘤。 表7.中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤2021WHO分類中新認(rèn)識的腫瘤類型 圖1.青年人多形性低級別神經(jīng)上皮腫瘤(PLNYT)是一種與年輕人有癲癇病史相關(guān)的膠質(zhì)腫瘤，呈彌漫性生長方式，常有少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤樣成分，鈣化，CD34陽性和MAPK通路活化基因異常。(A)常見少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤樣改變(HE×200)，但是(B)腫瘤內(nèi)組織學(xué)改變非常大(HE×400)。（C）CD34在腫瘤內(nèi)典型強(qiáng)而彌漫性陽性(×100)和(D)常見于腫瘤周圍皮質(zhì)(×200)。 圖2.彌漫性大腦半球膠質(zhì)瘤，H3 G34突變型是一種惡性浸潤性膠質(zhì)瘤，典型位于大腦半球，伴有H3F3A基因的錯義突變導(dǎo)致組蛋白H3 G34R/V替換。(A)高級別間變性特征，有時伴有胚胎性成分(HE×200)和(B)H3 G34R/V免疫組化核陽性(×100)。 圖3.黏液樣膠質(zhì)神經(jīng)腫瘤是一種通常發(fā)生于中隔區(qū)域并累及側(cè)腦室的腫瘤，特征表現(xiàn)為明顯黏液樣間質(zhì)內(nèi)有少突膠質(zhì)細(xì)胞樣細(xì)胞增生，常包括混合性漂浮的神經(jīng)元、神經(jīng)細(xì)胞菊形團(tuán)和/或血管周圍神經(jīng)氈，以及PDGFRA基因的二核苷酸突變。(A)常位于中隔區(qū)域（MRI，T1增強(qiáng)）和(B)具有小圓細(xì)胞和黏液樣間質(zhì)的特征性組織學(xué)改變(HE,×200)。 圖4.多結(jié)節(jié)性和空泡性神經(jīng)元腫瘤是一種有單形性神經(jīng)元成分組成的良性腫瘤，形成散在和融合的結(jié)節(jié)，腫瘤細(xì)胞和神經(jīng)氈均有空泡改變。(A)多結(jié)節(jié)表現(xiàn)(HE,×40)。(B)腫瘤細(xì)胞和神經(jīng)氈內(nèi)空泡改變(HE,×200)。 圖5.具有BCOR內(nèi)串聯(lián)重復(fù)的CNS腫瘤是一種大多數(shù)呈實(shí)性生長方式，一致的卵圓形或梭形細(xì)胞、致密毛細(xì)血管網(wǎng)、局灶假菊形團(tuán)形成和BCOR外顯子15內(nèi)串聯(lián)重復(fù)(ITD)的腫瘤。(A)具有血管周圍菊形團(tuán)的高級別腫瘤(HE,×200)和(B)BCOR免疫組化呈強(qiáng)而彌漫核陽性(×100)。 圖6.松果體區(qū)促纖維增生性黏液樣腫瘤，SMARCB1突變型是一種罕見的松果體區(qū)腫瘤，特征為促纖維增生和黏液樣改變(HE,×200)(A)以及INI1表達(dá)缺失(×200)(B)。 圖7.新認(rèn)識的組織發(fā)生未定的間葉性，非腦膜上皮性腫瘤。(A)顱內(nèi)間葉性腫瘤，F(xiàn)ET-CREB融合陽性(HE,×200); 這些腫瘤具有不同的形態(tài)和FET RNA結(jié)合蛋白家族基因與CREB轉(zhuǎn)錄因子家族成員融合.(B,C) CIC重排肉瘤，伴有(B)差分化細(xì)胞(HE,×200)和(C)ETV常在這些腫瘤中上調(diào)(×200)。(D)原發(fā)性顱內(nèi)肉瘤，DICER1突變型，具有特征性嗜酸性胞質(zhì)小滴(HE,×200)。 圖8.垂體母細(xì)胞瘤是一種惡性胚胎性鞍區(qū)腫瘤，有原始胚基細(xì)胞、神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞和Rathke上皮組成，通常發(fā)生于小孩，與DICER1基因的胚系或體細(xì)胞變異有關(guān)。(A)神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞排列呈小葉狀、菊形團(tuán)和腺體，散布著未分化、小的胚基細(xì)胞(HE,×100)，有些細(xì)胞ACTH陽性(×200)。 表8.中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤2021 WHO分類中修訂命名或修訂位置的腫瘤類型 一些提議的腫瘤類型被討論并暫定作為一個類型被接受，是由于它們似乎具有獨(dú)特的臨床病理，但需要額外發(fā)表的研究才能完全接受。這3種暫定的實(shí)體在表內(nèi)以斜體形式表現(xiàn)：伴有少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤樣特征和核簇的彌漫性膠質(zhì)神經(jīng)腫瘤（DGONC）；篩狀神經(jīng)上皮腫瘤（CRINET）和顱內(nèi)間葉性腫瘤，F(xiàn)ET-CREB融合陽性。其他的疾病在WHO CNS5編寫過程中雖已被討論，但關(guān)于這個提議實(shí)體的特征發(fā)表的文獻(xiàn)仍有疑問。其中1個例子為神經(jīng)上皮性腫瘤，PATZ1融合陽性，文獻(xiàn)中僅有少數(shù)報(bào)道。雖然未出版的數(shù)據(jù)提示這些病變具有獨(dú)特的分子改變，但在組織病理學(xué)表現(xiàn)和臨床過程中具有明顯的異質(zhì)性，因此需要更多的發(fā)表數(shù)據(jù)來評估這些病例是否形成一個獨(dú)特的腫瘤類型。 參考文獻(xiàn) 1.Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro Oncol, 2021,23(8):1231-1251.2022年01月06日
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許加軍主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 神經(jīng)外科 第五版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤WHO分類即將于今年正式出版。相比于上一版分類，新版分類中一些腫瘤名稱及分型發(fā)生了較多變化，體現(xiàn)了分子診斷學(xué)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中的作用。為了讓大家能夠及時了解新版分類中的主要變化，許加軍老師特推出2021版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤WHO分類解述的系列文章。 概述： 摘要：2021年出版的中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）腫瘤WHO分類第五版是腦和脊髓腫瘤分類國際標(biāo)準(zhǔn)的第六版。在2016年更新的第四版和中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類分子信息和實(shí)踐方法聯(lián)盟的工作基礎(chǔ)上，2021年第五版介紹了一些重大變化，推動了分子診斷學(xué)在CNS腫瘤分類中的作用。同時，它仍然與其他已建立的腫瘤診斷方法相結(jié)合，例如組織學(xué)和免疫組織化學(xué)。因此，第五版為CNS腫瘤命名和分級建立了一些不同的方法，并強(qiáng)調(diào)了整合診斷和分層報(bào)告的重要性。新的腫瘤類型和亞型被引入，有些是根據(jù)新的診斷技術(shù)如DNA甲基化譜。本篇綜述概述了2021第五版的主要總體改變和在每個分類學(xué)類別的特異性改變。希望本概述提供一個縱覽，以促進(jìn)對整個中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤WHO分類第五版的更深入探索。 WHO CNS5是在2016年更新的第四版、2016年分類之后該領(lǐng)域的許多發(fā)展以及CNS腫瘤分類分子信息和實(shí)踐方法信息聯(lián)盟 (cIMPACT-NOW) 的建議的基礎(chǔ)上建立的。WHO CNS5的特點(diǎn)是進(jìn)一步推進(jìn)分子診斷在 CNS腫瘤分類中的作用，但仍植根于其他已建立的腫瘤特征的方法，包括組織學(xué)和免疫組織化學(xué)。 WHO CNS5見表1，本綜述總結(jié)了主要的總體和具體變化。 總體變化： 1、CNS腫瘤分類 CNS腫瘤分類長期以來一直是以輔助性組織檢測（如免疫組織化學(xué)、超微結(jié)構(gòu)）支持的組織學(xué)發(fā)現(xiàn)為基礎(chǔ)。最近，分子生物標(biāo)志物在提供輔助和定義性診斷信息方面變得越來越重要。因此，WHO CNS5結(jié)合了許多具有臨床病理學(xué)實(shí)用性的分子變化，這些變化對于CNS腫瘤的最準(zhǔn)確分類很重要。表2列出了對整合CNS腫瘤分類很重要的診斷改變進(jìn)行分析的關(guān)鍵基因和蛋白質(zhì)。WHO CNS5不推薦對每個診斷改變進(jìn)行分子評估的特定方法，除非明確需要某種方法來診斷的腫瘤類型或亞型（見下文）。 表2.主要原發(fā)性CNS腫瘤內(nèi)關(guān)鍵診斷性的基因、分子、通路和/或組合 縮寫：CNS, 中樞神經(jīng)系統(tǒng);C19MC, 19號染色體微小RNA簇;IDH，異檸檬酸脫氫酶;SHH, 音猬因子。 這些基因中的有些對特異性診斷具有定義性的，而其他則不是定義性但在特征性已改變參考文獻(xiàn) 1.Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro Oncol, 2021,23(8):1231-1251.或未改變。對于每種腫瘤類型，這些區(qū)別在診斷分子病理學(xué)以及藍(lán)皮書章節(jié)中必不可少和理想的診斷標(biāo)準(zhǔn)部分中都有規(guī)定。 a在此列中，定義的分子（包括野生型分子）列在其他分子之前；對于那些沒有特異性定義變化的腫瘤類型，更常見改變的基因和分子列在其他基因和分子之前。大多數(shù)類型具有特征性的甲基化組模式，但“（甲基化組）”僅針對那些甲基化組檢測能提供特定診斷指導(dǎo)的類型列出，包括用于指定亞型（如髓母細(xì)胞瘤，SHH活化；髓母細(xì)胞瘤，非WNT/非SHH;和彌漫性軟腦膜神經(jīng)膠質(zhì)瘤）。H3是一個基因家族（例如，H3F3A、HIST1H3B）。 隨著分子生物標(biāo)志物在腦和脊髓腫瘤診斷中的應(yīng)用得到進(jìn)一步闡明，如何進(jìn)行腫瘤類型的分類出現(xiàn)了挑戰(zhàn)。有些腫瘤容易且一致地表現(xiàn)為定義性的分子特征；有些腫瘤分子參數(shù)雖不是必需的，但可以支持它們的分類；然而其他腫瘤很少或從未使用分子方法進(jìn)行診斷。由此造成的疾病分類結(jié)構(gòu)也是混亂。對于某些腫瘤家族，WHO CNS5根據(jù)能做出完整診斷的基因改變（如IDH和H3狀態(tài)）、松散的致癌相關(guān)性如MAPK通路、以及即使分子信號不同但組織學(xué)和組織遺傳學(xué)的相似性（如見其他膠質(zhì)瘤、膠質(zhì)神經(jīng)腫瘤和神經(jīng)元腫瘤下列出的腫瘤）而對腫瘤進(jìn)行分組；或者對許多腫瘤來說，通過使用分子特征來定義新的類型和亞型（如髓母細(xì)胞瘤）。這種雜交性疾病分類改變了該領(lǐng)域的目前狀態(tài)，但可能僅僅是未來更加精確分類的一個中間階段。這樣過渡狀態(tài)的例子包括腫瘤家族如兒童型彌漫性低級別膠質(zhì)瘤，有些腫瘤類型包含了具有共同分子特征的幾種亞型，而其他類型則由單一的特征而精確定義，這樣共識決定是基于最終編輯討論時的該領(lǐng)域狀態(tài)。為了將WHO CNS5與其他第五版藍(lán)皮書標(biāo)準(zhǔn)化，使用術(shù)語“類型”代替“實(shí)體”，使用“亞型”代替“變異型”。僅有類型列入在分類中（表1）。亞型列入在亞型下章節(jié)和在每個章節(jié)的組織病理學(xué)和/或診斷分子病理學(xué)中描述。例如腦膜瘤只是一種類型，分類中只有一個條目，但許多組織學(xué)亞型和分級在正文中被進(jìn)一步描述。 參考文獻(xiàn) 1.Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro Oncol, 2021,23(8):1231-1251.2022年01月06日1682
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