肌萎縮側(cè)索硬化疾病知識患者教育視頻系列：V1.4哪些因素影響肌萎縮側(cè)索硬化存活時間？---擴展閱讀---A1.4肌萎縮側(cè)索硬化能活多長時間？---更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化患者及家屬必讀目錄B肌萎縮側(cè)索硬化百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄相約星期二總目錄

我從2003年開始，采用神經(jīng)修復(fù)方案研究和治療肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。這種病也稱為運動神經(jīng)元?。∕ND），2018年5月11日國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，ALS被收錄其中。病因：病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運動神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有：1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。2. 自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。3. 神經(jīng)生長因子缺乏。臨床表現(xiàn)：早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆?；颊呖赡苤皇歉械接幸恍o力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭。根據(jù)臨床癥狀大致可分為兩型：1. 肢體起病型癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。2. 延髓起病型先期出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。輔助檢查：要早期診斷肌萎縮側(cè)索硬化，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，肌肉活檢。藥物治療：推薦先必新（依達(dá)拉奉右莰醇注射用濃溶液），國家一類新藥。目前，依達(dá)拉奉在日本、韓國、美國、加拿大、中國均已獲批治療ALS適應(yīng)癥。作用機制：清除自由基，抑制炎癥反應(yīng)，抑制谷氨酸興奮性毒性。適應(yīng)癥：1. 用于改善急性缺血性腦卒中所致的神經(jīng)癥狀，日常生活活動能力和功能障礙。2. 抑制肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）所致功能障礙的進展。用法：每日1次，共30ml（6支），分兩個15ml（3支），分別用100ml生理鹽水稀釋滴注，每個15ml滴注30分鐘，連續(xù)滴注。療程：本品給藥期與停藥期組合的28天為一個周期，共6個周期（第一周期在連續(xù)給藥14天，之后停藥14天；自第二周期起在14天內(nèi)給藥10天（5天/周）；之后停藥14日，以此重復(fù)（第2-第6周期）。實際使用，可以根據(jù)醫(yī)生建議，調(diào)整劑量。主診醫(yī)師：陳琳博士。每周五下午專家門診（北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院門診二樓腦病三科神經(jīng)外科門診）。因有時外出，敬請關(guān)注好大夫網(wǎng)站首頁的“陳琳大夫的門診時間”http://chenlinbeijing.haodf.com/主治：面肌痙攣，面癱/連帶運動，三叉神經(jīng)痛，舌咽神經(jīng)痛，眼肌痙攣（Meige綜合征），腦出血，腦梗死，腦血管疾?。i動脈狹窄等），腦積水，帕金森病，頸椎病，腰椎間盤突出，腰椎管狹窄，脊髓腫瘤，脊髓栓系，顱內(nèi)腫瘤，腦外傷顱骨缺損，運動神經(jīng)元?。ˋLS）。傳承創(chuàng)新，求實善行東直門醫(yī)院腦病中心神經(jīng)外科全體醫(yī)護人員將竭誠為您服務(wù)！

肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)是一種不能治愈的神經(jīng)退行性疾病，其病因是運動神經(jīng)元線粒體改變，導(dǎo)致神經(jīng)元進行性死亡。雖然ALS的特征是巨大的氧化應(yīng)激，但已觀察到地中海飲食具有較高的抗氧化能力。因此，本研究的目的是確定地中海飲食如何改善線粒體活性，確定特定營養(yǎng)物質(zhì)，此外，觀察與實現(xiàn)這種改善的疾病相關(guān)的致病機制。為此，使用PubMed對文獻(xiàn)進行了全面綜述。已觀察到KB具有神經(jīng)保護作用，可改善能量平衡，增加存活率和運動神經(jīng)元數(shù)量。這種酮體生成可以在遵循地中海飲食后實現(xiàn)，這與其他神經(jīng)退行性疾?。ㄈ绨柎暮Ｄ　⑴两鹕『虯LS）的巨大獲益相關(guān)。這些益處是由于其較高的抗氧化能力，尤其是基于主要存在于橄欖油、葡萄酒、堅果或漿果中的多酚。總之，KB可被認(rèn)為是ALS治療的一種有前景的選擇，通過提供神經(jīng)保護，代表運動神經(jīng)元中葡萄糖的替代來源。此外，由于地中海飲食具有較高的抗氧化特性，可改善酮癥生成（KB增加），同時改善疾病的高氧化應(yīng)激。

1. 什么是肌萎縮側(cè)索硬化？ 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱「漸凍人」，是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，指上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷導(dǎo)致患者逐漸出現(xiàn)并加重的肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清，伴有肌肉跳動，檢查身體發(fā)現(xiàn)腱反射（包括膝跳反射等）增強等癥狀。 2. 神經(jīng)元是什么？ 神經(jīng)元（或神經(jīng)）其實是一個細(xì)胞，它有一個細(xì)胞體和很多伸向四周的「胳膊」，末端有很多「小觸手」，處在不同位置的神經(jīng)元長得不大一樣。多數(shù)神經(jīng)元有一條很長的「胳膊」，它又叫「軸突」；其它比較短的則叫做「樹突」。 神經(jīng)元之間通過叫做「突觸」的「小觸手」相互聯(lián)系，有些聯(lián)系方式是傳送電信號，有些則是通過化學(xué)物質(zhì)傳送信號。神經(jīng)元的軸突末梢，也可以接收或者發(fā)送信號，比如感受壓力、拉力、光線變化、化學(xué)物質(zhì)改變等等。 神經(jīng)元相當(dāng)于人體內(nèi)的電線，它們接受身體產(chǎn)生的某種信號，將其轉(zhuǎn)化為電脈沖，沿著神經(jīng)纖維（軸突），發(fā)送脈沖，然后傳遞到另一神經(jīng)或到肌肉，使機體產(chǎn)生相應(yīng)的變化。 3. 運動神經(jīng)元是什么？ 我們平時之所以能運動，是因為肌肉受神經(jīng)支配，牽動骨骼引起的，其中，控制肢體運動的神經(jīng)就稱為「運動神經(jīng)」或「運動神經(jīng)元」?？梢园堰\動神經(jīng)看作是從脊髓發(fā)出來的連接大腦和肌肉的電線，如果作為電信號的「神經(jīng)沖動」無法傳遞到支配肌肉的運動神經(jīng)元，肌肉就不能正常工作，就會出現(xiàn)肌無力。 4. 什么是上運動神經(jīng)元？ 上運動神經(jīng)元指分布在大腦皮層運動區(qū)，和從大腦發(fā)出的、到達(dá)脊髓和腦干的一些有特定走向的神經(jīng)元。上運動神經(jīng)元發(fā)生問題，會產(chǎn)生肌肉僵直，以及膝跳反射這樣的神經(jīng)腱反射增強，臨床表現(xiàn)為患者走路時，步態(tài)發(fā)僵，無法協(xié)調(diào)。因為反射增強，有些患者會膝蓋一直抖個不停，這些都是上運動神經(jīng)元受損的癥狀。 5. 什么是下運動神經(jīng)元？ 下運動神經(jīng)元指從腦干、脊髓這樣的神經(jīng)中樞發(fā)出，支配肌肉活動的神經(jīng)元。下運動神經(jīng)元損害以肌肉萎縮，肌無力為主要臨床表現(xiàn)。 6. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）與運動神經(jīng)元病有什么區(qū)別？ ALS 也叫運動神經(jīng)元?。∟MD），后一名稱英國常用。嚴(yán)格意義來講，ALS 是運動神經(jīng)元病中的一種。我國通常將 ALS 與運動神經(jīng)元病混用。 7. 運動神經(jīng)元病的分類有哪些？ 運動神經(jīng)元?。∟MD）可分為以下幾類：（1）肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：患者上、下運動神經(jīng)元損害并存；（2）進行性脊肌萎縮癥（PSMA）：患者僅有下運動神經(jīng)元損害而無上運動神經(jīng)元損害的表現(xiàn)；（3）進行性延髓麻痹（PBP）：患者以延髓損害為主要表現(xiàn)；（4）原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）：患者僅有上運動神經(jīng)元損害而無下運動神經(jīng)元損害的表現(xiàn)。其中，以 ALS 最為常見。 8. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的好發(fā)年齡與發(fā)病率是多少？ ALS 好發(fā)于男性，男女比例為 1.2~2.6：1。ALS 發(fā)病年齡大多在 40－70 歲，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發(fā)病。國外 ALS 的患病率約為（4－6）/10 萬，中國目前尚缺乏 ALS 患病率的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。但以全球患病率折算，中國大陸約有 6－8 萬 ALS 患者。 9. 為什么會患肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）？ 目前原因不明，與遺傳和環(huán)境都可能有關(guān)。從事軍事服務(wù)、吸煙或暴露于殺蟲劑、鉛、有機毒物和電磁放射等環(huán)境中，都被認(rèn)為可能是導(dǎo)致 ALS 的危險因素。此外，還有氧化自由基學(xué)說、免疫學(xué)說、神經(jīng)生長因子缺乏學(xué)說、神經(jīng)元蛋白及神經(jīng)微絲的新陳代謝異常學(xué)說以及興奮性氨基酸毒性學(xué)說等，但目前尚無統(tǒng)一定論。 10. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）會遺傳嗎？ 國外的研究表明，5%－10% 的 ALS 患者有家族遺傳史，大多數(shù)的 ALS 患者并不遺傳。家族性 ALS（FALS）的臨床表現(xiàn)與散發(fā)性 ALS（SALS）相似。 11. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）典型的臨床表現(xiàn)有哪些？ ALS 多從一側(cè)肢體起病，再發(fā)展至對側(cè)，也可雙側(cè)同時出現(xiàn)癥狀。首發(fā)癥狀常為手指活動不靈活和無力，隨之出現(xiàn)手部肌肉萎縮，逐漸向手臂、肩膀甚至是軀干、下肢發(fā)展。萎縮的肌肉常常伴有肌肉跳動。延髓損害的癥狀通常在晚期出現(xiàn)，表現(xiàn)為喝水嗆咳、說話不清以及吞咽困難。有些患者也可能會出現(xiàn)夸張的笑或哭。上述癥狀持續(xù)進展，最終因呼吸困難或并發(fā)呼吸道感染死亡。 12. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）還會出現(xiàn)其他癥狀嗎？ 除了肌萎縮、肌無力、肌肉跳動以及延髓損害的癥狀外，大多數(shù)患者會出現(xiàn)抑郁及焦慮情緒, 表現(xiàn)為絕望、憤怒、食欲減退、易怒及失眠等。后期絕大多數(shù)患者不僅對配偶、朋友, 對醫(yī)生也產(chǎn)生對立情緒。此外，還有流口水、抽筋、關(guān)節(jié)僵硬及便秘等癥狀。這些癥狀都是可能通過藥物緩解的。 13. 所有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者均會癱瘓嗎？ 肌無力的逐漸加重可導(dǎo)致晚期 ALS 患者癱瘓，然而由于起病部位、病情進展速度以及個體之間的差異，每個 ALS 患者的臨床表現(xiàn)可能不一樣。約 1/3 的 ALS 患者為延髓起病，因此，不是每個 ALS 晚期患者均會癱瘓，有些患者可能永遠(yuǎn)不需要坐輪椅。同樣，有些患者也永遠(yuǎn)不會出現(xiàn)延髓損害的癥狀。 14. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）哪些功能和正常人沒區(qū)別？ ALS 患者很少損害眼球運動肌肉和肛門及膀胱括約肌。不受影響的其他功能有：內(nèi)臟器官（如心臟、肝臟及腎臟），性功能和五種感覺（視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺）。此外，智能的影響也較小。 比如說，他們?nèi)阅芩伎?，包括看書、看電視、上網(wǎng)，也能正常大小便，癥狀較輕的患者甚至仍能進行性生活。 15. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者的生存時間一般為多久？ ALS 的進展是不可避免的，但難以預(yù)測其進展速度。研究表明，約 80% 的 ALS 患者平均生存時間為 3－5 年，但仍有少部分 ALS 生存時間超過 10 年，甚至數(shù)十年。一般來講，發(fā)病年齡越早，生存時間越長。 16. 如果懷疑自己得了肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）怎么辦？ 如果懷疑自己得了 ALS，你需要及時到神經(jīng)內(nèi)科門診就診，若神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師懷疑你得了 ALS，則需要到 ALS 專病門診就診以明確診斷，目前全國多已開展多中心的 ALS 專病門診，包括北京、上海、成都、廣州等。 17. 確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）需要做哪些檢查？ 對確診 ALS 推薦的必須進行的檢查有： （1）血液學(xué)檢查：包括腫瘤標(biāo)志物、免疫、肌酶、甲狀腺激素等； （2）肌電圖：多次、多部位的肌電圖檢查，尤其是胸鎖乳突肌的肌電圖檢查，對早期診斷有幫助； （3）核磁共振成像（MRI）或 CT 檢查：包括頭部、頸椎、胸椎以及腰椎等部位，可根據(jù)患者臨床表現(xiàn)進行選擇。 此外，為排除其他與 ALS 相類似的其他疾病，有時需要做腰椎穿刺，甚至是肌肉活檢。 18. 懷疑肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的患者為什么需要進行肌電圖檢查？ 確診 ALS 需要明確上、下運動神經(jīng)元損害的范圍，而肌電圖可以幫助醫(yī)生判斷下運動神經(jīng)元損害的范圍和程度，從而幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確的做出診斷。 19. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）可能被誤診嗎？ 部分 ALS 早期診斷困難，許多肌無力或肌肉萎縮的疾病，可能在最初被誤診為 ALS。因此，早期為了明確診斷，患者必須做肌電圖、腰穿等檢查。如懷疑 ALS 的患者，應(yīng)定期于神經(jīng)內(nèi)科專病門診復(fù)診，復(fù)查肌電圖。 20. 早期確診肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）有哪些好處？ 過去，許多醫(yī)生認(rèn)為沒有作出早期診斷的理由是因為早期診斷對 ALS 患者沒有利益。然而過去幾十年的研究進展顯示，早期確診 ALS 具有明確優(yōu)勢。第一，早期確診可減少患者為進行排除性檢查和四處就醫(yī)而耗費的時間和金錢。第二，早期診斷可以為 ALS 患者及早就診于 ALS 專病門診而獲益。第三，也是最重要的一點，不斷產(chǎn)生的研究證據(jù)表明早期干預(yù)對 ALS 的預(yù)后是非常重要的。 21. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）能治愈嗎？ 很遺憾，目前 ALS 尚不能被治愈。力如太（國產(chǎn)的又名利魯唑）是目前唯一被美國食品及藥物管理局（FDA）和歐盟批準(zhǔn)用于治療 ALS 的藥物。力如太不能徹底治愈 ALS，但及時服用力如太能顯著延長 ALS 患者的生存時間、延緩病情的惡化，使患者能夠更長時間更好質(zhì)量的生存。但力如太費用昂貴，需結(jié)合自身家庭條件謹(jǐn)慎購買。 22. 力如太是什么？ 力如太是第一種也是目前唯一一種有效的治療 ALS 的藥物。它的活性成分是利魯唑，能夠防止過多的谷氨酸（一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生的物質(zhì)，可能參與 ALS 的發(fā)病過程）所致的運動神經(jīng)元損傷，起神經(jīng)保護作用。力如太對延髓起病型和肢體起病型的 ALS 患者都有效。 23. 力如太能為我做什么？ 超過 1100 例 ALS 患者參加了力如太的臨床試驗。在治療的第 1 年，服用力如太的 ALS 患者與服用安慰劑的患者相比，存活時間更長。法國和比利時的研究發(fā)現(xiàn)，對延髓起病的 ALS 患者，力如太可以使患者的生存時間幾乎延長兩倍。 24. 力如太需要使用多長時間才能有效？ 目前沒有研究的數(shù)據(jù)能夠回答這一問題，但一般的原則是 ALS 患者應(yīng)一直使用力如太，直到咨詢過醫(yī)生后，認(rèn)為這種藥物不再獲益。例如患者已經(jīng)到了疾病終末期，需要有創(chuàng)呼吸機維持生命，就要停止服用力如太。 25. 治療肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）還有哪些辦法？ 目前國際上正嘗試以神經(jīng)營養(yǎng)因子、抗氧化劑如維生素 E、維生素 C 以及肌酸、輔酶 Q10 等與力如太聯(lián)合治療來對 ALS 進行保護性治療研究，但上述治療還有待于臨床試驗的證實。此外，有研究也正在進行有關(guān) ALS 基因治療的實驗研究。 26. 哪些關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）藥物試驗有望成功？ 雖然在過去 20 年中許多治療 ALS 的藥物試驗均失敗了，但下面幾種藥物可能有希望獲得成功： （1）神經(jīng)營養(yǎng)因子，包括合成腦衍生神經(jīng)生長因子、神經(jīng)膠質(zhì)衍生的神經(jīng)營養(yǎng)因子、肌營養(yǎng)素、小分子神經(jīng)生長因子； （2）新型抗谷氨酸藥； （3）加巴賁?。?（4）肌酸療法； （5）基因療法。這些試驗尚處于研究階段。 被臨床試驗證實無效的治療有： （1）促甲狀腺釋放激素； （2）抗病毒治療； （3）血漿置換； （4）神經(jīng)干細(xì)胞移植等。 27. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者有哪些禁忌？ 除飲食方面需禁服雞精、味精之外，ALS 患者應(yīng)禁煙或避免暴露于殺蟲劑、鉛、有機毒物和電磁放射等環(huán)境中。 28. 導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者死亡的最大原因有哪些？ 導(dǎo)致 ALS 患者死亡的主要原因有呼吸衰竭和并發(fā)呼吸道感染。此外，也要格外留心喝水嗆咳和吞咽困難，它們也是 ALS 患者的潛在殺手。 29. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者出現(xiàn)危險情況怎么辦？ ALS 到晚期可能會出現(xiàn)呼吸衰竭，此時需要到醫(yī)院進行肺功能檢測，如有問題則可使用一種便于家用的雙水平正壓通氣機（BiPAP），若 BiPAP 功能不良，則需要到醫(yī)院進行氣管切開而使用人工呼吸機了。嚴(yán)重的進食困難和喝水嗆咳需要到醫(yī)院安置胃管或進行胃造瘺手術(shù)，以維持患者營養(yǎng)狀態(tài)。 30. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的家族史影響治療嗎？ 目前的研究表明，不管是家族性 ALS 還是散發(fā)性 ALS，谷氨酸蓄積損傷神經(jīng)細(xì)胞是其中的關(guān)鍵之一，因此，兩者的治療原則并沒有明顯區(qū)別。 31. 如何照顧患有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的親人？ ALS 親人的照顧是綜合性的、多方面的，應(yīng)著重強調(diào)以下幾點： （1）情緒：多給予患者鼓勵和安慰，樹立信心，切忌不能在患者面前表露出悲觀失望的情緒； （2）康復(fù)鍛煉：適當(dāng)?shù)腻憻拰颊呓^對有幫助，在疾病早期，當(dāng)患者日常生活能夠處理時，應(yīng)鼓勵患者自己完成日常活動并進行適當(dāng)運動，但要適度； （3）飲食：由于患者肌肉萎縮，體重逐漸下降，所以應(yīng)選擇富含營養(yǎng)的食物，當(dāng)患者出現(xiàn)吞咽困難時，宜選擇軟食、流食為佳。 此外，ALS 患者應(yīng)保持溫暖，盡量避免感冒；多食富含纖維素的食物，定期規(guī)律排便；性生活應(yīng)與配偶共同商討；如患者臥床，則需至少兩小時為其翻身、拍背和按摩，防止壓瘡形成。 32. 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）患者可能需要的家庭醫(yī)療設(shè)備有哪些？ ALS 患者可能需要某些家用醫(yī)療設(shè)備以協(xié)助日常生活，每個患者的需要不同，列舉常用的如下：可以調(diào)節(jié)的醫(yī)療床、助行器、輪椅、坐便器、緊急呼叫裝置、沐浴椅、眼動儀、呼吸機等。 33. 國內(nèi)有哪些比較成熟的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）互助小組或援助機構(gòu)？ 目前國內(nèi)對 ALS 的認(rèn)識與關(guān)注與日劇增，但目前尚缺乏一家成熟的 ALS 援助機構(gòu)。ALS 患者可向以下機構(gòu)尋求幫助： （1）瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心：是一個從事公益性、非盈利性社會工作的民間公益組織，致力于為經(jīng)濟困難的罕見病患者提供幫助； （2）中華醫(yī)師協(xié)會； （3）新聞媒體。 文章來源：丁香園論壇 bgs1108 發(fā)布于 2018-03-14 12:48

【每周三下午是神經(jīng)電生理科科內(nèi)講課時間。今天下午我講課，聽課的都是來科里進修學(xué)習(xí)的醫(yī)生，聽課很認(rèn)真仔細(xì)。講課題目《肌萎縮側(cè)索硬化-ALS、漸凍癥》】 ＂漸凍癥”又稱“漸凍人”是我國臺灣地區(qū)對于運動神經(jīng)元病很形象的一個稱呼，現(xiàn)廣泛使用于國內(nèi)，不是標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)名稱，但很形象地描述了運動神經(jīng)元病的發(fā)展過程，準(zhǔn)確的學(xué)術(shù)名稱為運動神經(jīng)元?。∕ND）或肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），運動神經(jīng)元病的概念更廣泛一些，患漸凍癥最知名的人物是英國物理學(xué)家霍金； 漸凍癥的起病部位主要有3個方面：肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部；是一組主要選擇性損害上、下運動神經(jīng)元的慢性變性疾病，常中年發(fā)病，男性多于女性，大多數(shù)患者起病緩慢； 患者多數(shù)在悄無聲息中發(fā)生肌肉無力、肌肉萎縮或者動作不靈活，然后癥狀逐漸擴大范圍，譬如從手部-前臂-上臂-肩胛部位-對側(cè)上肢-下肢等，肌肉萎縮、無力的癥狀同時伴發(fā)著肌肉跳動，隨著病情的進展，合并有肌張力增高、腱反射亢進、病理反射；如果病變累及顱神經(jīng)時有說話不清、舌肌萎縮和無力、吞咽困難，強哭強笑等臨床表現(xiàn)。 漸凍癥疾病患者，早期肌電圖檢查以及持續(xù)肌電圖檢查對于診斷與鑒別診斷此類疾病臨床意義重大，甚至起到?jīng)Q定性的診斷作用！ 講課現(xiàn)場 講課題目 認(rèn)真聽課的學(xué)習(xí)人員

這幾年，在坐診或者咨詢疾病的過程中，接觸的患者里運動神經(jīng)元病(肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS，俗稱＂漸凍癥＂）的患者有著很大的比例，這些患者就診看病的經(jīng)歷往往讓我做為一名醫(yī)生感到震驚和無奈、也會盡自己的能力給他們解惑釋疑，解決他們面臨的困難和內(nèi)心的心理沉重負(fù)擔(dān)、糾結(jié)。 可以說，每一個確診為漸凍癥疾病的患者、或每一個被否定為漸凍癥疾病的人都是一篇內(nèi)容豐富、經(jīng)歷痛苦而又不愿承認(rèn)、不斷與這種疾病搏擊的精彩故事；他們從就診醫(yī)生的選擇人數(shù)、檢測項目的次數(shù)、實驗室檢查結(jié)果的多少、用藥的多少依從性和效果、心理的承受能力和家屬的理解支持等等方面，做出的努力和尋醫(yī)之路的艱辛，可能不會是所有具體疾病就診中最辛苦的，也是可以排列在前三名的; 譬如針對漸凍癥疾病診斷和鑒別診斷需要檢測項目中，就拿肌電圖這個必須的項目來說：患者中檢測肌電圖次數(shù)達(dá)5次以上的肯定會達(dá)100％，達(dá)10次的患者有80％，曾經(jīng)有一個患者懷疑自己是ALS疾病，從縣、市、省到北京各級醫(yī)院開始看病檢查，檢測肌電圖次數(shù)競?cè)贿_(dá)46次之多，實在是一句話＂一把辛酸淚，誰與道陳說＂，他們這些檢測的過程和次數(shù)，都的確浸透了他們對生命的深深渴望、以及對漸凍癥這個疾病的恐懼，我做為醫(yī)生經(jīng)過與他們交流溝通和了解，知道在這些檢查中，一部分檢查次數(shù)是因為診病醫(yī)生決定的，大部分檢查次數(shù)多是自己認(rèn)為應(yīng)該去做去證明自己的疾病主動去檢測的，尤其懷疑自己是漸凍癥的患者，而本身確實有神經(jīng)系統(tǒng)另外一種疾病的時候，往往會導(dǎo)致找醫(yī)生、檢查，檢查后又找醫(yī)生，確實沉浸在一個很奇怪的狀態(tài)里，不斷地做檢查證明自己而又不斷地否定自己、不斷地找醫(yī)生來診斷自己，而又不斷地上網(wǎng)絡(luò)上查找ALS疾病的病情對比自己的癥狀，又重新回歸對自己可能是漸凍癥、可能是早期漸凍癥患者的懷疑，又開始新的一番就診檢查。這就是一種＂看病的力量＂。 導(dǎo)致這種現(xiàn)象的出現(xiàn)，我認(rèn)為有如下幾點： 1．患者對ALS這種疾病醫(yī)學(xué)知識的碎片化和單一性，造成患者稍有肌肉跳動、無力和肌肉萎縮，就想到是漸凍癥，并且深以為然，而并不知曉以上的這些臨床表現(xiàn)和許多另外的具體的神經(jīng)系疾病也是匹配的； 2．患者對醫(yī)生的診斷結(jié)論的不信服，或者對ALS診斷有很大幫助的項目肌電圖結(jié)果的不相信或者檢測的時機不準(zhǔn)確，導(dǎo)致多次就診多次檢查，輪番而起，但依然不肯停止； 3．迷戀一種檢查項目，認(rèn)為這種檢查項目是唯一的診斷ALS疾病的依據(jù)，決不知道漸凍癥的明確診斷是醫(yī)生依據(jù)患者臨床表現(xiàn)、病情進展和肌電圖檢查、許多實驗室檢測結(jié)論等多種因素綜合考量，排除多種相似疾病而得出的診斷結(jié)果； 4．患者的心理情緒方面有大的異常變化而引起的； 5．其他因素。 解決或者怎么消除這種嚴(yán)重＂看病的力量＂的問題的方法只有一條：讓專業(yè)醫(yī)生解讀關(guān)于漸凍癥疾病病情和檢查結(jié)論，相信專業(yè)醫(yī)生的能力! 另外，有心理狀況改變的患者一定要及早干預(yù)治療。 這種＂看病的力量＂需要嘎然而止！

2020年4月20日上午是門診的時間，就診的患者中，有5例患者其本人和(或)家屬傾向于病人所患疾病可能是運動神經(jīng)元病即漸凍癥。 5例患者中：男性1例，女性4例；年齡：25歲-64歲，病程：5月-24月。臨床癥狀：均有肢體肌肉萎縮(包括局限性)和肌肉無力等癥狀，其中3例是持續(xù)有進展性的，近期癥狀有所加重(這里面1例男性患者37歲，已經(jīng)癱瘓了，失去運動功能）、2例患者的癥狀有緩解復(fù)發(fā)等情況； 5例患者中，均有超過3家以上醫(yī)院就診史、其中有1例患者已經(jīng)有8家醫(yī)院的就診史；5例患者中病歷袋內(nèi)都裝有超過2家醫(yī)院以上的肌電圖檢查結(jié)果，最少的有4份肌電圖檢查結(jié)果、最多的有11份肌電圖檢查結(jié)果； 5例患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診看病，診斷結(jié)論如下：肌肉無力、萎縮原因待查，頸椎病，運動神經(jīng)元病，ALS，軀體化癥狀，多發(fā)性周圍神經(jīng)病，MS等常見病種和名稱； 5例患者中，經(jīng)對就診資料、臨床癥狀和實驗室檢查結(jié)果等信息綜合分析做出判斷結(jié)論：2例是漸凍癥（男性1例37歲，女性1例64歲），另外3例排除漸凍癥(均為女性)； 5例患者中有2例(排除名單中的2位女性患者)準(zhǔn)備去北京的幾家大醫(yī)院再就診，讓我推薦醫(yī)院和專家，已經(jīng)推薦； 發(fā)現(xiàn)一個奇怪的問題：臨床癥狀和資料基本證實為漸凍癥的患者和家屬一直都在認(rèn)為自己不是這種疾病，他們看病的目的好像就是想排除自己的ALS，一直問我＂不會是漸凍癥吧?！＂或者＂是不是弄錯了＂； 而給合病史、病情及一切臨床資料排除ALS(漸凍癥)這個疾病的患者中，有許多人卻是為了證明自己患了ALS這個疾病，多家醫(yī)院多名醫(yī)生就診和不斷刷肌電圖檢查的目的好像就是為了確診自己或者強烈懷疑自己是＂漸凍癥＂，總是問我＂李大夫，我這癥狀是漸凍癥的什么地步？能給我開些好藥嘛＂或者＂李大夫，你說還可以做什么最先進的檢查，再證實一下＂等等。 針對患者的這種心理狀況和對疾病的焦慮情緒，我理解，因為現(xiàn)代社會是一個信息大爆炸的時代，人們手指輕輕一點就可以上網(wǎng)絡(luò)平臺上，能看到大量的有關(guān)各種疾病的發(fā)生發(fā)展和預(yù)后等等狀況的信息，甚至還有詳細(xì)的病例分析在網(wǎng)絡(luò)上可以清晰地看到和分享，的確是很方便，然而針對疾病病種的診斷和鑒別診斷、以及治療用藥等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域方面的判斷絕對不是一個簡單的閱讀過程、和自我對比癥狀就能達(dá)到診斷明確、妙手回春的作用的，沒有一定的醫(yī)學(xué)知識積累和臨床經(jīng)驗的沉淀、豐富，得出的疾病結(jié)論往往是風(fēng)馬牛不相及的，甚至?xí)α俗约?，疑病癥是一種情緒和心態(tài)，它會很嚴(yán)重地傷害個人的判斷力和認(rèn)識問題的標(biāo)準(zhǔn)。 譬如肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS，又稱漸凍癥，常在3-5年內(nèi)因呼吸功能衰竭而死亡)，這一種疾病是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中最嚴(yán)重的疾病之一，它的主要癥狀是肌肉萎縮、肌肉無力和肌肉跳動等，而這些臨床表現(xiàn)也是許多別的神經(jīng)系疾病所屬的情況，所以導(dǎo)致人們一出現(xiàn)這種現(xiàn)象就開始上網(wǎng)絡(luò)對比癥狀、就猜測自己和這種疾病的關(guān)系，就接二連三地去多家醫(yī)院看醫(yī)生做檢查等等，連醫(yī)生給予確切的判斷結(jié)論也持懷疑態(tài)度，這種情況的確是應(yīng)該有一個好的解決方案才是正確的。 我認(rèn)為，看病上還是應(yīng)該持有＂把專業(yè)的事情，交給最專業(yè)的人來處理＂的原則，有了疾病就去找一個負(fù)責(zé)任的、醫(yī)學(xué)經(jīng)驗豐富的醫(yī)生來完成這個診療過程，這是一件非常重要的事情。 ALS(漸凍癥)患者中最知名的人：斯蒂芬·霍金(英國物理學(xué)家)。

【關(guān)于漸凍癥（運動神經(jīng)元病，肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）與肌電圖檢查的3問3答-來自我自己的＂好大夫在線＂】 1問：若是肌電圖檢查正常，是否排除這個病ALS呢？ 1答：這個問題提的很好，我認(rèn)為必須結(jié)合患者的病程早晚情況和運動神經(jīng)元病的類型、以及癥狀，肌電圖檢查項目是一項有臨床意義的輔助方法，但臨床醫(yī)生是不能僅僅依靠肌電圖結(jié)果來確診漸凍癥疾病，必須結(jié)合患者臨床情況；另外，早期的ALS患者和PLS的患者肌電圖檢查結(jié)果有許多是正常的或者局限性的異常。 臨床上對漸凍癥(ALS，肌萎縮側(cè)索硬化）診斷和鑒別最有價值的神經(jīng)電生理項目是：＂四肢肌電圖(針極和神經(jīng)傳導(dǎo)）+運動誘發(fā)電位+下肢體感誘發(fā)電位＂這3項檢測方法才是完整的、規(guī)范化的對運動神經(jīng)元病這個疾病確診、分類和是否排除的超強的評估項目組合。 2問：如果再做一次肌電圖檢測，沒有異常的話是不是徹底排除ALS呢？ 2答：排除肌電圖檢查醫(yī)生的技術(shù)因素。 假如您的ALS疾病發(fā)病于肢休，病程如現(xiàn)在一樣，已達(dá)5月余的時間，肌電圖檢測其結(jié)果依然正常，我肯定會對診斷是ALS這個結(jié)論持懷疑態(tài)度，也不支持診斷。 是不是徹底排除了呢？這需要慎重，如原發(fā)性側(cè)索硬化癥(PLS)，肌電圖檢查結(jié)果會是正常的，但是大部分患者MEP檢查是異常。當(dāng)然還有別的因素。 3問：醫(yī)生若是不懷疑ALS，一般肌電圖都不建議做，請問您說的肌肉廣泛的意思是指？ 3答：廣泛檢測肌肉的意思是指針極肌電圖時，必須檢測多個節(jié)段支配的肌肉包括顱神經(jīng)、頸段、胸段和腰骶段，這樣范圍更廣泛、可信度高，其臨床評估意義重大。當(dāng)然如果肯定已經(jīng)排除ALS，可以依據(jù)病情再決定是否檢測，如果患者個人內(nèi)心已經(jīng)釋然，不做肌電圖是理所應(yīng)當(dāng)?shù)氖虑?；如果依然懷疑自己是ALS的情況，患者自己就堅持要求做，肌電圖檢測還是應(yīng)該做的，這些狀況都要依據(jù)患者的不同情況來決定取舍。 (圖片知識來源于公開書籍和網(wǎng)絡(luò)上)。

1、概述 運動神經(jīng)元病(MND）是一系列以上、下運動神經(jīng)元損害為突出表現(xiàn)的慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病； 臨床表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元損害的不同組合，特征的臨床癥狀是肌肉萎縮、肌肉無力、錐體束征和延髓麻痹; MND患者一般沒有感覺系統(tǒng)障礙、面部肌肉癥狀和括約肌受累。 2、診斷要點 臨床特征：多起病隱匿、緩慢進展，部分患者有亞急性進展。由于患者發(fā)病部位的不同而表現(xiàn)各不相同，臨床表現(xiàn)大致有肌肉無力、萎縮，逐漸出現(xiàn)肌肉跳動，或者有錐體束征，出現(xiàn)了許多不同的癥狀組合，容易導(dǎo)致誤診誤治。不少病例先出現(xiàn)一種疾病類型的表現(xiàn)，隨后又出現(xiàn)另一種類型的癥狀，當(dāng)然也有極少孤立型癥狀的病例，最后都演變?yōu)榧∥s側(cè)索硬化(ALS、漸凍癥，ALS 的另一個別稱叫做 Lou Gehrig 疾病) 3、MND的類型 肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)； 進行性肌萎縮(PMA)； 進行性延髓麻痹(PBP) 原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。 4、常用輔助檢查項目 血清生化； 血清肌酶譜； 頭顱CT／MR； 脊髓(頸、腰骶段)MRI； 肌電圖檢查(尤其是針極肌電圖不可缺少)； 運動誘發(fā)電位+體感； 腦脊液常規(guī)與生化； 甲狀腺功能； 維生素B12； 血清蛋白電泳； 免疫學(xué)指標(biāo)和腫瘤標(biāo)志物； 其中肌電圖檢查項目+運動誘發(fā)電位對ALS的確定診斷和鑒別具有很高的臨床價值，許多時候起到?jīng)Q定性的作用。 5、診斷要點 多中年以后隱匿起病，慢性進行性加重的病程，一般來說從肢體肌肉起病的占75％、顱神經(jīng)癥狀起病20％或以上、肺部起病者5％或以下； 主要癥狀為上、下運動神經(jīng)元損害導(dǎo)致的肌肉無力、萎縮和肌肉跳動、延髓麻痹、錐體束征等不同組合，無感覺障礙，腦脊液和影像學(xué)檢查可能有異常但與MND無相關(guān)性，肌電圖呈神經(jīng)源性損害(范圍廣、損害程度重，早期損害狀況可能是局限性的，應(yīng)定期2-3個月復(fù)查肌電圖，重新評估診斷結(jié)論）。根據(jù)以上因素基本可以對是否是MND(漸凍癥)做出診斷。 6、鑒別診斷 漸凍癥尚無有明確標(biāo)準(zhǔn)的早期診斷方法，治療手段也不理想，因此鑒別診斷是不是ALS(漸凍癥)就顯得尤為重要； 如果將其他可治性疾病誤診為MND，不僅會延誤治療，還會對患者家庭帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)； 如果將MND誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病給予不適合的治療(如手術(shù)）則有可能加重病情； 常見的鑒別疾病有：脊髓型頸椎病、腰骶椎病、平山病、多灶性運動神經(jīng)病、脊髓灰質(zhì)炎綜合征、副腫瘤綜合征、單克隆丙種球蛋白血癥、良性肌肉束顫癥、糖尿病性肌萎縮、重金屬中毒、肯尼迪病、類ALS綜合征、脊肌萎縮癥(SMA）、遺傳性痙攣性截癱等。 7、治療原則 MND是一組異質(zhì)性疾病，發(fā)病機制尚未確定，致病因素多樣且相互影響，治療方法也要聯(lián)合多種方案； MND治療原則包括病因治療、對癥治療、支持治療和各種非藥物療法等措施(包括藥物、對癥用藥、康復(fù)訓(xùn)練、必要時候的手術(shù)即胃造瘺術(shù)、心理醫(yī)學(xué)治療方法等）； 目前的主要藥物是：利魯唑，依達(dá)拉奉和一些抗氧化清除自由基的藥物。 ALS疾病2位世界知名患者是： 斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking ，著名物理學(xué)家，圖片1)； 盧·伽雷(Lou Gehrig，美國知名棒球手，圖片2)； 冰桶挑戰(zhàn)活動(圖片3)。 (部分圖片來自網(wǎng)絡(luò)，謝謝?。?/p>

【回復(fù)一位朋友的一個有關(guān)漸凍癥患者的問題】 您好！ALS的起病方式常見的有三種，肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部，其中起自肢體的患者占75％，起自顱神經(jīng)的患者占20%，起自肺部的很少占5%或以下，ALS起自顱神經(jīng)，多涉及損害的神經(jīng)為：舌咽神經(jīng)，迷走神經(jīng)，副神經(jīng)和舌下神經(jīng)，因此起自顱神經(jīng)發(fā)病的ALS患者或者進展到顱神經(jīng)受累的患者會有舌肌萎縮，說話不清，喝水發(fā)嗆，吞咽困難，胸鎖乳突肌萎縮等癥狀，ALS患者的顱神經(jīng)損害很少累及視神經(jīng)、三叉神經(jīng)、面神經(jīng)和聽神經(jīng)。另外針對漸凍癥患者〖ALS〗的診斷和明確診斷肌電圖檢查+運動 誘發(fā)電位檢查+下肢SSEP檢查是 起到很重要的作用，是診斷ALS不可缺少的檢測和評估項目。不知道解釋的可否?祝福您！