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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥又叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，目前漸凍癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)與神經(jīng)電生理檢查。排除自己是漸凍癥，首先要知道漸凍癥的臨床表現(xiàn)。其臨床上可表現(xiàn)為單側(cè)或者雙側(cè)上肢或下肢的肢體受累導(dǎo)致的無力、萎縮和肌肉跳動(dòng)。咽喉部肌肉受累導(dǎo)致吞咽困難，飲水嗆咳、言語含糊，咳嗽無力等，呼吸肌受累導(dǎo)致呼吸費(fèi)力、缺氧等表現(xiàn)。肌電圖檢查常發(fā)現(xiàn)腦干、頸、胸、腰骶段多個(gè)階段的廣泛慢性進(jìn)行性神經(jīng)源性改變。同時(shí)需要體格檢查來發(fā)現(xiàn)是否有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。另外，需要注意要和以下疾病進(jìn)行鑒別診斷，如頸椎病、延髓空洞癥、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、頸段脊髓腫瘤、肯尼迪病等。綜上可以看出，漸凍癥的診斷還是比較麻煩的，因此需要非常有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)內(nèi)科?？漆t(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的問診和體格檢查，再結(jié)合肌電圖和相關(guān)影像學(xué)及抽血的結(jié)果進(jìn)行綜合的判斷分析才能診斷。如果出現(xiàn)以上癥狀，需要及時(shí)就診，避免誤診從而延誤了最佳的診治時(shí)機(jī)。 （中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺 團(tuán)隊(duì)）2020年12月20日
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【每周三下午是神經(jīng)電生理科科內(nèi)講課時(shí)間。今天下午我講課，聽課的都是來科里進(jìn)修學(xué)習(xí)的醫(yī)生，聽課很認(rèn)真仔細(xì)。講課題目《肌萎縮側(cè)索硬化-ALS、漸凍癥》】 ＂漸凍癥”又稱“漸凍人”是我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)對(duì)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病很形象的一個(gè)稱呼，現(xiàn)廣泛使用于國(guó)內(nèi)，不是標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)名稱，但很形象地描述了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)展過程，準(zhǔn)確的學(xué)術(shù)名稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）或肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的概念更廣泛一些，患漸凍癥最知名的人物是英國(guó)物理學(xué)家霍金； 漸凍癥的起病部位主要有3個(gè)方面：肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部；是一組主要選擇性損害上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性變性疾病，常中年發(fā)病，男性多于女性，大多數(shù)患者起病緩慢； 患者多數(shù)在悄無聲息中發(fā)生肌肉無力、肌肉萎縮或者動(dòng)作不靈活，然后癥狀逐漸擴(kuò)大范圍，譬如從手部-前臂-上臂-肩胛部位-對(duì)側(cè)上肢-下肢等，肌肉萎縮、無力的癥狀同時(shí)伴發(fā)著肌肉跳動(dòng)，隨著病情的進(jìn)展，合并有肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理反射；如果病變累及顱神經(jīng)時(shí)有說話不清、舌肌萎縮和無力、吞咽困難，強(qiáng)哭強(qiáng)笑等臨床表現(xiàn)。 漸凍癥疾病患者，早期肌電圖檢查以及持續(xù)肌電圖檢查對(duì)于診斷與鑒別診斷此類疾病臨床意義重大，甚至起到?jīng)Q定性的診斷作用！ 講課現(xiàn)場(chǎng) 講課題目 認(rèn)真聽課的學(xué)習(xí)人員2020年06月03日1811
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 2020年4月20日上午是門診的時(shí)間，就診的患者中，有5例患者其本人和(或)家屬傾向于病人所患疾病可能是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病即漸凍癥。 5例患者中：男性1例，女性4例；年齡：25歲-64歲，病程：5月-24月。臨床癥狀：均有肢體肌肉萎縮(包括局限性)和肌肉無力等癥狀，其中3例是持續(xù)有進(jìn)展性的，近期癥狀有所加重(這里面1例男性患者37歲，已經(jīng)癱瘓了，失去運(yùn)動(dòng)功能）、2例患者的癥狀有緩解復(fù)發(fā)等情況； 5例患者中，均有超過3家以上醫(yī)院就診史、其中有1例患者已經(jīng)有8家醫(yī)院的就診史；5例患者中病歷袋內(nèi)都裝有超過2家醫(yī)院以上的肌電圖檢查結(jié)果，最少的有4份肌電圖檢查結(jié)果、最多的有11份肌電圖檢查結(jié)果； 5例患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診看病，診斷結(jié)論如下：肌肉無力、萎縮原因待查，頸椎病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，ALS，軀體化癥狀，多發(fā)性周圍神經(jīng)病，MS等常見病種和名稱； 5例患者中，經(jīng)對(duì)就診資料、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等信息綜合分析做出判斷結(jié)論：2例是漸凍癥（男性1例37歲，女性1例64歲），另外3例排除漸凍癥(均為女性)； 5例患者中有2例(排除名單中的2位女性患者)準(zhǔn)備去北京的幾家大醫(yī)院再就診，讓我推薦醫(yī)院和專家，已經(jīng)推薦； 發(fā)現(xiàn)一個(gè)奇怪的問題：臨床癥狀和資料基本證實(shí)為漸凍癥的患者和家屬一直都在認(rèn)為自己不是這種疾病，他們看病的目的好像就是想排除自己的ALS，一直問我＂不會(huì)是漸凍癥吧??。⒒蛘撸⑹遣皇桥e(cuò)了＂； 而給合病史、病情及一切臨床資料排除ALS(漸凍癥)這個(gè)疾病的患者中，有許多人卻是為了證明自己患了ALS這個(gè)疾病，多家醫(yī)院多名醫(yī)生就診和不斷刷肌電圖檢查的目的好像就是為了確診自己或者強(qiáng)烈懷疑自己是＂漸凍癥＂，總是問我＂李大夫，我這癥狀是漸凍癥的什么地步？能給我開些好藥嘛＂或者＂李大夫，你說還可以做什么最先進(jìn)的檢查，再證實(shí)一下＂等等。 針對(duì)患者的這種心理狀況和對(duì)疾病的焦慮情緒，我理解，因?yàn)楝F(xiàn)代社會(huì)是一個(gè)信息大爆炸的時(shí)代，人們手指輕輕一點(diǎn)就可以上網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)上，能看到大量的有關(guān)各種疾病的發(fā)生發(fā)展和預(yù)后等等狀況的信息，甚至還有詳細(xì)的病例分析在網(wǎng)絡(luò)上可以清晰地看到和分享，的確是很方便，然而針對(duì)疾病病種的診斷和鑒別診斷、以及治療用藥等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域方面的判斷絕對(duì)不是一個(gè)簡(jiǎn)單的閱讀過程、和自我對(duì)比癥狀就能達(dá)到診斷明確、妙手回春的作用的，沒有一定的醫(yī)學(xué)知識(shí)積累和臨床經(jīng)驗(yàn)的沉淀、豐富，得出的疾病結(jié)論往往是風(fēng)馬牛不相及的，甚至?xí)α俗约?，疑病癥是一種情緒和心態(tài)，它會(huì)很嚴(yán)重地傷害個(gè)人的判斷力和認(rèn)識(shí)問題的標(biāo)準(zhǔn)。 譬如肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS，又稱漸凍癥，常在3-5年內(nèi)因呼吸功能衰竭而死亡)，這一種疾病是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中最嚴(yán)重的疾病之一，它的主要癥狀是肌肉萎縮、肌肉無力和肌肉跳動(dòng)等，而這些臨床表現(xiàn)也是許多別的神經(jīng)系疾病所屬的情況，所以導(dǎo)致人們一出現(xiàn)這種現(xiàn)象就開始上網(wǎng)絡(luò)對(duì)比癥狀、就猜測(cè)自己和這種疾病的關(guān)系，就接二連三地去多家醫(yī)院看醫(yī)生做檢查等等，連醫(yī)生給予確切的判斷結(jié)論也持懷疑態(tài)度，這種情況的確是應(yīng)該有一個(gè)好的解決方案才是正確的。 我認(rèn)為，看病上還是應(yīng)該持有＂把專業(yè)的事情，交給最專業(yè)的人來處理＂的原則，有了疾病就去找一個(gè)負(fù)責(zé)任的、醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生來完成這個(gè)診療過程，這是一件非常重要的事情。 ALS(漸凍癥)患者中最知名的人：斯蒂芬·霍金(英國(guó)物理學(xué)家)。2020年04月21日4948
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高緒仁主任醫(yī)師 徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 骨科 朋友們大家好！今天是2019年11月19日周二。開卷有益！歡迎您來到《聽高緒仁講肩關(guān)節(jié)那些事兒》第169期！沒有天生的專家，唯有每天堅(jiān)持不懈地努力學(xué)習(xí)、實(shí)踐和提升！ 上圖：2019年11月19日周二，高緒仁在徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院（徐醫(yī)附院）暨徐州二院骨科膝肩髖關(guān)節(jié)專家門診為雙側(cè)肩關(guān)節(jié)疼痛、抬不起來的患者進(jìn)行體格檢查。今天有人問我：“高主任您好！我的雙側(cè)肩關(guān)節(jié)越來越抬不起來是什么原因？是連枷臂綜合征么？桶人綜合征？肩袖損傷？”這個(gè)問題問的非常好！每天都有很多來自全國(guó)各地的肩關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限的患者來我門診尋求診斷和治療。我們不要一看到肩關(guān)節(jié)疼痛抬不起來就想到肩袖損傷。其中有一類患者其實(shí)是得了連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）。1、為什么大多數(shù)的醫(yī)生都診斷不出來連枷臂綜合征這個(gè)??？連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）比較少見。中國(guó)的肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateralsclerosis，ALS）發(fā)病率約為3／100，000。2018年5月正式將ALS納入“國(guó)家第一批罕見病目錄”。FAS是肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS）的一種良性變異型，占運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的5％一10％，更為罕見。所以如果這個(gè)醫(yī)生沒有見過這個(gè)病就很難診斷出來。2、什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(motor neumn disease，MND)是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮質(zhì)錐體細(xì)胞及錐體束的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病，發(fā)病率約為每年1～3／10萬，患病率為每年4～8／10萬。臨床根據(jù)肌無力、肌萎縮、肌肉纖顫和錐體束損害等癥狀的不同組合將經(jīng)典的MND分為肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)、脊肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，SMA)、原發(fā)性側(cè)索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)和進(jìn)行性延髓麻痹(progressive bullar palsy，PBP)。近年來，隨著對(duì)該疾病認(rèn)識(shí)的深入，發(fā)現(xiàn)MND除了肌萎縮側(cè)索硬化。還有不同的臨床亞型，并且各亞型間的臨床表現(xiàn)和預(yù)后均存在一定差異。連枷臂綜合征(flail arm syndmme，F(xiàn)AS)就是其中的一種特殊類型，該病起病形式緩慢，呈進(jìn)行性加重的雙上肢肌無力和肌萎縮。3、什么是連枷臂綜合征？連枷臂綜合征：又稱為Vulpian-Bernhardt綜合征或肌萎縮性雙側(cè)臂癱。是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種。男性多見，以上肢局限受累起病，患者表現(xiàn)為雙側(cè)肢體近端對(duì)稱的肢體無力和萎縮，后期出現(xiàn)吞咽困難和呼吸困難50-70%出現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)單位損害體征。人群發(fā)病率為1.5-2.5/10萬人年，50-70歲時(shí)發(fā)病高峰年齡段。絕大多數(shù)患者是在起病后1年才就診。典型表現(xiàn)為隱匿起病的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害癥狀和體征，如逐漸出現(xiàn)的肢體肌肉萎縮和無力，吞咽、言語、呼吸困難，部分患者以肉跳（束顫）、痛性痙攣、肌肉痙攣、發(fā)僵為最早癥狀。吞咽障礙的出現(xiàn)和加重，導(dǎo)致患者營(yíng)養(yǎng)障礙，肌無力和肌萎縮加重。隨著病程進(jìn)展，出現(xiàn)呼吸困難。主因呼吸衰竭和肺炎而死亡。4、連枷臂綜合征主要有什么表現(xiàn)？連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)AS)是肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS)的良性臨床變異型，占運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的5％一10％。FAS是ALS的變異型，臨床特點(diǎn)為雙上肢近端肌群進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力及萎縮，男性多見，病程進(jìn)展緩慢。主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙上肢近端為主的肌無力及萎縮，以雙側(cè)不對(duì)稱起病多見，病程相對(duì)緩慢，癥狀局限在雙上肢時(shí)間長(zhǎng)，早期球部及雙下肢不受累或輕度受累，預(yù)后較相對(duì)經(jīng)典的ALS好。5、連枷臂綜合征主要有什么臨床特征？①FAS好發(fā)于50～60歲中老年男性，男女性比例約4-10：1，明顯高于ALS的1.5：1。②主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性對(duì)稱性雙上肢的肌無力及萎縮，以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉為主，疾病早期相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)球部和下肢肌肉不受累或輕度受累;由于三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌明顯萎縮無力而出現(xiàn)肩部下垂，雙上肢呈旋前位，松弛垂放于軀干的兩側(cè)，這種特殊姿勢(shì)命名為“桶人綜合征”。③FAS患者首發(fā)癥狀多樣，早期易被誤診。有研究提示76％患者以不對(duì)稱的雙上肢遠(yuǎn)端或遠(yuǎn)端及近端均受累起病，24％患者以近端肌無力起病(3％患者以雙側(cè)對(duì)稱起病)。有研究表明以右上肢起病多見，原因可能與大多數(shù)人為右利手對(duì)無力癥狀相對(duì)敏感有關(guān)。④FAS臨床癥狀個(gè)體差異較大，上肢的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征多明顯，下肢也可出現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征，但與經(jīng)典肢體起病ALS同一節(jié)段上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元均受累的特點(diǎn)不同。⑤FAS臨床進(jìn)展相對(duì)緩慢，臨床表現(xiàn)局限在頸部的時(shí)間較長(zhǎng)，從發(fā)病至第2個(gè)脊髓節(jié)段受累的平均時(shí)間(34.3個(gè)月)較ALS(12.3個(gè)月)長(zhǎng)；從第2至第3個(gè)脊髓節(jié)段受累的平均時(shí)間為13.9個(gè)月，與ALS(10.6個(gè)月)比較差異無顯著性；從發(fā)病至需要呼吸機(jī)輔助通氣的時(shí)間，F(xiàn)AS患者(61.6個(gè)月)較以肢體起病ALS(26.7個(gè)月)明顯延長(zhǎng)，早期診斷困難。6、如何治療連枷臂綜合征？目前，臨床缺乏有效FAS治療手段，以對(duì)癥治療為主。經(jīng)臨床證實(shí)，利魯唑能改善ALS患者生存期和推遲呼吸衰竭發(fā)生，是目前唯一批準(zhǔn)的ALS治療用藥，但利魯唑治療FAS的療效仍有待臨床觀察，缺乏相關(guān)臨床研究。與ALS比較，F(xiàn)AS患者生存期相對(duì)較長(zhǎng)，呼吸功能衰竭出現(xiàn)較晚?；贔AS相對(duì)于經(jīng)典ALS而言，擁有相對(duì)較好的預(yù)后，若早期能明確診斷，更利于患者建立自信。7、什么是桶人綜合征？和連枷臂綜合征及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病之間什么關(guān)系？桶人綜合征(man in the_barrel svyndrome，MIBS)的病因和發(fā)病機(jī)制呈多樣性，任何同時(shí)支配雙上肢的中樞或周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)受累都可以表現(xiàn)為MIBS。1983年Sage最先報(bào)道了一組昏迷伴腦灌注不足的患者，這些患者雙上肢完全癱瘓，給予任何刺激均不能引起上肢的主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，但是雙下肢運(yùn)動(dòng)功能正常，并且無病理反射，就像是一個(gè)人的上身被限制在一個(gè)桶內(nèi)，并將此臨床癥候群命名為桶人綜合征(man—in—the_barrel svdrome，MIBS)。自此概念提出之后，越來越多的研究陸續(xù)發(fā)現(xiàn)腦及脊髓的各種病變均有可能導(dǎo)致該綜合征。不僅僅是中樞性病變，周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變同樣可以引起MIBS。此外，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的特殊類型．甚至經(jīng)典型的早期，也可以MIBS的癥狀為起病形式．表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的雙上肢肌無力和肌萎縮。直到1998年，Hu等對(duì)395例運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病例進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)39例患者為FAS．于是首先概括描述了該類型的臨床表現(xiàn)，并將其命名為連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)AS)。如果疾病累及的是下肢，則稱為連枷腿綜合征(flail leg syndrome，F(xiàn)LS)。MIBS的病因和發(fā)病機(jī)制呈多樣性，任何同時(shí)支配雙上肢中樞或周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)受累都可以表現(xiàn)為MIBS。在這樣的概念下，F(xiàn)AS只是MIBS的一種類型。是神經(jīng)元變性導(dǎo)致的雙上肢進(jìn)行性無力伴萎縮，也可以是MND的一種良性亞型。上圖：FAS、MND和MIBS之間的關(guān)系。8、作為一名骨科肩關(guān)節(jié)專家，我們要知道什么？當(dāng)臨床上遇到以雙上肢近端肌無力及肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)、且EMG提示神經(jīng)源性改變的患者，排除其他疾病后，應(yīng)考慮連枷臂綜合征FAS的可能。“借問肩痛去哪里，路人遙指高緒仁”。如果您有任何關(guān)于肩關(guān)節(jié)的問題，歡迎您登錄高緒仁好大夫在線網(wǎng)站進(jìn)行咨詢！網(wǎng)址鏈接https://gaoxurendr.haodf.com/謝謝！高緒仁 副主任醫(yī)師、副教授、醫(yī)學(xué)博士/博士后、骨科關(guān)節(jié)病方向碩士研究生導(dǎo)師徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院骨科高緒仁膝肩髖關(guān)節(jié)醫(yī)療組徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院骨科關(guān)節(jié)外科膝肩髖關(guān)節(jié)人工關(guān)節(jié)置換與關(guān)節(jié)鏡手術(shù)品牌專家參考文獻(xiàn)：1.龍 艷，李子益，李向東，等.連枷臂綜合征(附1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí))[J].中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué),2018,6:652-657.2.吳欣桐,索朗德吉.連枷臂綜合征及其與桶人綜合征和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的鑒別診斷[J].實(shí)用醫(yī)藥志,2019,5:444-446.3.Al-Chalabi A,Hardiman O,Kiernan MC,et al.Amyotrophic lateral sclerosis: moving towards a new classification system[J].Lancet Neurol. 2016,15(11):1182-1194.4.Hübers A,Hildebrandt V,Petri S,,et al.Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome.J Neurol. 2016 Feb;263(2):390-395.關(guān)鍵詞：肩袖損傷 桶人綜合征 和連枷臂綜合征 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 高緒仁 江蘇省 徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 徐醫(yī)附院 徐州二院 骨科 肩關(guān)節(jié) 關(guān)節(jié)外科 肩關(guān)節(jié)疼痛 肩膀疼 肩痛不等于肩周炎 肩周炎 凍結(jié)肩 肩關(guān)節(jié)粘連 肩袖損傷 肱二頭肌長(zhǎng)頭腱 炎癥 損傷 撕裂 肩關(guān)節(jié)鏡微創(chuàng)手術(shù) 反式人工肩關(guān)節(jié)及置換手術(shù) 聽高緒仁講肩關(guān)節(jié)那些事兒2019年11月19日2587
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張力主治醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（南部） 神經(jīng)內(nèi)科 呃，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病呢，是一個(gè)罕見病，那么它的臨床表現(xiàn)呢，是從局部肢體的呃，無力開始起兵。 表現(xiàn)為。 走路的緩慢啊僵硬啊。 沒有力氣，然后手部呢，出現(xiàn)動(dòng)作的笨拙遲鈍。 局部肌肉可以出現(xiàn)萎縮。 呃，有些病人呢，還可以出現(xiàn)所謂的球部癥狀就是吞咽困難啊，講話講不清楚。 呃，甚至有些病人你讓他舌頭伸出來，可以看見他的舌肌萎縮。 那么這些呢，都是一個(gè)常見的表現(xiàn)。 那么運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病呢，他一般來說是不出現(xiàn)感覺障礙的就是沒有麻木，這些癥狀。 呃，有部分病人呢，會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知的問題。 診斷的。 要靠這個(gè)臨床的體格檢查和肌電圖的診斷。2019年10月12日2773
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張道培主任醫(yī)師 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 腦病科 冰桶挑戰(zhàn)網(wǎng)紅以來，“漸凍人”逐漸被大眾所熟知，但是人們還是聞“漸凍人”色變。然而，自偉大物理學(xué)家霍金去世的病因被大眾所知以后，人們對(duì)“漸凍人”經(jīng)典的預(yù)后判斷（3-5年病程）提出了質(zhì)疑。近來越來越多的研究也提示，“漸凍人”的預(yù)后也不都是人們認(rèn)為3-5年生存期，預(yù)后的好壞與疾病的臨床表型、是否恰當(dāng)治療等有密切的關(guān)系。今天我們來認(rèn)識(shí)一種預(yù)后較好的“漸凍人”臨床表型：連枷臂綜合征。連枷臂綜合征（flail arm syndrome，F(xiàn)AS）是肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的良性臨床變異型，占運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的5％-10％，主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙上肢近端為主的肌無力及萎縮，以雙側(cè)不對(duì)稱起病多見，病程相對(duì)緩慢，癥狀局限在雙上肢時(shí)間長(zhǎng)，早期球部及雙下肢不受累或輕度受累，預(yù)后相對(duì)較經(jīng)典的ALS好。臨床上正確識(shí)別，及時(shí)到位的與患者溝通病情及預(yù)后，減輕患者心理負(fù)擔(dān)，贏得戰(zhàn)勝疾病的信心。我們還是先看一個(gè)病例：患者男性，73歲，主訴“雙上肢無力1年余”。1年前無誘因出現(xiàn)左手指無力，持物時(shí)陣發(fā)性痙攣，持續(xù)時(shí)間3-5秒，勞累、遇冷加重，未予治療。8個(gè)月前左手無力癥狀，精細(xì)動(dòng)作受到影響。6個(gè)月前右手亦出現(xiàn)無力，端碗受到影響，拿筷子尚可，癥狀呈進(jìn)行性加重，服用甲鈷胺、維生素B1及中藥治療，癥狀仍呈進(jìn)行性加重。3月前左側(cè)上肢近端也感到無力，肩膀上抬費(fèi)力。病程中無肉跳，無肢體麻木，無大小便障礙。查肌電圖示（2019-04-11）：四肢感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，雙上肢及胸段椎旁肌活動(dòng)性失神經(jīng)損害，不除外前角病變（見圖1）。為進(jìn)一步明確病因，腰穿行腦脊液查神經(jīng)節(jié)苷脂抗體譜：抗-Sulfatide抗體IgG陽性，血副腫瘤綜合征抗體、甲狀腺激素及抗體、自身免疫抗體均正常。給以營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物治療。1個(gè)月前癥狀較前加重，雙側(cè)上肢近端均感無力，脫衣服受限，上肢力量吃飯時(shí)不能將食物正常送到口中，左手指仍偶有痙攣。復(fù)查肌電圖示（2019-08-07）：右側(cè)正中神經(jīng)、雙側(cè)尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)波幅降低，左側(cè)正中神經(jīng)出現(xiàn)重復(fù)性F波，右側(cè)正中神經(jīng)F波出現(xiàn)率下降，左側(cè)第一骨間肌、雙側(cè)伸指總肌、左脛前肌、胸椎旁肌可見異常自發(fā)點(diǎn)位（見圖2）。既往有高血壓病史10余年，服藥降壓藥后血壓控制在140-145/80-85mHg左右。 神經(jīng)系統(tǒng)查體：意識(shí)清楚，言語流利，高級(jí)智能活動(dòng)正常。顱神經(jīng)無異常。無舌肌萎縮和纖顫，唇反射、下頜反射陰性，胸鎖乳突肌肌力正常，雙上肢岡上肌、岡下肌、三角肌肌力4級(jí)，肱二頭肌、肱三頭肌肌力3+級(jí)，前臂肌、手部肌力均為3級(jí)，可見手部小肌肉、肱二頭肌、三頭肌肌肉萎縮。雙上肢腱反射（++），胸肌反射（+），雙側(cè)霍夫曼征陽性，腹壁反射（-），雙下肢腱反射（+++），雙側(cè)巴氏征陰性。深淺感覺無異常，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)無異常。結(jié)合患者老年男性，進(jìn)行性加重病程，同時(shí)累及上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，而且感覺系統(tǒng)無受累，肌電圖廣泛神經(jīng)元性損害，符合運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診斷。根據(jù)1998年修訂的El-Escorial診斷標(biāo)準(zhǔn)，頸、胸、腰骶3段同時(shí)出現(xiàn)上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的證據(jù)，符合確診的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，同時(shí)相關(guān)輔助檢查也排除了ALS-mimic。該患者以雙上肢受累為主，沒有下肢和球部癥狀，支持FAS。經(jīng)典FAS上肢近端受累嚴(yán)重，但是臨床上部分患者上肢遠(yuǎn)端受累較重，波及近端較輕，但是較長(zhǎng)時(shí)間（12個(gè)月）不累及下肢和球部，往往也歸屬FAS的診斷范疇。我們復(fù)習(xí)一下FAS的臨床特點(diǎn)和診斷標(biāo)準(zhǔn)，以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。FAS于1998年Hu等正式提出。認(rèn)為FAS與Vulpian在1886年和Gower在1888 年書中所提的Vulpian-Bernhart型或者肩肱型極為類似。其臨床特征為顯著性對(duì)稱性雙上肢近端為主的萎縮積無力，特別是以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉萎縮為主。在疾病早期相對(duì)長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)球部和下肢肌肉受累輕微。FAS診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）臨床上具有顯著的進(jìn)行性發(fā)展的上肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征；（2）在病程中可出現(xiàn)上肢的病理反射活躍，但不能伴有上肢的肌張力增高或者肌陣攣；（3）在上肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征出現(xiàn)12個(gè)月以內(nèi)不能出現(xiàn)臨床上明顯的下肢或者球部的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征；（4）僅有上肢遠(yuǎn)端的無力或肌萎縮而不具備上肢近端受累的病例不能診斷為FAS。FAS鑒別診斷：在臨床上，F(xiàn)AS首先要與脊髓型頸椎病相鑒別，F(xiàn)AS的患者一般均同時(shí)合并有頸椎退行性改變，容易造成誤診?？赏ㄟ^是否有球部、胸、腰骶區(qū)域臨床或臨床下（神經(jīng)電生理）下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀和體征，是否合并有感覺障礙和括約肌障礙相鑒別。而FAS的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的癥狀和體征可與以下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害為主的疾病如脊肌萎縮（spinal muscular atrophy，SMA）、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病（multifocal motor neuropathy，MMN）、Kennedy病、單克隆丙種球蛋白血癥等相鑒別，同時(shí)需進(jìn)一步行SMN基因、雄激素受體CAG、節(jié)段性運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度、血免疫球蛋白等檢測(cè)明確診斷。另外，根據(jù)FAS特殊的肌肉萎縮部位和神經(jīng)肌肉活檢的病理檢查結(jié)果與線粒體肌病、包涵體肌炎（inclusion body myositis，IBM）等特殊肌病相鑒別。上述疾病均為可治性疾病，因此診斷 FAS時(shí)需仔細(xì)鑒別。根據(jù)各研究報(bào)道總結(jié)FAS臨床特征如下：①FAS好發(fā)于50-60歲中老年男性，男女性比例約4-10：1，明顯高于ALS的1.5：1。②主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性對(duì)稱性雙上肢的肌無力及萎縮，以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉為主，疾病早期相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)球部和下肢肌肉不受累或輕度受累；由于三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌明顯萎縮無力而出現(xiàn)肩部下垂，雙上肢呈旋前位，松弛垂放于軀干的兩側(cè)，這種特殊姿勢(shì)命名為“桶人綜合征”?！斑B枷臂”也是一個(gè)形象的稱謂。③FAS患者首發(fā)癥狀多樣，早期易被誤診。有研究提示76％患者以不對(duì)稱的雙上肢遠(yuǎn)端或遠(yuǎn)端及近端均受累起病，24％患者以近端肌無力起?。?％患者以雙側(cè)對(duì)稱起?。?。有研究表明以右上肢起病多見，原因可能與大多數(shù)人為右利手對(duì)無力癥狀相對(duì)敏感有關(guān)。 ④FAS臨床癥狀個(gè)體差異較大，上肢的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征多明顯，下肢也可出現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征，但與經(jīng)典肢體起病ALS同一節(jié)段上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元均受累的特點(diǎn)不同。⑤FAS臨床進(jìn)展相對(duì)緩慢，臨床表現(xiàn)局限在頸部的時(shí)間較長(zhǎng)，從發(fā)病至第2個(gè)脊髓節(jié)段受累的平均時(shí)間（34.3個(gè)月）較ALS（12.3個(gè)月）長(zhǎng)；從第2至第3個(gè)脊髓節(jié)段受累的平均時(shí)間為13.9個(gè)月，與ALS（10.6個(gè)月）比較差異無顯著性；從發(fā)病至需要呼吸機(jī)輔助通氣的時(shí)間，F(xiàn)AS患者（61.6個(gè)月）較以肢體 起病ALS（26.7個(gè)月）明顯延長(zhǎng)，早期診斷困難。2019年08月16日6612
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