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李曉光主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 醫(yī)生看病就是對(duì)患者的病情進(jìn)行診斷和治療?；颊卟贿h(yuǎn)千里到上級(jí)醫(yī)院就診無(wú)非就是診斷不清，治療效果不好或不理想?；?qū)Ξ?dāng)?shù)卦\斷及治療有質(zhì)疑。在當(dāng)?shù)爻踉\后，經(jīng)濟(jì)條件好的患者及家屬會(huì)到北上廣的醫(yī)院尋求更多的醫(yī)學(xué)建議。有些患者及家屬在門(mén)診總提進(jìn)京就醫(yī)是因?yàn)楸本┑尼t(yī)院水平高，自己想看看。這是大目標(biāo)，希望得到高水平的醫(yī)療服務(wù)的愿望可以理解，但本次面診具體想達(dá)到什么樣的預(yù)期目的要明確，避免旅途奔波，無(wú)端的走彎路。因?yàn)槊總€(gè)患者面診的時(shí)間有限，告知接診醫(yī)生你的預(yù)期目標(biāo)，有利于接診醫(yī)生盡快專注于解決你的問(wèn)題。大夫也要根據(jù)你的預(yù)期做進(jìn)一步安排。你要告知接診大夫你這次來(lái)的目標(biāo)，是為了：1）進(jìn)一步明確診斷，2）治療，3）或想帶患者及檢查資料看看當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的判斷合適不合適。一、進(jìn)一步明確診斷1，如果是患者及家屬自己決定前來(lái)，預(yù)期目的是什么？應(yīng)盡可能明確自己本次到上級(jí)醫(yī)院就診的初衷，明確說(shuō)明對(duì)當(dāng)?shù)卦\斷或治療的具體質(zhì)疑點(diǎn)，快速的講清你的要求或質(zhì)疑點(diǎn)，可以讓醫(yī)生迅速關(guān)注你訴求，提高效率。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院已下漸凍癥的診斷，許多病友及家屬心理接受不了，希望通過(guò)更多就診或看更多專家推翻原來(lái)的診斷，但進(jìn)一步確定診斷一定要帶上患者面診及進(jìn)一步檢查?；颊哂捎诓环奖悴荒艿綀?chǎng)面診，許多家屬帶著患者的資料咨詢，這種情況除了旅途的奔波，家人也說(shuō)不清患者具體情況，效率極低，對(duì)診斷及評(píng)估幫助不大。更不建議將病歷資料寄至北京親友代為到門(mén)診咨詢?cè)\斷，往往事倍功半，對(duì)診斷幫助不大。如果希望了解診斷情況，但患者不能到場(chǎng)面診，建議上傳當(dāng)?shù)叵嚓P(guān)檢查資料或出院記錄，在網(wǎng)上診室咨詢，可以充分互動(dòng)，比帶著資料到門(mén)診咨詢效率高。面診是疾病進(jìn)一步確診及完善治療方案的正常途徑。如果不考慮診療成本，以解決問(wèn)題為目的，直接面診最好。來(lái)京面診前進(jìn)行電話咨詢，了解否需要面診，是一個(gè)提高效率，避免舟車(chē)勞頓，降低診療成本的可選方法。如果自己認(rèn)為當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的疾病診斷明確，給了治療方案也接受，還想聽(tīng)聽(tīng)北京醫(yī)生的意見(jiàn)，大可不必跑一趟北京，把病歷上傳網(wǎng)上，就可以在線上溝通病情和診斷治療，面診效率不及網(wǎng)上咨詢。2，如果是當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議上級(jí)醫(yī)院就診，應(yīng)該講清當(dāng)?shù)蒯t(yī)生讓你來(lái)上級(jí)醫(yī)院的目的，說(shuō)明當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議你來(lái)上級(jí)醫(yī)院解決的問(wèn)題，是要求進(jìn)一步確診，還是尋求進(jìn)一步治療。接診醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的目的安排你下一步的檢查，或治療，或?qū)δ阒暗脑\斷及治療做解釋。3，在面診后，部分檢查結(jié)果出來(lái)了也可以通過(guò)電話溝通下一步的檢查或是了解否需要再次面診，或直接確定診斷，或制定下一步治療方案。有些患者及家屬一直在北京等，增加了不少花費(fèi)。二，面診目的為了討論治療1，對(duì)目前該病可用的藥物稍有了解如果診斷明確，就診目標(biāo)是治療。接診醫(yī)生會(huì)了解患者是否已進(jìn)行過(guò)治療，是效果不好，還是當(dāng)?shù)貨](méi)有藥，還是該病本身就沒(méi)有針對(duì)性的藥物。咨詢治療方案要在患者診斷明確后進(jìn)行，且患者及家屬要對(duì)目前該病治療可用的藥物有個(gè)大概了解，便于當(dāng)面討論，也能有針對(duì)性的提出想法。本健康號(hào)有許多疾病治療的介紹，在面診時(shí)討論或選擇治療藥物就可能達(dá)到好的效果。連基本藥物都不知的患者及家屬面診咨詢治療效率極低。每次門(mén)診都有幾個(gè)不遠(yuǎn)千里拿患者資料咨詢治療的家屬及朋友，大多連有些什么藥都不知，往往也只得到一個(gè)在本健康號(hào)科普文章詳盡介紹過(guò)的藥名。不了解疾病知識(shí)，不知目前藥物治療的實(shí)際意義，通常會(huì)對(duì)服藥的效果抱較高的期望，往往失望而歸。2，了解病因治療和癥狀性治療的不同有些患者及家屬常常因?yàn)椴涣私饣镜挠盟幹R(shí)，或?qū)δ硞€(gè)醫(yī)生，朋友或患者的治療提議困惑不解，為尋求答案來(lái)北京，跑一趟北京，費(fèi)事費(fèi)時(shí)費(fèi)力，增加花費(fèi)。線上咨詢完全可以解決患者及家屬的困惑。門(mén)診時(shí)間有限，全面科普疾病治療進(jìn)展不現(xiàn)實(shí)。面診討論癥狀治療的意義在于患者及家屬已知道都有什么藥，在門(mén)診評(píng)估是否適合用。3，接受某些疾病無(wú)法治療的現(xiàn)實(shí)如果所診斷的疾病沒(méi)有針對(duì)性治療，還是要接受現(xiàn)實(shí)，盡量避免要求接診醫(yī)生臨時(shí)想辦法。要接受醫(yī)學(xué)的局限性，接受某些疾病無(wú)法治療的現(xiàn)實(shí)。三，帶患者及檢查資料看看當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的判斷合適不合適，也應(yīng)盡量多了解該病的疾病知識(shí)多閱讀科普文章是了解診斷和治療的前提。患者及家屬熟悉基本疾病知識(shí)及應(yīng)對(duì)策略，對(duì)患者診斷，治療選擇，及日常護(hù)理具有重要意義。了解疾病知識(shí)，不是為了自我診斷，自我治療，是為了能夠理解醫(yī)生建議的科學(xué)性。多了解疾病知識(shí)，無(wú)論面診或網(wǎng)上咨詢，無(wú)論是為了明確診斷或還是治療選擇，均可心中有數(shù)，便于和大夫溝通，也能有針對(duì)性的提出想法，可達(dá)到事半功倍的效果。好大夫在線李曉光大夫健康號(hào)有一些最基本的，準(zhǔn)確的疾病知識(shí)，診斷及治療常識(shí)。根據(jù)個(gè)人的教育程度及背景選擇適合自己的深度和關(guān)注的內(nèi)容。較多免費(fèi)資料。---進(jìn)一步閱讀---J2想找李曉光大夫面診，怎么辦？---更多內(nèi)容，點(diǎn)擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化必讀及深度閱讀目錄B漸凍癥百問(wèn)百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實(shí)錄目錄相約星期二健康號(hào)總目錄及導(dǎo)覽2024年10月16日
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2024年09月21日1
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王麗副主任醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這個(gè)朋友問(wèn)說(shuō)肌電圖正常可以排除漸動(dòng)癥嗎？ 嗯，這個(gè)嗯不太好說(shuō)啊，因?yàn)榧‰妶D的檢查很多的啊，您做的嗯，有沒(méi)有做到那個(gè)方面不好說(shuō)啊，需要拿肌電圖結(jié)果來(lái)看啊，因?yàn)闈u動(dòng)癥呢，我們要正常來(lái)查這個(gè)神經(jīng)傳導(dǎo)速度啊，波幅啊，這個(gè)都是正常的，主要是看呃這個(gè)前腳細(xì)胞的損害有沒(méi)有這個(gè)，呃，這個(gè)周瑞波啊，先傳電位啊等等啊，這都是專業(yè)性的。2023年07月02日231
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矯毓娟主任醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 請(qǐng)問(wèn)我懷疑四肢肌肉跳動(dòng)？ 四肢肌肉跳動(dòng)不是懷疑的，一定是你能夠感覺(jué)到，而且有的時(shí)候是能夠完全是能夠看到的哈，它那個(gè)激素的收縮顫動(dòng)啊，我們是應(yīng)該用肉眼能看到。 嗯，如果你懷疑自己是漸凍癥，也就是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。 那就應(yīng)該到正規(guī)的醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診啊，不要用自己懷疑，讓專家來(lái)幫助你確診。 那么這個(gè)疾病的確診是一定要做針刺的。針極肌電圖。 貼片肌電圖只是檢查神經(jīng)的傳導(dǎo)速度，它沒(méi)有辦法取得。 肌肉的電位，你也沒(méi)有辦法準(zhǔn)確的判斷是否是患有的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，也就是你說(shuō)的漸動(dòng)癥。 嗯。2023年05月24日138
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畢曉霞副主任醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這位患者的問(wèn)題是啊，畢大夫，肉跳半個(gè)月做肌電圖有排除漸凍癥的意義嗎？確實(shí)是有，如果說(shuō)是肉跳的話，我們都會(huì)建議患者做一個(gè)肌電圖，看看咱們這個(gè)肉跳到底是什么原因引起的，是肌肉的問(wèn)題呢，還是神經(jīng)肌肉接頭的問(wèn)題呢？還是神經(jīng)出現(xiàn)了問(wèn)題？嗯，所以說(shuō)這個(gè)肉跳還是建議您完善一個(gè)肌電圖的檢查。 并且這個(gè)限度癥啊，嗯，肌電圖，呃，就是查肌電圖非常有意義。2023年05月02日185
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張道培主任醫(yī)師 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 腦病科 每年6月21日是世界漸凍人日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)肌萎縮側(cè)索硬化協(xié)作組每年在北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英和北京大學(xué)第三醫(yī)院樊東升教授等國(guó)家級(jí)專家的帶領(lǐng)下舉行學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，展示國(guó)內(nèi)外該病診療的最新進(jìn)展，為漸凍癥這一罕見(jiàn)病的診療助力。自從樊東升老師把我領(lǐng)進(jìn)肌萎縮側(cè)索硬化診療的大門(mén)之后，近年來(lái)自己時(shí)刻關(guān)注該病的診療進(jìn)展，不斷學(xué)習(xí)ALS最新知識(shí)，為患者提供更好的臨床服務(wù)。在2022年世界漸凍人日來(lái)臨之際，我們共同簡(jiǎn)要回顧該病診斷標(biāo)準(zhǔn)的變遷。什么是漸凍人？“漸凍人”醫(yī)學(xué)上稱肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），由于患者大腦、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸無(wú)力，以及說(shuō)話、吞咽和呼吸功能減退逐漸萎縮無(wú)力，最終癱瘓，因吞咽困難或呼吸衰竭而死亡?；颊呱眢w如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。在我國(guó)，有近20萬(wàn)“漸凍人”。該病多見(jiàn)于中老年人，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而升高。患者的中位生存期為3-5年。由于這種病不傷害大腦，大部分患者心智正常、意識(shí)清醒，目睹著自己逐漸走向死亡的全過(guò)程。世界著名物理學(xué)家斯蒂芬·威廉·霍金患病后，創(chuàng)造了55年生存期的奇跡。本次新冠抗疫中奮戰(zhàn)在前線的武漢金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)也是一位ALS患者。醫(yī)學(xué)界怎么診斷漸凍人？1830年CharlesBell第一次描述很可能的ALS病例1874年Jean-MartinCharcot第一次認(rèn)識(shí)到ALS是一個(gè)疾病實(shí)體1994年國(guó)際神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟發(fā)布首個(gè)ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)——EI標(biāo)準(zhǔn)一、必需具備1、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損（臨床或肌電圖）2、上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損3、病情逐步進(jìn)展二、支持ALS的診斷1、1處或多處的束顫2、肌電圖前角損害三、不應(yīng)有的癥狀體征1、感覺(jué)障礙2、括約肌障礙3、視覺(jué)和眼肌障礙4、植物神經(jīng)障礙5、錐體外系障礙四、EI標(biāo)準(zhǔn)診斷ALS的分級(jí)（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）1、確診ALS：3區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損2、擬診ALS：2區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損3、可能ALS：1區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損初始EI診斷標(biāo)準(zhǔn)缺乏診斷敏感性；大約10%的患者在其死亡時(shí)仍舊診斷為“可疑的或可能的ALS”，并未得到肯定診斷。1998年為提高診斷敏感性，發(fā)布修訂后EI標(biāo)準(zhǔn)在1994年的診斷標(biāo)準(zhǔn)中尚有可疑ALS（suspectALS）。表現(xiàn)為廣泛的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，而沒(méi)有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的證據(jù)，即單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損。后來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，這一部分病人真正轉(zhuǎn)化為ALS的不到10%。于是，1998年修訂的El標(biāo)準(zhǔn)去掉了該等級(jí)。在診斷ALS時(shí)必須有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損害，否則誤診的機(jī)會(huì)較大，而誤診會(huì)給病人帶來(lái)很多不必要的損害。修訂后EI診斷標(biāo)準(zhǔn)中，電生理檢查的應(yīng)用受限，該標(biāo)準(zhǔn)診斷敏感性仍具爭(zhēng)議，影響ALS的早期診斷。2008年為強(qiáng)化電生理檢查的重要性，發(fā)布AwajiShima標(biāo)準(zhǔn)一、診斷肌萎縮側(cè)索硬化需具備以下特征：1、臨床、電生理或神經(jīng)病理檢查證實(shí)存在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性；2、臨床檢查證實(shí)存在上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性；3、病史或檢查證實(shí)癥狀或體征進(jìn)展加重，可以局限于單個(gè)部位，或從一個(gè)部位擴(kuò)展至其他部位。二、除外以下情況：1、電生理或病理檢查發(fā)現(xiàn)存在可引起上或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的其他疾?。?、神經(jīng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)存在可引起臨床和電生理異常的其他疾病。三、AwajiShima標(biāo)準(zhǔn)診斷ALS的分級(jí)（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）臨床肯定的（definite）ALS：臨床表現(xiàn)或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，部位包括延髓及至少2個(gè)脊髓部位，或病變存在于3個(gè)脊髓部位；臨床很可能的（probable）ALS：臨床或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，至少包括2個(gè)部位，且某些上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害高于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害；臨床可能的（possible）ALS：臨床或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，但僅限于1個(gè)部位，或僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，累及2個(gè)以上部位，或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害高于上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。2012年中國(guó)指南診斷標(biāo)準(zhǔn)其制定同時(shí)參考了修訂后EI標(biāo)準(zhǔn)與Awaji標(biāo)準(zhǔn)，刪除“臨床可能的ALS”標(biāo)準(zhǔn)中“某些LMN體征位于UMN體征的上部”，從而使ALS得到更早、更準(zhǔn)確的診斷。一、ALS診斷的基本條件：1、病情進(jìn)行性發(fā)展：通過(guò)病史、體檢或電生理檢查，證實(shí)臨床癥狀或體征在一個(gè)區(qū)域內(nèi)進(jìn)行性發(fā)展，或從一個(gè)區(qū)域發(fā)展到其他區(qū)域。2、臨床、神經(jīng)電生理或病理檢查證實(shí)有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。3、臨床體檢證實(shí)有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。4、排除其他疾病。二、ALS的診斷分級(jí)（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）：1、臨床確診ALS：通過(guò)臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中有3個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。2、臨床擬診ALS：通過(guò)臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中至少有2個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。3、臨床可能ALS：通過(guò)臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)僅有1個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)，或者在2或以上區(qū)域僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。已經(jīng)行影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室檢查排除了其他疾病。2020年國(guó)際ALS/MND協(xié)會(huì)、國(guó)際神經(jīng)電生理聯(lián)盟于澳大利亞黃金海岸共同推出：ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)“黃金海岸建議”一、黃金海岸建議診斷標(biāo)準(zhǔn)3條1、病史，重復(fù)神經(jīng)系統(tǒng)查體證實(shí)存在進(jìn)行性發(fā)展，運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)功能受累2、≥1個(gè)區(qū)域有UMN和LMN受累，或≥2區(qū)域有LMN受累證據(jù)（如果只有1個(gè)區(qū)域受累，要求UMN和LMN同時(shí)受累）3、通過(guò)輔助檢查排除其他原因二、診斷分類2類：簡(jiǎn)化至“ALS”與“非ALS”兩類，僅1個(gè)區(qū)域同時(shí)存在UMN、LMN受累即滿足黃金海岸ALS標(biāo)準(zhǔn)，黃金海岸標(biāo)準(zhǔn)與以往的ALS標(biāo)準(zhǔn)相比，有較大幅度的精簡(jiǎn)，更便于早期診斷和早期治療。根據(jù)EI標(biāo)準(zhǔn)，大約10%的ALS患者在死亡時(shí)仍診斷為可能的或可疑的ALS，診斷為可能ALS，會(huì)導(dǎo)致患者及家屬，以及臨床醫(yī)生對(duì)疾病產(chǎn)生不確定性從實(shí)踐層面看，可能ALS患者往往被拒絕進(jìn)入臨床試驗(yàn)，即便與明確診斷的患者相比，這部分患者也可能會(huì)受益于試驗(yàn)治療，所有被診斷為可能ALS的患者幾乎都會(huì)繼續(xù)進(jìn)展并最終死于ALS?？梢?jiàn)從最初的EI標(biāo)準(zhǔn)到2012年的中國(guó)指南標(biāo)準(zhǔn)，再到2020年黃金海岸標(biāo)準(zhǔn)，ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)歷經(jīng)多次更新，神經(jīng)電生理的檢查的重要性逐漸提高，分類標(biāo)準(zhǔn)與具體要求趨于簡(jiǎn)化，其目的是提高診斷敏感性，使ALS得到更早、更準(zhǔn)確的診斷，新標(biāo)準(zhǔn)的出現(xiàn)有助于ALS的診斷可以及早、明確地做出。2022年06月24日2057
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥多中年發(fā)病，高發(fā)年齡段為50-75歲，病程2-6年不等。在臨床上的表現(xiàn)是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無(wú)力，晚期會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭的癥狀。這種疾病相對(duì)來(lái)說(shuō)預(yù)后較差，但該病也分很多亞型，有些亞型的患者的預(yù)后還是相對(duì)比較好的，比如連枷臂和連枷腿綜合征，平均生存期約為75.9-87個(gè)月，而經(jīng)典ALS平均生存期為45.2個(gè)月。 漸凍癥的診斷主要依靠臨床、電生理和相關(guān)影像資料，并且是排他性疾病，因此，漸凍癥的確實(shí)是非常的困難的，需要完善相關(guān)檢驗(yàn)、檢查，排除可以其它疾病解釋的LMN和/或UMN改變的電生理或病理證據(jù)。因此，診斷漸凍癥和排除其他相關(guān)鑒別診斷的疾病所具體的時(shí)間要根據(jù)個(gè)人的病情來(lái)判定，每個(gè)人的情況是不同的。一般來(lái)講如果2-3年病情仍比較平穩(wěn)沒(méi)有進(jìn)展基本可以排除漸凍癥，但最好是到醫(yī)院在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下完善檢查之后，根據(jù)檢查結(jié)果來(lái)進(jìn)行最終的診斷。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）2021年12月27日5426
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