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矯毓娟主任醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 請(qǐng)問我懷疑四肢肌肉跳動(dòng)? 四肢肌肉跳動(dòng)不是懷疑的,一定是你能夠感覺到,而且有的時(shí)候是能夠完全是能夠看到的哈,它那個(gè)激素的收縮顫動(dòng)啊,我們是應(yīng)該用肉眼能看到。 嗯,如果你懷疑自己是漸凍癥,也就是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。 那就應(yīng)該到正規(guī)的醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診啊,不要用自己懷疑,讓專家來幫助你確診。 那么這個(gè)疾病的確診是一定要做針刺的。針極肌電圖。 貼片肌電圖只是檢查神經(jīng)的傳導(dǎo)速度,它沒有辦法取得。 肌肉的電位,你也沒有辦法準(zhǔn)確的判斷是否是患有的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,也就是你說的漸動(dòng)癥。 嗯。2023年05月24日
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張道培主任醫(yī)師 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 腦病科 每年6月21日是世界漸凍人日,中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)肌萎縮側(cè)索硬化協(xié)作組每年在北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英和北京大學(xué)第三醫(yī)院樊東升教授等國(guó)家級(jí)專家的帶領(lǐng)下舉行學(xué)術(shù)交流活動(dòng),展示國(guó)內(nèi)外該病診療的最新進(jìn)展,為漸凍癥這一罕見病的診療助力。自從樊東升老師把我領(lǐng)進(jìn)肌萎縮側(cè)索硬化診療的大門之后,近年來自己時(shí)刻關(guān)注該病的診療進(jìn)展,不斷學(xué)習(xí)ALS最新知識(shí),為患者提供更好的臨床服務(wù)。在2022年世界漸凍人日來臨之際,我們共同簡(jiǎn)要回顧該病診斷標(biāo)準(zhǔn)的變遷。什么是漸凍人?“漸凍人”醫(yī)學(xué)上稱肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS),由于患者大腦、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲,患者肌肉逐漸無(wú)力,以及說話、吞咽和呼吸功能減退逐漸萎縮無(wú)力,最終癱瘓,因吞咽困難或呼吸衰竭而死亡?;颊呱眢w如同被逐漸凍住一樣,故稱為“漸凍人”。在我國(guó),有近20萬(wàn)“漸凍人”。該病多見于中老年人,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而升高。患者的中位生存期為3-5年。由于這種病不傷害大腦,大部分患者心智正常、意識(shí)清醒,目睹著自己逐漸走向死亡的全過程。世界著名物理學(xué)家斯蒂芬·威廉·霍金患病后,創(chuàng)造了55年生存期的奇跡。本次新冠抗疫中奮戰(zhàn)在前線的武漢金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)也是一位ALS患者。醫(yī)學(xué)界怎么診斷漸凍人?1830年CharlesBell第一次描述很可能的ALS病例1874年Jean-MartinCharcot第一次認(rèn)識(shí)到ALS是一個(gè)疾病實(shí)體1994年國(guó)際神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟發(fā)布首個(gè)ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)——EI標(biāo)準(zhǔn)一、必需具備1、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損(臨床或肌電圖)2、上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損3、病情逐步進(jìn)展二、支持ALS的診斷1、1處或多處的束顫2、肌電圖前角損害三、不應(yīng)有的癥狀體征1、感覺障礙2、括約肌障礙3、視覺和眼肌障礙4、植物神經(jīng)障礙5、錐體外系障礙四、EI標(biāo)準(zhǔn)診斷ALS的分級(jí)(球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))1、確診ALS:3區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損2、擬診ALS:2區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損3、可能ALS:1區(qū)域上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損初始EI診斷標(biāo)準(zhǔn)缺乏診斷敏感性;大約10%的患者在其死亡時(shí)仍舊診斷為“可疑的或可能的ALS”,并未得到肯定診斷。1998年為提高診斷敏感性,發(fā)布修訂后EI標(biāo)準(zhǔn)在1994年的診斷標(biāo)準(zhǔn)中尚有可疑ALS(suspectALS)。表現(xiàn)為廣泛的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害,而沒有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的證據(jù),即單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損。后來研究發(fā)現(xiàn),這一部分病人真正轉(zhuǎn)化為ALS的不到10%。于是,1998年修訂的El標(biāo)準(zhǔn)去掉了該等級(jí)。在診斷ALS時(shí)必須有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損害,否則誤診的機(jī)會(huì)較大,而誤診會(huì)給病人帶來很多不必要的損害。修訂后EI診斷標(biāo)準(zhǔn)中,電生理檢查的應(yīng)用受限,該標(biāo)準(zhǔn)診斷敏感性仍具爭(zhēng)議,影響ALS的早期診斷。2008年為強(qiáng)化電生理檢查的重要性,發(fā)布AwajiShima標(biāo)準(zhǔn)一、診斷肌萎縮側(cè)索硬化需具備以下特征:1、臨床、電生理或神經(jīng)病理檢查證實(shí)存在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性;2、臨床檢查證實(shí)存在上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性;3、病史或檢查證實(shí)癥狀或體征進(jìn)展加重,可以局限于單個(gè)部位,或從一個(gè)部位擴(kuò)展至其他部位。二、除外以下情況:1、電生理或病理檢查發(fā)現(xiàn)存在可引起上或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的其他疾病;2、神經(jīng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)存在可引起臨床和電生理異常的其他疾病。三、AwajiShima標(biāo)準(zhǔn)診斷ALS的分級(jí)(球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))臨床肯定的(definite)ALS:臨床表現(xiàn)或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變,部位包括延髓及至少2個(gè)脊髓部位,或病變存在于3個(gè)脊髓部位;臨床很可能的(probable)ALS:臨床或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變,至少包括2個(gè)部位,且某些上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害高于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害;臨床可能的(possible)ALS:臨床或電生理證據(jù)支持同時(shí)存在上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變,但僅限于1個(gè)部位,或僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變,累及2個(gè)以上部位,或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害高于上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。2012年中國(guó)指南診斷標(biāo)準(zhǔn)其制定同時(shí)參考了修訂后EI標(biāo)準(zhǔn)與Awaji標(biāo)準(zhǔn),刪除“臨床可能的ALS”標(biāo)準(zhǔn)中“某些LMN體征位于UMN體征的上部”,從而使ALS得到更早、更準(zhǔn)確的診斷。一、ALS診斷的基本條件:1、病情進(jìn)行性發(fā)展:通過病史、體檢或電生理檢查,證實(shí)臨床癥狀或體征在一個(gè)區(qū)域內(nèi)進(jìn)行性發(fā)展,或從一個(gè)區(qū)域發(fā)展到其他區(qū)域。2、臨床、神經(jīng)電生理或病理檢查證實(shí)有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。3、臨床體檢證實(shí)有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。4、排除其他疾病。二、ALS的診斷分級(jí)(球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)):1、臨床確診ALS:通過臨床或神經(jīng)電生理檢查,證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中有3個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。2、臨床擬診ALS:通過臨床或神經(jīng)電生理檢查,證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中至少有2個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。3、臨床可能ALS:通過臨床或神經(jīng)電生理檢查,證實(shí)僅有1個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù),或者在2或以上區(qū)域僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。已經(jīng)行影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室檢查排除了其他疾病。2020年國(guó)際ALS/MND協(xié)會(huì)、國(guó)際神經(jīng)電生理聯(lián)盟于澳大利亞黃金海岸共同推出:ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)“黃金海岸建議”一、黃金海岸建議診斷標(biāo)準(zhǔn)3條1、病史,重復(fù)神經(jīng)系統(tǒng)查體證實(shí)存在進(jìn)行性發(fā)展,運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)功能受累2、≥1個(gè)區(qū)域有UMN和LMN受累,或≥2區(qū)域有LMN受累證據(jù)(如果只有1個(gè)區(qū)域受累,要求UMN和LMN同時(shí)受累)3、通過輔助檢查排除其他原因二、診斷分類2類:簡(jiǎn)化至“ALS”與“非ALS”兩類,僅1個(gè)區(qū)域同時(shí)存在UMN、LMN受累即滿足黃金海岸ALS標(biāo)準(zhǔn),黃金海岸標(biāo)準(zhǔn)與以往的ALS標(biāo)準(zhǔn)相比,有較大幅度的精簡(jiǎn),更便于早期診斷和早期治療。根據(jù)EI標(biāo)準(zhǔn),大約10%的ALS患者在死亡時(shí)仍診斷為可能的或可疑的ALS,診斷為可能ALS,會(huì)導(dǎo)致患者及家屬,以及臨床醫(yī)生對(duì)疾病產(chǎn)生不確定性從實(shí)踐層面看,可能ALS患者往往被拒絕進(jìn)入臨床試驗(yàn),即便與明確診斷的患者相比,這部分患者也可能會(huì)受益于試驗(yàn)治療,所有被診斷為可能ALS的患者幾乎都會(huì)繼續(xù)進(jìn)展并最終死于ALS??梢姀淖畛醯腅I標(biāo)準(zhǔn)到2012年的中國(guó)指南標(biāo)準(zhǔn),再到2020年黃金海岸標(biāo)準(zhǔn),ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)歷經(jīng)多次更新,神經(jīng)電生理的檢查的重要性逐漸提高,分類標(biāo)準(zhǔn)與具體要求趨于簡(jiǎn)化,其目的是提高診斷敏感性,使ALS得到更早、更準(zhǔn)確的診斷,新標(biāo)準(zhǔn)的出現(xiàn)有助于ALS的診斷可以及早、明確地做出。2022年06月24日
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥多中年發(fā)病,高發(fā)年齡段為50-75歲,病程2-6年不等。在臨床上的表現(xiàn)是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無(wú)力,晚期會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭的癥狀。這種疾病相對(duì)來說預(yù)后較差,但該病也分很多亞型,有些亞型的患者的預(yù)后還是相對(duì)比較好的,比如連枷臂和連枷腿綜合征,平均生存期約為75.9-87個(gè)月,而經(jīng)典ALS平均生存期為45.2個(gè)月。 漸凍癥的診斷主要依靠臨床、電生理和相關(guān)影像資料,并且是排他性疾病,因此,漸凍癥的確實(shí)是非常的困難的,需要完善相關(guān)檢驗(yàn)、檢查,排除可以其它疾病解釋的LMN和/或UMN改變的電生理或病理證據(jù)。因此,診斷漸凍癥和排除其他相關(guān)鑒別診斷的疾病所具體的時(shí)間要根據(jù)個(gè)人的病情來判定,每個(gè)人的情況是不同的。一般來講如果2-3年病情仍比較平穩(wěn)沒有進(jìn)展基本可以排除漸凍癥,但最好是到醫(yī)院在??漆t(yī)生指導(dǎo)下完善檢查之后,根據(jù)檢查結(jié)果來進(jìn)行最終的診斷。(中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺)2021年12月27日
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥又叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,目前漸凍癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)與神經(jīng)電生理檢查。排除自己是漸凍癥,首先要知道漸凍癥的臨床表現(xiàn)。其臨床上可表現(xiàn)為單側(cè)或者雙側(cè)上肢或下肢的肢體受累導(dǎo)致的無(wú)力、萎縮和肌肉跳動(dòng)。咽喉部肌肉受累導(dǎo)致吞咽困難,飲水嗆咳、言語(yǔ)含糊,咳嗽無(wú)力等,呼吸肌受累導(dǎo)致呼吸費(fèi)力、缺氧等表現(xiàn)。肌電圖檢查常發(fā)現(xiàn)腦干、頸、胸、腰骶段多個(gè)階段的廣泛慢性進(jìn)行性神經(jīng)源性改變。同時(shí)需要體格檢查來發(fā)現(xiàn)是否有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。另外,需要注意要和以下疾病進(jìn)行鑒別診斷,如頸椎病、延髓空洞癥、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、頸段脊髓腫瘤、肯尼迪病等。綜上可以看出,漸凍癥的診斷還是比較麻煩的,因此需要非常有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)內(nèi)科??漆t(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的問診和體格檢查,再結(jié)合肌電圖和相關(guān)影像學(xué)及抽血的結(jié)果進(jìn)行綜合的判斷分析才能診斷。如果出現(xiàn)以上癥狀,需要及時(shí)就診,避免誤診從而延誤了最佳的診治時(shí)機(jī)。 (中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺 團(tuán)隊(duì))2020年12月20日
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 2020年4月20日上午是門診的時(shí)間,就診的患者中,有5例患者其本人和(或)家屬傾向于病人所患疾病可能是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病即漸凍癥。 5例患者中:男性1例,女性4例;年齡:25歲-64歲,病程:5月-24月。臨床癥狀:均有肢體肌肉萎縮(包括局限性)和肌肉無(wú)力等癥狀,其中3例是持續(xù)有進(jìn)展性的,近期癥狀有所加重(這里面1例男性患者37歲,已經(jīng)癱瘓了,失去運(yùn)動(dòng)功能)、2例患者的癥狀有緩解復(fù)發(fā)等情況; 5例患者中,均有超過3家以上醫(yī)院就診史、其中有1例患者已經(jīng)有8家醫(yī)院的就診史;5例患者中病歷袋內(nèi)都裝有超過2家醫(yī)院以上的肌電圖檢查結(jié)果,最少的有4份肌電圖檢查結(jié)果、最多的有11份肌電圖檢查結(jié)果; 5例患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診看病,診斷結(jié)論如下:肌肉無(wú)力、萎縮原因待查,頸椎病,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,ALS,軀體化癥狀,多發(fā)性周圍神經(jīng)病,MS等常見病種和名稱; 5例患者中,經(jīng)對(duì)就診資料、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等信息綜合分析做出判斷結(jié)論:2例是漸凍癥(男性1例37歲,女性1例64歲),另外3例排除漸凍癥(均為女性); 5例患者中有2例(排除名單中的2位女性患者)準(zhǔn)備去北京的幾家大醫(yī)院再就診,讓我推薦醫(yī)院和專家,已經(jīng)推薦; 發(fā)現(xiàn)一個(gè)奇怪的問題:臨床癥狀和資料基本證實(shí)為漸凍癥的患者和家屬一直都在認(rèn)為自己不是這種疾病,他們看病的目的好像就是想排除自己的ALS,一直問我"不會(huì)是漸凍癥吧??。⒒蛘撸⑹遣皇桥e(cuò)了"; 而給合病史、病情及一切臨床資料排除ALS(漸凍癥)這個(gè)疾病的患者中,有許多人卻是為了證明自己患了ALS這個(gè)疾病,多家醫(yī)院多名醫(yī)生就診和不斷刷肌電圖檢查的目的好像就是為了確診自己或者強(qiáng)烈懷疑自己是"漸凍癥",總是問我"李大夫,我這癥狀是漸凍癥的什么地步?能給我開些好藥嘛"或者"李大夫,你說還可以做什么最先進(jìn)的檢查,再證實(shí)一下"等等。 針對(duì)患者的這種心理狀況和對(duì)疾病的焦慮情緒,我理解,因?yàn)楝F(xiàn)代社會(huì)是一個(gè)信息大爆炸的時(shí)代,人們手指輕輕一點(diǎn)就可以上網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)上,能看到大量的有關(guān)各種疾病的發(fā)生發(fā)展和預(yù)后等等狀況的信息,甚至還有詳細(xì)的病例分析在網(wǎng)絡(luò)上可以清晰地看到和分享,的確是很方便,然而針對(duì)疾病病種的診斷和鑒別診斷、以及治療用藥等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域方面的判斷絕對(duì)不是一個(gè)簡(jiǎn)單的閱讀過程、和自我對(duì)比癥狀就能達(dá)到診斷明確、妙手回春的作用的,沒有一定的醫(yī)學(xué)知識(shí)積累和臨床經(jīng)驗(yàn)的沉淀、豐富,得出的疾病結(jié)論往往是風(fēng)馬牛不相及的,甚至?xí)α俗约?,疑病癥是一種情緒和心態(tài),它會(huì)很嚴(yán)重地傷害個(gè)人的判斷力和認(rèn)識(shí)問題的標(biāo)準(zhǔn)。 譬如肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS,又稱漸凍癥,常在3-5年內(nèi)因呼吸功能衰竭而死亡),這一種疾病是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中最嚴(yán)重的疾病之一,它的主要癥狀是肌肉萎縮、肌肉無(wú)力和肌肉跳動(dòng)等,而這些臨床表現(xiàn)也是許多別的神經(jīng)系疾病所屬的情況,所以導(dǎo)致人們一出現(xiàn)這種現(xiàn)象就開始上網(wǎng)絡(luò)對(duì)比癥狀、就猜測(cè)自己和這種疾病的關(guān)系,就接二連三地去多家醫(yī)院看醫(yī)生做檢查等等,連醫(yī)生給予確切的判斷結(jié)論也持懷疑態(tài)度,這種情況的確是應(yīng)該有一個(gè)好的解決方案才是正確的。 我認(rèn)為,看病上還是應(yīng)該持有"把專業(yè)的事情,交給最專業(yè)的人來處理"的原則,有了疾病就去找一個(gè)負(fù)責(zé)任的、醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生來完成這個(gè)診療過程,這是一件非常重要的事情。 ALS(漸凍癥)患者中最知名的人:斯蒂芬·霍金(英國(guó)物理學(xué)家)。2020年04月21日
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【關(guān)于漸凍癥(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,肌萎縮側(cè)索硬化,ALS)與肌電圖檢查的3問3答-來自我自己的"好大夫在線"】 1問:若是肌電圖檢查正常,是否排除這個(gè)病ALS呢? 1答:這個(gè)問題提的很好,我認(rèn)為必須結(jié)合患者的病程早晚情況和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的類型、以及癥狀,肌電圖檢查項(xiàng)目是一項(xiàng)有臨床意義的輔助方法,但臨床醫(yī)生是不能僅僅依靠肌電圖結(jié)果來確診漸凍癥疾病,必須結(jié)合患者臨床情況;另外,早期的ALS患者和PLS的患者肌電圖檢查結(jié)果有許多是正常的或者局限性的異常。 臨床上對(duì)漸凍癥(ALS,肌萎縮側(cè)索硬化)診斷和鑒別最有價(jià)值的神經(jīng)電生理項(xiàng)目是:"四肢肌電圖(針極和神經(jīng)傳導(dǎo))+運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位+下肢體感誘發(fā)電位"這3項(xiàng)檢測(cè)方法才是完整的、規(guī)范化的對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病這個(gè)疾病確診、分類和是否排除的超強(qiáng)的評(píng)估項(xiàng)目組合。 2問:如果再做一次肌電圖檢測(cè),沒有異常的話是不是徹底排除ALS呢? 2答:排除肌電圖檢查醫(yī)生的技術(shù)因素。 假如您的ALS疾病發(fā)病于肢休,病程如現(xiàn)在一樣,已達(dá)5月余的時(shí)間,肌電圖檢測(cè)其結(jié)果依然正常,我肯定會(huì)對(duì)診斷是ALS這個(gè)結(jié)論持懷疑態(tài)度,也不支持診斷。 是不是徹底排除了呢?這需要慎重,如原發(fā)性側(cè)索硬化癥(PLS),肌電圖檢查結(jié)果會(huì)是正常的,但是大部分患者M(jìn)EP檢查是異常。當(dāng)然還有別的因素。 3問:醫(yī)生若是不懷疑ALS,一般肌電圖都不建議做,請(qǐng)問您說的肌肉廣泛的意思是指? 3答:廣泛檢測(cè)肌肉的意思是指針極肌電圖時(shí),必須檢測(cè)多個(gè)節(jié)段支配的肌肉包括顱神經(jīng)、頸段、胸段和腰骶段,這樣范圍更廣泛、可信度高,其臨床評(píng)估意義重大。當(dāng)然如果肯定已經(jīng)排除ALS,可以依據(jù)病情再?zèng)Q定是否檢測(cè),如果患者個(gè)人內(nèi)心已經(jīng)釋然,不做肌電圖是理所應(yīng)當(dāng)?shù)氖虑?;如果依然懷疑自己是ALS的情況,患者自己就堅(jiān)持要求做,肌電圖檢測(cè)還是應(yīng)該做的,這些狀況都要依據(jù)患者的不同情況來決定取舍。 (圖片知識(shí)來源于公開書籍和網(wǎng)絡(luò)上)。2020年03月31日
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大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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