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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥又叫運動神經(jīng)元病，目前漸凍癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)與神經(jīng)電生理檢查。排除自己是漸凍癥，首先要知道漸凍癥的臨床表現(xiàn)。其臨床上可表現(xiàn)為單側(cè)或者雙側(cè)上肢或下肢的肢體受累導致的無力、萎縮和肌肉跳動。咽喉部肌肉受累導致吞咽困難，飲水嗆咳、言語含糊，咳嗽無力等，呼吸肌受累導致呼吸費力、缺氧等表現(xiàn)。肌電圖檢查常發(fā)現(xiàn)腦干、頸、胸、腰骶段多個階段的廣泛慢性進行性神經(jīng)源性改變。同時需要體格檢查來發(fā)現(xiàn)是否有上運動神經(jīng)元損害的體征。另外，需要注意要和以下疾病進行鑒別診斷，如頸椎病、延髓空洞癥、多灶性運動神經(jīng)病、頸段脊髓腫瘤、肯尼迪病等。綜上可以看出，漸凍癥的診斷還是比較麻煩的，因此需要非常有經(jīng)驗的神經(jīng)內(nèi)科專科醫(yī)生進行詳細的問診和體格檢查，再結(jié)合肌電圖和相關(guān)影像學及抽血的結(jié)果進行綜合的判斷分析才能診斷。如果出現(xiàn)以上癥狀，需要及時就診，避免誤診從而延誤了最佳的診治時機。 （中南大學湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺 團隊）2020年12月20日
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 2020年4月20日上午是門診的時間，就診的患者中，有5例患者其本人和(或)家屬傾向于病人所患疾病可能是運動神經(jīng)元病即漸凍癥。 5例患者中：男性1例，女性4例；年齡：25歲-64歲，病程：5月-24月。臨床癥狀：均有肢體肌肉萎縮(包括局限性)和肌肉無力等癥狀，其中3例是持續(xù)有進展性的，近期癥狀有所加重(這里面1例男性患者37歲，已經(jīng)癱瘓了，失去運動功能）、2例患者的癥狀有緩解復發(fā)等情況； 5例患者中，均有超過3家以上醫(yī)院就診史、其中有1例患者已經(jīng)有8家醫(yī)院的就診史；5例患者中病歷袋內(nèi)都裝有超過2家醫(yī)院以上的肌電圖檢查結(jié)果，最少的有4份肌電圖檢查結(jié)果、最多的有11份肌電圖檢查結(jié)果； 5例患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診看病，診斷結(jié)論如下：肌肉無力、萎縮原因待查，頸椎病，運動神經(jīng)元病，ALS，軀體化癥狀，多發(fā)性周圍神經(jīng)病，MS等常見病種和名稱； 5例患者中，經(jīng)對就診資料、臨床癥狀和實驗室檢查結(jié)果等信息綜合分析做出判斷結(jié)論：2例是漸凍癥（男性1例37歲，女性1例64歲），另外3例排除漸凍癥(均為女性)； 5例患者中有2例(排除名單中的2位女性患者)準備去北京的幾家大醫(yī)院再就診，讓我推薦醫(yī)院和專家，已經(jīng)推薦； 發(fā)現(xiàn)一個奇怪的問題：臨床癥狀和資料基本證實為漸凍癥的患者和家屬一直都在認為自己不是這種疾病，他們看病的目的好像就是想排除自己的ALS，一直問我＂不會是漸凍癥吧??。⒒蛘撸⑹遣皇桥e了＂； 而給合病史、病情及一切臨床資料排除ALS(漸凍癥)這個疾病的患者中，有許多人卻是為了證明自己患了ALS這個疾病，多家醫(yī)院多名醫(yī)生就診和不斷刷肌電圖檢查的目的好像就是為了確診自己或者強烈懷疑自己是＂漸凍癥＂，總是問我＂李大夫，我這癥狀是漸凍癥的什么地步？能給我開些好藥嘛＂或者＂李大夫，你說還可以做什么最先進的檢查，再證實一下＂等等。 針對患者的這種心理狀況和對疾病的焦慮情緒，我理解，因為現(xiàn)代社會是一個信息大爆炸的時代，人們手指輕輕一點就可以上網(wǎng)絡(luò)平臺上，能看到大量的有關(guān)各種疾病的發(fā)生發(fā)展和預后等等狀況的信息，甚至還有詳細的病例分析在網(wǎng)絡(luò)上可以清晰地看到和分享，的確是很方便，然而針對疾病病種的診斷和鑒別診斷、以及治療用藥等醫(yī)學領(lǐng)域方面的判斷絕對不是一個簡單的閱讀過程、和自我對比癥狀就能達到診斷明確、妙手回春的作用的，沒有一定的醫(yī)學知識積累和臨床經(jīng)驗的沉淀、豐富，得出的疾病結(jié)論往往是風馬牛不相及的，甚至會害了自己，疑病癥是一種情緒和心態(tài)，它會很嚴重地傷害個人的判斷力和認識問題的標準。 譬如肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS，又稱漸凍癥，常在3-5年內(nèi)因呼吸功能衰竭而死亡)，這一種疾病是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中最嚴重的疾病之一，它的主要癥狀是肌肉萎縮、肌肉無力和肌肉跳動等，而這些臨床表現(xiàn)也是許多別的神經(jīng)系疾病所屬的情況，所以導致人們一出現(xiàn)這種現(xiàn)象就開始上網(wǎng)絡(luò)對比癥狀、就猜測自己和這種疾病的關(guān)系，就接二連三地去多家醫(yī)院看醫(yī)生做檢查等等，連醫(yī)生給予確切的判斷結(jié)論也持懷疑態(tài)度，這種情況的確是應(yīng)該有一個好的解決方案才是正確的。 我認為，看病上還是應(yīng)該持有＂把專業(yè)的事情，交給最專業(yè)的人來處理＂的原則，有了疾病就去找一個負責任的、醫(yī)學經(jīng)驗豐富的醫(yī)生來完成這個診療過程，這是一件非常重要的事情。 ALS(漸凍癥)患者中最知名的人：斯蒂芬·霍金(英國物理學家)。2020年04月21日4948
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【關(guān)于漸凍癥（運動神經(jīng)元病，肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）與肌電圖檢查的3問3答-來自我自己的＂好大夫在線＂】 1問：若是肌電圖檢查正常，是否排除這個病ALS呢？ 1答：這個問題提的很好，我認為必須結(jié)合患者的病程早晚情況和運動神經(jīng)元病的類型、以及癥狀，肌電圖檢查項目是一項有臨床意義的輔助方法，但臨床醫(yī)生是不能僅僅依靠肌電圖結(jié)果來確診漸凍癥疾病，必須結(jié)合患者臨床情況；另外，早期的ALS患者和PLS的患者肌電圖檢查結(jié)果有許多是正常的或者局限性的異常。 臨床上對漸凍癥(ALS，肌萎縮側(cè)索硬化）診斷和鑒別最有價值的神經(jīng)電生理項目是：＂四肢肌電圖(針極和神經(jīng)傳導）+運動誘發(fā)電位+下肢體感誘發(fā)電位＂這3項檢測方法才是完整的、規(guī)范化的對運動神經(jīng)元病這個疾病確診、分類和是否排除的超強的評估項目組合。 2問：如果再做一次肌電圖檢測，沒有異常的話是不是徹底排除ALS呢？ 2答：排除肌電圖檢查醫(yī)生的技術(shù)因素。 假如您的ALS疾病發(fā)病于肢休，病程如現(xiàn)在一樣，已達5月余的時間，肌電圖檢測其結(jié)果依然正常，我肯定會對診斷是ALS這個結(jié)論持懷疑態(tài)度，也不支持診斷。 是不是徹底排除了呢？這需要慎重，如原發(fā)性側(cè)索硬化癥(PLS)，肌電圖檢查結(jié)果會是正常的，但是大部分患者MEP檢查是異常。當然還有別的因素。 3問：醫(yī)生若是不懷疑ALS，一般肌電圖都不建議做，請問您說的肌肉廣泛的意思是指？ 3答：廣泛檢測肌肉的意思是指針極肌電圖時，必須檢測多個節(jié)段支配的肌肉包括顱神經(jīng)、頸段、胸段和腰骶段，這樣范圍更廣泛、可信度高，其臨床評估意義重大。當然如果肯定已經(jīng)排除ALS，可以依據(jù)病情再決定是否檢測，如果患者個人內(nèi)心已經(jīng)釋然，不做肌電圖是理所應(yīng)當?shù)氖虑?；如果依然懷疑自己是ALS的情況，患者自己就堅持要求做，肌電圖檢測還是應(yīng)該做的，這些狀況都要依據(jù)患者的不同情況來決定取舍。 (圖片知識來源于公開書籍和網(wǎng)絡(luò)上)。2020年03月31日10802
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1、概述 運動神經(jīng)元病(MND）是一系列以上、下運動神經(jīng)元損害為突出表現(xiàn)的慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾??； 臨床表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元損害的不同組合，特征的臨床癥狀是肌肉萎縮、肌肉無力、錐體束征和延髓麻痹; MND患者一般沒有感覺系統(tǒng)障礙、面部肌肉癥狀和括約肌受累。 2、診斷要點 臨床特征：多起病隱匿、緩慢進展，部分患者有亞急性進展。由于患者發(fā)病部位的不同而表現(xiàn)各不相同，臨床表現(xiàn)大致有肌肉無力、萎縮，逐漸出現(xiàn)肌肉跳動，或者有錐體束征，出現(xiàn)了許多不同的癥狀組合，容易導致誤診誤治。不少病例先出現(xiàn)一種疾病類型的表現(xiàn)，隨后又出現(xiàn)另一種類型的癥狀，當然也有極少孤立型癥狀的病例，最后都演變?yōu)榧∥s側(cè)索硬化(ALS、漸凍癥，ALS 的另一個別稱叫做 Lou Gehrig 疾病) 3、MND的類型 肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)； 進行性肌萎縮(PMA)； 進行性延髓麻痹(PBP) 原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。 4、常用輔助檢查項目 血清生化； 血清肌酶譜； 頭顱CT／MR； 脊髓(頸、腰骶段)MRI； 肌電圖檢查(尤其是針極肌電圖不可缺少)； 運動誘發(fā)電位+體感； 腦脊液常規(guī)與生化； 甲狀腺功能； 維生素B12； 血清蛋白電泳； 免疫學指標和腫瘤標志物； 其中肌電圖檢查項目+運動誘發(fā)電位對ALS的確定診斷和鑒別具有很高的臨床價值，許多時候起到?jīng)Q定性的作用。 5、診斷要點 多中年以后隱匿起病，慢性進行性加重的病程，一般來說從肢體肌肉起病的占75％、顱神經(jīng)癥狀起病20％或以上、肺部起病者5％或以下； 主要癥狀為上、下運動神經(jīng)元損害導致的肌肉無力、萎縮和肌肉跳動、延髓麻痹、錐體束征等不同組合，無感覺障礙，腦脊液和影像學檢查可能有異常但與MND無相關(guān)性，肌電圖呈神經(jīng)源性損害(范圍廣、損害程度重，早期損害狀況可能是局限性的，應(yīng)定期2-3個月復查肌電圖，重新評估診斷結(jié)論）。根據(jù)以上因素基本可以對是否是MND(漸凍癥)做出診斷。 6、鑒別診斷 漸凍癥尚無有明確標準的早期診斷方法，治療手段也不理想，因此鑒別診斷是不是ALS(漸凍癥)就顯得尤為重要； 如果將其他可治性疾病誤診為MND，不僅會延誤治療，還會對患者家庭帶來嚴重的經(jīng)濟和精神負擔； 如果將MND誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病給予不適合的治療(如手術(shù)）則有可能加重病情； 常見的鑒別疾病有：脊髓型頸椎病、腰骶椎病、平山病、多灶性運動神經(jīng)病、脊髓灰質(zhì)炎綜合征、副腫瘤綜合征、單克隆丙種球蛋白血癥、良性肌肉束顫癥、糖尿病性肌萎縮、重金屬中毒、肯尼迪病、類ALS綜合征、脊肌萎縮癥(SMA）、遺傳性痙攣性截癱等。 7、治療原則 MND是一組異質(zhì)性疾病，發(fā)病機制尚未確定，致病因素多樣且相互影響，治療方法也要聯(lián)合多種方案； MND治療原則包括病因治療、對癥治療、支持治療和各種非藥物療法等措施(包括藥物、對癥用藥、康復訓練、必要時候的手術(shù)即胃造瘺術(shù)、心理醫(yī)學治療方法等）； 目前的主要藥物是：利魯唑，依達拉奉和一些抗氧化清除自由基的藥物。 ALS疾病2位世界知名患者是： 斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking ，著名物理學家，圖片1)； 盧·伽雷(Lou Gehrig，美國知名棒球手，圖片2)； 冰桶挑戰(zhàn)活動(圖片3)。 (部分圖片來自網(wǎng)絡(luò)，謝謝?。?/a>2020年03月26日14048
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【回復一位朋友的一個有關(guān)漸凍癥患者的問題】 您好！ALS的起病方式常見的有三種，肢體肌肉、顱神經(jīng)支配肌、肺部，其中起自肢體的患者占75％，起自顱神經(jīng)的患者占20%，起自肺部的很少占5%或以下，ALS起自顱神經(jīng)，多涉及損害的神經(jīng)為：舌咽神經(jīng)，迷走神經(jīng)，副神經(jīng)和舌下神經(jīng)，因此起自顱神經(jīng)發(fā)病的ALS患者或者進展到顱神經(jīng)受累的患者會有舌肌萎縮，說話不清，喝水發(fā)嗆，吞咽困難，胸鎖乳突肌萎縮等癥狀，ALS患者的顱神經(jīng)損害很少累及視神經(jīng)、三叉神經(jīng)、面神經(jīng)和聽神經(jīng)。另外針對漸凍癥患者〖ALS〗的診斷和明確診斷肌電圖檢查+運動 誘發(fā)電位檢查+下肢SSEP檢查是 起到很重要的作用，是診斷ALS不可缺少的檢測和評估項目。不知道解釋的可否?祝福您！2020年03月04日4849
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袁云主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 以前寫這篇短文是給患者看，由于國家實施DRG收費，患者花錢讓醫(yī)院掏錢，國家給醫(yī)院按病種付費，這篇文章更應(yīng)該讓年輕大夫看看，節(jié)省醫(yī)院的支出，否則一個月的獎金就沒了。神經(jīng)系統(tǒng)罕見病數(shù)量龐大，國家公布的121種罕見病有1/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，要明確其診斷一般只需要1-2個關(guān)鍵的檢查，個別出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的罕見病需要3個關(guān)鍵檢查。少花錢、多辦事才符合醫(yī)療經(jīng)濟學價值。在進行檢查中要算一算成本／效益比值。越多的檢查說明診斷思路越混亂。要不混亂就需要大夫有很好的臨床基本功，能夠把病看出來，知道做哪些關(guān)鍵檢查，這可能就是大夫之間診斷水平高低的差異。2019年10月11日12215
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 如何證實運動神經(jīng)元病(MND，AlS。漸凍癥)的診斷？ 運動神經(jīng)元病(MND)的診斷依賴于識別臨床的特征性表現(xiàn)，如果能發(fā)現(xiàn)特異性的生物化學標記，則有利于提高診斷準確率及盡早進行干預治療。 目前對診斷運動神經(jīng)元病(漸凍癥)最有用的方法是肌電圖學檢查，其檢測結(jié)果可顯示廣泛的去神經(jīng)改變和去神經(jīng)恢復(肌束顫動和高波幅丶多相的電位);肌肉活檢顯示神經(jīng)元性萎縮(小的成角纖維);血清肌酸磷酸激酶(CK)可輕度升高。其他的檢查結(jié)果一般是正常的。 列舉6例漸凍癥患者中的名人： 雅各布.金維茨，美國參議員。 享利.華萊士，美國副總統(tǒng)。 艾扎特.查理，世界重量級拳王。 斯蒂芬.霍金，著名物理學家。 鮑博.懷特斯，足球運動員和教練。 德米崔.索斯特科維契，著名作曲家。2016年07月22日6573
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