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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 導(dǎo)??語(yǔ)???加州大學(xué)戴維斯分校健康中心開(kāi)發(fā)的新型腦機(jī)接口可以將腦信號(hào)轉(zhuǎn)化為語(yǔ)音，準(zhǔn)確率高達(dá)97%。有關(guān)這項(xiàng)工作的研究發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。01研究背景???肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(AmyotrophicLateralSclerosis,ALS)又稱(chēng)盧格里格氏癥、漸凍癥，會(huì)影響控制全身運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞。這種疾病會(huì)導(dǎo)致患者逐漸喪失站立、行走和使用雙手的能力。它還會(huì)導(dǎo)致患者失去對(duì)說(shuō)話肌肉的控制，從而無(wú)法清晰地進(jìn)行表達(dá)。????恢復(fù)溝通能力是ALS等神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者的首要任務(wù)。具有溝通障礙的患者會(huì)增加抑郁和生活質(zhì)量下降的風(fēng)險(xiǎn)；溝通能力的失去與否甚至可能決定患者是否會(huì)在ALS晚期放棄治療。盡管有眼動(dòng)追蹤器或頭部追蹤器等輔助溝通技術(shù)，但隨著患者失去自主肌肉控制程度的加深，這些設(shè)備的信息傳輸率降低且使用難度增加。????腦機(jī)接口是一種很有前景的技術(shù)，它可以直接解碼用戶(hù)的神經(jīng)信號(hào)，將其轉(zhuǎn)化為語(yǔ)言。語(yǔ)音神經(jīng)假體的開(kāi)發(fā)主要基于對(duì)健康個(gè)體進(jìn)行臨床電生理監(jiān)測(cè)的數(shù)據(jù)進(jìn)行回顧性分析的研究。多個(gè)研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)進(jìn)行了實(shí)時(shí)腦機(jī)接口的研究，通過(guò)在皮層表面植入皮層電圖陣列或皮層內(nèi)多電極陣列來(lái)恢復(fù)失去的語(yǔ)言功能。最近的兩項(xiàng)研究通過(guò)解碼嘗試發(fā)聲時(shí)產(chǎn)生的皮層神經(jīng)信號(hào)，將其轉(zhuǎn)化為音素（單詞的構(gòu)建模塊），并將這些音素組裝成單詞或句子顯示在計(jì)算機(jī)屏幕上，建立了“腦到文本”的語(yǔ)音表現(xiàn)。在這些研究中，使用1024詞匯量的詞匯表時(shí)，中位詞錯(cuò)誤率為25.5%；使用125,000詞匯量的詞匯表時(shí)，中位詞錯(cuò)誤率為23.8%；為了達(dá)到這種性能水平，約需要17小時(shí)的錄音數(shù)據(jù)來(lái)收集足夠的訓(xùn)練數(shù)據(jù)。02研究概述該研究團(tuán)隊(duì)報(bào)告了一種低訓(xùn)練數(shù)據(jù)需求的皮層內(nèi)語(yǔ)音神經(jīng)假體，它為一位重度ALS和嚴(yán)重構(gòu)音障礙的患者提供了125,000詞匯量的表達(dá)能力。該神經(jīng)假體在植入25天后便開(kāi)始提供高精度的溝通功能，并在使用的第一天就實(shí)現(xiàn)了有用的功能。團(tuán)隊(duì)招募了45歲的ALS患者CaseyHarrell參加臨床試驗(yàn)。在參加試驗(yàn)時(shí)，Harrell的手臂和腿部無(wú)力（四肢癱瘓）。他的言語(yǔ)很難被理解（構(gòu)音障礙），需要其他人幫助他翻譯。2023年7月，Harrell被植入了研究用的腦機(jī)接口(brain-computerintterface,BCI)設(shè)備。四個(gè)微電極陣列被放入他大腦的左中央前回，這是大腦中負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)言語(yǔ)的區(qū)域。這些陣列旨在記錄來(lái)自256個(gè)皮質(zhì)電極的大腦活動(dòng)。圖1?電極位置和語(yǔ)音解碼位置（圖片來(lái)自原文）????Harrell在提示式和即興對(duì)話環(huán)境中都使用了該系統(tǒng)。在這兩種情況下，語(yǔ)音解碼都是實(shí)時(shí)進(jìn)行的，并且系統(tǒng)會(huì)不斷更新以保證其準(zhǔn)確運(yùn)行。解碼后的單詞顯示在屏幕上并被大聲朗讀出來(lái)，聽(tīng)起來(lái)與Harrell患上ALS之前的聲音一致。該聲音是使用軟件合成的，該軟件已用Harrell的聲音樣本進(jìn)行了訓(xùn)練。圖2?在線語(yǔ)音解碼性能（圖片來(lái)自原文）????在第一個(gè)環(huán)節(jié)中，參與者通過(guò)抄寫(xiě)任務(wù)生成了213個(gè)句子，用于校準(zhǔn)語(yǔ)音神經(jīng)假體。實(shí)時(shí)解碼參與者的皮質(zhì)活動(dòng)時(shí)，神經(jīng)假體的單詞錯(cuò)誤率為0.44%，準(zhǔn)確率為99.6%。在第二個(gè)環(huán)節(jié)中，使用50個(gè)單詞的詞匯進(jìn)行解碼，所有句子均被正確解碼（單詞錯(cuò)誤率為0%）。????在第二個(gè)環(huán)節(jié)中，詞匯量擴(kuò)展到超過(guò)125,000個(gè)單詞，并收集了額外的260句訓(xùn)練數(shù)據(jù)。訓(xùn)練后，神經(jīng)假體的單詞錯(cuò)誤率為9.8%，準(zhǔn)確率為90.2%。隨著更多訓(xùn)練數(shù)據(jù)的收集和新方法的應(yīng)用，性能持續(xù)提高。在第15節(jié)時(shí)，單詞錯(cuò)誤率降至2.5%，在第84節(jié)時(shí)，準(zhǔn)確率保持在97.5%左右。最后五次評(píng)估中，單詞錯(cuò)誤率為2.5%，參與者的自定語(yǔ)速為每分鐘31.6個(gè)單詞。????神經(jīng)解碼性能在幾天內(nèi)保持穩(wěn)定，運(yùn)動(dòng)前皮層和中央前回中部對(duì)解碼準(zhǔn)確性貢獻(xiàn)最大。神經(jīng)假體能夠解碼未明確訓(xùn)練過(guò)的單詞，并在不同的嘗試說(shuō)話幅度下工作，包括非發(fā)聲語(yǔ)音。????在對(duì)話中，神經(jīng)假體能檢測(cè)參與者何時(shí)開(kāi)始或停止說(shuō)話。離線評(píng)估中，系統(tǒng)錯(cuò)誤檢測(cè)率低于1%。參與者可以使用眼動(dòng)追蹤器選擇操作，如朗讀句子、確認(rèn)輸出正確性或逐字拼寫(xiě)單詞。參與者首次使用神經(jīng)假體進(jìn)行家庭對(duì)話，并在后續(xù)72次會(huì)話中共交流了22,679個(gè)句子，平均單詞錯(cuò)誤率為3.7%。參與者報(bào)告52.9%的句子完全正確，32.3%大部分正確。最長(zhǎng)連續(xù)使用時(shí)間為7.7小時(shí)。在29個(gè)會(huì)話日中，參與者三次請(qǐng)求重新校準(zhǔn)解碼器，每次校準(zhǔn)約需7.5分鐘。????參與者使用神經(jīng)假體進(jìn)行各種活動(dòng)，包括與研究團(tuán)隊(duì)、家人和朋友交流，參加視頻會(huì)議和撰寫(xiě)文檔和電子郵件，并分享了使用系統(tǒng)的體驗(yàn)。03研究意義?該研究表明實(shí)現(xiàn)高精度解碼所需的訓(xùn)練數(shù)據(jù)量與之前的研究相比有所減少。在本次研究中，研究人員在受試者大腦的兩個(gè)區(qū)域各植入了一個(gè)陣列，以前沒(méi)有關(guān)于使用多電極陣列進(jìn)行記錄的報(bào)道。對(duì)于患有ALS和嚴(yán)重構(gòu)音障礙的患者，皮層內(nèi)言語(yǔ)神經(jīng)假體在經(jīng)過(guò)短暫訓(xùn)練后達(dá)到了恢復(fù)對(duì)話交流的性能水平。這項(xiàng)研究?jī)H涉及一名參與者，未來(lái)使用者是否能預(yù)期類(lèi)似的結(jié)果尚不確定。此外，這名患者有一些殘留的可聽(tīng)言語(yǔ)功能，這可能對(duì)本研究的結(jié)果有所貢獻(xiàn)。隨著ALS病情的進(jìn)展，該系統(tǒng)的耐久性尚未得到廣泛研究，研究人員無(wú)法評(píng)論該系統(tǒng)在其他疾病患者中的使用情況。參考文獻(xiàn)：ElizabethG.Phimister,EdwardF.Chang,Brain–ComputerInterfacesforRestoringCommunication,NewEnglandJournalofMedicine,391,7,(654-657),(2024).2024年08月17日
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2022年09月30日207
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鄧艷春主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)內(nèi)科 通常說(shuō)的“漸凍人”是一類(lèi)因神經(jīng)元損傷之后逐漸出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮、肌束顫動(dòng)，后期出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力等癥狀的一種慢性進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。也是一種罕見(jiàn)病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一大類(lèi)疾病，里面包括好多種類(lèi)型，最初包括四種類(lèi)型：肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）、進(jìn)行性脊肌萎縮癥（PMA）、進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）、原發(fā)性側(cè)索硬化癥（PLS）。而有新版教材中把脊髓肌萎縮癥（SMA）也算其中一個(gè)類(lèi)型。今天主要針對(duì)SMA講一下治療。不管怎么分類(lèi)，以前，因?yàn)榛驒z測(cè)手段的限制，對(duì)SMA的識(shí)別不夠，這類(lèi)病人可能混在“漸凍人”這一大類(lèi)中，備受沒(méi)有有效治療手段的煎熬；如今，科學(xué)的快速發(fā)展為這一亞類(lèi)的“漸凍人”——SMA帶來(lái)了福音，SMA的治療有了實(shí)質(zhì)性的突破，國(guó)內(nèi)也有了針對(duì)5q SMA的基因治療藥物。下面就這一問(wèn)題，給大家做以解答：1. 什么是SMA？2. 什么是5q SMA ?3. SMA有什么臨床表現(xiàn)？4. 怎樣確診5q SMA ? 5. 5q SMA 的治療新藥是什么？6. 諾西那生鈉的療效如何？7. 諾西那生鈉的給藥途徑是什么？8. 諾西那生鈉有什么不良反應(yīng)？9. 諾西那生鈉的療程是多久？脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種罕見(jiàn)嚴(yán)重的遺傳性致殘致死性疾病，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因。以下主要是對(duì)常見(jiàn)的5q SMA介紹：★1.Q:什么是SMA?A:SMA是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因 1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突變導(dǎo)致SMN蛋白功能缺陷所致的以脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征的遺傳性神經(jīng)肌肉病[1, 2]。SMA是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，但不影響認(rèn)知及智力。★2.Q:什么是5q SMA ？ A:5q SMA是指由位于染色體5q11.2–13.3的SMN1 基因純合缺失/突變引起，SMN2 基因是SMA修飾基因，SMN2基因的拷貝數(shù)與疾病的嚴(yán)重程度有關(guān)[1, 3]?！?.Q:怎樣確診5q SMA ？A:臨床診斷或臨床疑似 SMA 的患者均應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)確診。SMN1基因拷貝數(shù)和致病性變異的檢測(cè)結(jié)果用于疾病診斷或排除診斷,SMN2基因拷貝數(shù)的檢測(cè)結(jié)果作為患者診斷后的治療、臨床管理和預(yù)后評(píng)估的參考指標(biāo)。SMN1基因純合缺失 [0+0] 型占比95%，優(yōu)先進(jìn)行拷貝數(shù)定量分析，如多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）、熒光定量PCR等；SMN1基因微小變異檢測(cè)：[0+1d] 型占比5%，常用檢測(cè)方法有SMN1基因特異性長(zhǎng)片段PCR結(jié)合巢式PCR、RT-克隆測(cè)序方法、Sanger測(cè)序等[3]?！?.Q:5q SMA 的治療新藥是什么？ A:諾西那生鈉注射液是治療5q SMA 的新藥，靶向促進(jìn)SMN2 mRNA外顯子7剪接，增加全長(zhǎng)度功能性SMN蛋白生成[4]。2016年在全球推出第一個(gè)也是目前中國(guó)唯一一個(gè)批準(zhǔn)用于治療5q SMA的藥物諾西那生鈉注射液，該藥于2019年2月獲得中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局上市批準(zhǔn)。同年，中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟（ASCC）正式成立，2019年10月，國(guó)內(nèi)首批SMA患者接受了諾西那生鈉注射液的治療，截至2020年10月，國(guó)內(nèi)已有超過(guò)100位SMA患者接受了藥物治療。全球超過(guò)10000人接受治療?！?. Q: 諾西那生鈉注射液的療效如何？A：在大樣本、長(zhǎng)期臨床研究中，諾西那生鈉注射液顯示出對(duì)SMA患者顯著且具有臨床意義的療效。ENDEAR研究顯示諾西那生鈉注射液顯著增加SMA 1型患者無(wú)事件生存期和總生存期，可縮短因呼吸問(wèn)題導(dǎo)致的住院時(shí)間[4]。ENDEAR-SHINE諾西那生鈉注射液長(zhǎng)期治療可使SMA 1型患者運(yùn)動(dòng)功能下降逆轉(zhuǎn)并進(jìn)一步改善，長(zhǎng)期治療可改善不同年齡段SMA 1 型患者運(yùn)動(dòng)功能，首次用藥年齡越小改善越大，長(zhǎng)期治療的年齡較小的SMA 1型患者可持續(xù)獲得WHO運(yùn)動(dòng)里程碑。CHERISH研究顯示接受諾西那生鈉注射液治療的SMA 2型和3型患者運(yùn)動(dòng)功能持續(xù)改善[5]，CHERISH-SHINE不同年齡SMA 2型和3型患者接受諾西那生鈉注射液長(zhǎng)期治療均可改善及穩(wěn)定運(yùn)功功能。在真實(shí)世界的研究諾西那生鈉注射液治療SMA 1型患者14個(gè)月后，約1/3可獲得獨(dú)坐能力，SMA 1型和2型患者諾西那生鈉注射液治療后顯著改善運(yùn)動(dòng)功能[6]?！?. Q:諾西那生鈉注射液的給藥途徑是什么？A:目前諾西那生鈉的給藥途徑是經(jīng)腰椎穿刺鞘內(nèi)注射給藥[7]。★7. Q:諾西那生鈉注射液有什么不良反應(yīng)？A:諾西那生鈉注射液在有癥狀的嬰兒和晚發(fā)性SMA患兒中證明了良好的安全性。大多數(shù)報(bào)道的不良事件和嚴(yán)重的不良事件與典型的SMA或腰椎穿刺過(guò)程中的事件的性質(zhì)和頻率一致。常見(jiàn)的不良反應(yīng):發(fā)熱、上呼吸道感染、鼻咽炎、嘔吐、頭痛、便秘等[7, 8]?！?.Q:諾西那生鈉注射液的療程是多久？A:目前推薦劑量為每次 12 mg(5 ml)。在確診后應(yīng)盡早開(kāi)始治療，于第 0 天、第 14 天、第 28 天和第 63 天給予 4 次負(fù)荷劑量，此后每4個(gè)月給予一次維持劑量。參考文獻(xiàn)[1] 脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專(zhuān)家共識(shí)[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2020,100(40):3130-3140.[2] Wirth B. Spinal Muscular Atrophy: In the Challenge Lies a Solution[J]. Trends in Neurosciences, 2021,44(4):306-322.[3] 潘建延, 譚虎, 周妙金, 等. 脊髓性肌萎縮癥的臨床實(shí)踐指南[J]. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2020,37(3).[4] Finkel R S, Mercuri E, Darras B T, et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy[J]. The New England journal of medicine, 2017,377(18):1723-1732.[5] Mercuri E, Darras B T, Chiriboga C A, et al. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy[J]. N Engl J Med, 2018,378(7):625-635.[6] L S, A G, R J, et al. Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients. [J]. Eur J Paediatr Neurol, 2020,27(Jul):37-42.[7] Claborn M K, Stevens D L, Walker C K, et al. Nusinersen: A Treatment for Spinal Muscular Atrophy[J]. Annals of Pharmacotherapy, 2019,53(1):61-69.[8] Darras B T, Farrar M A, Mercuri E, et al. An Integrated Safety Analysis of Infants and Children with Symptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA) Treated with Nusinersen in Seven Clinical Trials[J]. CNS Drugs, 2019,33(9):919-932.2021年06月08日5671
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥的主要臨床表現(xiàn)有肌無(wú)力、肌萎縮、吞咽困難、呼吸不暢等。部分中晚期患者由于活動(dòng)減少或長(zhǎng)期臥床，常出現(xiàn)肌肉疼痛、僵硬及局部腫脹的癥狀。為了預(yù)防這些癥狀的發(fā)生，可給予適當(dāng)?shù)闹鲃?dòng)或被動(dòng)的鍛煉，以保持肌肉和關(guān)節(jié)的萎縮和功能退化。但鍛煉要找到適合自身的方法，不要讓自身出現(xiàn)疲勞感，如果鍛煉過(guò)度，反而會(huì)對(duì)肌肉造成進(jìn)一步傷害，因此建議根據(jù)自身狀況制定適宜的運(yùn)動(dòng)方案。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王俊嶺行走、騎車(chē)、游泳及一些替代性鍛煉方法如瑜伽、普拉提和太極都是比較適合漸凍癥患者的運(yùn)動(dòng)方式。但是鍛煉計(jì)劃必須隨著疾病的進(jìn)展而進(jìn)行調(diào)整，需要跟醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)保持溝通接受指導(dǎo)以保持安全性。如果在鍛煉過(guò)程中出現(xiàn)氣短、過(guò)度的肌肉抽筋、異常的大量出汗，應(yīng)該停止鍛煉活動(dòng)；要減少損害風(fēng)險(xiǎn)，需要避免以下情況，如負(fù)重鍛煉、在極端溫度下鍛煉；在疲勞或不適狀態(tài)下鍛煉；超過(guò)疼痛點(diǎn)或者對(duì)抗過(guò)大阻力地移動(dòng)四肢。2021年12月27日3568
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陳琳副主任醫(yī)師 北京電力醫(yī)院 神經(jīng)外科 我從2003年開(kāi)始，采用神經(jīng)修復(fù)方案研究和治療肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。這種病也稱(chēng)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND），2018年5月11日國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，ALS被收錄其中。病因：病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有：1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。2. 自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。3. 神經(jīng)生長(zhǎng)因子缺乏。臨床表現(xiàn)：早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無(wú)力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭。根據(jù)臨床癥狀大致可分為兩型：1. 肢體起病型癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無(wú)力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。2. 延髓起病型先期出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快進(jìn)展為呼吸衰竭。輔助檢查：要早期診斷肌萎縮側(cè)索硬化，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，肌肉活檢。藥物治療：推薦先必新（依達(dá)拉奉右莰醇注射用濃溶液），國(guó)家一類(lèi)新藥。目前，依達(dá)拉奉在日本、韓國(guó)、美國(guó)、加拿大、中國(guó)均已獲批治療ALS適應(yīng)癥。作用機(jī)制：清除自由基，抑制炎癥反應(yīng)，抑制谷氨酸興奮性毒性。適應(yīng)癥：1. 用于改善急性缺血性腦卒中所致的神經(jīng)癥狀，日常生活活動(dòng)能力和功能障礙。2. 抑制肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）所致功能障礙的進(jìn)展。用法：每日1次，共30ml（6支），分兩個(gè)15ml（3支），分別用100ml生理鹽水稀釋滴注，每個(gè)15ml滴注30分鐘，連續(xù)滴注。療程：本品給藥期與停藥期組合的28天為一個(gè)周期，共6個(gè)周期（第一周期在連續(xù)給藥14天，之后停藥14天；自第二周期起在14天內(nèi)給藥10天（5天/周）；之后停藥14日，以此重復(fù)（第2-第6周期）。實(shí)際使用，可以根據(jù)醫(yī)生建議，調(diào)整劑量。主診醫(yī)師：陳琳博士。每周五下午專(zhuān)家門(mén)診（北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院門(mén)診二樓腦病三科神經(jīng)外科門(mén)診）。因有時(shí)外出，敬請(qǐng)關(guān)注好大夫網(wǎng)站首頁(yè)的“陳琳大夫的門(mén)診時(shí)間”http://chenlinbeijing.haodf.com/主治：面肌痙攣，面癱/連帶運(yùn)動(dòng)，三叉神經(jīng)痛，舌咽神經(jīng)痛，眼肌痙攣（Meige綜合征），腦出血，腦梗死，腦血管疾?。i動(dòng)脈狹窄等），腦積水，帕金森病，頸椎病，腰椎間盤(pán)突出，腰椎管狹窄，脊髓腫瘤，脊髓栓系，顱內(nèi)腫瘤，腦外傷顱骨缺損，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。ˋLS）。傳承創(chuàng)新，求實(shí)善行東直門(mén)醫(yī)院腦病中心神經(jīng)外科全體醫(yī)護(hù)人員將竭誠(chéng)為您服務(wù)！2020年10月07日23168
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王夢(mèng)陽(yáng)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)是一種不能治愈的神經(jīng)退行性疾病，其病因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元線粒體改變，導(dǎo)致神經(jīng)元進(jìn)行性死亡。雖然ALS的特征是巨大的氧化應(yīng)激，但已觀察到地中海飲食具有較高的抗氧化能力。因此，本研究的目的是確定地中海飲食如何改善線粒體活性，確定特定營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，此外，觀察與實(shí)現(xiàn)這種改善的疾病相關(guān)的致病機(jī)制。為此，使用PubMed對(duì)文獻(xiàn)進(jìn)行了全面綜述。已觀察到KB具有神經(jīng)保護(hù)作用，可改善能量平衡，增加存活率和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元數(shù)量。這種酮體生成可以在遵循地中海飲食后實(shí)現(xiàn)，這與其他神經(jīng)退行性疾病（如阿爾茨海默病、帕金森病和ALS）的巨大獲益相關(guān)。這些益處是由于其較高的抗氧化能力，尤其是基于主要存在于橄欖油、葡萄酒、堅(jiān)果或漿果中的多酚?？傊?，KB可被認(rèn)為是ALS治療的一種有前景的選擇，通過(guò)提供神經(jīng)保護(hù)，代表運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中葡萄糖的替代來(lái)源。此外，由于地中海飲食具有較高的抗氧化特性，可改善酮癥生成（KB增加），同時(shí)改善疾病的高氧化應(yīng)激。2020年08月15日1306
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這幾年，在坐診或者咨詢(xún)疾病的過(guò)程中，接觸的患者里運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS，俗稱(chēng)＂漸凍癥＂）的患者有著很大的比例，這些患者就診看病的經(jīng)歷往往讓我做為一名醫(yī)生感到震驚和無(wú)奈、也會(huì)盡自己的能力給他們解惑釋疑，解決他們面臨的困難和內(nèi)心的心理沉重負(fù)擔(dān)、糾結(jié)。 可以說(shuō)，每一個(gè)確診為漸凍癥疾病的患者、或每一個(gè)被否定為漸凍癥疾病的人都是一篇內(nèi)容豐富、經(jīng)歷痛苦而又不愿承認(rèn)、不斷與這種疾病搏擊的精彩故事；他們從就診醫(yī)生的選擇人數(shù)、檢測(cè)項(xiàng)目的次數(shù)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果的多少、用藥的多少依從性和效果、心理的承受能力和家屬的理解支持等等方面，做出的努力和尋醫(yī)之路的艱辛，可能不會(huì)是所有具體疾病就診中最辛苦的，也是可以排列在前三名的; 譬如針對(duì)漸凍癥疾病診斷和鑒別診斷需要檢測(cè)項(xiàng)目中，就拿肌電圖這個(gè)必須的項(xiàng)目來(lái)說(shuō)：患者中檢測(cè)肌電圖次數(shù)達(dá)5次以上的肯定會(huì)達(dá)100％，達(dá)10次的患者有80％，曾經(jīng)有一個(gè)患者懷疑自己是ALS疾病，從縣、市、省到北京各級(jí)醫(yī)院開(kāi)始看病檢查，檢測(cè)肌電圖次數(shù)競(jìng)?cè)贿_(dá)46次之多，實(shí)在是一句話＂一把辛酸淚，誰(shuí)與道陳說(shuō)＂，他們這些檢測(cè)的過(guò)程和次數(shù)，都的確浸透了他們對(duì)生命的深深渴望、以及對(duì)漸凍癥這個(gè)疾病的恐懼，我做為醫(yī)生經(jīng)過(guò)與他們交流溝通和了解，知道在這些檢查中，一部分檢查次數(shù)是因?yàn)樵\病醫(yī)生決定的，大部分檢查次數(shù)多是自己認(rèn)為應(yīng)該去做去證明自己的疾病主動(dòng)去檢測(cè)的，尤其懷疑自己是漸凍癥的患者，而本身確實(shí)有神經(jīng)系統(tǒng)另外一種疾病的時(shí)候，往往會(huì)導(dǎo)致找醫(yī)生、檢查，檢查后又找醫(yī)生，確實(shí)沉浸在一個(gè)很奇怪的狀態(tài)里，不斷地做檢查證明自己而又不斷地否定自己、不斷地找醫(yī)生來(lái)診斷自己，而又不斷地上網(wǎng)絡(luò)上查找ALS疾病的病情對(duì)比自己的癥狀，又重新回歸對(duì)自己可能是漸凍癥、可能是早期漸凍癥患者的懷疑，又開(kāi)始新的一番就診檢查。這就是一種＂看病的力量＂。 導(dǎo)致這種現(xiàn)象的出現(xiàn)，我認(rèn)為有如下幾點(diǎn)： 1．患者對(duì)ALS這種疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)的碎片化和單一性，造成患者稍有肌肉跳動(dòng)、無(wú)力和肌肉萎縮，就想到是漸凍癥，并且深以為然，而并不知曉以上的這些臨床表現(xiàn)和許多另外的具體的神經(jīng)系疾病也是匹配的； 2．患者對(duì)醫(yī)生的診斷結(jié)論的不信服，或者對(duì)ALS診斷有很大幫助的項(xiàng)目肌電圖結(jié)果的不相信或者檢測(cè)的時(shí)機(jī)不準(zhǔn)確，導(dǎo)致多次就診多次檢查，輪番而起，但依然不肯停止； 3．迷戀一種檢查項(xiàng)目，認(rèn)為這種檢查項(xiàng)目是唯一的診斷ALS疾病的依據(jù)，決不知道漸凍癥的明確診斷是醫(yī)生依據(jù)患者臨床表現(xiàn)、病情進(jìn)展和肌電圖檢查、許多實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)論等多種因素綜合考量，排除多種相似疾病而得出的診斷結(jié)果； 4．患者的心理情緒方面有大的異常變化而引起的； 5．其他因素。 解決或者怎么消除這種嚴(yán)重＂看病的力量＂的問(wèn)題的方法只有一條：讓專(zhuān)業(yè)醫(yī)生解讀關(guān)于漸凍癥疾病病情和檢查結(jié)論，相信專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的能力! 另外，有心理狀況改變的患者一定要及早干預(yù)治療。 這種＂看病的力量＂需要嘎然而止！2020年05月24日2193
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董漪副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 口臭嗎？漸凍人患者機(jī)體抵抗力減弱，唾液腺分泌減少，溶菌酶殺菌作用降低，為口腔內(nèi)內(nèi)細(xì)菌大量繁殖創(chuàng)造了條件，若不注意口腔衛(wèi)生，不僅容易發(fā)生口臭及口腔炎，影響食欲及消化功能，而且可因口腔感染導(dǎo)致腮腺炎。因此口腔護(hù)理非常常規(guī)也很重要。 口腔護(hù)理技巧口腔護(hù)理時(shí)，臥床患者頭偏向一側(cè)或側(cè)臥，頸下墊一干毛巾，口角處放一小碗，應(yīng)協(xié)助刷牙。如果病人張嘴伸舌困難時(shí)，可用消毒后的鑷子夾緊鹽水棉球，或用手指纏繞上消毒紗布，由外至內(nèi)擦凈牙齒各面、舌及口腔粘膜，擦拭時(shí)注意多更換幾次棉球。 注意要點(diǎn)做口腔護(hù)理時(shí)，動(dòng)作要輕，防止損傷口腔粘膜?？谇蛔o(hù)理至少早晚各一次，必要時(shí)餐前餐后也應(yīng)進(jìn)行。2019年11月30日2656
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曹軍主任醫(yī)師 上海市第八人民醫(yī)院 腫瘤介入科 對(duì)于這類(lèi)病人，我們可應(yīng)用以下的辦法幫助病人排痰：1. 爆發(fā)性咳嗽：先深吸氣而后聲門(mén)關(guān)閉，隨后胸膜驟然收縮，咳嗽一聲將氣流沖出。2. 分段咳嗽：連續(xù)性小聲咳嗽，待痰液排出為止，該方法排痰效果稍差，但適用于咳嗽無(wú)力的患者。3. 發(fā)聲性咳嗽：讓病人深吸氣而后張口保持聲門(mén)開(kāi)放后咳嗽，該方法可減少對(duì)患者外源性的刺激，減輕患者的痛苦，易于被患者理解和接受;可減少患者對(duì)藥物的依賴(lài)，可以通過(guò)自身在隨時(shí)隨地都可以進(jìn)行有效的咳嗽排痰。4. 輔助咯痰：對(duì)痰液較粘稠不易咯出的患者應(yīng)采用輔助咯痰，如口服化痰藥;超聲霧化吸入稀釋痰液。5. 顫胸廓輔助排痰：我們要先將雙手洗干凈，雙手手掌盡量大地張開(kāi)，放在病人胸廓上，手指放于肋間部，與患者肋骨解剖走行一致，并與患者胸廓緊密接觸，盡量增大與患者胸廓的接觸面積，通過(guò)手掌的感覺(jué)，確定胸廓的運(yùn)動(dòng)方向，在患者呼氣時(shí)，操作者雙手?jǐn)D壓并振顫其胸廓，擠壓方向與胸廓的運(yùn)動(dòng)方向一致，擠壓上部胸廓時(shí)，從前方向后方用力，擠壓下部胸廓時(shí)，從前側(cè)方向內(nèi)下方用力，擠壓時(shí)不僅雙上肢用力，還要利用操作者上半身的重量，用肘關(guān)節(jié)的彎曲度來(lái)調(diào)節(jié)擠壓力度，振顫頻率為3-5次/秒，吸氣時(shí)停止擠壓，但手掌仍要與胸廓密切接觸，以感覺(jué)胸廓的運(yùn)動(dòng)和呼吸型態(tài)的變化，注意不要妨礙患者的自然吸氣，沿著胸廓的運(yùn)動(dòng)方向,做下次呼氣時(shí)的擠壓。6. 扣拍法：我們先將手洗干凈，將手掌微屈或用機(jī)械扣拍器在吸氣或呼氣時(shí)叩擊患者胸壁，最好沿著支氣管的大致走向，從下往上拍，避開(kāi)脊柱，扣拍時(shí)間5分鐘左右，扣拍頻率為30-40/分，注意不要在脊柱、胸骨和腎臟等重要器官區(qū)扣拍。7. 多食用具有化痰作用的食品，比如說(shuō)梨、蘿卜、茼蒿、葫蘆、竹筍、百合、蘋(píng)果、甘蔗、羅汗果、荸薺、紫菜、豆腐、銀耳、芹菜、柚子等。8. 一般抽痰有兩種方式，一種是經(jīng)由鼻腔、口腔，一種就是直接通過(guò)氣切口。在整個(gè)的抽痰過(guò)程中，都會(huì)有感染的問(wèn)題，所以要特別注意清潔和消毒的工作。9. 病人會(huì)常常感覺(jué)到鼻塞，這時(shí)我們可以為他從鼻梁外部輕輕按摩，這樣可以增加鼻腔的溫度，就像你我一樣，有時(shí)候感冒鼻塞，我們自己做這個(gè)按摩也是可以改善鼻塞的情況。 本文系曹軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2016年03月31日4505
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趙桂憲副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND），相信大家并不陌生，有點(diǎn)“聽(tīng)病色變”的感覺(jué)。狹義的MND指的是肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）。ALS是一組病因未明，選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞，腦橋、延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核，皮質(zhì)錐體細(xì)胞和錐體束的慢性進(jìn)行性疾病。世界各地均有發(fā)病，90％ ～95％散發(fā)，5％ ～10％ 為常染色體顯性遺傳。臨床上兼有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的體征，表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮、肌肉跳動(dòng)和錐體束征的不同組合，感覺(jué)和括約肌功能一般不受影響 。ALS患者晚期往往出現(xiàn)延髓麻痹，導(dǎo)致飲食困難、吞咽嗆咳并易并發(fā)肺部感染，是影響患者預(yù)后的主要因素之一。ALS的發(fā)病機(jī)制不清，通常認(rèn)為其共同的病理過(guò)程包括“氧化損傷”、“興奮性氨基酸毒性作用”、“線粒體功能障礙”等。目前的治療也是針對(duì)這幾方面進(jìn)行。北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科魯明利魯唑是一種興奮性氨基酸拮抗劑，針對(duì)的是“興奮性氨基酸毒性作用”這一機(jī)制，這也是迄今為止唯一經(jīng)過(guò)臨床驗(yàn)證可以延緩ALS進(jìn)展的藥物。本藥可適當(dāng)延緩患者生存期。但它的效果只限于使病情發(fā)展減慢，而不能使病情逆轉(zhuǎn)，也很難使病情停止發(fā)展，也不能使患者力量恢復(fù)，而且價(jià)格昂貴。如果患者經(jīng)濟(jì)條件允許，可使用。但我們?cè)谂R床經(jīng)常遇到經(jīng)濟(jì)條件難以維持長(zhǎng)期服用利魯唑的情況，對(duì)這些患者難道就沒(méi)有辦法了嗎？我今天只是分享一點(diǎn)自己的心得，為ALS的患者給出自己的一點(diǎn)建議。由于ALS主要是“氧化損傷”、“興奮性氨基酸毒性作用”、“線粒體功能障礙”等機(jī)制參與，故可以使用一些抗氧化劑和神經(jīng)保護(hù)劑。大劑量維生素C和維生素E是強(qiáng)抗氧化劑，，“輔酶Q10、艾地苯醌、左卡尼汀”是線粒體功能保護(hù)劑，這些藥物即使組合使用，其總體價(jià)格便宜，副作用小，患者耐受性良好，理論上是有效的，但沒(méi)有大樣本調(diào)查結(jié)論。還有一些專(zhuān)門(mén)改善癥狀的對(duì)癥治療。如對(duì)合并焦慮、失眠的患者可使用新型抗失眠藥，不建議使用安定類(lèi)藥物，因?yàn)榇祟?lèi)藥物可加重肌無(wú)力、抑制呼吸。因吞咽困難而造成的流涎可用藥以減少唾液分泌，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。痰多不易咳出患者可使用化痰藥、咳痰機(jī)輔助咳痰等?；颊呤莻€(gè)完整的個(gè)體，抗氧化劑和神經(jīng)保護(hù)劑只能從分子水平去起作用，看不見(jiàn)，摸不著。還有什么患者和家屬可以實(shí)實(shí)在在能做，能看到效果，至少在一段時(shí)間內(nèi)可以改善患者的肌萎縮、肌無(wú)力的呢？那就是保障營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)和呼吸功能，這兩點(diǎn)的作用甚至比藥物更為重要。為了減少“興奮性氨基酸毒性作用”，建議患者不要食用味精、雞精及芹菜、香菜等各種鮮味劑，盡量減少含谷氨酸鈉、谷氨酸鉀的食物，盡量進(jìn)食新鮮制作的飯食、蔬菜和水果。建議ALS患者平時(shí)的飲食以高熱量高蛋白為主，可以食用瘦肉燉香菇等增加營(yíng)養(yǎng)，要保證體重不降低甚至略有增加，盡量讓肚子上長(zhǎng)點(diǎn)肉，哪怕是肥肉，不要服用“降脂藥”。體重增加對(duì)患者是有一定的保護(hù)作用的。ALS是高消耗疾病，一旦出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不足或氧供減少，病情會(huì)迅速進(jìn)展。如果患者體重較發(fā)病前降低超過(guò)10%，或吃飯時(shí)間超過(guò)30分鐘，要考慮進(jìn)行“胃造瘺”手術(shù)，“胃造瘺”即是通過(guò)胃鏡在腹壁上留置管道，通過(guò)“造瘺口”進(jìn)食，其實(shí)際操作和護(hù)理并不復(fù)雜，患者平時(shí)也不會(huì)有明顯不適。留置的造瘺管每年更換一次即可。另一點(diǎn)很重要的就是患者病情發(fā)展到一定程度，會(huì)出現(xiàn)憋氣、氣短等癥狀，因此，在診斷ALS后要盡早進(jìn)行“肺功能”檢查，如FVC值小于75%，要考慮使用“無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)”。無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)可以幫助患者增加吸氣和呼氣的幅度、深度，從而來(lái)完成氣體交換。由于患者呼、吸均有問(wèn)題，因此一定要選擇雙水平無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)。開(kāi)始可每天使用1小時(shí)，待患者耐受后逐漸增加使用時(shí)間和頻率。關(guān)于患者和家屬很關(guān)心的一個(gè)問(wèn)題，是不是要加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)？建議適度鍛煉，根據(jù)患者自身情況制定運(yùn)動(dòng)計(jì)劃，以運(yùn)動(dòng)后自己不感到疲勞、難以恢復(fù)為度，運(yùn)動(dòng)的強(qiáng)度可根據(jù)自身運(yùn)動(dòng)能力慢慢增加，切勿過(guò)度運(yùn)動(dòng)。黑夜給了我黑色的眼睛，我卻要用它尋找光明。既已患病，何不換個(gè)心態(tài)對(duì)待疾病，保持樂(lè)觀的態(tài)度對(duì)延緩疾病發(fā)展很有幫助，積極提高生活質(zhì)量，一起攜手尋找光明。本文系趙桂憲醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2016年02月15日10094
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