肌張力障礙診斷中國專家共識https://mp.weixin.qq.com/s/p-_eMgYuxS2pT7sCh1mPOQ1911年Oppenheim首次提出“變形性肌張力障礙”的概念。1984年，由“肌張力障礙醫(yī)學(xué)研究基金會”提出了第一個共識定義：肌張力障礙是“一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮引起扭曲、重復(fù)運(yùn)動或姿勢異常的綜合征”。隨著時(shí)間的推移，早期定義和分類逐漸出現(xiàn)局限性。近年來，肌張力障礙定義和分類逐步得到更新，并被廣泛接受。2013年國際運(yùn)動障礙協(xié)會（MDS）將肌張力定義為：一種以持續(xù)或間斷性肌肉收縮引起的異常（通常是重復(fù)的）運(yùn)動和/或姿勢為特征的運(yùn)動障礙。一般為模式化的扭曲動作，可呈震顫樣。常由隨意運(yùn)動誘發(fā)或加重，伴有肌肉活動過溢。簡而言之：過度的肌肉收縮導(dǎo)致的反復(fù)異常運(yùn)動和/或姿勢。肌張力障礙是一種復(fù)雜的運(yùn)動障礙，根據(jù)運(yùn)動障礙形式不同，結(jié)合以上定義，分為相位性肌張力障礙（phasicdystonia）和強(qiáng)直性肌張力障礙（tonicdystonia）。兩種障礙形式常在同一個患者中共存，多以一種特征為主的混合表現(xiàn)。Phasic：反復(fù)扭動的狀態(tài)；tonic：嚴(yán)重扭轉(zhuǎn)、已固定不動的狀態(tài)。如：痙攣性斜頸早期，頭部不停地?cái)[動，隨病程延長，逐步固定地扭向一個方向。定義肌張力障礙是一種運(yùn)動障礙，其特征是持續(xù)性或間歇性肌肉收縮引起的異常運(yùn)動和（或）姿勢，常重復(fù)出現(xiàn)。肌張力障礙性運(yùn)動一般為模式化的扭曲動作，可以呈震顫樣。肌張力障礙常因隨意動作誘發(fā)或加重，伴有肌肉興奮的泛化?！凹埩φ系K”可用于描述一種具有獨(dú)特表現(xiàn)的不自主運(yùn)動，與震顫、舞蹈、抽動、肌陣攣等類同；也可用于命名一種獨(dú)立的疾病或綜合征，其中肌張力障礙癥狀是唯一或主要的臨床表現(xiàn)，肌張力障礙是神經(jīng)系統(tǒng)運(yùn)動增多類疾病的常見類型。肌張力障礙?？梢杂^察到的現(xiàn)象：緩解技巧/感覺詭計(jì)(alleviatingmaneuvers/sensorytricks/gestesantagonistes)：可短暫減輕異常姿勢和不自主運(yùn)動嚴(yán)重程度的主動性動作（不是對當(dāng)前運(yùn)動的強(qiáng)烈對抗），常通過對疾病累及身體部位或鄰近部位施加包括輕度觸覺在內(nèi)的刺激，改善癥狀。感覺詭計(jì)是局限型肌張力障礙的經(jīng)典臨床特征，尤其常見于頸部肌張力障礙(cervicaldystonia，CD)，也存在于其他局限型肌張力障礙如眼瞼痙攣(blepharospasm，BSP)、下頜肌張力障礙(oromandibulardystonia，OMD)，書寫痙攣(writer’scramp，WC)。感覺詭計(jì)的臨床表現(xiàn)多種多樣，同一患者可同時(shí)具有不同形式的詭計(jì)動作，且不同的詭計(jì)動作對癥狀改善程度有差異。如meige（梅杰）綜合征患者在講話、打哈欠、咀嚼、吹口哨、唱歌、向下看、敲打頸后，摸眶周時(shí)，臨床癥狀可以明顯緩解，甚至完全緩解。摸面頰，唇，腦后時(shí)癥狀也會戲劇性減輕。鏡像肌張力障礙（mirrordystonia）：一種對側(cè)運(yùn)動誘發(fā)的單側(cè)肢體的姿勢或運(yùn)動，與肌張力障礙的特征相同或類似，常見于受累較嚴(yán)重的一側(cè)肢體。泛化（overflow）：常在肌張力障礙性運(yùn)動的高峰出現(xiàn)，在鄰近的身體區(qū)域較正常運(yùn)動范圍擴(kuò)大的肌肉興奮。動作特異性（action-specific）：僅在特定活動或執(zhí)行特定任務(wù)時(shí)出現(xiàn)肌張力障礙，例如某些職業(yè)（如書寫痙攣、音樂家痙攣）或運(yùn)動，以局灶型肌張力障礙多見。零點(diǎn)（nullpoint）：異常的肌張力障礙性姿勢在不刻意糾正下充分展現(xiàn)的身體位置，此處肌張力障礙性運(yùn)動往往減輕。肌張力障礙性震顫（dystonictremor）：一種自發(fā)的振蕩性、節(jié)律性運(yùn)動，常不恒定，由肌張力障礙性肌肉收縮導(dǎo)致，試圖維持正常姿勢時(shí)常加重。在"零點(diǎn)"時(shí)，肌張力障礙性震顫往往減輕。肌張力障礙性震顫有時(shí)可能需要與原發(fā)性震顫相鑒別。病因大多數(shù)是特發(fā)性（原發(fā)性），難以找到病因。獲得性肌張力障礙病因：藥物、毒素、丘腦或基底節(jié)腫瘤、出血或缺血損傷、感染、炎癥和圍產(chǎn)期缺氧缺血性損傷等。也有許多遺傳原因：大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，TOR1A（DYT1）或THAP1（DYT6）突變引起早發(fā)性全身性肌張力障礙；DYT5a-GCH1突變引發(fā)多巴反應(yīng)性肌張力障礙（Segawa病、DRD）；也有常染色體隱性遺傳：X連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征（Lubag肌張力障礙、DYT3-TAF1），常染色體隱形變異型DRD（DYT5b-th）。獲得確切病因診斷可能是一項(xiàng)挑戰(zhàn)，但是，病因診斷很重要，其中一些有非常特異性的治療方法。臨床特點(diǎn)肌張力障礙多以異常的表情姿勢和不自主的變換動作而引人注目。肌張力障礙所累及肌肉的范圍和肌肉收縮強(qiáng)度變化很大，因而臨床表現(xiàn)各異。但某些臨床特點(diǎn)有助于肌張力障礙與其他形式的運(yùn)動障礙相鑒別，主要有以下幾點(diǎn)：肌張力障礙時(shí)不自主動作的速度可快可慢，可以不規(guī)則或有節(jié)律，但在收縮的頂峰狀態(tài)有短時(shí)持續(xù)，呈現(xiàn)為一種奇異動作或特殊姿勢。不自主動作易累及頭頸部肌肉（如眼輪匝肌、口輪匝肌、胸鎖乳突肌、頭頸夾肌等）、軀干肌、肢體的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。發(fā)作的間歇時(shí)間不定，但異常運(yùn)動的方向及模式幾乎不變，受累的肌群較為恒定，肌力不受影響。不自主動作在隨意運(yùn)動時(shí)加重，在休息睡眠時(shí)減輕或消失，可呈現(xiàn)進(jìn)行性加重，疾病晚期時(shí)癥狀持續(xù)、受累肌群廣泛，可呈固定扭曲痙攣畸形。癥狀常因精神緊張、生氣、疲勞而加重。分類?????診斷流程首先確定患者的不自主運(yùn)動是否為肌張力障礙性運(yùn)動，其次確定肌張力障礙是否為獲得性，最后明確肌張力障礙是遺傳性還是特發(fā)性肌張力障礙。摘自：一圖一表，快速掌握肌張力障礙的診斷與評估丨指南共識醫(yī)脈通神經(jīng)科2020-06-0117:55輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查：大多數(shù)成年發(fā)病的局灶性或節(jié)段性肌張力障礙：診斷性檢查正常。肌電圖（EMG）：顯示過度的肌肉活動，通常不進(jìn)行，無特異性。頭顱影像：偏身型、全身性肌張力障礙，存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，癥狀或異?？焖龠M(jìn)展，排除腦結(jié)構(gòu)異常。成年特發(fā)性病例：不需要基因檢測。有家族史或肌張力障礙與特定遺傳性疾病綜合征相關(guān)：基因檢測。大多數(shù)早發(fā)性肌張力障礙（兒童、年輕人）：血液、尿液和腦脊液檢測，發(fā)現(xiàn)病因可能性大。頭顱影像：可發(fā)現(xiàn)特定的腦結(jié)構(gòu)缺陷或特定的灰質(zhì)或白質(zhì)疾病。有家族史或肌張力障礙與特定遺傳性疾病綜合征相關(guān)：基因檢測?；驒z測：一般推薦兒童及青少年肌張力障礙患者做基因檢測。診斷明確的成年人肌張力障礙患者一般不做基因檢測。幫助診斷和明確病因，盡管目前基因診斷不一定對治療有直接幫助（本身治療手段有限），但某種程度上可指導(dǎo)治療，如DBS適應(yīng)證選擇，是目前提倡的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)內(nèi)涵之一。一般由基因公司做肌張力障礙的成套基因檢測。鑒別診斷器質(zhì)性假性肌張力障礙眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別；牙關(guān)緊閉或顳下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口-下頜肌張力障礙鑒別；頸椎骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛、感染或眩暈所致強(qiáng)迫頭位，先天性肌性斜頸或第Ⅳ腦神經(jīng)麻痹形成的代償性姿勢等應(yīng)與頸部肌張力障礙鑒別；掌腱膜攣縮、扳機(jī)指、低鈣血癥等應(yīng)與手部肌張力障礙鑒別。其他需鑒別的還有脊柱側(cè)彎、僵人綜合征、后顱窩腫瘤、脊髓空洞癥、裂孔疝-斜頸綜合征（Sandifer綜合征）、Satoyoshi綜合征、神經(jīng)肌肉病等表現(xiàn)的異常姿勢或動作。獲得性肌張力障礙以下臨床線索往往提示獲得性肌張力障礙：起病突然，病程早期進(jìn)展迅速；持續(xù)性偏身型肌張力障礙；兒童期顱段起??；成人起病的下肢或全身型肌張力障礙；早期出現(xiàn)固定的姿勢異常；除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；早期出現(xiàn)語言功能障礙，如構(gòu)音障礙、口吃；混和性運(yùn)動障礙伴神經(jīng)系統(tǒng)異常，如癡呆、癲癇、視覺障礙、共濟(jì)失調(diào)、肌無力、肌萎縮、反射消失、感覺缺失、自主神經(jīng)功能障礙。功能性肌張力障礙功能性肌張力障礙是功能性運(yùn)動障礙的一種形式，診斷線索包括：常與感覺不適同時(shí)出現(xiàn)缺乏感覺詭計(jì)和動作特異性假性無力假性感覺癥狀多重的軀體癥狀自我傷害古怪的運(yùn)動或假性發(fā)作明顯的精神疾病無人觀察時(shí)好轉(zhuǎn)、暗示下急性加重和應(yīng)用心理治療、強(qiáng)烈暗示、安慰劑或物理治療可好轉(zhuǎn)甚至痊愈。

今天這位內(nèi)蒙古的病友專門來我這里治療梅杰綜合征，他說他得這個病啊，已經(jīng)很多年了，去了很多地方。有的醫(yī)生說他是干眼病，都沒有人提醒他來神經(jīng)外科，最后輾轉(zhuǎn)多地來到我的門診。我給他說，這個病主要的癥狀在眼睛表現(xiàn)為眼瞼痙攣、睜眼困難，但是很眼科醫(yī)生對這個病不認(rèn)識，就當(dāng)成干眼癥。其實(shí)是這是一種的運(yùn)動障礙性疾病，眼科其實(shí)并沒有治療的方法，需要行腦起搏器手術(shù)治療，一般80%左右的患者都可以很好的改善癥狀。已征得患者授權(quán)

從寶寶出生開始，家長們一個個都是“偵探福爾摩斯”看見孩子一直緊緊捏著拳頭不張開手，就開始上網(wǎng)查，結(jié)果看見網(wǎng)上說“寶寶肌張力高是腦癱，肌張力低是唐氏”就開始擔(dān)心：完了完了，孩子怕不是患上腦癱了，怎么辦怎么辦難道是患上唐氏了？別擔(dān)心！今天我們就來準(zhǔn)確了解一下關(guān)于“肌張力障礙”的七種類型。肌張力障礙(dystonia)是一種不自主、持續(xù)性的肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)運(yùn)動或姿勢異常的綜合征。臨床表現(xiàn)主要為手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性傾斜、書寫痙攣等。扭轉(zhuǎn)痙攣這個癥狀是肌張力障礙里面比較常見的一種類型，是指由上運(yùn)動神經(jīng)元損傷以后的運(yùn)動感覺控制障礙導(dǎo)致，各種間歇或者是持續(xù)的非自主的肌肉活動。既可以發(fā)生于兒童，也可以發(fā)生于成年人。它最初的表現(xiàn)為從一側(cè)下肢或者是一側(cè)上肢逐漸發(fā)展、波及到雙側(cè)上肢或者是四肢，亦或是到全身。最早的時(shí)候會表現(xiàn)為一側(cè)肢體的運(yùn)動障礙或者是足的走路不能以及足跟走路的時(shí)候不能著地，最后出現(xiàn)一個扭轉(zhuǎn)，以軀干為中心的一種扭轉(zhuǎn)性，呈現(xiàn)出一種奇怪的動作。在睡眠當(dāng)中可以消失，在發(fā)作的時(shí)候肌張力增高，發(fā)作動作停止之后，肌張力會恢復(fù)正常。它主要表現(xiàn)為患者的一個局部的、頭面部的肌張力障礙，主要有三種表現(xiàn)形式:第一種就是眼瞼痙攣，具體表現(xiàn)為可以出現(xiàn)單眼或雙眼的眼部肌肉沖動，在注視、閱讀、強(qiáng)光照射時(shí)加重，在說話、唱歌情況下減輕，睡眠時(shí)消失；第二種就是口下頜痙攣，具體表現(xiàn)為口下頜的肌肉痙攣，如咬牙或者下頜不自主的運(yùn)動，舌頭伸出來無法收回去、舌頭在口腔攪動甚至?xí)霈F(xiàn)咽喉部的肌張力障礙，吞咽說話都困難；第三種就是眼瞼痙攣合并口下頜的痙攣，具體表現(xiàn)為眼瞼痙攣的同時(shí)有口下頜肌肉的痙攣。痙攣性斜頸是由于不明原因引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常沖動，導(dǎo)致頸部肌群陣發(fā)性不自主收縮，使頭頸部向一側(cè)痙攣性傾斜及扭轉(zhuǎn)的慢性常見局灶性肌張力障礙綜合征。分為四種類型:①旋轉(zhuǎn)型痙攣性斜頸，痙攣性斜頸常見類型之一，根據(jù)頭與縱軸有無傾斜，又可分為水平旋轉(zhuǎn)，后仰旋轉(zhuǎn)，前屈旋轉(zhuǎn)三種亞型②側(cè)攣型痙攣性斜頸，頭部偏離縱軸不自主向左或右傾斜③后仰型痙攣性斜頸，見頭部不自主后仰，面朝天④前屈型痙攣性斜頸，頭部不自主向胸前屈曲。主要表現(xiàn)為頭部不自主的向一邊扭動，主要是胸鎖乳頭肌和肩部的斜方肌一個持續(xù)的收縮現(xiàn)象。讓病人要不停的把頭部扭向一邊，同時(shí)還會出現(xiàn)一些奇怪的現(xiàn)象，比如：手扶著一邊臉頰，臉部會恢復(fù)正常，手一放下來，脖子還是會轉(zhuǎn)向一邊。嚴(yán)重影響了患者的生活和工作。書寫痙攣也稱原發(fā)性書寫震顫，是成年人最常見的動作性震顫，尤以書寫時(shí)出現(xiàn)震顫，書寫困難最為常見。部分患者震顫并不完全限于書寫動作，做其他相似工作或使用類似工具時(shí)也可有震顫。臨床較常見，是指患者在書寫或做書寫動作時(shí)出現(xiàn)5~8Hz的手部震顫，不伴有其他功能障礙。正規(guī)治療后往往可以緩解，部分患者未經(jīng)正規(guī)治療往往嚴(yán)重影響日常生活。分為兩大類：①原發(fā)性書寫震顫，與遺傳因素相關(guān)，患者家中存在有書寫震顫的病人，有此方面的遺傳基因。②繼發(fā)性書寫震顫，中樞神經(jīng)受到損傷之后，患者隨即出現(xiàn)的書寫痙攣的癥狀。多巴反應(yīng)性肌張力障礙，又稱Segawa病，是一種好發(fā)于兒童或青少年，以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病。多巴性反應(yīng)性肌張力障礙這種疾病也是比較常見的，一些小朋友出生以后就會出現(xiàn)學(xué)會走路之后與其他孩子不一樣不能正常走路，很多會診斷為腦性癱瘓，但是這個疾病他有一個特征是晨輕暮重，就是早上癥狀輕，下午到晚上癥狀會加重，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，但一經(jīng)確診并長期服用小劑量左旋多巴則可恢復(fù)正常功能，屬于一種可以醫(yī)治的遺傳性疾病。發(fā)作性運(yùn)動障礙是一類少見的發(fā)作性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，是以靜止?fàn)顟B(tài)下突然隨意運(yùn)動誘發(fā)短暫多變的運(yùn)動異常為特征。可為遺傳性或散發(fā)性，有遺傳家族史的病歷約占60%。發(fā)作性運(yùn)動障礙也是一種非常奇怪的疾病，表現(xiàn)為一個人看起來很正常，但是會突然出現(xiàn)手腳僵硬、不能行走、倒地的癥狀；還有一個人坐在板凳上，只要一起身就會出現(xiàn)肢體的不自主運(yùn)動，甚至還會倒地的現(xiàn)象。手足徐動癥又稱指劃運(yùn)動或易變性痙攣，是多種病因?qū)е碌呐R床綜合征。是肢體遠(yuǎn)端游走性肌張力增高與減低動作，出現(xiàn)緩慢的如蚯蚓爬行的扭轉(zhuǎn)樣蠕動，伴肢體遠(yuǎn)端過度伸展，如腕過屈、手指過伸等，且手指緩慢地逐個相繼屈曲。由于過多的自發(fā)動作使受累部位不能維持在某一姿勢。分為三大類：①雙側(cè)手足徐動癥，特點(diǎn)是常伴肌陣攣及不規(guī)則中、小幅度運(yùn)動，常見于腦癱患者②舞蹈手足徐動癥，表現(xiàn)手足徐動癥伴幅度較大的舞蹈樣動作，見于家族性發(fā)作性舞蹈手足徐動癥、非進(jìn)行性家族性舞蹈手足徐動癥等③單側(cè)及假性手足徐動癥，由腦血管疾病或其他病因?qū)е律罡杏X障礙引起，單側(cè)及假性手足徐動癥并非基底核病變。

梅杰面肌抽搐射頻消融術(shù)后引起的臉部的浮腫（臉腫）治療方案：1.可以積極的做功能訓(xùn)練來促進(jìn)恢復(fù)，平常要多做面部的運(yùn)動，比如皺眉頭和抬眉頭以及按摩面部頭部頸部，同時(shí)配合使用熱毛巾敷臉、理療的方法來緩解，可舒筋活血促進(jìn)局部血液循環(huán)，從而改善臉腫癥狀；2.應(yīng)用激素治療，如醋酸潑尼松片、地塞米松等，對后續(xù)臉腫的恢復(fù)有較大幫助；3.應(yīng)用營養(yǎng)神經(jīng)藥物，如甲鈷胺片、胞磷膽堿片，地巴唑片等，促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)，對緩解此類情況也有效果；4.銀杏葉，七葉皂甙片，可以有效改善局部微循環(huán)障礙；5.淋巴回流障礙、淋巴水腫，可以口服邁之靈片、地奧司明片，效果明顯；6.中藥活血通絡(luò)的藥物；血府逐瘀丸，天麻膠囊，三七、川芎、丹參、藏紅花、當(dāng)歸、赤芍，玉藥菲牛蛭，其他如云南白藥膠囊、活血止痛膠囊。祛風(fēng)祛濕的藥物：小活絡(luò)丸；7.避免辛辣刺激食物，多吃一些蔬菜水果和豆制品。