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胡杰主任醫(yī)師 復旦大學附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)外科 肌張力障礙的定義是一種運動障礙性疾病，表現(xiàn)為持續(xù)或間斷的不自主肌肉收縮所引起的異常、重復的運動和/或姿勢。肌張力障礙的運動可以是模式化的、扭轉的或震顫型的。肌張力障礙常由自主運動誘發(fā)或加重，是僅次于特發(fā)性震顫和帕金森病的第三大運動障礙病，可以嚴重影響患者的正常工作和生活，病情越重病程越長，繼發(fā)骨骼畸形、肌肉攣縮、脊髓型頸椎病、脊髓損傷等的可能性越高。肌張力障礙的分型根據(jù)起病年齡（早發(fā)型、晚發(fā)型）、癥狀分布（局灶型、節(jié)段型、多灶型、偏身型、全身型）以及病因（原發(fā)性或特發(fā)性、肌張力障礙疊加、遺傳變性病、發(fā)作性肌張力障礙、繼發(fā)性或癥狀性）進行臨床分型。原發(fā)性肌張力障礙指不伴其他潛在病理改變的單純型肌張力障礙，沒有已知病因；繼發(fā)性是指伴有已知其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病或損傷的肌張力障礙，病因包括腦外傷后、顱內(nèi)感染后、接觸某些化學毒物或藥物后等。肌張力障礙的治療1.口服藥物治療：最常用的有苯海索、左旋多巴、巴氯芬、氯硝西泮等。左旋多巴通常對多巴反應性肌張力障礙效果良好，發(fā)作性肌張力障礙首選藥物治療，抗精神病藥物、甲氧氯普胺等藥物引起的肌張力障礙可以嘗試抗膽堿能藥物（苯海索等）。藥物對其他絕大多數(shù)類型肌張力障礙效果不好。2.立體定向神經(jīng)核團毀損術：常用靶點有丘腦腹中間核（VIM），蒼白球內(nèi)側部(GPi)等。由于該術式造成大腦結構不可逆性損傷，雙側毀損時風險較高，有可能引起嚴重并發(fā)癥，目前已經(jīng)基本被腦深部電刺激術所取代。3.鞘內(nèi)巴氯芬泵植入療法：即通過植入藥泵將巴氯芬緩慢持續(xù)微量注入鞘內(nèi)來治療肌張力障礙，適用于各種嚴重的肌張力障礙，特別是對伴有痙攣和累及軀干和下肢的肌張力障礙療效最好。但巴氯酚可引起的副作用有乏力、眩暈、頸肌張力過低等。停藥時需逐漸減量，以防發(fā)生撤藥性癲癇、痙攣、發(fā)熱等。目前國內(nèi)缺乏可供藥泵使用的巴氯芬。4.選擇性外周去神經(jīng)支配術（selective peripheral denervation, SPD）：主要用于痙攣性斜頸的治療。目前，應用較多的是副神經(jīng)胸鎖乳突肌支切斷術聯(lián)合硬脊膜外Ｃ１－C６神經(jīng)后部分支切斷術，其有效率達７０％～９０％。術前術中需要電生理監(jiān)測定位，有時還需要同時切斷局部肌肉，手術創(chuàng)傷較大。5.肉毒素注射療法：目前主要應用于局灶性、節(jié)段性肌張力障礙，例如痙攣性斜頸、眼瞼痙攣等，對大多數(shù)此類患者有效。缺點是療效短暫，需要反復注射，部分患者體內(nèi)因為產(chǎn)生肉毒素抗體轉而失效。6.腦深部電刺激術（deep brain stimulation，DBS）: 又稱為安裝腦起搏器手術，可以改善肌張力障礙患者的重復運動、異常姿勢和慢性疼痛，有助于預防長期嚴重肌張力障礙所致的肌肉攣縮、骨骼關節(jié)畸形、脊髓損傷等繼發(fā)病損。2003年美國FDA、2016年中國CFDA批準DBS用于治療肌張力障礙。常用靶點是GPi，其他靶點有丘腦底核（STN）、丘腦腹中間核（VIM）等。腦深部電刺激術（DBS）療法適用于：⑴ 口服藥物和肉毒素注射等非手術療法無法有效改善癥狀的特發(fā)性或遺傳性全身型、節(jié)段型、局灶型肌張力障礙，例如扭轉痙攣、痙攣性斜頸、梅杰綜合癥等；⑵ 藥物治療效果不佳，以肌張力障礙為突出表現(xiàn)伴或不伴其他運動障礙疾病癥狀的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病如：腦組織鐵沉積神經(jīng)變性?。╪eurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA）、棘紅細胞增多癥；⑶ 藥物治療效果不佳的其他嚴重繼發(fā)性肌張力障礙，例如戊二酸血癥、線粒體腦肌病、長期口服抗精神病藥物（氟哌啶醇、氯丙嗪、奮乃靜等）引起的遲發(fā)性肌張力障礙等。但DBS不適用于：⑴ 伴有嚴重精神疾病或認知功能障礙者、或有其他嚴重器質性疾病等不能耐受手術者；⑵ 多巴反應性肌張力障礙；⑶精神心理障礙引起的肌張力障礙和器質性假性肌張力障礙；(4) 發(fā)作性肌張力障礙。DBS療法手術具有可調節(jié)、可逆、微創(chuàng)、療效持久等優(yōu)點，手術安全性較高，術后出現(xiàn)不良反應的可能性小，對于藥物效果不好的絕大多數(shù)肌張力障礙患者(梅杰綜合癥、扭轉痙攣、眼瞼痙攣、痙攣性斜頸、遲發(fā)性肌張力障礙等），DBS可明顯改善其癥狀，是目前治療肌張力障礙效果較好的主要外科手段之一。2020年01月29日
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孫成彥副主任醫(yī)師 上海壹博醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 肌力與肌張力僅一字之差，卻常常被很多人混為一談。雖然肌力和肌張力都是神經(jīng)系統(tǒng)檢查中常出現(xiàn)的兩大名詞，但二者大不相同。什么是肌力？肌力指肌肉主動收縮或緊張時表現(xiàn)出來的力量，以及肌肉運動時對抗阻力的能力。除肌肉的收縮力量外，還可以動作的幅度與速度衡量。上肢肌力的高低直接決定了我們能舉起一枚鉛球還是僅僅能舉起一根稻草。什么是肌張力？肌張力可以理解成肌肉抵抗運動的力量或者持續(xù)收縮的力量，是維持身體各種姿勢以及正常運動的基礎。從生物學角度，肌張力是在安靜狀態(tài)下，肌肉為開始運動做準備，反射性地維持著的緊張狀態(tài)。從臨床角度，肌張力是在他動的牽拉肌肉時所感覺到的抵抗，以及觸摸時所感覺到的硬度。這種抵抗的大小就是檢查肌張力大小的客觀指標。把孩子兩腿往外分開，如果沒有任何阻力，兩腿可以分得很開，很可能就是肌張力偏低，穩(wěn)定性不夠；如果阻力過大，很難分開，說明肌張力過高，會影響運動的靈活度。人人都有肌張力，只是在某些疾病的影響下，肌張力會出現(xiàn)異常，比如肌張力高，肢體發(fā)僵、發(fā)緊、活動受限；肌張力低，肢體很松、很軟、沒有主動運動，被動活動時也感覺不到一點阻力；也有一些疾病或損傷會造成肌張力紊亂，或高或低，無規(guī)律交替出現(xiàn)。①肌張力減低肌肉松弛時被活動肌體所遇到的阻力減退，肌內(nèi)缺乏膨脹的肌腹和正常的韌性而松弛?？梢驌p害部位不同臨床表現(xiàn)有異。脊髓前角損害時伴按節(jié)段性分布的肌無力、萎縮、無感覺障礙、有肌纖維震顫。周圍神經(jīng)損害時伴肌無力、萎縮、感覺障礙、腱反射常減退或消失。②肌張力增高表現(xiàn)為肌肉較硬，被動運動阻力增加，關節(jié)活動范圍縮小，見于錐體系和錐體外系病變。錐體系病變表現(xiàn)為痙攣性肌張力增高；錐體外系病變表現(xiàn)為強直性肌張力增高。③肌張力障礙肌張力障礙是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性的特點。肌張力障礙性運動通常具有模式化、扭轉的特征，可以伴有震顫。肌力與肌張力的關系肌力是肢體主動運動時的能力，而肌張力是肌肉靜止和被動運動時緊張的程度。肌力與肌張力，同樣都是維持身體穩(wěn)定和正常運動的基礎，肢體運動中，肌力和肌張力共同作用維持著身體的穩(wěn)定性，比如我們吃力地搬重物時，可能會因為肌力不足而造成身體不穩(wěn)，這時候肌張力會代償性增加以幫助身體更加穩(wěn)定。2020年01月17日8716
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靳久增醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 1、新生兒的特殊生理現(xiàn)象 新生兒時期全身屈肌張力高通常是正常的，在3-4個月后被動性肌張力逐漸減弱，到6個月后屈肌張力進一步下降，伸肌張力進一步升高。 所以，不要發(fā)現(xiàn)寶寶有“小手呈握拳姿勢”、“總是愛使勁”、”頭總向后仰“等現(xiàn)象時，就給他打上有問題的標簽。 2、寶寶情緒不佳 大多數(shù)情況下，醫(yī)生在臨床上遇到的肌張力高，往往是因為檢查或其他原因導致寶寶情緒緊張、不能放松所導致的，所以需要結合孩子的日常情況來綜合判斷。 3、病理性原因 除了生理性原因，還有一些導致寶寶肌張力問題的病理因素，比如腦癱、脊髓損傷等。 如果發(fā)現(xiàn)寶寶肌張力明顯異常，稍微用力去改變他們原有狀態(tài)時，寶寶會因為疼痛而大哭，那就要請專業(yè)醫(yī)生診斷。2019年12月13日1898
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尹豐主任醫(yī)師 航天中心醫(yī)院 神經(jīng)外科 1 出現(xiàn)哪些癥狀時，我們就懷疑是肌張力障礙了呢？肌張力障礙是一種具有特殊表現(xiàn)形式的不自主運動，多以異常的表情姿勢和不自主的變換動作而引人注目，包括眼肌痙攣、身體扭曲、斜頸、腕關節(jié)踝關節(jié)起病，慢慢累及全身。肌張力障礙的臨床表現(xiàn)復雜多變：運動受累部位可波及全身肌肉，因受累肌肉的部位、范圍和異常收縮的強弱變化不同，導致患者臨床表現(xiàn)有極大差異，如眼瞼痙攣、痙攣性斜頸、扭轉痙攣、Meige綜合征、手足徐動癥、書寫痙攣、痙攣性構音障礙、全身性扭轉痙攣等。肌張力障礙的病程常為進展、波動性，同一例患者在病程的不同階段可能有不同的臨床表現(xiàn)，一天當中患者的狀態(tài)亦可因睡眠好壞、緊張與否、姿勢運動(感覺詭計)而不同，給醫(yī)生及患者的認知、臨床診斷造成一定的困難。但某些特征性表現(xiàn)有助于肌張力障礙的診斷：(1)．肌張力障礙時不自主運動的速度可快可慢，可以不規(guī)則或有節(jié)律，但在收縮的頂峰狀態(tài)有短時持續(xù)，呈現(xiàn)為一種奇異動作或特殊姿勢。(2)．不自主動作易累及頭頸部肌肉，軀干肌，肢體的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌等。(3)．發(fā)作間歇時間不定，但異常運動的方向及模式幾乎不變，受累的肌群較為恒定，肌力不受影響。(4)．不自主動作在隨意運動時加重，在休息睡眠時減輕或消失，可呈現(xiàn)進行性加重，晚期癥狀持續(xù)，受累肌群廣泛，可呈固定扭曲痙攣畸形。(5)．病程早期可因某種感覺刺激而使癥狀意外改善被稱為“感覺詭計”。例如痙攣性斜頸患者觸摸下頜或輕托頭部，可使扭曲的頭位恢復正常。有時隨意運動也可能抑制肌張力障礙，一般出現(xiàn)于面部和口-下頜部，例如唱歌或咀嚼可以減輕眼瞼痙攣，被認為是感覺詭計的一種形式。隨著病情進展，癥狀逐漸趨于恒定，甚至形成固定的痙攣畸形，感覺詭計消失。(6)．癥狀常因精神緊張、生氣、疲勞而加重。2、先天性斜頸和痙攣性斜頸有類似的癥狀，如何區(qū)分呢？所謂先天性斜頸，系指出生后即發(fā)現(xiàn)頸部向一側傾斜的畸形，其中因肌肉病變所致者，稱之為肌源性斜頸；因骨骼發(fā)育畸形所致者，稱之為骨源性斜頸。后者十分罕見，先天性斜頸是指新生兒一側胸鎖乳突肌攣縮，導致頭和頜的不對稱畸形，頭傾向患側，下頜轉向健側，頭項活動不利的一組病證。本病診斷比較容易，小兒出生后數(shù)日至滿月后在頸部見到能觸摸到，在胸鎖乳突肌上部、中部或下部肌性腫塊，伴頭頸傾斜畸形，即可確診。痙攣性斜頸是一種以頸肌扭轉或陣攣性傾斜為特征的錐體外系器質性疾患。常發(fā)生于30~50歲的成人。臨床表現(xiàn)起病緩慢，表現(xiàn)為頸部肌肉不自主收縮，導致頭部不隨意的向一側旋轉，頸部則向另一側屈曲，可因情緒激動而加重。病情多變，從輕度或偶爾發(fā)作至難于治療等不同程度。本病可持續(xù)終身，可導致限制性運動障礙及姿勢畸形。病程通常進展緩慢，1～5年后呈停滯狀態(tài)。部分患者（約5%）發(fā)病后5年內(nèi)可自發(fā)痊愈，通常為年輕發(fā)病，病情較輕的患者。3、除了先天性斜頸外，肌張力障礙還要與哪些疾病進行區(qū)分呢？肌張力障礙還要與以下一些疾病進行區(qū)分：1)．精神心理障礙引起的肌張力障礙：特點為常與感覺不適同時出現(xiàn)，固定姿勢，沒有感覺詭計效用，無人觀察時好轉，心理治療、自我放松及明確疾病性質后可好轉甚至痊愈。2)．器質性假性肌張力障礙：眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應與眼瞼痙攣鑒別；牙關緊閉或頓下頜關節(jié)病變應與口下頜肌張力障礙鑒別；頸椎骨關節(jié)畸形，外傷、疼痛或眩暈所致強迫頭位、先天性頸肌力量不對稱等應與痙攣性斜頸鑒別。2019年04月22日1986
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商慧芳主任醫(yī)師 華西醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1. 什么是肌張力障礙？先給大家解釋一下什么是“肌張力障礙”？它指的是：一種不自主的持續(xù)肌肉收縮引起的以扭曲、重復運動或姿勢異常為表現(xiàn)的綜合征。比如：眼睛不停的眨呀眨，或者脖子歪起等等。肌張力障礙現(xiàn)在有很多種類型，不同類型的表現(xiàn)不同，有些類型有非常好的針對性的藥物治療或手術治療方法。那么今天要為大家重點介紹的就是這其中的一種特殊類型的肌張力障礙，即DYT1型肌張力障礙。2. 什么是DYT1型肌張力障礙？DYT1型肌張力障礙是通常在兒童期或青春期發(fā)病的一種罕見的肌張力障礙類型，而在成年期才發(fā)病的DYT1患者非常罕見。患者往往僅有肌張力障礙的表現(xiàn)，而沒有神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀或體征?；颊呤怯删幋a扭轉蛋白A (Torsin A) 的TOR1A基因的5號外顯子上的GAG序列缺失所致。這是一種常染色體顯性遺傳病，但由于外顯率低，并不是家庭成員都有癥狀哦。3. 發(fā)病年齡又是多少？DYT1型肌張力障礙的平均發(fā)病年齡約為12歲，通常在9-11歲之間，絕大多數(shù)患者在26歲之前發(fā)病。雖有文獻報道有的患者的發(fā)病年齡可以早到4歲，也有的患者可以晚到到64歲。4. 發(fā)病率是好多？DYT1型肌張力障礙以猶太人種發(fā)病率最高，為1/1.6萬-1/2萬，非猶太人種發(fā)病率約為1/20萬。DYT1型肌張力障礙在非猶太人早發(fā)性肌張力障礙中約占16%-53%，而在猶太人中約占80%-90%。在中國人群中的發(fā)生率目前尚不清楚。5.臨床表現(xiàn)是啥子樣子的喃？DYT1型肌張力障礙最常見從一側下肢（平均發(fā)病年齡9歲）或者一側上肢（平均發(fā)病年齡15歲）開始，下肢開始常表現(xiàn)為走路姿勢不正常，足內(nèi)翻或外翻，膝關節(jié)或髖關節(jié)異常屈曲；而上肢開始通常表現(xiàn)為手、臂的姿勢異常，寫字困難或者拿東西困難。（也就是說早期出現(xiàn)走路有問題，手上拿東西或者寫字不得行，家長可能就要小心咯，要帶娃兒及時到神經(jīng)內(nèi)科看?。?。非常少的患者也可以先從軀干或頸部、面部的肌肉異常收縮開始，表現(xiàn)為脊柱側彎，脖子歪斜，不自主閉眼等。發(fā)病后患者的病情會進行性發(fā)展和加重的，一般20歲之前都會發(fā)展為全身的表現(xiàn)。一旦發(fā)病，如果沒有得到及時有效的治療，這種異常的運動或姿勢通常會持續(xù)一生。6.診斷和治療DYT1型肌張力障礙除了根據(jù)臨床癥狀，和其他的輔助檢查排除其他疾病，確診這種類型需要進行基因檢測，明確TOR1A致病基因的突變。重要的事情說三遍，基因檢測！基因檢測！基因檢測！盡管肌張力障礙的治療方式主要有口服藥物治療、肉毒毒素局部注射治療、手術治療、康復治療等綜合治療措施。但是對于這一特殊類型，今天小編要給大家重點介紹一下“手術治療”。因為這類患者經(jīng)過這種特殊類型的手術后，可以神奇般的好轉。手術治療：如果藥物和肉毒毒素治療不能取得很好的效果，可以考慮手術治療。研究發(fā)現(xiàn)，對蒼白球內(nèi)側（GPi）進行腦深部電刺激（DBS）手術（簡單來說就是安個電極片到腦殼里面起作用，老百姓可以簡單理解為“腦起搏器手術”）已被證實是原發(fā)性全身型肌張力障礙的有效方法，其中就包括早發(fā)性DYT1型肌張力障礙。對于藥物難治性早發(fā)性DYT1型肌張力障礙的患者來說，“腦起搏器手術”已成為一種成熟且重要的治療選擇?？傮w而言，早發(fā)性DYT1型肌張力障礙患者接受“腦起搏器手術”具有良好的效果，其中一些患者的癥狀甚至可得到顯著的改善?；颊叩牟〕淘蕉?，術后效果越好，提示早期進行“腦起搏器手術”治療對難治性、嚴重的DYT1型肌張力障礙兒童患者的重要性（也就是說要早發(fā)現(xiàn)早治療，千萬不要耽誤久了，一旦出現(xiàn)肢體攣縮畸形，就會造成治療的困難）。已有研究發(fā)現(xiàn)，DYT1型肌張力障礙患者在進行“腦起搏器手術”治療后13年時手術效果仍然很好的維持。2019年03月17日7892
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錢若兵主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 神經(jīng)外科 面-臂肌張力障礙發(fā)作（faciobrachial dystonic seizure，F(xiàn)BDs）被認為是抗富亮氨酸膠質瘤失活基因1(leucine-rich glioma inactivated 1，LGI-1)抗體相關腦炎的一種特征性表現(xiàn)。LGI-1 與腦的電壓門控鉀離子通道復合體有關。 自身免疫性腦炎指的是自身免疫介導的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性疾病，主要以顳葉及邊緣系統(tǒng)受累為主。隨著對血清及腦脊液中自身抗體檢測水平的提高，臨床上對自身免疫性腦炎的認識也在逐步提高。LGI-1抗體相關腦炎是近年來被認識的一種特殊的自身免疫性腦炎，其臨床表現(xiàn)除了癲癇發(fā)作、認知障礙、精神行為異常等顳葉、邊緣系統(tǒng)受累的常見癥狀外，面-臂肌張力障礙發(fā)作（FBDs）被認為是LGI-1抗體相關腦炎的特征性表現(xiàn)。 FBDs臨床表現(xiàn)主要為同側面部、上肢或下肢的肌張力障礙性發(fā)作，可以雙側受累，主要以單側面部和上肢為著，伴或不伴有意識障礙，發(fā)作持續(xù)時間較短，一般為1-2秒，但發(fā)作非常頻繁，每日可達數(shù)次至數(shù)十次不等，平均約50次/天。Irani等研究結果顯示，F(xiàn)BDs發(fā)病年齡跨度大，約在28-92歲之間，中位發(fā)病年齡為68歲，且往往出現(xiàn)在LGI-1抗體相關腦炎其他臨床癥狀之前，對抗癲癇藥物治療效果差，而對免疫治療反應好；若對FBDs早期識別并加以干預，可以預防認知損傷和腦萎縮的發(fā)生，從而有效地改善患者預后。 FBDs以突然發(fā)病、癥狀刻板、持續(xù)時間短為特征，歸為癲癇發(fā)作還是運動障礙，目前仍是爭議。Irani與他的同事們一開始認為FBDs可能是顳葉癲癇的一種發(fā)作形式，并且建議這類病人需要視頻EEG監(jiān)測以了解發(fā)作期EEG改變。隨后的研究表明FBDs可能是額葉發(fā)作癥狀，顳葉發(fā)作癥狀可能出現(xiàn)在LGI-1抗體相關腦炎病程的后期。也有研究者認為FBDs的典型發(fā)作期EEG為癇樣放電的病例仍占少數(shù)，并且FBDs對抗癲癇藥物治療反應差、發(fā)作期未能識別其發(fā)作起源；上述這些問題也正是FBDs不被認為是癲癇發(fā)作的重要依據(jù)，所以另一部分學者認為FBDs可能系腦深部結構受損后出現(xiàn)的功能障礙，本質屬于肌張力障礙。 Boesebeck等注意到，存在左側前額內(nèi)側面和紋狀體異常的患者出現(xiàn)了右側FBDs，因此推測FBDs相關的腦網(wǎng)絡可能涉及了皮層和皮層下的腦區(qū)。另外研究發(fā)現(xiàn)，以FBDs為臨床表現(xiàn)的LGI-1抗體相關腦炎的臨床特征與MRI特點的研究分析中顯示，42%的患者出現(xiàn)了與FBDs相對應的基底節(jié)區(qū)異常信號，且此異常信號未出現(xiàn)在無FBDs表現(xiàn)的LGI-1抗體相關腦炎患者。 FBDs腦電圖表現(xiàn)沒有特征性改變。LGI-1抗體相關腦炎患者出現(xiàn)FBDs時，部分患者相應的頭皮腦電圖可表現(xiàn)為雙側額顳部導聯(lián)或彌漫性的慢波活動，也有部分患者表現(xiàn)基本正常，對疾病診斷沒有特異性。 目前研究提示FBDs的影像學特點不多。Flanagan等研究了26例臨床表現(xiàn)為FBDs的LGI-1抗體相關腦炎患者的MRI特點，結果顯示11例（42%）患者出現(xiàn)基底節(jié)區(qū)（位于FBDs癥狀的對側）異常信號，其中8例T1WI序列和T2WI序列均出現(xiàn)稍高信號，2例僅T1WI序列出現(xiàn)稍高信號，1例僅T2WI序列出現(xiàn)稍高信號，并且T1WI序列稍高信號持續(xù)時間（中位數(shù)11周）比T2WI序列（中位數(shù)1周）長，增強掃描未見明顯強化；FDG-PET顯示局部基底節(jié)區(qū)或顳葉內(nèi)側高代謝，或表現(xiàn)為彌漫性或局部低代謝等。以上結果雖不能說是FBDs的特征性影像學表現(xiàn)，但臨床醫(yī)師們遇到類似基底節(jié)區(qū)異常信號應該要想到LGI-1抗體相關腦炎的可能。 FBDs的腦脊液常規(guī)檢查可表現(xiàn)為輕度白細胞增高或正常，腦脊液生化檢查可見蛋白正?；蜉p度增高。FBDs患者還多合并有頑固性低鈉血癥，推測與LGI-1抗體作用于下丘腦室旁核致抗利尿激素分泌異常有關。 目前FBDs的治療尚無統(tǒng)一標準，因其對抗癲癇治療反應差，故建議盡早開始免疫治療，以改善臨床預后。一線免疫治療方案包括糖皮質激素、血漿置換、靜脈注射丙種球蛋白等。 綜上所述，F(xiàn)BDs常發(fā)生于中老年，多表現(xiàn)為發(fā)作性同側面部、上肢、下肢肌張力障礙，發(fā)作持續(xù)時間短，發(fā)作頻繁，影像學常表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)異常信號，對免疫治療效果好。臨床上懷疑FBDs和LGI-1抗體相關腦炎，應盡早明確診斷并盡早免疫治療，患者預后較好。2019年02月16日6893
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劉澤旭主管康復師 東昌府區(qū)婦幼保健院 兒童康復科 大家好，我是斜頸醫(yī)生劉澤旭。專業(yè)治斜頸已近十年。在臨床治療過程中經(jīng)常遇到有肌張力問題和斜頸并存的患兒，今天就講一下它倆之間的關系?？梢哉f它倆是沒有直接關系的。 肌張力，簡單地說就是肌細胞相互牽引產(chǎn)生的力量。肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢以及正常運動的基礎，并表現(xiàn)為多種形式。肌張力高患兒會出現(xiàn)：“勁很大”、肌肉僵硬、關節(jié)活動不靈活、易激惹、易打挺、下肢伸直、內(nèi)收交叉，呈剪刀狀等；肌張力低患兒會出現(xiàn)：四肢軀干無力呈“軟面條狀”，肢體不能抵抗重力，不會站立、坐等。肌張力高的患兒是非常常見的，而肌張力低則極少見。肌張力和肌力不是一個概念，肌力是指肌肉收縮的力量，肌張力高的同時也會伴隨著肌力低??！2019年01月10日9035
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劉建軍主任醫(yī)師 北京博愛醫(yī)院 兒童康復科 一、肌張力過高可以降低嗎？這需要看是什么原因造成的肌張力高。嬰兒在發(fā)育早期，特別是六個月之前，由于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完全，容易出現(xiàn)生理性的肌張力增高，高危兒更容易出現(xiàn)這樣的情況。隨著發(fā)育進程，在六個月后會逐步緩解恢復正常。經(jīng)常有六個月之內(nèi)的家長咨詢孩子尖足問題，這類情況絕大部分是由于生理性原因造成的，不必驚慌。也可以在家里做一些干預來緩解。姿勢也可以影響肌張力，特別是一歲內(nèi)的嬰兒，如果讓孩子做出超過她能力的姿勢或者動作，孩子就容易緊張，表現(xiàn)為高肌張力。經(jīng)常有家長問5個月的孩子扶住腋下站，寶寶尖足，這類情況大部分是因為該月齡段孩子不具備站立的能力，強制性站立，造成孩子緊張，表現(xiàn)為尖足。這時候讓孩子平臥，如果沒有尖足，就說明是因為姿勢造成的肌張力增高。這類肌張力增高只要我們掌握正確的發(fā)育規(guī)律，不要操之過急，一般都能避免。圖示：過早站立引發(fā)的尖足情緒也可以引起肌張力增高，比如孩子興奮時表現(xiàn)為腿部用力的蹬踏，不喜歡喝奶時表現(xiàn)為兩手握拳，頭后仰，這些表現(xiàn)很容易被焦慮的家長理解為腦癱跡象。鑒別的方法就是看孩子平靜時，是否也經(jīng)常頭后仰或兩腿僵直。個別孩子在早期，情緒對肌張力影響比較大，可以通過一些早期干預來緩解。由腦癱引起的高肌張力，一般不會進行性加重，但也不容易好轉，通常會伴隨孩子一生，即使接受康復訓練，也難以糾正。有的家長就會問，如果康復訓都不能解決肌張力，那我們還做什么康復。這其實是家長的一個常見誤區(qū)，家長關注的是肌張力，其實更需要關注的是孩子的能力。也就是說，如果肌張力正常，但是孩子不具備正常運動功能，那么正常的肌張力也就失去了價值；反之，如果肌張力異常，但是運動功能正常，我們又何必去在意肌張力？康復訓練的價值在于可以訓練孩子在高肌張力存在下學習掌握某些運動功能。二、肌張力過低可以恢復正常嗎？肌張力低的病因比肌張力高復雜的多，常見病因包括營養(yǎng)問題、家長過度保護、中樞性低肌張力（染色體病變、遺傳代謝性疾病、基因病等）、脊髓問題（外傷、腫瘤或動靜脈畸形、前角細胞病）、多發(fā)性神經(jīng)病變、神經(jīng)肌肉結合問題、肌肉病變。肌張力過低的孩子如果排除營養(yǎng)或過度保護問題，建議到專業(yè)神經(jīng)內(nèi)科做全面的檢查，明確病因。部分疾病導致的低肌張力很難得到改善。三、我的孩子糾正月齡5個月，其他情況還好，就是評估師說豎抱時尖足，肌張力高，這是不是腦癱？腦癱的診斷一般都在一歲后做出。腦癱需要根據(jù)孩子很多方面的評估，如肌張力，關節(jié)活動度，異常反射等，綜合做出評判，絕對不是根據(jù)一項指標做出診斷。你反映的情況比較常見，很多孩子在六個月前會出現(xiàn)肌張力增高的情況，會隨著發(fā)育進程在六個月之后逐步緩解。另外你孩子的“尖足”也有可能是豎抱造成的，這個月齡段孩子不具備直立的能力，一旦處于直立位，孩子就容易緊張，表現(xiàn)為下肢硬，“尖足”等。你可以嘗試把孩子仰臥在床上，如果孩子不尖足，一般問題不大。四、我的孩子足月，六個月，出生時缺氧，先在他一高興就兩腿蹦的直直的，這是不是肌張力高？情緒對肌張力有影響，正常孩子也是如此。興奮時下肢蹦的直直的，屬于肌張力高，但是未必一定肌張力異常。另外六個月以內(nèi)的嬰兒因為神經(jīng)系統(tǒng)尚未成熟，也有可能出現(xiàn)生理性的肌張力高。因為你有高危因素，所以不能排除有肌張力異常的可能?？梢栽诤⒆影察o時去彎曲腿，如果膝關節(jié)不容易彎曲，建議去醫(yī)院或專業(yè)機構進行評估。五、我的孩子10個月了，扶站時腳跟不能落地，過一會腳跟可以放平，這是尖足嗎？如果孩子能力尚有不足時站立，會有肌張力增高的現(xiàn)象，就是你看到的腳跟不能放平。這種肌張力一般屬于姿勢引發(fā)的肌張力，也就是不站就看不到踮腳。該月齡段正常孩子可以扶站，如果腳跟在20秒內(nèi)能夠放平，一般問題不大，等孩子的能力提高后，腳就可以自然放平了。六、我的孩子是腦癱，為什么白天肌張力很高，晚上睡覺時肌張力就正常呢？我們在文章里提到，肌張力需要有外力存在時才能展現(xiàn)，睡覺時，沒有了外力的刺激，肌張力自然就放松了。你可能會困惑，我在白天沒有外力刺激孩子，他的肌張力也高啊。是的，在白天，他坐著就要維持上身的重力，如果站著，就需要維持整個身體的重力，重力也是外力，所以他的肌張力也會高。七、所謂肌張力高，飛機手，頭后仰，足尖著地是不是就是腦癱的早期表現(xiàn)？1）肌張力高的問題：孩子剛生下來，屈肌張力較高，要三四個月以后，逐漸下降。有的是因為給孩子做操，寶寶感覺到不舒服而抵抗，表現(xiàn)為肌張力高，但是放松以后，肌張力就不高了，所以不是真正的肌張力高。2）關于頭后仰，很多正常嬰兒，躺著時經(jīng)常有頭后仰，還有嬰兒兩三個月時，媽媽還橫著抱孩子，孩子不愿意，頭后仰表示反抗。豎起來抱，頭就不后仰了，扶坐位的時候，頭部也豎立的很好。所以躺著時有頭后仰，這不是病態(tài)，是正常的表現(xiàn)。3）所謂飛機手，就是俯臥的時候，雙上肢伸直，向后，這在5~6個月前的正常寶寶中經(jīng)常見到，這不是病態(tài)，只要寶寶雙手能自如地夠到前面就沒問題4）足尖著地，我們查過100個正常的寶寶，從3個月一直到1歲，其中23%的寶寶，有足尖著地現(xiàn)象，但是他們走路很好，沒有腦癱。本文參考：1、貝蓓兒童康復指導中心（微信號：hzbbrtkf）：誰是阻礙運動發(fā)育的黑手系列之一：肌張力異常。2、兒科醫(yī)生鮑秀蘭（微信號：xiehebaoxiulan）：“肌張力高”會是“腦癱”嗎？——The End——http://www.qchkf.com/2018年11月30日5465
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復科 青島市婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)康復科學科帶頭人引言：隨著醫(yī)療康復水平和診斷技術的不斷提高，以“運動異?！睘楹诵陌Y狀的“腦癱”群體中越來越多的遺傳性疾病被發(fā)現(xiàn)，這些疾病可以是靜止性的、也可以是進展性的，盡管很多疾病目前還缺乏有效治療手段，但若能早期診斷，不僅有利于制定個體化管理方案、優(yōu)化患兒的生存質量，而且更有利于預測疾病預后、指導遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育。更有意義的是有些少見病和罕見病是可以治療的。為提高對這些疾病的認知度、減少漏診和誤診、做到早期診斷和科學管理，作者將根據(jù)臨床工作中的診治經(jīng)驗，陸續(xù)發(fā)表科普文章，供大家參考。多巴反應性肌張力障礙（dopa-responsive dystonia，DRD）——容易被誤診為不隨意運動型腦癱、但卻是可以治療的遺傳病！病因：本病屬于常染色體遺傳病。涉及多巴胺合成通路上編碼3個關鍵酶的基因缺陷。包括三磷酸鳥苷環(huán)化酶1（GCH1）、酪氨酸羥化酶（TH）和墨喋呤還原酶（SPR）基因，其中以位于14q32.1區(qū)、編碼GTP環(huán)化水解酶同工酶的GCH1基因突變最為常見，見于60%～70%的DRD患者（稱為Segawa?。?。由于該酶是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此黑質紋狀體系統(tǒng)多巴能神經(jīng)元GCH1的缺乏必然導致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺的水平降低。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）檢查發(fā)現(xiàn)紋狀體18F～dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續(xù)給予少量外源性多巴制劑可彌補多巴胺不足，緩解癥狀。臨床表現(xiàn)：GCH1基因突變引起的DRD常見于兒童期，女孩多見。多數(shù)患兒4～8歲起病，TH和SPR基因突變引起者多在嬰兒期起病，且常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱。初始癥狀通常表現(xiàn)為馬蹄內(nèi)翻足或步態(tài)異常，隨著病情進行性加重，可以出現(xiàn)四肢僵硬、運動徐緩、面無表情、意向性震顫等，運動里程碑發(fā)育遲緩伴肌張力障礙，或運動質量下降伴運動能力水平下降。體檢時部分患兒可發(fā)現(xiàn)錐體束。75%患兒的肌張力不全有晝間變化特征，即晨起時肌張力不全較輕，黃昏時最重。輕癥病人僅在午后有行走困難和疲勞感，寫字握筆略久有書寫痙攣。輔助檢查：本病除部分患兒腦脊液中高香草酸及生物喋呤含量可能降低外，其他檢查往往正常。包括顱腦MRI檢查等。診斷：根據(jù)兒童或成人起病時，以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀，晨輕暮重為主要臨床特點，尤其有家族遺傳史者，且對小劑量多巴制劑有療效，應高度懷疑本病，特別是缺乏圍產(chǎn)期腦損傷高危因素的不隨意運動型腦癱患兒。治療和預后：本病緩慢進展，未經(jīng)治療最終生活不能自理。一旦明確診斷，給予適當劑量的左旋多巴治療，配合家庭運動康復和姿勢控制管理，大多數(shù)患兒癥狀可以完全消失。少數(shù)早發(fā)性腦病特征的患兒部分有效或效差，且伴有全腦功能下降，治療應以各個能區(qū)的發(fā)育促進和運動康復為主。醫(yī)者——不斷探索和學習、提供高質量專業(yè)服務者。如果您需要，歡迎電話咨詢或專屬家庭醫(yī)生服務！本文系侯梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2018年05月13日4025
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