脊柱裂又稱椎管閉合不全，屬于神經(jīng)管閉合畸形。這是胚胎發(fā)育過程中的一種先天性缺陷，可導致脊柱和/或脊髓結構異常。

按病理類型脊柱裂可有以下幾種分類：

• 隱性脊柱裂：脊椎裂僅累及骨骼，脊柱部位無局限性腫塊，有時僅馬尾部神經(jīng)根與此處脊膜粘連。
• 顯性脊柱裂：也稱囊性脊柱裂，脊柱裂累及骨骼，棘突和椎板不閉合并伴有脊膜或脊髓膨出。
• 脊膜膨出：囊腔內僅為腦脊液，無脊神經(jīng)。
• 脊髓脊膜膨出：脊髓本身即具有畸形，脊髓和（或）神經(jīng)根自骨裂缺處膨出，并與膨出囊壁粘連。
• 脊髓膨出：該類型少見，脊髓外翻，為開放性或完全性脊柱裂，脊髓由椎裂膨出外露，表面無脊膜保護，僅病變區(qū)一片呈紫紅色，酷似肉芽組織。

基本病因

脊柱裂發(fā)生的原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。

• 脊柱裂的具體成因尚未明確。研究人員認為可能是多方面因素共同作用的結果：先天遺傳和環(huán)境因素，都可能參與了本病的發(fā)生和形成。
• 現(xiàn)有研究表明，葉酸攝入不足可能在脊柱裂和其他神經(jīng)管缺陷形成過程中產生了非常關鍵的影響。

高危人群

下述人群更容易患脊柱裂，需加以注意：

• 葉酸缺乏：增加胎兒發(fā)生脊柱裂和其他神經(jīng)管缺陷的風險。
• 干擾孕婦吸收和使用葉酸的藥物：例如丙戊酸。
• 神經(jīng)管缺陷家族病史。
• 糖尿病：血糖水平未得到有效控制的孕婦。
• 肥胖：女性在懷孕前超重或肥胖。
• 懷孕早期體溫過高：孕婦由于感染而發(fā)燒，或蒸桑拿、熱水泡澡導致核心體溫上升，可能使胎兒脊柱裂的風險有所上升。

不同情況的脊柱裂患者表現(xiàn)不同，許多健康人群體也存在脊柱裂現(xiàn)象，外表正常，但沒有任何可覺察的癥狀；部分患者也可以出生時正常，但隨著年齡增加，慢慢出現(xiàn)癥狀；有的脊柱裂也可累及骨骼，伴隨脊膜或脊髓膨出。

典型癥狀

• 局部皮膚異常：最常累及為第 5 腰椎和第 1 骶椎，病變區(qū)域皮膚大多正常，但少數(shù)顯示色素沉著、毛細血管擴張、皮膚凹陷、局部多毛等異常。嚴重的可見到腰骶部皮膚隆起或腫塊，或皮膚呈瘢痕樣改變，可能伴有分泌物或感染。
• 下肢感覺運動功能障礙：如下肢和會陰部的深淺感覺障礙，表現(xiàn)為下肢常發(fā)涼、發(fā)麻、足底與臀部產生營養(yǎng)不良性潰瘍，嚴重者燙傷或割傷時仍不知道疼痛；下肢運動功能障礙尤其是足和踝的力量弱，嚴重時雙下肢無力，肌張力減弱或增加、腱反射消失，肌肉萎縮變形。
• 大小便功能障礙：表現(xiàn)為大便困難、秘結，嚴重的肛門括約肌松弛無力、大便失禁、肛門反射減弱或消失。小便異常為脊柱裂的各種病理變化導致神經(jīng)源性膀胱所致，表現(xiàn)為排尿困難、尿急、尿頻，學齡時仍然經(jīng)常遺尿、尿失禁、尿潴留等，嚴重者晚期引起輸尿管腎盂積水，最后導致腎衰竭。
• 下肢疼痛：腰骶部、會陰部、臀部及下肢疼痛，隱性脊柱裂常伴有慢性腰痛，且多在成年后岀現(xiàn)。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 脊柱側凸
• 骶骨發(fā)育不良

由于脊柱裂為先天性問題，所以預防工作主要針對孕婦進行。

• 通過孕期 B 超等檢查，實現(xiàn)提前預防和早期診斷，針對病情嚴重的胎兒，需要考慮終止妊娠。
• 孕早期服用葉酸可以顯著降低脊柱裂的發(fā)生率，但具體的作用效果，也取決于母親和胎兒基因型。

本病一般通過體格檢查和影像學檢查進行診斷：

• 體格檢查：通過視診和觸診判斷患兒是否存在脊柱裂相關癥狀和體征。
• 影像學檢查
  X 線檢查：對確診有重要意義，可以看到脊柱的骨性改變。
  CT 檢查：CT 平掃可清晰顯示椎骨缺損，CT 脊髓造影可以判斷隆起的包塊內有無膨出的椎管內容物，CT 掃描三維重建，可以直觀完整地顯示普通二維平片所不能提供的三維影像結構，為手術提供理想的影像學參考。
  核磁共振成像（MRI）：MRI 可作為脊柱裂的首選檢查方法，可見脊膜脊髓膨出、圓錐低位及合并其他椎管內先天性異常，能清楚地顯示脊柱與脊髓的畸形改變。

對顯性脊柱裂患兒，早期治療極其重要。無神經(jīng)癥狀的隱性脊柱裂者，可不用治療，有癥狀者可采取服用止痛藥、鍛煉等保守治療方法。

一般治療

單純性的隱性脊柱裂患者占絕大多數(shù)，臨床無癥狀或僅有輕微腰痛，不需要特殊治療。

• 注意鍛煉腰背肌，以加強肌力，借以代償先天缺損的不足。
• 日常工作學習中保持良好的坐姿，避免慢性勞損。
• 癥狀明顯者可先行保守治療，目的是緩解疼痛、改善癥狀，可結合理療、非甾體類抗炎藥等。

藥物治療

• 針對具有神經(jīng)癥狀的脊柱裂患者，可以選用非甾體類抗炎藥，主要用于緩解疼痛等癥狀。

手術治療

• 胎兒鏡手術：針對有神經(jīng)組織直接外露，腦脊液外滲的脊髓脊膜膨出的胎兒。
  對胎兒早期手術可阻止脊髓損傷的進展，改善出生時的脊髓功能，同時能夠防止腦脊液滲漏與小腦扁桃體下疝的加重。
• 脊柱裂修補手術：主要針對出生后，患有顯性脊柱裂的嬰兒。
  手術原則為包塊切除、松解與囊壁粘連的神經(jīng)組織，椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，防止腦脊液外漏，避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。
• 脊椎融合術、神經(jīng)減壓術等：主要針對癥狀嚴重的隱性脊柱裂患者，當患者出現(xiàn)神經(jīng)癥狀、且隨著年齡增長而進行性加重，嚴重腰痛，合并坐骨神經(jīng)痛或尿失禁等，確診后可行手術治療。
  針對不同的癥狀，可考慮脊髓栓系松解和腫塊切除、神經(jīng)減壓術、脊椎融合術、硬膜修補術、脊椎矯形術等，主要作用在于緩解腰痛、肢體麻木、失禁等不適。

• 針對嬰幼兒患者，日常應注意保證其免疫力不受影響。
• 對于成年患者，若癥狀不嚴重，注意鍛煉和合理休息即可，若癥狀嚴重或進行過手術治療，需要主動臥床保證恢復。
• 注意室內空氣和溫度的調節(jié)，每天注意開窗通風，保持空氣清新，注意溫度不要過低，防止患者感冒。
• 需要定期復診，積極進行康復訓練。

隱性脊柱裂手術效果好；顯性脊柱裂術前即有神經(jīng)受損癥狀者，預后較差；脊髓外翻者預后最差；頸、胸段囊性脊柱裂生后即可能死亡。