巨腦回是胎兒在母親妊娠期間，胎兒大腦發(fā)育時期，早期神經(jīng)元發(fā)育障礙，造成大腦皮質發(fā)育不良。屬于神經(jīng)元移行異常性病變。

目前尚無證據(jù)證明本病與遺傳有關?？赡芘c母親妊娠期毒素接觸、病毒細菌感染、藥物濫用、接觸放射線，胎盤缺血缺氧有關。

• 毒素接觸：如接觸硫化氫、甲烷（家具材料含有）、苯類化合物（油漆中含有）、鉛、汞（水銀體溫計）等。
• 感染：如弓形蟲，柯薩奇病毒，梅毒螺旋體，風疹病毒，巨細胞病毒，單純皰疹病毒等感染。
• 藥物濫用：過度使用抗生素，感冒藥等，吸食毒品。
• 放射線接觸
• 胎盤缺血缺氧

本病多在出生后 6 個月開始出現(xiàn)癥狀，常見癥狀有：

• 精神發(fā)育遲滯：表情呆板、不活躍，可伴不自覺流口水。
• 運動功能障礙：不能端坐、翻身、站立、行走，嚴重者可出現(xiàn)偏癱和四肢癱瘓。
• 難治性癲癇：表現(xiàn)為面、頸、四肢抽搐，頭、眼睛持續(xù)性向一側偏斜，可伴意識喪失。
• 語言發(fā)育障礙：發(fā)音模糊不清或不能表達。
• 智力低下：認知能力、學習能力、抽象思維能力、理解力、記憶力低下。
• 感知覺發(fā)育障礙：對周圍刺激反應差。

• 妊娠期間，避免接觸各類毒素、避免感染、避免濫用藥物，避免接觸放射線。
• 定期產(chǎn)檢，以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒有無缺陷。

本病主要根據(jù)臨床癥狀和核磁共振（MRI）、腦電圖等檢查進行診斷，此外，患兒可能還需要進行智力、運動、語言能力等方面的評估。

• MRI：是主要的檢查方法，可以顯示巨腦回的病變位置和程度，并可以同時顯示伴發(fā)病變。
• 腦電圖：主要用于診斷伴發(fā)的癲癇。
• 智能量表：測試患兒的智能（感知、記憶、認知、思維、邏輯等）。
• Gesell 發(fā)育量表：測試患兒的大運動（站、立、行）、細動作（折紙、畫畫）、語言能力，社會適應性。

本病尚無特效治療方法，主要通過藥物治療、手術治療、運動訓練等方法針對癲癇、運動障礙等對癥治療。

藥物治療

• 抗癲癇藥：卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鈉等藥物?？刂瓢d癇發(fā)作，但只能緩解癥狀，不能根治。
• 神經(jīng)營養(yǎng)藥物：神經(jīng)節(jié)苷脂，抑制神經(jīng)細胞損傷，促使中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能恢復和神經(jīng)細胞生長。不良反應主要為皮疹。

手術治療

對于藥物難治性癲癇發(fā)作者，可考慮進行大腦半球切除術，可緩解癲癇癥狀，但對于智力發(fā)育障礙沒有明顯改善。

其他治療

• 體能運動訓練：Vojta 法，用于患兒運動障礙恢復訓練。通過反射性翻身和反射性俯臥爬行兩種手段，誘發(fā)患兒的運動能力，提高患兒用身體各部位支持身體的能力和自己抬起身體的能力。
• 精細運動訓練：提高患兒獨立生活能力。重點訓練患兒上肢、手精細運動。
• 語言訓練：對患兒聽力、發(fā)音、語言和咀嚼功能進行協(xié)同矯正。
• 矯形器應用：足弓墊、踝足矯形器、髖關節(jié)矯形器等?？捎糜诜€(wěn)定關節(jié)活動，控制肌肉和肌腱的攣縮，矯正和預防畸形的發(fā)生，輔助抗重力伸展活動。

• 癲癇發(fā)作時，立即將患兒平臥，頭偏向一側，清除口鼻腔分泌物，防止舌咬傷。避免刺激，不可用力按壓肢體以防骨折。
• 在醫(yī)生的指導下，盡早開展康復鍛煉，以盡可能提高患兒的運動、語言能力。

本病缺乏有效的治療方式，患兒可伴有不同程度的運動障礙、語言障礙、智力障礙，癲癇等，嚴重者可能會死亡。