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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院 皮膚科 牛奶咖啡斑是一種常見的皮膚表現(xiàn)，看起來像淺棕色或者棕褐色的“咖啡牛奶色”斑塊。大約30%的正常人身上可能會有1到幾塊這樣的斑。不過，牛奶咖啡斑也可能是某些嚴重遺傳性疾病的早期信號。不同的疾病會伴隨不同特點的牛奶咖啡斑：1.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病：斑塊數(shù)量多，形狀規(guī)則（橢圓形或圓形），邊緣光滑，顏色深且均勻，周圍可能還有小雀斑或小咖啡斑。2.Legius綜合征：斑塊數(shù)量較少，但外觀類似1型神經(jīng)纖維瘤病。3.奧爾布賴特綜合征：斑塊通常只出現(xiàn)在身體一側(cè)，顏色更深，邊緣不規(guī)則。4.豹斑綜合征：斑塊較小，顏色更深，像黑痣一樣。此外，努南綜合征、斑駁病、范可尼貧血、RAS基因相關疾病、Bloom綜合征等也可能伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑與神經(jīng)纖維瘤病的關系牛奶咖啡斑是1型神經(jīng)纖維瘤病最常見且最早出現(xiàn)的癥狀。但對于2型神經(jīng)纖維瘤病，牛奶咖啡斑并不常見，即使有，數(shù)量也較少，且周圍沒有小雀斑。而3型神經(jīng)纖維瘤?。ㄓ蒐ZTR1基因突變引起）是否與牛奶咖啡斑有關，之前并不清楚。最近發(fā)表在《GeneticsinMedicine》雜志上的一項研究揭開了這個謎團。LZTR1基因突變與牛奶咖啡斑這項研究分析了849名有多發(fā)性牛奶咖啡斑的患者（每人有6塊以上斑塊），發(fā)現(xiàn)51人攜帶LZTR1基因突變。有趣的是，這些患者的父母中也有很多人攜帶相同的突變，但只有約30%的父母出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且斑塊數(shù)量較少（平均2-3塊）。這說明LZTR1基因突變只是增加了出現(xiàn)牛奶咖啡斑的概率，并不一定會導致多發(fā)性斑塊。此外，這些攜帶LZTR1基因突變的患者中，只有2人出現(xiàn)了多發(fā)性施萬細胞瘤（3型神經(jīng)纖維瘤?。?，其他人大多表現(xiàn)正?；騼H有輕微癥狀（如特殊面容、身材矮小等）。這表明LZTR1基因突變并不一定會導致嚴重疾病。LZTR1基因突變的牛奶咖啡斑特點LZTR1基因突變引起的牛奶咖啡斑與1型神經(jīng)纖維瘤病的斑塊有所不同：顏色較淺，形狀不規(guī)則，邊緣不光滑，通常沒有周圍的小雀斑，也不會在腋窩、腹股溝、口周和眼周出現(xiàn)多發(fā)雀斑。如果查出LZTR1基因突變，該怎么辦？如果您或您的孩子因為多發(fā)性牛奶咖啡斑做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)LZTR1基因有致病性突變，這可能是導致斑塊的原因。不過不用過度擔心，只需關注孩子的生長發(fā)育是否正常，是否有特殊面容，以及未來是否出現(xiàn)皮膚或神經(jīng)系統(tǒng)的施萬細胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）。這些情況發(fā)生的概率并不高，定期隨訪即可?？偨YLZTR1基因突變可能導致多發(fā)性牛奶咖啡斑，但大多數(shù)情況下不會引起嚴重疾病。如果發(fā)現(xiàn)孩子有多發(fā)性咖啡斑，建議咨詢醫(yī)生，必要時進行基因檢測，以便更好地了解和管理健康風險。02月06日
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院 皮膚科 牛奶咖啡斑是一種常見的皮膚表現(xiàn)，看起來像淺棕色或者棕褐色的“咖啡牛奶色”斑塊。大約30%的正常人身上可能會有1到幾塊這樣的斑。不過，牛奶咖啡斑也可能是某些嚴重遺傳性疾病的早期信號。不同的疾病會伴隨不同特點的牛奶咖啡斑：1.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。喊邏K數(shù)量多，形狀規(guī)則（橢圓形或圓形），邊緣光滑，顏色深且均勻，周圍可能還有小雀斑或小咖啡斑。2.Legius綜合征：斑塊數(shù)量較少，但外觀類似1型神經(jīng)纖維瘤病。3.奧爾布賴特綜合征：斑塊通常只出現(xiàn)在身體一側(cè)，顏色更深，邊緣不規(guī)則。4.豹斑綜合征：斑塊較小，顏色更深，像黑痣一樣。此外，努南綜合征、斑駁病、范可尼貧血、RAS基因相關疾病、Bloom綜合征等也可能伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑與神經(jīng)纖維瘤病的關系牛奶咖啡斑是1型神經(jīng)纖維瘤病最常見且最早出現(xiàn)的癥狀。但對于2型神經(jīng)纖維瘤病，牛奶咖啡斑并不常見，即使有，數(shù)量也較少，且周圍沒有小雀斑。而3型神經(jīng)纖維瘤?。ㄓ蒐ZTR1基因突變引起）是否與牛奶咖啡斑有關，之前并不清楚。最近發(fā)表在《GeneticsinMedicine》雜志上的一項研究揭開了這個謎團。LZTR1基因突變與牛奶咖啡斑這項研究分析了849名有多發(fā)性牛奶咖啡斑的患者（每人有6塊以上斑塊），發(fā)現(xiàn)51人攜帶LZTR1基因突變。有趣的是，這些患者的父母中也有很多人攜帶相同的突變，但只有約30%的父母出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且斑塊數(shù)量較少（平均2-3塊）。這說明LZTR1基因突變只是增加了出現(xiàn)牛奶咖啡斑的概率，并不一定會導致多發(fā)性斑塊。此外，這些攜帶LZTR1基因突變的患者中，只有2人出現(xiàn)了多發(fā)性施萬細胞瘤（3型神經(jīng)纖維瘤?。?，其他人大多表現(xiàn)正?；騼H有輕微癥狀（如特殊面容、身材矮小等）。這表明LZTR1基因突變并不一定會導致嚴重疾病。LZTR1基因突變的牛奶咖啡斑特點LZTR1基因突變引起的牛奶咖啡斑與1型神經(jīng)纖維瘤病的斑塊有所不同：顏色較淺，形狀不規(guī)則，邊緣不光滑，通常沒有周圍的小雀斑，也不會在腋窩、腹股溝、口周和眼周出現(xiàn)多發(fā)雀斑。如果查出LZTR1基因突變，該怎么辦？如果您或您的孩子因為多發(fā)性牛奶咖啡斑做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)LZTR1基因有致病性突變，這可能是導致斑塊的原因。不過不用過度擔心，只需關注孩子的生長發(fā)育是否正常，是否有特殊面容，以及未來是否出現(xiàn)皮膚或神經(jīng)系統(tǒng)的施萬細胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）。這些情況發(fā)生的概率并不高，定期隨訪即可?？偨YLZTR1基因突變可能導致多發(fā)性牛奶咖啡斑，但大多數(shù)情況下不會引起嚴重疾病。如果發(fā)現(xiàn)孩子有多發(fā)性咖啡斑，建議咨詢醫(yī)生，必要時進行基因檢測，以便更好地了解和管理健康風險。02月02日4137
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 神經(jīng)纖維瘤病的重要特征之一就是牛奶咖啡斑（簡稱“咖啡斑”），但也有少數(shù)病人終身不會出現(xiàn)皮膚的牛奶咖啡斑。合并皮膚咖啡斑的癥狀主要見于神經(jīng)纖維瘤病一型和神經(jīng)纖維瘤病二型的患者，這類患者的突出表現(xiàn)為雙側(cè)的腋窩及腹部溝區(qū)會出現(xiàn)多發(fā)的咖啡斑，部分人出生時即存在，隨年齡增長其大小，數(shù)量、甚至顏色都有可能會發(fā)生改變?？Х劝呖沙霈F(xiàn)在非暴露部位，大小不等，邊界清楚，多呈卵圓或其他形狀，不突出皮膚，色斑間皮膚正常。在青春期之前，如果直徑超過5mm且超過6個以上的咖啡斑，或者在青春期以后，咖啡斑的最大直徑超過15mm，對神經(jīng)纖維瘤病具有診斷意義。一般而言，正常人超過10%有1個或多個咖啡斑，但是咖啡斑若超過6個應引起注意。福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關患者前來就診！2023年06月18日1800
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周少娜主治醫(yī)師 垂楊柳醫(yī)院 皮膚科 咖啡斑的病因尚不明確，可能與形成與控制皮膚色素沉著的信號傳導途徑異常有關，與日曬無關。咖啡斑多見于正常人，可單獨發(fā)生，亦可為某些多系統(tǒng)疾病或綜合征的一種標志，如神經(jīng)纖維瘤病、結節(jié)性硬化、McCune-Albright 綜合征、Noonan 綜合征等。 神經(jīng)纖維瘤病（NF）是由于基因缺陷導致神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常而引起多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。根據(jù)基因定位可分為Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ突變基因主要特征為多發(fā)周圍神經(jīng)纖維瘤合并咖啡斑，患病率約 1/4000～1/3500；NFⅠ并發(fā)咖啡斑的機制在于 RAS/MAPK 等信號傳導通路的異常。目前在 NFⅠ基因尚未發(fā)現(xiàn)突變熱點。神經(jīng)纖維瘤?。∟F）患者咖啡斑發(fā)生率達 99%，因此可將多發(fā)咖啡斑作為 NF 的標志之一。判斷標準為：存在6個以上咖啡斑；青春期前咖啡斑直徑＞5mm，青春期后直徑＞1.5 cm。由于皮膚神經(jīng)纖維瘤發(fā)生比咖啡斑出現(xiàn)晚，如果您的孩子5 歲以前出現(xiàn) 5個或更多直徑＞0.5 cm 的咖啡斑時就要警惕發(fā)生NF了。2021年07月15日4634
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楊喆主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 牛奶咖啡斑表現(xiàn)為一種平坦的皮膚色素性病變，孩子出生時即可出現(xiàn)或在兒童早期被發(fā)現(xiàn)，通常在陽光照射后變得明顯，其發(fā)生和黑色素生成有關，但具體病因還不明確。牛奶咖啡斑可能與多種遺傳性疾病有關，比如1型神經(jīng)纖維瘤和其他一些綜合征，當然也可能是散發(fā)良性的普通咖啡斑。因此不能說有牛奶咖啡斑就一定是患1型神經(jīng)纖維瘤病。但是當有以下情況時就需要重視，可能考慮神經(jīng)纖維瘤病：1、有神經(jīng)纖維瘤病家族史，作為一種常染色體顯性遺傳病，遺傳概率約50%；2、寶寶身上牛奶咖啡斑過多，一般說大于等于6個且直徑在5mm以上；3、伴隨腋窩、腹股溝的大量雀斑，體表多發(fā)瘤體等；4、出現(xiàn)相關骨骼畸形，如脊柱側(cè)彎、假關節(jié)或生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)功能障礙等癥狀。有牛奶咖啡斑并出現(xiàn)上述表現(xiàn)就要懷疑1型神經(jīng)纖維瘤病的可能，盡早到整形外科進行鑒別診斷和早期干預治療。2021年07月12日4449
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何梅副主任醫(yī)師 成都市第二人民醫(yī)院 醫(yī)療美容科 很多人在出生時，或出生后，會發(fā)現(xiàn)身上或多或少會有一些被天使吻過的“痕跡”，也就是我們常說的胎記。大多數(shù)胎記是不會對身體有任何影響的，但有一些胎記胎記可能會合并身體器官的異常，甚至有惡性變化的可能，必須積極治療，需要更加重視，比如今天要說到的“咖啡斑”咖啡？牛奶？斑？牛奶咖啡斑因為其顏色特別像咖啡混合牛奶后淡淡的咖啡色，所以取名咖啡斑?？Х劝咂鋵嵤且环N常見的色素異常性皮膚病，常見到大約有10%～20%的人都有，看看你身上，說不定會發(fā)現(xiàn)有1,2塊。咖啡斑較多發(fā)于面部和軀干，但其實除了掌跖部外，身體任何部位都有幾率發(fā)生。如何鑒別咖啡斑？咖啡斑通常在新生兒出生時或出生2年內(nèi)即出現(xiàn)，主要呈散在分布、界限清楚、表面光滑、形狀及數(shù)目、大小等不一的淡褐色、棕褐色至暗褐色斑片。咖啡斑需與某些其他胎記相鑒別，比如：雀斑01雀斑為散在分布而不融合的淡褐色至棕褐色小斑點。通常有家族史，5歲左右發(fā)病，逐漸增多，女性多于男性，日曬后加重，一般夏季明顯，冬季變淡或消失。色素性毛表皮痣色素性毛表皮痣又稱Becker痣，多在兒童期或青春期前后出現(xiàn)，初期表現(xiàn)為無癥狀的不規(guī)則黃褐色到褐色的斑片，隨年齡增長，日曬后逐漸加深。毛表皮痣好發(fā)于肩部、前胸或者是后背，但也可以發(fā)生于前臂、腕、面頸等其他部位。邊界清楚而不整齊，周圍平坦，中央可有輕度波紋。數(shù)月到幾年后有稠密的毛發(fā)生長在皮損區(qū)域或者是其周圍區(qū)域。太田痣太田痣在嬰兒出生或者幾個月時就會發(fā)現(xiàn)。也有部分會在10歲后出現(xiàn)，極個別案例會由于外界刺激后突然顯現(xiàn)出來。有褐色、青灰、藍色、黑色或紫色，斑片著色不均勻，呈斑狀或者網(wǎng)狀，界限不清晰。較多出現(xiàn)在頭部，比如眼周圍，臉頰、額頭、鼻翼以及耳部，有些甚至波及到眼白部分?？Х劝邥：】祮幔靠Х劝咭话阍谛律鷥夯蛘邒雰浩诔霈F(xiàn)，兒童時期會有所增多，一般情況下不會影響孩子健康，但可單發(fā)也可并發(fā)神經(jīng)纖維瘤、結節(jié)性硬化及 Albrihgt 綜合征，是需要留心觀察。如果寶寶全身有多于6處以上的咖啡斑，而咖啡斑直徑在青春期前>0.5cm，青春期后>1.5cm的情況下，務必要引起重視了，因為有可能會與神經(jīng)纖維瘤有關。神經(jīng)纖維瘤是一種由基因引起的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。主要特征為咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，患病率為3/10萬。神經(jīng)纖維的病理表現(xiàn)可能會引起不適，請謹慎查看?！Х劝呷绾沃委熌兀磕壳芭R床上咖啡斑的主要治療手段為激光治療，一般每次治療間隔為3～6個月。常用到的有：Q開關激光（Q694、Q1064、Q755、Q532）、IPL、皮秒激光等。但由于咖啡斑的治療效果具有非常大的個體差異性，以及它的復發(fā)率較高，所以導致有的患者在數(shù)次治療后效果仍不理想，有的患者治愈后會復發(fā)，這兩點依然是現(xiàn)在臨床面臨的最大難題。所以建議在治療前可先選擇一小片進行試驗性治療并觀察1-3個月，根據(jù)效果及時調(diào)整治療方案，參數(shù)，根據(jù)病情，醫(yī)生也會嘗試將多種激光、或者藥物（維生素 D3 衍生物軟膏）進行聯(lián)合治療。由于咖啡斑的特殊性讓療效有時無法預料，因此患者需要做好心理準備，調(diào)整對治療次數(shù)、療效的期望值。圖片來源網(wǎng)絡如有侵權聯(lián)系刪除2019年06月04日119607
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復外科 作者：王智超醫(yī)師；崔錫煒博士作者單位：上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科門診時間：每周五下午 門診9樓 神經(jīng)纖維瘤專病門診咖啡牛奶斑，是最常見的幾種胎記之一。關于胎記，想必大家都不陌生，有人說它是前世愛人的眼淚，也有人說它是“神之印章”…人們根據(jù)自己的想象賦予了它們美好的含義。今天，就由我來帶領大家用一種科學的方式認識這一皮膚疾病?？Х扰Ｄ贪?，原名 cafe au lait macule，以其神似咖啡牛奶混合的顏色而得名，是一種非常常見的色素沉著性皮膚病，在正常人群中，有10%到20%的人會攜帶著咖啡牛奶斑出生，并具有一定的遺傳傾向。[1]斑塊大小數(shù)目因人而異，但對于同一斑塊，其往往顏色質(zhì)地均一，呈棕褐色外觀，或深或淺，不受光照等因素影響，與周邊皮膚質(zhì)地相同且平齊于皮平面。普通的咖啡牛奶斑，除了美觀上的影響之外，并不會妨害我們的生命健康，我們可以通過多種手段對其進行處理，以達到美化外觀的目的。但伴發(fā)如下現(xiàn)象時，我們就必須警惕其暗含的疾病風險。（咖啡牛奶斑，圖源來自網(wǎng)絡）1.咖啡斑數(shù)量過多咖啡斑本身對寶寶并沒有多少影響，但咖啡斑數(shù)量過多（大于等于6個），或者伴隨著腋窩、腹股溝大量雀斑，或許就是寶寶患有I型神經(jīng)纖維瘤的征象，對于有神經(jīng)纖維瘤病史的家庭來說，就更應當加以重視。此外，虹膜錯構瘤、長骨假關節(jié)、神經(jīng)纖維瘤等也是重要的診斷標準。[2,3]還需注意的是，Legius綜合征與本病高度相似，嬰幼兒時期尤甚，臨床上難以鑒別，需要進一步檢查以確定診斷。2.并發(fā)局部疼痛及骨骼畸形。此類患兒應當小心Albright綜合征，其骨骼病變最常累及顱面部及四肢長骨，可伴發(fā)病理性骨折，患兒的咖啡斑面積較大、邊緣不規(guī)則，且往往位于病灶的同側(cè)，可在出生時或出生后出現(xiàn)。據(jù)研究表明，該病還經(jīng)常伴發(fā)一個或者多個內(nèi)分泌腺功能紊亂，以腺體增生或腺瘤引起的功能亢進為主，卵巢是最常受累的器官，在兒童身上可表現(xiàn)為乳房等第二性征早發(fā)育，月經(jīng)過早來潮，陰道出血等，其他內(nèi)分泌腺也可受累，進而引起甲亢、巨人癥、皮質(zhì)醇增多癥等內(nèi)分泌疾病。[4]3.伴發(fā)神經(jīng)精神功能障礙。有這種問題的寶寶除了需要小心神經(jīng)纖維瘤外，還需警惕結節(jié)性硬化的可能，患有本病的寶寶常以癲癇為最主要的神經(jīng)癥狀，自嬰幼兒時期即可發(fā)病，嬰幼兒癲癇表現(xiàn)多樣，往往需細心觀察才能發(fā)現(xiàn)。也可伴有智力障礙，人格以及情緒異常，皮膚結節(jié)，多器官錯構瘤等；[5]面部皮脂腺瘤也是本病的標志性表現(xiàn)之一，也就是我們常說的“長痘痘”，主要集中在口鼻三角區(qū)，而我們講過的咖啡斑對于本病并沒有診斷意義，僅起到提示作用。（面部皮脂腺瘤示意圖）4.生長發(fā)育遲滯生長發(fā)育較差的寶寶應當及時排查Russell-Silver侏儒癥的可能，此類患兒主要表現(xiàn)為宮內(nèi)及出生后生長發(fā)育遲緩，體重指數(shù)低下，兩側(cè)骨骼發(fā)育不對稱以及小指畸形，[6]且伴有異常的面部特征，下頜發(fā)育不佳造成的小下頜使患兒呈現(xiàn)“三角臉”，并有方顱，前額突出，齒列不齊等異常現(xiàn)象，部分患兒有學習障礙，但智能正常。[7]（典型的“三角臉”征象，伴有眼距過寬，低耳廓，眉毛稀疏，鼻梁凹陷）本文僅列舉了相對常見的幾種病癥，每種病癥的表現(xiàn)也十分多樣，由于醫(yī)學本身的復雜性，無法將每種情況一一說明，具體必須以臨床診斷為準。如果各位家長在寶寶身上發(fā)現(xiàn)了以上情況，千萬不要掉以輕心，應當及時到正規(guī)醫(yī)院就診，但也不必過分焦慮，理智看待寶寶身上出現(xiàn)的各類情況，悉心照料，呵護他們健康成長。牛奶咖啡斑是整復外科的常見疾病之一，表現(xiàn)復雜，個體間差異很大，需要進行系統(tǒng)專業(yè)的評估和治療，請大家每周五下午，到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院新門診大樓9樓掛號神經(jīng)纖維瘤病專病門診，進行評估、診斷、治療及臨床試驗的登記。參考文獻：[1]Santos AC, Heck B, Camargo BD, Vargas FR.(2016)Prevalence of Café-au-Lait Spots in children with solid tumors.Genet Mol Biol.;39(2):232-8.[2]Van Royen K, Brems H, Legius E, Lammens J,(2016) Laumen APrevalence of neurofibromatosis type 1 in congenital pseudarthrosis of the tibia.Eur J Pediatr.175(9):1193-1198[3]Kinori M, Hodgson N, Zeid JL.(2018).Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1.Surv Ophthalmol.63(4):518-533[4]Agopiantz M, Journeau P,et al.(2016).McCune-Albright syndrome, natural history and multidisciplinary management in a series of 14 pediatric cases.Ann Endocrinol (Paris).77(1):7-13.[5]Randle SC.(2017).Tuberous Sclerosis Complex: A Review.Pediatr Ann.46(4):e166-e171.[6]Luk HM, Yeung KS,et al.(2016)Silver-Russell syndrome in Hong Kong.Hong Kong Med J.22(6):526-33[7]Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J.(2017)Silver-Russell Syndrome: A Review.Neonatal Netw.36(4):206-2122019年04月22日102606
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