淋巴管畸形的臨床癥狀多比較典型,結(jié)合超聲診斷性穿刺CT及磁共振檢查，必要時依據(jù)情況輔以活檢，基本可以確診。?淋巴管畸形可以發(fā)生在全身任何部位，其中以主要淋巴系統(tǒng)所在區(qū)域最為常見，因此頸部及腋下發(fā)病率最高，腹股溝、縱膈、腹膜后次之，軀干及四肢最低。?根據(jù)淋巴管囊腔的大小，可將淋巴管畸形（淋巴管瘤）分為巨囊型、微囊型和混合型等三種類型。巨囊型淋巴管畸形（淋巴管瘤）由1個或多個體積≥2cm3的囊腔構(gòu)成(即以往所稱的囊腫型或囊性水瘤)，微囊型淋巴管畸形（淋巴管瘤）則由多個體積<2cm3的囊腔構(gòu)成(即以往的毛細管型和海綿型),二者兼而有之的則稱為混合型淋巴管畸形（淋巴管瘤）。?巨囊型淋巴管畸形通常由不止一個囊腔組成,囊腔之間可相通或不相通。囊腔中含有水樣的透明液體,有波動感,有時不透光或呈琥珀色。而微囊型淋巴管畸形的病灶相對較實質(zhì)性。淋巴管畸形的臨床表現(xiàn)受病變的類型、范圍和深度的影響而差異很大。有些表現(xiàn)為皮膚黏膜上充滿液體的小泡,有些則表現(xiàn)為巨大的腫物。巨囊型?微囊型混合型結(jié)合病史和體檢懷疑為淋巴管畸形時，應(yīng)常規(guī)先行超聲檢查,明確瘤體的部位、性質(zhì)、大小及與周圍組織的關(guān)系,為手術(shù)或藥物注射治療提供依據(jù),并可用于監(jiān)測預(yù)后情況。?MRI(血管增強)檢查可提供比較可靠的客觀圖像并區(qū)分淋巴管和血管。深入了解瘤體的位置及與周圍組織的關(guān)系，對于頸腋部較復(fù)雜位置以及腹盆腔較深位置的瘤體，在超聲不能明確診斷時可用于鑒別診斷,也可輔助診斷性穿刺，若穿刺抽出淡黃色清亮淋巴液即可診斷為淋巴管畸形，若抽出陳舊性血液結(jié)合細胞學(xué)檢查可診斷為淋巴管瘤伴出血。???????????????????????

作者：曹佳捷申剛【基本信息】男、4歲【疾病類型】兒童腋下淋巴管瘤【就診時間】2021.05【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】介入微創(chuàng)治療【治療周期】3天【治療效果】基本康復(fù)?！就扑]理由】該病例為腋部位淋巴管瘤，慢性病程4年，近1月快速變大，嚴(yán)重影響患兒生活。經(jīng)治療后效果良好。入院前4年余，患兒左腋下出現(xiàn)一包塊，逐漸增大，就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮為淋巴管瘤，建議外科手術(shù)切除，但家長考慮手術(shù)創(chuàng)傷大，恢復(fù)時間長，而且會留有較大的瘢痕，因此未予特殊處理。入院前近1月，患兒腋下包塊快速增大，伴疼痛，家長多方詢問聽說首都兒科研究所的申剛教授治療淋巴管瘤非常專業(yè)。家長便迅速來到首都兒研所介入血管瘤科門診，找到申剛教授，在詳細了解孩子病情和檢查后，告知父母不要太擔(dān)心，這是我們科的常見病，而且目前孩子的病情在我們治療過的淋巴管瘤里并不算重，然后又給家長看了之前相似案例的照片。家長表示自己也查了很多申主任團隊的資料，十分相信申主任團隊。于是申主任便安排孩子住院進一步治療。在安排的手術(shù)時間，家長如約住院，順利完成術(shù)前準(zhǔn)備，手術(shù)當(dāng)天，患兒在全麻的過程中完成了手術(shù)，手術(shù)僅耗時20分鐘，術(shù)中無出血，手術(shù)過程非常順利，術(shù)后孩子也沒有任何不適，身上也沒有任何傷疤。術(shù)后患兒順利出院。通過2次治療，孩子的包塊就已經(jīng)明顯消退，基本看不出來了，家長對治療效果非常滿意，對申剛主任也表示非常地感謝！淋巴管瘤常見問題解答1.什么是淋巴管瘤?淋巴管瘤是由擴張的淋巴管和結(jié)締組織所共同構(gòu)成的先天性良性腫瘤，內(nèi)含淋巴液、淋巴細胞或混有血液。按照構(gòu)成組織的淋巴管腔隙的大小不同，可以基本上分為大囊型淋巴管瘤、微囊型淋巴管瘤和混合型淋巴管瘤。2.為什么會得淋巴管瘤？病因不明，多因素引起，如基因易感性、地理環(huán)境因素及內(nèi)分泌等影響本病發(fā)生。而且病毒的感染和自身的免疫功能缺陷等也與本病有關(guān)。3.什么是大囊型淋巴管瘤?大囊性淋巴管瘤通常為多房性、張力性皮下組織腫塊，但不能壓縮，大多發(fā)生于頸部，尤其是頸后三角，偶有發(fā)生于腋、腹股溝及腹膜后區(qū)者。通常進行性增大，膨脹性擴大，但也可不增大。4.什么是微囊型淋巴管瘤？微囊型淋巴管瘤病損境界不清，為海綿狀皮下組織腫塊或彌漫性腫脹，質(zhì)軟，52％的損害侵犯頭頸部，30％在下肢，16％在臂及腋部，20％在軀干。發(fā)生在頰部及舌部者多為單純微囊型淋巴管瘤。5.淋巴管瘤是先天性疾病嗎？淋巴管瘤又稱淋巴管畸形，是先天性疾病?，F(xiàn)在越來越多的研究表明淋巴管畸形跟基因突變有關(guān)系，多數(shù)是體細胞突變所導(dǎo)致的淋巴管發(fā)育異常或者淋巴管回流不暢或在局部組織聚集形成占位效應(yīng)。6.淋巴管瘤會增大嗎？大多數(shù)在出生時或1歲以內(nèi)發(fā)病，小的時候就是一點點，但是在免疫狀態(tài)發(fā)生變化的時候，就可能會導(dǎo)致淋巴管液分泌越來越多，包塊增大，淋巴管壁破裂，附壁血管出血，導(dǎo)致瘤體突然增大，這些情況都特別常見。7.淋巴管瘤需要治療嗎？淋巴管瘤具有畸形和腫瘤的雙重特點，可引起組織畸形和功能障礙，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量，并給家長帶來嚴(yán)重的思想負擔(dān)。如發(fā)生于頭頸部，侵犯口腔底部、氣管或縱隔，可引起呼吸道阻塞而致死。8.淋巴管瘤會惡化嗎？淋巴管畸形是間葉組織的原始淋巴囊和淋巴管在發(fā)育過程中,某些原始淋巴腔隙或原始淋巴管缺乏與淋巴干的交通而形成的一種先天性良性錯構(gòu)瘤,屬腫瘤樣畸形,并非實性腫瘤，一般不會惡變。9.淋巴管瘤常見嗎？淋巴管畸形的發(fā)病率約為1.2‰～2.8‰，男女發(fā)病相當(dāng)。多在出生時即有，少數(shù)在年齡較大時表現(xiàn)出臨床癥狀。感染、創(chuàng)傷或激素水平改變、放射治療或者某些結(jié)締組織疾病等，可造成淋巴回流受阻，導(dǎo)致病變增大，加重病變發(fā)展。10.淋巴管瘤怎么確診?做什么檢查？根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)，淋巴管畸形的診斷并不困難。為了確定其部位、大小，除常規(guī)檢查外，可以采用彩超、磁共振等評估病變血供及范圍。11.淋巴管瘤怎么治療？淋巴管畸形曾經(jīng)的主流治療方法以手術(shù)治療為主，但病變易復(fù)發(fā)，且廣泛的淋巴管畸形常無法徹底切除，且術(shù)后遺留明顯瘢痕。近年來，硬化治療已經(jīng)成為淋巴管畸形的主要治療手段。由藥物產(chǎn)生無菌性炎癥，破壞內(nèi)皮襯里，減少淋巴液的產(chǎn)生，閉塞淋巴管道。12.什么是微創(chuàng)介入治療？淋巴管瘤影像引導(dǎo)經(jīng)皮硬化（PSE）術(shù)主要是在超聲及大型數(shù)字減影血管造影機（DSA）引導(dǎo)下，用穿刺針精準(zhǔn)穿刺病灶并抽盡液體，注射硬化劑，使瘤體在硬化劑的作用下逐漸消退。13.介入治療的優(yōu)點？微創(chuàng)、恢復(fù)快；精準(zhǔn)治療，定位準(zhǔn)確，方便術(shù)后引流及硬化治療；療效明顯，不留瘢痕等。14.淋巴管瘤需要治療幾次？淋巴管瘤不用開刀，介入硬化治療具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、療效好、不留疤痕等特點。但根據(jù)淋巴管瘤的病理生理特點，有可能需二次治療，應(yīng)根據(jù)患者病情，制定個體化治療方案，采用多種手段，施行綜合系列治療，從而獲得最佳療效。15.眶內(nèi)淋巴管瘤嚴(yán)重嗎？眼眶彌漫性淋巴管瘤的典型癥狀是眼球突出，疾病的早期眼球是輕度的突出。隨著病情的進展，眼球突出會更加明顯。眼球突出后可以導(dǎo)致眼瞼無法完全閉合，患者容易發(fā)生角膜炎，病情嚴(yán)重甚至可以發(fā)生角膜潰瘍。16.面部淋巴管畸形有什么特點？面部淋巴管瘤病變常累及組織深部，多發(fā)生于唇、頰、舌、耳等部位的面下2/3的軟組織。受累部位深淺不一，常致顏面的患處肥厚，引起畸形，如巨舌癥、巨唇癥等，有時伴頜骨肥大畸形。17.口腔及舌部淋巴管畸形有什么特點？唇、頰、舌等口腔黏膜好發(fā)微囊型病變，表現(xiàn)為孤立或多發(fā)性散在的質(zhì)地較軟的黃色小圓形囊性結(jié)節(jié)狀或點狀病損，一般與皮下或黏膜下深在的淋巴管相通，偶伴靜脈或微靜脈畸形，臨床表現(xiàn)為紅、黃相間的小皰狀突起。18.頸部淋巴管畸形特點？頸后三角區(qū)囊性腫塊，具有向四周（鎖骨上下、口底、氣管食管旁及縱隔）蔓延生長特點，界限常不清楚。多見于嬰幼兒。出生時即呈巨大，亦可逐漸長大。常因外傷、出血或上呼吸道感染等誘因突然腫大，引起呼吸、吞咽困難等壓迫癥狀，甚至危及生命。19.四肢及軀干淋巴管畸形特點？四肢淋巴管阻塞，臨床表現(xiàn)為淋巴水腫；軀干淋巴管阻塞，臨床征象包括乳糜腹水、乳糜尿、乳糜胸等。病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性：原發(fā)性多為先天發(fā)育畸形，繼發(fā)性病因包括：炎癥、腫瘤、損傷和放射治療等。20.手足淋巴管畸形特點？手足淋巴管畸形多為微囊型病變，病損境界不清，為海綿狀皮下組織腫塊或彌漫性腫脹，質(zhì)軟，硬度如脂肪瘤?？梢韵冗x擇介入硬化治療減小病灶，若后期外形不滿意，可行手術(shù)整形。21.會陰部淋巴管畸形特點？發(fā)病早期常常是陰囊彌漫性淋巴水腫，后期由于淋巴液滲出對皮膚與皮下組織的長期慢性刺激，使皮膚與皮下結(jié)締組織增厚變硬、干燥，皮膚外觀呈橘皮樣、顆粒狀和疣狀增生，陰囊皮膚失去彈性與收縮力。受體積與重量的牽拉嚴(yán)重下垂，影響病人的行動與正常生活。22.胸腔及縱膈淋巴管畸形特點？胸腔淋巴管發(fā)育異常，臨床表現(xiàn)大多是漸進性的，最初患兒可無癥狀，后逐漸出現(xiàn)呼吸困難、咳嗽和胸部不適等癥狀，常在行胸部影像學(xué)檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。當(dāng)胸導(dǎo)管受壓或堵塞時，管內(nèi)壓力增高致導(dǎo)管或?qū)僦屏?，從而?dǎo)致乳糜胸、乳糜心包和乳糜腹等。23.腹腔淋巴管畸形特點？腹腔淋巴管瘤常表現(xiàn)為腹脹、腹痛或腹腔臟器受壓迫癥狀。腹部X射線攝片、超聲及CT檢查，均顯示腹腔囊性占位、大量積液。腹腔淋巴管畸形可導(dǎo)致淋巴液回流障礙，引起患兒腹脹、腹水等；亦可引起腸淋巴管瘺，致乳糜腹水、蛋白丟失等，引起患兒嚴(yán)重營養(yǎng)不良。介入血管瘤科科室簡介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個兒童血管瘤及血管疾病?？?，一級臨床科室?？剖覄?chuàng)始人申剛主任，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，加拿大安大略大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后。從事兒科介入臨床診療工作20余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術(shù)近萬余臺，并擔(dān)任：中國血管瘤血管畸形聯(lián)盟副主席中華醫(yī)學(xué)會整形外科分會血管瘤與脈管畸形學(xué)組常務(wù)委員中國整形學(xué)會血管瘤血管畸形分會委會常務(wù)委員中國婦兒介入聯(lián)盟常務(wù)理事中華放射學(xué)分會婦兒介入學(xué)組常務(wù)委員北美兒科介入放射學(xué)會(SPIR)會員中華醫(yī)學(xué)會放射學(xué)分會兒科專委會青年委員中國抗癌協(xié)會腫瘤介入分會兒童腫瘤專家委員會常務(wù)委員北京醫(yī)師協(xié)會血管外科分會常務(wù)理事北京醫(yī)學(xué)會小兒外科分會委員北京醫(yī)師協(xié)會介入?？漆t(yī)師分會理事等多項社會任職。同時攜該領(lǐng)域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術(shù)優(yōu)勢，彌補傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準(zhǔn)、并發(fā)癥少的診療服務(wù)?？剖乙验_通血管瘤、淋巴管瘤及介入醫(yī)學(xué)門診、腦血管病介入門診、整形門診，同時擁有病房、介入導(dǎo)管室、麻醉恢復(fù)室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。開放12張床位，引進國際先進的西門子雙C壁造影機、595脈沖染料激光、血管腔內(nèi)射頻消融導(dǎo)管、微波消融導(dǎo)管、便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進介入診療設(shè)備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設(shè)備、國內(nèi)領(lǐng)先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質(zhì)量的提高，同時也為科室的進一步發(fā)展提供了強有力的支持。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術(shù)和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細胞瘤、肝母細胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動靜脈血栓、血管狹窄、動脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究。進一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進兒科事業(yè)的發(fā)展。

淋巴管畸形(Lymphaticmalformation,LM),以往稱為“淋巴管瘤”，是常見的一種先天性脈管畸形疾病。淋巴管畸形發(fā)病率為1/4000--1/2000,尚未發(fā)現(xiàn)有性別和種族差異。該病多在2歲前發(fā)病,約50%患者出生時即發(fā)現(xiàn)罹患此病。淋巴管畸形可發(fā)生在具有淋巴管網(wǎng)的任何身體部位,約75%病變發(fā)生在頭、頸部,其次為腋窩、縱膈及四肢。?淋巴管畸形的發(fā)病機制尚不清楚，一般認(rèn)為其病變內(nèi)皮細胞均可能來源于脈管系統(tǒng)發(fā)育的早期。?在胚胎期,靜脈叢中的中胚層首先形成原始淋巴囊,淋巴囊再逐漸形成有功能的毛細淋巴管，毛細淋巴管相互吻合成網(wǎng)，逐漸匯集成一系列由小到大的各級淋巴管。在此過程中，由于某種原因可使淋巴管系統(tǒng)紊亂，造成淋巴管非惡性的異常生長和擴張，即形成淋巴管畸形組織。?其病理學(xué)特點:淋巴管畸形內(nèi)皮細胞組成的壁薄、形態(tài)不規(guī)則及大小各異的淋巴管腔內(nèi)充滿淋巴液,周圍則有大量的成纖維細胞、白細胞、脂肪細胞和肌細胞等。但是,在淋巴管畸形的整個病理過程中,無淋巴管畸形內(nèi)皮細胞數(shù)量的增加,且其形態(tài)和功能也表現(xiàn)正常,僅淋巴管管腔直徑發(fā)生變化。?研究發(fā)現(xiàn),淋巴管畸形伴有其他血管畸形或過度發(fā)育的綜合征中存在體細胞PIK3CA突變。淋巴管畸形CLOVES綜合征、FAVA及KT綜合征也稱為PIK3CA相關(guān)過度發(fā)育疾病譜。淋巴管瘤和淋巴瘤僅一字之差有什么區(qū)別？?淋巴管瘤和淋巴瘤的結(jié)構(gòu)不同。淋巴管瘤是在正常淋巴管的基礎(chǔ)上出現(xiàn)了增生性的病變，是淋巴管局部擴大的表現(xiàn)，而淋巴瘤屬于一種惡性腫瘤，淋巴瘤的細胞來源于淋巴系統(tǒng)。淋巴管瘤和淋巴瘤的發(fā)病原因不同，淋巴管瘤是先天性的發(fā)育異常引起，屬于一種良性的病變。淋巴瘤的發(fā)生有多種原因，比如病毒感染、有害物質(zhì)的刺激等，發(fā)病原因比較復(fù)雜。淋巴管瘤和淋巴瘤對人體的危害不同，淋巴管瘤很少危及患者的生命，淋巴瘤對患者的危害很大，惡性程度較高的淋巴瘤也可以危及生命。

淋巴管瘤是常見的嬰幼兒良性腫瘤，確切來說，應(yīng)該叫淋巴管畸形，屬于先天性疾病，約50%在出生時就被發(fā)現(xiàn)。如果孩子剛出生就發(fā)現(xiàn)身上長了一個大包，或數(shù)個大包，對孩子父母，尤其是新手爸媽們，是一個巨大的打擊。也是出于對孩子的擔(dān)心，可能會慌不擇路，選擇趕緊治療，趕緊手術(shù)。目前微創(chuàng)治療淋巴管瘤在兒童，國內(nèi)還不算普遍，尤其在縣市域，仍首選開放手術(shù)。因此，家長咨詢的結(jié)果，是多數(shù)建議手術(shù)，少數(shù)推薦微創(chuàng)，甚至咨詢不到還有微創(chuàng)一說。淋巴管畸形分為大囊型，多囊型和微囊型，以大囊型和多囊型常見，微創(chuàng)效果好，孩子創(chuàng)傷小，無疤痕、愈合緩慢及難護理之憂，不影響功能，且安全性極高。我們并不是完全否定手術(shù)，只是目前首選微創(chuàng)，手術(shù)并非用來根除疾病，而是為搶救或整形而用。

西羅莫司是治療脈管畸形的靶向藥物，可通過抑制血管內(nèi)皮的PI3K/AKT/mTOR信號通路，達到抗血管增殖及促細胞凋亡自噬等作用。有效改善患者的癥狀，如減輕疼痛、改善凝血功能、減少相關(guān)并發(fā)癥、提高生活質(zhì)量，控制疾病進展?？úㄎ鳂友芰?、叢狀血管瘤、復(fù)雜淋巴畸形（彌漫性、微囊性、影響呼吸、吞咽功能、危及生命）、泛發(fā)性淋巴管異常（GLA）、卡波西樣淋巴管瘤?。↘LA）、GSD、彌漫性靜脈畸形、Sturge-Weber綜合征、PIK3CA相關(guān)過度生長疾?。↘T綜合征、CLOVES綜合征、面部浸潤性脂肪瘤、巨指/趾、表皮痣、巨顱-腦畸形）、藍色橡皮泡痣綜合征。超聲、磁共振、相關(guān)血液檢查、必要時局部活檢及基因檢測，部分患者需住院監(jiān)測常見劑型：膠囊、片劑、口服液（嬰幼兒推薦）；劑量按照每次0.8mg/m2口服，每日兩次；間隔12h，每個療程為3個月，血藥濃度10-15ng/ml。嬰幼兒同時預(yù)防應(yīng)用抗生素（復(fù)方新諾明20-30mg/kg,分兩次口服，隔日服用）常見不良反應(yīng)：口腔潰瘍（最常見）、頭痛、血脂增高、皮膚痤瘡樣改變、血常規(guī)異常、月經(jīng)紊亂；其他不良反應(yīng)：水腫、發(fā)熱、間質(zhì)性肺炎、機會性感染（嬰幼兒）、胃腸道反應(yīng)、傷口愈合慢。以上不良反應(yīng)與服藥劑量相關(guān)，多可以自行緩解，但存在個體差異性。患兒存在藥物過敏、嚴(yán)重不良反應(yīng)、嚴(yán)重感染、間質(zhì)性肺炎、精神狀態(tài)差，擇期手術(shù)前14天，局部存在傷口、潰瘍、嚴(yán)重外傷等情況需暫停服藥。服藥前3個月每月隨訪1次，之后3月隨訪1次；復(fù)查血、尿常規(guī)、肝腎功能、凝血、血脂、西羅莫司血藥濃度（抽血當(dāng)天不能服藥），局部超聲、CT或磁共振；每月定期局部拍照。1.服藥后多喝水，漱口；每天規(guī)律按時服藥；2.片劑、膠囊可常溫儲藏，不可切開/壓碎；口服液需冷藏、喂養(yǎng)困難可用清水稀釋；3.漏服或嘔吐者建議盡快補服，如果時間接近下次服藥時間（小于4h），可不追加；4.服藥期間注意保護皮膚，盡量避免曬傷；5.避免食用葡萄汁、西柚類食物，減少高脂飲食；6.盡量避免使用以下藥物：鈣通道阻滯劑、抗真菌藥、克拉霉素、紅霉素、抗驚厥藥；7.不同廠家/劑型的西羅莫司更換建議2周后復(fù)查血藥濃度；8.服藥期間可接種滅活疫苗（百白破疫苗、肺炎球菌疫苗、流感疫苗、甲肝、乙肝疫苗、腦膜炎球菌疫苗、HPV），但疫苗效應(yīng)可能減小；9.服藥期間不能接種活疫苗（脊髓灰質(zhì)炎糖丸、卡介苗、麻疹疫苗、流行性腮腺炎疫苗、風(fēng)疹疫苗、水痘疫苗、傷寒疫苗、帶狀皰疹疫苗、輪狀病毒疫苗），可能導(dǎo)致相關(guān)病毒感染，若治療前接種過上述疫苗，建議間隔4周后服藥；

治療前舌部可見淋巴濾泡增生明顯，活動度一般，偶有出血，無觸痛，質(zhì)地一般治療中術(shù)中采用平陽霉素局部注射治療，其中舍背部瘤體配合電刀灼燒治療，術(shù)中出血3ml，術(shù)后聯(lián)合霧化、消炎對癥治療治療后治療后1月術(shù)后舌頭光滑，未見腫物及淋巴濾泡增生