1. 造血干細(xì)胞移植 這是針對(duì)黏多糖貯積癥的特異性治療，起源于上世紀(jì)80年代。造血干細(xì)胞移植最大的缺點(diǎn)是存在較高的死亡率。近年國(guó)外報(bào)道存活率約為90%。對(duì)于Ⅰ型的重型患者，若能在2歲前進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，能改變疾病的自然進(jìn)程，促進(jìn)身高的增加，改善多臟器的貯積癥狀，特別是神經(jīng)系統(tǒng)的受益大，但對(duì)已經(jīng)發(fā)生的心臟瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但隨著時(shí)間的進(jìn)展，造血干細(xì)胞可能會(huì)逐漸被排異。以往認(rèn)為造血干細(xì)胞移植對(duì)Ⅱ型的神經(jīng)系統(tǒng)累及沒(méi)有效果，近年日本首先報(bào)道3歲前進(jìn)行骨髓移植效果還是有的。近年ⅣA型患者移植被認(rèn)為能延長(zhǎng)患者獨(dú)自行走的時(shí)間。2. 酶替代治療 這也是針對(duì)黏多糖貯積癥的特異性治療，通過(guò)靜脈輸液途徑提供通過(guò)生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶，起源于上世紀(jì)90年代，2003年被美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于臨床治療。酶替代治療的費(fèi)用昂貴。酶替代治療的優(yōu)點(diǎn)在于安全性好。目前Ⅰ型、Ⅱ型、ⅣA型、Ⅵ型均有對(duì)應(yīng)的酶替代治療。對(duì)于Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者，首選酶替代治療。重型患者進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的圍手術(shù)期間，也應(yīng)該進(jìn)行酶替代治療。3. 對(duì)癥支持治療 如康復(fù)治療，心瓣膜置換，疝氣修補(bǔ)術(shù)，人工耳蝸，角膜移植等改善患者的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)如果對(duì)黏多糖貯積癥的治療方式有任何疑問(wèn)可以隨時(shí)通過(guò)電話咨詢方式與我聯(lián)系。

1. 尿液粘多糖定量和電泳：標(biāo)本最好用晨尿，可以發(fā)現(xiàn)粘多糖量增加，每一型對(duì)應(yīng)有不同類型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發(fā)現(xiàn)硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發(fā)現(xiàn)硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發(fā)現(xiàn)硫酸角質(zhì)素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖電泳容易出現(xiàn)假陰性的現(xiàn)象。2. X線片：正位胸片可發(fā)現(xiàn)肋骨似“飄帶樣”；側(cè)位脊柱片顯示胸腰椎椎體發(fā)育不良，有“鳥(niǎo)嘴樣”突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。3. 頭顱CT或者M(jìn)RI：可發(fā)現(xiàn)高壓性交通性腦積水導(dǎo)致的腦室增大。4. 外周血溶酶體酶活性測(cè)定： 可選取的標(biāo)本有外周血白細(xì)胞，皮膚成纖維細(xì)胞和血漿。粘多糖貯積癥Ⅰ型患者該酶活性明顯降低。5. 溶酶體酶相關(guān)基因的突變檢測(cè)：以目前的技術(shù)手段，絕大部分患者都應(yīng)該檢出到突變。家長(zhǎng)如果已經(jīng)做了相關(guān)檢查但是還不能確診的，可以將檢查仔細(xì)上傳到網(wǎng)站給我留言，我方便的時(shí)候會(huì)回復(fù)您。如果家長(zhǎng)著急或需要深度溝通，可以使用電話咨詢的方式與我一對(duì)一的交流。

經(jīng)典型的患者，以Ⅰ型為例： 1.粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細(xì)小且間距寬。 皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。 2.角膜混濁：隨著疾病的進(jìn)展，角膜混濁逐漸明顯嚴(yán)重，可致失明。 3.關(guān)節(jié)僵硬：累及大關(guān)節(jié)，如肘關(guān)節(jié)，肩關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，使這些關(guān)節(jié)的活動(dòng)度受限；手關(guān)節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征。 4.身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2~3歲左右生長(zhǎng)幾乎停止。 5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導(dǎo)致臍疝和腹股溝疝，手術(shù)修復(fù)后仍易復(fù)發(fā)。 6.智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2~4歲左右，隨后緩慢倒至智力嚴(yán)重障礙水平。 7.心臟：大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導(dǎo)致淤血性心衰。耳鼻喉部特點(diǎn) 常有慢性復(fù)發(fā)性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽(tīng)力缺失。 Ⅱ型經(jīng)典型的患者癥狀較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發(fā)病為主，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現(xiàn)；Ⅳ型患者腕關(guān)節(jié)是松弛的，胸廓向前突出，類似雞胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現(xiàn)差異可非常大，嚴(yán)重的表現(xiàn)為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。 家長(zhǎng)如果有其他相關(guān)問(wèn)題可以通過(guò)電話咨詢與我溝通。