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2022年11月18日
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劉春暉副主任醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經(jīng)外科 尿崩癥是指下丘腦-神經(jīng)垂體病變引起的抗利尿激素（ADH）不同程度缺乏，或腎臟對ADH敏感性降低，導(dǎo)致腎小管重吸收水的功能不良的一組綜合征，其特點(diǎn)是多尿、煩渴、低比重尿和低滲尿。通常分為中樞性尿崩癥和腎性尿崩癥。目前尿崩癥的診斷無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，但基本滿足如下條件即可診斷：每天（24h）的尿量達(dá)2500ml以上，或者連續(xù)2h內(nèi)尿量達(dá)到600ml，尿比重低于1.005，且抗利尿藥物治療有效。禁水加壓試驗(yàn)有助于尿崩癥的診斷。應(yīng)注意排除引起多尿的其他因素，如糖尿病、利尿劑應(yīng)用、液體入量過多、精神性煩渴等。中樞性尿崩癥的常見原因有顱腦創(chuàng)傷、鞍區(qū)腫瘤及相關(guān)手術(shù)、感染或炎癥、肉芽腫性疾病、腦缺血性疾病等。根據(jù)尿崩癥發(fā)生和持續(xù)的時(shí)間，分為短暫性、永久性和三相性。短暫性尿崩癥，通常發(fā)生在鞍區(qū)腫瘤術(shù)后24-48h內(nèi)，并常在3-5d逐步恢復(fù)，是垂體腺瘤術(shù)后尿崩癥最常見的類型。永久性尿崩癥是下垂腦大神經(jīng)元永久性損傷85%以上時(shí)產(chǎn)生的結(jié)果，持續(xù)時(shí)間長，需長期靠藥物控制，發(fā)生率較低。三相性尿崩癥，包括急性期、中間期和持續(xù)期，急性期尿量突然增加，持續(xù)4-5d；隨后進(jìn)入中間階段，尿量減少，持續(xù)1周左右；隨后進(jìn)入持續(xù)期。中間期的出現(xiàn)是由于變性的神經(jīng)元釋放出殘存的抗利尿激素（ADH）所致。腎性尿崩癥是血漿中抗利尿激素（ADH）水平正常甚至增高時(shí)，腎臟不能濃縮尿液而持續(xù)排出稀釋尿的病理狀態(tài)。臨床上較少見，分為先天性和繼發(fā)性。先天性腎性尿崩癥為性連鎖遺傳、常染色體隱性遺傳，大部分為男性，以兒童及青少年多見。繼發(fā)性腎性尿崩癥多見于各種慢性腎臟疾病，多發(fā)性骨髓瘤，腎淀粉樣變、藥物性腎損害等，由于腎臟髓質(zhì)的高滲狀態(tài)破壞，使尿液濃縮受到影響。垂體腺瘤患者出現(xiàn)尿崩的原因，應(yīng)根據(jù)不同的情況具體分析。極少部分垂體腺瘤患者在術(shù)前即存在尿崩，這是腫瘤的破壞所致。腫瘤的破壞效應(yīng)越明顯，下丘腦-神經(jīng)垂體系統(tǒng)越容易受影響，導(dǎo)致抗利尿激素（ADH）無法正常合成和分泌。更多的垂體腺瘤患者是在術(shù)后發(fā)生尿崩，隨著手術(shù)技術(shù)的不斷提高，永久性尿崩癥的發(fā)生率已經(jīng)顯著下降?？傊瑢估蚣に兀ˋDH）合成、運(yùn)輸、儲存、分泌的任何影響，都可能使血中抗利尿激素（ADH）水平降低，產(chǎn)生尿崩癥狀。2022年10月04日816
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2022年07月01日302
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 尿量超過3L/天稱尿崩。引起尿崩的常見疾病稱尿崩癥，因下丘腦垂體抗利尿激素不足或缺如，引起的下丘腦垂體性尿崩癥[又稱中樞性尿崩癥(CDI)]，以及因腎遠(yuǎn)曲小管、腎集合管對抗利尿激素不敏感所致的腎性尿崩癥。也可以說，病變部位在下丘腦-神經(jīng)垂體者，稱中樞性尿崩癥或垂體性尿崩癥；病變在腎者，稱腎性尿崩癥。根據(jù)病因，尿崩癥又可以分為先天性尿崩癥與獲得性尿崩癥。先天性尿崩癥是一組遺傳性的單基因病，包括遺傳性中樞性尿崩癥與遺傳性腎性尿崩癥。遺傳性尿崩癥占尿崩癥的10%左右。遺傳性中樞性尿崩癥也稱神經(jīng)垂體性尿崩癥（NDI）。 本文僅簡述遺傳性中樞性尿崩癥或神經(jīng)垂體性尿崩癥（NDI） 二、遺傳特點(diǎn) 遺傳性中樞性尿崩癥或神經(jīng)垂體性尿崩癥是一組少見的遺傳異質(zhì)性（所謂的遺傳異質(zhì)性就是遺傳方式多樣化）單基因病，約占中樞性尿崩癥的1%；主要是常染色體顯性遺傳（也有常染色體隱性遺傳的家系報(bào)道），部分病人無家族史。還有X連鎖隱性遺傳報(bào)道，但致病基因不明確。該病的致病基因是AVP，定位于20號染色體的p13區(qū)域。AVP突變有70余種，多為點(diǎn)突變，也有堿基片段的缺失或插入突變；也有整個(gè)AVP缺失的報(bào)道。少數(shù)遺傳性中樞性尿崩癥是Wolfram綜合征的臨床表現(xiàn)之一；該綜合征是常染色體隱性遺傳，致病基因是WFS1，定位于4號染色體的p16區(qū)域；也有報(bào)道線粒體基因突變也會導(dǎo)致該綜合征的臨床表現(xiàn)。 三、發(fā)病機(jī)制 正?；蚓幋a的垂體后葉激素運(yùn)載蛋白II（NPII）上有一個(gè)能與精氨酸加壓素（AVP）特異性結(jié)合的位點(diǎn)，二者結(jié)合后，能調(diào)節(jié)NPII自身二聚化及進(jìn)一步聚合。常染色體顯性遺傳性中樞性尿崩癥是由于AVP的突變，影響了上述過程，導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。具體的發(fā)病機(jī)制包括以下內(nèi)容。 1.突變的前精氨酸加壓素原滯留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中； 2.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的突變蛋白滯留，對神經(jīng)細(xì)胞有毒性作用，誘導(dǎo)其變性死亡； 3.機(jī)體保護(hù)性作用，使大神經(jīng)細(xì)胞特異的毒性精氨酸加壓素（AVP）生成進(jìn)行性減少； 4.突變蛋白合成的神經(jīng)細(xì)胞比正常神經(jīng)細(xì)胞更易受到損傷，最終代償不良，AVP合成、分泌障礙及缺乏，導(dǎo)致多尿、多飲等尿崩癥的臨床表現(xiàn)。 四、癥狀與體征 尿崩癥可發(fā)生于任何年齡，但以青壯年多見，平均發(fā)病年齡3.2歲。男女的發(fā)病率相近。大多起病緩慢，往往為漸進(jìn)性的。突出的臨床癥狀為煩渴、多飲、多尿。多尿表現(xiàn)在排尿次數(shù)增多，并且尿量也多，24h尿量可達(dá)5～10L或更多。尿液不含糖及蛋白質(zhì)。尿比重通常在1.001～1.005，相應(yīng)的尿滲透壓為50～200mOsm/L，明顯低于血漿滲透壓(290～310mOsm/L)。若限制攝水，尿比重可上升達(dá)1.010，尿滲透壓可上升達(dá)300mOsm/L。若嚴(yán)重脫水時(shí)，腎小球?yàn)V過率明顯下降，此時(shí)尿比重可達(dá)1.010以上。多尿引起煩渴多飲，24h飲水量可達(dá)數(shù)升至10L，或更多；病人大多喜歡喝冷飲和涼水。 在得不到飲水補(bǔ)充的情況下，可出現(xiàn)高滲征群，為腦細(xì)胞脫水引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，頭痛、肌痛、心率加速、性情改變、神志改變、煩躁、譫妄，最終發(fā)展為昏迷，可出現(xiàn)高熱或體溫降低。 若飲水過多，出現(xiàn)低滲征群，也系神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，頭痛加劇、精神錯(cuò)亂及神志改變，最終可昏迷甚至死亡。 五、治療與飲食 原發(fā)性尿崩癥一般屬永久性，須堅(jiān)持服藥治療。 1.病因治療 針對各種不同的病因積極治療有關(guān)疾病，以改善繼發(fā)于此類疾病的尿崩癥病情。 2.藥物治療 輕度尿崩癥患者僅需多飲水，如長期多尿，每天尿量大于4000ml時(shí)因可能造成腎損害而致腎性尿崩癥，需要藥物治療。 避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒。 忌飲茶葉與咖啡。茶葉和咖啡中含有茶堿和咖啡因，能興奮中樞神經(jīng)，增強(qiáng)心肌收縮力，擴(kuò)張腎及周圍血管，起利尿作用，使尿量增加，病情加重。 六、遺傳咨詢 按照常染色體顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳咨詢。個(gè)別家族可能是常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳。 1.先證者一般為雜合子。 2.先證者的父母有一人為患者，再生育時(shí)，后代有1/2的為患者，1/2的為正常人。如果父母都是患者，其后代中有2/3的患兒。 3.如果先證者的基因新發(fā)突變，父母再生育下一胎患該病的概率極低。 4.先證者與正常結(jié)婚生育時(shí)，后代中有1/2的為患者，1/2的是正常。 5.產(chǎn)前檢查，先證者生育最好是做第三代試管嬰兒，無條件者，孕后16后必須做羊水穿刺檢查。2021年12月15日852
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 尿崩癥，是以抗利尿激素（ADH）分泌和釋放不足，或腎臟對 ADH 反應(yīng)缺陷，引起多飲、多尿、煩渴及飲水不足時(shí)高鈉血癥等表現(xiàn)。 抗利尿激素（ADH）分泌和釋放不足所致的尿崩癥，稱為中樞性尿崩癥；腎臟對 ADH 反應(yīng)缺陷，稱之為腎性尿崩癥。 多尿標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)備，尿量大于 300~400ml/（kg.d)或尿量大于 4ml/(kg.h）或每日尿量超過 4L。 正常兒童尿量：嬰兒每天排尿量 400-500ml，幼兒 500-600ml，學(xué)齡前 600-800ml，學(xué)齡兒 800-1400ml。 尿崩癥的診斷：達(dá)到多尿的標(biāo)準(zhǔn)，尿比重下降（1.001~1.005），尿鈉濃度降低，尿色清澈無味，排除糖尿病、腎功能不全及精神性多飲等。 小嬰兒尿崩癥多為腎性尿崩癥（遺傳性），而大兒童尿崩癥多為中樞性尿崩癥（可見于腫瘤或其他因素）。 腎性尿崩癥，多為遺傳性疾病，常見為伴 X 隱性遺傳的，是遠(yuǎn)端腎小管對 ADH 的敏感性低下或缺如所致。中樞性尿崩癥多為繼發(fā)性病因，如腫瘤壓迫、顱腦外傷、肉芽腫、炎癥或藥物等，腫瘤引起的尿崩癥多為松果體瘤和顱咽管瘤（約占 70%）。2021年10月11日1330
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陸曉俊主治醫(yī)師 上海長海醫(yī)院 泌尿外科 目前以每晚排尿≥2次，認(rèn)為夜尿增多。睡眠缺失導(dǎo)致精力下降，老年人易發(fā)生跌倒、摔傷等意外，嚴(yán)重影響老年患者的身心健康和生活質(zhì)量。引起夜尿增多的原因有很多。1.多尿癥：患者日間和夜間尿量均增多，常見病因有糖尿病、尿崩癥、原發(fā)性煩渴癥等；一些藥物也可以引起多尿(如皮質(zhì)醇、B-腎上受體拮抗劑、甲狀腺素、抗抑郁藥、抗癲癇藥等)。當(dāng)24h尿量>40ml／kg時(shí)診斷為多尿癥。2.夜間尿量增多：抗利尿激素(ADH、AVP)是維持人體內(nèi)正常滲透壓重要激素?？估蚣に谹DH分泌增多，人體排尿會減少。ADH一般在凌晨4點(diǎn)分泌達(dá)到頂峰，是白天的9倍，而有些夜尿癥患者和老年人的抗利尿激素分泌減少并缺乏晝夜規(guī)律。3.功能膀胱容量減少：病因包括膀胱過度活動癥(OAB)、男性良性前列腺增生(BPH)、間質(zhì)性膀胱炎、神經(jīng)源性膀胱均可導(dǎo)致功能膀胱容量減少。4．睡眠障礙或紊亂：失眠癥、睡眠呼吸暫停（OSA）等原發(fā)性睡眠紊亂可以引起夜尿癥。老年人要注意心力衰竭、慢性阻塞性肺病、內(nèi)分泌失調(diào)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等也可產(chǎn)生睡眠障礙，進(jìn)而導(dǎo)致夜尿癥。缺氧誘導(dǎo)的肺血管收縮，增加右心房壓力并刺激心房肌肉細(xì)胞分泌心房鈉尿肽，刺激腎排泄Na+和水、抑制ADH的分泌，引起夜間尿量增多。因此，患者自述夜尿增多，醫(yī)生一般要關(guān)注病人的下尿路癥狀、是否服用引起夜間多尿的藥物、是否存在睡前飲水過多、是否有睡眠障礙，以及是否合并內(nèi)科疾病(如充血性心力衰竭、OSA、哮喘、慢性阻塞性肺病、糖尿病、甲狀腺疾病等)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(如帕金森病等)、婦科病(如子宮脫垂、膀胱脫垂等)、精神病(如焦慮癥、抑郁癥等)。診斷1．實(shí)驗(yàn)室檢查：尿常規(guī)、尿培養(yǎng)、肝腎功能、血糖、血電解質(zhì)。正常人血漿ADH為2.3—7.4pmol／L2．影像學(xué)檢查：首選泌尿系超聲檢查，根據(jù)情況行泌尿系CT或MRI檢查。頭顱MRI可協(xié)助診斷神經(jīng)系統(tǒng)疾病。對于男性前列腺增生患者或排尿困難患者需要行尿流率、殘余尿等檢查。治療改變生活方式：睡前限制液體攝人，特別是酒精或咖啡；提高睡眠質(zhì)量；注意夜間保暖；適度運(yùn)動、抬高下肢，以減少水潴留；膀胱過度活動癥OAB患者進(jìn)行膀胱功能訓(xùn)練，如延遲排尿等；提肛鍛煉；睡前盡可能排空尿液。藥物a受體阻滯劑（坦索羅辛、多沙唑嗪、特拉唑嗪）,對合并前列腺增生或膀胱出口梗阻(BOO)的夜尿癥患者推薦使用。M受體阻滯劑（索利那新、托特羅定）可以通過抑制逼尿肌過度活動，增加功能膀胱容量，適用于夜間膀胱容量減小或膀胱過度活動癥(OAB)的患者。應(yīng)注意口干、便秘、排尿困難等不良反應(yīng)。抗利尿劑激素ADH，可以明顯減少夜尿總量，減少夜間排尿次數(shù)，延長夜間首次排尿的時(shí)間。可用于治療夜間尿量增多、膀胱容量減小、排尿次數(shù)增多的成年夜尿癥患者，在合并夜尿癥的BPH患者中效果明顯。ADH聯(lián)合起始a受體阻滯劑可使夜尿次數(shù)減低50%。安全用量為男性0.1mg，每天1次；女性0.05mg，每天1次。對以夜間多尿?yàn)橹鞯囊鼓虬Y患者推薦優(yōu)先使用。不良反應(yīng)：最主要的是低鈉血癥；其他少見的如頭暈、乏力、頭痛、惡心、腹瀉、腹痛等。利尿劑：利尿劑作為治療夜尿癥的可選方案。常用的利尿劑有氫氯噻嗪、呋塞米等，推薦上午使用。藥物聯(lián)合治療：a受體阻滯劑聯(lián)合M受體阻滯劑可減少前列腺增生患者的夜尿次數(shù)；氫氯噻嗪聯(lián)合特拉唑嗪可使近30％前列腺增生患者的夜間排尿次數(shù)減少50％。手術(shù)治療適用于前列腺增生2019年02月26日4029
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吳玉筠主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝中心 在我們每個(gè)人的大腦中都有一個(gè)垂體，分泌一種叫抗利尿激素的物質(zhì)控制我們?nèi)粘５哪蛄亢惋嬎?，一旦它合成和分泌減少，就會出現(xiàn)飲水和排尿失去控制的情況，即尿崩癥。臨床上病兒常表現(xiàn)為突發(fā)的多飲、多尿，喜飲涼水；由于大量飲水，患兒可有食欲減退；年齡小的孩子由于飲水不及時(shí)，可能發(fā)生發(fā)熱，飲水后熱退；年齡較大的兒童飲水不足時(shí)，表現(xiàn)為煩躁、頭痛等。病程延長后，患兒的生長發(fā)育可受到影響。在兒童常見的病因?yàn)轱B咽管瘤、郎罕氏細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥、顱底損傷、顱底感染等；也有一些患兒找不到明顯的病因，稱為特發(fā)性尿崩癥，但是并不是說一定沒有原因，這樣的孩子確診后仍要定期進(jìn)行復(fù)診及頭顱磁共振成像等檢查，隨著病請的發(fā)展，常?？梢栽谌舾赡旰蟀l(fā)現(xiàn)顱內(nèi)腫瘤的證據(jù)。在日常生活中家長要觀察孩子對治療的反應(yīng)，比如日常的尿量和飲水量等；還要注意孩子有無頭痛、乏力、視物模糊等現(xiàn)象的發(fā)生，一旦出現(xiàn)這些情況要及時(shí)到醫(yī)院復(fù)查。尿崩癥一般的治療方法包括：垂體后葉加壓素口服，鼻噴，肌內(nèi)注射等，療效比較滿意；其中口服治療具有方便易行，不良反應(yīng)少，病兒痛苦小等優(yōu)點(diǎn)，但是治療費(fèi)用比較高，長期治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)較重。2012年04月09日12751
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幸兵主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 中樞性尿崩癥（又稱血管加壓素缺乏，下丘腦性尿崩癥，Central DI,CDI; Vasopressin deficiency; Hypothalamic DI）是由于創(chuàng)傷、腫瘤、手術(shù)等多種原因引起下丘腦、垂體柄和垂體后葉損傷導(dǎo)致AVP合成、轉(zhuǎn)運(yùn)和分泌不足而造成的尿崩癥。男女發(fā)病比例相近，可發(fā)生在各年齡段，其中10~20歲為高發(fā)年齡。CDI分為三種類型：先天性CDI、獲得性CDI和遺傳性CDI。先天性中樞性尿崩：主要有家族性中樞性尿崩癥、家族性垂體功能減退癥以及先天性巨細(xì)胞病毒感染引起的尿崩癥，占尿崩癥的5 0％～6 O％獲得性中樞性尿崩：常見于：①頭顱外傷及垂體下丘腦手術(shù)：是CDI的常見病因。以腦垂體術(shù)后一過性CDI最常見。如手術(shù)造成正中隆突以上的垂體柄受損，則可導(dǎo)致永久性CDI。②腫瘤：顱咽管瘤、垂體轉(zhuǎn)移癌、垂體肉瘤、淋巴瘤等。③肉芽腫：結(jié)節(jié)病、組織細(xì)胞增多癥、類肉瘤、黃色瘤等。④感染性疾?。耗X炎、腦膜炎、結(jié)核、梅毒、弓形體病等。⑤血管病變：動脈瘤、主動脈冠狀動脈搭橋。⑥炎癥性：淋巴細(xì)胞性漏斗部神經(jīng)垂體炎、肉芽腫病、紅斑狼瘡、硬皮病等；⑦化學(xué)毒物；⑧特發(fā)性；⑩其他：自身免疫性病變也可引起CDI，血清中存在抗AVP細(xì)胞抗體。遺傳性：可為X-連鎖隱性、常染色體顯性或常染色體隱性遺傳先天性中樞性尿崩癥、特發(fā)性中樞性尿崩癥以及自身免疫性中樞性尿崩癥都是因?yàn)樯窠?jīng)垂體系統(tǒng)本身病變所致，也稱為原發(fā)性中樞性尿崩癥；外傷、腫瘤、手術(shù)、感染、肉芽腫和血管病變所致的尿崩也稱為繼發(fā)性中樞性尿崩癥。2012年03月31日7778
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劉躍亭主任醫(yī)師 山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)外科 尿崩癥——多尿、尿鈉減少。尿比重≤ 1.0 0 5,血鈉、氯可輕度升高。下丘腦 -垂體束 -垂體損傷所致。SIADH(抗利尿激素分泌不當(dāng)綜合征)——尿鈉含量增高，體液過多，中心靜脈壓升高。補(bǔ)充鹽水后癥狀加重，限制液體入量癥狀改善。2 4h入水量控制在 1 0 0 0ml之內(nèi)，根據(jù)尿鈉值確定補(bǔ)鈉量，一般情況下補(bǔ)充生理鹽水入量 、腦水腫癥狀 (如抽搐、昏迷等 )時(shí)，必須應(yīng)用大劑量快速利尿劑排水，常用速尿，本組最大劑量為 80 0mg/d，同時(shí)靜脈滴注 3 %或 5%的高滲氯化鈉 2 0 0～ 3 0 0ml及膠體溶液血漿或白蛋白，以便迅速糾正低血鈉和提高血漿滲透壓，控制神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。少見。2011年06月16日8353
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尿崩癥相關(guān)科普號
張晨冉醫(yī)生的科普號
張晨冉 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
小兒神經(jīng)外科
3309粉絲18.9萬閱讀
胡澤勇醫(yī)生的科普號
胡澤勇 主任醫(yī)師
北京四惠中醫(yī)醫(yī)院
腫瘤科
335粉絲40.4萬閱讀
付朝杰醫(yī)生的科普號
付朝杰 副主任醫(yī)師
棗莊市婦幼保健院
新生兒科
1902粉絲655.1萬閱讀