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2022年11月18日
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李東明醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 新春來臨之際，又見到了這個小姑娘，在出院后近半年的時間里，我見到過她三次，每次見到我們，她都會首先露出一個微笑，或許她叫不上來我們的名字，因為疾病的折磨，甚至發(fā)出一個較清楚的發(fā)音都有些困難，對她來說一個微笑可能就是她最好的表達，我總是認為她的眼神會說話，代替了她說不出來的那些言語。僅有的三次見面，卻見證了她病情一步一步的好轉，這一次，她又重新站起來了，用自己的行動告訴我們，她又能自己行走了，甚至還能自己穿衣服鞋子，雖然走起來踉踉蹌蹌，雖然動作慢慢吞吞，可你又怎能想到，一個13歲的姑娘，豆蔻年華，在過去的6年多的時間里經(jīng)歷過怎樣的磨難，查房時她躺在病床上默默流淚的畫面我還記憶猶新…… “扭轉痙攣”可能有些人從來沒聽說過這個疾病，扭轉痙攣（TD）又叫扭轉性肌張力障礙，是常見的肌張力障礙臨床類型，分為繼發(fā)性和原發(fā)性扭轉性肌張力障礙。原發(fā)性為常染色體隱形遺傳，繼發(fā)性可由病變、外傷、藥物、毒素和代謝紊亂引起。 臨床表現(xiàn)：下肢運動障礙，足內翻趾曲，足跟不能著地 →軀干和四肢不自主扭轉運動（特征性表現(xiàn)：全身扭轉或螺旋形運動）。神經(jīng)電生理學認為可能與蒼白球-丘腦-皮質環(huán)路中核團異常放電有關。該患兒基因檢測發(fā)現(xiàn)KMT2B基因變異，關聯(lián)疾病為兒童期發(fā)病的肌張力障礙28型，KMT2B 基 因 位 于 19 號 染 色 體 長 臂 上（Chr19q13.12），KMT2B基因變異或Chr19q13.12缺失都會引起該類型致病。肌張力障礙28型臨床表現(xiàn)為： （1）下肢扭轉性痙攣起病，逐漸蔓延至軀干、上肢、頸部及面部； （2）亦可以頸部或上肢扭轉痙攣起??； （3）伴或不伴不同程度的智力及體力發(fā)育落后、生長遲緩、小頭畸形、并指畸形、眼球震顫、斜 視、皮膚異?；蚓裾系K； （4）頭顱MRI平掃無結構異常，小年齡患兒可能出現(xiàn)蒼白球在T2加權像或彌散像呈對稱性略低信號，以蒼白球外側為著，隨著年齡的增長異常信號減 弱或消失； （5）代謝及生化檢查無特異性異常。目前治療手段：1、病因治療 2、藥物對癥治療（安定、抗膽堿能藥物、以美多芭為代表）3、藥物無效---腦立體定向手術（毀損、DBS）。 TD的神經(jīng)外科手術治療，主要包括立體定向腦深部核團毀損術和DBS。腦深部核團毀損術包括：丘腦切開術、蒼白球切開術，毀損術有較高的風險，包括認知功能障礙、構音障礙、吞咽困難、肢體無力等。腦深部電刺激術(DBS)是對腦深部特定核團進行長期電刺激，從而達到治療或緩解神經(jīng)系統(tǒng)相關疾病的目的。DBS具有可逆、動態(tài)可調等優(yōu)點，在特發(fā)性震顫和帕金森病患者中成功應用后，DBS越來越多地被應用于肌張力障礙疾病的治療，如痙攣性斜頸、扭轉痙攣等。目前，DBS已成功應用于成人肌張力障礙，但DBS在兒童肌張力障礙的治療經(jīng)驗較少。 兒童肌張力障礙DBS手術指征尚未得到共識，有研究中提出具體的兒童肌張力障礙DBS手術指征： (1)原發(fā)性節(jié)段性或全身性肌張力障礙引起的嚴重障礙患者，對苯海索的滴定試驗最大耐受劑量未見有效反應 (>10 mg／d)；口服巴氯芬已達20 mg／次，3次／日的劑量，或者已達劑量限制性不良反應的最大耐受劑量；以及應用左旋多巴已達到最大耐受劑量(排除多巴反應性肌張力障礙的可能性)。 (2)有嚴重的軀干和(或)上肢過度運動的繼發(fā)性肌張力障礙患者，口服、鞘注巴氯芬、苯海索、苯二氮托類或四苯喹嗪無效者。 (3)有嚴重殘疾的遺傳性肌張力障礙患者， 口服或鞘注巴氯芬、苯海索或苯二氮卓類無效者。 (4)多巴反應性青少年綜合征患者，盡管已長期給予多巴胺治療，仍有嚴重殘疾者。 DBS對TD的手術治療靶點主要集中在GPI和STN。有研究表明GPI-DBS可能引起步態(tài)障礙和運動遲緩等問題，STN靶點電池耗能優(yōu)于GPI。國內外研究表明此兩位點均能有效控制扭轉痙攣癥狀，且兩者改善率無明顯差異，部分患者癥狀改善率可達80%以上。DBS治療TD一般要經(jīng)過數(shù)周至數(shù)月后才能達到最佳效果；已形成骨骼畸形的患兒DBS術后改善率不如未形成骨骼畸形的肌張力障礙患兒；在DBS治療肌張力障礙療效方面，目前研究發(fā)現(xiàn)DBS 對肌張力障礙節(jié)律性癥狀(肌陣攣、震顫等)效果較快，對肌張力障礙持續(xù)性癥狀(強直、扭轉等)效果較慢；治療原發(fā)性TD效果優(yōu)于繼發(fā)性TD。目前，經(jīng)過三次的程控參數(shù)調整，該患兒臨床癥狀逐步得到改善，相信在新的一年里，她會收獲更多的希望，我們也相信在未來的日子里，定能夠為更多像她一樣的扭轉痙攣患兒帶來新的希望！2020年03月26日1248
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王茂德主任醫(yī)師 西安交通大學第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 日前有一則關于扭轉痙攣女孩被誤以為腦癱的新聞報道，當時由于地處偏僻，醫(yī)療條件有限及家屬對疾病知識的缺乏，導致患病女孩每天為了減輕痛苦需要通過喝酒來減輕痛苦。其實，扭轉痙攣患者可以通過藥物或手術進行控制，日前我就為一位江西女孩，進行了腦深部電刺激手術治療，術后恢復了正常生活，因此，在此提醒大家一定要及時鑒別診斷，進行正規(guī)治療，幫助患者早日回歸社會！扭轉痙攣的臨床診斷方法與鑒別、目前治療方法都有哪些？扭轉痙攣又稱變形性肌張力障礙。是一組以軀干或（和）四肢發(fā)作性肌張力扭轉性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病。病理改變主要為基底節(jié)、丘腦、大腦皮質神經(jīng)細胞變性和尾狀核、殼核小神經(jīng)細胞變性。本病多見于學齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀干緩慢而劇烈的旋轉性不自主扭轉為特點。原發(fā)性扭轉痙攣的病因不明，部分病例有家族遺傳史。繼發(fā)性扭轉痙攣常由于某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦炎 、一氧化碳中毒及某些藥物的副作用所引起。扭轉痙攣的表現(xiàn)以及診斷方法扭轉痙攣的癥狀：肢體肌張力增高，頭向一側后下方扭，上肢向后側扭，下肢向外側扭，語言的改變，發(fā)音為‘喉音’等現(xiàn)象。扭轉痙攣癥狀之一——肌體肌張力增高；扭轉痙攣癥狀之二——頭向一側后下方扭轉扭轉痙攣癥狀之三——上肢向后側扭扭轉痙攣癥狀之四——下肢向外側扭診斷方法：1、緩慢起病，多自下肢開始，擴及軀干四肢。肌張力發(fā)作性增高，以與肌肉縱軸平行的不自主扭轉為特征，近端較重，致使足部跖曲內翻，頭頸和軀干呈螺旋形扭轉，并可伴有擠眉弄眼、歪嘴伸舌等動作。癥狀也可限于軀體某一部分，發(fā)生于頸肌者稱痙攣性斜頸。癥狀多在精神緊張或行走時誘發(fā)或加重，睡眠時消失。2、除繼發(fā)性者外，間歇期神經(jīng)系統(tǒng)正常，少數(shù)有智能減退。3、除原發(fā)性者（8～15歲多見）外，可因顱腦外傷、感染、一氧化碳中毒、藥物（如氟哌啶醇）、肝豆狀核變性等引起，偶亦見于血管病和腦瘤。有相應的病史、癥狀、體征及輔助檢查所見。扭轉痙攣需要和哪些疾病鑒別？1、痙攣型腦癱：指出生前至出生后早期（一般指生后4周之內），在腦發(fā)育未成熟階段受到損害，而造成非進行性但永久存在的腦損害，引起的一種以運動障礙和姿勢異常為主的綜合。2、強直型腦癱：四肢僵硬、強直，不能自主活動。3、大腦發(fā)育不全：是指胎兒出生后因各種原因而引起的大腦發(fā)育不全，胎兒表現(xiàn)呆滯、多動、傻等現(xiàn)象。4、徐動型、混合型腦癱、DRD（橄欖、橋腦、小腦神經(jīng)變性性疾病）等。5、痙攣性斜頸：發(fā)生于任何年齡，但以成年人起病者最多見，男女同樣受累，起病多甚緩慢，頸部的深淺肌肉均可受累，但以胸鎖乳突肌、斜方肌、斜角肌及頸夾肌的收縮最易表現(xiàn)出癥狀，胸鎖乳突肌收縮時引起頭向對側旋轉，兩側胸鎖乳突肌同時收縮時頭部向前屈曲，兩側斜方肌及頸夾肌同時收縮時頭部向后過伸?；技】砂l(fā)生肥大，當患者試圖維持其頭部正位時，大多有頭部震顫。扭轉痙攣患者特點1、患者的膽量非常小。2、四肢的肌張力非常高。3、頭向一側后下方扭，上肢向后側扭，下肢向外側扭。4、語言的改變，發(fā)音為‘喉音’。扭轉痙攣藥物及手術治療1、藥物治療 扭轉痙攣的藥物治療是對癥性的，其目的是改善功能，減少異常運動，減少肌痙攣引起的疼痛。藥物治療的療效也很難正確評價，原因如下：扭轉痙攣為一種少見疾病很少有大宗治療結果;缺乏雙盲性對比分析;扭轉痙攣自發(fā)性的短暫緩解影響藥物療效的評判。常用的藥物包括：(1)左旋多巴類： 對常染色體顯性遺傳的多巴反應性痙攣可明顯改善癥狀，通常小劑量即可有效。左旋多巴類藥物對其他類型的扭轉痙攣效果較差。(2)抗膽堿能藥：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗膽堿能藥物可在左旋多巴類藥物治療無效時選用對繼發(fā)性扭轉痙攣有較好療效。(3)GABA能藥物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可對三分之一的扭轉痙攣患者有幫助5～40mg/d，分次口服。對于繼發(fā)性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮采用鞘內注入Baclofen，但此法的長期療效未得到證實。(4)其他藥物：如中樞性肌松劑、安定類(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛藥等均可能緩解本病的某些癥狀，抗多巴胺能類制劑的應用存有爭議，因為有可能誘發(fā)肌僵直。2、外科治療，凡年齡在7歲以上;病程超過1～1.5年;應用各種藥物(包括暗示療法)治療無效者，又無其他嚴重疾病，才考慮手術。對于單側肢體扭轉，且能獨立生活，還可參加勞動者，或雙側嚴重疾病伴有明顯球麻痹，智能低下以及學齡前兒童均不宜手術。腦深部電刺激術(DBS)：DBS可以有效地緩解肌張力障礙，改善扭轉痙攣患者的癥狀。而且DBS具有可逆性和可調節(jié)性等優(yōu)點，對組織無永久性損害，尤其適用于腦發(fā)育尚未完全的兒童患者。刺激靶點包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激頻率130～180Hz左右，可單側手術，也可雙側同時植入電極刺激。本文系王茂德醫(yī)生授權好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年04月21日4318
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張宇清主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 肌張力障礙（Dystonia）是一組疾病的總稱，表現(xiàn)為骨骼肌張力的病理性改變?；颊叩募∪鈴埩τ袝r很高，有時很低，有時只影響局部某個肌肉或肌肉群，有時影響全身。肌張力障礙臨床上表現(xiàn)為頸部、四肢、軀干甚至是全身的劇烈、不自主的扭轉，其中最具特征性的一種稱為扭轉痙攣。包括頸部扭轉、軀干的胸腰扭轉、上下肢扭轉、手足的過伸或過曲，通常以身體的長軸為中心。其扭轉動作往往十分緩慢，間歇重復出現(xiàn)。發(fā)病原因多數(shù)的肌張力障礙病因并不清楚，少數(shù)可有家族遺傳史，兒童和少年發(fā)病的扭轉痙攣可能存在基因遺傳問題。此外，很多疾病可能在臨床上導致繼發(fā)性肌張力障礙，如新生兒的腦損傷，黃疸，窒息，腦炎，腦血管病，中毒性腦病等等。與原發(fā)性肌張力障礙相比，這類病人癥狀更為復雜多樣，可能伴隨有偏癱，舞蹈樣動作，小腦平衡障礙，智力或情感方面的問題。CT與磁共振檢查也會有一些特征性的表現(xiàn)。分類與臨床表現(xiàn)1．肌張力障礙有如下幾種分類方法：（1）根據(jù)患病的部位，分為眼瞼痙攣、顱面部肌張力障礙、痙攣性構音障礙、痙攣性斜頸、書寫痙攣、偏身性肌張力障礙以及全身性肌張力障礙。（2）根據(jù)發(fā)病的原因，分為原發(fā)性（即病因不清楚的）和繼發(fā)性肌張力障礙。后者常見于中毒、外傷、腦炎、腫瘤及代謝異常導致的患者運動功能障礙。（3）按發(fā)病時的年齡可分為兒童型、少年型與成年型肌張力障礙。兒童期起病的往往會導致全身性肌張力障礙。2．扭轉痙攣：有全身軸線方向的不隨意性扭轉的肌張力障礙是最為多見的表現(xiàn)形式，稱為扭轉痙攣，也是全身性肌張力障礙的典型類型，臨床上表現(xiàn)為頸部、四肢、軀干甚至是全身的劇烈、不自主的扭轉，手足的過伸或過曲，通常以身體的長軸為中心。其扭轉動作往往十分緩慢，間歇重復出現(xiàn)。正常情況下我們完成一個動作，會有一組肌肉收縮而另一組對應的肌肉放松。對于扭轉痙攣病人，這種肌肉自覺遵循的收縮與放松的程序被打亂了，代之以某些肌肉持續(xù)的緊張收縮，即便在安靜狀態(tài)下也是如此。病人常見的表現(xiàn)是：站立時頭向一側扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，兩膝向內彎曲，兩腳分得很開以保持平衡，或者伴有足內翻，足底不能完全著地。平躺時身體會呈弓形，靠肩與臀支撐，有的只能俯臥在床上。時間久了某些部位肌肉可能異常肥厚，關節(jié)也會攣縮變形。病人睡著后癥狀會消失。扭轉痙攣也有原發(fā)性與繼發(fā)性之分別。原發(fā)性以年輕人多見，有遺傳傾向，CT與磁共振通?？床坏矫黠@的病變。繼發(fā)性扭轉痙攣患者在CT與磁共振檢查中，可以在某些特定部位發(fā)現(xiàn)病理改變。從我們收治的病人情況來看，病變基本上位于蒼白球或殼核，病因以鈣化居多，其次是腦血管病、代謝異常引起的神經(jīng)元變性等。但是多數(shù)患者是找不到明確病因的，歸為原發(fā)性扭轉痙攣。3．痙攣性斜頸：痙攣性斜頸是頸部肌肉群陣發(fā)性的不自主收縮和痙攣，使頭頸向某個方面的痙攣性扭轉或傾斜，其各種的異常姿勢表現(xiàn)與頸部受累肌肉的異常收縮有關。少數(shù)病人可因癔癥發(fā)作或周圍局部刺激（頸椎損傷或炎癥）引起斜頸，還可能有腦炎、出生時窒息、黃疸等病史。CT或磁共振檢查時會有一些異常表現(xiàn)，但相當一部分病人沒有任何影像的改變。患者以胸鎖乳突肌、斜方肌及頭夾肌的收縮最易出現(xiàn)癥狀。一側胸鎖乳突肌收縮時頭向對側旋轉，兩側胸鎖乳突肌同時收縮則頭向前屈曲，兩側頭夾肌及斜方肌同時收縮則頭向后部過伸。痙攣嚴重時患側肌肉可以發(fā)生肥大。臨床上根據(jù)肌肉受累范圍可以分為四型：（1）旋轉型：頭沿身體縱軸向一側作痙攣性旋轉；（2）后仰型：頭向背部后仰，面朝天；（3）前屈型：頭向前屈，下頜抵在胸前；（4）側屈型：頭偏離縱軸向左或向右，耳朵靠近肩部，常伴有同側聳肩。4．書寫痙攣：書寫痙攣是指發(fā)生于手部的局限性肌張力障礙，病人在握筆寫字時非常吃力，手腕和手指都過分用力，但書寫仍然十分緩慢。病人在做其他活動時手的運動基本上不受影響。2011年02月01日13799
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