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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血（CDA）為一組少見的以貧血為特征的遺傳性紅細(xì)胞生成異常性疾病，表現(xiàn)為慢性難治性貧血，持續(xù)或間斷黃疸，骨髓紅系增生活躍，有核紅細(xì)胞多核、核碎裂或其他形態(tài)異常。根據(jù)骨髓和血清表現(xiàn)分為經(jīng)典的CDAI、CDAII、CDAIII和CDAIV型，其中CDAI型又分為CDAIa和CDAIb；CDAII型最為常見，發(fā)病率為1/100000。二、臨床癥狀1.CDAI一般首發(fā)于幼兒、兒童或青少年，特征為輕度高膽紅素血癥、中度貧血和輕度脾大。血清結(jié)合珠蛋白水平低，血清鐵水平正?；蜉^高。2.CDAII兒童或青少年時期輕度或中度貧血，生長發(fā)育遲緩。50%以上的患者可出現(xiàn)黃疸，多數(shù)病例在嬰幼兒及青少年時期就出現(xiàn)明顯的脾大。成人患者可出現(xiàn)膽石癥和鐵超載。3.CDAIII大多數(shù)患者無明顯癥狀，不伴或僅伴有輕度的貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)低于3%。4.CDAIV與CDAII類似。可發(fā)生肥厚型心肌病和脾大，可出現(xiàn)胎兒水腫。三、診斷與鑒別診斷（一）臨床診斷1.CDAI中到重度的大紅細(xì)胞貧血，CMV＞90fl;網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)目比其他溶血性貧血少；外周血涂片出現(xiàn)大紅細(xì)胞、橢圓形紅細(xì)胞、嗜堿性顆粒和有核成熟紅細(xì)胞；有不同長度的染色質(zhì)以橋連接方式連接成對的有核紅細(xì)胞。2.CDAII①有先天性貧血或黃疸；有無效紅細(xì)胞生成；骨髓像中典型的晚幼紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)異常；至少10%的晚幼紅細(xì)胞出現(xiàn)雙核。②至少20%正常血清酸溶血試驗(yàn)陽性；SDS-PAGE條帶3或條帶4、5呈現(xiàn)典型的異常；電鏡顯示紅細(xì)胞有雙層膜結(jié)構(gòu)。按照診斷標(biāo)準(zhǔn)，只有符合①標(biāo)準(zhǔn)中的各項(xiàng)及②標(biāo)準(zhǔn)中的至少1項(xiàng)方能確診。3.CDAIII骨髓中有多核幼紅細(xì)胞，有時可見巨大有核紅細(xì)胞，胞質(zhì)可見明顯的嗜堿性顆粒。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)低于3%。4.CDAIV主要依靠基因診斷。（二）基因診斷CDAI中CDANI突變約占90%，C15orf41占1%,不明原因者約為9%；CDAN190％的突變分布在第6~28外顯子中，少數(shù)患者因啟動子或其他位點(diǎn)突變所致，目前發(fā)現(xiàn)數(shù)十個突變。CDAII中的SEC23B多為點(diǎn)突變，也發(fā)現(xiàn)有缺失。CDAIII中的KFL23多為點(diǎn)突變，亦有拷貝數(shù)變異（CNV)，如缺失、插入和擴(kuò)增。CDAIV中KFLI則發(fā)現(xiàn)了為數(shù)不多的點(diǎn)突變。可采用測序檢測點(diǎn)突變，而CNV變化則需使用MLPA。（三）鑒別診斷CDA的診斷必須排除其他導(dǎo)致異常紅系造血的先天性貧血和獲得性貧血，包括地中海貧血、維生素B12或葉酸缺乏導(dǎo)致的貧血等。（四）遺傳咨詢1.CDAI型為常染色體隱性遺傳，致病基因?yàn)镃DAN1（位于15q15.2區(qū)域）或致病基因?yàn)镃15orf41（位于15q14區(qū)域)；前者為CDAIa，后者為CDAIb。CDAI型約占CDA的15%。2.CDAII型亦稱伴酸溶血試驗(yàn)陽性的遺傳性幼紅細(xì)胞多核癥(HEMPAS)，是最常見的CDA類型，為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率為1/100000。致病基因?yàn)镾EC23B(位于20q11.2區(qū)域)。3.CDAIII型是CDA中最少見的類型，為常染色體顯性遺傳，致病基因KIF23(位于15q23區(qū)域)為驅(qū)動蛋白家族成員23，編碼有絲分裂驅(qū)動蛋白樣蛋白1(MKLP-1)。4.CDAIV型為常染色體顯性遺傳，致病基因?yàn)镵LF1(位于19p13.13區(qū)域)。CDAI型和II型為常染色體隱性遺傳，CDAⅢ和IV型則為常染色體顯性遺傳，可依照遺傳類型進(jìn)行遺傳咨詢。CDA以對癥治療為主，無有效根治辦法。此病尚無有效的治療手段且需長期治療，做好預(yù)防和遺傳干預(yù)顯得尤為重要。預(yù)防主要以提供專業(yè)的遺傳咨詢和篩查為主，必要時可以終止妊娠。根據(jù)《今日遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年08月07日
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張亞雷副主任醫(yī)師 廣醫(yī)一院 腫瘤內(nèi)科 82要怎么補(bǔ)啊，那么這個貧血啊，也是腫瘤患者啊，特別是晚期的患者，做放化療的患者，常見的一個副作用啊，就是貧血，那么82克每升的一個血紅蛋白量呢，屬于一個中度的貧血，那么怎么補(bǔ)呢？第一個啊，就是要增加蛋白質(zhì)的一個含量，因?yàn)檠獨(dú)g蛋白，喜歡蛋白它的啊，合成的原料啊，也是主要是蛋白質(zhì)啊，所以說要增加這個蛋白質(zhì)的一個補(bǔ)充啊，第二呢，要呃攝入多種維生素啊，因?yàn)榫S生素對蛋白質(zhì)的合成啊，代謝各方方面都有非常一個啊，非常的一個啊。 作用啊，非常好的一個作用，第三點(diǎn)呢，就是血紅蛋白低，還可以打一些促紅細(xì)胞生成的一個呃生成的一些呃這個這個呃藥物啊，比如說這個呃，嗯促紅細(xì)胞生成素啊等等啊，一個是營養(yǎng)方面要補(bǔ)充啊，特別是呃蛋白方面啊要補(bǔ)充，另外呢，要補(bǔ)充這種呃微量元素啊，因?yàn)檠t蛋白里邊含有鐵元素，也要補(bǔ)充鐵啊，這種微量元素還有呢啊，就是一些促紅細(xì)胞生成的針啊，也可以去補(bǔ)充啊，那么還有呢，呃，這個。 我們呃臨床上常說的五紅湯啊呃，紅棗啊，枸杞啊，紅豆啊呃等等啊這些呃來去作為日常飲食的一種呃補(bǔ)充也是有很好的效果，另外呢，還有中醫(yī)中藥方面啊，就是也有比較好的一個調(diào)整自身免疫力啊，調(diào)整營養(yǎng)啊啊這種呃吸收啊等2023年04月20日68
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張寧副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 婦產(chǎn)科 【關(guān)鍵詞：妊娠，貧血，補(bǔ)鐵】1.我一直都貧血的，沒事的，我沒有不舒服。不，妊娠期的貧血你必須重視！妊娠期不同于非孕，血流動力血的改變會讓貧血癥狀更加凸顯，并且影響你最關(guān)注的寶寶的近期和長遠(yuǎn)發(fā)育?。▽δ赣H）面色蒼白，乏力，心慌，頭暈，呼吸困難，煩躁等，疲勞、易怒、注意力下降及脫發(fā)、產(chǎn)后抑郁（對寶寶）：生長受限、胎兒窘迫、早產(chǎn)或死胎、同時對寶寶未來發(fā)育也構(gòu)成一定影響（子代心理和精神運(yùn)動功能檢測結(jié)果不佳等）。2.為什么我指標(biāo)都正常的，還給我宣教要補(bǔ)鐵呀？目前建議對孕婦進(jìn)行缺鐵性貧血篩查，除存在某些遺傳性疾病如血友病外，給予普遍的鐵劑來滿足妊娠期鐵需求。理由：妊娠期生理性貧血（妊娠期血漿體積增加）+胎兒/胎盤需要+分娩的預(yù)期失血，補(bǔ)鐵治療既可以維持母親鐵儲備，又可能有益于新生兒的鐵儲備。3.補(bǔ)鐵三部曲（1）食補(bǔ)：含血紅素鐵的食物（紅肉、動物血、肝臟）：如鴨血，豬肝，牛肉、魚類、禽類等。同時維生素C促進(jìn)鐵的吸收：綠葉蔬菜、胡蘿卜、水果如獼猴桃、草莓、葡萄柚、橙汁等?！咀⒁馐马?xiàng)】（a）食補(bǔ)不是越多越好，因?yàn)閯游飪?nèi)臟除了含鐵，還含有較豐富的維生素A、膽固醇等物質(zhì)，過量會引起維生素A過量、高脂血癥、妊娠期高血壓、糖尿病等。（b）牛奶、酸奶、豆類、堅(jiān)果、茶、咖啡等會影響鐵的吸收，最好不要把這些食物和鐵劑一起吃；（c）另外，不要同時補(bǔ)鈣和補(bǔ)鐵，因?yàn)殁}會影響人體對鐵的吸收?？梢藻e開時間服用。（2）口服鐵劑：如果非貧血（血紅蛋白＞110g/L）但鐵蛋白＜30ug/L，應(yīng)攝入元素鐵60mg/天（有些復(fù)合維生素，如愛樂維一粒，含鐵60mg；具體看各自復(fù)合維生素里的鐵含量，輔助食補(bǔ)或鐵劑）；明確診斷缺鐵性貧血（血紅蛋白＜110g/L，鐵蛋白＜30ug/L），應(yīng)補(bǔ)充100~200mg/天，需要專門的鐵劑補(bǔ)充（看所買鐵劑的說明書含量）?！咀⒁馐马?xiàng)】服用鐵劑期間，可能會產(chǎn)生惡心、便秘、黑便等胃腸道不良反應(yīng)。不用緊張，必要時咨詢醫(yī)生對癥處理。（3）靜脈補(bǔ)充或者輸血治療：這個需要醫(yī)生評估指征，一般是住院治療了。4.我的貧血指標(biāo)經(jīng)過積極治療，都正常了，終于可以不用補(bǔ)鐵了！不！治療至血紅蛋白恢復(fù)正常后，應(yīng)繼續(xù)口服鐵劑3~6個月或至產(chǎn)后3個月?！耙姾镁褪铡辈贿m合補(bǔ)鐵治療得原則。5.最后強(qiáng)調(diào)：并非所有貧血都是缺鐵，并非所有孕婦都適合補(bǔ)鐵。首先要看指標(biāo)是否貧血，其次要篩查貧血原因，比如溶血性貧血，地中海貧血，基因遺傳問題等，這些患者就不是單純刻板的補(bǔ)鐵了，如果鐵蛋白過高，還是補(bǔ)鐵的禁忌呢！而有些患者的貧血篩查除了補(bǔ)鐵，還要額外補(bǔ)充葉酸，維生素B12等。具體情況得醫(yī)生結(jié)合病史、家族史、指標(biāo)等綜合評估?！緦庒t(yī)生小結(jié)】孕期貧血要重視，排除禁忌普遍補(bǔ)鐵；關(guān)注食補(bǔ)忌過量，動態(tài)評估延長治療！2023年02月25日532
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李國華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 缺鐵性的貧血對胎兒有什么影響？ 就是。 你貧血了，說明你血液里面的這個血是少的血液，它是這個血滴是血氧的嘛，最重要我們紅細(xì)胞是有一個吸氧的一個能力，那么你一旦貧血吸氧能力差，小寶寶就會缺氧的呀。 小寶寶缺氧會有什么影響？ 小寶寶，他的，他出生。 這我之前說。 最嚴(yán)重的小寶寶缺氧會怎么樣？胎兒窘迫，在宮內(nèi)就發(fā)育不好。 當(dāng)然一般貧血不至于到嚴(yán)重的時候，到死胎這樣的程度，很少有人因?yàn)樨氀院笠鹆藝?yán)重的這樣死胎，那么小孩在里面會缺氧的呀，缺氧他會發(fā)育緩慢的呀。 所以。 嗯，如果你已經(jīng)確定了，有確定性貧血肯定是要治療的呀，我們這也有些病菌，就是他明明知道自己貧血，懷孕之前他如果多年體檢就貧血，因?yàn)樗麤]癥狀，他也就不去管它，到懷孕了，惡心了，吐了又吃不下了，貧血加重了，那么這時候保胎其實(shí)就很難嘛。 所以如果你確定了有缺鐵性的貧血，趕緊去補(bǔ)，把它補(bǔ)上來，不僅僅是對胎兒有影響，對你也影響，有影響呀，你缺鐵性貧血，你生小寶寶，他我們生小寶寶的時候都要出血的。 然后會加重你的貧血，貧血一旦嚴(yán)重了以后，抵抗力是下降的，你產(chǎn)后出血，產(chǎn)后感染。 你這種恢復(fù)的起來2023年01月11日64
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范曉強(qiáng)副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 血液病科 貧血是一個很常見的臨床綜合征，很多疾病都是由貧血發(fā)病的。實(shí)際上，也有很多人一直存在不同程度的貧血，但由于各種原因未能得到有效診療。最近想寫一點(diǎn)有關(guān)血液病和腫瘤的科普文章，正好手邊有幾個典型的貧血病例，那就從貧血開始寫起吧。第一個病例：缺鐵性貧血的原因原來是腸癌。有一位來自江西的中老年男性患者，前幾年兒子得了急性白血病在當(dāng)?shù)刂委熜Ч患堰^世，患者自己也發(fā)現(xiàn)貧血，在當(dāng)?shù)刂委熃咏荒?，反反?fù)復(fù)，久治不愈，以為自己也得了白血病，緊張得要命，輾轉(zhuǎn)來到上海。上海醫(yī)生仔細(xì)詢問了病史，復(fù)習(xí)了既往化驗(yàn)檢查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)就是一個很典型的小細(xì)胞低色素性貧血，鐵代謝和骨髓化驗(yàn)都提示是缺鐵，但這位患者長期口服補(bǔ)鐵的效果不佳，這是為什么呢？僅僅是因?yàn)闆]有堅(jiān)持補(bǔ)鐵嗎？是因?yàn)殍F吸收有問題嗎？結(jié)合患者中上腹部隱痛不適、自訴偶有黑便、化驗(yàn)結(jié)果顯示腫瘤標(biāo)志物CEA、CA199高，動員患者做了無痛胃腸鏡，結(jié)果發(fā)現(xiàn)是一個橫結(jié)腸癌。所幸分期還比較早，手術(shù)根治后貧血也得到了治愈。第二個例子：一位長期素食者的貧血。一天接到內(nèi)科S主任的會診申請，說有一位患者多年貧血，但是治療效果不佳，血色素只有五十幾（g/L），最近還有皮膚鞏膜黃染，血小板也低，走路也走不動，看上去蠻重的，搞不清什么原因，請我去看一眼。我過去看了下，患者一伸舌頭，我心里面就有了底；問問老太太的飲食習(xí)慣，老太太打開了話匣子，說相信什么教義，教主在法國之類的；這個不是要點(diǎn)，要點(diǎn)就在于這個教義要求不吃葷，作為虔誠的教徒，她已經(jīng)26年沒有吃過一口肉了。大細(xì)胞貧血、合并血小板減少、膽紅素高，患者醬牛肉舌，26年不吃肉，估計(jì)B12缺乏的可能性大。一查果然B12嚴(yán)重缺乏，囑患者定期補(bǔ)充B12，3個月后隨訪復(fù)查，血色素、血小板、黃疸都已恢復(fù)正常，患者走路也正常了。第三個例子：全胃切除后的營養(yǎng)性貧血。又有一天，接到某個醫(yī)院外科主任的電話，說有一位老患者，十多年前在他這里因胃癌做過全胃切除，這么多年沒有復(fù)發(fā)，效果還挺好。但最近患者來找他，說人非常乏力，皮膚鞏膜也發(fā)黃，家里人以為腫瘤復(fù)發(fā)了，來醫(yī)院復(fù)查，增強(qiáng)CT、胃腸鏡都做了一遍，也沒發(fā)現(xiàn)其他什么問題，但不知道為什么就是貧血很重、還有黃疸。我回復(fù)他，全胃切除的患者很容易缺乏B12和鐵劑，把這幾個查一查，如果低的話，先補(bǔ)一補(bǔ)看看，如果不行再說。幾個月后見了面問起來，果然如此，經(jīng)過補(bǔ)鐵和維生素B12，患者已經(jīng)完全恢復(fù)正常了。順便說一句，現(xiàn)在外科主任們都很忙，開完刀后有些注意細(xì)節(jié)交代得可能不那么到位，有的患者和家屬也以為開完刀就萬事大吉了，或者腫瘤患者輔助化療結(jié)束后也就OK了。其實(shí)，很多患者胃大部切除或者全胃切除術(shù)后都可能存在營養(yǎng)缺乏問題，特別是維生素B12和缺鐵的問題，需要定期補(bǔ)充；另外，胃大部切除后即使10年不復(fù)發(fā)，后面也還是要求堅(jiān)持做胃鏡復(fù)查，因?yàn)槲复蟛壳谐幕颊哌€可能出現(xiàn)遠(yuǎn)期并發(fā)癥，其中一個就叫殘胃癌。今天就先講這三個例子，希望大家對常見的貧血有一個大概的認(rèn)識。貧血有很多臨床表現(xiàn)，不一一贅述，最簡單的就是驗(yàn)血的時候血常規(guī)里面的血紅蛋白指標(biāo)低（當(dāng)然這個其實(shí)依據(jù)不同年齡、性別、所在地域海拔等，參考值并不相同），貧血根據(jù)原因可以分為紅細(xì)胞生成減少、丟失（失血）和破壞過多（溶血）等三類原因，而其中的缺鐵性貧血是最常見的一類原因。鐵是合成血紅蛋白不可或缺的成份，如果缺鐵到一定程度，“巧媳婦難做無米之炊”，紅細(xì)胞就不能有效合成血紅蛋白，紅細(xì)胞體積就會變小、顯微鏡下看到的紅細(xì)胞顏色也會變淡，醫(yī)生叫這種貧血“小細(xì)胞低色素性貧血”（當(dāng)然還有其他疾病如地中海貧血也表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，主要是因?yàn)榛虍惓２荒芎铣烧５难t蛋白），反映到血常規(guī)里面就是MCV（紅細(xì)胞平均體積）、MCH（平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量）、MCHC（平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度）減低，查鐵代謝會發(fā)現(xiàn)血清鐵減少、鐵蛋白（反應(yīng)儲存鐵，也就是人體“倉庫”中的鐵儲備含量）減少；如果做骨髓的鐵染色，也會發(fā)現(xiàn)細(xì)胞內(nèi)鐵和細(xì)胞外鐵的缺乏（缺鐵性貧血大多數(shù)其實(shí)不需要做骨髓穿刺）。臨床上最常見的原因包括女性月經(jīng)過多（譬如少女青春期功血、更年期女性月經(jīng)不調(diào)）、痔瘡不愈反復(fù)滴血，但個人認(rèn)為對于生活在這個年代的成人而言，尤其要警惕消化道腫瘤的風(fēng)險，特別是有消化道癥狀的患者、有一級親屬罹患惡性消化道腫瘤的患者或者那些反復(fù)補(bǔ)鐵效果不佳的患者，甚或同時合并CEA、CA199、CA724等腫瘤指標(biāo)升高的患者。這些人尤其要提高警惕，建議做胃腸鏡排查。缺鐵性貧血的診斷和治療最重要的就是對病因的尋找和干預(yù)，絕大多數(shù)情況下僅僅治療貧血本身是不夠的，找到缺鐵的根本原因并且給予針對性干預(yù)，這個才是“治本”。在臨床上特別需要提醒的就是補(bǔ)鐵期間不要飲用濃茶（茶中的鞣酸和鐵結(jié)合，影響鐵的吸收；臨床工作中也遇到過長期飲用濃茶所致鐵吸收不良、出現(xiàn)缺鐵性貧血的患者）；植物鐵（譬如菠菜中的鐵）吸收不佳、不能依賴補(bǔ)充植物鐵的所謂食補(bǔ)；補(bǔ)鐵的時間要足夠長，不單單要補(bǔ)夠目前的鐵，還要補(bǔ)夠“倉庫”中的鐵（一般3-6個月）；特別是要尋找和明確缺鐵原因才能有效“治本”。除了上面這個小細(xì)胞低色素的貧血，臨床上也會遇到大細(xì)胞貧血，其中一個原因就是葉酸或維生素B12的缺乏。葉酸和維生素B12都是細(xì)胞合成DNA所必需的，如果缺少葉酸和/或維生素B12，造成細(xì)胞核的發(fā)育遲滯于細(xì)胞漿，結(jié)果細(xì)胞即使長的很大了也不能分裂，變成一個大的幼稚細(xì)胞，醫(yī)生稱這種叫巨幼細(xì)胞性貧血；不但影響到紅細(xì)胞，還可能影響到髓系和巨核系，也就是影響到白細(xì)胞和血小板，造成紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板三系的減少。未成熟的紅細(xì)胞在骨髓內(nèi)破壞，出現(xiàn)所謂原位溶血，臨床就可能表現(xiàn)出皮膚鞏膜黃染的情況。B12的來源主要是肉類食品，長期素食又不注意補(bǔ)充B12，就可能出現(xiàn)上面那個老太太的情況。因?yàn)锽12還是合成神經(jīng)鞘磷脂所必需，所以有些由于B12缺乏造成的貧血患者可能還伴有麻木等神經(jīng)傳導(dǎo)異常的表現(xiàn)。B12需要和胃壁細(xì)胞的內(nèi)因子結(jié)合后運(yùn)輸?shù)交啬c末端才能吸收，所以如果胃壁細(xì)胞不能分泌內(nèi)因子（譬如胃切除、部分胃病）或者回盲部有疾病，也有可能造成維生素B12缺乏的問題。酗酒也會影響維生素B12的吸收，臨床上遇到過雙下肢麻木、走起路來感覺騰云駕霧的患者，因?yàn)樨氀驮\，從大細(xì)胞貧血入手、經(jīng)過仔細(xì)病情梳理考慮長期酗酒導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血合并神經(jīng)功能障礙的。除了不吃肉的，也有蔬菜吃的太少缺少葉酸造成貧血的。葉酸這種水溶性維生素在體內(nèi)儲備的不多，人體自身又不能合成，如果長期不吃蔬菜，或者蔬菜烹調(diào)方法不當(dāng)，或者服用抗葉酸藥物等原因，都可能造成葉酸缺乏并導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血。這個治療起來見效還是很快的。需要提醒的是，補(bǔ)充葉酸的藥物是規(guī)格偏大的也就是5mg/片的，一般5-10mg口服，每天三次；有些人采用孕婦吃的葉酸片或者多元維生素補(bǔ)充，在治療葉酸缺乏所致的巨幼貧上劑量是不夠的；另外，如果合并維生素B12缺乏，僅僅補(bǔ)充葉酸可能造成神經(jīng)癥狀的加重；還有就是補(bǔ)充原料過程中造血功能恢復(fù)，造血旺盛，細(xì)胞外的鉀內(nèi)流到細(xì)胞內(nèi)被利用，期間可能出現(xiàn)低血鉀，所以需要監(jiān)測電解質(zhì)并及時干預(yù)。這些都需要引起重視。應(yīng)該說明的是，引起貧血的原因多種多樣，有比較常見和容易治療的，譬如上面列舉的缺鐵性貧血，也有一些帶有地方和遺傳特點(diǎn)的，如地中海貧血（單基因遺傳病、世界范圍內(nèi)主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國，我國主要見于長江以南地區(qū)，特別是兩廣和海南三?。?，蠶豆病（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥中一種比較嚴(yán)重的臨床類型，臨床表現(xiàn)為進(jìn)食蠶豆等食品和藥物后出現(xiàn)急性溶血的情況：貧血乏力、面色蒼黃、腰痛、尿呈醬油色，發(fā)病呈“南高北低”趨勢，兩廣、海南、臺灣、云貴等地多見）等等，也有一些貧血是另外一些血液病的表現(xiàn)，譬如各類血液系統(tǒng)腫瘤（如骨髓增生異常綜合征）、再生障礙性貧血等，也有一些是其他疾病的伴隨表現(xiàn)，如慢性病性貧血、腎性貧血等。我們上面提到的三個例子只是比較典型的常見病例。在臨床上遇到貧血的情況，一定要找專科醫(yī)生進(jìn)行診治，并且盡量明確貧血的原因，針對病因給予的處理才是最終解決問題的根本辦法。固然有些貧血確實(shí)比較難治，但對于絕大多數(shù)貧血患者而言，如果明確了原因，給予合適的治療，絕大多數(shù)人都會有一個很好的結(jié)果。2022年12月28日858
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 25周血紅蛋白117，算貧血嗎？ 嗯，這個是需要看你那個化驗(yàn)單，它后邊那個參考值是多少，不同的醫(yī)院它的那個參考值是不一樣的，我們院參考值是110以下是貧血，有的醫(yī)院是115以下是貧血，甚至還見過120以下是屬于是貧血的，就是參考值啊，它不一樣，然后呃，25周呢是這個。 孕婦的一個生理性變化，就是懷孕之后，她血液是稀釋的，因?yàn)樗脼榱松a(chǎn)時出血做準(zhǔn)備，她大概得準(zhǔn)備出來1000毫升的這個血啊，所以這個，呃，但是這個1000毫升血里邊吧，這個紅細(xì)胞數(shù)也長，但是長得沒有這個血漿長得多，所以它血液是相對稀釋，所以查血常規(guī)的時候，這個血紅蛋白呀，紅細(xì)胞技數(shù)啊，還有就是那個H血球壓積這三項(xiàng)，它會有一個生理性的下降。 嗯，所以有的時候20幾周是這個血吸釋最嚴(yán)重的這個時候嘛，所以會有那種生理性的這個貧血啊，但是同時呢，孕婦還要這個儲存鐵，因?yàn)樽约旱眯枰闵赡敲炊嗉t細(xì)胞都得需要鐵的，然后還有呢，胎兒也需要鐵儲備的，所以咱們是要補(bǔ)鐵的，補(bǔ)鐵補(bǔ)多少呢，是看一個是血紅蛋白，還要看這個血清鐵蛋白，或者是總鐵結(jié)合力這些就是看鐵有沒有鐵缺乏，如果鐵蛋白正常，沒有鐵鐵鐵鐵缺乏，然后您這個血紅蛋白又屬于是正2022年11月17日63
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 缺鐵是指人體總鐵含量（totalbodyiron,TBI）降低的狀態(tài)，也統(tǒng)稱為鐵缺乏癥（irondeficiency），包括三個密切相關(guān)的漸進(jìn)的連續(xù)的發(fā)生發(fā)展階段（分期），各期具有不同的鐵代謝特點(diǎn)。（1）鐵減少期（irondepletion,ID）：為缺鐵最早期階段，僅機(jī)體儲存鐵水平降低，但紅系造血并不受到影響，臨床上無貧血，因而臨床難以發(fā)現(xiàn)。血清鐵蛋白降低和骨髓細(xì)胞可染色鐵減少為本期最顯著的鐵代謝特征，但血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、總鐵結(jié)合力等指標(biāo)正常，Hb含量和Hct正常。（2）紅細(xì)胞生成缺鐵期（iron-deficiencyerythropoiesis,IDE）：由于儲存鐵水平進(jìn)一步降低或耗竭，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低，血清鐵轉(zhuǎn)運(yùn)至骨髓幼紅細(xì)胞參與Hb合成減少，紅細(xì)胞游離紅細(xì)胞游離原卟啉（freeerythrocyteprotoporphyrin，F(xiàn)EP)水平增高為IDE期顯著鐵代謝特征，但臨床仍無貧血。（3）缺鐵性貧血期（iron-deficientanemia，IDA）：為鐵缺乏癥發(fā)生發(fā)展最為嚴(yán)重的階段，影響Hb生物合成。具有血清鐵蛋白、血清鐵和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低、總鐵結(jié)合力增高等鐵代謝異常的特點(diǎn)，臨床上出現(xiàn)典型的小細(xì)胞低色素性貧血。2022年11月10日1076
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2022年11月07日660
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于莉主治醫(yī)師 汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院龍湖醫(yī)院 血液凈化科 35Y于一生，我的血紅蛋白濃度73，紅細(xì)胞體積63。 嗯，35Y這位朋友，血紅蛋白是確實(shí)是有點(diǎn)低，請問您是是女士呢，還是男士呢？ 如果女士月經(jīng)過多的話，一般或者是那個比較偏食，挑食的話，也會引起這個貧血。 我建議你可以吃一點(diǎn)補(bǔ)鐵的，還有葉酸和維生素B12，補(bǔ)充一下造血原料。 嗯，這個商店，那個藥店應(yīng)該都有賣的，補(bǔ)充一下鐵劑葉酸和維生素B12，這樣吃一吃，一個月之后復(fù)查血常規(guī)。2022年07月29日314
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夏效升主治醫(yī)師 西京醫(yī)院 血液內(nèi)科 巨幼細(xì)胞性貧血巨幼細(xì)胞性貧血：是因?yàn)镈NA合成受到障礙使紅細(xì)胞或者是所有的血細(xì)胞都會有一個巨幼樣的改變，進(jìn)而引起貧血，主要原因?yàn)槿梭w內(nèi)葉酸或維生素B12缺乏，其次為某些藥物影響了核苷酸的代謝。日常生活中，老年人和孕婦比較容易產(chǎn)生葉酸缺乏，可以服用葉酸片進(jìn)行補(bǔ)充，而B12缺乏男性相對多一些，通?；加形s性胃炎或腸道疾病。巨幼細(xì)胞性貧血的發(fā)病原因：根據(jù)病因分類：（1）食物營養(yǎng)不夠：葉酸或VitB12攝入不足；（2）吸收不良：胃腸道疾病、藥物干擾和內(nèi)因子抗體形成（惡性貧血）；（3）需要增加：哺乳期、孕婦；（4）代謝異常：肝病、某些抗腫瘤藥物的影響；（5）利用障礙：嘌呤、嘧啶自身合成異常或化療藥物影響等。常見原因主要是由于葉酸或維生素B12的缺乏。葉酸和維生素B12主要存在于我們平時吃的食物里，葉酸的缺乏主要是由于食物過度烹調(diào)或者是長期慢性腹瀉的患者；維生素B12的缺乏，常見的是患有萎縮性胃炎的病人或是長期患有脂肪瀉的病人，女孩減肥也會導(dǎo)致維生素B12缺乏，但大多數(shù)病人都是老年患者，另極少數(shù)是先天性轉(zhuǎn)鈷蛋白缺乏引起的。巨幼細(xì)胞性貧血的臨床癥狀：早期癥狀，如皮膚黏膜的蒼白、心慌、乏力、記憶力下降、頭暈、頭疼、口腔潰瘍等。另外，患者還會伴有消化道和神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，如食欲下降、腹瀉、便秘、注意力不集中、性格改變、下肢對稱性肢體麻木。巨幼細(xì)胞性貧血的并發(fā)癥：巨幼細(xì)胞性貧血由于會影響DNA合成，進(jìn)而影響神經(jīng)系統(tǒng)，部分病人會出現(xiàn)精神的異常。長期的慢性病人還會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)感覺的減退。比如說對稱性的手腳麻木，本體感覺的降低；嚴(yán)重的貧血可使心肌缺氧而發(fā)生心力衰竭。而且心肌能量來源的激活需要借助維生素B12的作用，維生素B12缺乏會加重心肌的障礙，促使心力衰竭的發(fā)生。巨幼細(xì)胞性貧血的診斷：通常出現(xiàn)癥狀以后，患者首先要去檢查血常規(guī)，診斷是否有貧血；如果有貧血，需要判斷是否是大細(xì)胞性貧血；如果是大細(xì)胞的貧血并伴有白細(xì)胞或者血小板的減少，就需要做葉酸和維生素B12水平的檢測，檢測結(jié)果是葉酸或維生素B12水平降低，就可以肯定是葉酸、維生素B12缺乏導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血，隨后做病因?qū)W的分析，例如做腸鏡、胃鏡以明確胃腸黏膜的情況；做內(nèi)因子水平及抗體的檢查，判斷有沒有自身免疫方面的問題以除外惡性貧血。巨幼細(xì)胞性貧血需要與其它引起全血細(xì)胞減少的疾病進(jìn)行鑒別：1、骨髓增生異常綜合征也是大細(xì)胞貧血，但增大的細(xì)胞并沒有巨幼細(xì)胞性貧血那么大，而且存在一些克隆性的證據(jù)；2、再生障礙性貧血和全血細(xì)胞減少的急性白血病與巨幼細(xì)胞性貧血做骨穿就可以進(jìn)行鑒別；3、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥，與巨幼細(xì)胞性貧血的鑒別可以通過檢測相關(guān)血液標(biāo)志物。另外，心梗、心絞痛等和巨幼細(xì)胞性貧血相似，需要與其進(jìn)行鑒別。?巨幼細(xì)胞性貧血的治療：首先需要積極的治療原發(fā)性疾病，只有去除病因，然后對癥治療，才能起到更好的治療效果。其次就是補(bǔ)充葉酸和維生素B12，根據(jù)情況的不同，選用的給藥方式也不同，通常巨幼細(xì)胞性貧血的患者，葉酸和維生素B12一起補(bǔ)充，這樣可以減輕神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，基本上兩周后復(fù)診，大多數(shù)病人就會有明顯的恢復(fù)，但因內(nèi)因子缺乏引起的，則需要終身用藥。除了藥物治療，還要保持良好的生活習(xí)慣、飲食結(jié)構(gòu)，并且心理輔導(dǎo)治療也不容忽視。巨幼細(xì)胞性貧血患者防護(hù)：首先是改變飲食習(xí)慣，改善飲食結(jié)構(gòu)，多吃新鮮的蔬菜、水果、肉類，少吃過度加工的肉食如工業(yè)制品的腸或者肉之類、腌肉，食物盡量不要過度烹調(diào)。其次是按時的服藥，定期的隨診。例如孕產(chǎn)婦或是不能經(jīng)常吃到新鮮蔬菜的患者，需要服用葉酸片，還有一些老年人性格與精神狀態(tài)比較差，家人需要給予充分照護(hù)。由于自身免疫系統(tǒng)紊亂導(dǎo)致的消化系統(tǒng)疾病引起的巨幼細(xì)胞性貧血則很難預(yù)防，例如萎縮性胃炎，積極治療這些疾病，就可以預(yù)防巨幼細(xì)胞性貧血。巨幼細(xì)胞性貧血預(yù)后：一般都比較好，但有一部分會出現(xiàn)復(fù)發(fā)，主要是因?yàn)椴∪瞬慌浜希热绮话磿r吃藥；有些老年人患者可能同時患有高血壓、糖尿病或者血脂高，這時如果血小板減少很可能會出現(xiàn)腦出血，所以，早期診斷治療，對改善病人的預(yù)后是很重要的。巨幼細(xì)胞性貧血是否需要輸血：如果單純貧血，可以用藥物治療，原則上是不輸血的，因?yàn)檩斞酗L(fēng)險，例如病毒傳播的風(fēng)險。如果患者有嚴(yán)重的貧血，或伴有嚴(yán)重的感染、發(fā)熱，他的需氧量非常高，或是患者有心腦血管疾病，貧血稍微嚴(yán)重，可能出現(xiàn)了心?；蛐乃サ陌Y狀，建議選擇輸血治療。2022年07月26日338
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