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莊靜麗副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 血液科 概述溶血性貧血（HemolyticAnemia,HA）作為一種血液系統(tǒng)疾病，其發(fā)病機(jī)制源于紅細(xì)胞遭到加速破壞，致使其壽命顯著縮短，而骨髓的代償能力又難以滿(mǎn)足機(jī)體對(duì)紅細(xì)胞的需求，最終引發(fā)貧血癥狀。正常情況下，骨髓具備強(qiáng)大的造血代償能力，可達(dá)6-8倍。然而，一旦紅細(xì)胞的壽命急劇縮短至15-20天，貧血便會(huì)接踵而至。由于溶血性貧血的病因極為復(fù)雜，涉及多個(gè)方面，因此在臨床診斷與治療過(guò)程中，需要緊密結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、全面細(xì)致的實(shí)驗(yàn)室檢查以及最新的診療指南，進(jìn)行綜合分析與判斷。一、定義與分類(lèi)1.定義：HA本質(zhì)上是由于紅細(xì)胞破壞速率大幅增加，無(wú)論是發(fā)生在血管內(nèi)還是血管外的溶血，再加上骨髓代償能力的不足，從而導(dǎo)致的貧血癥狀?；颊叱３０橛悬S疸、脾大等一系列典型表現(xiàn)。這些癥狀的出現(xiàn)，為臨床診斷提供了重要線(xiàn)索。2.分類(lèi)（基于2023版診療指南）1）紅細(xì)胞自身異常?遺傳性：?膜缺陷：像遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，便是因紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，導(dǎo)致其形態(tài)變?yōu)榍蛐危M(jìn)而影響其正常功能。?酶缺陷：G6PD缺乏癥則是由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的缺乏，使得紅細(xì)胞在面對(duì)某些氧化應(yīng)激時(shí)，易發(fā)生破裂溶血。?血紅蛋白?。旱刂泻Ｘ氀怯捎谥榈鞍谆蛉毕?，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，引發(fā)溶血性貧血。?獲得性：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種后天獲得性的造血干細(xì)胞基因突變所致的疾病，患者的紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體異常敏感，容易發(fā)生血管內(nèi)溶血。2）紅細(xì)胞外部因素?免疫性：?自身免疫性HA：可進(jìn)一步分為溫抗體型和冷抗體型。自身免疫機(jī)制異常導(dǎo)致機(jī)體產(chǎn)生針對(duì)自身紅細(xì)胞的抗體，從而破壞紅細(xì)胞引發(fā)貧血。?同種免疫性HA：常見(jiàn)于輸血反應(yīng)，當(dāng)輸入的血液與受血者的血型不匹配時(shí)，受血者體內(nèi)會(huì)產(chǎn)生免疫反應(yīng)，攻擊輸入的紅細(xì)胞，引發(fā)溶血。?非免疫性：?機(jī)械性損傷：例如安裝人工瓣膜后，血液在流經(jīng)瓣膜時(shí)受到機(jī)械性撞擊，導(dǎo)致紅細(xì)胞受損破裂。?感染：瘧疾是由瘧原蟲(chóng)感染引起的，瘧原蟲(chóng)會(huì)侵入紅細(xì)胞并在其內(nèi)繁殖，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞破裂，引發(fā)溶血。?理化因素：燒傷會(huì)使紅細(xì)胞直接受到高溫?fù)p傷，藥物也可能通過(guò)各種機(jī)制影響紅細(xì)胞的穩(wěn)定性，導(dǎo)致溶血。二、發(fā)病率HA的發(fā)病率在不同病因和地域之間存在較大差異。以遺傳性HA為例，地中海貧血在東南亞和地中海地區(qū)呈現(xiàn)高發(fā)態(tài)勢(shì)，這與當(dāng)?shù)氐倪z傳基因背景密切相關(guān)。而在獲得性HA中，自身免疫性HA占據(jù)主導(dǎo)地位，其年發(fā)病率大約為1-3/10萬(wàn)。這種發(fā)病率的差異，提示臨床醫(yī)生在不同地區(qū)面對(duì)溶血性貧血患者時(shí)，需要優(yōu)先考慮當(dāng)?shù)爻Ｒ?jiàn)的病因類(lèi)型。三、臨床表現(xiàn)1.急性溶血：患者往往會(huì)突然出現(xiàn)寒戰(zhàn)、高熱癥狀，猶如身體遭受了一場(chǎng)猛烈的風(fēng)暴侵襲。同時(shí)，腰背部會(huì)出現(xiàn)劇烈疼痛，這是由于紅細(xì)胞在短時(shí)間內(nèi)大量破壞，釋放出的物質(zhì)刺激神經(jīng)所致。尿液呈現(xiàn)醬油色，即血紅蛋白尿，這是因?yàn)榧t細(xì)胞破裂后，血紅蛋白釋放到尿液中。嚴(yán)重的急性溶血甚至可能導(dǎo)致休克，這是由于大量紅細(xì)胞破壞，引發(fā)機(jī)體的應(yīng)激反應(yīng)，導(dǎo)致循環(huán)系統(tǒng)功能障礙；還可能引發(fā)腎衰竭，因?yàn)檠t蛋白在腎臟中沉積，堵塞腎小管，影響腎臟的正常排泄功能。2.慢性溶血?貧血三聯(lián)征：患者常感到乏力，身體仿佛失去了動(dòng)力，難以進(jìn)行正常的體力活動(dòng)；面色蒼白，這是貧血導(dǎo)致的皮膚黏膜顏色改變；活動(dòng)后心悸，稍微活動(dòng)便會(huì)感覺(jué)心跳加速，這是身體為了彌補(bǔ)氧氣供應(yīng)不足而做出的代償反應(yīng)。?黃疸與脾大：由于紅細(xì)胞破壞后，間接膽紅素生成增加，超過(guò)了肝臟的代謝能力，從而導(dǎo)致鞏膜黃染。脾臟作為人體重要的免疫器官和血細(xì)胞儲(chǔ)存器官，在長(zhǎng)期面對(duì)紅細(xì)胞破壞增加的情況下，會(huì)出現(xiàn)代償性增大。?膽石癥：長(zhǎng)期處于高膽紅素血癥狀態(tài)，膽紅素在膽囊內(nèi)逐漸沉積，形成膽色素結(jié)石，給患者帶來(lái)新的健康問(wèn)題。四、診斷與鑒別診斷的篩選檢查（一）初步篩查1.血液學(xué)檢查?血常規(guī)：作為血液系統(tǒng)疾病的基礎(chǔ)檢查，在溶血性貧血患者中，血紅蛋白會(huì)明顯降低，這是貧血的直接體現(xiàn)；同時(shí)，網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著升高（>5%），網(wǎng)織紅細(xì)胞是尚未完全成熟的紅細(xì)胞，其升高表明骨髓造血功能活躍，試圖代償紅細(xì)胞的破壞。?外周血涂片：通過(guò)顯微鏡觀察外周血涂片，若發(fā)現(xiàn)破碎紅細(xì)胞、球形紅細(xì)胞或靶形紅細(xì)胞等異常形態(tài)的紅細(xì)胞，對(duì)于溶血性貧血的診斷具有重要提示意義。不同病因?qū)е碌娜苎载氀?，紅細(xì)胞形態(tài)會(huì)呈現(xiàn)出特定的改變。2.溶血證據(jù)?血清學(xué)指標(biāo)：間接膽紅素升高，這是紅細(xì)胞破壞后，血紅蛋白分解產(chǎn)生的膽紅素超過(guò)了肝臟的結(jié)合能力；結(jié)合珠蛋白降低，結(jié)合珠蛋白主要功能是結(jié)合游離的血紅蛋白，當(dāng)溶血發(fā)生時(shí)，大量血紅蛋白釋放，結(jié)合珠蛋白與之結(jié)合后被迅速消耗；乳酸脫氫酶（LDH）升高，LDH存在于多種組織細(xì)胞中，紅細(xì)胞破壞時(shí)會(huì)釋放入血，導(dǎo)致其水平升高。這些血清學(xué)指標(biāo)的變化，從不同角度反映了溶血的發(fā)生。3.尿檢：尿膽原增加，這是由于膽紅素在腸道內(nèi)被細(xì)菌還原為尿膽原后，部分被重吸收進(jìn)入血液循環(huán)，經(jīng)腎臟排出；血管內(nèi)溶血時(shí)，大量血紅蛋白從尿液排出，可出現(xiàn)血紅蛋白尿，這是血管內(nèi)溶血的重要特征之一。（二）、鑒別診斷1.失血性貧血：雖然失血性貧血患者網(wǎng)織紅細(xì)胞也會(huì)升高，以促進(jìn)造血恢復(fù)，但卻不存在溶血證據(jù)，例如膽紅素水平通常正常，這是與溶血性貧血的重要區(qū)別點(diǎn)。2.Gilbert綜合征：該疾病表現(xiàn)為非溶血性黃疸，患者并沒(méi)有貧血癥狀，且不存在紅細(xì)胞破壞的證據(jù)，通過(guò)詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等可進(jìn)行鑒別。3.骨髓纖維化：患者可出現(xiàn)幼粒幼紅細(xì)胞血癥，但通過(guò)骨髓活檢這一關(guān)鍵檢查，能夠清晰觀察到骨髓組織的纖維化改變，從而與溶血性貧血相鑒別。（三）確診檢查1.病因?qū)W檢查?Coombs試驗(yàn)：若試驗(yàn)結(jié)果呈陽(yáng)性，強(qiáng)烈提示自身免疫性HA（溫抗體型），這是因?yàn)樵撛囼?yàn)主要檢測(cè)紅細(xì)胞表面是否存在不完全抗體，溫抗體型自身免疫性HA患者紅細(xì)胞表面往往存在這些抗體。?流式細(xì)胞術(shù)：通過(guò)檢測(cè)CD55/CD59缺失情況，能夠準(zhǔn)確診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）。PNH患者的造血干細(xì)胞發(fā)生基因突變，導(dǎo)致血細(xì)胞表面的CD55和CD59蛋白表達(dá)缺失，使紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體的敏感性增加，容易發(fā)生溶血。?基因檢測(cè)：對(duì)于遺傳性HA，如地中海貧血、G6PD缺乏癥等，基因檢測(cè)能夠明確具體的基因突變類(lèi)型，為精準(zhǔn)診斷和遺傳咨詢(xún)提供重要依據(jù)。不同類(lèi)型的遺傳性HA往往由特定的基因突變引起，通過(guò)檢測(cè)這些基因，可確定疾病的具體類(lèi)型。2.骨髓穿刺：進(jìn)行骨髓穿刺檢查，可觀察到紅系增生顯著，粒紅比例倒置，這表明骨髓造血功能針對(duì)紅細(xì)胞的破壞做出了積極的代償反應(yīng)。同時(shí)，該檢查還能排除無(wú)效造血等其他骨髓造血異常情況，進(jìn)一步明確診斷。3.影像學(xué)：借助腹部超聲或CT檢查，可以準(zhǔn)確評(píng)估脾臟的大小，以及排查是否存在潛在病因，如淋巴瘤等。脾臟大小的變化以及是否存在占位性病變等信息，對(duì)于溶血性貧血的診斷和病因查找具有重要參考價(jià)值。五、緊急治療措施1.急性溶血危象?輸血：當(dāng)患者血紅蛋白<70g/L或出現(xiàn)顯著的貧血癥狀時(shí)，為了迅速改善患者的貧血狀況，維持機(jī)體的正常功能，需要輸注洗滌紅細(xì)胞。洗滌紅細(xì)胞去除了大部分血漿和白細(xì)胞，能夠減少過(guò)敏反應(yīng)等輸血相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生。?糖皮質(zhì)激素：潑尼松作為免疫性HA的一線(xiàn)治療藥物，按照1mg/kg/d的劑量使用，它能夠抑制免疫系統(tǒng)的異常激活，減少抗體的產(chǎn)生，從而減輕對(duì)紅細(xì)胞的破壞，緩解溶血癥狀。?補(bǔ)液堿化：為了預(yù)防血紅蛋白尿?qū)δI臟造成損傷，需要及時(shí)進(jìn)行補(bǔ)液，維持尿量>100mL/h，以保證血紅蛋白能夠順利排出體外。同時(shí)，通過(guò)堿化尿液，可防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)形成結(jié)晶，堵塞腎小管，保護(hù)腎臟功能。2.并發(fā)癥處理：如果急性溶血引發(fā)了急性腎衰竭，血液透析成為挽救患者生命的關(guān)鍵措施，通過(guò)透析幫助患者清除體內(nèi)的代謝廢物和多余水分，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。當(dāng)患者發(fā)生感染時(shí)，需要根據(jù)感染的病原體，針對(duì)性地使用抗感染藥物進(jìn)行治療，控制感染，避免病情進(jìn)一步惡化。六、一般治療與針對(duì)性治療1.一般治療?營(yíng)養(yǎng)支持：對(duì)于溶血性貧血患者，尤其是慢性溶血者，補(bǔ)充葉酸（5mg/d）和維生素B12至關(guān)重要。葉酸和維生素B12是細(xì)胞增殖和分化所必需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，在紅細(xì)胞的生成過(guò)程中發(fā)揮著重要作用，能夠促進(jìn)骨髓造血功能的恢復(fù)。?避免誘因：對(duì)于G6PD缺乏癥患者，禁食蠶豆及氧化性藥物（如磺胺類(lèi)）是預(yù)防溶血發(fā)作的關(guān)鍵措施。蠶豆和氧化性藥物會(huì)引發(fā)G6PD缺乏的紅細(xì)胞發(fā)生氧化應(yīng)激反應(yīng)，導(dǎo)致紅細(xì)胞破裂溶血，因此嚴(yán)格避免接觸這些誘因，能夠有效減少溶血的發(fā)生。2.針對(duì)性治療（基于病因）1）自身免疫性HA?一線(xiàn)治療：糖皮質(zhì)激素在自身免疫性HA的治療中具有重要地位，有效率可達(dá)80%。通過(guò)抑制免疫系統(tǒng)，減少自身抗體的產(chǎn)生，從而減輕對(duì)紅細(xì)胞的破壞。若糖皮質(zhì)激素治療無(wú)效，則加用利妥昔單抗，利妥昔單抗能夠特異性地結(jié)合B淋巴細(xì)胞表面的CD20抗原，促使B細(xì)胞凋亡，減少抗體產(chǎn)生，進(jìn)一步控制病情。?二線(xiàn)治療：當(dāng)一線(xiàn)治療效果不佳時(shí)，可考慮使用免疫抑制劑（如環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤），通過(guò)抑制免疫細(xì)胞的增殖和功能，調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)；或者采取脾切除術(shù)，脾臟是產(chǎn)生抗體和破壞紅細(xì)胞的重要場(chǎng)所，切除脾臟可以減少抗體產(chǎn)生和紅細(xì)胞破壞，改善溶血癥狀。2）PNH：補(bǔ)體抑制劑依庫(kù)珠單抗（抗C5單抗）的問(wèn)世，為PNH患者帶來(lái)了新的希望。它能夠特異性地結(jié)合補(bǔ)體C5，阻止其裂解為C5a和C5b，從而阻斷補(bǔ)體級(jí)聯(lián)反應(yīng)的末端步驟，顯著減少溶血發(fā)作，提高患者的生活質(zhì)量和生存率。3）遺傳性HA?脾切除：對(duì)于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥或重型地中海貧血患者，脾切除是一種有效的治療手段。脾臟在這些疾病中過(guò)度破壞異常紅細(xì)胞，切除脾臟后，可減少紅細(xì)胞的破壞，緩解貧血癥狀。?基因療法：在β-地中海貧血的治療領(lǐng)域，基因療法的臨床試驗(yàn)已經(jīng)取得了令人矚目的進(jìn)展。通過(guò)對(duì)患者的基因進(jìn)行修正，有望從根本上治愈疾病，部分患者甚至實(shí)現(xiàn)了輸血獨(dú)立，為β-地中海貧血的治療開(kāi)辟了新的道路。七、最新進(jìn)展與展望1.靶向藥物：新型補(bǔ)體抑制劑如ravulizumab的出現(xiàn)，為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）患者帶來(lái)了福音。與傳統(tǒng)藥物相比，ravulizumab具有更長(zhǎng)的半衰期，能夠延長(zhǎng)給藥間隔，大大提高了患者的治療依從性，使患者能夠更方便地接受治療，減少因頻繁給藥帶來(lái)的不便和痛苦。2.基因編輯：CRISPR-Cas9技術(shù)作為一種強(qiáng)大的基因編輯工具，在β-地中海貧血的治療中展現(xiàn)出巨大潛力。通過(guò)對(duì)β-地中海貧血患者的相關(guān)基因進(jìn)行精準(zhǔn)編輯，修正基因突變，部分患者實(shí)現(xiàn)了輸血獨(dú)立。這一技術(shù)的突破，為β-地中海貧血以及其他遺傳性血液疾病的治療帶來(lái)了革命性的變化，有望在未來(lái)成為治愈這些疾病的重要手段。參考文獻(xiàn)：本文綜合2023版《溶血性貧血診療規(guī)范》及最新研究進(jìn)展，結(jié)合多中心臨床指南制定治療方案。03月09日
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葉佳云主治醫(yī)師 南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院高新醫(yī)院 兒科 退熱止痛藥：阿司匹林、氮基比林、安替比林、非那西汀、匹拉米洞、撲熱息痛、乙酰苯胺、對(duì)氨基水楊酸。磺胺類(lèi)藥：磺胺、磺胺吡啶、堿胺密啶、長(zhǎng)效磺胺、磺胺異噁唑、磺胺酰胺、乙酰胺苯磺胺呋喃類(lèi)藥：呋喃西林、呋喃咀啶、呋喃唑酮、三硝基甲苯?？汞懰帲褐翆?、伯氨喹啉、撲瘧喹啉、阿的平。砜類(lèi)藥：噻唑砜、硫福宋鈉。其他：萘及萘酚衍生物（含樟腦丸）、維生素C（大量）、奎尼丁、氯霉京、丙磺舒、維生素K（水溶性）、消心痛、二巰基丙醇、美藍(lán)、苯肼。中藥：川（黃）蓮、臘梅花、牛黃、珍珠粉。食物：蠶豆及蠶豆制品（包括蠶豆制醬油）。2022年08月22日225
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 蠶豆病也叫葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。本病是由于紅細(xì)胞膜的一種叫作葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的酶類(lèi)缺乏，使紅細(xì)胞穩(wěn)定性下降，不能抵抗氧化作用帶來(lái)的損傷，最終導(dǎo)致紅細(xì)胞易被破壞，發(fā)生溶血。國(guó)際上根據(jù)酶活性和溶血表現(xiàn)，本病可以分為I型、II型、III型、IV型、V型這5種類(lèi)型。我國(guó)根據(jù)癥狀將本病分為新生兒高膽紅素血癥；食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血；自發(fā)性慢性非球形細(xì)胞性溶血性貧血（也稱(chēng)為先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血）三種。分型不同，意味著疾病嚴(yán)重程度不同，或者誘因和癥狀也不同，其中IV型、V型基本沒(méi)有溶血表現(xiàn)，I型經(jīng)常發(fā)生溶血。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥主要累及血液系統(tǒng)。2022年05月19日588
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 在我國(guó)兩廣地區(qū)，有一種遺傳病屬于高發(fā)遺傳病，叫「G-6-PD缺乏」，俗稱(chēng)蠶豆病。對(duì)于蠶豆病的孩子來(lái)說(shuō)，對(duì)乙酰氨基酚的使用可能會(huì)存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，因此我們會(huì)建議需要使用退熱藥物時(shí)優(yōu)先選擇布洛芬。但有研究表明，對(duì)乙酰氨基酚正常治療劑量通常安全，如不小心服用也不必過(guò)于焦慮，必要時(shí)及時(shí)就醫(yī)。藥物過(guò)敏史欄填上「G-6-PD缺乏」，醫(yī)生開(kāi)具處方前自然會(huì)為您考慮好。生活中注意回避樟腦，不吃蠶豆。2022年03月10日248
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何廣勝主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院 血液內(nèi)科 具體看是哪一種溶血性貧血。1、先天性溶血性，如紅細(xì)胞膜病變——遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，紅細(xì)胞酶病變——蠶豆病，紅細(xì)胞的血紅蛋白病變——地中海貧血、不穩(wěn)定血紅蛋白病。這些溶血性貧血患者體質(zhì)弱，感染新冠病毒后有發(fā)生重癥風(fēng)險(xiǎn)，因此建議打新冠疫苗。但是臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)是缺乏的。根據(jù)地中海貧血的觀察數(shù)據(jù)，理論上感染率會(huì)高，但實(shí)際患新冠比例不高，可能是患者有更早和更警惕的隔離措施。2、自身免疫性溶血性貧血，治療使用免疫抑制劑，比如糖皮質(zhì)激素，環(huán)孢菌素，以及細(xì)胞毒性的免疫抑制劑，因此不建議接種新冠肺炎疫苗。主要原因：（1）免疫抑制劑治療過(guò)程中，使用疫苗后不能產(chǎn)生足夠免疫反應(yīng)，產(chǎn)生足夠抗體； （2） 滅活疫苗使用，還有感染風(fēng)險(xiǎn)； （3）使用疫苗激活免疫系統(tǒng)，有可能誘發(fā)自身免疫性溶血性貧血發(fā)作。3陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥不建議打疫苗，理由見(jiàn)另一篇科普文章。2021年05月04日21557
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胡光明主治醫(yī)師 肥東縣中醫(yī)院 內(nèi)科 近日，一名6歲小孩吃了一包零食，隔天居然拉出了“醬油尿”！送到醫(yī)院之后，醫(yī)生初步判斷孩子為急性溶血，進(jìn)一步檢查后才確定孩子是蠶豆病。后來(lái)經(jīng)過(guò)詢(xún)問(wèn)家長(zhǎng)，才知道原來(lái)男孩前一天吃了一包蠶豆！ 01 蠶豆為什么殺傷力這么大！ 蠶豆病，是紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的俗稱(chēng)，是一種紅細(xì)胞內(nèi)先天缺乏G6PD的遺傳性疾病。大多數(shù)G6PD缺乏癥無(wú)臨床表現(xiàn)，有溶血性貧血時(shí)，臨床分型主要為蠶豆病、新生兒黃疸、藥物性溶血以及感染誘發(fā)的溶血。 吃了蠶豆后，小孩身體中的紅細(xì)胞膜因缺乏G6PD而破裂，血紅蛋白經(jīng)過(guò)尿液被排出體外，導(dǎo)致尿出醬油尿。如果不及時(shí)治療，小孩甚至?xí)猩ｋU(xiǎn)。 蠶豆病患者如果出現(xiàn)了頭暈、心慌、食欲不振、發(fā)熱、腹瀉、黃疸及貧血等癥狀，可能發(fā)生了急性溶血，必須及時(shí)到醫(yī)院就診。 除了蠶豆，如藥物、接觸氧化性物質(zhì)、感染等因素也容易導(dǎo)致溶血，所以G6PD缺乏癥患者在日常生活中應(yīng)當(dāng)避免接觸和服用這些東西。 02 蠶豆病的用藥禁忌 就診時(shí)要告知醫(yī)生自己是蠶豆病患者，用藥要謹(jǐn)慎，不要自行用藥，特別是兒童，要在醫(yī)生或者藥師的指導(dǎo)下用藥。 1、西藥 2、中藥 蠶豆病患者應(yīng)避免使用金銀花、黃連、牛黃、臘梅花、熊膽、番瀉葉、薄荷、馬錢(qián)子、珍珠粉等中藥。 3、中成藥 避免服用含上述成分的中成藥。 蠶豆病患者體內(nèi)G6PD的活性不盡相同，并非所有蠶豆病的患者，服用上述藥物都可誘發(fā)溶血，但也應(yīng)避免服用上述藥物。 03 注意事項(xiàng) 1、不要進(jìn)食蠶豆類(lèi)食物，包括加工類(lèi)食品。 2、避免蠶豆開(kāi)花或收獲的季節(jié)去蠶豆生長(zhǎng)的地方，蠶豆花粉也可能使患者發(fā)生溶血反應(yīng)。 3、家里不要放置樟腦丸，樟腦丸是會(huì)使蠶豆病患者發(fā)生急性溶血。 4、盡量不要使用跌打酒、白花油、萬(wàn)金油、紅花油，含薄荷的各種清涼油，含金銀花的藥浴包。 5、盡量少服用不明成分的中藥或中成藥。 6、大多數(shù)蠶豆病患者只要避免相關(guān)的藥物和食物，跟健康正常人是一樣生活的。 7、有條件的家長(zhǎng)應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，特別是有遺傳病史的。2021年03月05日2588
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 概念溶血性貧血是由于紅細(xì)胞破壞速率增加，超過(guò)骨髓造血的代償能力而發(fā)生的貧血。正常紅細(xì)胞的壽命 是120天，只有縮短到15—20天時(shí)才會(huì)發(fā)生貧血。病因和發(fā)病機(jī)制溶血性貧血的根本原因是紅細(xì)胞壽命縮短。造成紅細(xì)胞破壞加速的原因可概括分為紅細(xì)胞本身的內(nèi)在缺陷和紅細(xì)胞外部因素異常。前者多為遺傳性溶血，后者引起獲得性溶血。1.紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷包括紅細(xì)胞膜缺陷（如遺傳性紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)與功能缺陷、獲得性紅細(xì)胞膜錨鏈膜蛋白異常）、紅細(xì)胞酶缺陷（如遺傳性紅細(xì)胞內(nèi)酶缺乏）、珠蛋白異常（如遺傳性血紅蛋白?。┑?。2.紅細(xì)胞外部因素異常包括免疫性因素、非免疫性因素。（1）免疫因素自身免疫性溶血性貧血（AIHA）、新生兒溶血、血型不合的輸血、藥物性溶貧等。（2）非免疫性因素①物理機(jī)械因素：人工心臟瓣膜、心瓣膜鈣化狹窄、彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）、血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、行軍性血紅蛋白尿、大面積燒傷等；②化學(xué)因素：蛇毒、苯肼等；③感染因素：瘧疾、支原體肺炎、傳染性單核細(xì)胞增多癥等。3.溶血發(fā)生的場(chǎng)所紅細(xì)胞破壞可發(fā)生于血循環(huán)中或單核—巨噬細(xì)胞系統(tǒng)，分別稱(chēng)為血管內(nèi)溶血和血管外溶血。血管內(nèi)溶血臨床表現(xiàn)常較為明顯，并伴有血紅蛋白血癥、血紅蛋白尿和含鐵血黃素尿。血管外溶血主要發(fā)生于脾臟，臨床表現(xiàn)一般較輕，可有血清游離血紅素輕度升高，不出現(xiàn)血紅蛋白尿。在某些疾病情況下可發(fā)生原位溶血，如在巨幼細(xì)胞貧血及骨髓增殖異常綜合征（MDS）等疾病時(shí)，骨髓內(nèi)的幼紅細(xì)胞在釋放入外周血前已在骨髓內(nèi)破壞，稱(chēng)為原位溶血或無(wú)效性紅細(xì)胞生成，它亦屬于血管外溶血，也可有黃疸。分類(lèi)溶血性貧血有多種臨床分類(lèi)方法。按發(fā)病和病情可分為急性和慢性溶血。按溶血部位可分為血管內(nèi)溶血和血管外溶血臨床表現(xiàn)雖然溶血性貧血的病種繁多，但其具有某些相同特征。溶血性貧血的臨床表現(xiàn)主要與溶血過(guò)程持續(xù)的時(shí)間和溶血的嚴(yán)重程度有關(guān)。慢性溶血多為血管外溶血，發(fā)病緩慢，表現(xiàn)貧血、黃疸和脾大三大特征。因病程較長(zhǎng)，患者呼吸和循環(huán)系統(tǒng)往往對(duì)貧血有良好的代償，癥狀較輕。由于長(zhǎng)期的高膽紅素血癥可影響肝功能，患者可并發(fā)膽石癥和肝功能損害。在慢性溶血過(guò)程中，某些誘因如病毒性感染，患者可發(fā)生暫時(shí)性紅系造血停滯，持續(xù)一周左右，稱(chēng)為再生障礙性危象。急性溶血發(fā)病急驟，短期大量溶血引起寒戰(zhàn)、發(fā)熱、頭痛、嘔吐、四肢腰背疼痛及腹痛，繼之出現(xiàn)血紅蛋白尿。嚴(yán)重者可發(fā)生急性腎衰竭、周?chē)h(huán)衰竭或休克。其后出現(xiàn)黃疸、面色蒼白和其他嚴(yán)重貧血的癥狀和體征。檢查溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查傳統(tǒng)上可分為三類(lèi)：1.紅細(xì)胞破壞增加檢查是否存在血紅蛋白血癥、高膽紅素血癥（間接膽紅素）、血清結(jié)合珠蛋白降低；尿檢查可見(jiàn)血紅蛋白尿、含鐵血黃素尿、尿膽原排出增多；糞便檢查有糞膽原排出增多。2.紅系造血代償性增生檢查是否存在網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，一般在5%以上，有時(shí)可達(dá)50%；周?chē)褐谐霈F(xiàn)幼紅細(xì)胞，主要為晚幼紅，有時(shí)可出現(xiàn)晚幼粒骨髓幼紅細(xì)胞增生，骨髓內(nèi)幼紅細(xì)胞比例明顯增加，主要為中、晚幼紅，形態(tài)正常。3.各種溶血性貧血的特殊檢查如紅細(xì)胞形態(tài)是否改變（球形、橢圓形、口形、棘形、靶形、碎裂形、鐮形）、吞噬紅細(xì)胞現(xiàn)象及自身凝集現(xiàn)象、海因（Heinz）小體、紅細(xì)胞滲透脆性、紅細(xì)胞壽命檢查，用于鑒別診斷。診斷臨床上慢性溶血有貧血、黃疸和脾大表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查有紅細(xì)胞破壞增多和紅系造血代償性增生的證據(jù)，血紅蛋白尿強(qiáng)烈提示急性血管內(nèi)溶血，可考慮溶血貧血的診斷。根據(jù)初步診斷再選用針對(duì)各種溶血性貧血的特殊檢查，確定溶血的性質(zhì)和類(lèi)型。治療1.去除病因獲得性溶血性貧血如有病因可尋，去除病因后可望治愈。藥物誘發(fā)的溶血性貧血停用藥物后，病情可能很快恢復(fù)。感染所致溶血性貧血在控制感染后，溶血即可終止。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患者應(yīng)避免食用蠶豆或服用氧化性藥物；冷凝集綜合征應(yīng)注意防寒保暖；藥物所致溶貧應(yīng)立即停藥；懷疑有溶血性輸血反應(yīng)，應(yīng)立即停止輸血，再進(jìn)一步查明原因；感染亦可引起溶血或加重原有的溶血性缺陷，應(yīng)注意防治2.糖皮質(zhì)激素和其他免疫抑制劑主要用于某些免疫性溶血性貧血。糖皮質(zhì)激素對(duì)溫抗體型自身免疫性溶血性貧血，也可應(yīng)用于PNH有較好的療效。環(huán)孢素和環(huán)磷酰胺對(duì)某些糖皮質(zhì)激素治療無(wú)效的溫抗體型自身免疫性溶血性貧血或冷抗體型自身免疫性溶血性貧血等少數(shù)免疫性溶貧有效。3.輸血或成分輸血輸血可迅速改善貧血癥狀,但輸血在某些溶血性貧血可造成嚴(yán)重的反應(yīng)，故其指征應(yīng)從嚴(yán)掌握。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）輸血后可能引起急性溶血發(fā)作。自身免疫性溶血性貧血有高濃度自身抗體者可造成配型困難。此外，輸血后且可能加重溶血。因此，溶血性貧血的輸血應(yīng)視為支持或挽救生命的措施。必要時(shí)采用紅細(xì)胞懸液或洗滌紅細(xì)胞。 4.脾切除適用于紅細(xì)胞破壞主要發(fā)生在脾臟的溶血性貧血，如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（絕對(duì)適應(yīng)證）、對(duì)糖皮質(zhì)激素反應(yīng)不良的自身免疫性溶血性貧血需要較大劑量糖皮質(zhì)激素維持治療者及某些血紅蛋白病（丙酮酸酶缺乏及海洋性貧血），切脾后雖不能治愈疾病，但可不同程度地減輕紅細(xì)胞的破壞，緩解病情。5.其他治療嚴(yán)重的急性血管內(nèi)溶血可造成急性腎衰竭、休克及電解質(zhì)紊亂等致命并發(fā)癥，應(yīng)予積極處理。某些慢性溶血性貧血葉酸消耗增加，宜適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。慢性血管內(nèi)溶血增加鐵丟失，證實(shí)缺鐵后可用鐵劑治療。長(zhǎng)期依賴(lài)輸血的重型珠蛋白生成障礙性貧血患者可造成血色病，可采用鐵螯合劑驅(qū)鐵治療。中醫(yī)治療濕熱內(nèi)蘊(yùn)尿呈醬油色或茶色，目黃，身黃，倦怠乏力，納少，口干口苦，飲水少，或午后發(fā)熱，大便結(jié)，舌質(zhì)紅，苔黃膩，脈滑數(shù)，見(jiàn)于急性發(fā)作期治法：清熱化濕方劑：茵陳五苓散加減2.氣血兩虧尿偶呈醬色或見(jiàn)目黃身黃，頭暈心悸，神疲懶言，面色蒼白或微黃，氣短乏力，舌體胖大，舌質(zhì)淡，苔白，脈細(xì)治法：補(bǔ)益氣血方劑：八珍湯加減3.脾腎兩虛夜尿頻，腰膝酸軟無(wú)力，面色無(wú)華，倦怠，畏冷，食欲不振，便溏，舌質(zhì)淡，苔薄白，脈沉細(xì)治法：健脾補(bǔ)腎方劑：十四味建中湯加減2019年09月24日3965
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劉躍梅主任醫(yī)師 贛南醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 兒科 【蠶豆病的寶寶怎么護(hù)理？】 G6pD缺乏是一種遺傳性疾病，主要是由于葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏導(dǎo)致的一系列疾病。是發(fā)生在紅細(xì)胞的一種溶血病,也就是蠶豆病。 蠶豆病是X染色體隱形遺傳病，女性的染色體是XX，男性染色體是XY。如果媽媽是蠶豆病攜帶者，一條X染色體有G6PD缺乏，而爸爸是正常的，則： 生女兒： 兩條正常X染色體結(jié)合，女兒是正常的，不會(huì)有蠶豆病也不會(huì)成為蠶豆病攜帶者； G6PD缺乏的X染色體和爸爸正常的X染色體結(jié)合，女兒是蠶豆病攜帶者； 生兒子： 正常X染色體和爸爸的Y染色體結(jié)合，兒子沒(méi)有蠶豆??； G6PD缺乏的X染色體和爸爸的Y染色體結(jié)合，寶寶是蠶豆病兒。 所以，在蠶豆病發(fā)病的患者中，男孩占絕大多數(shù)。 有遺傳缺陷者在食用新鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會(huì)發(fā)生急性溶血性貧血癥。所以切記不要用一些氧化性的藥物，比如說(shuō)維生素C，樟腦丸，磺胺類(lèi)，呋喃唑酮，痢特靈等，也不能吃蠶豆或蠶豆制品，禁止使用解熱鎮(zhèn)痛藥物，退燒藥物，因?yàn)樗梢栽斐扇苎昧诵Q豆病后會(huì)出現(xiàn)黃疸、貧血、面色蒼白、小便呈醬油色等癥狀，病情較輕者在1-2天或1周之后可自行痊愈，重度患者則在1-2天之內(nèi)可能會(huì)危及生命。出現(xiàn)了溶血現(xiàn)象，不能輸父母的血，因?yàn)樗鼤?huì)增加溶血的機(jī)會(huì)。從本質(zhì)上來(lái)說(shuō)，蠶豆病是重在預(yù)防，無(wú)法根治的遺傳病。 蠶豆病寶寶的家長(zhǎng)也不要太慌張，日常讓寶寶遠(yuǎn)離一切蠶豆食物，包括新鮮蠶豆、豆瓣等，也不要接觸盛開(kāi)的蠶豆花，而如果寶寶還在吃母乳，那媽媽自己也不能吃蠶豆類(lèi)食品。另外，蠶豆病寶寶如果有要用藥，也要提前告訴醫(yī)生，防止藥物中有對(duì)蠶豆病寶寶過(guò)敏的成分。2019年02月27日2776
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畢廣良副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 新生兒科 什么是G6PD酶缺乏（蠶豆病）？G-6-PD酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳性疾病，是由于紅細(xì)胞缺乏G-6-PD酶并接觸刺激物質(zhì)后導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞溶血。呈交叉遺傳，即由母親攜帶者遺傳給兒子，兩廣地區(qū)多見(jiàn)，母親可以無(wú)任何表現(xiàn)，而兒子可由于遺傳了一個(gè)母親G-6-PD突變基因而帶病，患兒與常人相比無(wú)異常，但如果接觸了某些刺激，紅細(xì)胞就會(huì)大量溶解，導(dǎo)致黃疸和貧血，因此生活上需謹(jǐn)慎注意。 哪些人群需要注意有無(wú)此?。?jī)蓮V地區(qū)人民，母親有明確的蠶豆病史的，小孩（特別是男孩）生后黃疸上升快但又無(wú)明顯其他原因的，需警惕G-6-PD酶缺乏癥。一般來(lái)說(shuō)所以小孩生后3天都會(huì)采足跟血免費(fèi)檢驗(yàn)先天性遺傳代謝病，包括G-6-PD酶缺乏癥，先天性甲功能減退以及苯丙酮尿癥。但這個(gè)結(jié)果一般都比較晚才出，并且要留意網(wǎng)上結(jié)果，因此，對(duì)于有上述高危因素的小孩，建議抽血查G-6-PD酶活性，一般2天出結(jié)果。 G-6-PD酶缺乏癥（蠶豆?。┬枰⒁馐裁?？若抽血化驗(yàn)明確了G-6-PD酶低下，則需要注意避免接觸一下藥物/物質(zhì)/食物： ①蠶豆;②樟腦丸 ③藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥（阿司匹林、氨基比林）、磺胺藥（百炎凈）、硝基呋喃類(lèi)、伯氨喹、維生素K3和K4、對(duì)氨基水楊酸、大量維生素C、氯霉素、亞甲藍(lán)等;④中藥：川蓮、麻黃、臘梅花、金銀和珍珠末；⑤感染:病原體有細(xì)菌或病毒。 特別特別是金銀花！廣東人對(duì)于有黃疸的小孩喜歡用金銀花來(lái)洗澡，對(duì)于有蠶豆病的小孩來(lái)說(shuō)，不但起不到退黃作用，還會(huì)加重溶血和黃疸，嚴(yán)重時(shí)要緊急換血，否則會(huì)導(dǎo)致膽紅素腦病。 另外就診時(shí)，家長(zhǎng)切記要應(yīng)告知醫(yī)生有關(guān)G-6-PD酶缺乏的病史，以避免醫(yī)生誤用藥物。 本文系畢廣良醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年08月29日9679
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