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2019年09月12日
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畢廣良副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 新生兒科 什么是G6PD酶缺乏（蠶豆病）？G-6-PD酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳性疾病，是由于紅細(xì)胞缺乏G-6-PD酶并接觸刺激物質(zhì)后導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞溶血。呈交叉遺傳，即由母親攜帶者遺傳給兒子，兩廣地區(qū)多見，母親可以無任何表現(xiàn)，而兒子可由于遺傳了一個母親G-6-PD突變基因而帶病，患兒與常人相比無異常，但如果接觸了某些刺激，紅細(xì)胞就會大量溶解，導(dǎo)致黃疸和貧血，因此生活上需謹(jǐn)慎注意。 哪些人群需要注意有無此??？兩廣地區(qū)人民，母親有明確的蠶豆病史的，小孩（特別是男孩）生后黃疸上升快但又無明顯其他原因的，需警惕G-6-PD酶缺乏癥。一般來說所以小孩生后3天都會采足跟血免費檢驗先天性遺傳代謝病，包括G-6-PD酶缺乏癥，先天性甲功能減退以及苯丙酮尿癥。但這個結(jié)果一般都比較晚才出，并且要留意網(wǎng)上結(jié)果，因此，對于有上述高危因素的小孩，建議抽血查G-6-PD酶活性，一般2天出結(jié)果。 G-6-PD酶缺乏癥（蠶豆病）需要注意什么？若抽血化驗明確了G-6-PD酶低下，則需要注意避免接觸一下藥物/物質(zhì)/食物： ①蠶豆;②樟腦丸 ③藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥（阿司匹林、氨基比林）、磺胺藥（百炎凈）、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K3和K4、對氨基水楊酸、大量維生素C、氯霉素、亞甲藍(lán)等;④中藥：川蓮、麻黃、臘梅花、金銀和珍珠末；⑤感染:病原體有細(xì)菌或病毒。 特別特別是金銀花！廣東人對于有黃疸的小孩喜歡用金銀花來洗澡，對于有蠶豆病的小孩來說，不但起不到退黃作用，還會加重溶血和黃疸，嚴(yán)重時要緊急換血，否則會導(dǎo)致膽紅素腦病。 另外就診時，家長切記要應(yīng)告知醫(yī)生有關(guān)G-6-PD酶缺乏的病史，以避免醫(yī)生誤用藥物。 本文系畢廣良醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年08月29日9679
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施長春主任醫(yī)師 杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院 兒科 今天一大早,我的一個義烏親戚打電話來,說是最近發(fā)現(xiàn)孩子小便象醬油一樣,紅紅的粘粘的,到義烏醫(yī)院里去一查,說是溶血性貧血!家長急死了,不知為什么會得這個病。我問他孩子這幾天有沒有吃過新鮮的蠶豆（義烏土話叫“佛豆”）？我親戚說，是吃過佛豆的，但是其他吃過的人都沒有事情啊！我說這是因為孩子體內(nèi)缺少一種酶引起了，另外的人不缺乏當(dāng)然不會發(fā)病了！這孩子缺乏的這種酶就叫6-磷酸葡萄糖脫氫酶，英文簡稱為G6PD，缺乏這種酶醫(yī)學(xué)上就稱為G6PD缺乏癥。G6PD這種酶有保護(hù)紅細(xì)胞膜不受氧化破壞的作用，有了這種酶，在吃新鮮蠶豆等氧化物時不會發(fā)生溶血。而如果這種酶缺乏，紅細(xì)胞就會被氧化物破壞而發(fā)生溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血尿（血紅蛋白尿），甚至因腎小管被凝固的血紅蛋白堵塞而發(fā)生尿毒癥，造成生命危險。蠶豆病是一種X性染色體連鎖的遺傳性疾病。因為男性只有一條X-染色體，女性有2條X染色體，所以此病幾乎只出現(xiàn)于男性身上，但帶有此致病基因的女性亦有可能出現(xiàn)輕微的癥狀。如果父親有這種病、母親基因正常的話，他們的兒子不會發(fā)病，也不帶有致病基因，但他們的全部女兒都會獲得這種基因。他們女兒只是這種基因的攜帶者。在一般情況下她們自己不會發(fā)病，但是女兒的子女有一半的機(jī)會可遺傳獲得這種基因。如果是外孫獲得這種基因，就可以發(fā)生蠶豆病。發(fā)生了蠶豆病要盡快送到醫(yī)院緊急治療。如果剛吃下不久，可以進(jìn)行人工催吐，以1：5000高錳酸鉀溶液洗胃，亦可用25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉，以減少蠶豆等氧化劑的吸收。醫(yī)生一般都會給予大劑量糖皮質(zhì)激素及堿化尿液，適當(dāng)靜脈補(bǔ)液和使用利尿劑，以防止因腎小管堵塞而發(fā)生溶血性尿毒癥綜合征。如果嚴(yán)重時要輸入鮮血甚至換血。作為家長需要了解的是：G6PD缺乏的孩子并非僅僅吃了新鮮蠶豆會發(fā)生溶血，包括樟腦丸、磺胺藥、呋喃類藥物等都可以引起蠶豆病的發(fā)生。因此，敬靠家長G6PD缺乏的孩子必須注意以下問題：1．禁食新鮮蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地。2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驅(qū)蟲。3．禁止使用以下藥物：乙酰苯胺、美藍(lán)、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙?；前贰⒒前愤拎?、噻唑酮、甲苯胺藍(lán)、 SMZ、TNT等4．慎用以下藥物：撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素 C、維生素K、氯霉素、鏈霉素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優(yōu)降糖等5．發(fā)持病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等感染時會誘溶血的發(fā)生。6．請在孩子的病歷上注明：本人是G6PD缺乏癥患者，請醫(yī)生針對我的病情合理用藥。7．凡感染后或接觸/服用以上食物或藥物數(shù)小時或數(shù)天內(nèi)，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈**或暗紅色等癥狀，屬急性溶血反應(yīng)，應(yīng)立即到醫(yī)院急診科就診?。?！2012年05月14日9332
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