軟組織肉瘤是一類比較少見(jiàn)的惡性腫瘤，由于發(fā)病率低，不被人們重視，往往容易受到忽略。軟組織肉瘤是一組來(lái)源于非上皮性骨外組織的一組惡性腫瘤，但不包括網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞和各個(gè)實(shí)體器官的支持組織。軟組織肉瘤主要來(lái)源于中胚層，部分來(lái)源于神經(jīng)外胚層，主要包括肌肉、脂肪、纖維組織、血管及外周神經(jīng)。軟組織肉瘤發(fā)病率為2.9/10萬(wàn)，占惡性腫瘤的1%左右，可以發(fā)生于任何年齡，可出現(xiàn)在全身各部位，60%以上在四肢及臀部。常見(jiàn)的軟組織肉瘤如未分化肉瘤（惡性纖維組織細(xì)胞瘤）、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤、橫紋肌肉瘤、纖維肉瘤、惡性神經(jīng)鞘瘤、透明細(xì)胞肉瘤及其他腫瘤等。軟組織肉瘤可發(fā)生于任何年齡段，男女比例為1.4:1。30-70歲人群最多，未分化肉瘤好發(fā)于40歲以上的人群，而滑膜肉瘤則好發(fā)于21-50歲之間。軟組織肉瘤全身各個(gè)部位都可發(fā)病，臀部和下肢多見(jiàn)。頭頸占9%，軀干占10%，后腹膜占15%，內(nèi)臟占19%，肢體占43%。軟組織肉瘤開(kāi)始是以無(wú)痛性腫塊就醫(yī)，腫塊生長(zhǎng)速度較快，數(shù)月或半年體積會(huì)迅速增大，生長(zhǎng)呈離心性球狀增大，其周圍正常組織受壓排列，形成“受壓區(qū)”，使肉瘤成為有邊界的腫塊。伴隨著腫瘤生長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)不同程度的疼痛，侵犯壓迫神經(jīng)時(shí)則疼痛表現(xiàn)更為突出。軟組織肉瘤的質(zhì)地跟腫瘤具體成分有關(guān)，脂肪性、血管性、淋巴管性的腫瘤質(zhì)地較軟，平滑肌成分的腫瘤質(zhì)地較硬。腫瘤的活動(dòng)度跟腫瘤的位置深度及周圍組織的浸潤(rùn)程度相關(guān)。惡性腫瘤的血供豐富時(shí)，局部皮溫會(huì)高于周圍皮膚溫度。軟組織肉瘤發(fā)生部位，纖維性肉瘤多發(fā)于表淺皮下組織，滑膜肉瘤則易發(fā)生于大關(guān)節(jié)附近及筋膜等處，但很少累及關(guān)節(jié)腔；間皮瘤多發(fā)生于胸、腹腔;平滑肌肉瘤多發(fā)生于腹腔及軀干部。脂肪肉瘤多發(fā)生臀部、下肢，也常見(jiàn)于腹膜后。軟組織肉瘤發(fā)生血行轉(zhuǎn)移是主要的轉(zhuǎn)移途徑，也有區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，如上皮樣肉瘤、橫紋肌肉瘤、透明細(xì)胞肉瘤、滑膜肉瘤會(huì)出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。軟組織肉瘤診斷主要依據(jù)病史、影像學(xué)檢查、病理學(xué)檢查。軟組織肉瘤的主要臨床表現(xiàn)是逐漸增大的無(wú)痛性局部腫塊，生長(zhǎng)迅速的腫塊應(yīng)該考慮到腫瘤惡性可能性大，有約5%左右的病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，相對(duì)較晚的出現(xiàn)肺部轉(zhuǎn)移。X線檢查在軟組織肉瘤的診斷中有一定價(jià)值，有助于了解腫瘤的部位及腫瘤與臨近骨的關(guān)系，包括一些肉瘤內(nèi)腫瘤鈣化、骨化一些情況。超聲檢查是軟組織腫瘤檢查常用手段，價(jià)格便宜、檢查方便等優(yōu)勢(shì)。超聲檢查可以顯示腫瘤的邊界、形態(tài)、內(nèi)部性質(zhì)等情況，臨床上對(duì)于深部的軟組織肉瘤，觸診不易發(fā)現(xiàn)，或者觸診不清時(shí)，行超聲檢查方便快捷。另外超聲可以引導(dǎo)對(duì)腫瘤的穿刺或針吸活檢。CT檢查對(duì)軟組織腫瘤的確診有很大幫助，其平掃和增強(qiáng)掃描對(duì)腫瘤的密度和空間具有分辨力，包括對(duì)皮下、肌肉，與周圍血管、神經(jīng)以及骨的毗鄰關(guān)系，侵犯與否；以及腫瘤的邊界清晰程度，內(nèi)部結(jié)構(gòu)是否均質(zhì)，腫瘤內(nèi)有無(wú)骨化、鈣化。CT值可以判斷腫瘤組織的密度，增強(qiáng)CT能判斷腫瘤的血供情況和周圍重要血管關(guān)系。CT檢查可以幫助手術(shù)醫(yī)師設(shè)計(jì)手術(shù)切口、切除范圍，以及周圍血管神經(jīng)是否受累，更好幫助醫(yī)師制定手術(shù)方案。早期肺部、腹腔轉(zhuǎn)移CT檢查可作為首選檢查手段。MRI檢查比CT檢查具有更好的軟組織分辨率，其多序列、多平面檢查的特點(diǎn)，可以從各個(gè)角度和不同方向顯示病變部位及周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，MRI增強(qiáng)掃描或血管造影顯像可明確腫瘤血供及臨近神經(jīng)、血管干的毗鄰關(guān)系。軟組織肉瘤內(nèi)某些特殊成分在MRI中不同序列中特定的信號(hào)特征，可選擇MRI不同回波序列確定腫瘤病理性質(zhì)，幫助區(qū)分軟組織腫塊、手術(shù)后改變、術(shù)后復(fù)發(fā)等。MRI目前作為軟組織肉瘤首選檢查方法被學(xué)界所接受。血管造影檢查被用來(lái)了解血管和腫瘤的關(guān)系，是否與較大血管有黏連，對(duì)判定是否需血管移植或行人工血管替代有指導(dǎo)意義。從影像上可見(jiàn)到的腫瘤血管變化可以有動(dòng)脈偏位，動(dòng)脈擴(kuò)張，腫瘤內(nèi)血管網(wǎng)增生，動(dòng)靜脈短路，動(dòng)脈狹窄，血管閉塞，血管池等。從治療意義上看，血管造影的同時(shí)可以行化療，可以將供瘤血管栓塞以減少手術(shù)時(shí)的出血。另外化療后的血管造影可顯示化療是是否有效，如果化療后血管造影顯示腫瘤血管影像減少便證明化療有效。核醫(yī)學(xué)檢查，全身骨骼放射性核素顯像是檢查肉瘤骨轉(zhuǎn)移的有效方法，可早期發(fā)現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移。PET-CT費(fèi)用昂貴，一般不作為常規(guī)軟組織肉瘤檢查手段，其利用價(jià)值主要體現(xiàn)在判斷軟組織肉瘤術(shù)后殘留、復(fù)發(fā)、和遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移，對(duì)轉(zhuǎn)移性軟組織肉瘤可以幫助尋找原發(fā)灶。病理學(xué)檢查：組織學(xué)診斷可確定軟組織肉瘤的生物學(xué)性質(zhì)，通過(guò)細(xì)胞學(xué)檢查、鉗取活檢、切開(kāi)活檢、切除活檢、術(shù)中冰凍病理檢查方法，可明確病理結(jié)果，幫助醫(yī)生制定治療計(jì)劃，推斷患者的預(yù)后。對(duì)于臨床醫(yī)生，正確的病理材料的取得是十分重要的。一般建議粗針穿刺，尤其適合腹膜后，深部肌肉內(nèi)腫瘤，腫瘤臨近神經(jīng)血管的，可在彩超或者CT引導(dǎo)下穿刺是安全可靠的方法。治療：一．手術(shù)治療：外科手術(shù)切除是軟組織肉瘤治療的主要手段，有囊內(nèi)切除，邊緣切除，廣泛切除，根治性切除4種方式。1.囊內(nèi)切除：手術(shù)切除在病灶囊內(nèi)，最常用的是病理診斷性切開(kāi)活檢、刮除術(shù)或次全切除術(shù)。2.邊緣切除：經(jīng)假性包膜或反應(yīng)組織，病灶可整塊切除。作為局部手術(shù)，邊緣切除是指良性病灶的切除活檢或整個(gè)切除；邊緣截肢是一種輔助手術(shù)或姑息手術(shù)，主要受解剖部位限制而不能做更大切除。軟組織肉瘤邊緣切除復(fù)發(fā)率達(dá)80%，不提倡邊緣切除。3.廣泛切除：包括將病灶、假包膜或反應(yīng)區(qū)以及腫瘤周圍部分正常組織一同切除，手術(shù)切除完全在正常組織內(nèi)。廣泛的切除腫瘤將復(fù)發(fā)降到最低，又有效的保留肢體功能。如何才能做到呢？日本的川口智義教授經(jīng)過(guò)20余年的研究，得出以下結(jié)果:他先將能夠阻擋軟組織肉瘤生長(zhǎng)的機(jī)體部分組織稱為不同厚度的屏障，厚的屏障包括厚的肌膜、兒童骨膜、嬰幼兒的骨骺線，按3厘米計(jì)算；薄的屏障包括簿的筋膜、血管外膜、兒童骨骺線，按2厘米計(jì)算；關(guān)節(jié)軟骨按5厘米計(jì)算；腫瘤和屏障之間有正常組織的屏障外按5厘米計(jì)算；沒(méi)有屏障的部位直接按照距離來(lái)計(jì)算。川口教授認(rèn)為安全的切除緣：對(duì)于高惡性軟組織肉瘤距離屏障2厘米以上的切除緣是必要的，無(wú)屏障的部位要求5厘米；低惡性軟組織肉瘤距離屏障1厘米以上切除緣是必要的，無(wú)屏障的部位要2厘米；另外，高惡性軟組織肉瘤術(shù)前放化療十分有效的患者，有屏障的部位距離1厘米或屏障邊緣切除也可以。對(duì)于追加廣泛切除術(shù)（腫瘤瘤床廣泛切除術(shù)），手術(shù)瘢痕外的廣泛切除可以和初次手術(shù)一樣獲得根治性的治療。復(fù)發(fā)腫瘤的切除緣評(píng)價(jià)很難，特別是多次復(fù)發(fā)的病例更加困難。對(duì)于復(fù)發(fā)后的腫瘤是否要將上次手術(shù)瘢痕一定切除的研究，得出可以不必把手術(shù)瘢痕一定要設(shè)在切除緣內(nèi)。這樣作為安全的切除緣，減少不必要的手術(shù)切除，使得患肢的功能容易得到保證。4.根治切除：包括將病灶、假包膜或反應(yīng)區(qū)以及整塊骨或肌肉整塊切除，縱向包括關(guān)節(jié)近端的骨和肌肉的起點(diǎn)，橫向包括軟組織間室的主要筋膜或超出骨內(nèi)病灶的骨膜。美國(guó)Enneking教授提出四種切緣中最為理想的肉瘤切除方式，也就是間室切除術(shù)，此種切除可以使軟組織肉瘤術(shù)后的復(fù)發(fā)率降至20%以內(nèi)。但是由于肉瘤居于間室中央者較少，真正能夠做到根治性切除的患者不多。二.放療放射治療是治療軟組織肉瘤的重要手段，通過(guò)反射線抑制腫瘤細(xì)胞DNA合成，從而殺滅腫瘤。通過(guò)輔助放療，可以提高腫瘤切除率，更好減少的軟組織肉瘤的局部復(fù)發(fā)。術(shù)前放療可使巨大腫瘤的體積縮小，避免切除腫瘤周圍的重要血管和神經(jīng)，最大程度保留肢體功能；術(shù)前放療使腫瘤組織與正常組織之間產(chǎn)生一層組織反應(yīng)區(qū)，易于手術(shù)分離，使原認(rèn)為不能完整切除的腫瘤易于切除。但放療最大的影響可能造成被照射部位血供減少，組織缺氧，導(dǎo)致傷口愈合不良。三．化療化療藥物用于治療軟組織肉瘤的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移及提高局部治療的生存率。術(shù)前新輔助化療可以使體積較大的惡性程度高的腫瘤體積縮小，有利于手術(shù)切除，避免截肢。術(shù)后輔助化療的意義在于減少遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移和提高生存率。尤其是對(duì)于惡性程度高、部位深、體積較大的腫瘤患者，無(wú)疑是一種不可或缺的選擇。以蒽環(huán)類為主的聯(lián)合化療方案（多柔比星或表柔比星聯(lián)合異環(huán)磷酰胺或達(dá)卡巴嗪）應(yīng)用于軟組織肉瘤患者。有數(shù)據(jù)表明多柔比星和異環(huán)磷酰胺單藥對(duì)控制軟組織肉瘤的可重復(fù)反應(yīng)率在20%以上。多柔比星的用量60mg/m2；分2天給藥，多柔比星按75mg/m2給藥比按60mg/m2效果更好，但心臟毒性蓄積問(wèn)題值得考量，多柔比星脂質(zhì)體和表柔霉素對(duì)心臟毒性比多柔比星要弱，但表柔比星比多柔比星骨髓抑制作用更強(qiáng)；異環(huán)磷酰胺10-16g/m2，分5天給藥；美司鈉是異環(huán)磷酰胺使用量的60%。四．分子靶向治療一部分軟組織肉瘤亞型對(duì)分子靶向治療顯示了一定治療效果，但對(duì)于沒(méi)有特定靶點(diǎn)的肉瘤，臨床獲益有限。2022年CSCO指南建議晚期或不可切除軟組織肉瘤的二線靶向治療：安羅替尼（1級(jí)推薦）治療軟組織肉瘤，培唑替尼（2級(jí)推薦），瑞戈非尼（3級(jí)推薦）治療除外脂肪肉瘤的軟組織肉瘤；特殊病理亞型晚期或不可切除軟組織肉瘤的靶向治療：1.血管肉瘤：貝伐珠單抗+化療（二線治療），羅拉非尼（二線治療）；2.腹膜后高分化/去分化脂肪肉瘤：哌柏西利（一線治療）；3.腺泡狀軟組織肉瘤：安羅替尼（一線治療Ⅰ級(jí)推薦），培唑帕尼（一線治療Ⅲ級(jí)推薦），舒尼替尼（一線治療Ⅲ級(jí)推薦）4.ALK融合的炎性肌纖維母細(xì)胞瘤：克唑替尼（一線治療Ⅲ級(jí)推薦）賽瑞替尼（一線治療Ⅲ級(jí)推薦）5.惡性孤立性纖維瘤：羅拉非尼（二線治療Ⅲ級(jí)推薦）舒尼替尼（二線治療Ⅲ級(jí)推薦）培唑替尼（二線治療Ⅲ級(jí)推薦）貝伐珠單抗+替莫唑胺（3級(jí)推薦）；6.隆突性皮膚纖維瘤：伊馬替尼（一線治療Ⅲ級(jí)推薦）；7.惡性血管周上皮瘤：依維莫司（一線治療Ⅲ級(jí)推薦），西羅莫司（一線治療Ⅲ級(jí)推薦）替西羅莫司（一線治療Ⅲ級(jí)推薦）；上皮樣肉瘤：他澤司他（二線治療Ⅲ級(jí)推薦）。五．免疫治療免疫治療目前來(lái)說(shuō)是軟組織肉瘤治療方面研究的熱點(diǎn)問(wèn)題，細(xì)胞程序性死亡受體-1/程序性死亡配體-1（PD-1/PD-L1）單抗單藥或聯(lián)合治療在某些亞型軟組織肉瘤顯示出一定的抗腫瘤活性。2022年CSCO指南推薦：帕博利珠單抗治療多形性未分化肉瘤（二線治療Ⅲ級(jí)推薦）；腺泡狀軟組織肉瘤：帕博利珠單抗（二線治療Ⅲ級(jí)推薦），阿特珠單抗（一/二線治療Ⅲ級(jí)推薦），帕博利珠單抗聯(lián)合阿西替尼（Ⅲ級(jí)推薦）。六．預(yù)后：軟組織肉瘤患者的預(yù)后優(yōu)于許多上皮類腫瘤，全部5年生存率在50％，預(yù)后主要取決于腫瘤組織病理學(xué)的分化程度及受累范圍，位于四肢的腫瘤預(yù)后要優(yōu)于其他部位者。發(fā)生了轉(zhuǎn)移但治療仍有收效的患者，中數(shù)生存期為確診轉(zhuǎn)移后大約1年。

問(wèn)一：軟組織肉瘤確診后都是要求先做手術(shù)嗎？????不是！軟組織肉瘤的種類很多，病理學(xué)分型、腫瘤的特征與生長(zhǎng)情況、以及患者的全身狀況等各不一樣。所以，并不是所有的軟組織肉瘤確診后都是先要手術(shù)。例如：軟組織的尤文肉瘤、胚胎性橫紋肌肉瘤，一般醫(yī)生會(huì)建議先化療，局部得到控制后再手術(shù)。還有一部分軟組織肉瘤，個(gè)體很大累及或者壓迫鄰近器官，放化療可能不改善總生存期，但術(shù)前給予放化療、再手術(shù)，能得到降級(jí)、降期、縮瘤等很好的保肢效果。這些最終都要?？频尼t(yī)生和團(tuán)隊(duì)合作。問(wèn)二：未行活檢、按照良性腫瘤做了切除手術(shù)，病理提示軟組織肉瘤，怎么辦？????術(shù)前沒(méi)有做詳盡的檢查和規(guī)劃，按照體表包塊（粉瘤、囊腫）做了切除手術(shù)，等術(shù)后病理診斷為軟組織肉瘤，這類情況在肉瘤專家的診療理念里被稱作“非計(jì)劃手術(shù)”。首先，這種切除范圍是不夠的；其次，需要重新評(píng)估原腫瘤范圍、手術(shù)中操作可能波及的范圍、擴(kuò)大的范圍，將上述幾個(gè)情況綜合考慮做包含在內(nèi)的擴(kuò)大切除！一般要求1-3個(gè)月及時(shí)手術(shù)！

間葉組織是胚胎發(fā)育時(shí)，由中胚層的間充質(zhì)分化發(fā)育來(lái)的組織，如：結(jié)締組織、脂肪組織、脈管組織、骨及軟骨組織、淋巴造血組織、橫紋肌及平滑肌組織、滑膜等均屬于間葉組織。間葉組織腫瘤分為良性和惡性，其中惡性的間葉組織腫瘤通常稱為“肉瘤”，例如纖維肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、橫紋肌肉瘤、骨肉瘤、軟骨肉瘤等等。數(shù)據(jù)顯示，未分化多形性肉瘤(惡性纖維組織細(xì)胞瘤)、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤最為多見(jiàn)。1、軟組織肉瘤的特征軟組織肉瘤可發(fā)生于各年齡段，橫紋肌肉瘤好發(fā)于兒童，胚胎型橫紋肌肉瘤多見(jiàn)于青少年頭頸和眼眶，而多形性橫紋肌肉瘤好發(fā)于成人軀干，滑膜肉瘤好發(fā)于中青年人，未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤、惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤和平滑肌肉瘤多見(jiàn)于中、老年人。因?yàn)槠鋹盒阅[瘤的性質(zhì)，如果手術(shù)切除不徹底極易復(fù)發(fā)，并且可出現(xiàn)身體重要臟器的轉(zhuǎn)移而致命，最常見(jiàn)的是肺轉(zhuǎn)移，其它轉(zhuǎn)移部位有骨骼、皮下、腦部、腎上腺等。軟組織肉瘤最初的癥狀是無(wú)痛性的腫塊，沒(méi)有什么特異性的癥狀。軟組織肉瘤好發(fā)生于頭頸部、泌尿生殖器官以及軀干四肢。其中頭頸部及四肢相對(duì)表淺，易于發(fā)現(xiàn)；軀干尤其是后腹膜的肉瘤，由于部位深在，不易早期發(fā)現(xiàn)，診斷時(shí)往往腫瘤比較大，治療困難。肢體的近端比遠(yuǎn)端多見(jiàn)，即大腿較小腿多見(jiàn)，上臂較前臂多見(jiàn)。最常見(jiàn)的表現(xiàn)是進(jìn)行性增大的腫塊，伴有疼痛，可發(fā)生靜息痛（即在靜止時(shí)疼痛）和夜間痛。發(fā)生在關(guān)節(jié)周圍的軟組織肉瘤可引起關(guān)節(jié)的畸形和功能障礙，發(fā)生在腹膜后的軟組織肉瘤可引起腸梗阻和輸尿管梗阻癥狀，如果已經(jīng)發(fā)生肺轉(zhuǎn)移則有胸痛、喀血等癥狀。2、軟組織肉瘤的確診方法軟組織肉瘤往往位置較深，用手捫腫物時(shí)邊界不清，活動(dòng)度差，與周圍組織粘連。核磁共振檢查（MRI）顯示腫物往往在深筋膜深層，最大徑大于5cm，信號(hào)不均勻。軟組織肉瘤診斷需要臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)和病理三結(jié)合。經(jīng)驗(yàn)豐富的?？漆t(yī)師可以根據(jù)腫塊的部位、大小、質(zhì)地、活動(dòng)度、生長(zhǎng)速度和區(qū)域淋巴結(jié)等初步判斷其良、惡性及其可能的組織來(lái)源。病理科醫(yī)生根據(jù)腫瘤細(xì)胞的的形態(tài)，并借助免疫組化、細(xì)胞遺傳學(xué)和基因分析等技術(shù)，來(lái)幫助鑒定腫瘤類型。3、軟組織肉瘤的治療方法治療軟組織肉瘤的方法有很多，最常用的方法是手術(shù)、化療、放療，隨著現(xiàn)代腫瘤學(xué)進(jìn)步免疫、靶向藥物層出不窮，也給部分軟組織肉瘤帶來(lái)了新的希望，例如：過(guò)去對(duì)化療不敏感的腺泡狀軟組織肉瘤展現(xiàn)出良好的療效。然而，正確的外科手術(shù)依然是治療軟組織肉瘤最可靠、最有效的方法，也是到目前為止絕大多數(shù)軟組織肉瘤唯一可能根治的手段。局部廣泛切除＋輔助放療目前是可手術(shù)切除、病理高度惡性軟組織肉瘤的標(biāo)準(zhǔn)治療模式，特別是脂肪肉瘤、纖維肉瘤等對(duì)化療敏感性差的軟組織肉瘤，目前主要的治療手段就是手術(shù)+放療。對(duì)于放療敏感的腫瘤如骨外尤文氏肉瘤、胚胎型橫紋肌肉瘤、滑膜肉瘤、子宮平滑肌肉瘤、粘液樣/圓細(xì)胞脂肪肉瘤等采用積極的全身治療，有助于將不可切除腫瘤轉(zhuǎn)化為可切除腫瘤，有助于完整切除腫瘤，提高患者保肢機(jī)會(huì)，降低術(shù)后局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)前放療又稱新輔助放療，通過(guò)術(shù)前的放療，讓腫瘤縮小，提高局部手術(shù)切除率。