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2023年03月18日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 膝蓋疼是兒童青少年常見的癥狀，很多家長都會說這是“長個”，補補鈣就行了，不用去醫(yī)院。然而事實真的如此嗎？新聞里孩子說腿疼，家長沒重視，最后病情惡化必須截肢的案例屢見不鮮?？梢姟巴忍邸边@一常見的癥狀背后可不一定是生長痛，還有不少病因如果不及時處理確實會危及肢體甚至生命，家長和醫(yī)生都應引起足夠的重視。膝蓋疼痛的孩子就診時，應根據(jù)病情緊急程度按照以下順序考慮診斷：威脅肢體甚至生命的疾病、髖關節(jié)病變、關節(jié)腔積液相關病因、勞損、良性骨腫瘤，除外以上疾病后才能考慮生長痛。面對孩子主訴膝蓋疼，醫(yī)生首先要判斷有沒有威脅肢體甚至生命的嚴重疾病，主要包括細菌感染和惡性腫瘤。▼化膿性關節(jié)炎膝關節(jié)是兒童化膿性關節(jié)炎最常累及的部位?；撔躁P節(jié)炎一般表現(xiàn)為突發(fā)的逐漸加重的膝關節(jié)痛，伴有發(fā)熱，查體可發(fā)現(xiàn)膝關節(jié)腔積液、皮溫升高、紅腫、活動受限。膝關節(jié)正側位X線、實驗室檢查可以幫助診斷，MRI能夠發(fā)現(xiàn)附近的骨髓炎?；撔躁P節(jié)炎一般需要切開引流及長期抗生素治療。▼骨髓炎骨髓炎患兒一般會因疼痛出現(xiàn)跛行，全身癥狀比化膿性關節(jié)炎輕。查體可發(fā)現(xiàn)關節(jié)壓痛和活動受限，可能存在反應性積液。相關檢查也是X線、實驗室檢查，如果MRI發(fā)現(xiàn)周圍軟組織或骨膿腫，則需要進行手術清創(chuàng)。骨髓炎的治療主要為長期抗生素。▼惡性腫瘤兒童惡性腫瘤發(fā)病率總體不高，但是有幾種惡性腫瘤可能會表現(xiàn)為膝蓋疼痛，包括原發(fā)骨腫瘤（尤文肉瘤、骨肉瘤、原發(fā)骨淋巴瘤）、軟組織腫瘤（橫紋肌肉瘤、纖維肉瘤、脂肪肉瘤）和白血病。如果兒童出現(xiàn)膝蓋疼痛、全身癥狀、夜間痛或可觸及腫塊，需要進行腫瘤評估，首先是膝關節(jié)、股骨、脛腓骨的X線正側位。尤文肉瘤的特征性表現(xiàn)為骨膜“洋蔥皮樣”改變。骨肉瘤的特征表現(xiàn)為“日光放射狀”，即鈣化的血管從病變向周圍放射。白血病可表現(xiàn)為骨質(zhì)減少、干骺板受累、骨膜新骨形成、斑塊狀溶骨、硬化、溶骨硬化混合病變、浸潤性破壞等。根據(jù)可疑程度，可以進一步進行MRI、炎癥免疫指標檢查等。除外以上最嚴重的疾病之后，還需要考慮是不是髖關節(jié)病變引起的膝關節(jié)痛。如果髖關節(jié)或大腿疼痛與膝蓋內(nèi)側疼痛同時出現(xiàn)，或者髖關節(jié)不能屈曲90度、不能內(nèi)旋10度，或關節(jié)活動時有疼痛，則一定要考慮髖關節(jié)病變。此時一定避免讓孩子承重，直到骨盆X線正側位結果證明沒有髖關節(jié)病變。股骨近端骨骺滑脫是指股骨近端骨骺與干骺端分離，常見于10~16歲兒童。查體發(fā)現(xiàn)或X線明確診斷的患兒嚴格不能負重，并進行急診外科處理。除外髖關節(jié)疾病后，其他需要處理的病因還包括外傷后或非外傷（炎癥反應和非細菌性感染）導致的積液。▼外傷后積液如果孩子是在急性外傷之后出現(xiàn)膝關節(jié)腫脹，查體發(fā)現(xiàn)關節(jié)積液，則需要高度懷疑關節(jié)內(nèi)紊亂，具體包括骨折（脛骨、股骨、腓骨、髕骨）、軟骨損傷、交叉韌帶損傷、半月板撕裂、髕骨半脫位或脫位。此時一定需要進行膝關節(jié)MRI平掃。▼非外傷后積液幼年特發(fā)性關節(jié)炎是一組特發(fā)的自身免疫病，引起炎癥性關節(jié)炎。全身型（又稱Still?。┍憩F(xiàn)為間歇熱、皮疹和關節(jié)炎，每天熱峰1~2次。皮疹為橙紅色移動性斑疹，多與發(fā)熱一起出現(xiàn)，也可能出現(xiàn)淋巴結腫大和肝脾腫大。白細胞和血小板增多、貧血、ESR升高，ANA和RF多為陰性。全身型治療首先使用NSAIDs，可以升級為激素、甲氨蝶呤和其他生物藥物。少關節(jié)型多見于2~5歲女孩，累及不超過4個非對稱大關節(jié)。一般表現(xiàn)為跛行和關節(jié)腫脹，沒有疼痛或全身癥狀。治療一般用NSAIDs和關節(jié)腔內(nèi)注射激素。多關節(jié)型至少有5個對稱小關節(jié)受累。另外還有銀屑病關節(jié)炎和附著點炎相關關節(jié)炎。感染性關節(jié)炎：常見的非化膿性感染性關節(jié)炎包括萊姆病關節(jié)炎、淋病性關節(jié)炎、病毒性關節(jié)炎。最常見的引起病毒性關節(jié)炎的病毒為細小病毒、乙肝病毒、丙肝病毒和風疹病毒。病毒感染后關節(jié)炎和關節(jié)痛一般作為前驅(qū)癥狀出現(xiàn)，病毒性關節(jié)炎治療可以使用冰敷和抗炎藥。▼膝關節(jié)急慢性勞損膝關節(jié)急慢性勞損根據(jù)關節(jié)疼痛的部位（膝關節(jié)前、后、內(nèi)側、外側）可鑒別多種不同的病因，一般都是因為不良的機械作用導致的膝關節(jié)骨、軟骨和軟組織損傷。▼良性骨腫瘤大多數(shù)良性骨腫瘤都沒有癥狀，偶爾會出現(xiàn)腫物、夜間痛、骨骼壓痛。良性骨腫瘤有時會導致病理性骨折、引起疼痛或局部侵襲。良性骨腫瘤X線一般為邊界清楚或硬化，病變和正常骨組織分界明確，沒有骨皮質(zhì)破壞，不會侵入軟組織。一些病變（如非骨化性纖維瘤和骨軟骨瘤）可以臨床觀察，而病變較大或出現(xiàn)病理性骨折、局部侵襲性、持續(xù)疼痛則需要評估手術切除。▼生長痛生長痛是兒童膝蓋疼痛最常見的病因，是一種除外性診斷，病因不明，但是目前認為是一種壓力性損傷。其臨床特點包括：見于學齡前或?qū)W齡兒童；雙側肢體疼痛；間歇痛；夜間痛；晚上孩子睡覺時疼醒，早晨好轉，白天無活動受限。生長痛一般出現(xiàn)于大量運動后幾天。生長痛與其他慢性疼痛（例如頭痛或腹痛）和家族生長痛史相關。查體無明顯異常。如果病史和查體符合典型的生長痛表現(xiàn)，則不需要進行其他檢查。但是一旦醫(yī)生懷疑其他可能的病因，則應進行X線和實驗室檢查。生長痛的治療可選擇冷敷、熱敷、按摩和抗炎藥。生長痛是自限性疾病，孩子和家長都不必過分擔心。如果疼痛發(fā)生較頻繁，可以在睡前預防性使用抗炎藥。2022年06月26日860
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張春林主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 骨科 青少年骨與關節(jié)疼痛，不要理所當然地以為是生長痛。因為，哪怕只有萬分之一的可能性，也別忽略了可能隱藏的惡性疾病——骨肉瘤等骨與軟組織腫瘤。青少年的骨骼、關節(jié)、肌肉快速生長，所以骨骼及關節(jié)部位的疼痛很容易被人誤診為生長疼，或以為是一般的關節(jié)炎、運動扭傷等，錯失最佳治療時機。對待骨與關節(jié)部位“疼痛”，不要掉以輕心。如果青少年出現(xiàn)腫、痛、局部皮膚溫度高，并伴有關節(jié)活動受限，絕不能掉以輕心，應盡快就醫(yī)。“生長痛”往往斷斷續(xù)續(xù)，而腫瘤造成的疼痛一般會持續(xù)加重，且伴有局部腫大、靜脈突出等外在癥狀，夜里疼痛明顯，休息、靜止時也不見緩解。對青少年的疼痛不要掉以輕心，如果有非運動性、非外傷性的持續(xù)疼痛，應該加以重視及時就醫(yī)。1、青少年兒童骨與軟組織腫瘤流行病學國際兒童醫(yī)學會數(shù)據(jù)顯示，全球每年約有40萬名0-19歲兒童青少年確診患有腫瘤。惡性腫瘤已經(jīng)成為兒童除意外死亡外的第二大致死原因，我國每年新增惡性腫瘤患兒約3-4萬人，且以每年約2.8%的速率增長。兒童青少年腫瘤一般分為血液腫瘤、顱內(nèi)實體腫瘤以及顱外實體腫瘤。血液腫瘤以白血病、淋巴瘤為主，主要表現(xiàn)為為發(fā)熱、消瘦；顱內(nèi)實體腫瘤以腦瘤為主，主要表現(xiàn)為頭痛、嘔吐的占位效應以及運動障礙、感覺障礙以及癲癇發(fā)作。顱外惡性腫瘤有神經(jīng)母細胞瘤、橫紋肌肉瘤，以及發(fā)病隱匿但致殘致死率極高的骨肉瘤、尤文肉瘤以及軟組織肉瘤。圖1：根據(jù)國際癌癥登記協(xié)會（InternationalAssociationofCancerRegistries）數(shù)據(jù)，骨腫瘤（bonetumours,棕色）以及軟組織肉瘤（softtissuesarcomas,深褐色）約占所有兒童青少年的腫瘤的15%，且隨著年齡增長有所增加，在10-14歲年齡組達到20%以上。2、常見骨與軟組織肉瘤骨肉瘤是兒童青少年最常見的惡性骨腫瘤，高峰發(fā)病年齡在10-20歲，全國發(fā)病率約在6/100000每年。主要表現(xiàn)為疼痛，活動疼痛及夜間痛明顯，進一步進展可出現(xiàn)明顯的腫脹、血管怒張、皮溫增高，并出現(xiàn)關節(jié)活動受限以及病理性骨折。骨肉瘤初診時出現(xiàn)遠處轉移的概率在20-30%，因此早發(fā)現(xiàn)早診斷是治愈骨肉瘤的關鍵因素之一，初診無轉移的骨肉瘤治愈率很高，五年生存率在70%以上；但出現(xiàn)轉移其生存率不容樂觀，往往治療周期很長，需要嘗試不同的治療方案。目前骨肉瘤的化療有一線化療（甲氨蝶呤、阿霉素、鉑類、異環(huán)磷酰胺），以及目前逐漸應用的多種靶向化療小分子藥物（阿帕替尼、安羅替尼等）。手術治療是骨肉瘤治療的重要手段，絕大多數(shù)患者能夠采取保肢治療，僅有少部分低齡患兒以及重要血管神經(jīng)受累及的患者需要采取截肢治療。圖2：典型的9歲兒童股骨遠端骨肉瘤，在新輔助化療后，選擇定制型骨骺保留型假體進行重建，減少了患兒在生長發(fā)育期的雙下肢不等長的發(fā)生。尤文肉瘤常見于骨盆、股骨、脛骨等骨性部位，也可見于骨骼附近的軟組織中，具有高度侵襲性，在有些報道中，其惡性程度及預后相對于骨肉瘤更加惡劣。尤文肉瘤是一種化療及放療相對比較敏感的腫瘤，因此放化療在尤文肉瘤中的地位更加重要，手術是局部根治的有效手段。尤文肉瘤的診斷往往需要借助于分子檢測，尤其是EWS家族基因的變異。尤文肉瘤一線化療包括阿霉素、環(huán)磷酰胺、長春新堿、依托泊苷，放療可以在術前進行以助于保肢手術。圖3：典型的11歲兒童肱骨尤文肉瘤，經(jīng)化療后切除腫瘤后，采用帶血管蒂的腓骨移植重建，術后能夠恢復日常活動的能力。兒童青少年的軟組織肉瘤主要有橫紋肌肉瘤、腺泡狀軟組織肉瘤、滑膜肉瘤等多種類別，可發(fā)生于除骨骼外其他任何組織，常見于頭頸部、泌尿生殖道和四肢。癥狀主要以腫塊為主，可伴有疼痛，較為隱匿。深部軟組織肉瘤初診時腫瘤組織較為巨大，因此往往難以根治，需要手術聯(lián)合放化療。同時軟組織腫瘤容易出現(xiàn)誤診誤治，往往在非專業(yè)醫(yī)治中出現(xiàn)手術不徹底、手術切緣不規(guī)范的情況。軟組織切除后，往往需要專業(yè)的軟組織修復、皮瓣肌瓣轉移。圖4：典型的19歲髕骨膝關節(jié)滑膜肉瘤，連同皮膚、髕骨及滑膜徹底切除后，經(jīng)設計腓腸肌肌皮瓣轉移修復缺損后，外觀及功能達到日常生活所需。3、兒童青少年骨與關節(jié)疼痛鑒別創(chuàng)傷性骨折及關節(jié)脫位：有明確外傷病史，骨的完整性或連續(xù)性受到破壞所引起的，以疼痛、腫脹、青紫、功能障礙、畸形及骨擦音等為主要表現(xiàn)的疾病。疼痛主要為局部劇烈疼痛，制動后疼痛減輕或緩解。骨折多由直接或間接暴力引起，也可為慢性勞損引起疲勞骨折。但一定要區(qū)別病理性骨折，病理性骨折常常是由于骨腫瘤骨病所致，在輕微外力下即發(fā)生骨折的一類疾病，因此在進行放射影像學檢查后，需要專業(yè)骨腫瘤專家進行鑒別。骨髓炎、關節(jié)炎：兒童青少年出現(xiàn)退行性病變的關節(jié)炎概率極低，但需警惕創(chuàng)傷性關節(jié)炎及細菌性化膿性關節(jié)炎、骨髓炎。骨關節(jié)感染是兒童常見的感染性疾病，有明確外傷或者感染病史，常伴有五大典型癥狀(局部皮膚發(fā)紅、皮溫增高、局部腫脹、局部壓痛、功能障礙)，同時血液學檢查也能幫助鑒別。隱匿性的骨髓炎往往也容易誤診為骨腫瘤，需要專業(yè)骨腫瘤專家進行鑒別，必要時行病理學檢查。骨質(zhì)疏松等代謝性骨?。汗琴|(zhì)疏松癥屬代謝性骨病范疇，常見于老年人，兒童骨質(zhì)疏松相對少見但更值得關注。在病因?qū)W上同樣分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性主要見于潛在遺傳性疾病的兒童，而繼發(fā)性主要起因于慢性病及其相關治療。鑒別時，需注意患兒的兒童保健病史以及結合疼痛部位的影像學資料，骨密度檢測以及血液檢查結果。4、兒童青少年骨與軟組織腫瘤危險因素及預防遺傳因素，多發(fā)性骨軟骨瘤有家族病史；神經(jīng)纖維瘤通常母子同患；因為Rb基因突變，因此患有視網(wǎng)膜神經(jīng)母細胞瘤的患兒容易出現(xiàn)骨肉瘤、軟組織肉瘤。良性腫瘤惡變，軟骨瘤病容易惡變成為軟骨肉瘤，骨巨細胞瘤可進展為惡性骨巨細胞瘤乃至骨巨細胞型骨肉瘤，脂肪瘤、纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤等長期存在容易進展為肉瘤。繼發(fā)于外傷或者感染，外傷、血腫形成容易誘發(fā)腫瘤病變，HPV及HIV病毒容易誘發(fā)肉瘤的發(fā)生。燒傷、皮膚潰瘍久治不愈以及損傷瘢痕容易誘發(fā)如隆突性纖維肉瘤等。5、早診斷和早治療骨與軟組織腫瘤的發(fā)病率不高，進行人群篩查是不現(xiàn)實的。家長需對生長發(fā)育期的兒童青少年進行常規(guī)的自我體檢，一旦察覺異常的腫塊及肢體異常，以及非損傷性的骨與關節(jié)疼痛，切不可掉以輕心。在對可疑部位進行檢查后，應當請專業(yè)骨腫瘤專家進行診斷和治療，越早診斷治療效果越佳。以骨肉瘤為例，出現(xiàn)初次癥狀到確診間隔往往在2個月左右，而超過2個月的癥狀持續(xù)時間往往意味著更差的預后。及早轉診至專業(yè)骨腫瘤團隊進行診斷治療，縮短等待時間，至關重要。參考文獻：1、湯靜燕.兒童惡性實體瘤診斷與治療現(xiàn)狀[J].中國實用兒科雜志,2018,33(10):4.2、Steliarova-FoucherE,ColombetM,RiesLAG,etal.Internationalincidenceofchildhoodcancer,2001-10:apopulation-basedregistrystudyLancetOncol.2017;18(6):719-731.3、GeorgeS.DevelopmentsinSystemicTherapyforSoftTissueandBoneSarcomas.JNatlComprCancNetw.2019;17(5.5):625-628.4、朱忠勝,張春林.骨肉瘤保肢與截肢[J].國際骨科學雜志,2012,33(2):124-125.5、HuJ,ZhangC,ZhuK,etal.Isincreasedsymptomintervalassociatedwithadvancedstageandpooreroutcome?Aprospectivemulticenterstudyof220patientswithosteosarcomaaroundtheknee.CancerEpidemiol.2020;67:101776.專家介紹張春林教授博士主任醫(yī)師博士生導師骨科行政副主任，骨腫瘤科主任，骨與軟組腫瘤診療中心主任上海市優(yōu)秀學術帶頭人，上海市浦江人才、上海市科委專家?guī)斐蓡T?，F(xiàn)任中華醫(yī)學會骨科學分會骨腫瘤學組委員，中國醫(yī)藥教育協(xié)會肢體腫瘤分會副主任委員，中國抗癌協(xié)會肉瘤專業(yè)委員會四肢學組副組長，上海市中西醫(yī)結合學會骨傷科專業(yè)委員會常委；獲“上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學人才”、“上海交通大學醫(yī)學院百人計劃”等多項榮譽；主編專著1部，主譯專著1部，參編中英文專著5部。先后主持國家自然科學基金4項（其中3項面上基金），市科委課題2項，院校級課題10項，發(fā)表論文80余篇/SCI收錄32篇；榮獲上海市醫(yī)學科技獎、同濟大學醫(yī)學院泰禾卓越教育獎；主持完成國家級繼續(xù)教育項目7項，授權國家發(fā)明專利3項。張春林主任曾長期在上海市第六人民醫(yī)院骨科工作，任副主任醫(yī)師、帶組教授、骨科教研組組長，同時兼任上海市第六人民醫(yī)院金山分院骨科執(zhí)行主任。之后人才引進到上海市第十人民醫(yī)院骨科工作。于2007/8-2008/2,2010/8-2011/8兩次赴美國哈佛大學附屬麻省總醫(yī)院及華盛頓中心醫(yī)院進行交流訪問，師從美國哈佛大學附屬麻省總醫(yī)院骨科FrancisJ.Hornicek教授及美國著名骨科專家MartinMalawer教授，學習世界先進的骨科診療手術技術。學術任職1.上海市優(yōu)秀學術帶頭人2.中華醫(yī)學會骨腫瘤學組委員3.國際保肢學會會員(ISOLSmembership)4.《中國骨與關節(jié)雜志》編委5.SCI雜志《InternationalOrthopaedics》等審稿專家6.中國醫(yī)師協(xié)會骨腫瘤工作組委員7.上海市醫(yī)學會骨科?？莆瘑T會骨腫瘤學組委員8.上海市肉瘤專業(yè)委員會委員9.美國骨腫瘤學會會員（MSTSmembership)10.上海市中西醫(yī)結合學會骨科創(chuàng)傷學組副組長主要成就1.上海市浦江人才計劃（特殊急需人才類）2013年2.美國華盛頓中心醫(yī)院優(yōu)秀Fellow（2011年度）3.上海交大醫(yī)學院百人計劃（2007年度）4.上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學人才培養(yǎng)計劃（2005-2008年度）5.主譯專著1部，參編中英文專著5部。6.主持國家自然科學基金課題3項，市科委課題2項，院校級課題9項7.發(fā)表論文六十余篇，其中SCI文章25篇。獲得3項國家發(fā)明專利8.榮獲上海市醫(yī)學科技獎、同濟大學醫(yī)學院卓越教育獎等9.主辦了七屆全國性骨腫瘤保肢重建高峰論壇及四屆創(chuàng)傷修復高級研討會10.主編《腓骨移植重建外科技術》11.主譯《骨與軟組織腫瘤外科學》12.參編了中華醫(yī)學會骨科學分會的多項指南門診信息周一下午13：30-17：00專家門診（5105室）周四上午8：00-11：30特需門診（5408室）門診地址：上海市延長中路301號門診部交通路線：同濟大學附屬上海市第十人民醫(yī)院骨科位于上海市延長中路301號（地鐵1號線延長路站4號口出）門診預約電話：021-66302905網(wǎng)上預約：www.shdsyy.com.cn好大夫網(wǎng)址：http://www.wsdscm.cn/doctor/75131.htmlE-mail:shzhangchunlin@163.com互聯(lián)網(wǎng)門診：張春林教授團隊每周一8：00-20：00每周三8：00-20：002022年06月25日247
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鄭水兒主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 —、定義:一種非典型性脂肪瘤樣腫瘤/高分化脂肪肉瘤顯示向不同組織學級別的非脂肪源性肉瘤，可發(fā)生于原發(fā)性或復發(fā)性腫瘤內(nèi)。多數(shù)腫瘤顯示有MDM2和CDK4基因擴增。腫瘤內(nèi)可不含有可識別的高分化成分。二、臨床特征和臨床表現(xiàn)：約達10%非典型性脂肪瘤樣腫瘤/高分化脂肪肉瘤發(fā)生去分化，大部分(90%)為首發(fā)，中年至老年人，最常見于腹膜后/腹腔，也見于精索、軀干、四肢及頭頸部；多數(shù)發(fā)生于在軟組織深部，皮下罕見。臨床表現(xiàn)：較大的無痛性占位；在腹膜后偶然發(fā)現(xiàn)；在四肢，可為長期占位伴近期增大。三、治療：完整手術切除，切緣陰性。對于較大、多灶性腹膜后/腹腔內(nèi)腫瘤采取瘤體減滅手術，可能需要切除部分或完整的腹腔內(nèi)臟器?；煴容^不敏感，但高危復發(fā)、轉移患者還是建議化療。靶向治療（CDK4抑制劑等，轉移患者）。四、預后：解剖部位是最重要的預后因子，腹膜后/腹腔內(nèi)腫瘤臨床生物學行為最差，約40%病例發(fā)生局部復發(fā)，幾乎所有的腹膜后腫瘤在長期隨訪中發(fā)生復發(fā)；15%?20%病例發(fā)生遠處轉移，相對于其他成人型多形性肉瘤較不常見；5年隨訪的總體死亡率為25%~30%，長期隨訪后估計死亡率更高。去分化成分的多少和（或）組織學級別一般無預后重要性，但是，腹膜后腫瘤中出現(xiàn)高級別形態(tài)與生存率下降有關。在腹膜后腫瘤中出現(xiàn)肌源性（尤其是橫紋肌母細胞性）的去分化成分與生存率顯著降低有關；上皮樣形態(tài)（尤為顯著時）預示著臨床生物學行為侵襲性更高。參考文獻：《軟組織腫瘤診斷病理學》第3版肉瘤診治其他相關內(nèi)容可參見鄭水兒醫(yī)師發(fā)表科普文章：軟組織肉瘤患者應該知道的那些事：治療目標和治療策略的確立；“我”是容易被人們忽視的一種惡性腫瘤--軟組織肉瘤科普2022年06月11日2941
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裴波主治醫(yī)師 烏海市人民醫(yī)院 放療綜合科 裴波V 放療綜合科 主治醫(yī)師 在我們面臨的所有疾病中，癌癥是最令人恐懼的疾病之一。 ???? 簡單來說，癌癥是由于一組或多組基因突變導致的細胞功能異常，形成了快速、無限制生長的惡性腫瘤。 ?????????? 我們都知道基因會代代相傳，因此遺傳也是致癌因素之一。父輩患癌是否一定會遺傳給下一代？有癌癥家族史的人能否逃脫“命運的審判”? ????????????? ?????? 癌癥本質(zhì)是基因病 ???????????? 從癌癥家族性聚集的現(xiàn)象到腫瘤分子流行病學的研究，都證明癌癥存在遺傳傾向。癌癥本質(zhì)上是一種基因病——原本在正常細胞中發(fā)揮重要生理作用的基因，在某些條件下，如病毒感染、化學致癌物或輻射作用等，被異常激活，轉變?yōu)橹掳┗?，誘導細胞發(fā)生癌變。 ??????? 基因作為遺傳的基本單位，確實可能導致某些癌癥的遺傳。不過，遺傳過程本身非常復雜，不同癌癥的遺傳幾率及遺傳基礎有很大差別。 ????????? 通俗地講，癌癥遺傳的往往不是癌癥本身，而是癌癥的“易感性”。 ?????????? 癌癥遺傳有別于普通遺傳病，與“爸爸得什么病，兒子就得什么病”不同。 ?????????????????? 癌癥的遺傳可能出現(xiàn)多人患不同癌癥的現(xiàn)象，一個基因的致病突變可能導致多種癌癥，例如BRCA1基因發(fā)生突變后，可能導致乳腺癌，還可能導致卵巢癌等。 ???????????????? 癌癥遺傳結果存在不確定性，家族成員并不一定最終都會患癌，因為大多數(shù)癌癥都是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結果。 ????????? 癌癥遺傳除了“易感性”，還取決于心理因素、飲食因素及生活習慣等綜合作用。也就是說，朱莉如果不切除乳腺，她最終也不一定患癌。 ?????????????????? 8種常見癌癥，容易遺傳 ?????????? 目前，人類對癌癥的發(fā)生機制尚不完全了解，很多癌癥的病因還不明確，已被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有30余種，以下8種比較常見： ???????????????? 1.?乳腺癌 ?????????????????? 上世紀90年代，乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被發(fā)現(xiàn)，但僅有5%~10%的乳腺癌與基因遺傳有關。 ????????? ??? 一般情況下，家族中母親或姐妹一人患了乳腺癌，其女兒或姐妹患乳腺癌的幾率比一般女性高3倍左右。 ??????????????????? 2.?卵巢癌 ?????????? 約20%~25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關。乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等家族史，都可能導致家族中女性成員的卵巢癌風險增加。 ???????? 3.?結直腸癌 ????????????????? 家族性結腸息肉易發(fā)展成結直腸癌，如果父母患有因上述疾病導致的結直腸癌，其子女患上同類癌癥的可能性高達50%。 ???????? 4.?胃癌 ????????? 在所有胃癌患者中，有明顯家族聚集傾向的占10%。 ????????? 大量資料表明，家族腫瘤史，尤其是直系親屬胃癌史是胃癌的危險因素。胃癌患者親屬比其他人患胃癌的危險性高2~3倍。 ?????????????????? ????? 5. 肺癌? ???????? 日本一項調(diào)查顯示，肺鱗狀細胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡細胞癌的女性患者中，有家族史的為58.3%。 ?????????????? 6.?子宮內(nèi)膜癌 ?????????????????? 據(jù)統(tǒng)計，在所有子宮內(nèi)膜癌患者中，約5%是由遺傳性因素導致的，這些患者的發(fā)病年齡要比散發(fā)性子宮內(nèi)膜癌患者平均年齡小10~20歲。 ??????? 7.?胰腺癌 ??????????? 5%~10%的胰腺癌患者家族成員也有該病的病史。若多于一位直系親屬（即父母、親兄弟姐妹、子女等）罹患該病，其患病幾率會大幅增加，且常在50歲之前發(fā)病。 ???????? 8.?前列腺癌 ??????????????????? 如果一個直系親屬患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危險性會增加1倍。兩個或兩個以上直系親屬患前列腺癌，相對危險性會增至5~11倍。 ????????? 臨床上，遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤、遺傳性黑色素瘤、遺傳性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤、神經(jīng)肌肉瘤等也較為常見。另外, 家族內(nèi)集中發(fā)生白血病、腦瘤、骨瘤等，也明顯預示著遺傳性癌癥已發(fā)生。??? ???????? 2020版《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》 ??????????????????????? 上海市抗癌協(xié)會聯(lián)合復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院發(fā)布了2020版《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》。這是自2018年首次發(fā)布以來更新發(fā)布的第三版《推薦》。相比于2019年版本，2020版《推薦》新增了惡性黑色素瘤、膀胱癌、卵巢癌、骨腫瘤、軟組織肉瘤、白血病6個瘤種，覆蓋了20種常見惡性腫瘤的預防和早診早治信息，其中大腸癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、甲狀腺癌、食管癌6種腫瘤在原有基礎上進行了內(nèi)容更新。 ??????? 1. 大腸癌 ?????????????????????????? 高危對象 1. 45 歲以上無癥狀人群； 2. 40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上：大便習慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細)；大便性質(zhì)改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 長期患有潰瘍性結腸炎的患者； 4. 大腸癌手術后的人群； 5. 大腸腺瘤治療后的人群； 6. 有大腸癌家族史的直系親屬； 7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。 ????????????????????? ?????? 篩查建議 1. 符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 ??????????????????? 2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。 ???????????????????? 3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查: 對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進行 1 次腸鏡檢查 ; (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進行篩查。 ????????????????????? 4. 關于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測 + 問卷調(diào)查是篩查主要手段，證據(jù)充分; (2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準確度，價格較為昂貴; (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進行篩查。 ??????????????????????? 預防建議 1. 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； 3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風險，具體使用須咨詢醫(yī)生； 4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。 ?????????????????? 2. 乳腺癌 ?????????????????????? 高危對象 1. 既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 歲前接受過胸部放療。 3. 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者； (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側或 2 個單側)，發(fā)病年齡在45~50 歲； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 ????????????? ????? 篩查建議 1. 一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查； (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進行 1 次乳腺 X 線檢查； (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合； (4) 70 歲以上，體健者、預期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 ?????????????????? 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查； (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查； (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查； (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢； (5) 必要時每年 1 次乳腺增強核磁共振 MRI 檢查。 ????????????????????? 預防建議 1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉； 2. 適時生育，母乳喂養(yǎng)； 3. 參加乳腺篩查，定期體檢。 ????????? 3. 宮頸癌 ??????? 高危對象 1. 有多個性伴侶者； 2. 性生活過早者； 3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宮頸病變史的女性。 ????????????????????????????? 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進行篩查： 1. 21~29 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 歲采用宮頸細胞學檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 與宮頸細胞學聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次； 3. 篩查結束時間：＞ 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結束篩查；若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定； 4. 接受過子宮全切術的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查； 5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 ??????????? ?????? 預防建議 1. 接種 HPV 疫苗； 2. 不吸煙或戒煙； 3. 安全與健康性行為； 4. 及時治療生殖道感染疾??； 5. 增強體質(zhì)。 ????????? 4. 肺癌 ?????????????????? 高危對象 年齡＞ 40 歲，至少合并以下一項危險因素者： 1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年； 2. 被動吸煙； 3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)； 4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 ???????????? 篩查建議 1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€ CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至專科醫(yī)院咨詢具體下一步診療計劃； 2. 若檢出肺內(nèi)結節(jié)，根據(jù)結節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結節(jié)及多 發(fā)結節(jié)的具體情況進行 LDCT 復查； 3. 根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。 ?????????????? ????? 預防建議 1. 建議戒煙； 2. 有職業(yè)暴露危險的人群應做好防護措施； 3. 注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等； 4. 大氣嚴重污染時，避免外出和鍛煉； 5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進行治療。 ???????????? 5. 肝癌 ??????? 高危對象 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 藥物性肝損患者； 5. 遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯 積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 ??????????? ????? 篩查建議 1. 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應進行篩查； 2. 聯(lián)合應用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。 ????????????????? 預防建議 1. 接種乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者應盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復制； 3. 戒酒或減少飲酒； 4. 清淡飲食，減少油膩食物攝入； 5. 避免發(fā)霉食物的攝入。 ???????? 6. 胃癌 ????????????????? 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危對象： 1. 60 歲以上； 2. 中度及重度萎縮性胃炎； 3. 慢性胃潰瘍； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皺褶征； 6. 良性疾病術后殘胃； 7. 胃癌術后殘胃(術后 6~12 個月)； 8. 幽門螺桿菌感染者； 9. 明確胃癌或食管癌家族史； 10. 惡性貧血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結腸癌(HNPCC)家族史。 ???????? 篩查建議 年齡＞ 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應根據(jù)醫(yī)師建議定期進行胃鏡檢查。 ????????????????? ???????? 預防建議 1. 建立健康的飲食習慣和飲食結構，不暴飲暴食； 2. 根除幽門螺桿菌感染； 3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物； 4. 戒煙； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理減壓。 ??????????? 7. 前列腺癌 ??????? 高危對象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進行有針對性的 檢查，對異常結果進行合理隨訪。 1. 年齡＞ 50 歲的男性； 2. 年齡＞ 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年齡＞ 40 歲且基線 PSA＞1 μg/L 的男性； ??????????? 篩查建議 1. 建議對身體狀況良好，且預期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應詳細說明前列腺癌篩查的風險和獲益； 2. 血清PSA檢測每2年進行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間； 3. 對于前列腺癌高危人群應盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查； 4. 不建議針對 40 歲以下男性進行人群篩查。 ????????????????????? 預防建議 1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習慣； 2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入； 3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血； 4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動； 5. 建議適度體育運動。 ????????????????? 8. 甲狀腺癌 ??????????????????????? 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象： 1. 童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史； 2. 由于其他疾病，頭頸部進行過放療； 3. 有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關系)； 4. 甲狀腺結節(jié)＞1 cm，且結節(jié)生長迅速，半年內(nèi)增長到1 cm以上； 5. 甲狀腺結節(jié)＞1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等)； 6. 甲狀腺結節(jié)＞1 cm，伴頸部淋巴結腫大； 7. 降鈣素高于正常范圍； 8. RET 基因突變。 ??????????? ??? 篩查建議 1. 甲狀腺篩查要同時進行功能檢查和形態(tài)檢查； 2. 一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標準試驗。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)； 3. 甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期結束時，建議分別進行 1 次頸部超聲檢查。 ???????????????? 預防建議 1. 避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史； 2. 健康生活，合理飲食，增加運動； 3. 合理疏導不良情緒。 ???????? 9. 淋巴瘤 ?????????????????? 高危對象 1. 放射線照射史或放射性塵埃接觸史者； 2. 感染及慢性炎癥患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 ??????????????????? 篩查建議 1. 一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3. 上述臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結、肝臟脾臟和腹腔淋巴結； (3) 血常規(guī)檢查。 ?????????? 預防建議? 1. 避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2. 健康生活，加強運動等體育鍛煉； 3. 積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥； 4. 合理疏導不良情緒。 ??????? 10. 食管癌 ???????????????????? 高危對象 年齡 ＞40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者： 1. 來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū))； 2. 有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進食不適等癥狀； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病變； 5. 具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 ?????? ?????? 篩查建議 食管癌高危人群： 1. 普通內(nèi)鏡檢查，每兩年 1 次； 2. 內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查； 3. 內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。 ?????????????????? 預防建議 1. 不吸煙或戒煙； 2. 少量飲酒或不飲酒； 3. 合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜； 4. 增強運動，保持健康體重； 5. 不食用燙食或飲用燙水。 ????????? 11. 皮膚癌 ????????????????????? 高危對象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象： 1. 經(jīng)常暴曬與紫外線照射； 2. 長期接觸化學性物質(zhì)，如瀝青、焦油衍化物； 3. 患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮膚癌； 5. 持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記； 6. 足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。 ?????????? 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。 ????????????????? 有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質(zhì)地的變化，必要時進行活檢。 ????????????? 預防建議 1. 定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用)； 2. 戶外做好物理或化學防曬，避免暴曬； 3. 足趾或皮膚色斑勿自行反復修剪或弄破； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 ?????????? 12. 胰腺癌 ?????????????? 高危對象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風險，但一般不做篩查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史； 3. 無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀； 4. 慢性胰腺炎反復發(fā)作，尤其合并胰管結石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿?。?6. 有幽 門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J綜合征等。 ?????????? 篩查建議 1. 上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標志物的血液檢查結果結合腹部 CT、MRI 進 行篩查，B 超也能提供相應 的幫助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 ?????????????????? ?????? 預防建議 1. 戒煙、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪飲食； 3. 多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等； 4. 提倡戶外有氧活動； 5. 為防止良性病變惡化，有胰管結石、導管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應及時就醫(yī)。 ??????????? 13. 膽囊癌 ????? 高危對象 1. 慢性結石性膽囊炎患者(結石越大風險越高)； 2. 長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者； 3. 瓷化膽囊或膽囊萎縮者； 4. 膽胰管匯合異?；蛳忍煨阅懝苣夷[患者； 5. 膽囊腺肌癥患者； 6. 慢性傷寒感染人群； 7. 原發(fā)性硬化性膽管炎人群； 8. 炎癥性腸病人群； 9. 合并糖尿病人群。 ??? 篩查建議 1. 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查； 2. 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 ???????? 預防建議 1. 超過1 cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術;有癥狀的慢性結石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術。 2. 按照篩查建議進行定期體檢。 ????????? 14. 腦部腫瘤 ????????????? 高危對象 腦部腫瘤的十大早期信號： 1. 頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失； 2. 噴射狀嘔吐； 3. 視力模糊，視覺障礙； 4. 精神異常;常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構等表現(xiàn)； 5. 單側肢體感覺異常;痛覺、溫覺、震動覺減退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8. 耳鳴、耳聾;多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到； 9. 巨人癥； 10. 幼兒發(fā)育停止。 ??????????? 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進一步檢查。 ??????????????????? 預防建議 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食。 ???????? 15. 惡性黑色素瘤 ??????????? 高危對象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑點者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍； 4. 長有巨大的先天性色素痣者； 5. 長期暴曬在太陽下者。 ??????????????? 篩查建議 1. 重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點。 2. 遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點的變化情況進行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。 A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴大，請立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考慮預防性手術切除，以防惡變。 ????????? 預防建議 1. 戶外做好物理或化學防曬，避免暴曬； 2. 特殊部位色素痣勿自行反復修剪或弄破，這一點尤為重要； 3. 嚴禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 ??????? 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌) ????????????????? ????? 高危對象 1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2. 攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3. 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結直腸癌綜合征)患者； 4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結直腸癌及其他林奇綜合征相關腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者； 6. 具有顯著的卵巢癌及相關腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 ???????????? 篩查建議 1. 不推薦對無癥狀、非高危女性進行卵巢癌篩查。 2. 推薦對尚未接受預防性輸卵管 - 卵巢切除手術的上述高危女性進行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查； (2) 篩查項目：血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查； (3) 篩查間隔：每 3 個月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在 篩查探討的范疇內(nèi)，應盡早就醫(yī)接受臨床評估。 ?????? 預防建議 1. 經(jīng)遺傳咨詢及風險評估后需要進一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風險； 2. 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生 育后，于相應的年齡段預防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風險； 3. 理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)； 4. 經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風險)； 5. 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6. 保持良好的生活習慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強體育鍛煉。 ?????????? 17. 骨腫瘤 ??????????????? 高危對象 骨腫瘤的八大早期信號： 1. 骨關節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大； 2. 骨和臨近關節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴重程度與活動無關； 3. 出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等； 4. 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋； 5. 肢體遠端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙； 6. 發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 7. 出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 8. 中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 ?????? 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學檢查，必要時結合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關科室進一步檢查。 ????????????????? 預防建議 1. 避免外傷； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食； 4. 避免接觸放射性物質(zhì)； 5. 控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài)。 ????????? 18. 膀胱癌 ??????????????????????? 高危對象 1. 長期吸煙者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者； 4. 接受過盆腔部位放射治療者； 5. 曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者； 6. 曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風、朱砂蓮等； 7. 飲水中砷含量高者； 8. 飲用用氯處理過的水者； 9. 反復急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者； 10. 長期使用導尿管者。 ?????????????????? ??? 篩查建議 一般風險人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標志物如 NMP22，每年 1 次。 ????????????? 預防建議 1. 減少環(huán)境和職業(yè)暴露； 2. 增加飲水量，注重飲水質(zhì)量； 3. 戒煙； 4. 避免長期使用藥物帶來的藥物毒性； 5. 養(yǎng)成良好的生活飲食習慣，提高免疫力。 ?????????????????? 19. 軟組織肉瘤 ???????????????? 高危對象 1. 軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； ?????????????????? 2. 軟組織肉瘤的四大早期信號： (1) 體表或大關節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關節(jié)活動障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 ????????????????????? 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤專科就醫(yī)。 1. 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進行初步定性。 2. 影像學：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞行夭?CT 以排除肺轉移。同時應檢查區(qū)域淋巴結情況。 3. 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細針或粗針穿刺，必要時 CT 或?B 超引導。穿刺困難或失敗可實施手術切開活檢。 ??????????????????? 預防建議 1. 避免輻射及強烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入；2.?減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染； 3. 合理飲食，增強體育鍛煉，提高免疫力。 ????????? 20. 白血病 ??????????????????? 高危對象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有機溶劑接觸史者； 4. 曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者； 5. 自身免疫功能異常者； 6. 有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習慣者； 7. 無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等； 8. 全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關節(jié)疼痛等者。 ???????????? 篩查建議 高危人群：臨床體檢，每年 1 次。 ??????????? 臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結、肝臟脾臟和腹腔淋巴結； (3) 血常規(guī)。 ??????????????? 預防建議 1. 避免苯及相關化學物、化學制品的環(huán)境接觸； 2. 避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙； 3. 定期體檢。2022年12月28日1565
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李福生主任醫(yī)師 遼寧省人民醫(yī)院 骨四科（骨與軟組織腫瘤科） 軟組織腫瘤是一類起源于黏液、纖維、脂肪、血管和淋巴管等結締組織的腫瘤，分為良性和惡性。由于腫瘤細胞來源于間葉組織而不是上皮組織，所以惡性的軟組織腫瘤不叫“癌”，而叫“肉瘤”，如脂肪肉瘤、未分化多形性肉瘤、滑膜肉瘤等。肢體是軟組織腫瘤的好發(fā)部位，腫塊是最常見的臨床表現(xiàn)，位于淺表部位的腫瘤較易早期發(fā)現(xiàn)，當腫瘤體積增長到一定程度或鄰近神經(jīng)時，患者會有脹痛和相應的神經(jīng)癥狀，如腫瘤臨近關節(jié)可有關節(jié)活動障礙。臨床中經(jīng)常會碰到因為肢體或軀干長個“包塊”前來就診的患者，這些患者的包塊多是軟組織腫瘤。有些患者在就診時腫瘤已經(jīng)長得很大了，因為之前沒有疼痛或不適的癥狀，未引起重視。彩超是軟組織腫瘤最常用的檢查手段，通過彩超檢查可以判斷腫瘤是囊性還是實性，有無血運，對腫瘤的大小及部位有一個整體的認識；MRI在軟組織腫瘤的診斷中具有重要的價值，如果不除外惡性腫瘤的可能，必要時需要穿刺活檢進一步明確診斷。無論良性還是惡性的軟組織腫瘤早期都可以沒有疼痛不適的癥狀，雖然小于5cm、位置表淺的腫瘤多為良性，但不能簡單的依據(jù)腫瘤的大小、位置深淺、或是否具有疼痛的癥狀來判定其良惡性。早期進行規(guī)范治療多數(shù)惡性腫瘤也可治愈。資料來源： 《省醫(yī)人》 作者：骨四科（骨與軟組織腫瘤科）李福生2021年08月26日924
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鄒昌業(yè)主任醫(yī)師 中山一院 骨腫瘤科 作為骨與軟組織腫瘤的專科醫(yī)生，我經(jīng)常會遇到這樣的情況：患者發(fā)現(xiàn)身上有包塊，去看社區(qū)醫(yī)生，沒有影像學檢查或者僅僅做了一個超聲檢查，就做了手術切除，切除之后送病理檢查，結果發(fā)現(xiàn)是惡性的，或者我們專業(yè)稱為“肉瘤”，甚至有一種情況是切掉的腫物直接扔掉了，沒有病例檢查，腫物復發(fā)后才發(fā)現(xiàn)是惡性的腫瘤。這往往給后期的治療帶來相當?shù)睦щy。本來可以保肢的，結果腫瘤局部擴散，本來可以保命的，結果腫瘤多發(fā)轉移，后果不可想象，而且沒有機會再去補救。 惡性腫瘤的最佳手術機會是第一次， 英文稱之為“one shoot",我們通俗的語言稱之為”一錘子買賣“。第一刀，至關重要。惡性腫瘤的好比馬蜂窩，每一個腫瘤都可以是一個馬蜂，惡性腫瘤發(fā)生之后的就局部的遠處轉移的潛在危險。摘掉馬蜂窩最好的辦法就是將其用袋子罩住，然后整個拿下，一個很忌諱的辦法是直接捅馬蜂窩，捅馬蜂窩的結局是馬蜂大量跑出來，對人攻擊。不恰當?shù)氖中g就相當于捅了馬蜂窩，加快了腫瘤的遠處轉移，這在專業(yè)上我們稱之為污染性手術，這是我們外科醫(yī)生要極力避免的。那如何才能避免這種手術，早期鑒別良惡性腫瘤呢，可以從以下幾個方面進行鑒別：1腫瘤的大小及變化：良性腫瘤多數(shù)比較小，多在5厘米以下，惡性腫瘤經(jīng)常較大，大于5cm。除了看腫瘤大小的絕對值，更要看腫瘤大小的變化速度，良性腫瘤多是緩慢增長，長達數(shù)年沒有明顯變化，惡性腫瘤多數(shù)生長較快，兩三個月就會有明顯的變化。如果長達數(shù)年沒有變化的腫瘤，突然生長加速，也要懷疑腫瘤是否有惡性轉變。2.腫瘤疼痛程度：良性腫瘤多數(shù)沒有疼痛，除非生長后壓迫神經(jīng)，良性血管瘤有一些例外，可能在早期出現(xiàn)壓痛。惡性腫瘤發(fā)生疼痛的比例比較高，尤其是在比較安靜的時候，比如睡覺的時候，會出現(xiàn)隱約的疼痛或者脹痛，這種疼痛的程度多數(shù)會隨著腫瘤的進展逐漸加重。3.腫瘤的個數(shù)：有些人可以觸及身上有多個腫塊，這種腫瘤良性居多，最常見的是多發(fā)的脂肪瘤、纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤，可以不予處理。但這些腫瘤短期內(nèi)突然增大，或以往沒有疼痛的情況下出現(xiàn)疼痛，就需要注意惡變的可能。除以上良性腫瘤惡變之外，多數(shù)惡性腫瘤為單發(fā)。 以上可以對腫瘤做出一個基本的判斷，最重要的找到骨腫瘤科醫(yī)生進行專業(yè)的檢查。影像學檢查包括彩超，X線，CT，磁共振，骨掃描和PETCT等。如果影像學不能準確判斷腫瘤的性質(zhì)，建議做穿刺病理檢查。2021年08月06日1629
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沈宇輝主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 骨科 這個小腫塊啊，這個大麻煩，這個最近有個病人啊，這個是一個上肢的一個。 啊，包塊，這個包塊很小，只有指甲那么大小，然后在外院呢，給當?shù)蒯t(yī)院做了個手術。 啊，覺得手術小做術，所以隨便找個醫(yī)生做做，做完之后呢，也沒啥啊，過段時間發(fā)現(xiàn)腫塊長大了，病理學一看呢，居然是一個未分化的軟組織肉瘤。 這種情況在臨床上還挺常見的，就是腫塊很小，但是惡性程度非常高，我們知道肉瘤的惡性程度比癌癥還要高啊，這個是會轉移的啊，復發(fā)轉移，這患者最后這個啊補彌補手術啊，這個進行一個腫瘤的再次的擴大切除，那么腫塊在三個月當中長得很快。 啊，故居這個局部復發(fā)和轉移的可能性還是會有的，那么當然后續(xù)還要做這個局部的放療，再加一部分的靶向治療，你看一個很小的包塊，如果您不注意啊，這個隨隨便便的做決策的話，它會造成非常嚴重的后果，那么當然也不是所有的病人都這樣的，大多數(shù)可能是良性的，但是千萬記住，這個實質(zhì)性包塊千萬要啊，這個有一個概念，那就是雖然是一個小的腫塊，但是可能是一個重大的問題啊，因為這種小腫塊大家會忽略，同時呢，它沒疼痛啊，沒有任何的表現(xiàn)，既不紅腫也不疼痛，有時候長得很慢，它甚至不長啊，大家以為呢，這個2021年07月10日824
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鄭必強副主任醫(yī)師 復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院骨軟科副主任醫(yī)師 鄭必強軟組織肉瘤基本知識解答薈萃1.什么是軟組織肉瘤？軟組織肉瘤是一組源于黏液、纖維、脂肪、平滑肌、滑膜、橫紋肌、間皮、血管和淋巴管等結締組織的惡性腫瘤，包括起源于神經(jīng)外胚層的神經(jīng)組織腫瘤，不包括骨、軟骨和淋巴造血組織。軟組織肉瘤可能起源于中胚層的間充質(zhì)組織中的多能干細胞， 其病理類型多樣，達50種以上。2.軟組織肉瘤是惡性腫瘤嗎？軟組織肉瘤為一類少見的惡性腫瘤，術后容易復發(fā)和轉移，嚴重危害人類健康。因發(fā)病率較低，許多醫(yī)生對其診治缺乏經(jīng)驗，需到專科醫(yī)院就診。3.軟組織肉瘤和癌有什么不同？癌和肉瘤都是惡性腫瘤。其組織來源不同,且各自具有一些特點：（1）癌的組織來源為上皮組織；肉瘤的組織來源為間葉組織。（2）癌較常見，約為肉瘤的9倍，多見于40歲以上的成年人；肉瘤較少見，大多見于青少年；（3）癌多經(jīng)淋巴道轉移；肉瘤多經(jīng)血道轉移。4.軟組織肉瘤一般長在哪里？可生長于身體各個部位。肢體以未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤和滑膜肉瘤最多見，其中脂肪肉瘤好發(fā)于臀部、大腿和腹膜后，滑膜肉瘤最常見于中青年的關節(jié)附近，腺泡狀軟組織肉瘤多發(fā)生于下肢。腹膜后以脂肪肉瘤最多見，其次是平滑肌肉瘤，內(nèi)臟器60%為平滑肌肉瘤，是子宮和泌尿生殖系統(tǒng)最常見肉瘤。惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤多沿四肢神經(jīng)分布，少見于腹膜后和縱隔。侵襲性纖維瘤病(硬纖維瘤)、 脂肪肉瘤和肌源性肉瘤是最常見的胸壁肉瘤。5.軟組織肉瘤好發(fā)年齡?軟組織腫瘤任何年紀均可發(fā)病，橫紋肌肉瘤好發(fā)于兒童，滑膜肉瘤好發(fā)于中青年人，未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤、惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤和平滑肌肉瘤多見于中、 老年人。6.軟組織肉瘤有什么癥狀？軟組織肉瘤的癥狀為逐漸生長的無痛性腫塊，隱匿性極強，病程可長達數(shù)月至數(shù)年。當腫瘤逐漸增大，可出現(xiàn)疼痛、麻木、肢體水腫等癥狀，但癥狀不具有特異性。部分患者可出現(xiàn)腫塊短期快速增大，并伴有皮膚溫度升高、區(qū)域淋巴結腫大等癥狀。如不治療，腫塊可持續(xù)增大，甚至出現(xiàn)破潰，同時會發(fā)生遠處轉移，最常見的轉移部位為肺，引發(fā)咳嗽和咯血。7. 軟組織肉瘤有哪些類型？其病理分類復雜繁多，包括五十多種不同組織學亞型，常見類型有脂肪肉瘤、未分化多形性肉瘤、平滑肌肉瘤和滑膜肉瘤等。 8.軟組織肉瘤的病因有哪些？軟組織腫瘤的病因不明，可能與遺傳因素、環(huán)境因素、放射輻射、病毒感染、免疫抑制和免疫缺陷等相關。如: 患乳腺癌、宮頸癌和淋巴瘤而接受放療的患者會增加繼發(fā)軟組織肉瘤的風險。如卡波西肉瘤多發(fā)生于有免疫缺陷或免疫抑制的患者。此外，有家族遺傳病史的，某些少見的遺傳病也會大大增加患肉瘤的風險。9. 軟組織肉瘤會遺傳嗎？軟組織肉瘤由先天因素和后天因素綜合影響而成，絕大部分軟組織肉瘤不會顯性遺傳。家族有軟組織腫瘤病史的患腫瘤風險可能會增高。但是任何腫瘤都是有可能會出現(xiàn)基因方面的某些突變，但是概率是非常低的，建議如果在體內(nèi)出現(xiàn)某種病變，或者是有腫塊，也需要及時的進行檢查。10. 軟組織肉瘤的發(fā)病率多少？軟組織肉瘤發(fā)病率較低，約占成人惡性腫瘤的1%和兒童惡性腫瘤15%。發(fā)表率在1.5/10萬左右，有逐漸升高趨勢。軟組織肉瘤可發(fā)生于任何年齡人群，男性略多于女性，幾乎可發(fā)生于身體任何部位，50%~60%發(fā)生于肢體，其中約 15%~20%位于上肢，35%~40%位于下肢，20%~ 25%位于腹膜后或腹腔，15%~20%位于軀干的胸腹壁或背部，5%位于頭頸部。11.軟組織肉瘤的死亡率多少？軟組織肉瘤的預后和發(fā)現(xiàn)早晚、病理類型、發(fā)病部位和首次治療是否規(guī)范等密切相關，目前5年生存率在40%-60%左右。如：腹膜后肉瘤首次手術行R0切除，幾乎是此類病人獲得潛在治愈的唯一機會。12.我們身上的結節(jié)會都是軟組織肉瘤嗎？軟組織肉瘤為一類少見惡性腫瘤，需與我們身上的常見良性結節(jié)相鑒別：1. 脂肪瘤：可單發(fā)或多發(fā)，生長緩慢，可伴輕度疼痛，穿刺見脂肪細胞。2. 外傷血腫：常有外傷史或服用抗凝藥物病史，局部觸痛明顯，穿刺液為血液。血腫機化后，短期內(nèi)體積變化不大，待一段時間后，可有縮小趨勢。3. 炎性腫塊：常發(fā)病較快，局部溫度高，有觸痛，皮膚可有紅腫，穿刺為炎性細胞。13. 一般需要常規(guī)做哪些檢查可以發(fā)現(xiàn)軟組織腫瘤？對于所有疑似軟組織肉瘤患者，根據(jù)臨床表現(xiàn)，應對原發(fā)腫塊進行影像學檢查，優(yōu)先考慮MRI（平掃+增強），其次CT（平掃+增強），必要時還需PET-CT檢查，可判斷腫瘤位置、大小、血流情況、邊界及與周圍組織結構（神經(jīng)、血管）的關系，再結合病理組織學檢查，基本可以確診。14. 軟組織肉瘤診斷的金標準是什么？對于所有疑似軟組織肉瘤患者均應該進行病史采集、體檢檢查及影像學檢查，而對于軟組織肉瘤診斷的金標準則是粗針穿刺活檢或手術切除后標本的病理學檢查，可在病理學結果的基礎上結合臨床表現(xiàn)和影像學資料加以綜合判斷。15. 軟組織肉瘤會發(fā)生遠處轉移嗎？軟組織肉瘤是指來源于間葉組織的惡性腫瘤，且是一組高度異質(zhì)性腫瘤，其特點為具有局部侵襲性、呈浸潤性或破壞性生長，容易發(fā)生遠處轉移，腫瘤越大，分化越差，越容易遠處轉移。16.軟組織肉瘤會發(fā)生遠處轉移最常見部位？軟組織肉瘤臨床表現(xiàn)與惡性程度相關，惡性程度高的可表現(xiàn)為病程很短，較早出現(xiàn)轉移及治療后易復發(fā)等特點。軟組織如果不治療，包塊可持續(xù)增大，甚至破潰，同時會發(fā)生遠處轉移，容易發(fā)生血行轉移，轉移最常見部位為肺。17.如何提早發(fā)現(xiàn)軟組織肉瘤的遠處轉移？肺轉移是軟組織肉瘤最常見的轉移部位，也是影響患者預后的重要因素，因此，對于已確診的軟組織肉瘤，特別是分級比較高（G3）,腫瘤較大，建議常規(guī)肺部CT檢查，有條件可行PET-CT檢查。18.軟組織肉瘤手術方式有哪些？1 邊緣切除術（切除活檢）：指在腫瘤的包膜外或反應區(qū)邊緣，將腫瘤全部切除的手術方法。此種切除有瘤組織殘留可能，復發(fā)率高，術后根據(jù)病理應追加補切、放療或化療。2. 廣泛切除術：理論上的廣泛切除指在腫瘤多維面立體層次以外，正常組織中3-5cm處作為切緣，術中不暴露腫瘤的完整切除。此類手術被視為肉瘤最基本手術之一。對于肉瘤跳躍性病灶或外圍顯微衛(wèi)星病灶不能達到很好切除。3. 根治性切除術（間室切除術）：間室切除術是近年來提出的一種以間室概念為基礎的手術方法。人體一些部位的解剖學結構具有自然屏障作用，當肉瘤位于其中時，在相當一段時間內(nèi)，對腫瘤有一定約束作用，腫瘤相當于在間室內(nèi)，將此類結構連同肉瘤全部切除，視為間室切除術，若腫瘤侵犯相鄰間室，則涉及到多肌群的切除。缺點功能損毀嚴重。4.截肢術：切除肢體的一部分或全部，術后出現(xiàn)殘疾，相應功能喪失。適用于四肢反復復發(fā)的高級別肉瘤，侵犯范圍廣和深，導致多處污染及保肢手術不能獲得滿意外科邊界的病例。5. 屏障切除術：這是復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院目前所推薦和常用的術式，逐漸被證實能降低肉瘤局部復發(fā)率。屏障切除術定義：在能阻擋肉瘤生長或能改變?nèi)饬錾L方向的致密的屏障組織外，對肉瘤實行大塊切除。切除的組織中除了肉瘤之外，還可能包括骨、軟骨、神經(jīng)、血管、肌肉、筋膜和皮膚等重要結構。19.軟組織肉瘤切除方式那種較好？因軟組織肉瘤惡性程度高，術后容易復發(fā)，我們一般推崇廣泛切除術、根治性切除術和屏障切除術。其中屏障切除術是復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院目前所推薦和常用的術式，逐漸被證實能降低肉瘤局部復發(fā)率。對于邊緣切除術，通常發(fā)生在外地醫(yī)院切除患者，對于這部分患者，外科切除手術未達到我院標準，一般需要擴大再次手術。20．軟組織肉瘤術后回家傷口怎么處理？對于一部分軟組織肉瘤患者由于術后切口較大，有可能帶管出院，無論是否帶管出院，我們一般建議對傷口3天左右換藥一次，有帶引流管出院的，建議每日固定時間倒出引流球/袋內(nèi)引流液，并記錄體積。日引流量少于20ml，且連續(xù)2天，可以拔除引流管。要注意拔除引流管前注意引流管不要堵住，防止積液感染發(fā)生。21．軟組織肉瘤術后什么時候可以鍛煉？對于位于下肢的軟組織肉瘤，一般待拔管后3天逐步下地鍛煉活動，在下地活動之前，可床上活動，可行等張收縮鍛煉。位于上肢的軟組織肉瘤，術后第一天就可下地活動。對于術中切除骨組織并行內(nèi)固定重建患者，需遵循手術醫(yī)生指導，個體化康復鍛煉。22．軟組織肉瘤術后什么時候可以拆線？手術的拆線時間需要根據(jù)手術方式、術后傷口愈合程度以及手術的部位不同來決定，比如頭面部5天左右即可拆線。胸腹部和軀干部位可以10天左右拆線。在關節(jié)、四肢部位一般2周左右拆線。如果出現(xiàn)傷口愈合不良的情況，還會相應延長。如果在術后短期就出現(xiàn)皮下積液、脂肪液化、局部積血等情況，有可能提前拆除縫線，便于傷口引流，促進傷口愈合。23.軟組織肉瘤術后有什么忌口嗎？對于一般未涉及消化道手術的患者一般無忌口。建議術后加強營養(yǎng)，均衡飲食，少油，吃富含蛋白質(zhì)類食物（如魚肉、豬肉、牛肉等），吃新鮮水果補充維生素。對于腹膜后軟組織肉瘤患者可能涉及消化道手術的，建議根據(jù)病情服從醫(yī)囑，一般由清流-流質(zhì)-半流質(zhì)-普食，正常飲食后一般無忌口。24.軟組織肉瘤術后輔助治療有哪些方式？軟組織肉瘤術后輔助治療主要包括：放療、化療、靶向治療、免疫治療等?；煟簩τ诨熭^敏感而惡性程度高、體積大的軟組織肉瘤推薦術后化療。放療：對于切緣陽性患者，反復復發(fā)患者推薦術后放療。靶向及免疫治療：對于不可切除及有腫瘤轉移的患者根據(jù)基因檢測結果，選擇術后靶向及免疫治療。25.晚期軟組織肉瘤靶向治療有哪些？靶向治療是不可切除或晚期軟組織肉瘤的重要治療手段，多用于二線治療。如培唑帕尼、安羅替尼、瑞戈非尼可用于多種晚期軟組織肉瘤的二線治療，索拉非尼可用于血管肉瘤的二線治療，但培唑帕尼、瑞戈非尼不推薦用于脂肪肉瘤。也有部分特殊的病理類型可考慮將靶向治療用于一線治療，如CDK4抑制劑哌柏西利可用于CDK4擴增的高分化/去分化脂肪肉瘤，安羅替尼、培唑帕尼和舒尼替尼可用于腺泡狀軟組織肉瘤的一線治療，克唑替尼和賽瑞替尼可用于ALK融合的炎性肌纖維母細胞瘤一線治療，依維莫司和西羅莫司可用于惡性血管周上皮樣細胞瘤的一線治療，伊馬替尼可以用于隆突性皮纖維肉瘤的一線治療。26. 軟組織肉瘤的靶向治療是什么？是指在腫瘤細胞分子水平上，針對已經(jīng)明確的致癌位點，設計相應藥物，藥物進入體內(nèi)后會特異性地選擇該致癌位點來發(fā)揮作用，殺傷腫瘤細胞，而不會波及正常組織細胞，也被稱為"生物導彈"。靶向治療是針對于腫瘤突變基因的一種治療方案，軟組織肉瘤靶向治療前需要先行基因檢測，如果有基因突變就可以口服針對相應的突變基因的靶向藥物。27.靶向治療副作用有哪些？軟組織肉瘤靶向治療目前主要使用安羅替尼或阿帕替尼，在使用過程中可能會出現(xiàn)一些副作用，比較常見的副作用是高血壓、乏力、手足皮膚反應、胃腸道反應、肝功能異常、甲狀腺功能異常、高血脂和蛋白尿，這個藥物也可能會導致患者出現(xiàn)出血反應，如出現(xiàn)鼻出血、下消化道出血、支氣管出血。一旦出現(xiàn)相關不良反應，必須密切關注，如果嚴重的不良反應要根據(jù)情況停藥處理。28.靶向治療期間注意哪些事項？密切關注藥物副作用，如高血壓、乏力、手足皮膚反應、胃腸道反應、肝功能異常、甲狀腺功能異常、高血脂和蛋白尿等。需做到：1.每日監(jiān)測血壓；2.若有皮膚反應，皮膚科就診；3.胃腸道不適給予止酸護胃治療；4.肝功能異常保肝治療；5.甲狀腺功能異常需內(nèi)分泌科就診；6.高血脂需低脂飲食，必要時口服降脂藥物；7.蛋白尿，腎內(nèi)科就診。一般每1-2月至少需全面復查一次：血常規(guī)、肝腎功能、空腹血糖、甲狀腺功能、血脂和尿常規(guī)等。出現(xiàn)重度不良反應需停藥。29.什么是軟組織肉瘤的免疫治療？免疫治療是指針對機體低下的免疫狀態(tài)，人為地增強機體的免疫功能以達到治療疾病目的的治療方法。軟組織肉瘤的免疫治療旨在激活人體免疫系統(tǒng)，依靠自身免疫機能殺滅癌細胞和腫瘤組織。與以往的手術、化療、放療和靶向治療不同的是，免疫治療針對的靶標不是腫瘤細胞和組織，而是人體自身的免疫系統(tǒng)。包括抗體治療、分子疫苗治療、細胞因子治療、細胞治療、免疫調(diào)節(jié)劑治療等。30. 軟組織肉瘤術后多久復查一次？軟組織肉瘤復發(fā)或轉移一般發(fā)生在術后2-3年內(nèi)，術后2-3年每3-6月門診復查一次，術后3-5年每年復查1-2次，5年后每年復查一次。對于高級別肉瘤或反復復發(fā)的患者，應縮短間隔時間，增加隨訪次數(shù)。31.軟組織肉瘤術后需做哪些檢查？局部推薦增強MRI(首選)或增強CT，肺部CT平掃檢查，腹腔臟器超聲和區(qū)域淋巴結超聲檢查。32.軟組織肉瘤的復查需要持續(xù)多久？一般至少需5年，5年后每年復查一次。病理中、高級別軟組織肉瘤患者術后前 2~3 年每 3~4 個月隨訪 1 次，之后每年隨訪 2 次，5 年后每年隨訪 1 次; 低級別患者前 3~5 年內(nèi)每 4~6 個月隨訪 1 次，之后每年隨訪 1 次。33.軟組織肉瘤預后和那些因素有關？軟組織肉瘤的預后取決于治療后是否復發(fā)、轉移和疾病進展時間,初診時腫瘤的分期、分級和初治方法的規(guī)范性是與復發(fā)和轉移有關的主要因素。通常腫瘤部位位于四肢者的預后優(yōu)于位于軀干者,位于四肢和軀干者優(yōu)于位于腹和盆腔者,頭面部軟組織肉瘤預后往往較差。目前公認的影響預后因素主要有:(1)腫瘤本身:初治時腫瘤大小、深淺程度、病理分型和組織學分級、發(fā)生部位及其與周圍血管、神經(jīng)、關節(jié)等重要組織的關系。(2)治療方法:首次手術切除能否達到安全外科邊界,術后輔助化、放療是否按時、規(guī)范。(3)復發(fā)或轉移發(fā)生的時間,轉移部位,轉移病灶的數(shù)量,化、放療療效。2021年07月06日4417
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 如何自查有沒有軟組織腫物？由于軟組織肉瘤隨著年齡的增長而發(fā)病率增高，尤其是超過65歲的老年人應該加強自我檢查的能力，可以建議可以通過以下三個途徑，一：在洗澡等日常生活活動中，注意身體是否有出現(xiàn)的包塊，尤其是沒有感覺的包塊，如果發(fā)現(xiàn)的話，可以用尺子進行測量，并定期觀察是否有明確的生長；二：通過家人的幫助進行查體；三：重視每年的體檢，或者定期到醫(yī)院進行相關檢查.軟組織肉瘤會在很早出現(xiàn)征兆嗎？軟組織肉瘤大多是無痛的腫物，只有少數(shù)的腫瘤在早期會出現(xiàn)癥狀。軟組織肉瘤最容易有的感覺是什么？軟組織肉瘤大部分沒有特殊的癥狀，從臨床患者的傾訴來看，最容易有的感覺主要是腫脹，極少數(shù)患者最初會感覺疼痛。軟組織肉瘤會疼嗎？軟組織肉瘤可以出現(xiàn)疼痛，如滑膜肉瘤。此外，如果軟組織肉瘤侵犯了機體的神經(jīng)系統(tǒng)，就會出現(xiàn)相應范圍的疼痛癥狀。軟組織肉瘤會影響睡眠嗎？軟組織肉瘤出現(xiàn)了局部或者全身明顯的癥狀時，會對睡眠產(chǎn)生一定的影響，比如軟組織肉瘤體積增大，引發(fā)疼痛；或者局部炎性反應加重，可以引起疼痛；軟組織肉瘤刺激周圍神經(jīng)侵及周圍血管導致出血，都會引發(fā)疼痛而影響睡眠。軟組織肉瘤對飲食有什么影響嗎？軟組織肉瘤患者的飲食要注意營養(yǎng)的均衡和蛋白質(zhì)的合理攝入，讓患者保持良好的身體素質(zhì)來應對臨床治療。軟組織肉瘤最常見的表現(xiàn)有哪些？軟組織肉瘤最常見的表現(xiàn)包括：包塊、腫脹、疼痛，以及繼發(fā)性的功能障礙、神經(jīng)支配障礙，嚴重的甚至截癱。出現(xiàn)哪些癥狀我們要警惕軟組織肉瘤呢發(fā)現(xiàn)身體新發(fā)無痛性軟組織包塊，或既往手術的部位新發(fā)包塊。有的患者還可以發(fā)現(xiàn)，多年的靜止小包快在短時間內(nèi)迅速增增大，這些都需要警惕是否為軟組織肉瘤。軟組織肉瘤，做完手術會緩解癥狀嗎？手術是軟組織肉瘤的主要治療手段之一。軟組織肉瘤會出現(xiàn)生命危險嗎？軟組織肉瘤出現(xiàn)生命危險，往往指的是以下幾個方面：一：軟組織肉瘤毗鄰重要的大血管，導致出血；二：軟組織肉瘤進展迅速，壓迫重要臟器；三：軟組織肉瘤晚期表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)腫瘤全身多發(fā)轉移，出現(xiàn)全身衰竭癥狀，會對生命構成嚴重的威脅。2021年06月25日1941
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