先天性第四鰓裂畸形是胚胎發(fā)育過程中第四鰓弓組織殘留的遺跡。僅占所有鰓裂畸形的1%～4%。但是，隨著認(rèn)識(shí)和診斷水平的提高，其發(fā)病率有上升趨勢(shì)，2009年國(guó)外文獻(xiàn)]統(tǒng)計(jì)已報(bào)道的例數(shù)達(dá)526例。先天性第四鰓裂畸形多見于兒童，無(wú)性別差異，好發(fā)于左頸，典型表現(xiàn)隨年齡而異，新生兒常表現(xiàn)為頸部進(jìn)行性增大腫塊，伴或不伴呼吸窘迫，甚至喘鳴。兒童多呈現(xiàn)急性化膿性甲狀腺炎、或反復(fù)發(fā)作的頸部膿腫、皮膚瘺管等。此外，還有一些不典型臨床表現(xiàn)，由于瘺道毗鄰喉上神經(jīng)或喉返神經(jīng)，因此，膿腫壓迫或炎性反應(yīng)累及神經(jīng)時(shí)，可出現(xiàn)聲嘶；膿腫也可經(jīng)咽后間隙擴(kuò)展到縱隔，引起縱隔膿腫。臨床上，以急性化膿性甲狀腺炎為主要表現(xiàn)的患者如具備以下因素：上呼吸道感染史、發(fā)熱、左側(cè)頸前區(qū)腫痛、紅細(xì)胞沉降率加快或甲狀腺激素水平輕微變化，應(yīng)該考慮先天性第四鰓裂畸形可能。