生殖細(xì)胞瘤是生殖細(xì)胞腫瘤中的一種類型，是一種來源于生殖細(xì)胞，發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，比較少見。

主要引起的臨床癥狀有多飲、多尿等。

本病好發(fā)于兒童，男性兒童發(fā)病率明顯高于女性兒童。

基本病因

本病尚無確切病因，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生與下列因素相關(guān)：

• 原始生殖細(xì)胞假說：胚胎早期發(fā)育階段，原始生殖細(xì)胞發(fā)生了異常遷徙，滯留在軀干前后正中軸線部位，當(dāng)存在某些致癌因子或基因突變時，這些滯留的原始生殖細(xì)胞便可能形成腫瘤。
• 遺傳綜合征：如唐氏綜合征等。

高危人群

兒童更容易患生殖細(xì)胞瘤，以 10-19 歲為高發(fā)年齡，其中男性發(fā)病率明顯高于女性，需加以注意。

生殖細(xì)胞瘤較常發(fā)生于腦內(nèi)的鞍區(qū)、松果體和基底節(jié)區(qū)，不同部位的腫瘤具有不同的臨床表現(xiàn)。

鞍區(qū)腫瘤

• 病史較短，多為數(shù)月。
• 常表現(xiàn)為下丘腦-垂體的功能障礙，如尿崩癥和垂體功能減退，也可損害視力、視野，或伴有顱內(nèi)壓增高及腦積水表現(xiàn)。
• 約 90％以上鞍區(qū)腫瘤患者以中樞性尿崩癥為首發(fā)癥狀。

松果體區(qū)腫瘤

• 病史稍長，可為數(shù)年。
• 可出現(xiàn) Parinaud 綜合征，具體表現(xiàn)為眼球不能上視或伴有瞳孔對光反射消失。
• 可引起梗阻性腦積水、顱內(nèi)壓增高，具體表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐和視乳頭水腫等癥狀。
• 約有 70% 的患兒可出現(xiàn)性早熟癥狀。

基底節(jié)區(qū)腫瘤

• 可導(dǎo)致運動和感覺的傳導(dǎo)通路受損，出現(xiàn)偏癱、偏身感覺障礙等癥狀。

本病病因未明，尚無有效的預(yù)防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療，尤其是兒童，如果出現(xiàn)類似尿崩癥的表現(xiàn)如多飲、多尿等，家長應(yīng)盡快帶著孩子前來醫(yī)院就醫(yī)，積極完善檢查及配合治療。

本病主要依靠影像學(xué)檢查、實驗室檢查及病理學(xué)檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

影像學(xué)檢查

• 頭部 CT 檢查：頭部 CT 檢查時，生殖細(xì)胞瘤多表現(xiàn)為松果體腫大呈略高或混雜密度，瘤內(nèi)可見鈣化影，沿松果體至下丘腦軸線可發(fā)現(xiàn)異位瘤或多發(fā)瘤灶，該表現(xiàn)具有特殊診斷意義。
• 頭部磁共振檢查（MRI）：MRI 能很好地顯示腫瘤局部和鄰近的解剖關(guān)系，對松果體區(qū)、鞍上和顱內(nèi)、脊髓轉(zhuǎn)移病灶均顯像良好，對術(shù)后患者的隨訪也具有重要意義。

實驗室檢查

• 腦脊液檢查：在部分生殖細(xì)胞瘤患者的腦脊液中可以找到脫落的腫瘤細(xì)胞，對診斷有重要意義，但檢出率較低。

病理學(xué)檢查

• 組織活檢：通過取出病變組織進行病理學(xué)檢查，明確疾病診斷。常用檢查手段包括立體定向穿刺活檢技術(shù)、內(nèi)鏡活檢及開顱手術(shù)活檢。

生殖細(xì)胞瘤對化療與放療高度敏感，明確診斷后通常采用放化療結(jié)合的方式進行治療。對于不能明確病理性質(zhì)、顱內(nèi)壓增高需盡快解除神經(jīng)壓迫或?qū)Ψ暖煵幻舾械牟±?，必要時可行手術(shù)治療。

化療

• 胚胎生殖細(xì)胞對抗癌藥物具有較高的敏感性，化療對生殖細(xì)胞瘤幾乎均有效。此外，使用化療方案可以抑制播散種植導(dǎo)致的腫瘤轉(zhuǎn)移。
• 雖然大多生殖細(xì)胞瘤對化療敏感，但單純的化療存在復(fù)發(fā)風(fēng)險，一般均需要結(jié)合放療進行綜合治療。

放射治療

• 生殖細(xì)胞瘤對放射治療高度敏感，單獨分次放射治療的生存率和治愈率都比較理想。
• 對于腦脊液發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞、室管膜下轉(zhuǎn)移、蛛網(wǎng)膜下轉(zhuǎn)移或顱內(nèi)多發(fā)病灶的生殖細(xì)胞瘤，應(yīng)行全腦全脊髓放射治療。

手術(shù)治療

對于顱內(nèi)壓增高、出現(xiàn)神經(jīng)壓迫癥狀的患者，手術(shù)治療可緩解癥狀，并可恢復(fù)受損的視力、視野。

• 生活中學(xué)會調(diào)節(jié)心情和情緒，用適當(dāng)?shù)姆绞骄徑鈮毫Γ苊饨箲]、抑郁等不良情緒。
• 制定合理的健身計劃，進行適度運動，有助于增強機體抵抗力。
• 注意飲食合理搭配，均衡膳食，補充營養(yǎng)，多食新鮮蔬菜和水果，多吃高熱量、高蛋白、富含膳食纖維的各類食物，少吃辛辣、油膩、生冷等刺激性食物，少吃油炸、燒烤、腌制類食物。

單純的生殖細(xì)胞瘤預(yù)后較好，經(jīng)及時有效治療后 10 年生存率可在 90% 以上。影響患者生存質(zhì)量的最主要原因是生殖細(xì)胞瘤的轉(zhuǎn)移，因此明確診斷后要早日治療，定期復(fù)查。