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王成元主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 整形外科 全中國(guó)的醫(yī)院我們都跑遍了，這種手術(shù)一般人都不敢接，就是神經(jīng)纖維瘤病，這個(gè)組織把臉都碎下來(lái)，齜牙，我看看世界上都屬于比較難的，既保外形又要保神經(jīng)，他的眼睛這已經(jīng)開(kāi)始脫位了，眼睛、嘴、鼻翼最后就完全就掉下來(lái)了。這種神經(jīng)纖維瘤病呢，如果發(fā)生在頭面部，主要是引起面神經(jīng)的功能的障礙。頭面部的一些組織結(jié)構(gòu)的畸形，但是做手術(shù)是非常困難的，因?yàn)樯窠?jīng)纖維瘤嘛，顧名思義，它是來(lái)自于神經(jīng)，其中面神經(jīng)來(lái)源的可能性很大，如果在手術(shù)切除的時(shí)候，面神經(jīng)沒(méi)有充分的保護(hù)，就會(huì)形成面癱，在手術(shù)過(guò)程中常會(huì)出現(xiàn)大量的失血。歷來(lái)對(duì)兒童的面部神經(jīng)纖維瘤病都是一個(gè)手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很大的疾病，希望這次手術(shù)呢，能夠最大程度上的切除腫瘤，保護(hù)好面神經(jīng)，為后期輔助性的藥物治療創(chuàng)造更好的條件。07月02日
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累極，為近萬(wàn)名患者及家庭帶來(lái)新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)黃醫(yī)生，你說(shuō)神經(jīng)纖維瘤也可以通過(guò)活檢進(jìn)行診斷。什么是活檢呢？活檢是活體組織檢查的簡(jiǎn)稱，是指因診斷治療的需要，以切取、前取或者穿刺等方式從患者體內(nèi)取出病變組織進(jìn)行病理學(xué)檢查的技術(shù)。明確診斷之后，亦可通過(guò)減容手術(shù)進(jìn)行治療。我聽(tīng)說(shuō)對(duì)腫瘤開(kāi)刀會(huì)刺激腫瘤快速增長(zhǎng)的，是嗎？王醫(yī)生這個(gè)說(shuō)法并沒(méi)有切實(shí)的依據(jù)。有一項(xiàng)研究系統(tǒng)收集了52名從狀神經(jīng)纖維瘤病患者的信息，這些患者均接受過(guò)手術(shù)治療，其中有13例患者接受了腫瘤的完全切除手術(shù)，其余。 里面部分切除研究測(cè)量了術(shù)后腫瘤生長(zhǎng)的情況，結(jié)果顯示，術(shù)后神經(jīng)纖維瘤的生長(zhǎng)規(guī)律與神經(jīng)纖維瘤自然生長(zhǎng)并沒(méi)有顯著的區(qū)別。為什么做完手術(shù)腫瘤還會(huì)增長(zhǎng)呢？叢狀神經(jīng)纖維瘤的再生長(zhǎng)是由于腫瘤本身性質(zhì)決定的，是較為普遍的現(xiàn)象。在上述研究隊(duì)列中，在生長(zhǎng)率介于15%~23%之間，其中21歲以下的再生長(zhǎng)率達(dá)43%，這與另一項(xiàng)兒童神經(jīng)纖維瘤研究所得到的數(shù)據(jù)基本一致，168例中有45%的患者出現(xiàn)不同程度的再生長(zhǎng)。叢狀神經(jīng)纖維瘤的復(fù)發(fā)跟什么因素有關(guān)呢？叢狀神經(jīng)纖維瘤的自然生長(zhǎng)速2024年07月31日80
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病北極，為近萬(wàn)名患者及家庭帶來(lái)新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我患了一型神經(jīng)纖維瘤病，是一種良性腫瘤，是不是不會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒粤耍恳恍蜕窠?jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)確實(shí)多為良性腫瘤，但有研究表明，約有8%~13%的患者會(huì)發(fā)生惡變，導(dǎo)致惡性周圍神經(jīng)鞘瘤及MPNST，這是一種惡性神經(jīng)腫瘤，大約50%的患者病例與N f1有關(guān)，也是成年N f1患者的主要死因。有沒(méi)有什么臨床表現(xiàn)可以提示N f1也像MPNFT惡變呢？N f1患者惡變的高危因素有以下幾點(diǎn)，第一，最常見(jiàn)的表現(xiàn)是體積的急速增大，當(dāng)N f1為兩性時(shí)，往往經(jīng)過(guò)一兩年才會(huì)。 發(fā)展到一定的體積，但如果短期內(nèi)N f1腫瘤明顯增大，那就需要盡快到醫(yī)院進(jìn)行檢查。第二，出現(xiàn)嚴(yán)重的疼痛現(xiàn)象。若一處或多處腫瘤發(fā)生突發(fā)疼痛，情況就要緊急，是否為惡性病變，同時(shí)伴有體積增大的患者更需要及時(shí)盡快救治。第三，診斷為叢狀神經(jīng)纖維瘤的患者，尤其伴有與大的周圍神經(jīng)鞘相關(guān)的結(jié)節(jié)叢狀神經(jīng)纖維瘤，以及涉及壁層、腰層、底層的廣泛腫瘤，需要警惕惡變的可能。而且對(duì)于越靠近中央部位或者向周圍擴(kuò)展侵犯較多的神經(jīng)纖維瘤，同樣需要多加2024年07月31日218
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陸聞生副主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 皮膚科 也不大多對(duì)吧？呃并不是說(shuō)呃有幾個(gè)咖啡斑就一定是神經(jīng)纖維瘤，而是說(shuō)神經(jīng)纖維瘤一般是會(huì)多于身上會(huì)多于6塊這個(gè)咖啡斑的，那這兩個(gè)不是完全對(duì)等的，那么排除這個(gè)疾病，我們可以做一個(gè)單基因的一個(gè)檢測(cè)，現(xiàn)在可以做這個(gè)對(duì)這個(gè)基因進(jìn)行一個(gè)全掃，看看有沒(méi)有突變，如果有突變，那就要考慮這個(gè)問(wèn)題，而且如果呃家族沒(méi)有其他的人有這種神經(jīng)纖維瘤，這種概率就相對(duì)來(lái)說(shuō)低一點(diǎn)，如果家族呃有血緣關(guān)系的人有這個(gè)神經(jīng)纖維瘤，它的可能性就呃如果這個(gè)患者有超過(guò)6塊以上，那么它可能就會(huì)有這個(gè)神經(jīng)纖維的可能，那么排除我們主要是通過(guò)這個(gè)，一個(gè)是呃，如果它沒(méi)有出現(xiàn)這個(gè)流體的情況下啊，那么們可以做一個(gè)呃外形子測(cè)序來(lái)進(jìn)行一個(gè)排查。2024年07月31日108
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 聚焦神經(jīng)纖維瘤病累積，為近萬(wàn)名患者及家庭帶來(lái)新的希望。我們是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第9人民醫(yī)院整婦外科神經(jīng)纖維瘤病團(tuán)隊(duì)王醫(yī)生，我得了一型神經(jīng)纖維瘤病，但我的神經(jīng)纖維瘤都在皮膚表面，我可以自己監(jiān)測(cè)，還需要做定期的體檢嗎？當(dāng)然需要。一型神經(jīng)纖維瘤病的N f1基因突變不僅僅導(dǎo)致神經(jīng)纖維瘤的發(fā)生，N f1患者其他腫瘤的患病風(fēng)險(xiǎn)也是大大高于普通人群的，而且發(fā)病的時(shí)間也早于普通人群。也就是說(shuō)，我不只會(huì)有一型神經(jīng)纖維瘤病，還有可能會(huì)得腫瘤。1型神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤易感綜合征，是由17號(hào)染色體上的N f1基突變引起的，此處的腫瘤易感綜合征指的是由NF。 第一，基因突變的神經(jīng)纖維瘤病患者患許多腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)均會(huì)增加，有可能會(huì)患有什么腫瘤呢？有研究統(tǒng)計(jì)了1999年到2011年間8000多例神經(jīng)纖維瘤病患者的醫(yī)療數(shù)據(jù)。結(jié)果顯示，N f1經(jīng)突變的患者患食管癌的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的3.3倍，胃癌是正常人的2.8倍，結(jié)腸癌為2倍，肝癌為3.8倍，膽道癌為8.2倍，胰腺癌為3.4倍，肺部及支氣管癌癥為3倍，惡性黑色素瘤為3.6倍，非黑色素瘤皮膚癌為1.6倍，甲狀腺癌為4.9倍，乳腺癌為2.3倍，卵巢癌2024年07月03日239
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葉盛威主任醫(yī)師 湖北省腫瘤醫(yī)院 胃腸外科 復(fù)化率比其他要高嗎？這個(gè)呃，腎纖維流行的，說(shuō)實(shí)在話，這個(gè)這一類的疾病呢，非常少，目前來(lái)說(shuō)，而且這一類的目前還沒(méi)有藥，就是藥物之上效果都不是很好。 呃，主要是這些人可能。 如果說(shuō)fone是陽(yáng)性的。這些其實(shí)上。 我們要擔(dān)心的，他可能除了小腸腺的瘤之外，還有其他地方都有食菌纖維瘤。 或者是惡性的這些其他腫瘤在其他地方出現(xiàn)，所以間質(zhì)瘤可能對(duì)你來(lái)說(shuō)低位的可能不是其他問(wèn)題，可能還是要關(guān)注一些其他問(wèn)題。 嗯。2024年06月04日82
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曾輝主任醫(yī)師 武漢市第六醫(yī)院 腫瘤科 神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）-放療視角神經(jīng)纖維瘤病II型(neurofibromatosis，NF2)相關(guān)腫瘤和惡性周圍神經(jīng)鞘瘤視路膠質(zhì)瘤(opticpathwayglioma,OPG)1例（男/16歲）左頸靜脈孔區(qū)惡性周圍神經(jīng)鞘膜腫瘤病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)????神經(jīng)纖維瘤病1型（neurofibromatosistype1，NF1），1882年由vonRecklinghausen首次報(bào)道，因此也稱vonRecklinghausen病，是由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性腫瘤性疾病，約50%患者為家族遺傳突變，其余為散發(fā)突變，其患病率估測(cè)為1/4000～1/2000不等?；颊叨嘤啄昶鸩?，臨床表現(xiàn)多樣，典型的臨床癥狀包括咖啡牛奶斑（cafe-au-laitmacules，CALMs），虹膜Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤），神經(jīng)纖維瘤，腋窩或腹股溝雀斑、視路膠質(zhì)瘤（opticpathwayglioma，OPG）等，其中神經(jīng)纖維瘤是最為常見(jiàn)和具有特征性的癥狀之一。神經(jīng)纖維瘤是一類良性的施萬(wàn)細(xì)胞腫瘤，按照其分布特征，可分為皮膚型、結(jié)節(jié)型和叢狀神經(jīng)纖維瘤（plexiformneurofibroma,pNF）。皮膚型神經(jīng)纖維瘤（cutaneousneurofibroma，cNF）最常見(jiàn)，為皮膚表面質(zhì)軟、無(wú)蒂或有蒂的腫瘤，活動(dòng)性好，無(wú)壓痛，多呈紫色，數(shù)量從幾個(gè)到幾千個(gè)不等；結(jié)節(jié)型神經(jīng)纖維瘤為皮下或體內(nèi)深部組織的離散型腫塊，質(zhì)硬、有彈性，一般不侵犯周圍組織，可能因壓迫而出現(xiàn)疼痛或功能缺損；pNF沿神經(jīng)叢生長(zhǎng)，并可涉及多個(gè)神經(jīng)束和分支，多為先天性，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸增大，可累及頭頸部、眶內(nèi)、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管內(nèi)及神經(jīng)根、周圍神經(jīng)等部位；后兩者存在轉(zhuǎn)化為惡性神經(jīng)鞘瘤的風(fēng)險(xiǎn)。除神經(jīng)纖維瘤外，NF1患者往往存在多系統(tǒng)受累，包括并發(fā)多種良、惡性腫瘤,骨骼發(fā)育異常,心腦血管疾病,認(rèn)知和心理異常等。NF1患者中約80%存在不同程度的認(rèn)知障礙，約20%的患者存在學(xué)習(xí)障礙，尤其是空間學(xué)習(xí)障礙，部分患者共患孤獨(dú)癥譜系障礙、情緒異常等。NF1患者中癲癇發(fā)作的發(fā)生率約為4%-6%，高于一般人群4-12‰癲癇患病率，可為任何類型且可始于任何年齡，可能與腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，如腫瘤等有關(guān)。腦血管病在NF1患者中的患病率約為2.5%-6%，累及腦動(dòng)脈，包括血管狹窄、閉塞、動(dòng)脈瘤、煙霧病等，增加卒中的風(fēng)險(xiǎn)。NF1患者可見(jiàn)巨腦畸形，由腦容量增大所致，偶爾可發(fā)生導(dǎo)水管狹窄所致腦積水。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的臨床特征以及與Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病的區(qū)別：Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，2021年，國(guó)際神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)組（I-NF-DC）對(duì)1987年制定的NF1診斷標(biāo)準(zhǔn)提出了修正建議，主要加入了基因?qū)W診斷。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的治療：有NF家族史的群體在生育時(shí)，可采用第三代試管嬰兒技術(shù)等輔助生殖手段，無(wú)NF家族史的家長(zhǎng)也可以采用產(chǎn)前篩查技術(shù)，確保胎兒健康?？梢酝ㄟ^(guò)手術(shù)切除聯(lián)合化療或放療治療惡性腫瘤，糾正畸形的骨骼。NF1為異質(zhì)性腫瘤，具有不同細(xì)胞類型和生長(zhǎng)調(diào)控通路，隨著我們對(duì)神經(jīng)纖維瘤信號(hào)通路的不斷認(rèn)知，我們已經(jīng)看到了治療NF1相關(guān)腫瘤患者的曙光。神經(jīng)纖維瘤臨床試驗(yàn)協(xié)作組（NFCTC）已啟動(dòng)了數(shù)個(gè)臨床試驗(yàn)：索拉非尼治療NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤（NCT00727233），貝伐單抗和依維莫司治療惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤（NCT01661283），依維莫司治療進(jìn)展性NF1相關(guān)膠質(zhì)瘤（NCT01158651），MEK抑制劑治療兒童不可手術(shù)的NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤（NCT01362803），MEK抑制劑治療NF1基因突變、RAS、RAF或MEK激活的腫瘤（NCT01885195）。2020年4月10日，美國(guó)食品藥品管理局批準(zhǔn)了selumetinib（KOSELUGO，阿斯利康）治療≥2歲的1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）患者，selumetinib是一種口服選擇性MEK1/2激酶抑制劑。具體適應(yīng)癥為：NF1相關(guān)的有癥狀的不能手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）。NF1問(wèn)答：①NF1是從父母遺傳來(lái)的嗎？大約50%的NF1患者遺傳自父親或母親，另外50%是NF1基因新生致病突變所致。②如果是遺傳自父母的NF1，兄弟姐妹會(huì)患病嗎？如果遺傳自父母中一方，同胞兄弟姐妹患病風(fēng)險(xiǎn)為50%。③NF1怎么治療呢？目前NF1主要為對(duì)癥治療，牛奶咖啡斑一般不必處理，對(duì)嚴(yán)重影響美觀的皮損，可嘗試激光治療。皮膚神經(jīng)纖維瘤為良性腫瘤，治療需結(jié)合患者意愿，對(duì)較大或?qū)|體功能造成影響的瘤體采取手術(shù)為主的治療。而瘤體數(shù)量較多、嚴(yán)重影響外觀的神經(jīng)纖維瘤患者，可采取CO2激光消融、電干燥術(shù)、激光光凝術(shù)及射頻消融術(shù)。叢狀纖維瘤以手術(shù)切除為主，建議病程早期切除，以限制其對(duì)患者功能和外形的影響，術(shù)前進(jìn)行全身MRI識(shí)別叢狀纖維瘤，并評(píng)估腫瘤局部侵襲范圍及全身腫瘤負(fù)擔(dān)。MEK抑制劑于2020年4月獲得美國(guó)FDA批準(zhǔn)，用于治療2～18歲、癥狀性、不可手術(shù)的NF1相關(guān)叢狀纖維瘤患者，約70%表現(xiàn)出腫瘤持續(xù)性縮小達(dá)20%或以上。合并癲癇患者口服抗癲癇藥物，60%-70%的NF1合并癲癇患者預(yù)后良好，其中絕大多數(shù)應(yīng)用1或2種抗癲癇藥物治療后不再發(fā)作，少數(shù)未應(yīng)用抗癲癇藥物可自行緩解。④診斷了NF1，該不該定期復(fù)查呢？建議NF1患者：(1)由熟悉本病和患者的醫(yī)生進(jìn)行年度體檢。(2)在兒童早期每年進(jìn)行眼科檢查，對(duì)年齡較大兒童和成人則可減少檢查次數(shù)。(3)在兒童中通過(guò)篩選問(wèn)卷調(diào)查進(jìn)行定期的發(fā)育評(píng)估。(4)定期血壓監(jiān)測(cè)。(5)其他的檢查（如MRI)僅針對(duì)明顯的臨床體征或癥狀。(6)由?？漆t(yī)生對(duì)有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)或心血管系統(tǒng)異常的患者進(jìn)行監(jiān)測(cè)。⑤會(huì)影響到后代嗎？NF1患者的每個(gè)孩子均有50%的幾率遺傳到NF1基因致病性突變。由于NF1的外顯率為100%，遺傳到NF1基因致病性突變的孩子將出現(xiàn)NF1癥狀，但疾病的表現(xiàn)程度則可能比其患者父母更輕或更嚴(yán)重。病例：男性，16歲（出生時(shí)間：2008-06-12），175CM，65kg2024-06-07手術(shù)2024年06月04日279
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