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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 全部眼科科普知識(shí)，人人愛眼，共享光明。我是湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科張健教授，今天我要和大家談?wù)劦氖且暰W(wǎng)膜色素變性。 視網(wǎng)膜色素變性是一種常見的眼科疾病，對(duì)患者的視力及視野造成影響。該病的主要表現(xiàn)為夜盲、視力逐漸下降及視野縮小等癥狀。盡管目前無根治的辦法，但中醫(yī)綜合治療能夠改善患者的癥狀，提高生治量。中醫(yī)認(rèn)為四拉母色素變性與遺傳有關(guān)，病經(jīng)發(fā)展緩慢，病正常。在中醫(yī)的指導(dǎo)下進(jìn)行中醫(yī)綜合調(diào)理，結(jié)合合理的飲食、作息和鍛煉，能有效的控制病情。肝恐病情的惡化程度，患者需要注意飲食條件，保持良好的作息時(shí)間，并進(jìn)行適當(dāng)?shù)腻憻?。此外，定期檢查。 與評(píng)估也是必不可少的，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 雖然視網(wǎng)膜色素變性無法根治，但通過中醫(yī)綜合治療和日常生活的合理保養(yǎng)，患者可以有效的控制病情，提高生活質(zhì)量。在醫(yī)生的指導(dǎo)下。 進(jìn)行治療和調(diào)整，相信每一個(gè)患者都能夠找到適合自己的治療方法，從此對(duì)生活的信心和希望，謝謝收看眼科，再見，下周再見。2024年08月01日
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2023年05月28日664
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陳劍主治醫(yī)師 澧縣中醫(yī)醫(yī)院 眼科 患者，女，43歲，自訴讀書時(shí)候，視力不太好，初中那時(shí)候就0.3到0.5之間，每到傍晚的時(shí)候視力就會(huì)差一些，一直認(rèn)為是近視，直到3年前視力越來越差，到醫(yī)院檢查才確診，準(zhǔn)確的說，實(shí)際上讀書的時(shí)候，就應(yīng)該患有此病，只是沒有確診。溫馨提示：視網(wǎng)膜色素變性屬于家族遺傳性疾病，有研究表明與光中毒有一定關(guān)系，如果家里面有此病病史或者有近親結(jié)婚的，每到傍晚的時(shí)候眼睛看東西模糊，建要到醫(yī)院眼科去檢查，排查此病，確診此病的平時(shí)一定要避免強(qiáng)光刺激，少看電視和手機(jī)，也要定期到醫(yī)院眼科復(fù)查。2023年05月27日713
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 1.什么是視網(wǎng)膜色素變性？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性有一定的遺傳因素，主要病變?cè)谝暰W(wǎng)膜的色素細(xì)胞?；颊咴缙跁?huì)出現(xiàn)夜盲，暗適應(yīng)較差，容易看不清楚，發(fā)展到一定程度，會(huì)出現(xiàn)管狀視野變窄、視力明顯下降，有的還會(huì)合并有白內(nèi)障。2.視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病原因？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性最常見的原因就是遺傳，它病變的位置是在視網(wǎng)膜色素細(xì)胞層，主要會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜變薄、骨細(xì)胞樣沉著，可以看到有色素團(tuán)塊和視網(wǎng)膜萎縮?；颊叩闹饔^感覺早期是夜盲癥，也就是晚上視力會(huì)變差，暗適應(yīng)比較差。建議患者一旦出現(xiàn)癥狀，要及時(shí)到醫(yī)院檢查就診。4.視網(wǎng)膜色素變性多久失明？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性是一種和染色體相關(guān)的遺傳性疾病。和遺傳相關(guān)，有散發(fā)的基因的突變，導(dǎo)致視網(wǎng)膜的色素變性。一般發(fā)病年齡越早，視網(wǎng)膜的色素變性發(fā)展越快，出現(xiàn)眼睛全盲就會(huì)越早。成年后才發(fā)病的患者相對(duì)發(fā)展較慢，有可能到一定年齡后能看清外界的物體。如果堅(jiān)持積極采用中醫(yī)中藥治療，有部分病人，到晚年還能保持部分視功能。具體情況因人而異。5.視網(wǎng)膜色素變性治療方法是什么？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性是和遺傳相關(guān)的一種眼部疾病。對(duì)于其治療目前沒有特效的辦法。但可通過保護(hù)視神經(jīng)視網(wǎng)膜使視功能得到保護(hù)，延緩引起失明的時(shí)間。一些醫(yī)院（如吉林恒達(dá)眼科醫(yī)院）在探索，把這部分的血管引流到視網(wǎng)膜，增加視網(wǎng)膜的供血，來盡量延緩疾病的發(fā)展，部分患者有一定的療效。6.中醫(yī)如何認(rèn)識(shí)視網(wǎng)膜色素變性的答復(fù)：本病屬中醫(yī)學(xué)高風(fēng)內(nèi)障、高風(fēng)雀目等范疇。視網(wǎng)膜色素變性，目前無特效方法治療。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性采用中醫(yī)綜合治療有部分病例可擴(kuò)大視野、提高視力，但無根治的報(bào)道。本病治療根據(jù)臨床癥狀和體征進(jìn)行辨證論治。7.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性治療中心是如何治療色變的？答復(fù)：湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性治療中心是國家中醫(yī)管理局唯一授牌的“視網(wǎng)膜色素變性治療中心”。主要是采用中醫(yī)綜合治療本病。一是中醫(yī)辨證論治用中藥湯藥可免煎中藥；另外，我院有自制中藥丸：眼明靈、滋陰明目丸、益氣明目丸、舒肝明目丸等，我們已用多年，可以辨證論治長期服用，能控制病情，改善視功能。如有條件可以住院，配合針灸、耳穴壓豆，按摩等治療：針刺主穴有睛明、球后、攢竹、承泣、光明、風(fēng)池、肝俞、腎俞。配穴有四白、足三里、三陰交。耳針有眼、肝、腎。按摩主要穴位：有睛明、攢竹、四白、眼眶、太陽、肩內(nèi)俞、肩井、足三里、三陰交等。另外，還可以自家血清，作眼球后注射等。8.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科治療視網(wǎng)膜色素變性治療效果如何?答復(fù)：本病的治療要早發(fā)現(xiàn)、早治療，療效比較好；到了視力很差、或視野很小，甚至管狀視野，則療效較差。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院門診掛號(hào)可采用電話預(yù)約、網(wǎng)上掛號(hào)、微信、支付寶掛號(hào)。眼科張健教授的門診時(shí)間：星期一、三、五全天，周二上午、周六下午。請(qǐng)您在線預(yù)約就診時(shí)間。如在醫(yī)院窗口掛號(hào)時(shí)，請(qǐng)說明您是找張健教授的，若無號(hào)源時(shí)可加號(hào)。如需住院治療，張健教授可以盡力為您解決住院難的問題。祝您健康快樂！?贈(zèng)人玫瑰，手有余香。動(dòng)動(dòng)手指轉(zhuǎn)發(fā)到你的朋友圈，讓更多人受益，收獲知識(shí)與健康喔！?2023年03月21日740
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周繼紅主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 北京愛爾英智眼科醫(yī)院 嗯，色素變性。 啊，色素變性是一個(gè)遺傳性的疾病，嗯，基本上目前來講，我覺得做做神經(jīng)營養(yǎng)方面的一些治療，目前還沒有很好的方案去解決這個(gè)問題，只能是看看，我覺得可以?？瓶匆幌卵鄣卓瓢?，去問一下那邊的醫(yī)生有沒有更好的藥幫你。 把這個(gè)病延遲一下。 就OK啊。 沒有特別好的，我自己不是特別的了解，當(dāng)然我以往的時(shí)候也關(guān)注過，我可以看一下我們這個(gè)海外網(wǎng)站，它現(xiàn)在有一個(gè)叫做光。 光什么的治療吧，就是他這個(gè)光可失明的人，戴上這個(gè)東西以后能夠看。 部分的啊，這是一個(gè)比較先進(jìn)的技術(shù)，能輔助這個(gè)盲人的啊，能夠辨別輪廓了，那期待醫(yī)學(xué)的更進(jìn)一步的發(fā)展，使一些像這種色素變性，比較棘手的，導(dǎo)致失明的，包括青光眼的這些，呃，晚期啊，絕對(duì)期青光眼的患者呢，可以。 復(fù)明當(dāng)然是最好的一個(gè)，嗯，前景和發(fā)展吧，但是現(xiàn)在確實(shí)是還是比較棘手，就是控制它，不讓它太快的發(fā)展啊。2022年11月06日57
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2022年6月30日，一患該病的男生接到清華大學(xué)社會(huì)學(xué)系社會(huì)工作專業(yè)碩士研究生錄取通知書。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性，是一種進(jìn)行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導(dǎo)致視力下降。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，視網(wǎng)膜色素變性被收錄其中。本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報(bào)道。生物化學(xué)研究發(fā)現(xiàn)氨基乙磺酸缺乏可引起貓產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網(wǎng)膜中含量很高，有可能是一種神經(jīng)介質(zhì)因子，起保護(hù)作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關(guān)。也有越來越多的證據(jù)表明體液免疫和細(xì)胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細(xì)胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞外節(jié)盤和人類可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括T淋巴細(xì)胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現(xiàn)RP患者外周淋巴細(xì)胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認(rèn)為RP可能是一種自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)1.功能改變（1）夜盲為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。（2）暗適應(yīng)檢查早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。（3）視野與中心視力早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當(dāng)周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。（4）視覺電生理ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。（5）色覺多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。2.檢查所見本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細(xì)胞樣色素散布三聯(lián)征。3.臨床變異RP絕大多數(shù)為典型病例，三聯(lián)征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種（1）單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。（2）象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦甚少見。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報(bào)告。（3）中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦稱逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。（4）無色素性視網(wǎng)膜色素變性是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)骨細(xì)胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會(huì)出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨(dú)臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。（5）白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性為罕見的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點(diǎn)，其可隨病情的進(jìn)展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點(diǎn)，大小相對(duì)均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點(diǎn)為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點(diǎn)相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。（6）Biette結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變Biette1937年首次報(bào)道，表現(xiàn)為閃亮的黃白色結(jié)晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡(luò)膜硬化。（7）靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細(xì)胞樣色素斑。（8）小動(dòng)脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動(dòng)脈旁的色素上皮正常。（9）Leber先天黒蒙發(fā)病早，出生時(shí)就有可能視力嚴(yán)重受損，眼球震顫，眼底表現(xiàn)為色素性改變。預(yù)后極壞，嚴(yán)重夜盲，視野縮小，最終完全失明。（10）其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。鑒別診斷根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當(dāng)與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缏檎?、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類似。當(dāng)從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。并發(fā)癥后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為開角，閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征，典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現(xiàn)，五個(gè)組成部分不是具備者，稱不完全型。治療1.一般血管擴(kuò)張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥。2.組織療法及微量元素補(bǔ)充。3.基因治療國外已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性基因治療的臨床試驗(yàn)，如RPGR相關(guān)的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜變性，MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性等，在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破，獲準(zhǔn)投入臨床應(yīng)用。4.手術(shù)治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對(duì)RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。7.人工視網(wǎng)膜或者人工視覺預(yù)防1.禁止近親結(jié)婚。2.避免“病病結(jié)合”隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為100%。3.補(bǔ)充維生素A維生素A缺乏類型有效。生活注意事項(xiàng)1、佩戴墨鏡：避免紫外線和藍(lán)光的過度照射，減少光線對(duì)感官細(xì)胞的損傷；2、補(bǔ)充葉黃素：可多食玉米、胡蘿卜、藍(lán)莓、豬肝等富含葉黃素的食物，保護(hù)視網(wǎng)膜。2022年07月14日579
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趙峪主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 眼科 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種遺傳眼病，屬于光感受器細(xì)胞及色素上皮（RPE）營養(yǎng)不良性退行性病變。 該病有多種遺傳方式，包括性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性隱性、常染色體顯性遺傳，均可散發(fā)。 一般在30歲以前發(fā)病，最常見于兒童或青少年期起病，青春期癥狀加重，到中年或者老年時(shí)因黃斑受累視力嚴(yán)重障礙失明。視網(wǎng)膜色素變性通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)病例為單眼。 臨床上表現(xiàn)為夜盲、進(jìn)行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變、光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。 1、夜盲為最早期表現(xiàn)，呈進(jìn)行性加重。 2、眼底：視盤呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管變細(xì)。視網(wǎng)膜呈青灰色，赤道部視網(wǎng)膜血管旁色素沉著，典型的呈骨細(xì)胞樣。色素性改變向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展。 3、患眼常有晶狀體后囊下鍋底樣混濁。 一般視網(wǎng)膜色素變性輔助檢查為視野檢查、FFA檢查、眼電生理檢查。 視野檢查，發(fā)病早期呈環(huán)形暗點(diǎn)，逐漸向中心和周邊擴(kuò)展，表現(xiàn)為視野進(jìn)行性縮小，晚期形成管狀視野，但中央視力可較長時(shí)間保留，雙眼表現(xiàn)對(duì)稱。 FFA檢查，由于RPE廣泛性萎縮，眼底彌漫性斑駁狀強(qiáng)熒光，嚴(yán)重開者有大面積透見熒光區(qū)，色素沉著處熒光遮蔽。大約有75%病例可見燃料滲漏，多見于視盤、血管弓區(qū)及黃斑區(qū)，可伴有黃斑囊樣水腫。 晚期可患眼脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，呈斑片狀，多位于赤道附近。 眼電生理檢查，ERG在發(fā)病早期即顯著異常（振幅降低及潛伏期延長），甚至無波形。EOG也同時(shí)異常。 對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性的治療，低視力者可試戴助視器。營養(yǎng)素、血管擴(kuò)張劑及抗氧化劑（維生素A、維生素E等），治療作用尚未明確確定。2021年03月16日2033
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趙峪主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性需要早預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)早治療，它可以繼發(fā)許多其他的毛病，所以早期干預(yù)一些，讓它減輕或者延緩這些并發(fā)癥的出現(xiàn)，讓視功能呢，保存的多一些，也就現(xiàn)在治療這個(gè)方向，就是這個(gè)意思，因?yàn)槲胰ツ耆ノ覀兛h城檢查了，有一點(diǎn)點(diǎn)白內(nèi)障的狀態(tài)啊，對(duì)呀，可能是白內(nèi)障導(dǎo)致的原因起他這個(gè)病的并發(fā)癥，按照你道理來說，這個(gè)你才40多歲，老年白內(nèi)障有點(diǎn)早了，他這個(gè)病本身可以繼發(fā)這些毛病，他叫繼發(fā)，不是原發(fā)的，明白我說的意思嗎？所以他就是如果他這些繼發(fā)病里頭白內(nèi)障就說愈后還相對(duì)好一些，如果繼發(fā)黃斑水腫呢，那個(gè)愈后還不好，沒什么特別有效的方法，高招，沒什么高招，他是做白內(nèi)障都有指征的，甭管是你是繼發(fā)白內(nèi)障也好，原發(fā)白內(nèi)障也好，是老年白內(nèi)障都有，都有標(biāo)準(zhǔn)的指南上都告訴你什么情況下該做，什么情況下不該做，我告訴你的，我就意思告訴你。 你如果早期干預(yù)，這并發(fā)癥出現(xiàn)的晚一點(diǎn)，你現(xiàn)在剛出白內(nèi)障，你要是不干預(yù)，可能那其他并發(fā)癥慢慢慢慢都出來了。2021年03月15日742
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陳潔瓊副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 眼科 Q1: 什么是遺傳性眼?。坑捎诨蚧蛘哌z傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的眼科疾病，統(tǒng)稱為遺傳性眼病?？煞譃閱位蜻z傳眼病、多基因遺傳眼病、線粒體遺傳眼病、體細(xì)胞遺傳眼病、染色體遺傳眼病等類型。目前已知的遺傳眼病約900種，最常見的如：視網(wǎng)膜色素變性、黃斑營養(yǎng)不良、Leber先天性黑朦、先天性靜止性夜盲、先天性白內(nèi)障、Mafan綜合征、先天性上瞼下垂、遺傳性視神經(jīng)萎縮、先天性視網(wǎng)膜劈裂、色盲、先天性斜視等。Q2: 患有遺傳性眼病的人多嗎？ 遺傳性眼病并不罕見，已經(jīng)成為當(dāng)前威脅兒童和青少年最主要的致盲原因，約占所有致盲因素的50%， 25歲以下的盲人患者中，因遺傳性眼病致盲者占60%。其中，遺傳性視網(wǎng)膜疾病的發(fā)病率約為1/3000-1/5000，以中國每年出生1500萬新生兒計(jì)算，相當(dāng)于其中4500個(gè)孩子可能從一出生就生活在失明的恐懼中。Q3: 何種情況需要警惕遺傳性眼??？遺傳性眼病臨床表現(xiàn)多種多樣，如果出現(xiàn)以下表現(xiàn)：夜間視力差、視力差且戴鏡不能提高、不明原因視力下降、視野逐漸縮小、斜視、瞳孔發(fā)白、分辨色覺能力弱、眼球震顫、兒童指壓眼球等，需要進(jìn)一步眼科檢查，明確是否是遺傳性眼病。Q4: 為什么要做基因檢測(cè)？ 遺傳性眼病具有先天性、終身性、家族性等特點(diǎn)。大多數(shù)遺傳性眼病為單基因遺傳，即一個(gè)基因突變后引起疾病，而目前眼科相關(guān)的致病基因近400種。基因檢測(cè)不僅可以做到精準(zhǔn)、“個(gè)體化”診斷，還能為具有遺傳史的高危人群進(jìn)行疾病篩查，預(yù)測(cè)疾病進(jìn)展，預(yù)防并發(fā)癥。Q5: 孩子患有遺傳性眼病，父母需要檢查嗎？ 大部分遺傳性眼病是由父母遺傳給孩子，父母可能是突變基因攜帶者，也可能是癥狀輕微的患者，因此父母需要進(jìn)行眼科檢查和基因檢測(cè)，明確遺傳性眼病致病基因和遺傳方式，進(jìn)一步明確疾病的發(fā)病特點(diǎn)和指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。Q6: 遺傳性眼病是家族無法抹去的“夢(mèng)魘”嗎？ 有些遺傳性眼病在家族內(nèi)代代相傳，整個(gè)家族似乎籠罩在被“詛咒”的“夢(mèng)魘”中。如果這些家族中的患者接受專業(yè)的基因檢測(cè)和遺傳診斷，通過綜合的遺傳咨詢是有希望阻斷遺傳性眼病的傳遞，讓家族擺脫“夢(mèng)魘”！Q7: 遺傳性眼病可以治療嗎？在2017年以前，遺傳性眼病一直都是無有效治療，被認(rèn)為是眼科“絕癥”，大多數(shù)疾病的晚期導(dǎo)致患者失明。2017年12月，美國批準(zhǔn)全球首個(gè)眼科基因治療產(chǎn)品Luxturna，用于治療RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。但這種新藥價(jià)格昂貴，一次治療費(fèi)用為85萬美元，相當(dāng)于550萬元人民幣。目前全球多家研究機(jī)構(gòu)，包括上海市第一人民醫(yī)院眼科研發(fā)團(tuán)隊(duì)在內(nèi)的中國科研團(tuán)隊(duì)正在加緊探索開發(fā)針對(duì)遺傳性眼病的基因治療技術(shù)，開發(fā)基因治療藥物。相關(guān)科研團(tuán)隊(duì)還正在努力搭建廉價(jià)、高效的基因治療技術(shù)平臺(tái)，建立適應(yīng)中國國情、符合中國患病人群特點(diǎn)的眼部遺傳疾病診療規(guī)范。隨著科技的進(jìn)步，未來有望攻克遺傳性眼病無法治療的難題。2021年01月21日3517
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朱小華主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-湖南 線上診療科 11月17日，門診部接診了一個(gè)來自邵陽的小男孩，孩子今年8歲。據(jù)家長介紹，孩子父母常年在外打工，孩子出生9個(gè)月后就由在老家奶奶帶著。好大夫工作室眼科朱小華孩子兩三歲左右的時(shí)候，家里人發(fā)現(xiàn)孩子看東西斜著眼睛，沒什么在意。等孩子上小學(xué)，說有時(shí)候看不清黑板，就帶著孩子去眼鏡店配了一副眼鏡。眼鏡是配了，但六七歲的孩子戴眼鏡又擔(dān)心別人笑話，就時(shí)戴時(shí)不戴的。慢慢的，孩子的視力越來越差。前不久，孩子的父親回家探親，發(fā)現(xiàn)孩子視力下降得太不正常了，就帶著孩子來長沙看病。他們找到了專治眼底病的專家——朱小華教授。驗(yàn)光檢查，孩子右眼視力0.8，左眼視力0.2。后經(jīng)完整的眼底檢查，朱教授發(fā)現(xiàn)孩子眼睛是患有視網(wǎng)膜色素變性。視網(wǎng)膜色素變性是眼科比較少見的一類先天性眼部疾病，通常是由遺傳因素導(dǎo)致，一般青春期以后逐步發(fā)病，至中年視力下降明顯直至失明。一般的眼科醫(yī)生還不知道這是什么疾病，只有眼底病專家或者是有經(jīng)驗(yàn)的眼科醫(yī)生，經(jīng)過詳細(xì)的檢查，如眼底檢查、特殊的眼科功能學(xué)檢查等，才能明確診斷。該眼病以進(jìn)行性視力下降和夜盲為主要臨床表現(xiàn)。由眼科檢查可以看出進(jìn)行性視野損害、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異?；驘o波等臨床特征，也是世界范圍內(nèi)常見的致盲性眼病。眼睛看東西的感官細(xì)胞有兩種，視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞，視桿細(xì)胞管晚上視力，視錐細(xì)胞管白天視力和色覺。視網(wǎng)膜色素變性首先侵犯視桿細(xì)胞，也就是晚上看不到，慢慢發(fā)展，也會(huì)侵犯到視錐細(xì)胞，白天也看不到，最終會(huì)完全失明。病人在晚上看不到的時(shí)候，往往不重視，等到白天也看不到，視力也嚴(yán)重受損時(shí)，就到眼科來就診。后了解到，孩子的媽媽也是視網(wǎng)膜色素變性患者，三十多歲以后才慢慢發(fā)病。而這個(gè)孩子在幼兒時(shí)期就已經(jīng)發(fā)病了。對(duì)于這種疾病，目前尚無確切治療方法，但可以通過口服維生素、營養(yǎng)神經(jīng)注射等形式，延緩病情發(fā)展。對(duì)于有視網(wǎng)膜色素變性家族遺傳史者，就一定要引起足夠的重視，早檢查早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。2020年11月20日1487
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