1.9pl3.3pl3.1缺失?該區(qū)域的缺失非常罕見，表現(xiàn)為方形臉（極易辨識(shí)）伴隨學(xué)習(xí)障礙；震顫也是一個(gè)重要表現(xiàn)。該區(qū)域內(nèi)沒有一個(gè)基因是明確的候選基因。該缺失為新發(fā)突變。2.9p24p22缺失?即9p缺失綜合征，又稱Alfi綜合征。涉及該區(qū)域9p缺失的較多，是一類表型特征。許多患者的缺失發(fā)生在9p22.3區(qū)域內(nèi)，缺失長(zhǎng)度為5Mb左右，是該缺失的關(guān)鍵位置。三角頭畸形是典型的顱面畸形，與FREM1缺失有關(guān)；腦部異常是大腦主要腦溝的外側(cè)裂擴(kuò)大。這種缺失發(fā)生在父系或母系9號(hào)染色體上的概率相同。該缺失向任何一個(gè)方向發(fā)生延伸的缺失,看似簡(jiǎn)單的缺失，其實(shí)的是更復(fù)雜的重排。如果缺失的范圍擴(kuò)大到9pter并導(dǎo)致9p24.3缺失，性腺就會(huì)表現(xiàn)出一些癥狀（見9p24.3缺失）。3.9p24.3缺失該缺失發(fā)生的位置比9p缺失綜合征的關(guān)鍵位置更靠近末端。該缺失的一個(gè)重要性是發(fā)現(xiàn)了DMRT1基因。在眾多性別決定基因中，該基因最保守。在鳥類，該基因位于Z染色體上(同源配子染色體)。該基因在男性胚胎上比女性胚胎表達(dá)量更高，這個(gè)表達(dá)劑量是誘導(dǎo)睪丸形成的基礎(chǔ)。片段缺失使DMRT1等位基因缺失1個(gè),導(dǎo)致該基因產(chǎn)物低于閾值,導(dǎo)致46,XY,del(9)(p24.3)核型的人出現(xiàn)不同形式的性分化障礙(尿道下裂至性腺發(fā)育不全或男女“性反轉(zhuǎn)”)?；蜻@種表達(dá)的可變性以及某些情況下的非外顯（如男性發(fā)育正常）時(shí)，可能反映出其46,XX,del(9)(p24.3)女性原發(fā)性卵巢功能不全，成年早期絕經(jīng)，可能是由DMRT1基因單倍劑量不足導(dǎo)致的。在判研卵巢早衰時(shí)，需考慮該基因的原因(當(dāng)然比較罕見)。鄰近基因的缺失，可導(dǎo)致更廣泛的表型、輕微的畸形特征和適度的發(fā)育遲緩，或至少有一種較的低神經(jīng)認(rèn)知狀態(tài)（與該家族正常水平相比）。4.9q21.13缺失?該綜合征比較罕見，是區(qū)域的RORB基因單倍劑量不足所致。有人研究了一些9號(hào)染色體缺失的病例，這些患者的9號(hào)染色體出現(xiàn)了染色體破碎（該術(shù)語(yǔ)常用于腫瘤遺傳學(xué)中），即多條顯色帶顯示出非常漂亮的染色體結(jié)構(gòu)重排。在一個(gè)16歲畸形兒出現(xiàn)了這種結(jié)構(gòu)，患兒智商為46。5.9q22.3缺失?該缺失綜合征最顯著特征是9q22.32區(qū)段的PTCH1基因缺失，導(dǎo)致該綜合征出現(xiàn)Gorlin基底細(xì)胞痣綜合征的表現(xiàn)。缺失可以延伸到附近染色體的區(qū)帶中。其他方面包括三角頭畸形的顱縫合畸形、腦積水、生長(zhǎng)過度、面部畸形(無特異性特征)和智力缺陷。該缺失通常為新發(fā)變異。6.9q34.3缺失?即Kleefstra綜合征。該亞端粒微缺失綜合征會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙、行動(dòng)困難、異常面容和多種畸形，是除了lp36和22ql3以外,第3個(gè)最常見的亞端粒缺失綜合征。位于該區(qū)域的EHMT1基因是9號(hào)染色體上倒數(shù)第2個(gè)基因，該基因的單倍劑量不足(或者點(diǎn)突變)導(dǎo)致了該綜合征的主要表型。在患者中，缺失片段的大小變化很大，增加了該病的復(fù)雜性。該基因編碼產(chǎn)物Eu-HMTasel對(duì)于維持組蛋白的穩(wěn)定性發(fā)揮重要作用；組蛋白是基因組染色體上的重要組成部分。因此,該綜合征是染色質(zhì)重塑相關(guān)的疾病。有報(bào)道認(rèn)為父母的性腺嵌合，會(huì)導(dǎo)致后代重復(fù)性發(fā)生該缺失，但是絕大多數(shù)缺失是新發(fā)變異。???根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

1.7p13缺失GreigCephalosyndactylyPlus綜合征。該尖頭畸形-多指/趾并指/趾綜合征是一種典型的常染色體顯性遺傳疾病，是由GLI3基因突變引起的。該區(qū)域內(nèi)的最大的缺失片段是12Mb。其他基因缺失會(huì)導(dǎo)致Greig綜合征合并神經(jīng)發(fā)育缺陷、癲癇發(fā)作和其他異常。該區(qū)域內(nèi)的葡萄糖激酶基因的特異性缺失，導(dǎo)致了年輕人發(fā)生成年人發(fā)病的糖尿病。2.7p21.1缺失即Saethre-Chotzen綜合征。該綜合征大多數(shù)是另一種尖頭并指畸形，是由于7p21.區(qū)域內(nèi)的TWIST基因突變導(dǎo)致；細(xì)胞遺傳學(xué)包括范區(qū)域的微缺失，除了該基因以外，可能還同時(shí)缺失了其他基因，導(dǎo)致更多的表型的出現(xiàn)。在7p21.1pl4.3區(qū)域內(nèi)的一個(gè)更大的缺失(13Mb)，包括H0XA13基因，會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的Saethre-Chotzen綜合征，合并手-足-子宮綜合征表型。也曾報(bào)道過一個(gè)這樣的患兒，顱骨缺損表現(xiàn)為顱骨早閉；該部位的重復(fù)(“三倍劑過多”)會(huì)產(chǎn)生相反的效果，即顱骨發(fā)育不全.3.7p22.3p22.1缺失在7p最末端的缺失非常罕見。有人總結(jié)后指出僅9個(gè)病例(其中5個(gè)的缺失延伸到了7p21或者7pl5)；還有一個(gè)缺失是新發(fā)突變，位于7p22.2p22.3缺失，長(zhǎng)度為0.3Mb。該患者表現(xiàn)為復(fù)雜的心臟畸形，研究者推斷這些片段中包括了心臟缺陷相關(guān)的基因。但這個(gè)片段中沒有一個(gè)基因與心臟病有緊密聯(lián)系。推測(cè)FTSJ2基因可能心臟缺陷有關(guān)。有人報(bào)道了一個(gè)新發(fā)突變，位于7p22.1區(qū)域更近端的位置，長(zhǎng)度為L(zhǎng)4Mb，該患者表現(xiàn)為橈側(cè)發(fā)育缺陷，可能是由于基因單倍劑量不足導(dǎo)致。該患兒也表現(xiàn)為小頭畸形。4.7q11.23缺失Williams綜合征(WS)，也稱Williams-Beuren綜合征，大多數(shù)(95%)是由于該區(qū)域內(nèi)的1.5Mb缺失導(dǎo)致；在父母的配子中有相同的發(fā)生概率。對(duì)照組捐助者的精子研究顯示，該片段(WS關(guān)鍵區(qū)域,WSCR)的缺失和重復(fù)頻率相似,符合NAHR機(jī)制7q11.23倒位，包括WSCR(這種多態(tài)在普通人群中約為于6%的),攜帶者父母更易于在減數(shù)分裂時(shí)期發(fā)生缺失。雜合倒位攜帶者生出WS的孩子的風(fēng)險(xiǎn)為1/1750，是總?cè)丝陲L(fēng)險(xiǎn)的4倍。（NAHR機(jī)制:在一條染色體上的基因片段重復(fù)有利于通過DNA序列的插入,使復(fù)制區(qū)重復(fù)片段的拷貝數(shù)目發(fā)生改變。在正常個(gè)體CNV的形成過程中，通過NAHR機(jī)制基因組發(fā)生大片段基因結(jié)構(gòu)變異和染色體重排，這就導(dǎo)致了基因組的不穩(wěn)定和一些疾病的早發(fā)。WSCR:威廉斯綜合征染色體區(qū)域?yàn)?.55mb-1.8mb，大小取決于NAHR.WS表型的低復(fù)制重復(fù)，其特點(diǎn)是面部畸形、智力殘疾、彈性動(dòng)脈病變、身材矮小、結(jié)締組織異常、嬰兒高鈣血癥和獨(dú)特的個(gè)性和認(rèn)知特征）神經(jīng)心理學(xué)的典型表現(xiàn)是輕度智力殘疾，對(duì)陌生人過于友好，缺乏社會(huì)判斷力；杏仁核(社會(huì)行為和識(shí)別情感面部表情的大腦結(jié)構(gòu))發(fā)育異常，可能是這些特征的原因。另一種特殊的大腦結(jié)構(gòu)的異常，即右上縱向束(一個(gè)主要的白質(zhì)束)，可能是視覺空間缺陷的原因，其中一個(gè)常見的例子是從一種地面(比如地毯)到另一種地面(比如地板)的步履猶豫。WSCR區(qū)域內(nèi)缺失的基因包括彈性蛋白基因ELN,該基因是導(dǎo)致瓣膜上主動(dòng)脈狹窄的原因?，F(xiàn)在編制出了缺失所致的WBS生長(zhǎng)指數(shù)(身高、體重、頭圍)變化曲線。同卵雙胞胎患者通常會(huì)出現(xiàn)非常相似的表型。下一胎重復(fù)出現(xiàn)WS的概率未知（但也不是完全未知）有人描述了兩例重復(fù)性病例，其中一例與父源的多態(tài)性倒位相關(guān)。有研究者發(fā)現(xiàn)是7q11.23倒位雜合子WS先證者的家庭成員，考慮進(jìn)行產(chǎn)前檢查（盡管客觀上風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)非常低）。在另外一個(gè)病例中，推測(cè)母親有性腺嵌合（但未經(jīng)證實(shí)）。很少有父母?jìng)鬟f給子女的病例，有人把這個(gè)有挑戰(zhàn)性的問題歸結(jié)于咨詢者自己有性行為障礙。5.7q11.23缺失Distal該缺失剛好比WS缺失的片段要遠(yuǎn)，但是都處于同一個(gè)區(qū)帶。這兩個(gè)缺失導(dǎo)致了不同的臨床表型，包括多種癲癇、認(rèn)知障礙和神經(jīng)行為障礙。該缺失中關(guān)鍵的基因是HIP1,當(dāng)缺失范圍更大的時(shí)候，可能YWHAG基因也被包括進(jìn)來,從而對(duì)表型造成更多的影響。值得注意的是，該缺失通常是由一個(gè)不外顯的父母?jìng)鬟f而來，先證者表現(xiàn)出來的明顯的癥狀說明可能存在“二次打擊”的可能性。6.7q21.3缺失DLX6和DLX5基因是在DYNC111增強(qiáng)子控制下的肢體發(fā)育相關(guān)基因。SGCE基因編碼肌聚糖。這些相鄰的基因的缺失，分別導(dǎo)致手/腳分裂畸形及肌張力障礙。2個(gè)相鄰基因的同時(shí)缺失會(huì)使表型擴(kuò)大。有人描述了一個(gè)家庭中有1Mb的缺失，包含了DYNC111(DLX5和DLX6基因是完整的)以及一些靠近著絲粒的基因(不包括SGCE基因)。在這個(gè)家系中，父親和3個(gè)兒子表現(xiàn)出不同的智力異常表現(xiàn)，其中2個(gè)兒子還有缺指。后一項(xiàng)觀察表明DYNC111缺失導(dǎo)致外顯率降低。有人總結(jié)了與肌陣攣性肌張力障礙相關(guān)的7q21.3缺失。他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)0.5Mb的缺失，位于SGCE基因旁邊并靠近著絲粒的方向。該缺失可能是一些病人精神遲滯的原因。一個(gè)病例是由父親向兒子傳遞的缺失，該兒子IQ為30，12歲時(shí)四肢和軀干出現(xiàn)“休克樣”搏動(dòng)(肌陣攣)。父親并未受到多大影響。該病例中的精神病可能是SGCE基因單倍劑量不足導(dǎo)致。7.7q33q35缺失有人總結(jié)了12個(gè)q33q35臂內(nèi)性缺失的病例，大多是新發(fā)突變（除了一例是家族性傳遞）。一個(gè)病例有9.9Mb的缺失，包含BRAF基因(生殖細(xì)胞的錯(cuò)義突變可導(dǎo)致后代心面皮膚綜合征;而體細(xì)胞突變發(fā)生在某些“癌癥級(jí)聯(lián)”疾病中)的缺失。該基因與7q33q35缺失所致的表型之間有什么關(guān)系，仍是一個(gè)未解之謎。該片段缺失致智力殘疾、畸形、癲癇易于感染。8.7q36qter缺失HoloprosencephalyPlus綜合征。7q末端缺失幾乎都會(huì)有q33qter缺失，更多的是q36qter缺失。前腦無裂畸形是一種發(fā)育性腦缺損，其程度從嚴(yán)重到較輕不等，有幾種不同的遺傳原因。該區(qū)域內(nèi)的關(guān)鍵表型基因是SHH，為不完全外顯。該缺失通常是新發(fā)突變，但是遺傳性前腦無裂畸形，曾出現(xiàn)在7q36易位的家系中。該缺失導(dǎo)致的認(rèn)知相關(guān)表型非常嚴(yán)重。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

1.5p缺失即貓叫綜合征。該綜合征大部分是末端缺失，長(zhǎng)度變化很大。臨床嚴(yán)重程度與缺失片段的大小基本一致。哭聲似貓叫是最明顯的特征，聽見這樣的哭聲，不用看見患兒的面容，就可懷疑該綜合征可能。與表型相關(guān)的區(qū)域在5p632中的700kb范圍內(nèi)，含2個(gè)基因(ADAMTS16及ICE1)，其他表型可能是由5pl5其他某個(gè)片段導(dǎo)致的。更多的人是在更遠(yuǎn)端(5p15.31pter)的小缺失攜帶者，有典型的輕/中度認(rèn)知障礙；5pter-5p14.1區(qū)域缺失，可導(dǎo)致中度到重度的認(rèn)知障礙；當(dāng)缺失的范圍延伸到5pl3.2pl3.3之后，則表型變得更加嚴(yán)重。智力正常者十分罕見。絕大多數(shù)病例是散發(fā)，大約10%是來自家族性的易位。另一種罕見的原因是父母攜帶一個(gè)大片段的倒位。一例在產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)5p15.2缺失，后證實(shí)父親是性腺嵌合體。從父母遺傳的缺失者很少見，且表型較輕；斷點(diǎn)處于遠(yuǎn)端者較常見。這些攜帶者父母有認(rèn)知缺陷和行為異常的表型。值得注意的是，一位5p缺失的父親，小時(shí)哭聲像貓一樣，學(xué)習(xí)困難，卻最終獲得了計(jì)算機(jī)科學(xué)學(xué)士學(xué)位。2.5ql4q21,5ql4.3缺失該缺失與Rett綜合征有些相似，5q14.3區(qū)域內(nèi)的MEF2C基因是導(dǎo)致表型的關(guān)鍵基因。表型特征是嚴(yán)重的智力障礙，與大腦畸形有關(guān)，有簡(jiǎn)化腦回模式的小頭畸形。缺失可以很小，只有MEF2C基因缺失，攜帶者統(tǒng)稱5q14.3綜合征。大多數(shù)缺失的長(zhǎng)度為1~10Mb，泛稱5q14q21。3.5q22q23缺失即PolyposisPlus綜合征。該綜合征非特異性特征是輕微的面部畸形及輕度到中度的精神發(fā)育遲滯；另一個(gè)特征是腸腺瘤性息肉病。正是該缺失促進(jìn)了APC基因的發(fā)現(xiàn)。單獨(dú)APC一條等位基因的缺失，便會(huì)導(dǎo)致息肉；另一條完整的5號(hào)染色體上APC基因再有任何突變或者缺失，都會(huì)導(dǎo)致該基因喪失腫瘤抑制的功能。5q22q23缺失除了導(dǎo)致先天性異常外，還有“第二次打擊”作用，即可以使其他類似微缺失的病例有癌變傾向。典型的情況是，缺失染色體上的腫瘤抑制基因的一個(gè)等位基因的缺失，構(gòu)成了腫瘤發(fā)生過程中的“第一次打擊”。有人描述了一個(gè)10q22.3q24.1缺失的多發(fā)性先天性畸形和青少年息肉病患者，后一個(gè)表型反映了PTEN基因的雜合丟失。9q22.32q31.1缺失與“Gorlin綜合征plus“表型相關(guān)，同時(shí)患癌癌風(fēng)險(xiǎn)增加。有人發(fā)現(xiàn)一個(gè)新發(fā)的2pl6p21缺失，導(dǎo)致一個(gè)女性的輕度畸形和中度的智力遲鈍，在37歲時(shí)出現(xiàn)腸癌，最后確認(rèn)是由于錯(cuò)配修復(fù)基因MSH2的結(jié)構(gòu)性缺失。4.5q31.2q31.3缺失這種罕見的缺失綜合征的臨床表現(xiàn)主要是神經(jīng)發(fā)育異常，伴有嚴(yán)重的智力缺陷、明顯的張力減退、呼吸暫停和喂養(yǎng)困難。新生兒期可出現(xiàn)異常運(yùn)動(dòng)，類似于癲癇發(fā)作，但在腦電圖上沒有癲癇活動(dòng)；腦MRI顯示額葉結(jié)構(gòu)不良。有報(bào)告該綜合征患者活到了26歲，是已知年齡最大的患者；其缺失片段約l~5Mb，內(nèi)有2個(gè)不重疊的小缺失（360kb及0.9Mb）,在該缺失區(qū)域的PURA基因及LRRTM2基因?yàn)殛P(guān)鍵致病基因。推測(cè)有2個(gè)“亞綜合征”：一個(gè)是PURA丟失導(dǎo)致，一個(gè)是LRRTM2缺失導(dǎo)致。大多數(shù)l5q31.2q31.3缺失中包括這2個(gè)基因。所有病例均為新發(fā)突變。5.5q35.3缺失即Sotos綜合征。對(duì)Sotos綜合征(巨腦癥)的遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了一個(gè)奇怪的現(xiàn)象，大約一半的日本病例是由于5q35.3的微缺失導(dǎo)致，英國(guó)人群只有10%(其余的人有NSM點(diǎn)突變)。英國(guó)人的缺失長(zhǎng)度從0.5到5.0Mb；在日本。大多數(shù)人的缺失是重1.9Mb。這些差異可能反映了“基因組結(jié)構(gòu)”的種族異質(zhì)性，特別是側(cè)翼低拷貝重復(fù)，容易導(dǎo)致發(fā)生重排。大部分缺失發(fā)生在父系染色體上。還有更多的5q35缺失，其中可能包括5q35.1和q35.2區(qū)段。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

就診癥狀：口腔畸形，顱面畸形，骨骼畸形，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，腎臟異常概述：Mohr于1941年報(bào)道了一個(gè)具有明顯的口腔和手指發(fā)育異常表現(xiàn)的患者家族，其中7名家庭成員中的4名男性患者均出現(xiàn)上述相應(yīng)癥狀。Papillon-Leage和Psaume在1954年報(bào)道了一組有類似癥狀的女性患者，并首次確認(rèn)這種罕見的遺傳性疾病為一種新的疾病。1967年，Rimoin和Edgerton認(rèn)為Mohr、Papillon-Leage和Psaume鑒定到的是兩種在遺傳學(xué)上各不相同的疾病，可根據(jù)臨床特征和遺傳方式加以區(qū)分，并提出將X連鎖顯性遺傳的疾病稱為口-面-指綜合征I型（oral–facial–digitaltypeIsyndrome，OFDI），將常染色體隱性遺傳性狀的疾病（Mohr綜合征）稱為口-面-指綜合征II型(oral–facial–digitaltypeIIsyndrome，OFDII)診斷：近97%的患者存在口腔畸形，包括舌頭異常(分葉舌、舌錯(cuò)構(gòu)瘤、舌裂)、口腔系帶異常增生、腭裂和/或高腭穹、牙槽嵴裂和牙齒異常(上頜尖牙錯(cuò)位、咬合不足、下側(cè)切牙發(fā)育不全和多生牙)。超過87%患者合并顱面部的異常，包括面部畸形（眼瞼裂下斜、鼻翼發(fā)育不良、眶距過寬、內(nèi)眥距過寬、下頜后縮、扁平臉、面部不對(duì)稱、前額隆起)和唇裂/假性唇裂；耳面部出現(xiàn)粟粒疹，往往在出生后三年內(nèi)消失，和毛發(fā)異常（干燥或者質(zhì)脆）和/或脫發(fā)，尤其是顱骨隆起處明顯。OFDI型的診斷通常是在出生時(shí)根據(jù)在大多數(shù)患病嬰兒中觀察到的特征性口腔、面部和手指異常來確定的；對(duì)于其他患者，尤其是在兒童早期通過已經(jīng)手術(shù)矯正畸形的輕型患者中，只有在兒童后期或成年期出現(xiàn)多囊腎病才會(huì)考慮OFDI型的診斷。也可以對(duì)患者采用分子遺傳學(xué)檢測(cè)進(jìn)行診斷。OFDI型綜合征的致病基因定位于X染色體短臂第22區(qū)域（Xp22）。對(duì)Xp22所有轉(zhuǎn)錄本的系統(tǒng)性突變分析鑒定到CXORF5（別名71-7A）為致病基因，該轉(zhuǎn)錄本隨后被命名為OFD1。迄今為止，已發(fā)現(xiàn)該基因的130種不同突變（9個(gè)基因組缺失突變和121個(gè)點(diǎn)突變，其中主要為移碼突變），超過70%的患者為散發(fā)病例，其中移碼突變占51.5%。點(diǎn)突變包括錯(cuò)義突變(11.5%)、無義突變(11.5%)、剪接位點(diǎn)突變(16.9%)和兩個(gè)不改變讀框的缺失突變。治療與預(yù)后：當(dāng)患者出現(xiàn)唇裂/腭裂，舌腫瘤，異常增生的系帶和指（趾）畸形(并指，多指)可以進(jìn)行整形手術(shù)修復(fù)，同時(shí)可以拔除副牙，進(jìn)行矯正錯(cuò)牙畸形的治療。應(yīng)該對(duì)患者特殊的學(xué)習(xí)障礙進(jìn)行評(píng)估，對(duì)于學(xué)習(xí)障礙的患者可以采取語(yǔ)言治療和設(shè)立特殊教育。當(dāng)患者出現(xiàn)某些特異的神經(jīng)系統(tǒng)疾病（如癲癇）應(yīng)該給予藥物治療。所有的患者需要常規(guī)接受腎臟疾病的治療，必要時(shí)可予以患者腎臟替代治療。目前口-面-指綜合征I型綜合征的研究不斷取得突破，有一些新的藥物正在走向臨床，歡迎口-面-指綜合征I型綜合征患者或者具有上述癥狀的但診斷不明確的患者通過好大夫找我咨詢。

異維A酸是中重度痤瘡的一線用藥，也是祛痘藥里的“全能選手”，它具有抑制皮脂分泌、抑制角化、減少痤瘡丙酸桿菌和抗炎作用。對(duì)于痤瘡效果好，異維A酸成了愛美女性心中的“網(wǎng)紅產(chǎn)品”，小紅書等社交分享APP中到處可見“治痘神藥”、“真的很神奇”、“異維a酸絕絕子”等標(biāo)題，甚至還有社交網(wǎng)站中團(tuán)購(gòu)、轉(zhuǎn)讓、求購(gòu)該藥的。但這真的不是一個(gè)普通商品，而是一種需要嚴(yán)格監(jiān)管的藥品。雖然口服異維A酸治療痤瘡效果顯著，但不是所有人群都適用，以下人群不推薦口服：●12周歲以下兒童●孕婦、哺乳期婦女以及有備孕計(jì)劃的男女，會(huì)引起多種先天畸形！●肝腎功能不全、高血脂癥患者，維生素A過量患者禁用●有抑郁病史或家族史的患者用藥要謹(jǐn)慎。首先是對(duì)妊娠的影響，異維A酸不適于“全或無”理論！有一種公認(rèn)的“全或無”理論用于評(píng)估孕早期用藥的安全性，即月經(jīng)規(guī)律且月經(jīng)周期為28天的患者從末次月經(jīng)算起至孕28天內(nèi)，有害物質(zhì)對(duì)胎兒的影響只有兩種結(jié)果，要么受到影響而自然流產(chǎn)，要么沒有受到影響而自然生長(zhǎng)。大多數(shù)的藥物符合這種理論，所以如果患者在孕前～孕4周服用了沒有明確致畸報(bào)道且不會(huì)在體內(nèi)蓄積的藥物，經(jīng)專業(yè)醫(yī)師或藥師評(píng)估藥物風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低時(shí)，可繼續(xù)妊娠觀察。但是異維A酸不適用于上述理論，一方面是因?yàn)樵撍幇胨テ诒容^長(zhǎng)，口服給藥平均半衰期約為21小時(shí)；另一方面此藥還具有體內(nèi)蓄積性，研究證實(shí)本藥單次及多次給藥后，藥物蓄積比為0.9—5.43；再結(jié)合該藥對(duì)胚胎具有強(qiáng)的致畸性，妊娠期間服用該藥物都可能影響胎兒發(fā)育，且尚無確切的方法用以判斷暴露于異維A酸的胎兒是否受到影響。所以在服用任一劑量異維A酸期間發(fā)生妊娠，即使只是短期服用，都考慮有極高的風(fēng)險(xiǎn)導(dǎo)致嚴(yán)重出生缺陷。異維A酸強(qiáng)烈致畸性根據(jù)目前報(bào)道的情況，異維A酸已證實(shí)可導(dǎo)致的先天畸形類型有：異維A酸是對(duì)胎兒風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)高的一種藥物，它可導(dǎo)致多發(fā)性畸形，而目前尚無確切的方法用以判斷暴露于異維A酸的胎兒是否受到影響。在美國(guó)，該藥品只能通過醫(yī)師處方獲得，每一位患者都要求必須了解潛在風(fēng)險(xiǎn)，在使用異維A酸過程中及治療結(jié)束后一個(gè)月內(nèi)不得獻(xiàn)血。育齡女性患者，需排除妊娠后方能服用，且同時(shí)必須使用兩種避孕方法嚴(yán)格避孕，以確保安全使用和防止胎兒暴露。而且，由于該藥物親脂性強(qiáng)，末次服藥后理論計(jì)算約14天左右可以從人體清除，但個(gè)體差異大，也有試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)有35天才能清除。且考慮該藥容易在脂肪內(nèi)蓄積，我國(guó)說明書中黑框提示育齡期婦女及其配偶服藥期間與服藥前后三個(gè)月內(nèi)應(yīng)嚴(yán)格避孕，萬勿妊娠。建議在服用異維A酸之前一定要明確以下幾點(diǎn)1.異維A酸只能由具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格且具有豐富用藥經(jīng)驗(yàn)的專科醫(yī)師進(jìn)行處方使用，千萬不能自行購(gòu)買服用；2.服藥前需兩次妊娠測(cè)試排除妊娠可能（兩次測(cè)試時(shí)間間隔不少于19天）；3.育齡期婦女及其配偶服藥前后三個(gè)月內(nèi)與服藥期間應(yīng)嚴(yán)格避孕（建議同時(shí)使用兩種避孕方式）；4.服藥期間可能會(huì)出現(xiàn)高脂血癥、肝功能損害、貧血、抑郁傾向及其他不良反應(yīng)，需定期監(jiān)測(cè)復(fù)查。5.藥物使用期間及停藥1個(gè)月內(nèi)不要獻(xiàn)血，因?yàn)樗I(xiàn)血液可能會(huì)用于孕婦。

單臍動(dòng)脈咋辦？這真嚇人，因?yàn)槟殠翘旱纳€。單臍動(dòng)脈這較常見，多達(dá)百分之一的單胎妊娠和百分之五的多胎妊娠都會(huì)發(fā)生單臍動(dòng)脈。臍帶通常有三條血管:一條臍靜脈向胎兒輸送營(yíng)養(yǎng)和富氧血液，另外兩條動(dòng)脈將廢物排回胎盤。單臍動(dòng)脈發(fā)生在只有一條動(dòng)脈發(fā)育或者兩條動(dòng)脈中的一條發(fā)生堵塞時(shí)候。帶有一條臍動(dòng)脈的臍帶也被稱為“雙血管臍帶”，因?yàn)樗话粭l動(dòng)脈和一條靜脈。雖然這種缺陷通常是無害的，但是它也有極個(gè)別有染色體異常，比如唐氏綜合癥。如果我們?cè)诔暡ㄉ峡吹絾文殑?dòng)脈，我們將詳細(xì)檢查胎兒。單臍動(dòng)脈與心臟和腎臟等其他器官系統(tǒng)問題的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。我們還將通過血液檢測(cè)或其他篩查來檢查母親染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。在評(píng)估結(jié)束時(shí)，如果僅僅單臍動(dòng)脈，其它都OK，那么幾乎沒有理由擔(dān)心孩子的健康。要有信心！

明明雙方都是很健康的，為什么孩子還會(huì)是畸形呢？ 其實(shí)這種不幸，都和父母的生活息息相關(guān)，如果你有以下6項(xiàng)，你就要特別小心了： 1. 病毒感染：備孕時(shí)做好優(yōu)生四項(xiàng)的檢查 2. 遺傳因素：懷孕前進(jìn)行染色體檢查 3. 藥物因素：孕期頭三個(gè)月一般都不建議用藥 4. X線輻射 5. 營(yíng)養(yǎng)因素：在孕期頭三個(gè)月補(bǔ)充葉酸 6. 不良生活習(xí)慣：避免抽煙、喝酒、熬夜

為什么在孕前或是剛剛懷孕，大夫總關(guān)注各位孕媽媽的血糖水平呢？ 因?yàn)檠沁^高妊娠會(huì)導(dǎo)致很多情況： 1 血糖過高會(huì)導(dǎo)致孕媽媽發(fā)生早期流產(chǎn)、胎兒畸形，巨大胎兒（體重≥4000克以上）、羊水過多等等，過高的血糖水平對(duì)寶寶的健康非常不利。 2 理論上講，血糖越高，發(fā)生胎兒畸形和其他情況的風(fēng)險(xiǎn)就越高。 3 和血糖過高相關(guān)的胎兒畸形主要是胎兒先天性心臟病和神經(jīng)管缺陷。 血糖高會(huì)導(dǎo)致胎兒哪些先天性心臟病呢？ 孕媽媽既往患了糖尿病、但是沒有控制好血糖就受孕的話，在妊娠早期高血糖，導(dǎo)致的胎兒先天性心臟病主要是心臟結(jié)構(gòu)異常，胎兒可以表現(xiàn)為各種各樣的心臟畸形，比如說室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、永存動(dòng)脈干、二尖瓣和肺動(dòng)脈瓣閉鎖、單心室、法洛氏四連癥等等。晚孕期還可以導(dǎo)致胎兒心肌肥大等等。 哪些人需要孕前，備孕期，或是結(jié)婚后就要進(jìn)行血糖相關(guān)檢查？ 患糖尿病的高危人群孕前需要檢查血糖，比如說以下這些情況： 1既往妊娠期患過糖尿病的 2曾經(jīng)分娩過巨大兒，沒查過或不知道孕期血糖情況的 3既往多囊卵巢綜合征病史的 4 直系親屬（父母親）患糖尿病的 5既往有內(nèi)分泌代謝疾病的 6既往體檢提示血糖偏高（空腹血糖異常、糖耐量異常）的 7 體重超重或肥胖的 只要有一項(xiàng)這些情況的準(zhǔn)媽媽或育齡期女性在孕前就需要進(jìn)行血糖相關(guān)檢查。 備孕期和孕期的血糖高該如何控制？ 當(dāng)然首選膳食治療和合理運(yùn)動(dòng)。 如何膳食治療血糖控制不理想，該怎么辦呢？ 膳食治療加上合理運(yùn)動(dòng)后，如果測(cè)量孕婦的血糖值的還是不理想，還可以使用降血糖的藥物，比如胰島素注射，口服降糖藥。 使用胰島素將來會(huì)產(chǎn)生依賴嗎？ 很多孕婦有誤區(qū)，認(rèn)為如果使用胰島素將來會(huì)產(chǎn)生依賴性，害怕停不掉，減不了，其實(shí)，使用胰島素不僅非常安全，而且不會(huì)產(chǎn)生依賴性。