傳統(tǒng)產(chǎn)科都是做B超檢查的，畢竟簡單方便，但B超影像是超聲的聲波圖，一般人都看不懂，而且超聲波對展現(xiàn)組織的立體形態(tài)有很大的局限性。大腦結(jié)構(gòu)是非常復(fù)雜的，腦子里有不同形狀的腦葉、腦溝回，有不規(guī)則的側(cè)腦室、后顱窩池、透明隔，超聲波反射的信號受超聲探頭的角度、距離的影響，精確度有限，而且探頭只能靠移動(dòng)來掃描，沒有整體觀。打個(gè)比方就好比有個(gè)花園，里面有池塘、草坪、亭子和彎彎曲曲的小路，B超就像一個(gè)盲人拄著拐杖一路走一路敲，根據(jù)聲音來判斷局部信號有沒有異常，但看不到池塘、草坪的形狀和花園的全貌。而磁共振就像一架無人機(jī)，在花園上空直接拍個(gè)照，花園里各位置的結(jié)構(gòu)一目了然。而且B超沒有圖像，只有簡單的文字描述，就像要描述一個(gè)人的長相，說了半天還不如直接看照片來得清楚，何況描述的文字還受主觀感覺的影響，不一定客觀、準(zhǔn)確。B超醫(yī)生也不懂腦解剖的原理，所以讓B超醫(yī)生判斷腦子發(fā)育有沒有問題，這就超出她們的專業(yè)范圍了。再說了，腦實(shí)質(zhì)和腦溝回以及腦室的不規(guī)則形態(tài)以及發(fā)育成熟程度，文字怎么描述？靠一個(gè)數(shù)字能知道長什么樣嗎？磁共振成像，就好比把一個(gè)土豆橫切或者豎切，切成10片或者20片，然后每一片拍照，這樣就能清楚的了解土豆內(nèi)部的細(xì)微結(jié)構(gòu)。有了照片，既清楚又客觀，有沒有問題一目了然，報(bào)告都可以不看。那么產(chǎn)科醫(yī)生為什么不喜歡開磁共振檢查呢？因?yàn)楫a(chǎn)科醫(yī)生也不懂腦外科的專業(yè)知識，不會(huì)看磁共振片子，她們習(xí)慣看B超報(bào)告。如果B超提示有問題，應(yīng)該先做磁共振確認(rèn)到底有沒有問題。沒問題，就按正常對待；有問題，再考慮要不要做臍帶血穿刺或羊水穿刺查找原因，但不一定查得到確切的原因。（歡迎轉(zhuǎn)發(fā)，給焦慮的孕媽指引一個(gè)方向，少走彎路。）如果您有胎兒腦發(fā)育方面的問題，歡迎在線咨詢或來我門診面診，門診當(dāng)天掛產(chǎn)前咨詢的號即可。我的門診時(shí)間：周二全天；周五下午。門診地點(diǎn)：浙江杭州濱盛路3333號浙大兒院濱江院區(qū)門診四樓I區(qū)掛號方式：浙大兒院APP掛號；微信或支付寶里醫(yī)療健康；網(wǎng)上預(yù)約掛號；門診當(dāng)天加號。

石女士懷孕22周了，和其他孕媽一樣，即將迎來產(chǎn)檢中的重要一環(huán)——胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查，也就是我們常說的“大排畸”。然而，緊張又興奮的她看到檢查結(jié)果時(shí)，心都涼了半截：胎兒胸腔內(nèi)見無回聲暗區(qū)，考慮膈疝可能，建議做產(chǎn)前診斷，。膈疝是什么意思？為什么我的寶寶會(huì)有膈疝呢？惴惴不安的石女士來到紅房子醫(yī)院，希望尋求專業(yè)的產(chǎn)科醫(yī)生的解答和建議。 膈疝到底是怎么一回事呢 一、先天性膈疝（CDH）是怎么形成的？ 膈肌是我們?nèi)梭w內(nèi)分隔胸腔和腹腔的重要結(jié)構(gòu)，同時(shí)對我們的呼吸功能非常重要。我們平時(shí)的一呼一吸均伴隨著膈肌的升降，它的升降運(yùn)動(dòng)使得胸腔擴(kuò)大和縮小來協(xié)助我們呼氣和吸氣。但如果胎兒在孕4-10周期間發(fā)生膈膜異常閉合，即膈肌發(fā)育不良，則原本位于腹腔的內(nèi)臟會(huì)發(fā)生異位，突入胸腔，便形成了膈疝。膈疝的患病率為1-4/10,000例活產(chǎn)兒，80%-85%的膈疝發(fā)生在左側(cè)，10%-15%發(fā)生在右側(cè)，雙側(cè)發(fā)生率不到2%。 二、先天性膈疝的發(fā)病原因 目前膈疝的具體原因未知，可能與遺傳有，。但不像其他遺傳病，大多數(shù)先天性膈疝的發(fā)病并不出現(xiàn)家族聚集性，即使曾生育過膈疝的胎兒，下一胎仍為膈疝的概率也很小。環(huán)境或藥物因素也有一定影響，目前認(rèn)為與維生素A缺乏癥、使用沙利度胺、抗癲癇藥、奎寧等有關(guān)。此外，孕期接觸致畸物質(zhì)、感染等也能發(fā)生胎兒先天性膈疝。 三、先天性膈疝對胎兒和（或）新生兒有什么影響？ 雖然膈肌缺損可通過手術(shù)修復(fù)，但宮內(nèi)發(fā)生內(nèi)臟疝出可能對胎兒心、肺及腹腔臟器均產(chǎn)生影響。 1、肺：膈疝同側(cè)和對側(cè)的肺部均可發(fā)生肺血管發(fā)育和功能異常。膈疝同側(cè)肺部受累最嚴(yán)重，如果縱隔移位并壓迫到對側(cè)肺部，對側(cè)肺部通常也會(huì)受到影響，導(dǎo)致胎兒先天性肺發(fā)育不良。所以寶寶出生后可能短時(shí)間可內(nèi)發(fā)生呼吸窘迫，部分可進(jìn)展為新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓，嚴(yán)重影響寶寶的心肺功能。 2、心臟：左側(cè)膈疝伴心臟和大血管移位可能會(huì)導(dǎo)致左心發(fā)育不良綜合征，同時(shí)還可引起心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育不全、心功能低下、心臟位置改變等不良結(jié)局。 3、腹腔臟器：左側(cè)膈疝最常導(dǎo)致胃移位，少數(shù)可能會(huì)累及肝臟；而右側(cè)膈疝中幾乎總是可見肝臟上移。左右兩側(cè)膈疝均可能累及小腸或大腸。當(dāng)寶寶的消化道受到壓迫影響時(shí)，影響其吞咽消化功能，可引起媽媽羊水過多。 四、孕期發(fā)現(xiàn)膈疝該怎么辦呢？ 如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒先天性膈疝，那這個(gè)寶寶還可不可以要呢？需要綜合以下幾個(gè)方面考慮： 1、完善檢查，除外嚴(yán)重病變 約30%-50%的先天性膈疝可能伴有其他異常，包括重要結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常和/或單基因病。且伴發(fā)以上異?；螂躔迖?yán)重，伴大部分肝疝入、胎兒肺容量較低的胎兒出生后預(yù)后較差。所以，發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝時(shí)，要仔細(xì)排查是否合并其他胎兒結(jié)構(gòu)異常，并行產(chǎn)前診斷如羊水穿刺以了解是否為染色體異常胎兒。另外可行胎兒MRI以確定疝入肝臟和其他疝入內(nèi)臟的位置，估計(jì)肺容量，并尋找伴發(fā)畸形；以及胎兒超聲心動(dòng)圖，以檢測有無心臟結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.充分準(zhǔn)備，多科室各顯神通 如果產(chǎn)前經(jīng)各項(xiàng)檢查評估，胎兒無明顯染色體及結(jié)構(gòu)畸形，在孕晚期還需要產(chǎn)科、新生兒科、小兒外科及麻醉科等多學(xué)科會(huì)診，以制定充分、有效的產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)后診療方案。 最后再來看看石女士和寶寶的情況，石女士羊水穿刺、胎兒MRI以及心超均未發(fā)現(xiàn)異常，孕期隨訪疝內(nèi)容物無明顯增加。孕39周時(shí)我們給石女士做了剖宮產(chǎn)，術(shù)前已與我院兒科和兒科醫(yī)院充分溝通，手術(shù)當(dāng)日，兒科醫(yī)生提前做好搶救準(zhǔn)備，新生兒娩出后立即行氣管插管，并于當(dāng)天轉(zhuǎn)兒科醫(yī)院，出生后第三天在微創(chuàng)下行膈肌修補(bǔ)術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后第五天順利出院。 回顧這名膈疝寶寶從妊娠期到出生后這一路不平凡的經(jīng)歷，我們感受到了產(chǎn)前的綜合評估、圍產(chǎn)期的嚴(yán)密監(jiān)測以及出生后理想的治療管理措施，為寶寶出生后的存活和發(fā)育奠定了良好基礎(chǔ)，我們希望這名膈疝寶寶能夠茁壯成長起來，擁有健康美好的人生。

胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒得了胎糞性腹膜炎該怎么辦？每位準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過程中發(fā)現(xiàn)了胎兒得了胎糞性腹膜炎該怎么辦呢？媽媽們別慌，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)具有豐富的胎糞性腹膜炎治療經(jīng)驗(yàn)，讓我們先瞧一瞧疾病的來龍去脈。如果您看完后還有疑問想跟我們團(tuán)隊(duì)專家進(jìn)一步溝通，可以聯(lián)系我們進(jìn)行更詳細(xì)的胎兒醫(yī)學(xué)咨詢。胎糞性腹膜炎是什么疾??？ 胎糞性腹膜炎是胎兒發(fā)生腸道穿孔，糞便進(jìn)入腹腔后引起的無菌性化學(xué)性腹膜炎。病因多是由于寶寶發(fā)生先天性腸閉鎖，腸扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致腸穿孔，或由于自發(fā)性腸穿孔引發(fā)的疾病。胎糞性腹膜炎是新生兒及嬰幼兒常見急腹癥，有一些寶寶需要接受手術(shù)治療才能治愈。圖（1）腸扭轉(zhuǎn)→腸梗阻→腸穿孔（圖片源于網(wǎng)絡(luò)）胎糞性腹膜炎會(huì)有什么表現(xiàn)，后果？ 胎糞性腹膜炎是可以治愈的疾病。有一些寶寶甚至始終沒有任何不適表現(xiàn)，不需要接受特殊治療。 胎糞性腹膜炎是胎兒期間發(fā)生了腸穿孔，所以機(jī)體會(huì)試圖“修復(fù)”，產(chǎn)生滲出，包裹等保護(hù)性的反應(yīng)。如果“修復(fù)”成功，穿孔堵住了，則生后可能像健康寶寶一樣，無特殊臨床表現(xiàn)；如果“修復(fù)”失敗，穿孔處沒補(bǔ)好，隨著生后消化液分泌，吞入空氣及食物進(jìn)入腸道，則可能產(chǎn)生腹膜炎或腸梗阻的癥狀，主要是腹脹、嘔吐、發(fā)熱拒奶、哭鬧不安等等。 少部分媽媽在妊娠期會(huì)出現(xiàn)肝內(nèi)膽汁淤積癥，主要表現(xiàn)為皮膚，眼睛黃，皮膚瘙癢等不適，需要前往產(chǎn)科就診，密切關(guān)注寶寶情況，避免胎兒宮內(nèi)停止發(fā)育的風(fēng)險(xiǎn)。對大多數(shù)媽媽而言，隨著胎兒分娩，該合并癥會(huì)自行痊愈。發(fā)現(xiàn)胎糞性腹膜炎需要做哪些檢查？ 寶寶在宮內(nèi)需定期進(jìn)行B超檢查，B超的主要特征性表現(xiàn)是腹腔假性囊腫，腹腔內(nèi)的強(qiáng)回聲鈣化斑、腹水、腸管擴(kuò)張等。必要時(shí)需完善胎兒MRI（核磁共振）等檢查進(jìn)一步評估。如寶寶發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)，需定期進(jìn)行胎心監(jiān)測，每天定時(shí)數(shù)胎動(dòng)，避免發(fā)生胎兒宮內(nèi)窘迫，少數(shù)會(huì)視胎兒情況提前安排住院。寶寶出生后需要做哪些治療 ？寶寶出生后需在配備“新生兒外科”的三甲醫(yī)院住院，生后均需要轉(zhuǎn)新生兒外科觀察，根據(jù)寶寶的臨床表現(xiàn)及分型，決定干預(yù)方案：（1）無癥狀的胎糞性腹膜炎：此類寶寶需要醫(yī)學(xué)觀察，評估沒有腸梗阻或腹膜炎的表現(xiàn)，確認(rèn)能順利進(jìn)食排便后即可出院。（2）腸梗阻或腹膜炎型的胎糞性腹膜炎：根據(jù)腹脹，嘔吐，腹部體格檢查及B超的具體情況，決定是否手術(shù)，有些甚至需急診手術(shù)。寶寶需要住院多少天？可以吃奶嗎？ 無癥狀的寶寶一般需要住院約3-4天，完善相關(guān)檢查，確認(rèn)寶寶可以正常吃奶排便即可。有癥狀的寶寶多數(shù)需要手術(shù)，手術(shù)前后均不能吃奶，手術(shù)方案包括腸切除腸吻合術(shù)，腸造口術(shù)等。術(shù)后根據(jù)實(shí)際情況，制定喂養(yǎng)計(jì)劃，一般需要住院約2周，醫(yī)保可以報(bào)銷部分費(fèi)用。廣婦兒新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）廣婦兒新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）成立于2014年10月28日，是全國首個(gè)獨(dú)立開設(shè)的新生兒圍手術(shù)期重癥監(jiān)護(hù)病房，由新生兒外科醫(yī)生、新生兒監(jiān)護(hù)專業(yè)醫(yī)生及?？谱o(hù)士共同開展外科圍手術(shù)期治療及術(shù)后隨訪，具有豐富的胎糞性腹膜炎管理經(jīng)驗(yàn)。在我們中心接受治療的胎糞性腹膜炎治愈率已超過90%，妥妥的世界一流水平。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會(huì)診”只需8步?。。?！↓1.微信關(guān)注“廣州婦兒中心”↓2.點(diǎn)擊“個(gè)人中心”，選定我的健康卡↓3.勾選“同意”點(diǎn)擊“授權(quán)”↓4.選擇“新建電子卡”↓5.完善個(gè)人信息后，點(diǎn)擊“建卡并綁定手機(jī)”↓6.選擇“預(yù)約掛號”或“當(dāng)天掛號”↓7.醫(yī)生欄輸入“胎兒”↓8.在第一項(xiàng)“胎兒會(huì)診”點(diǎn)擊預(yù)約，選擇周二下午即可。如有疑問撥打前臺電話：020-38076410/18902268455地址：廣州市天河區(qū)金穗路9號門診二樓特診會(huì)診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號線體育西站G出口或地鐵3號線、5號線A2出口。

胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒臍膨出該怎么辦？ 準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過程中發(fā)現(xiàn)了胎兒臍膨出該怎么辦呢？1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會(huì)變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個(gè)缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖（1）正常臍帶（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）圖（2）臍膨出（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）2、寶寶在媽媽肚子里為何會(huì)發(fā)生臍膨出？ 寶寶發(fā)育到第6~10周的時(shí)候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長的腸管，這時(shí)寶寶就會(huì)很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個(gè)“房間”--臍腔，先待在這個(gè)臨時(shí)蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會(huì)迅速長大，腸子才會(huì)從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。圖（3）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)） 這個(gè)神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時(shí)改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出圖（4）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會(huì)感自責(zé)，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實(shí)這是因?yàn)槟撤N原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產(chǎn)前評估需要做哪些檢查？胎兒臍膨出需要進(jìn)行以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測胎兒染色體基因。②胎兒三級超聲，對全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，排查有無合并其他畸形。③胎兒超聲心動(dòng)圖，評估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要進(jìn)行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，可為寶寶提供出生后第一時(shí)間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體分娩方案需要治療團(tuán)隊(duì)的產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，醫(yī)生們會(huì)全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會(huì)在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出。（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過包扎或手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長的。7、臍膨出可以去哪里找專家就診？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是怎樣對臍膨出寶寶實(shí)施一體化管理的？第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評估開通綠色通道，方便盡快完善以下檢查：胎兒三級會(huì)診B超、胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會(huì)診咨詢胎兒會(huì)診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會(huì)根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的專家們討論后，會(huì)安排有經(jīng)驗(yàn)的母胎醫(yī)學(xué)專家對寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)治療。第四步：生后治療胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。我們外科團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進(jìn)寶寶的情況，因此對寶寶的病情已經(jīng)了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經(jīng)過深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后作出的慎重決定。第五步：遠(yuǎn)期隨訪我們團(tuán)隊(duì)在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長期和持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面一系列的咨詢和指導(dǎo)。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會(huì)診”只需8步?。。〉刂罚簭V州市天河區(qū)金穗路9號門診二樓診會(huì)診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號線體育西站G出口或地鐵3號線、5號線A2出口。

1. 胎兒鏡手術(shù)要去手術(shù)室，需要麻醉監(jiān)護(hù)。 2. 胎兒鏡手術(shù)是局麻手術(shù)，孕婦可以正常吃飯喝水，不需要禁飲禁食。 3. 術(shù)中需要留置導(dǎo)尿，但一般手術(shù)結(jié)束就可以拔除，返回病房后可以正常如廁。 4. 胎兒鏡手術(shù)是微創(chuàng)手術(shù)，3mm小口子，不需要縫合，不需要拆線，切口換藥即可。 5. 最后奉送胎兒鏡手術(shù)流程示意： 第一步：我們會(huì)進(jìn)行非常詳細(xì)地超聲評估。 第二步：我們會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的術(shù)前溝通。以雙胎輸血綜合征為例，下面○標(biāo)注的就是供血兒向受血兒輸血的交通支，我們胎兒鏡手術(shù)就是要把這些辦壞事的交通血管用激光凝固掉，讓兩個(gè)寶寶各用各的血，不要相互輸血。 第三步：我們會(huì)推著笨重的胎兒鏡儀器、超聲儀器和激光設(shè)備進(jìn)入手術(shù)室做準(zhǔn)備。 第四步，如果孕期沒有產(chǎn)前診斷，術(shù)中會(huì)先抽取羊水，送查寶寶的染色體基因。 第五步，超聲引導(dǎo)，局步麻醉，穿刺，進(jìn)行胎兒鏡手術(shù)。 胎兒鏡下找到這些相互輸血的血管交通支，用激光凝固阻斷。 胎兒鏡下還能看看寶寶的小腳丫、小嘴巴～ 胎兒鏡手術(shù)期間，孕媽媽也可以看到這些超聲和胎兒鏡畫面，愉快輕松，完全不必緊張～ 我是一名產(chǎn)科醫(yī)生，也是胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生，更是兩個(gè)孩子的母親，珍愛每個(gè)生命，是我們永恒的信念！ 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心會(huì)一直為您保駕護(hù)航！

近日，筆者到產(chǎn)科會(huì)診了一個(gè)剛出生的新生兒，產(chǎn)科醫(yī)生因發(fā)現(xiàn)該寶寶外觀特殊而請我們新生兒科醫(yī)生會(huì)診。筆者檢查發(fā)現(xiàn)，寶寶的雙側(cè)眼窩凹陷、瞼裂很小，用手捫不開上下眼瞼，看不到眼球，也觸摸不到眼球的存在，一旁的眾多家屬反映：寶寶出生到現(xiàn)在，奶吃的很好，大小便都拉過，就是眼睛從沒睜開過，筆者繼續(xù)檢查，發(fā)現(xiàn)寶寶的右手是通貫掌，詢問其母親的情況，得知該寶媽年齡36歲，第1個(gè)孩子已經(jīng)10歲了，身體健康?，F(xiàn)在的這個(gè)是二胎寶寶，寶媽在整個(gè)孕期都有定期產(chǎn)檢，未發(fā)現(xiàn)任何異常，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，還做過無創(chuàng)DNA，結(jié)果也是低風(fēng)險(xiǎn)。筆者給寶寶約了雙眼磁共振檢查，結(jié)果提示：先天性小眼球，先天性眼球發(fā)育不良！這是一種十分罕見的基因缺陷病，意味著寶寶將終身沒有視力或視力極差，而且該病沒有好的治療方法，寶寶可能要在黑暗中渡過一生！當(dāng)告知家屬寶寶的病情時(shí)，全家人都愣住了，這個(gè)殘酷的事實(shí)仿佛晴天霹靂，讓他們無法接受。寶寶的這個(gè)病也讓產(chǎn)科和新生兒科的同行們感到十分震驚，因?yàn)榇蠹叶际堑谝淮慰吹竭@種罕見病。大家在同情寶寶不幸遭遇的同時(shí)，對這一事件也產(chǎn)生了熱議、感慨和思考，主要集中在以下三點(diǎn)： 高齡孕婦生孩子風(fēng)險(xiǎn)高！生孩子要趁早！ 這位寶媽有規(guī)范的定期產(chǎn)檢，為什么產(chǎn)前B超沒發(fā)現(xiàn)胎兒眼球畸形？ 可憐的寶寶今后怎么辦？他們一家人怎么面對？ 第一個(gè)問題，高齡孕婦生孩子風(fēng)險(xiǎn)高，這已經(jīng)是共識，大家都沒有異議，先天性小眼球或先天性無眼球是基因突變導(dǎo)致的，基因突變是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，遺傳因素包括母親的年齡因素，環(huán)境因素和孕期接觸放射線、有毒物質(zhì)、病毒感染、服用致畸藥物、吸煙喝酒等有關(guān)，該寶寶眼睛畸形究竟出在具體哪個(gè)環(huán)節(jié)，無法得知，但至少其母親36歲的年齡是很重要的一個(gè)原因，是獨(dú)立危險(xiǎn)因素。當(dāng)然，也有很多高齡孕婦生出的寶寶完全健康，也有的先天性小眼球甚至先天性無眼球的寶寶其母親年齡只有二十來歲，是適齡孕婦。但不可否認(rèn)，高齡孕婦生出畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)的確要遠(yuǎn)高于適齡孕婦。大家知道，女性的最佳生育年齡是在22-29歲之間，超過29歲的產(chǎn)婦就可以被算作高齡產(chǎn)婦，尤其是35歲以上的高齡產(chǎn)婦，胎兒畸形的概率很高，因?yàn)樵袐屇挲g過大，卵子質(zhì)量會(huì)下降，卵子受環(huán)境和污染的影響越多，容易發(fā)生卵子染色體異常，從而生下畸形兒。因此，筆者提醒育齡婦女們，生孩子要趁早！如果不可避免的成為高齡孕婦，那就要加倍重視定期產(chǎn)檢，并要做羊水穿刺（無創(chuàng)DNA不適合高齡孕婦）。另外，要避開孕期，特別是孕早期各種可能的致畸因素，孕媽們還要保持放松樂觀的心態(tài)，將胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。 第二個(gè)問題，很多人都有疑惑：為什么產(chǎn)前B超沒發(fā)現(xiàn)胎兒眼球畸形？其實(shí)，先天性小眼球或無眼球畸形很難通過產(chǎn)前B超檢查提前發(fā)現(xiàn)。即使在歐美等發(fā)達(dá)國家，也是如此，產(chǎn)前B超只能檢查出60%-70%的胎兒畸形。 以下8種胎兒畸形，B超查不出： 水腦。 全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，不會(huì)睜開眼睛，因此無法診斷出先天全盲或小眼癥。 聽力：在胎兒5-6個(gè)月大時(shí)，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。 先天性心臟?。盒呐K的心房中隔（即卵圓孔）。以及動(dòng)脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。 胃腸道阻塞：胃腸道阻塞病變，極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕24周之前，因?yàn)樘涸趹言星捌?，很少大口的吞進(jìn)羊水。 肢（指、趾）端異常：如手腳內(nèi)翻或外翻、多指（趾）、并指或指節(jié)缺失等異常狀態(tài)，也因?yàn)樘撼Ｌ幱谖杖瓲顟B(tài)，幾乎無法由超聲波確切診斷。 侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來，因?yàn)樘涸?-7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)逐漸停止骨頭的生長發(fā)育。 先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，如粘多糖癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會(huì)逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無法辨認(rèn)，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。 以下6種嚴(yán)重胎兒畸形，產(chǎn)前B超必須要檢查出來，否則是不應(yīng)該的： 無腦兒 開放性脊柱裂 致死性軟骨發(fā)育不全 腦膨出 胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻 單腔心 產(chǎn)前B超發(fā)現(xiàn)胎兒畸形受很多因素的影響，包括胎兒畸形的隱蔽度和嚴(yán)重度、胎兒的動(dòng)態(tài)、設(shè)備、醫(yī)生的技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)、檢查的時(shí)間等等。因此，超聲波檢查不能完全排除所有胎兒畸形。 針對該寶寶的先天性小眼球畸形，通過胎兒磁共振可以發(fā)現(xiàn)，但該項(xiàng)檢查并不是常規(guī)做的，只有當(dāng)B超發(fā)現(xiàn)胎兒頭顱有異常（如腦出血等）時(shí)才作為補(bǔ)充檢查。 有人說，既然產(chǎn)檢無法確保胎兒百分之百?zèng)]有問題，那產(chǎn)檢是否就可有可無呢？當(dāng)然不是，懷孕期間的3次B超檢查是根據(jù)胎兒發(fā)育階段，選取最關(guān)鍵的時(shí)間段進(jìn)行的檢查，是一定必要的，也是最基本的檢查，可以在很大程度上避免先天缺陷寶寶的出生。 第三個(gè)問題，先天性小眼球的寶寶今后怎么辦？先天性小眼球的寶寶，可能沒有視功能或僅有極弱的視力，但它的存在，可以促進(jìn)眼眶的發(fā)育，目前最好的治療是不摘除眼球，在保留眼球的情況下，注射自膨脹水凝膠，促進(jìn)眼眶及眼部結(jié)構(gòu)發(fā)育后，再安裝義眼，將來寶寶長大后雖然可能沒有視功能，但義眼可以做到以假亂真，旁人看不出眼睛有任何異常，所以為了寶寶的將來，家長在悲傷之余，還是要積極面對，樹立信心，選擇一家技術(shù)條件好的眼科醫(yī)院，進(jìn)行專業(yè)的治療。 唉！造化弄人，希望寶寶能夠得到妥善的醫(yī)治，希望寶寶的家人堅(jiān)強(qiáng)度過難關(guān)。

超聲上說，小家伙, 肚子的一部分凸出來了…………這是怎么回事？怎么辦？——什么是臍膨出？“肚子的一部分突出來了”，通常就是由于臍部發(fā)育不好而出現(xiàn)的“臍膨出”。說到“肚臍”，其實(shí)在胎兒期是很重要的，可以說是胎兒的“生命線”，因?yàn)槎悄氝B著臍帶，通過臍帶，媽媽才能把胎兒需要的“養(yǎng)料”輸送到位。而臍部發(fā)育過程中，由于種種原因，使得臍部未能發(fā)育好，出現(xiàn)“臍部合攏不了”，這就使得臍部凸起來了。臍膨出，往往是有一層囊膜包裹的；而類似的畸形：腹裂，就完全暴露在外的了，是更嚴(yán)重的一種先天性問題；而最輕的，就是臍環(huán)發(fā)育不到位而出現(xiàn)的“臍疝”了，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)就很小的了?！@個(gè)臍膨出，是怎么來的呀？臍膨出，首先肯定還是先天形成的，還是胎兒胚胎期發(fā)育不好導(dǎo)致的。這種情況的特點(diǎn)是肚子的肌肉、筋膜、皮膚存在局部缺損，代之是由一層囊膜包裹。先天性臍膨出是胎兒期腹部異常最常見的先天畸形之一，據(jù)統(tǒng)計(jì)，新生兒臍膨出的發(fā)生概率大約為1:4000——1：7000，當(dāng)然，這些出生缺陷統(tǒng)計(jì)其實(shí)并不容易，如果加上部分胎兒期在宮內(nèi)出問題的、引產(chǎn)的，那這個(gè)比例又不一樣了。首先需要明確的就是，這個(gè)是一種先天發(fā)育的疾病，不是媽媽吃了什么東西，或者做了什么動(dòng)作，就造成小寶寶出問題的。目前，多項(xiàng)研究表明，先天性臍膨出往往容易合并其他結(jié)構(gòu)上的問題，同時(shí)染色體核型異常的檢出概率比較高，所以考慮病因可能與染色體關(guān)系最大?！毰虺觯瑢⒆游磥砦：Υ髥?？這樣說，肚子里的器官跑到外面來了，雖然有一層囊膜“袋子”包住，但風(fēng)險(xiǎn)還是客觀存在的。同時(shí)由于合并其他缺陷及染色體異常概率的增高，使得先天性臍膨出成為一種需要重視的問題。當(dāng)然，產(chǎn)前評估可以通過超聲、核磁共振來評價(jià)突出的東西到底有多嚴(yán)重：有些小型的臍膨出，只需要出生后在病房做一個(gè)“小小”手術(shù)就完全正常。但是如果臍部缺損較大，或者說同時(shí)存在其他問題，比如心臟問題、肺發(fā)育問題、染色體異常等等，那就預(yù)后不好了；所以這些都需要在產(chǎn)前就好好去評估。臍帶，是胎兒的生命線，產(chǎn)前超聲常規(guī)都會(huì)檢查的。——臍膨出，那這個(gè)胎兒這樣還能要嗎？ 從上面所說到的危害、風(fēng)險(xiǎn)來看，單純一個(gè)腹壁的缺損，先天性臍膨出是屬于可以出生后通過治療得到解決的疾病。但是，更重要的是，在產(chǎn)前診斷方面，我們需要考慮的，還有臍部異常之外可能存在的先天性問題，比如染色體檢查、胎兒心臟超聲檢查以排除合并存在的其他結(jié)構(gòu)的先天性異常等。 要知道，結(jié)構(gòu)上的問題，通過手術(shù)是可以解決的，但如果是基因本身存在異常，那就完全不一樣的了，這需要得到重視。小型臍膨出，出生后治療風(fēng)險(xiǎn)不大，而且恢復(fù)之后也完全沒問題，所以產(chǎn)前需要詳細(xì)評估?！忍煨阅毰虺?，會(huì)不會(huì)遺傳啊？-所有的出生缺陷、先天性畸形，很多時(shí)候與染色體異常存在一定關(guān)系。- 先天性臍膨出，目前已有報(bào)告，確實(shí)存在家族性發(fā)病的案例的。當(dāng)然，單純性的，不合并其他異常結(jié)構(gòu)畸形，不存在染色體異常的臍膨出病例，下一胎再出現(xiàn)同樣情況的概率并不高。——先天性臍膨出，需要出生后就馬上做手術(shù)嗎？-臍膨出這個(gè)情況，一般都是是需要出生后早期進(jìn)行治療的。一些小型的臍膨出，可以在鎮(zhèn)靜下就在病房通過回納手法進(jìn)行治療即可完全恢復(fù)；而多數(shù)情況來說，都是選擇先保護(hù)囊膜，再擇期做手術(shù)的。而少部分巨大的臍部缺損，則需要通過懸吊、囊袋等辦法創(chuàng)造好的手術(shù)條件后再做手術(shù)。文獻(xiàn)薈萃1.回顧性分析5年間某三甲醫(yī)院產(chǎn)前超聲檢查診斷為“先天性臍膨出”的患兒臨床資料。結(jié)果80例中，36例臍膨出胎兒伴發(fā)結(jié)構(gòu)畸形， 3例行臍帶血染色體檢查，1例為47XXY，31例終止妊娠，1例死胎；44例單發(fā)臍膨出，5例失訪，11例行臍帶血染色體檢查，均正常，28例終止妊娠。11例活產(chǎn)，其中1例出生時(shí)未見臍膨出，1例巨大臍膨出患兒一期手術(shù)后死亡，1例巨型臍膨出患兒予非手術(shù)治療，8例小型臍膨出患兒均經(jīng)一期手術(shù)治療，無一例死亡，術(shù)后發(fā)育良好。結(jié)論運(yùn)用產(chǎn)前超聲和染色體檢查等仔細(xì)甄別胎兒臍膨出，通過宮內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)或新生兒轉(zhuǎn)運(yùn)開展早期診治，獲產(chǎn)前診斷的單發(fā)小型臍膨出可以繼續(xù)妊娠。產(chǎn)前診斷臍膨出胎兒80例結(jié)局分析《臨床小兒外科雜志》20112.回顧性分析4年間某三甲醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診,胎兒超聲提示臍膨出的42例孕婦作為研究對象,通過經(jīng)腹絨毛取樣、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺的方法進(jìn)行胎兒染色體核型及低覆蓋度大規(guī)模平行測序技術(shù)分析。結(jié)果 42例臍膨出胎兒中總的染色體異常發(fā)生率為30.95%(13/42),其中18-三體10例,13-三體1例,性染色體異常2例;孤立性臍膨出胎兒的染色體異常發(fā)生率為7.1%(1/14),綜合征性臍膨出的染色體異常發(fā)生率為42.86%(12/28)。42例均未檢測出致病性基因拷貝數(shù)變異。結(jié)論臍膨出是提示染色體異常的重要指標(biāo),綜合征性臍膨出染色體異常發(fā)病率高,需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。核型聯(lián)合低覆蓋度大規(guī)模平行測序技術(shù)對臍膨出胎兒的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析《中國醫(yī)刊》2020總結(jié)：1.胎兒先天性臍膨出，是指胎兒臍部先天發(fā)育不良，腹壁合攏受阻。具體因缺損大小，嚴(yán)重程度差異較大。2.胎兒先天性臍膨出，總體來說，單純結(jié)構(gòu)性的缺損，出生后是可以完全治愈的，后遺癥發(fā)生率不高。3.產(chǎn)前需要全面評估其他器官問題，比如缺損情況，突出內(nèi)容物情況及心臟等重要器官異常情況，特別強(qiáng)調(diào)的是需要檢查染色體。4.先天問題相對復(fù)雜，檢查結(jié)果還是要給醫(yī)生實(shí)際評估才行。

今天我們聊一聊單臍動(dòng)脈，有些寶媽在聽到這個(gè)“異?！毙盘枙r(shí)會(huì)緊張到天都塌下來了。那么單臍動(dòng)脈究竟是什么，是不是代表著寶寶有畸形呢？單臍動(dòng)脈的寶寶還能繼續(xù)妊娠嗎？帶著這些疑問讓我們對單臍動(dòng)脈來一次深入靈魂的探討。 圖 | 網(wǎng)絡(luò) 文 | 劉銘 顧卓榮 編輯 | 顧卓榮 什么是單臍動(dòng)脈呢（single umbilical artery, SUA）？正常的臍帶內(nèi)含有2條動(dòng)脈和1條靜脈，這三根血管呈螺旋狀排列。在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，可以清楚看到臍帶縱切面呈螺旋狀排列，或者是在橫切面上看到一大兩小的血管影像，就像是“米老鼠頭”一樣。那么單臍動(dòng)脈就是臍帶中只有一條靜脈和一條動(dòng)脈，其中的另一條動(dòng)脈則失蹤了。在超聲中切面圖像呈“呂”字。器是單臍動(dòng)脈并不常見，據(jù)統(tǒng)計(jì)在單胎孕婦中大概有0.46％的孕婦伴有單臍動(dòng)脈，而雙胞胎和多胎孕婦中約有0.8％的比例。單臍動(dòng)脈可能是單獨(dú)存在的，也可同時(shí)伴有胎兒畸形。盡管在臨床上左側(cè)臍動(dòng)脈缺如比右側(cè)臍動(dòng)脈缺如更常見，但是研究認(rèn)為不管是左側(cè)缺如還是右側(cè)缺如并不具有臨床意義。 那些情況下容易出現(xiàn)單臍動(dòng)脈呢？1. 多胎妊娠（雙胞胎、三胞胎等）； 2. 白人（高加索族）； 3. 女性胎兒； 4. 寶媽年齡較大； 5. 寶媽有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)性疾病及癲癇發(fā)作性疾??； 6. 寶媽有吸煙習(xí)慣； 單臍動(dòng)脈會(huì)對寶寶健康有影響嗎？1. 單純性單臍動(dòng)脈：超聲檢查只發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈這一因素，而沒有其他結(jié)構(gòu)的異常，往往這樣的寶寶出生后預(yù)后較好； 2. 非單純性單臍動(dòng)脈：指單臍動(dòng)脈合并有其他超聲結(jié)構(gòu)異常，這種情況下寶寶染色體非整倍體（如13-三體、21-三體、18三體）及其他畸形（如心臟畸形，腎臟發(fā)育不全，無肛門，椎骨缺陷）的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。 單臍動(dòng)脈的寶寶需要做產(chǎn)前診斷嗎？單臍動(dòng)脈是胎兒異常發(fā)育的標(biāo)記之一，但是不是所有的單臍寶寶都是發(fā)育異常的，因此對于單臍寶寶我們需要做一個(gè)全面的評估，以免遺漏。 孕期發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈首先需要對胎兒、臍帶和胎盤進(jìn)行全面的超聲評估以查找是否合并有其他發(fā)面的畸形，尤其是泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、胃腸道和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。 1. 單純性單臍動(dòng)脈的寶媽，可以通過無創(chuàng)檢查胎兒游離DNA來篩查是否存在21、13或18三體。 2. 非單純性單臍動(dòng)脈妊娠或篩查結(jié)果陽性的女性，應(yīng)產(chǎn)前行介入性穿刺染色體核型分析，于產(chǎn)前診斷中心評估及干預(yù)。 單臍動(dòng)脈的寶寶在孕期如何監(jiān)護(hù)呢？單臍妊娠的寶寶出現(xiàn)生長發(fā)育延遲的風(fēng)險(xiǎn)較高，根據(jù)UpToDate推薦在妊娠28周和35周時(shí)行超聲檢查以篩查胎兒有無生長受限； 如果發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限，那么在孕期就需要加強(qiáng)胎兒的監(jiān)測（包括生物物理評分和臍動(dòng)脈多普勒超聲檢查。妊娠32周后增加無應(yīng)激試驗(yàn)項(xiàng)目），根據(jù)個(gè)體情況可將檢查頻率增加至一周2次。 單臍動(dòng)脈的寶寶可以順產(chǎn)嗎？單純性單臍動(dòng)脈是不會(huì)影分娩時(shí)機(jī)和分娩方式。但是胎兒娩出前應(yīng)告知新兒科醫(yī)生相關(guān)的產(chǎn)前情況，并在分娩期間加強(qiáng)對寶寶的密切監(jiān)護(hù)。 參考文獻(xiàn)： 1.《婦產(chǎn)科學(xué)》，人民衛(wèi)生出版社，第9版。 2. UpToDate: single umbilical artery. 2020.