精選內(nèi)容
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靜脈導(dǎo)管缺如
查閱相關(guān)文獻,總結(jié)臨床經(jīng)驗,現(xiàn)綜述如下。 1、定義:靜脈導(dǎo)管是胎兒期特有的靜脈血管,形似漏斗形,連接臍靜脈和下腔靜脈。在胎兒期開放,出生后閉鎖為靜脈韌帶。由于其具有括約肌的功能,使來自臍靜脈的富氧血通過卵圓孔進入左心房,可對胎兒全身血液重新分配起到重要調(diào)節(jié)作用。 靜脈導(dǎo)管缺如是一種非常罕見的胎兒畸形,常伴有臍靜脈的肝內(nèi)或肝外靜脈異常連接,根據(jù)連接部位和連接管道內(nèi)徑的差異,其預(yù)后也不同。 2、類型及可能合并畸形:如上所述,靜脈導(dǎo)管缺如合并臍靜脈異常連接有2種形式。 ①臍靜脈異常連接于肝外靜脈,如下腔靜脈、髂靜脈、右心房及冠狀靜脈竇等; ②臍靜脈直接連接于門靜脈,且無靜脈導(dǎo)管結(jié)構(gòu)。 靜脈導(dǎo)管缺如常合并心臟、心外畸形和染色體異常。心臟畸形包括房缺、室缺及其他較復(fù)雜畸形;胃腸道異常包括腸道閉鎖、肛門閉鎖和氣管食管瘺等;泌尿生殖畸形包括雙腎積水、異位腎及單腎發(fā)育不良等;肌肉骨骼異常等。 3、預(yù)后評估: ①一般情況下單純孤立的靜脈導(dǎo)管缺如,無合并癥的,預(yù)后好,出生后不會出現(xiàn)明顯異常; ②合并染色體異常、嚴(yán)重心衰、水腫及發(fā)育異常者預(yù)后不好。 4、建議:靜脈導(dǎo)管缺如患染色體異常以及合并心內(nèi)外系統(tǒng)畸形的風(fēng)險增加,胎兒宮內(nèi)死亡和心力衰竭的風(fēng)險也增加,所以如果選擇繼續(xù)妊娠,應(yīng)建議做胎兒染色體核型分析,并進一步排除胎兒心內(nèi)、心外系統(tǒng)異常,每隔4~6周進行胎兒超聲追蹤監(jiān)測,利于臨床咨詢與處理。 正常胎兒血流圖
張杏杏醫(yī)生的科普號2020年07月31日7784
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服用緊急避孕藥,孩子還能要嗎?
石巍醫(yī)生的科普號2020年07月25日996
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服用緊急避孕藥后失敗懷孕了,孩子能要嗎?
服用緊急避孕藥失敗,即存在著妊娠的問題,對于堅決不想要孩子的還好辦,人流就好了。但是對于一些愛孩子珍惜自己的人來說就非常痛苦,因為害怕藥物引起孩子畸形等等問題。其實這個問題WHO在幾年前就給出了關(guān)于左炔諾孕酮類緊急避孕藥的聲明,在這個聲明中指出,目前沒有數(shù)據(jù)提示服用該藥物后分娩的孩子,比未服藥者流產(chǎn)率,畸形率和新生兒并發(fā)癥升高,也就是說毓婷避孕失敗的孩子是可以繼續(xù)懷下去的。而對于米非司酮來說現(xiàn)在還沒有充分的數(shù)據(jù)說明它對胚胎是否有影響。不過緊急避孕藥失敗無非是兩種情況1.精子和卵子結(jié)合,受精卵著床后才用藥。那么用藥處于醫(yī)學(xué)上的“全或無”的階段,通俗的說也就是在受精后的2周內(nèi),外界因素對于受精卵的影響要嗎是致死性的,早早流產(chǎn)了;要嗎一點影響也沒有。所以最多就是等待一個自然的淘汰。2。用藥使排卵后延,精子和卵子結(jié)合時藥物早就代謝掉了,那么這種情況更不用擔(dān)心了。我不求此文可以保護所有服用緊急避孕藥后妊娠的婦女與胎兒。即使可以挽救一個胎兒的生命我也會覺得深感欣慰。送給所有為此困擾的孕媽媽一句話:“但行好事,莫問前程”。
張立鳳醫(yī)生的科普號2020年07月21日2848
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胎兒膽囊未顯示怎么辦?
胎兒膽囊未顯示怎么辦?近幾年,經(jīng)常有孕婦來我的診室會診,原因是膽囊未顯示,孕婦很焦慮,因為 擔(dān)心會不會有膽道閉鎖。那么今天我就和大家談?wù)勀懩椅达@示該怎么辦?1.中孕期首次發(fā)現(xiàn)膽囊未顯示(1)產(chǎn)前診斷中心會診中孕期首次發(fā)現(xiàn)膽囊未顯示建議到當(dāng)?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心會診,進行4級超聲檢 查。有些膽囊小或者位置有些變異,容易誤診為未顯示,再有對于醫(yī)生而言,診 斷膽囊未顯示一定要在膽囊位于圖像近場,位于遠場時有些會因為體位原因影響 診斷。我們體會過一些膽囊稍小的患者,在遠場時根本看不到膽囊,而胎兒體位 轉(zhuǎn)過之后,可以清楚看到膽囊。再有膽囊未顯示容易合并其它結(jié)構(gòu)畸形(約20%), 因此需要專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生對其它系統(tǒng)畸形進行進一步排查,例如我們見過單純膽囊 未顯示合并肛門括約肌未顯示的胎兒,生后孩子膽囊缺如,高位肛門閉鎖,如果 不是產(chǎn)科專業(yè)的醫(yī)生是很難做出肛門閉鎖的診斷的,因此對于膽囊未顯示患兒建 議產(chǎn)前診斷中心會診明確膽囊是否真的未顯示以及是否合并其它系統(tǒng)畸形。(2)明確膽囊未顯示且不合并其它結(jié)構(gòu)畸形者,建議2-3周后復(fù)查胎兒超聲。大多數(shù)中孕期膽囊未顯示患兒(約70%)在后期檢查中可觀察到膽囊。因此一次 檢查未發(fā)現(xiàn)膽囊且不合并其它結(jié)構(gòu)畸形的孕婦不要過于緊張,按期復(fù)查即可。(3)胎兒染色體檢查膽囊未顯示患兒如合并其它結(jié)構(gòu)畸形,文獻報道約20%合并染色體異常,這部分 患者建議染色體檢查。而超聲檢測不合并其它結(jié)構(gòu)畸形的胎兒,染色體異常概率 不足2%,但也高于正常人群中染色體異常概率。因此,復(fù)查后仍提示膽囊未顯示 患者,可考慮行胎兒染色體檢查。(4)整個孕期經(jīng)過專業(yè)產(chǎn)科超聲醫(yī)生檢測均提示膽囊未顯示患兒,建議生后復(fù)查新生兒肝膽脾超聲和肝功能檢查,因為膽道閉鎖患兒需要得到及時的診治。整個孕期膽囊未顯示這部分患兒在我們經(jīng)驗中,有一部分患兒膽囊缺如,一部分患兒膽囊小,另有一部分患 兒膽道閉鎖。膽囊缺如與膽囊小這部分患兒預(yù)后很好。文獻報道膽囊未顯示合并 膽道閉鎖概率為4.8%,而我們隨訪的300余例中孕期膽囊未顯示患兒中,膽道閉鎖概率不足2%。因此,膽囊未顯示患兒中,膽道閉鎖的概率是比較低的,孕婦不要過度緊張與焦慮,按期檢查即可。2.晚孕期發(fā)現(xiàn)的膽囊未顯示(1)中孕期明確看到膽囊膽囊在妊娠晚期常常收縮,造成膽囊未顯示,另有一部分患者膽囊內(nèi)充滿沉積物, 不仔細(xì)辨認(rèn)或者機器分辨率不足就會誤以為膽囊未顯示。因此中孕期看到膽囊的 這部分孕婦不必緊張,這種孩子大多是正常的。(2)中孕期不確定是否看到膽囊因為膽囊的檢查不在胎兒系統(tǒng)超聲檢查的指南范疇,因此并不是所有的醫(yī)生都會 去看膽囊,所以有些孕婦反應(yīng),中孕檢查醫(yī)生什么也沒說,報告也沒提膽囊的問 題,晚孕期報告提示膽囊未顯示,一下子很緊張。其實,近來越來越多醫(yī)生開始 關(guān)注膽囊的異常,因此很多醫(yī)生中孕期都會去觀察膽囊,但是我們的超聲報告模 版并沒有對膽囊進行描述,在正常情況下,大多數(shù)醫(yī)生不會在報告寫上膽囊顯示, 而并不是沒看,如果發(fā)現(xiàn)異常才會對膽囊進行描述,所以這部分孕婦也是正常的可能性大一些。但是也不排除有些醫(yī)生中孕期確實沒有看,因為畢竟不是要求必須看的項目,所以這部分孕婦可以2周后復(fù)查,發(fā)現(xiàn)膽囊最好,可以安心,如果依然沒有,那也沒有什么特別好的辦法,但是這個時候產(chǎn)前能做的很有限,畢竟閉鎖還是小概率事件,還是應(yīng)該放平心態(tài),避免焦慮。 本文章主要依據(jù)我們對300多例中孕期膽囊未顯示胎兒的隨訪結(jié)果以及美國婦產(chǎn)超聲雜志2019年5月發(fā)表的文獻,基于系統(tǒng)回顧的280例中孕期膽囊未顯示胎兒的預(yù)后而歸納總結(jié)的一些經(jīng)驗。(Outcome of non-visualization of fetal gallbladder on second-trimester ultrasound: cohort study and systematic review of literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 54(5): 582-8.)希望能對這部分孕婦提供幫助,也歡迎更多的超聲醫(yī)生和孕婦與我交流。 近年來我們在膽道閉鎖的產(chǎn)前診斷中積累了一些經(jīng)驗,并且對一些胎兒產(chǎn)前作出了高度疑似膽道閉鎖的診斷,這部分胎兒生后證實為膽道閉鎖,而這部分胎兒大多數(shù)膽囊在產(chǎn)前是可以顯示的,只是膽囊的形態(tài)存在異常,也就是說單純膽囊未顯示胎兒生后膽道閉鎖的概率是比較低的。相信通過產(chǎn)科超聲醫(yī)生和孕婦們的共同努力,越來越多的膽道閉鎖可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn),讓真正膽道閉鎖高風(fēng)險的胎兒在生后得到及時有效的診斷,而那些非膽道閉鎖的疑似病例也可以在產(chǎn)前得到排除, 可以消除孕婦的焦慮以及避免一些不必要的引產(chǎn)(我們隨訪過程中遇到過幾例僅因為中孕期膽囊未顯示而引產(chǎn)的胎兒,真的很痛心)。
陳驪珠醫(yī)生的科普號2020年07月13日16136
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18-三體綜合征簡介
一、概述18三體綜合征是一種染色體疾病,是由于減數(shù)分裂時,染色體不分離所導(dǎo)致的。本病又稱愛得華斯綜合征,發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000~1/8000。患兒壽命很短,多在頭2個月內(nèi)死亡,極少患兒活到1歲,平均存活14.5天。有嚴(yán)重智力障礙。是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體?;沃饕ㄖ信邔蛹捌溲芑锏漠惓#ㄈ绻趋?、泌尿生殖系統(tǒng)、心最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等)及內(nèi)胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。胚胎5周前發(fā)育正常,在妊娠第6~8周開始出現(xiàn)異常。95%的18三體綜合征胚胎自發(fā)流暢。二、發(fā)病原因絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親,出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性,de novo),也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。 三、發(fā)病機制該病是由于染色體畸變所致的多發(fā)畸形綜合征,三體型細(xì)胞內(nèi)含有3條18號染色體,破壞了體內(nèi)遺傳物質(zhì)的平衡,導(dǎo)致骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、皮膚皺褶、毛發(fā)、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體,則無特殊臨床表現(xiàn),并且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現(xiàn)18-三體部分病征,并且病情較輕。四、臨床表現(xiàn)患兒的特征為枕部后突,前額窄小,小頭,前囟寬,耳低位伴畸形,眼裂短,下頜小,內(nèi)眥贅皮,眼瞼下垂,唇裂或伴腭裂。頸短,頸部皮膚過剩,腹股溝疝或臍疝,氣管食管瘺,膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎,雙尿道,腎積水及多囊腎。外生殖器發(fā)育不良,男性可見尿道下裂,隱睪,女性可見陰蒂大。肌張力高,腦積水,腦脊膜膨出,小腦發(fā)育不良,胼胝體發(fā)育不良。手緊握,拇指、示指、中指緊收,示指壓在中名指上,小指壓在無名指上,小指或所有手指僅1條橫紋,拇指發(fā)育不良或缺如,通貫手。搖籃足,馬蹄內(nèi)翻足,并指,多指,胸骨短,髖關(guān)節(jié)外展受限。甲狀腺、腎上腺發(fā)育不良,雙角子宮,冠狀動脈畸形,大動脈轉(zhuǎn)位,法洛四聯(lián)癥等。五、檢查與遺傳咨詢外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查,是診斷該病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。標(biāo)準(zhǔn)核型為47,XX(XY),+18。本病臨床表現(xiàn)有很大的變異,沒有一種畸形是18-三體綜合征特有的,不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷,必須做細(xì)胞染色體檢查,確診根據(jù)核型分析結(jié)果確定。對于染色體易位型患兒,則需檢查其父母的染色體,以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合征患兒的機會較大,需進行產(chǎn)前診斷。預(yù)防 產(chǎn)前羊水穿刺做染色體檢查或外周血無創(chuàng)DNA檢查是預(yù)防該病患兒出生的惟一標(biāo)準(zhǔn)。
竇肇華醫(yī)生的科普號2020年06月20日6725
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畸形精子和胎兒畸形的關(guān)系?
畸形精子是指精子頭、體、尾的形態(tài)變異,頭部畸形有巨大頭、無定形、雙頭等;體部畸形有體部粗大、折裂、不完整等;尾部畸形有卷尾、雙尾、缺尾等精子的受精能力是與精子的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)密切相關(guān),正常形態(tài)的精子數(shù)量越多,生育力就越強。有一項研究對129人作了共190次評估,證明了正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子與受精的關(guān)系。與此對應(yīng)的結(jié)論是畸形精子越多,受精率就越低。應(yīng)當(dāng)指出按最新精子形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)的話,正常人精液中也有一定量的畸形精子,但不會大于96%,如果正常形態(tài)小于4%則稱為畸形精子癥(WHO),他可嚴(yán)重影響精液質(zhì)量,嚴(yán)重影響受精能力和生育能力,可導(dǎo)致男性不育癥。對于精子畸形的調(diào)理,建議除了藥物治療之外,配合一些富含鋅、硒和蛋白質(zhì)的綜合調(diào)理,可以促進優(yōu)質(zhì)精子的生成,還能改善精子的生長環(huán)境。引起畸形精子癥的原因有泌尿生殖道感染、腮腺炎并發(fā)的睪丸炎、附睪結(jié)核、精索靜脈曲張等等,這些病均可影響精子的質(zhì)量;使用激素或某些化學(xué)藥物,如抗癌藥、利血平、馬利蘭、呋喃類等,可使精子發(fā)育不成熟;生殖腺受到放射線照射,可引起精子的突變;陰囊局部長期高熱、長期酗酒,均可使精子發(fā)生畸變。畸形精子超過99%,應(yīng)進行染色體檢查,如有染色體病,治療則比較困難。精液中有支原體、衣原體感染時,精子活力降低,精子密度減少,畸形精子增多。1、泌尿生殖系統(tǒng)感染:泌尿生殖系統(tǒng)感染是導(dǎo)致精子畸形的重要因素。由于發(fā)生泌尿生殖感染疾病的時候,精液的中的營養(yǎng)成分會減少,使得精子發(fā)生畸形或者死亡。2、內(nèi)分泌紊亂:體內(nèi)某些相關(guān)激素的分泌不平衡,從而造成畸形率增高。有實驗證實,一些主管男性生殖功能的激素的分泌不足,可直接影響到患者曲細(xì)精管內(nèi)精子的天生過程,導(dǎo)致畸形率升高。3、吸煙過度:較新的研究發(fā)現(xiàn),吸煙者可使畸形精子發(fā)生率顯著增高。每日抽煙超過30支者,其畸形精子發(fā)生率更高;吸煙時間越長,畸形精子也越多。4、酗酒:酗酒也是常見的造成精子畸形的原因之一。已有研究證實,酗酒產(chǎn)生的酒精中毒可能損傷精子,造成精子畸形率增高,同時還可造成性欲冷漠、陽痿、早泄等性功能的異常。5、其他原因:化學(xué)制劑、輻射、環(huán)境污染等因素,都可引發(fā)精子畸形 。那么到底男性精液中精子畸形率的比例升高會不會導(dǎo)致胎兒畸形甚至生出畸形兒?事實上這個擔(dān)憂有點“張冠李戴”。胎兒畸形(或畸胎兒、畸形兒)是在胎兒發(fā)育過程中,由于外界因素(輻射、藥物、內(nèi)分泌異常、感染等)以及先天的遺傳遺傳(如染色體、基因異常)引起的胎兒體貌、器官的異常。而精子畸形是按照WHO精液處理操作手冊中的精子形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)評價出來的,就好比“選美大賽”,將精子的五官每個部位(頭、頸中段、尾部)根據(jù)普遍情況即“標(biāo)致長相”定一個正常的標(biāo)準(zhǔn),與標(biāo)準(zhǔn)不符的“丑的”“扭曲的”精子就定義為畸形。因此精子畸形率與胚胎畸形是完全兩回事,兩者并沒有必然的關(guān)聯(lián)。事實上要判定精子為正常形態(tài)其標(biāo)準(zhǔn)相當(dāng)嚴(yán)格,頭、頸中段、尾有任何一個部位長相有缺陷都會被判斷為“畸形”。一方面由于判斷標(biāo)準(zhǔn)的嚴(yán)格,另一方面整個人類的精液質(zhì)量都在下降,所以WHO第五版的最新標(biāo)準(zhǔn)只需要4%的正常形態(tài)精子(通俗說就是平均100個中有4個正常)就認(rèn)為一有使女方受孕潛能。換而言之,精子畸形率小于96%即可認(rèn)為基本達標(biāo)。當(dāng)然,如果精子畸形率高(>96%,或正常比例<4%),可導(dǎo)致精子活動力異常、精子卵子結(jié)合障礙導(dǎo)致男性不育癥,嚴(yán)重畸形精子癥和特殊畸形類型也可能合并遺傳異常,導(dǎo)致胚胎流產(chǎn)或后代攜帶異?;虻目赡苄?。所以,一旦發(fā)現(xiàn)精子形態(tài)學(xué)指標(biāo)異常,應(yīng)當(dāng)?shù)秸?guī)醫(yī)院檢查、排除誘因、積極治療。
李軍濤醫(yī)生的科普號2020年06月19日3011
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孕早、中期到底要做哪些檢查排除胎兒畸形呢?
孕早期唐篩、NT篩查 孕早期進行的唐篩檢查的時間為11-14周,最佳時間為11-13周+6。早唐必須結(jié)合NT檢查。 染色體異常的風(fēng)險可以通過測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度(NT)來預(yù)測。NT一般在3mm以下就視為正常。 孕中期唐篩 孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15-20周期間,最佳檢查時間是在16-18周之間。 唐氏篩查就是在產(chǎn)前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選,通過對孕婦血液抽取化驗,篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷,胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。 唐篩的結(jié)果不能說正常還是不正常,只能用“高風(fēng)險”和“低風(fēng)險”來表示。若篩查結(jié)果為高危需要進行進一步確診性檢查——無創(chuàng)DNA或羊膜穿刺檢查。 無創(chuàng)DNA或羊水穿刺 如果唐氏篩查高風(fēng)險,就需要做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。 無創(chuàng)DNA是一個監(jiān)測胎兒染色體代謝產(chǎn)物數(shù)量的這樣一個實驗,它的檢出率可以達到99.99%。但是,這個檢測只是針對染色體數(shù)目有沒有異常,至于腦癱是監(jiān)測不出來的。 有不良的孕育史,屬于高危孕產(chǎn)婦,從臨床上來說,做羊水穿刺是最確切的,因為它直接抽取的羊水里面小孩的脫落細(xì)胞來檢測孩子的染色體,準(zhǔn)確率是臨床診斷孩子染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)。 孕中期B超 做三維、四維彩超的最佳時間為懷孕5-7(20-28周)個月,因為這個時段胎兒的肢體及各主要臟器已經(jīng)全部發(fā)育,而且羊水較適合做胎兒畸形篩查。 檢查項目包括:觀察胎兒鼻唇部、心臟,可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷,如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴(yán)重唇腭裂、先天性心臟病等。 做四維彩超,可清晰展現(xiàn)胎兒各部位臟器,了解胎兒生長發(fā)育情況,觀察頭,肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。 文章來源:愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院
彭其才醫(yī)生的科普號2020年06月19日1588
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三代以內(nèi)旁系血親不能通婚
馬剛醫(yī)生的科普號2020年05月22日867
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半歲男孩腹中竟懷有弟弟?醫(yī)生妙手除罕見胎中胎。小兒外科病房日記之----寄生胎
俗話說,河里沒魚市上看 水產(chǎn)集上到處見。許多疾病老百姓平時連聽說過都沒有,但是在小兒外科病房里,卻是經(jīng)常見到。今天要說的,是個連病房里也少見的疾?。杭纳?。 寄生胎,通俗來講就是一個人的身上或腹中寄生一個自己的孿生弟妹。此病極為罕見。 其實寄生胎古書也有記載,明代筆記小說《耳談》論略《異病》中說“一婦懷妊,久而自消。忽腋下生疽,中出一骨,長存余,宛然人形,肢體皆全?!边@種駭人聽聞的怪病就是今天醫(yī)學(xué)上所說的“寄生胎”。而《本草綱目中》第十三卷“草部”里,也收錄了這樣一則病例:江南地方有個商人,他的左胳膊上長了一個瘡,瘡口就像人的面孔一樣,口眼鼻俱全,還能“飲食”,用酒滴入它的口中,瘡口的面部便立刻紅潤起來。雖然長了瘡,商人并沒有一點痛苦或不適的感覺。醫(yī)生們見了,無不嘖嘖稱奇,說從來不曾見過這種怪病,更不用說治療了,只能名之曰“人面瘡”。 話說一周前,周口趙女士感覺自己的半歲寶寶腹部有些異樣,明顯鼓起,有些硬硬的。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院彩超檢查,懷疑長了個巨大腫瘤。頓時緊張了起來,急急忙忙趕至河南省最權(quán)威的婦幼保健院----鄭大三附院求醫(yī),小兒外科的杜俊鵬副主任醫(yī)師接診之后,為其做了彩超和CT,發(fā)現(xiàn)其寶寶得的是一種罕見的疾?。杭纳ィ簿褪莻髡f中的胎中胎。 得知孩子竟然得此怪病,寶寶家長驚詫不已,這種疾病聞未所聞。上網(wǎng)搜索,竟是老家傳說中的"小孩生小孩,男子懷胎兒”,怎么會發(fā)生在自家身上?盛世現(xiàn)瑞祥,災(zāi)年多異端,今年新冠病毒疫情肆虐之下,生意工作大受影響,偏偏孩兒又生此病。家屬自是萬分不安,趕緊住院治療,手術(shù)準(zhǔn)備期間,醫(yī)生的主要工作之一,是解答家屬的各種疑慮。 什么是寄生胎? 是指完整胎體的某部分寄生有另一個或幾個不完整的胎體。寄生胎在中國極少見,因其好發(fā)部位為腹膜后及腹腔,表現(xiàn)為逐漸增大的腹部包塊。 寄生胎是生命嗎? 他們是活的組織,但還不算生命。而且,以后也不會發(fā)育成健康的嬰兒出生。寄生胎的胚胎,往往發(fā)育不全,四肢大小不等,或是缺肢,或者沒有內(nèi)臟,所以不可能存活;但是它可以依靠宿主供給營養(yǎng),而生長,所以叫寄生胎。 寄生胎怎么治療?寄生胎主要就是手術(shù)切除,它雖然罕見,但對于外科醫(yī)生來說,也就是相當(dāng)于切除一個腹腔腫瘤,而切除腹腔腫瘤卻是小兒外科常見的手術(shù),手術(shù)的難度不在于是否罕見而在于腫瘤的大小和位置。 通過杜醫(yī)生的耐心相告,逐漸解除了家屬的焦慮,又為其安排了手術(shù)。寶寶腹中的寄生胎已經(jīng)非常巨大,接近近20*10*10cm大小。經(jīng)過2小時多的艱難手術(shù),成功切除寶寶腹內(nèi)的“胎兒”,術(shù)后的胎兒竟如一個巨大土豆,皮膚完整、手足、毛發(fā)、軀干等清晰可見,貌相恐怖,不忍睹視。 術(shù)后恢復(fù)順利,但患兒家屬的心情,卻又不知為何焦躁不安起來。 仔細(xì)詢問之下,原來家屬去網(wǎng)上搜索,報道竟有一男子30歲才發(fā)現(xiàn)腹內(nèi)寄生胎,手術(shù)之后由于流言蜚語太多,竟然自殺。一時間寶寶家屬惶惶其然,不知所措,擔(dān)心將來回到老家有風(fēng)言風(fēng)語,甚至影響患兒心理發(fā)育。 這一下子卻又出乎杜醫(yī)生的預(yù)料之外,由是不僅感嘆,醫(yī)生只能治身體上的疾病,卻無法醫(yī)治陳腐陋見的認(rèn)知。于是乎對家屬耐心解釋、多加寬慰,并告知家屬回家后盡量做好孩子的隱私保護,并且孩子長大后,一定要做好孩子的心理教育工作。 畢竟,對于醫(yī)生和患者來說,有時候更可怕的,不是頑疾,而是人心。
杜俊鵬醫(yī)生的科普號2020年05月14日1673
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精子質(zhì)量對胚胎發(fā)育有影響嗎
精子質(zhì)量對胚胎發(fā)育的影響喜愛的臺灣作家三毛說過這樣一句經(jīng)典的話:男人是泥,女人是水。泥多了,水濁;水多了,泥稀。不多不少,捏兩個泥人——好一對神仙眷侶。這句話挺貼合本文題目。人類的胚胎發(fā)育對妊娠至關(guān)重要,精子和卵子受精后形成胚胎,胚胎發(fā)育好與壞取決于精子和卵子。精子質(zhì)量直接或間接影響胚胎發(fā)育。其實,卵子質(zhì)量對胚胎發(fā)育的發(fā)揮更關(guān)鍵作用,這留待后續(xù)科普。 人類的精子和卵子受精后8周內(nèi)稱為胚胎,第9周開始稱為胎兒。但本文所論述的“胚胎發(fā)育”為在人類輔助生殖技術(shù)中體外培養(yǎng)3-6天的胚胎。胚胎學(xué)家會根據(jù)評分系統(tǒng),分別在第3天和第5天評價卵裂期和囊胚期胚胎發(fā)育的好與壞。(有興趣的可查看我們發(fā)布的既往科普文章)俄國偉大作家列夫-托爾斯泰在名著《安娜-卡列琳娜》開篇言:幸福的家庭擁有同樣的幸福,不幸的家庭各有各的不幸。試管嬰兒過程那些發(fā)育不好的胚胎真是各有各的原因!哪些精子質(zhì)量的指標(biāo)會導(dǎo)致胚胎發(fā)育不好,一直是關(guān)注和研究的熱點。特別引起關(guān)注的是針對嚴(yán)重少、弱、畸精子癥的ICSI治療,雖然ICSI已在男性不育領(lǐng)域取得了革命性的成功,但臨床觀察也發(fā)現(xiàn)接受ICSI治療的胚胎發(fā)育不好的比例要高于IVF治療,因為接受 IVF 治療一般為女方因素且精子指標(biāo)正常。這也部分證實了精子質(zhì)量影響受精后3-5天的胚胎發(fā)育。哪些精子質(zhì)量的指標(biāo)影響胚胎發(fā)育?目前,評價精子質(zhì)量的指標(biāo)主要有精子濃度,活力,形態(tài),精子 DNA 損害的指標(biāo)(DFI)等。大多數(shù)研究認(rèn)為精子濃度、活力和前向運動精子總數(shù)(TMC)與 ICSI 周期的胚胎質(zhì)量無明顯關(guān)系,正常形態(tài)率過低則可能對胚胎發(fā)育有負(fù)面影響。比如一個納入666個患者的國外研究,觀察 1456 個ICSI周期,發(fā)現(xiàn)前向運動精子總數(shù)對卵裂期的胚胎發(fā)育無明顯影響。國內(nèi)有學(xué)者回顧性分析4756個IVF/ICSI周期,按精子正常形態(tài)率分為>15%, 4%-15% 和<4% 三組,發(fā)現(xiàn)無論IVF還是ICSI,4%這一組的優(yōu)質(zhì)胚胎率下降明顯(P<0.05)。有些研究認(rèn)為精子DFI影響IVF/ICSI周期的胚胎質(zhì)量,但亦有研究認(rèn)為IVF/ICSI的早期胚胎發(fā)育與精子DFI并沒有明顯的相關(guān)性。目前IVF/ICSI的胚胎質(zhì)量與精子DNA損害的指標(biāo)尚沒有公認(rèn)相關(guān)性(雖然有半數(shù)發(fā)表的研究認(rèn)為精子DNA損害影響胚胎質(zhì)量,但研究多為回顧性的)。 精子頭部空泡是潛在的指標(biāo)之一,IMSI 系統(tǒng)可以將精子放大6500倍后挑選沒有頭部空泡的精子進行ICSI注射,發(fā)現(xiàn)可以提高囊胚形成率。但目前沒有充分的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)說明IMSI可以改善活產(chǎn)率和自然流產(chǎn)率,仍需進一步研究。精子遺傳和表觀遺傳因素對胚胎發(fā)育的影響已有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn),女性PADI6基因突變會導(dǎo)致胚胎發(fā)育早期停滯從而引起不孕癥。但目前尚沒有男性相關(guān)基突變導(dǎo)致胚胎發(fā)育早期停滯的報道。由于胚胎基因表達要在胚胎第二次分裂時(4細(xì)胞-8細(xì)胞階段)開始,而早期的研究又認(rèn)為精子核沒有 DNA 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(RNA),所以都認(rèn)為卵子的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物才發(fā)揮作用,沒有精子的事(精子先生好郁悶)。近十年的研究結(jié)果已經(jīng)挑戰(zhàn)或顛覆這個傳統(tǒng)觀點,發(fā)現(xiàn)精子核里轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物不僅有mRNA,tRNA,rRNA,還有大量的小RNAs,這些小RNAs包括miRNA,siRNA,piRNA等,精子受精后將這些RNA帶入卵子。來自國內(nèi)的學(xué)者研究發(fā)現(xiàn) 精子miRNA-34C的水平和ICSI 后的胚胎質(zhì)量有顯著的相關(guān)性,胚胎質(zhì)量較好的患者精子miRNA-34C水平高于胚胎質(zhì)量較差的患者。提示精子miRNA-34C未來可能成為預(yù)測胚胎發(fā)育的因子。還有學(xué)者報道精子DNA 甲基化模式同樣影響胚胎發(fā)育,這里由于篇幅因素不再贅述??偨Y(jié),人類的胚胎發(fā)育對妊娠至關(guān)重要, 卵子質(zhì)量對胚胎發(fā)育的發(fā)揮關(guān)鍵作用,而精子質(zhì)量也發(fā)揮重要作用。精子畸形過高對胚胎發(fā)育有一定影響,精子miRNA和DNA 甲基化模式有潛力成為預(yù)測胚胎發(fā)育的指標(biāo)。
楊曉玉醫(yī)生的科普號2020年04月23日5330
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