1.什么是染色體平衡易位？染色體平衡易位是一種特殊的染色體重排類型，是指兩個(gè)染色體斷裂后，相互交換位置，組成成為一條拼接的染色體。通俗的講，就是某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。其特點(diǎn)是涉及2條或者2條以上的染色體結(jié)構(gòu)變化，但是染色體并沒有發(fā)生丟失或者重復(fù)。2.染色體易位對(duì)我有啥影響？一般來說，這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀。我們一般稱之為攜帶者。但是，如果平衡易位攜帶者與正常人婚配，由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過程中，易位染色體和相應(yīng)兩個(gè)正常染色體配對(duì)產(chǎn)生非平衡的配子，從而出現(xiàn)妊娠困難、反復(fù)流產(chǎn)或者胎兒畸形等表現(xiàn)。3.平衡易位攜帶者夫婦有機(jī)會(huì)生育正常后代嗎？一. 完全正常胚胎：理論概率：1/18新生兒未遺傳母親/父親的易位染色體，有正常的46條染色體。二. 平衡易位攜帶胚胎：理論概率：1/18新生兒遺傳了母親/父親的易位染色體，和母親/父親一樣，擁有正常的表型。但是再生育后代時(shí)仍和親代一樣，存在同樣的生育風(fēng)險(xiǎn)問題。三.染色體不平衡胚胎：胚胎停止發(fā)育、自然流產(chǎn)，或染色體異?；純撼錾碚摳怕剩?4/18由于易位染色體產(chǎn)生的不平衡的單體或三體配子，可能造成妊娠困難或反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、死胎死產(chǎn)，或者染色體異常患兒出生。關(guān)于平衡易位的生育概率問題基礎(chǔ)理論研究有不同的意見,但是從臨床角度，可統(tǒng)計(jì)的實(shí)際妊娠成功率要高于1/9!實(shí)際上多中心植入前診斷研究發(fā)現(xiàn)，平衡易位攜帶者與正常染色體配偶的胚胎中，可移植胚胎的比例約為25%！4.平衡易位攜帶者夫婦必須做第三代試管嬰兒?jiǎn)幔磕壳靶袠I(yè)內(nèi)的主流觀點(diǎn)認(rèn)為，如果染色體易位攜帶者夫婦雙方本身有試管嬰兒的指征（如輸卵管不通、少弱精子癥等），那么應(yīng)當(dāng)選擇第三代試管嬰兒。但如果夫婦雙方容易自然受孕，那么也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下充分進(jìn)行孕前準(zhǔn)備和孕期檢查，選擇自然受孕。5.平衡易位攜帶者妊娠可以做無創(chuàng)DNA檢測(cè)嗎？答：除非有羊水或者臍帶穿刺的禁忌癥，不然是不建議做無創(chuàng)DNA檢測(cè)的。 應(yīng)當(dāng)進(jìn)行羊水或者臍帶血穿刺，胎兒細(xì)胞染色體核型分析和染色體微陣列芯片（CMA）檢測(cè)，才能夠更好的排除胎兒染色體異常概率。本文系侯巧芳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

什么是臍帶？臍帶是一條索狀物，一端連著胎兒肚臍，另一端連著胎盤。臍帶有什么作用？臍帶是母胎連接的紐帶，是胎兒的生命線，胎兒血液、營(yíng)養(yǎng)交換全通過臍帶來完成。臍帶內(nèi)有什么結(jié)構(gòu)？臍帶表面被覆羊膜，內(nèi)有一條臍靜脈和兩條臍動(dòng)脈呈“品”字形排列。什么是單臍動(dòng)脈？正常人都是雙臍動(dòng)脈，即臍帶內(nèi)有兩條動(dòng)脈和一條靜脈伴行，如果一條臍動(dòng)脈缺如，臍帶內(nèi)只有一條臍動(dòng)脈和一條靜脈伴行，就是單臍動(dòng)脈。單臍動(dòng)脈常見嗎？比較少見，發(fā)生率約1％。為什么會(huì)發(fā)生單臍動(dòng)脈？單臍動(dòng)脈是臍帶發(fā)育異常的一種，發(fā)生機(jī)理至今不明，一般認(rèn)為單臍動(dòng)脈合并胎兒畸形發(fā)生率明顯高于正常臍動(dòng)脈胎兒。單臍動(dòng)脈容易合并胎兒那些畸形？主要容易合并胎兒心臟畸形、腎臟畸形。單臍動(dòng)脈一定會(huì)合并胎兒異常嗎？不一定，但單臍動(dòng)脈胎兒伴有異常發(fā)生率較正常臍帶高出10倍左右。單臍動(dòng)脈可以合并胎兒那些心臟畸形？單臍動(dòng)脈胎兒合并畸形的種類多樣，可表現(xiàn)為較輕微的異常，亦可為嚴(yán)重畸形或多發(fā)畸形。十、單臍動(dòng)脈胎兒心臟畸形增高的原因？可能與單臍動(dòng)脈胚胎血流動(dòng)力學(xué)異常，胎兒循環(huán)障礙，導(dǎo)致胎盤部分面積萎縮絨毛水腫而回血量減少，使胎兒繼發(fā)缺氧而發(fā)育不良有關(guān)。十一、懷孕后如何能發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈？中孕超聲畸形篩查（孕20周后）很容易分辨臍帶內(nèi)血管數(shù)目，一般專科醫(yī)院或科室胎兒超聲檢查均會(huì)排查單臍動(dòng)脈。十二、單臍動(dòng)脈是否也容易合并胎兒染色體異常？單臍動(dòng)脈同時(shí)合并胎兒其他畸形時(shí)，染色體異常發(fā)生率增高，不合并其他異常的單純性單臍動(dòng)脈是否有必要行染色體檢查目前仍存在爭(zhēng)議。十三、發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈之后我該如何辦？是否需要羊水穿刺除外染色體異常？單臍動(dòng)脈屬于臍帶異常，極少數(shù)與胎兒染色體異常有關(guān)，如果其它各項(xiàng)指標(biāo)都正常，單純單臍動(dòng)脈可以不做羊水穿刺。但是需要超聲詳細(xì)檢查胎兒器官結(jié)構(gòu)，特別是胎兒心臟和腎臟超聲，盡早發(fā)現(xiàn)合并畸形。如同時(shí)合并有其他器官畸形，就需要進(jìn)行染色體相關(guān)檢查，必要時(shí)羊水穿刺。如合并心臟畸形，需要咨詢小兒心臟外科醫(yī)生，如合并腎臟畸形可咨詢泌尿科醫(yī)生，明確相應(yīng)治療方案及預(yù)后，選擇是否繼續(xù)妊娠。胎兒心臟檢查最佳時(shí)間為孕24周左右。十四、單臍動(dòng)脈胎兒能要么，是否需要引產(chǎn)？單臍動(dòng)脈主要是怕合并畸形，單純的單臍動(dòng)脈（不合并其他異常）的話可以要，并不需要引產(chǎn)。十五、單臍動(dòng)脈胎兒能自己生么，是否需要提前生？單純單臍動(dòng)脈一般不妨礙胎兒生長(zhǎng)發(fā)育、不干預(yù)生產(chǎn)方式。胎兒是否需要分娩和單臍動(dòng)脈沒有聯(lián)系，并不是由單臍動(dòng)脈決定的。十六、發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈，是否需要一些治療？?jī)H僅單臍動(dòng)脈的話不需要任何干預(yù)措施，除外其他畸形后，定期隨診超聲檢查即可。十七、單臍動(dòng)脈孩子是否影響以后的智力發(fā)育？單臍動(dòng)脈除畸形率偏高外，無其它影響。只要沒有其他方面異常，單純的單臍動(dòng)脈并不影響孩子以后智力。北京安貞醫(yī)院胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)會(huì)診中心郭勇本文系郭勇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此國(guó)家將唐氏篩查列為孕婦產(chǎn)前常規(guī)篩查項(xiàng)目。 一、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)俗稱“高級(jí)唐篩”，相比普通唐篩，其高級(jí)之處有: 1.比普通唐篩檢出率高 中孕唐篩對(duì)胎兒染色體異常的檢出率約為60-70%，漏檢率可高達(dá)30-40%；而無創(chuàng)的檢出率可達(dá)99%，誤診漏診率極低； 2.比普通唐篩多檢測(cè)一條13號(hào)染色體 絕大部分人類染色體非整倍體異常都無法出生存活，僅13.18.21.X.Y染色體異?？沙錾?3號(hào)染色體三體胎兒出生后有嚴(yán)重畸形和智力低下。 3.檢測(cè)手段更先進(jìn) 無創(chuàng)用了新一代高通量測(cè)序方法，直接檢測(cè)游離到孕婦體內(nèi)的胎兒DNA量，唐篩是根據(jù)2-3項(xiàng)生化結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡、孕周推算出風(fēng)險(xiǎn)值。 二、無創(chuàng)相比唐篩也有其不足之處: 1.費(fèi)用高 唐篩費(fèi)用才數(shù)百元，無創(chuàng)費(fèi)用則需1600元，有的基層醫(yī)院收費(fèi)更是高達(dá)2500-2800元，檢測(cè)前請(qǐng)患者一定問清價(jià)格，不同的醫(yī)院檢測(cè)費(fèi)用差距可有上千元； 2.不檢測(cè)開放性神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn) 四維彩超是開放性神經(jīng)管畸形檢測(cè)金標(biāo)準(zhǔn)，隨著該項(xiàng)目成為孕婦常規(guī)檢查項(xiàng)目，開放性神經(jīng)管畸形問題已基本解決，不再依賴唐篩。 準(zhǔn)媽媽切不可以為無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)就萬事大吉，20-28周還必須做一個(gè)排畸的四維彩超，必要時(shí)還需做一個(gè)孕晚期的彩超。因?yàn)闊o創(chuàng)僅檢測(cè)染色體異常，但胎兒的先天缺陷也可由非染色體異常因素所致。 唐篩低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也需要做四維彩超，一是由于唐篩漏檢率高，二是由于唐篩僅預(yù)測(cè)了神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)，不能反映其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常。 胎兒系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形需由四維彩超診斷，唐篩/無創(chuàng)加上大排畸的四維彩超是每位孕婦推薦必做項(xiàng)目。 本文系吳麗敏醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

正常情況下，超聲的篩查在整個(gè)孕期中應(yīng)做4-5次，各個(gè)時(shí)間段我們的檢查重點(diǎn)有所不同。首先，在孕早期5-8周左右，當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)可能懷孕后，我們做的第一次超聲，應(yīng)重點(diǎn)看是否宮內(nèi)妊娠還是宮外妊娠、確定單胎妊娠還是多胎妊娠；在11周到13周+6天，需要做一次超聲檢查，重點(diǎn)篩查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT），同時(shí)可以對(duì)胎兒的鼻骨、耳廓、四肢做一個(gè)評(píng)價(jià)。在20-24周做胎兒系統(tǒng)性畸形篩查，也叫3級(jí)畸形篩查，這是孕期最重要的一次畸形排查，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)等作出畸形排查。在28-32周進(jìn)行第二次系統(tǒng)篩查，實(shí)際上也是20-24周的3級(jí)畸形篩查的一個(gè)查缺補(bǔ)漏上午檢查。同時(shí)要注意胎兒生長(zhǎng)測(cè)量。在臨產(chǎn)前，38周后重點(diǎn)檢查羊水、胎盤、胎方位等，同時(shí)注意胎兒晚期發(fā)生的畸形。這幾次檢查中，孕中期是胎兒畸形篩查的最佳時(shí)期，篩查的優(yōu)勢(shì)：胎兒的發(fā)育足夠大，羊水量較多，受骨回聲影響較小，胎兒活動(dòng)靈活、胎兒各器官結(jié)構(gòu)顯示清晰，便于胎兒畸形的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷。如果胎兒過大，受體位影響，有些部位顯示不清，影響診斷。本文系馮天鷹醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高，越來越多的先天性膈疝寶寶在產(chǎn)前就被發(fā)現(xiàn)了。那么：1.什么是先天性膈疝？先天性膈疝指的是由于膈肌先天性發(fā)育不良、出現(xiàn)了一個(gè)“洞”，寶寶肚子里的胃、腸、脾、肝、甚至腎就通過膈肌的“洞”鉆進(jìn)胸腔里去了，壓迫著寶寶的肺和心臟，常常導(dǎo)致寶寶在出生后會(huì)立即出現(xiàn)呼吸困難等情況，危及生命。 2.如何到我院獲得更全面的診治？當(dāng)胎兒發(fā)現(xiàn)膈疝后，應(yīng)盡快到我院胎兒會(huì)診中心就診：每周二下午，珠江新城院區(qū)，門診部二樓，特診中心，第8號(hào)診室。我們會(huì)安排連續(xù)性的診治方案：產(chǎn)前診斷-產(chǎn)前監(jiān)測(cè)-本院分娩-產(chǎn)時(shí)處理-生后手術(shù)-術(shù)后監(jiān)護(hù)-出院隨訪。如果在外院出生，則聯(lián)系我院轉(zhuǎn)運(yùn)中心電話020-81330546進(jìn)行轉(zhuǎn)運(yùn)。3.胎兒膈疝寶寶是棄還是留？ （1）如果做了染色體或基因檢查、有明確異常的寶寶，應(yīng)放棄。 （2）如果無明確染色體或基因異常，但有以下高危因素，需審慎選擇：①小于孕24周發(fā)現(xiàn)膈疝；②右側(cè)膈疝；③大部分肝臟疝入；④B超檢測(cè)肺頭比小于1.0（需要多次測(cè)量）；⑤MR檢測(cè)預(yù)測(cè)肺容積比小于30%（本院特色）；⑥合并其他嚴(yán)重臟器畸形，如復(fù)雜心臟畸形等。本組胎兒總體治愈率為70%。 （3）如果無明確染色體或基因異常、無高危因素，應(yīng)“勇敢”保留，因?yàn)榭傮w治愈率高達(dá)95%。4.出生后什么時(shí)候做手術(shù)？術(shù)后大約住院時(shí)間？寶寶出生經(jīng)過治療、呼吸循環(huán)穩(wěn)定（非重癥者約1～3天，重癥者約3天～兩周）后，即可安排微創(chuàng)胸腔鏡膈疝修補(bǔ)術(shù)，術(shù)后仍需呼吸機(jī)、營(yíng)養(yǎng)、補(bǔ)液等治療后才可出院（非重癥者約5天～3周、重癥者約3周～6月）。5、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是怎樣對(duì)膈疝寶寶實(shí)施一體化管理的？爸爸媽媽們可以先熟悉一下我院胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)安排的就診全套流程: 第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評(píng)估：開通綠色通道，盡早完善以下檢查：胎兒三級(jí)會(huì)診B超、胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒磁共振檢查、羊水 或臍血檢查。第二步：胎兒會(huì)診咨詢：胎兒會(huì)診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會(huì)根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋膈疝的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理：胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的專家們商量后，會(huì)安排有經(jīng)驗(yàn)的母胎醫(yī)學(xué)專家對(duì)寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)治療。第四步：生后治療：胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。和其他外科醫(yī)生不一樣的是，我們外科團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生們從一開始就貼身跟進(jìn)寶寶了，因此對(duì)寶寶的病情已經(jīng)了如指掌了，后續(xù)的治療方式都是深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后的慎重決定了。第五步：長(zhǎng)期隨訪：我們團(tuán)隊(duì)在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為膈疝寶寶出院后提供長(zhǎng)期、持續(xù)的營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育方面的一系列咨詢和指導(dǎo)。本文系何秋明醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高使得越來越多的先天性膈疝在產(chǎn)前得到診斷，在一些經(jīng)驗(yàn)豐富的機(jī)構(gòu)，90%以上都可以得到產(chǎn)前診斷。多數(shù)是在孕16周后，也有個(gè)別直到孕晚期才能發(fā)現(xiàn)。這樣，就讓患兒的父母有充分的時(shí)間進(jìn)行咨詢、學(xué)習(xí)和思考下一步計(jì)劃。因?yàn)橄忍煨噪躔薜奶幚硇枰獙I(yè)的多學(xué)科協(xié)作，所以需要轉(zhuǎn)診的有豐富經(jīng)驗(yàn)和設(shè)備條件的的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行分娩。那么在產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有膈疝后應(yīng)該怎么辦，了解些什么信息和進(jìn)一步作什么檢查呢？首先，雖然產(chǎn)前超聲對(duì)先天性膈疝的準(zhǔn)確率已經(jīng)很高了，但是仍然存在鑒別診斷的問題。一些疾病可能很類似超聲的膈疝改變，比如某些先天性肺氣道畸形、支氣管源性囊腫、支氣管閉鎖、隔離肺和膈膨升等。這些病的治療方法和預(yù)后與膈疝完全不同，應(yīng)該盡可能明確診斷。首先可以選擇對(duì)小兒先天性畸形更有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院和超聲醫(yī)生，多作幾次超聲檢查，超聲檢查的準(zhǔn)確率和超聲醫(yī)生的專業(yè)經(jīng)驗(yàn)關(guān)系是比較大的，有些醫(yī)生對(duì)這方面經(jīng)驗(yàn)比較多，見得比較多，自然準(zhǔn)確率要高一些。其次，我們建議懷疑先天性膈疝的患兒要做胎兒磁共振檢查，磁共振對(duì)于軟組織結(jié)構(gòu)的分辨率很高，可以準(zhǔn)確判斷疝入的器官是什么，如腸道、腎、脾臟和肝臟。超聲的圖像只有超聲醫(yī)生能看到，磁共振的圖像小兒外科醫(yī)生、影像科醫(yī)生、產(chǎn)科醫(yī)生都可以看到，有利于治療方案的制訂。順便說一句，超聲和磁共振檢查對(duì)胎兒是非常安全的。其次，在診斷了先天性膈疝后，父母都會(huì)問治療效果怎么樣，這也是醫(yī)生所關(guān)心的問題。膈疝總體來說是一種嚴(yán)重的先天性畸形，過去死亡率達(dá)到50%（包括產(chǎn)前診斷的），近年來隨著治療技術(shù)的提高，發(fā)達(dá)國(guó)家有報(bào)道存活率可達(dá)到70%以上。產(chǎn)期預(yù)測(cè)患兒的病變嚴(yán)重的程度和存活的幾率對(duì)于家長(zhǎng)和醫(yī)生進(jìn)行決策非常重要。1.診斷的時(shí)間：產(chǎn)前診斷和膈疝一般比產(chǎn)后發(fā)生的要嚴(yán)重得多，有人認(rèn)為在孕24周前診斷的膈疝治療效果更差，但并未得到證實(shí)，至少對(duì)沒有明顯伴發(fā)的患兒來說，早期診斷后孕晚期診斷效果是相似的。2.肝臟的位置：肝臟是否疝入胸腔對(duì)于預(yù)后判斷有較大的意義，肝臟疝入提示病變更嚴(yán)重，術(shù)后需要呼吸支持的時(shí)間更長(zhǎng)，同時(shí)缺損可能更大，更可能需要假體材料進(jìn)行修補(bǔ)。3.胎兒肺頭比（LHR）：主要用于判斷胎兒肺發(fā)育的情況。采用超聲測(cè)量健側(cè)肺的面積和胎兒頭圍，兩者的比例就是肺頭比。孕32周前的肺頭比意義較大。多數(shù)報(bào)道認(rèn)為如果LHR大于1.0，胎兒生后存活率比較高。因?yàn)長(zhǎng)HR隨胎齡的增加本身有較大變化，所以采用與正常同齡胎兒相比較的O/E-LHR可能更準(zhǔn)確，左側(cè)膈疝的O/E-LHR小于25%預(yù)后不良。4.胎兒總肺容積（TFLV）：可以采用超聲或MRI測(cè)量胎兒總肺容積來判斷肺發(fā)育情況。目前應(yīng)用尚不是太多，但準(zhǔn)確率可能會(huì)比較高。其他一些解剖改變，比如羊水過多，胃的位置，是左側(cè)還是右側(cè)的膈疝，縱隔偏移等指標(biāo)對(duì)預(yù)后都沒有太大的影響。第三，先天性膈疝的合并畸形發(fā)生率是比較高的，產(chǎn)前懷疑先天性膈疝后，要及時(shí)完善其他的篩查，至少在常規(guī)檢查的基礎(chǔ)之上，必須完成染色體檢查和胎兒心臟超聲檢查。嚴(yán)重合并畸形除了本身需要評(píng)估外，還會(huì)大大增加膈疝的死亡率。診斷先天性膈疝后，治療從診斷的那一刻就正式開始了，很多患兒出生后會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的缺氧和窒息，誘發(fā)更嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓。為了減少缺氧、盡快保持患兒呼吸循環(huán)的穩(wěn)定，很多在生后就需要立即行氣管插管、輔助呼吸。患兒的轉(zhuǎn)運(yùn)也有很大的風(fēng)險(xiǎn)，因此我們建議先天性膈疝都應(yīng)該有條件的醫(yī)院的分娩，讓患兒得到最好的救治。目前，我們已經(jīng)建立了先天性膈疝的綠色通道，盡力保證孕婦和新生兒的入院救治。本文系楊綱醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

轉(zhuǎn)載很多育齡女性，有不舒服或者單位組織體檢，去照了X 光，過了月經(jīng)該來的日期才發(fā)現(xiàn)自己的“大姨媽”遲遲不來。去醫(yī)院檢查，被告知意外懷孕了。這真是一個(gè)讓人又喜又懼的消息！為什么她們會(huì)驚懼呢？是因?yàn)閷⒂幸粋€(gè)很大的問題困擾她們：懷孕早期吃了藥或者照了X 光，這個(gè)寶寶還能不能要？ 孕早期照X 光或吃藥：要么導(dǎo)致流產(chǎn)，要么全無影響 去醫(yī)院?jiǎn)栣t(yī)生，如果遇到的是個(gè)不負(fù)責(zé)任的醫(yī)生，他可能想都不想就會(huì)建議打掉寶寶；如果遇到的是負(fù)點(diǎn)責(zé)任的醫(yī)生，他通常會(huì)想著去查查藥品說明書，但中國(guó)的藥品說明書上通常都只是標(biāo)明“禁用”或者“慎用”，這些警示并不意味著孕媽媽吃了這些藥胎兒一定會(huì)畸形，可有時(shí)醫(yī)生為了保護(hù)自己，可能就會(huì)直接建議吃過這類警示藥品的孕媽媽將寶寶打掉。這樣做，真的對(duì)嗎？ 事實(shí)上，國(guó)外大量的臨床證據(jù)表明，孕早期（注意：這里特指孕4 周之前，也就是從末次月經(jīng)第一天開始往后數(shù)28 天的時(shí)間內(nèi)）用藥或者接受了X 光照射，對(duì)肚子里的寶寶的影響只有兩個(gè)結(jié)果：第一種結(jié)果是寶寶接受了全部不利影響，自然流產(chǎn)；第二種結(jié)果是寶寶沒有受到不利影響，自然正常生長(zhǎng)下去。 這就是目前國(guó)際上公認(rèn)的孕早期“全或無”的理論。也就是說，在孕4周之前用藥或者照X線，不會(huì)出現(xiàn)人們所擔(dān)心的生出畸形寶寶的結(jié)果。 因?yàn)樵谠缭须A段（即孕4 周 之前），精子和卵子才剛剛結(jié)合，正忙著在子宮安營(yíng)扎寨呢。這個(gè)時(shí)候，受精卵只是進(jìn)行了簡(jiǎn)單的細(xì)胞分裂，實(shí)現(xiàn)了相同細(xì)胞數(shù)量上的增加，但還沒分化出不同的細(xì) 胞，也沒分化出組織和器官，既然還沒分化出器官，也就談不上形成器官上的畸形，所以根本不會(huì)生出人們所擔(dān)心的畸形寶寶。另外，胚胎在細(xì)胞分裂過程中，有一 個(gè)自我糾錯(cuò)功能，如果細(xì)胞分裂順利，胎兒就會(huì)健康成長(zhǎng)下去，如果細(xì)胞分裂不順利，寶寶就會(huì)被自然淘汰掉。 很多人，包括有些醫(yī)務(wù)人員，都不一定懂得這個(gè)道理，一聽說懷孕早期吃了藥或者照了X 光，就建議把胚胎打掉，由此產(chǎn)生了很多人間悲劇，很多孕媽媽為了保險(xiǎn)起見，聽從醫(yī)生的建議把胎兒打掉，其實(shí)打掉的卻是健康的胎兒。有些人打掉胎兒后身體還能恢復(fù)，可以再懷上寶寶，但有的人運(yùn)氣很不好，很可能就再也懷不上了。 還是要強(qiáng)調(diào)一下，這里說的情況是在孕4 周前，意外懷孕的狀況下吃過藥或者照了X 光，如果胚胎沒有被自然流產(chǎn)流掉的話，可以考慮按照“全或無”的理論來保留寶寶。但對(duì)于計(jì)劃懷孕以及備孕中的夫妻，為了避免因吃藥或者照X 光導(dǎo)致自然流產(chǎn)的情況發(fā)生，應(yīng)該在每次吃藥前或者照X 光前先做是否懷孕的檢測(cè)，確認(rèn)沒懷孕再照X 光。還有，保險(xiǎn)起見，照過X 光后的3 個(gè)月內(nèi)應(yīng)該避免懷孕，包括男女雙方。 緊急避孕藥不會(huì)造成胎兒畸形 每個(gè)人在生活中都會(huì)遇到這樣或者那樣的不如意，就拿生孩子這事來說，有些人想要寶寶，整天盼著自己懷孕，有時(shí)甚至要吃藥治療不孕，折騰好久寶寶都不來；而有些人不想要寶寶，偏偏吃了緊急避孕藥也擋不住寶寶找上門來。臨床上常會(huì)有女性房事后吃了緊急避孕藥，結(jié)果還是懷孕了，那這個(gè)寶寶能要嗎？ 回答這個(gè)問題之前，先了解一下什么是緊急避孕藥。緊急避孕藥的主要成分是孕激素左炔諾孕酮（比如大家熟知的毓婷）。這類藥主要通過抑制卵巢排卵、阻止精子與卵子結(jié)合、防止受精卵在子宮著床來起到避孕的作用。它的用法是房事后72 小時(shí)內(nèi)盡早服用一片（0.75毫克）， 12 小時(shí)后服第二片；或者兩片（1.5 毫克）一起服用，目前市場(chǎng)上已經(jīng)有了1.5 毫克一片的緊急避孕藥，比如金毓婷，吃一次就可以了。服后兩小時(shí)內(nèi)如果發(fā)生嘔吐的話，應(yīng)立即補(bǔ)服。 吃了毓婷也懷孕的人常常會(huì)懷疑自己可能吃到了假藥，怎么吃了藥還能懷孕呢？ 事實(shí)上，這類藥的避孕成功率并不是100%，而是在80% 左右，所以女性在服用這類藥物后，還是存在20% 的懷孕概率。如果服用的藥物沒能成功抑制卵巢排卵，沒能阻止住精子和卵子的結(jié)合，也沒攔截住受精卵在子宮著床的話，那根據(jù)上述早孕期“全或無”的理論，這種情況下懷上的寶寶如果沒有流產(chǎn)，完全是可以保留的。 這個(gè)理論給我們傳遞了一個(gè)信息：如果不是明確地吃了孕期禁用的藥，不要輕易做出終止妊娠的決定，要順其自然，靜觀其變。因?yàn)榧词箵?dān)心萬一有什么問題，也可以隨后通過醫(yī)療排畸檢測(cè)手段進(jìn)行排除。現(xiàn)在的產(chǎn)科檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)相當(dāng)成熟了，能通過B 超、羊水穿刺以及各方面的檢測(cè)手段監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。萬一檢測(cè)出胎兒發(fā)育出現(xiàn)了什么問題，再去終止妊娠也還來得及，不要輕易地對(duì)一個(gè)生命宣判死刑。

在我的臨床工作和網(wǎng)絡(luò)咨詢中，時(shí)常碰到這樣的問題。 吃了事后緊急避孕藥毓婷，仍然意外懷孕的媽媽會(huì)非常矛盾?！斑@孩子到底能不能要”成了最讓夫妻揪心的問題。 誰都知道懷孕不能亂吃藥，但是吃了藥是不是一定導(dǎo)致胎兒畸形呢？ 留著，怕生出一個(gè)不健全的孩子，不僅家庭無力承擔(dān)，更對(duì)不起孩子。打掉，真心舍不得，還怕以后再也懷不上了。很多病人前來求助的時(shí)候，經(jīng)常是已經(jīng)看過幾位醫(yī)生的門診，仍然一頭霧水，不知道何去何從，醫(yī)生都說孩子有可能畸形，也可能沒事兒，要留著還是要打胎，誰說了也不算，你自己做主。 實(shí)際上，已經(jīng)有大量醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)證明，服用事后緊急避孕藥毓婷并不增加這一胎的畸形率，意外懷孕的女性不需要單純因?yàn)榉眠^此種藥物而終止妊娠。 不過話說回來，有些夫妻什么藥都沒吃過，什么針都沒打過，什么病都沒得過，不抽煙不喝酒，早睡早起身體好，還有條件到安全綠色無污染、到處是新鮮空氣負(fù)氧離子的大森林里受孕，仍然生出有問題的孩子，而且無從查找原因，最終也不知道為什么。在如何避免下一胎發(fā)生類似悲劇的問題上，醫(yī)生也無法給出答案。這是人類發(fā)生出生缺陷的客觀事實(shí)。 女性的每一次妊娠都面臨1%的宮外孕風(fēng)險(xiǎn)，每一次懷孕都存在早期流產(chǎn)、胚胎停育的風(fēng)險(xiǎn)，每一個(gè)成型胎兒都面臨晚期流產(chǎn)和早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，每一個(gè)足月胎兒都面臨難產(chǎn)這一人類降生之前最后一道考驗(yàn)，人類所有懷孕的欣喜，注定會(huì)有15%~20%要以悲劇的方式結(jié)局，其中80%發(fā)生在早孕期，人類全部新生命的誕生，注定會(huì)有1%~2%的新生兒存在出生缺陷。這些問題，伴隨人類繁衍生息的始終，醫(yī)學(xué)不能完全消除，上帝也不能。 現(xiàn)代醫(yī)學(xué)貌似已經(jīng)非常先進(jìn)，但是受限于醫(yī)學(xué)技術(shù)本身，醫(yī)生能發(fā)現(xiàn)和改變的問題并不多。產(chǎn)前檢查并非萬能，B超排畸只負(fù)責(zé)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的、致死性的結(jié)構(gòu)畸形，無論2D、3D還是四維彩超，對(duì)于功能性缺陷，例如視力、聽力低下，智力低下，以及孩子是否聰明的評(píng)估都無能為力。很多有缺陷的孩子，要在出生之后才被發(fā)現(xiàn)，很多孩子的生長(zhǎng)發(fā)育異常，要在出生后相當(dāng)長(zhǎng)一段時(shí)間才逐一浮出水面，甚至很多孩子的夭折，醫(yī)學(xué)都無法給出確切死因。如果這時(shí)候，你抱著畸形的孩子，找當(dāng)初說“沒事兒的，留著吧”的婦產(chǎn)科醫(yī)生問責(zé)，她又如何說得清楚？ 有些醫(yī)生直接給出流產(chǎn)建議，可能是受限于自身醫(yī)學(xué)知識(shí)的陳舊，沒有與時(shí)俱進(jìn)地學(xué)習(xí)和更新知識(shí)。有些醫(yī)生給出模棱兩可的建議，或者干脆讓你把孩子做掉，不完全排除對(duì)行醫(yī)本身的保護(hù)，如果孩子做掉，自然沒了后續(xù)的畸形問題，至于做人流的時(shí)候是否發(fā)生子宮穿孔，做人流是否導(dǎo)致終生不孕，這些在你離開診室之后，將不再和醫(yī)生有任何瓜葛。如果醫(yī)患關(guān)系越來越差，每一個(gè)前來咨詢的孕婦都要醫(yī)生的準(zhǔn)話，都要逼問醫(yī)生能否保證自己肚子里孩子的安全，或者在生出畸形胎兒后都要找醫(yī)生算賬，就有可能出現(xiàn)人人自保的局面，從此診室里沒有了科學(xué)的咨詢和中肯的解釋，什么都是模棱兩可，什么都是讓你自己做主，你又有什么辦法？ 說到這里，下一步就涉及如何做一個(gè)聰明病人的大命題了，洋洋灑灑幾乎可以寫一本書。然而，在醫(yī)生這個(gè)群體面對(duì)自身進(jìn)行反思并且做出調(diào)整的過程中，在整個(gè)醫(yī)療環(huán)境日益成熟之前，病人應(yīng)該怎么做是顯而易見的：如果目前，你只能依靠眼下這位醫(yī)生，那就用人不疑疑人不用，發(fā)自內(nèi)心地信任他，給他一個(gè)寬松安全的壞境，就是給自己一個(gè)充分知情和自由選擇的機(jī)會(huì)，不要讓自己的言語、行為或者哪怕一個(gè)不經(jīng)意的動(dòng)作讓醫(yī)生感到受威脅和不安全，你和他，本是一榮俱榮，一損俱損。 同樣的道理，早孕期在不知情的情況下拍了胸片，補(bǔ)了牙齒，使用了一些麻醉或者消炎的藥物，這些孩子也并非都是不能要的，經(jīng)過醫(yī)生的全面問診和詳細(xì)咨詢，大多數(shù)孩子能夠得以保留。 孕期用藥也是時(shí)常困擾女性的問題。首先要看服用藥物和受孕的時(shí)間關(guān)系，通常，對(duì)于月經(jīng)規(guī)律，周期在28天左右的女性，從末次月經(jīng)第一天算起，四周之內(nèi)服用的藥物對(duì)胚胎所起作用遵循“全或無”規(guī)律。妊娠四周之內(nèi)，胚胎還是一個(gè)尚未分化的細(xì)胞團(tuán)，沒有啟動(dòng)向各個(gè)組織器官的發(fā)育，如果藥物的殺胚作用足夠大，就會(huì)引發(fā)自然流產(chǎn)，如果藥物的作用輕微，強(qiáng)大的胚胎能夠逃過一劫，不會(huì)發(fā)生某一組織器官的畸形或者缺陷。從妊娠第5周開始，胚胎進(jìn)入迅速生長(zhǎng)發(fā)育階段，此時(shí)是藥物致畸的極度敏感期，醫(yī)生會(huì)根據(jù)妊娠用藥的安全性分類、服用藥物的劑量等因素，具體問題具體分析，而不是一概而論，統(tǒng)統(tǒng)建議女性去做人工流產(chǎn)。 高劑量的離子射線會(huì)對(duì)胎兒造成很多嚴(yán)重?fù)p傷，如流產(chǎn)、胎兒生長(zhǎng)障礙、小腦畸形、智力發(fā)育障礙，并且增加兒童患惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，但是根據(jù)美國(guó)放射協(xié)會(huì)和婦產(chǎn)科協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)，查體拍攝的胸片，腹中胎兒所受的照射劑量?jī)H為0.02~0.07毫rad，而高于5000毫rad的劑量才會(huì)造成胎兒損傷。單次腹部X線平片中，胎兒所受的照射量為100毫rad，乳腺鉬靶檢查胎兒受到的照射量為7~20毫rad，都是安全的，不需要因此選擇人工流產(chǎn)。如果需要進(jìn)行多次X線照射，應(yīng)該咨詢放射線專家，計(jì)算胎兒可能受到的總照射劑量，然后做決定。 核磁共振和超聲波檢查在孕期早已被證明是安全的，可以作為替代或者首選，無論是腹部B超，還是經(jīng)陰道B超，都可以在孕期放心和反復(fù)使用。 我們國(guó)家的法律是允許人工流產(chǎn)的，只要母親提出申請(qǐng)，醫(yī)療就有義務(wù)提供流產(chǎn)和引產(chǎn)服務(wù)。28周之前，胎兒性命完全掌握在父母手中，在這樣的國(guó)情之下，父母做出胎兒去留的決定之前，更應(yīng)該得到專業(yè)和詳細(xì)的咨詢意見，盡量做出科學(xué)又不忘人性溫暖和生命可貴的決定，才不會(huì)誤傷腹中性命，也不給自己留下終身遺憾。 臨床工作、網(wǎng)絡(luò)咨詢以及醫(yī)學(xué)科普的寫作過程中，我一直關(guān)注服用緊急避孕藥后意外妊娠面臨抉擇的女性群體，盡己所能為每一個(gè)家庭提供科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)淖稍円庖?，然而，最終的決定權(quán)永遠(yuǎn)在胎兒的法定監(jiān)護(hù)人——父母手中。感謝那些心中有愛，勇于擔(dān)當(dāng)?shù)母改?，雖然心中忐忑，仍然勇敢地留下孩子。每一個(gè)逃過“被打掉”命運(yùn)，并且順利健康地降臨人世的孩子，都給予了醫(yī)生最大的安慰與恒久信心，讓她有勇氣將這一場(chǎng)保衛(wèi)生命的工作進(jìn)行到底。 醫(yī)生這個(gè)行業(yè)最大的成就感就是，總會(huì)有那么幾個(gè)人，確實(shí)是因你而活了下來。雖說這是一個(gè)救死扶傷的行業(yè)，客觀情況卻是，大部分病人誰都能救，更有多數(shù)病人的疾病并不嚴(yán)重，或者命不該絕，落在誰的手里都能活，但是總有那么幾個(gè)人，是因?yàn)槟愕呐Σ呕钕聛?，總有那么幾個(gè)沒見天兒的生命，是因?yàn)槟愕淖稍兒徒ㄗh得以繼續(xù)。醫(yī)生，不就是那成就弓箭的弓，不就是那無盡天空的空。

·胎兒為什么沒那么容易畸形？從妊娠早期的“全或無”現(xiàn)象說起！妊娠早期有個(gè)現(xiàn)象，叫做“全或無”現(xiàn)象。意思就是要么有，要么沒有，不存在一半有，一半沒有的情況。在受精卵形成后的14天以內(nèi)，無論胚胎是接觸了何種有害因素（包括藥物、毒物、射線等），只可能出現(xiàn)兩種結(jié)局：胚胎死亡流產(chǎn)；或者胚胎和正常未接觸有害因素的無差異！這就是所謂的胚胎早期的“全或無”現(xiàn)象。為什么會(huì)出現(xiàn)這樣的現(xiàn)象？先前以構(gòu)筑太空基地的比喻來形容了這樣一個(gè)艱巨的過程。因?yàn)橥馓障鄬?duì)于人類而言環(huán)境極其惡劣，沒有足夠的保護(hù)，人類是無法存活的，連以殘疾人的方式存活都沒有機(jī)會(huì)。人類在外太空的環(huán)境中，只有兩種可能：1，構(gòu)建出合理可供生存的太空基地，正?；钕聛恚?，很快死掉。自然界惡劣因素太多，相對(duì)于小小的受精卵，要想發(fā)育成人，自然環(huán)境原本就是相當(dāng)復(fù)雜而危險(xiǎn)的，包括來自體外的理化因素，還包括來自體內(nèi)的免疫因素等等。地球歷經(jīng)數(shù)十億年的進(jìn)化，從最簡(jiǎn)單的生命體到進(jìn)化出人類這種復(fù)查生命體，這過程中經(jīng)歷過無數(shù)次進(jìn)化失敗。每一個(gè)細(xì)微改變的成功，都伴隨著成千上萬次細(xì)微改變的失敗而生。如此一點(diǎn)一點(diǎn)微調(diào)，把成功的經(jīng)驗(yàn)沉淀進(jìn)DNA序列，復(fù)雜的生命體慢慢形成，最后人類出現(xiàn)了。胚胎在構(gòu)建初期，首先要樹立一道防御屏障，抵御外界危險(xiǎn)因素的刺激。此階段的胚胎極為敏感，無論其基因多么優(yōu)秀，稍有意外，都會(huì)功虧一簣，以滅亡告終。前方防御工事還不夠健全的情況下，后方各個(gè)系統(tǒng)建立再好，也是徒勞，因?yàn)槲ｋU(xiǎn)從來沒有遠(yuǎn)離，隨時(shí)在侵害胚胎的發(fā)育。胚胎如此脆弱，只有那些偶然構(gòu)建出具備持續(xù)抵御有害因素侵襲的防御機(jī)制的胚胎，才有機(jī)會(huì)存活下來。而一旦存活下來，他們發(fā)生畸形或者死亡的可能性就很小很小了?！ぴ缙谂咛ゼ?xì)胞的“糾錯(cuò)”潛能胚胎的發(fā)育，就是從一個(gè)細(xì)胞分裂成多個(gè)細(xì)胞，再有多個(gè)細(xì)胞不斷分化出不同的功能區(qū)，不同功能區(qū)相互再重組，形成系統(tǒng)、器官、組織的過程。由于胚胎發(fā)育早期，外部和內(nèi)部的環(huán)境極其惡劣，在功能分化的過程中，極容易出現(xiàn)差錯(cuò)。如果胚胎發(fā)育過程中缺少某種自我糾錯(cuò)的機(jī)制，很容易想到，胚胎最終發(fā)育成功的機(jī)會(huì)將會(huì)成倍降低。地球上的生命生生不息，連綿不絕，何故？顯然在漫長(zhǎng)進(jìn)化歷程中，生物是進(jìn)化出了這種彌補(bǔ)機(jī)制的。胚胎細(xì)胞是一種具有多方向分化潛能的原始細(xì)胞，胚胎越早期的細(xì)胞，分化潛能越強(qiáng)大。（大家耳熟能詳?shù)摹案杉?xì)胞”，就是一種具有分化成為幾種不同細(xì)胞的原始細(xì)胞，而胚胎早期的細(xì)胞，卻還要比這些所謂“干細(xì)胞”更原始，因?yàn)闃O早期的胚胎細(xì)胞，一個(gè)細(xì)胞就有機(jī)會(huì)發(fā)育成一個(gè)完整的人，單卵雙生的雙胞胎就這么來的。）相鄰功能區(qū)的細(xì)胞，分化潛能可能相似，當(dāng)某個(gè)功能區(qū)細(xì)胞受損，其中殘存的細(xì)胞可以迅速增殖，或者臨近的一些細(xì)胞也可以增殖填充，彌補(bǔ)這個(gè)功能區(qū)的損失。但是如果損失太過慘重，也可能形成缺陷。一個(gè)炮兵連被打殘了，只要核心成員沒掛，經(jīng)過招兵買馬，重新訓(xùn)練，又恢復(fù)成一個(gè)極具戰(zhàn)斗力的炮兵連。但是，如果這個(gè)炮兵連被打得連灰都不剩，或者剛被打殘，新招的兵還沒來得及訓(xùn)練，又遇勁敵，那這個(gè)炮兵連可能就徹底掛了。這支部隊(duì)就可能成了一支沒有炮兵的部隊(duì)。·進(jìn)化=試錯(cuò)，繁衍生育也是試錯(cuò)生物的進(jìn)化，沒有智能設(shè)計(jì)的參與，完全靠漫長(zhǎng)的進(jìn)化過程，不斷試錯(cuò)，最后存活下來的物種，在他們的DNA數(shù)據(jù)上，寫滿了歷代物種失敗的經(jīng)驗(yàn)。胚胎的發(fā)育過程就是對(duì)漫長(zhǎng)進(jìn)化試錯(cuò)的重現(xiàn)。試錯(cuò)從來就沒有停止過。我們很難想象，在現(xiàn)代人類之前，地球上還出現(xiàn)過多少代智慧生命，他們或因?yàn)樽陨砘虻娜毕?，或因?yàn)樯鐣?huì)形態(tài)的缺陷，統(tǒng)統(tǒng)毀滅成為歷史。在不斷試錯(cuò)的過程中，現(xiàn)代人類存活了下來，并持續(xù)繁衍，而這種繁衍是否可長(zhǎng)期持續(xù)，仍然有待時(shí)間的考驗(yàn)。遠(yuǎn)古智人的滅絕、復(fù)活島文明的滅絕、瑪雅文明的滅絕，無不在提醒我們，我們也正身處試錯(cuò)的過程當(dāng)中。人類胚胎有高達(dá)70%的自然丟失率，其中主要表現(xiàn)為生化妊娠、自然流產(chǎn)、胎停、空孕囊等。如此嚴(yán)酷的淘汰過程，本身就是對(duì)生命進(jìn)化歷程的重現(xiàn)，誰都躲不過去的?！づ咛サ娜毕荩^大部分表現(xiàn)為早期夭折——“全或無”現(xiàn)象的延生也就是說，只要我們發(fā)現(xiàn)這個(gè)胚胎是活的，并且在宮內(nèi)持續(xù)發(fā)育到妊娠中期，甚至晚期，這個(gè)胚胎有缺陷的可能性就非常之小的。讓有缺陷的胚胎在極早期自然死亡，是進(jìn)化的結(jié)果！人類胚胎要在宮內(nèi)發(fā)育到266天分娩。而有的哺乳動(dòng)物，在分娩的時(shí)候，才剛剛完成了器官分化，只具備了基本的運(yùn)動(dòng)能力——比如袋鼠。袋鼠分娩的時(shí)候，孕齡相當(dāng)于人類兩個(gè)月妊娠，沒有視力，沒有肺功能，不能呼吸，靠皮膚毛細(xì)血管直接和空氣交換氧氣，自己爬到育兒袋里面繼續(xù)發(fā)育。這樣的胎兒，要在器官極不成熟的情況下，自己曾受外界的各種惡劣刺激。不能忍受刺激的后果，就是死亡，但是也不是畸形。相比之下，人類要幸運(yùn)得多，人類胚胎完成器官基本分化以后，仍然在媽媽子宮的保護(hù)之下發(fā)育，直到心、肝、肺、腎、腦、消化系統(tǒng)等各個(gè)器官都比較成熟。因此，如果一個(gè)胚胎，在妊娠中期都還活在子宮里面，并且沒有發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形，其出現(xiàn)畸形或者死亡的可能性其實(shí)是非常小的。在妊娠第二、三個(gè)月，是胚胎器官分化的關(guān)鍵時(shí)期，這個(gè)時(shí)期的胚胎處于高速功能分化的階段，一旦遭遇重創(chuàng)，極可能出現(xiàn)畸形。而這個(gè)窗口期實(shí)際上非常短暫，生命在進(jìn)化過程中，為了不給有害因素造成機(jī)會(huì)，選擇在胚胎分化早期，只注重細(xì)胞數(shù)量，不注重細(xì)胞質(zhì)量的策略。人類胚胎在妊娠2個(gè)月的時(shí)候，基本就出現(xiàn)人形了，能看見小手小腳，但是整個(gè)胚胎卻只有幾個(gè)毫米，但是麻雀雖小五臟俱全。實(shí)際上，每個(gè)小功能區(qū)分化所需的時(shí)間是很短的，這樣的目的就是盡可能不給敵人可剩之機(jī)。等米已成炊，敵人也沒辦法了。雖然如此，先天性畸形仍然是在所難免的，不可能人人都這么幸運(yùn)。所幸的是，最后活下來的畸形，很多都不見得如想象的那么嚴(yán)重。比如先天性心臟病，是畸形中最常見的一類，多數(shù)輕微的卵圓孔未閉、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，出生后仍然有部分能自己長(zhǎng)好?！と绻疤ド钡娜祟?，都那么容易發(fā)生畸形的話，那么“卵生”的魚和雞又該怎么活？動(dòng)物從卵生進(jìn)化到胎生，最大的優(yōu)勢(shì)就是，胎兒能得到母體的充分保護(hù)，免于裸露在自然界，直接受到自然界惡劣環(huán)境的影響。自然環(huán)境究竟有多么惡劣，我想培養(yǎng)的金魚的人也許非常有發(fā)言權(quán)。金魚長(zhǎng)得花樣百出，還這么漂亮，許多人不知道，金魚的變異率之大，超乎我們想象。由于魚是在水中繁殖孵化，其DNA的變異、受精卵的發(fā)育分化極其容易受到水的溫度、酸堿度、病原微生物等的影響。因此金魚培養(yǎng)高手，高就高在育種控制和選擇上。好不容易培育出優(yōu)秀的品種，如果環(huán)境沒掌握好，下一代很容易就變異了。說金魚大家有點(diǎn)陌生，咱們說說雞得了。小時(shí)候我們家里養(yǎng)雞，村里家家戶戶都養(yǎng)雞，親眼見過不少小雞孵化的過程，見過孵臭了的臭雞蛋，見過蛋殼里死掉的小雞，但從來沒見過孵出來缺翅膀少腿的畸形雞。惡劣環(huán)境，對(duì)幼小胚胎的影響，更多是致命性的，也有致殘的，但是和致命性比起來，還是死掉的多，畸形的少。·胎兒發(fā)育過程中的雙重屏障！作為胎生的人類胚胎，其發(fā)育過程和卵生的魚類和鳥類比起來，不知道安全了多少倍。任何環(huán)境有害物質(zhì)，要想危害胎兒，首先要通過母體這一關(guān)，母體強(qiáng)大的免疫和代謝功能，能將絕大部分有害物質(zhì)過濾、滅活、解毒。即便是有一部分殘留，它還要通過第二道有力的屏障——胎盤屏障才有可能影響到胎兒。胎盤屏障，通常只允許體積非常小的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)通過，而絕大多數(shù)病毒、細(xì)菌和有毒物質(zhì)，都會(huì)因?yàn)轶w積等原因，很難通過。（那些不知道懷孕，喝了兩次酒的，抽了幾天煙的，或者老公在家抽煙的，還有聞了幾下啥藥的……以后可都別拿來說事兒了！非得問我，我也不可能回答“絕不可能畸形”“絕對(duì)沒影響”這類的話，引用最近一檔流行的真人秀節(jié)目里的話“這就是命”?。づ咛ズ貌缓?，胎兒健康不健康，時(shí)間說了算“醫(yī)生，你看看我的B超，我孩子健不健康??？”經(jīng)常會(huì)有孕媽拿著張?jiān)缭衅陂g的B超單來找到我問。這教我如何作答??？我說健康呢？還是說不健康呢？我是真的不知道??！胚胎好不好，胎兒健康不健康，得靠時(shí)間驗(yàn)證，誰說了都不算，抽血說了不算，B超說了也不算。我們頂多也就是知道胎兒現(xiàn)在還活著，還活著就牛逼。今天還活著的胚胎，絕對(duì)是牛逼的，比昨天的牛逼，而活到明天的還會(huì)更牛逼?！ぁ罢樟诵仄?，孩子能不能要？”“吃了xxx藥，孩子能不能要？”“坐了飛機(jī)，孩子能不能要？”……我會(huì)回答：“都能要！”·“孩子會(huì)不會(huì)畸形？”我會(huì)回答：“每個(gè)胚胎都有可能畸形，無論是接觸過何種因素，或者沒有接觸過何種因素，但是能活下來的胚胎就是牛逼的。胎兒要想來這個(gè)世界上走一遭，就必須要能接受惡劣環(huán)境的諸多磨練。我不知道誰的胎兒能承受，誰的不能承受，但是只有相對(duì)健康的胎兒，才有機(jī)會(huì)活下來，這個(gè)是前提。而相比之下，能活下來的畸形胚胎，就更牛逼了。所以，我們所見到的，生下來還能活著的畸形胚胎是極少的。”·“我怎么才能知道孩子是不是有問題？”我回答：“我們只能走一步看一步，靜觀其變。因?yàn)闆]有任何手段可以把所有的缺陷都在孩子出生之前看出來。但是直到出生都沒有發(fā)現(xiàn)缺陷的胎兒，大抵都是好的。也只能這么想這個(gè)事情了。對(duì)于所有胎兒，在這個(gè)問題上都是平等的，不會(huì)因?yàn)槟阏者^X片，或者用過什么藥，就有什么特別！”·“可是還是有那么多的孩子生下來就是畸形，這怎么解釋？”答：總有些孩子一生下來就有缺陷，或是畸形，或是智力障礙，還有的自閉癥，長(zhǎng)到幾歲才看出來。這些都是無法避免的。就如同我們出門坐車，總有人會(huì)遇到車禍，每年因?yàn)檐嚨溨滤乐職埖娜?，不?jì)其數(shù)（還有那些出門被毒蛇咬的、吃魚被刺卡的、走路被磚頭砸的，多了去了）。那我們有沒有必要一坐上車就提心吊膽得要命呢？出生缺陷的統(tǒng)計(jì)是國(guó)家公共衛(wèi)生管理人員關(guān)心的事情，我們小老百姓還是該干嘛干嘛。誰可能畸形，誰不會(huì)畸形，誰誰誰都不知道，沒必要整這么多無謂的擔(dān)心！盡人事，安天命！但行好事，莫問前程！重復(fù)我以前說過的一段話：關(guān)于繁衍和生殖這件事情，人類并不比動(dòng)物多多少特權(quán)，我們都只能靜靜的等待上天給我們預(yù)設(shè)的結(jié)果慢慢揭曉。所有產(chǎn)前檢查，產(chǎn)前診斷，都不是為了能改變結(jié)局，都只不過是提前讓答案揭曉而已。我國(guó)每年約有 80萬名至 120萬名出生缺陷兒出生（包括了大部分各種無關(guān)痛癢的多指、耳廓畸形以及可矯正無嚴(yán)重影響的疝氣、先心病等，有嚴(yán)重缺陷的大約在30~40萬）, 占全部出生人口的 4%至 6%。2010年我國(guó)交通事故統(tǒng)計(jì)共計(jì)390多萬起，導(dǎo)致25萬多人受傷（不包括擦傷、扭傷以及無關(guān)痛癢在急診室觀察幾小時(shí)就能回家的腦震蕩）、6萬多人死亡。文/郭銘川微信公眾號(hào)：郭大夫科普時(shí)間新浪微博：婦產(chǎn)科小號(hào)郭銘川本文系郭銘川醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

患者提問：疾病:孕婦胎兒顱后窩池10.4怎么辦病情描述:11月七日，在鄭州婦幼保健院，做B超檢查胎兒后腦窩池12.5毫米！然后第二天在鄭州大學(xué)一附院！做核磁共振是21毫米！不知道為什么差這么多，我第二天又做超聲檢查還是12.5 求助醫(yī)生核磁做的對(duì)嗎，做核磁的是二十多歲女醫(yī)生，前天在婦幼保健院也碰到一個(gè)和我一樣的，孕婦，她超聲是12.3然后一到第一附屬醫(yī)院做核磁也是20左右！神經(jīng)科的醫(yī)生，只看核磁共振，說比超聲做的準(zhǔn)些，意思說胎兒不能要了，要是要的話，半歲要開顱手術(shù)！風(fēng)險(xiǎn)大！婦產(chǎn)科的醫(yī)生看超聲還可以觀查！核磁共振的不能和超聲的做比較！希望提供的幫助:請(qǐng)醫(yī)生給我一些治療上的建議所就診醫(yī)院科室:信陽市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科鄭州婦幼保健院 產(chǎn)前咨詢和婦產(chǎn)科，神經(jīng)科肥城礦業(yè)中心醫(yī)院產(chǎn)科房勇回復(fù)：您好！首先請(qǐng)您不要著急。一般來說，孕期檢查以彩超為主，其準(zhǔn)確率是很高的。在臨床上，彩超發(fā)現(xiàn)胎兒后腦窩池較寬也比較常見，通常的標(biāo)準(zhǔn)為：小于1.0cm多為正常，1～1.5cm為可疑，大于1.5cm為高度懷疑有畸形。您的兩次彩超檢查均為1.2cm左右，最多為可疑；且胎兒的發(fā)育是一個(gè)過程，隨著妊娠的進(jìn)展，多數(shù)會(huì)發(fā)育為正常。所以建議您定期復(fù)查，以觀察后腦窩池的變化，若持續(xù)減小，估計(jì)問題不大，可保留胎兒，若不減小或繼續(xù)增大，請(qǐng)慎重考慮是否放棄。本文系房勇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載