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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 胚胎發(fā)育是由細(xì)胞分化、組織誘導(dǎo)、形態(tài)發(fā)生和胚體整合等一系列生命現(xiàn)象組成的一個復(fù)雜的程序性表達(dá)過程，無論哪種致畸因子(包括遺傳和環(huán)境)引起先天畸形，都是通過干擾這一表達(dá)過程的一個或幾個環(huán)節(jié)，導(dǎo)致胚胎發(fā)育紊亂。一般來說，胚胎發(fā)育的各個階段均可能發(fā)生畸形，但易發(fā)程度有很大差別，最易發(fā)生先天畸形的胚胎發(fā)育階段，稱畸形易發(fā)期。1.胚前期?胚前期指受精后的最初2周(受精后的第1~14天)，此時期的主要變化是卵裂、胚泡形成、植入和內(nèi)外胚層的形成。此時期的胚胎容易受遺傳和環(huán)境致畸因子的作用，導(dǎo)致胚胎死亡而不發(fā)生胎兒畸形，因為此時期的胚胎細(xì)胞有分化胚胎各類細(xì)胞的潛力。如果致畸因子作用強，對胚胎損傷大，胚胎會完全死亡而自然流產(chǎn)；如果致畸因子作用弱，胚胎只有少數(shù)細(xì)胞受損死亡，則其他未受損的胚胎細(xì)胞會給予代償。通常認(rèn)為，致畸因子對胚前期胚胎發(fā)揮著“全或無”的影響，即胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不發(fā)生畸形。因此，胚前期不屬于畸形易發(fā)期，而是易受致畸因子作用導(dǎo)致胚胎死亡時期，但并不是說胚前期絕對無畸形發(fā)生。極少數(shù)情況下，某些致畸因子引起胚體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變或母體內(nèi)環(huán)境的改變，也會發(fā)生畸形。如孕婦在受精后的第1~8天缺氧，胎兒可有眼缺陷；受精后第8~10天，單卵雙胎的胚泡如果受到損傷，有可能造成分裂中的細(xì)胞彼此不完全分離，而形成各種聯(lián)體畸形。2.胚期?胚期是指受精后第3周初至第8周末(受精后第15~56天)的一段時間，此期細(xì)胞行為活躍、細(xì)胞分化明顯，形態(tài)發(fā)生復(fù)雜多樣，器官原基出現(xiàn)專一性分化，逐漸形成專一組織器官。本階段胚胎形態(tài)演化瞬息萬變，如體節(jié)分化、顏面形成、肢芽長出、感官出現(xiàn)等。胚期是主要器官系統(tǒng)包括神經(jīng)、循環(huán)、呼吸、泄殖等系統(tǒng)的雛形結(jié)構(gòu)的建立和各組織的分化時期，也是神經(jīng)管閉合，腦、心、腎發(fā)育，腸轉(zhuǎn)位，四肢生長，顏面融合的關(guān)鍵時期。此時期的每一個發(fā)育環(huán)節(jié)都易受到致畸因子的干擾，特別是器官原基的出現(xiàn)和分化受到干擾而發(fā)生器官水平的畸形。因此，胚期是整個胚胎發(fā)育過程中畸形發(fā)生率最高的畸形易發(fā)期(敏感期)，且此期發(fā)生的畸形常較為嚴(yán)重、且復(fù)雜。3.胎兒期(胎期)?胎兒期指受精卵的第9周至分娩前。此期是胎兒最大限度發(fā)育時期，主要變化有:各器官進(jìn)行組織分化和功能分化，且體積迅速增大，多數(shù)功能成熟。在神經(jīng)系統(tǒng)的支配下，胎兒可能進(jìn)行活動。此期相對于胚期而言，對致畸因子的作用有了較大的抵抗力，因此，在此期很少發(fā)生肉眼可見的大畸形，但可在組織和功能水平上發(fā)生非器官形態(tài)畸形，主要為微小畸形和功能異常。胎兒外在性因素，如胎兒受壓或受限，仍可導(dǎo)致胎兒畸形。少數(shù)分化較晚的器官，此時期仍會出現(xiàn)器官水平的畸形，如外生殖器發(fā)育不全、隱睪等。中樞神經(jīng)系統(tǒng)在此期對致畸因子仍較敏感。有研究表明，腦的生長加速期在胎兒期第15~20周，腦細(xì)胞分化始自胎兒期第30周至生后1歲半。由于各器官分化和形態(tài)發(fā)生的遲早不一，每個器官都有各自的畸形易發(fā)期，即按照形態(tài)發(fā)生和器官分化的順序不同，不同時期受致畸因素影響不同，出現(xiàn)不同類型的先天畸形和發(fā)育障礙。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年05月22日
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陳春燕副主任藥師 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 藥學(xué)部 異維A酸是中重度痤瘡的一線用藥，也是祛痘藥里的“全能選手”，它具有抑制皮脂分泌、抑制角化、減少痤瘡丙酸桿菌和抗炎作用。對于痤瘡效果好，異維A酸成了愛美女性心中的“網(wǎng)紅產(chǎn)品”，小紅書等社交分享APP中到處可見“治痘神藥”、“真的很神奇”、“異維a酸絕絕子”等標(biāo)題，甚至還有社交網(wǎng)站中團購、轉(zhuǎn)讓、求購該藥的。但這真的不是一個普通商品，而是一種需要嚴(yán)格監(jiān)管的藥品。雖然口服異維A酸治療痤瘡效果顯著，但不是所有人群都適用，以下人群不推薦口服：●12周歲以下兒童●孕婦、哺乳期婦女以及有備孕計劃的男女，會引起多種先天畸形！●肝腎功能不全、高血脂癥患者，維生素A過量患者禁用●有抑郁病史或家族史的患者用藥要謹(jǐn)慎。首先是對妊娠的影響，異維A酸不適于“全或無”理論！有一種公認(rèn)的“全或無”理論用于評估孕早期用藥的安全性，即月經(jīng)規(guī)律且月經(jīng)周期為28天的患者從末次月經(jīng)算起至孕28天內(nèi)，有害物質(zhì)對胎兒的影響只有兩種結(jié)果，要么受到影響而自然流產(chǎn)，要么沒有受到影響而自然生長。大多數(shù)的藥物符合這種理論，所以如果患者在孕前～孕4周服用了沒有明確致畸報道且不會在體內(nèi)蓄積的藥物，經(jīng)專業(yè)醫(yī)師或藥師評估藥物風(fēng)險相對較低時，可繼續(xù)妊娠觀察。但是異維A酸不適用于上述理論，一方面是因為該藥半衰期比較長，口服給藥平均半衰期約為21小時；另一方面此藥還具有體內(nèi)蓄積性，研究證實本藥單次及多次給藥后，藥物蓄積比為0.9—5.43；再結(jié)合該藥對胚胎具有強的致畸性，妊娠期間服用該藥物都可能影響胎兒發(fā)育，且尚無確切的方法用以判斷暴露于異維A酸的胎兒是否受到影響。所以在服用任一劑量異維A酸期間發(fā)生妊娠，即使只是短期服用，都考慮有極高的風(fēng)險導(dǎo)致嚴(yán)重出生缺陷。異維A酸強烈致畸性根據(jù)目前報道的情況，異維A酸已證實可導(dǎo)致的先天畸形類型有：異維A酸是對胎兒風(fēng)險相當(dāng)高的一種藥物，它可導(dǎo)致多發(fā)性畸形，而目前尚無確切的方法用以判斷暴露于異維A酸的胎兒是否受到影響。在美國，該藥品只能通過醫(yī)師處方獲得，每一位患者都要求必須了解潛在風(fēng)險，在使用異維A酸過程中及治療結(jié)束后一個月內(nèi)不得獻(xiàn)血。育齡女性患者，需排除妊娠后方能服用，且同時必須使用兩種避孕方法嚴(yán)格避孕，以確保安全使用和防止胎兒暴露。而且，由于該藥物親脂性強，末次服藥后理論計算約14天左右可以從人體清除，但個體差異大，也有試驗中發(fā)現(xiàn)有35天才能清除。且考慮該藥容易在脂肪內(nèi)蓄積，我國說明書中黑框提示育齡期婦女及其配偶服藥期間與服藥前后三個月內(nèi)應(yīng)嚴(yán)格避孕，萬勿妊娠。建議在服用異維A酸之前一定要明確以下幾點1.異維A酸只能由具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格且具有豐富用藥經(jīng)驗的?？漆t(yī)師進(jìn)行處方使用，千萬不能自行購買服用；2.服藥前需兩次妊娠測試排除妊娠可能（兩次測試時間間隔不少于19天）；3.育齡期婦女及其配偶服藥前后三個月內(nèi)與服藥期間應(yīng)嚴(yán)格避孕（建議同時使用兩種避孕方式）；4.服藥期間可能會出現(xiàn)高脂血癥、肝功能損害、貧血、抑郁傾向及其他不良反應(yīng)，需定期監(jiān)測復(fù)查。5.藥物使用期間及停藥1個月內(nèi)不要獻(xiàn)血，因為所獻(xiàn)血液可能會用于孕婦。2023年07月17日167
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馬瑩主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 為什么在孕前或是剛剛懷孕，大夫總關(guān)注各位孕媽媽的血糖水平呢？ 因為血糖過高妊娠會導(dǎo)致很多情況： 1 血糖過高會導(dǎo)致孕媽媽發(fā)生早期流產(chǎn)、胎兒畸形，巨大胎兒（體重≥4000克以上）、羊水過多等等，過高的血糖水平對寶寶的健康非常不利。 2 理論上講，血糖越高，發(fā)生胎兒畸形和其他情況的風(fēng)險就越高。 3 和血糖過高相關(guān)的胎兒畸形主要是胎兒先天性心臟病和神經(jīng)管缺陷。 血糖高會導(dǎo)致胎兒哪些先天性心臟病呢？ 孕媽媽既往患了糖尿病、但是沒有控制好血糖就受孕的話，在妊娠早期高血糖，導(dǎo)致的胎兒先天性心臟病主要是心臟結(jié)構(gòu)異常，胎兒可以表現(xiàn)為各種各樣的心臟畸形，比如說室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位、永存動脈干、二尖瓣和肺動脈瓣閉鎖、單心室、法洛氏四連癥等等。晚孕期還可以導(dǎo)致胎兒心肌肥大等等。 哪些人需要孕前，備孕期，或是結(jié)婚后就要進(jìn)行血糖相關(guān)檢查？ 患糖尿病的高危人群孕前需要檢查血糖，比如說以下這些情況： 1既往妊娠期患過糖尿病的 2曾經(jīng)分娩過巨大兒，沒查過或不知道孕期血糖情況的 3既往多囊卵巢綜合征病史的 4 直系親屬（父母親）患糖尿病的 5既往有內(nèi)分泌代謝疾病的 6既往體檢提示血糖偏高（空腹血糖異常、糖耐量異常）的 7 體重超重或肥胖的 只要有一項這些情況的準(zhǔn)媽媽或育齡期女性在孕前就需要進(jìn)行血糖相關(guān)檢查。 備孕期和孕期的血糖高該如何控制？ 當(dāng)然首選膳食治療和合理運動。 如何膳食治療血糖控制不理想，該怎么辦呢？ 膳食治療加上合理運動后，如果測量孕婦的血糖值的還是不理想，還可以使用降血糖的藥物，比如胰島素注射，口服降糖藥。 使用胰島素將來會產(chǎn)生依賴嗎？ 很多孕婦有誤區(qū)，認(rèn)為如果使用胰島素將來會產(chǎn)生依賴性，害怕停不掉，減不了，其實，使用胰島素不僅非常安全，而且不會產(chǎn)生依賴性。2021年09月29日1754
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李喜蓮副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 產(chǎn)科 石女士懷孕22周了，和其他孕媽一樣，即將迎來產(chǎn)檢中的重要一環(huán)——胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查，也就是我們常說的“大排畸”。然而，緊張又興奮的她看到檢查結(jié)果時，心都涼了半截：胎兒胸腔內(nèi)見無回聲暗區(qū)，考慮膈疝可能，建議做產(chǎn)前診斷，。膈疝是什么意思？為什么我的寶寶會有膈疝呢？惴惴不安的石女士來到紅房子醫(yī)院，希望尋求專業(yè)的產(chǎn)科醫(yī)生的解答和建議。 膈疝到底是怎么一回事呢 一、先天性膈疝（CDH）是怎么形成的？ 膈肌是我們?nèi)梭w內(nèi)分隔胸腔和腹腔的重要結(jié)構(gòu)，同時對我們的呼吸功能非常重要。我們平時的一呼一吸均伴隨著膈肌的升降，它的升降運動使得胸腔擴大和縮小來協(xié)助我們呼氣和吸氣。但如果胎兒在孕4-10周期間發(fā)生膈膜異常閉合，即膈肌發(fā)育不良，則原本位于腹腔的內(nèi)臟會發(fā)生異位，突入胸腔，便形成了膈疝。膈疝的患病率為1-4/10,000例活產(chǎn)兒，80%-85%的膈疝發(fā)生在左側(cè)，10%-15%發(fā)生在右側(cè)，雙側(cè)發(fā)生率不到2%。 二、先天性膈疝的發(fā)病原因 目前膈疝的具體原因未知，可能與遺傳有，。但不像其他遺傳病，大多數(shù)先天性膈疝的發(fā)病并不出現(xiàn)家族聚集性，即使曾生育過膈疝的胎兒，下一胎仍為膈疝的概率也很小。環(huán)境或藥物因素也有一定影響，目前認(rèn)為與維生素A缺乏癥、使用沙利度胺、抗癲癇藥、奎寧等有關(guān)。此外，孕期接觸致畸物質(zhì)、感染等也能發(fā)生胎兒先天性膈疝。 三、先天性膈疝對胎兒和（或）新生兒有什么影響？ 雖然膈肌缺損可通過手術(shù)修復(fù)，但宮內(nèi)發(fā)生內(nèi)臟疝出可能對胎兒心、肺及腹腔臟器均產(chǎn)生影響。 1、肺：膈疝同側(cè)和對側(cè)的肺部均可發(fā)生肺血管發(fā)育和功能異常。膈疝同側(cè)肺部受累最嚴(yán)重，如果縱隔移位并壓迫到對側(cè)肺部，對側(cè)肺部通常也會受到影響，導(dǎo)致胎兒先天性肺發(fā)育不良。所以寶寶出生后可能短時間可內(nèi)發(fā)生呼吸窘迫，部分可進(jìn)展為新生兒持續(xù)性肺動脈高壓，嚴(yán)重影響寶寶的心肺功能。 2、心臟：左側(cè)膈疝伴心臟和大血管移位可能會導(dǎo)致左心發(fā)育不良綜合征，同時還可引起心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育不全、心功能低下、心臟位置改變等不良結(jié)局。 3、腹腔臟器：左側(cè)膈疝最常導(dǎo)致胃移位，少數(shù)可能會累及肝臟；而右側(cè)膈疝中幾乎總是可見肝臟上移。左右兩側(cè)膈疝均可能累及小腸或大腸。當(dāng)寶寶的消化道受到壓迫影響時，影響其吞咽消化功能，可引起媽媽羊水過多。 四、孕期發(fā)現(xiàn)膈疝該怎么辦呢？ 如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒先天性膈疝，那這個寶寶還可不可以要呢？需要綜合以下幾個方面考慮： 1、完善檢查，除外嚴(yán)重病變 約30%-50%的先天性膈疝可能伴有其他異常，包括重要結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常和/或單基因病。且伴發(fā)以上異?；螂躔迖?yán)重，伴大部分肝疝入、胎兒肺容量較低的胎兒出生后預(yù)后較差。所以，發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝時，要仔細(xì)排查是否合并其他胎兒結(jié)構(gòu)異常，并行產(chǎn)前診斷如羊水穿刺以了解是否為染色體異常胎兒。另外可行胎兒MRI以確定疝入肝臟和其他疝入內(nèi)臟的位置，估計肺容量，并尋找伴發(fā)畸形；以及胎兒超聲心動圖，以檢測有無心臟結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.充分準(zhǔn)備，多科室各顯神通 如果產(chǎn)前經(jīng)各項檢查評估，胎兒無明顯染色體及結(jié)構(gòu)畸形，在孕晚期還需要產(chǎn)科、新生兒科、小兒外科及麻醉科等多學(xué)科會診，以制定充分、有效的產(chǎn)時、產(chǎn)后診療方案。 最后再來看看石女士和寶寶的情況，石女士羊水穿刺、胎兒MRI以及心超均未發(fā)現(xiàn)異常，孕期隨訪疝內(nèi)容物無明顯增加。孕39周時我們給石女士做了剖宮產(chǎn)，術(shù)前已與我院兒科和兒科醫(yī)院充分溝通，手術(shù)當(dāng)日，兒科醫(yī)生提前做好搶救準(zhǔn)備，新生兒娩出后立即行氣管插管，并于當(dāng)天轉(zhuǎn)兒科醫(yī)院，出生后第三天在微創(chuàng)下行膈肌修補術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后第五天順利出院。 回顧這名膈疝寶寶從妊娠期到出生后這一路不平凡的經(jīng)歷，我們感受到了產(chǎn)前的綜合評估、圍產(chǎn)期的嚴(yán)密監(jiān)測以及出生后理想的治療管理措施，為寶寶出生后的存活和發(fā)育奠定了良好基礎(chǔ)，我們希望這名膈疝寶寶能夠茁壯成長起來，擁有健康美好的人生。2021年09月05日1149
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒臍膨出該怎么辦？ 準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過程中發(fā)現(xiàn)了胎兒臍膨出該怎么辦呢？1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖（1）正常臍帶（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）圖（2）臍膨出（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）2、寶寶在媽媽肚子里為何會發(fā)生臍膨出？ 寶寶發(fā)育到第6~10周的時候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長的腸管，這時寶寶就會很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個“房間”--臍腔，先待在這個臨時蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會迅速長大，腸子才會從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。圖（3）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)） 這個神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出圖（4）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會感自責(zé)，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實這是因為某種原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產(chǎn)前評估需要做哪些檢查？胎兒臍膨出需要進(jìn)行以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測胎兒染色體基因。②胎兒三級超聲，對全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，排查有無合并其他畸形。③胎兒超聲心動圖，評估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要進(jìn)行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團隊是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團隊，可為寶寶提供出生后第一時間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體分娩方案需要治療團隊的產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，醫(yī)生們會全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補或分期手術(shù)修補臍膨出。（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過包扎或手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長的。7、臍膨出可以去哪里找專家就診？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團隊可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團隊是怎樣對臍膨出寶寶實施一體化管理的？第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評估開通綠色通道，方便盡快完善以下檢查：胎兒三級會診B超、胎兒超聲心動圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會診咨詢胎兒會診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理胎兒醫(yī)學(xué)團隊的專家們討論后，會安排有經(jīng)驗的母胎醫(yī)學(xué)專家對寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護室的團隊繼續(xù)治療。第四步：生后治療胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護室接受治療。我們外科團隊里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進(jìn)寶寶的情況，因此對寶寶的病情已經(jīng)了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經(jīng)過深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后作出的慎重決定。第五步：遠(yuǎn)期隨訪我們團隊在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長期和持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面一系列的咨詢和指導(dǎo)。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會診”只需8步！??！地址：廣州市天河區(qū)金穗路9號門診二樓診會診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號線體育西站G出口或地鐵3號線、5號線A2出口。2021年08月14日2618
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劉銘主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 今天我們聊一聊單臍動脈，有些寶媽在聽到這個“異?！毙盘枙r會緊張到天都塌下來了。那么單臍動脈究竟是什么，是不是代表著寶寶有畸形呢？單臍動脈的寶寶還能繼續(xù)妊娠嗎？帶著這些疑問讓我們對單臍動脈來一次深入靈魂的探討。 圖 | 網(wǎng)絡(luò) 文 | 劉銘 顧卓榮 編輯 | 顧卓榮 什么是單臍動脈呢（single umbilical artery, SUA）？正常的臍帶內(nèi)含有2條動脈和1條靜脈，這三根血管呈螺旋狀排列。在產(chǎn)前超聲檢查時，可以清楚看到臍帶縱切面呈螺旋狀排列，或者是在橫切面上看到一大兩小的血管影像，就像是“米老鼠頭”一樣。那么單臍動脈就是臍帶中只有一條靜脈和一條動脈，其中的另一條動脈則失蹤了。在超聲中切面圖像呈“呂”字。器是單臍動脈并不常見，據(jù)統(tǒng)計在單胎孕婦中大概有0.46％的孕婦伴有單臍動脈，而雙胞胎和多胎孕婦中約有0.8％的比例。單臍動脈可能是單獨存在的，也可同時伴有胎兒畸形。盡管在臨床上左側(cè)臍動脈缺如比右側(cè)臍動脈缺如更常見，但是研究認(rèn)為不管是左側(cè)缺如還是右側(cè)缺如并不具有臨床意義。 那些情況下容易出現(xiàn)單臍動脈呢？1. 多胎妊娠（雙胞胎、三胞胎等）； 2. 白人（高加索族）； 3. 女性胎兒； 4. 寶媽年齡較大； 5. 寶媽有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)性疾病及癲癇發(fā)作性疾??； 6. 寶媽有吸煙習(xí)慣； 單臍動脈會對寶寶健康有影響嗎？1. 單純性單臍動脈：超聲檢查只發(fā)現(xiàn)單臍動脈這一因素，而沒有其他結(jié)構(gòu)的異常，往往這樣的寶寶出生后預(yù)后較好； 2. 非單純性單臍動脈：指單臍動脈合并有其他超聲結(jié)構(gòu)異常，這種情況下寶寶染色體非整倍體（如13-三體、21-三體、18三體）及其他畸形（如心臟畸形，腎臟發(fā)育不全，無肛門，椎骨缺陷）的風(fēng)險明顯增高。 單臍動脈的寶寶需要做產(chǎn)前診斷嗎？單臍動脈是胎兒異常發(fā)育的標(biāo)記之一，但是不是所有的單臍寶寶都是發(fā)育異常的，因此對于單臍寶寶我們需要做一個全面的評估，以免遺漏。 孕期發(fā)現(xiàn)單臍動脈首先需要對胎兒、臍帶和胎盤進(jìn)行全面的超聲評估以查找是否合并有其他發(fā)面的畸形，尤其是泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、胃腸道和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。 1. 單純性單臍動脈的寶媽，可以通過無創(chuàng)檢查胎兒游離DNA來篩查是否存在21、13或18三體。 2. 非單純性單臍動脈妊娠或篩查結(jié)果陽性的女性，應(yīng)產(chǎn)前行介入性穿刺染色體核型分析，于產(chǎn)前診斷中心評估及干預(yù)。 單臍動脈的寶寶在孕期如何監(jiān)護呢？單臍妊娠的寶寶出現(xiàn)生長發(fā)育延遲的風(fēng)險較高，根據(jù)UpToDate推薦在妊娠28周和35周時行超聲檢查以篩查胎兒有無生長受限； 如果發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限，那么在孕期就需要加強胎兒的監(jiān)測（包括生物物理評分和臍動脈多普勒超聲檢查。妊娠32周后增加無應(yīng)激試驗項目），根據(jù)個體情況可將檢查頻率增加至一周2次。 單臍動脈的寶寶可以順產(chǎn)嗎？單純性單臍動脈是不會影分娩時機和分娩方式。但是胎兒娩出前應(yīng)告知新兒科醫(yī)生相關(guān)的產(chǎn)前情況，并在分娩期間加強對寶寶的密切監(jiān)護。 參考文獻(xiàn)： 1.《婦產(chǎn)科學(xué)》，人民衛(wèi)生出版社，第9版。 2. UpToDate: single umbilical artery. 2020.2020年08月11日9310
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2020年07月25日996
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張立鳳副主任醫(yī)師 濟南市人民醫(yī)院 婦科 服用緊急避孕藥失敗，即存在著妊娠的問題，對于堅決不想要孩子的還好辦，人流就好了。但是對于一些愛孩子珍惜自己的人來說就非常痛苦，因為害怕藥物引起孩子畸形等等問題。其實這個問題WHO在幾年前就給出了關(guān)于左炔諾孕酮類緊急避孕藥的聲明，在這個聲明中指出，目前沒有數(shù)據(jù)提示服用該藥物后分娩的孩子，比未服藥者流產(chǎn)率，畸形率和新生兒并發(fā)癥升高，也就是說毓婷避孕失敗的孩子是可以繼續(xù)懷下去的。而對于米非司酮來說現(xiàn)在還沒有充分的數(shù)據(jù)說明它對胚胎是否有影響。不過緊急避孕藥失敗無非是兩種情況1.精子和卵子結(jié)合，受精卵著床后才用藥。那么用藥處于醫(yī)學(xué)上的“全或無”的階段，通俗的說也就是在受精后的2周內(nèi)，外界因素對于受精卵的影響要嗎是致死性的，早早流產(chǎn)了；要嗎一點影響也沒有。所以最多就是等待一個自然的淘汰。2。用藥使排卵后延，精子和卵子結(jié)合時藥物早就代謝掉了，那么這種情況更不用擔(dān)心了。我不求此文可以保護所有服用緊急避孕藥后妊娠的婦女與胎兒。即使可以挽救一個胎兒的生命我也會覺得深感欣慰。送給所有為此困擾的孕媽媽一句話：“但行好事，莫問前程”。2020年07月21日2848
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李軍濤副主任醫(yī)師 濟南市中心醫(yī)院 生殖男科 畸形精子是指精子頭、體、尾的形態(tài)變異，頭部畸形有巨大頭、無定形、雙頭等；體部畸形有體部粗大、折裂、不完整等；尾部畸形有卷尾、雙尾、缺尾等精子的受精能力是與精子的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)密切相關(guān)，正常形態(tài)的精子數(shù)量越多，生育力就越強。有一項研究對129人作了共190次評估，證明了正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子與受精的關(guān)系。與此對應(yīng)的結(jié)論是畸形精子越多，受精率就越低。應(yīng)當(dāng)指出按最新精子形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)的話，正常人精液中也有一定量的畸形精子，但不會大于96%，如果正常形態(tài)小于4%則稱為畸形精子癥(WHO)，他可嚴(yán)重影響精液質(zhì)量，嚴(yán)重影響受精能力和生育能力，可導(dǎo)致男性不育癥。對于精子畸形的調(diào)理，建議除了藥物治療之外，配合一些富含鋅、硒和蛋白質(zhì)的綜合調(diào)理，可以促進(jìn)優(yōu)質(zhì)精子的生成，還能改善精子的生長環(huán)境。引起畸形精子癥的原因有泌尿生殖道感染、腮腺炎并發(fā)的睪丸炎、附睪結(jié)核、精索靜脈曲張等等，這些病均可影響精子的質(zhì)量；使用激素或某些化學(xué)藥物，如抗癌藥、利血平、馬利蘭、呋喃類等，可使精子發(fā)育不成熟；生殖腺受到放射線照射，可引起精子的突變；陰囊局部長期高熱、長期酗酒，均可使精子發(fā)生畸變。畸形精子超過99%,應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，如有染色體病，治療則比較困難。精液中有支原體、衣原體感染時，精子活力降低，精子密度減少，畸形精子增多。1、泌尿生殖系統(tǒng)感染：泌尿生殖系統(tǒng)感染是導(dǎo)致精子畸形的重要因素。由于發(fā)生泌尿生殖感染疾病的時候，精液的中的營養(yǎng)成分會減少，使得精子發(fā)生畸形或者死亡。2、內(nèi)分泌紊亂：體內(nèi)某些相關(guān)激素的分泌不平衡，從而造成畸形率增高。有實驗證實，一些主管男性生殖功能的激素的分泌不足，可直接影響到患者曲細(xì)精管內(nèi)精子的天生過程，導(dǎo)致畸形率升高。3、吸煙過度：較新的研究發(fā)現(xiàn)，吸煙者可使畸形精子發(fā)生率顯著增高。每日抽煙超過30支者，其畸形精子發(fā)生率更高;吸煙時間越長，畸形精子也越多。4、酗酒：酗酒也是常見的造成精子畸形的原因之一。已有研究證實，酗酒產(chǎn)生的酒精中毒可能損傷精子，造成精子畸形率增高，同時還可造成性欲冷漠、陽痿、早泄等性功能的異常。5、其他原因：化學(xué)制劑、輻射、環(huán)境污染等因素，都可引發(fā)精子畸形 。那么到底男性精液中精子畸形率的比例升高會不會導(dǎo)致胎兒畸形甚至生出畸形兒？事實上這個擔(dān)憂有點“張冠李戴”。胎兒畸形（或畸胎兒、畸形兒）是在胎兒發(fā)育過程中，由于外界因素（輻射、藥物、內(nèi)分泌異常、感染等）以及先天的遺傳遺傳（如染色體、基因異常）引起的胎兒體貌、器官的異常。而精子畸形是按照WHO精液處理操作手冊中的精子形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)評價出來的，就好比“選美大賽”，將精子的五官每個部位（頭、頸中段、尾部）根據(jù)普遍情況即“標(biāo)致長相”定一個正常的標(biāo)準(zhǔn)，與標(biāo)準(zhǔn)不符的“丑的”“扭曲的”精子就定義為畸形。因此精子畸形率與胚胎畸形是完全兩回事，兩者并沒有必然的關(guān)聯(lián)。事實上要判定精子為正常形態(tài)其標(biāo)準(zhǔn)相當(dāng)嚴(yán)格，頭、頸中段、尾有任何一個部位長相有缺陷都會被判斷為“畸形”。一方面由于判斷標(biāo)準(zhǔn)的嚴(yán)格，另一方面整個人類的精液質(zhì)量都在下降，所以WHO第五版的最新標(biāo)準(zhǔn)只需要4%的正常形態(tài)精子（通俗說就是平均100個中有4個正常）就認(rèn)為一有使女方受孕潛能。換而言之，精子畸形率小于96%即可認(rèn)為基本達(dá)標(biāo)。當(dāng)然，如果精子畸形率高（＞96%，或正常比例＜4%），可導(dǎo)致精子活動力異常、精子卵子結(jié)合障礙導(dǎo)致男性不育癥，嚴(yán)重畸形精子癥和特殊畸形類型也可能合并遺傳異常，導(dǎo)致胚胎流產(chǎn)或后代攜帶異常基因的可能性。所以，一旦發(fā)現(xiàn)精子形態(tài)學(xué)指標(biāo)異常，應(yīng)當(dāng)?shù)秸?guī)醫(yī)院檢查、排除誘因、積極治療。2020年06月19日3011
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