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02月27日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 ?一、概述顱后窩池增大是指位于小腦及延髓后方的蛛網(wǎng)膜下隙增大。顱后窩池在小腦水平橫切面上測(cè)量，要求切面上同時(shí)顯示小腦半球與透明隔腔，且兩側(cè)小腦半球?qū)ΨQ。小腦及小腦蚓部的后方與枕骨內(nèi)面之間的無(wú)回聲區(qū)即為顱后窩池，測(cè)量小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為顱后窩池大小。正常<10mm；>10mm者，應(yīng)考慮顱后窩池增大。正常胎兒顱后窩池大小為(8.01±1.79)mm，不隨孕周的增大而改變；男性胎兒略大于女性胎兒，分別為(8.63±2.16)mm.(7.87±1.74mm)。二、與染色體異常的關(guān)系對(duì)于單純顱后窩池增大是否需要進(jìn)行胎兒染色體檢查，目前意見尚不統(tǒng)一。在妊娠早期，顱后窩池的大小與胎兒羊膜腔穿刺染色體核型的關(guān)系，在1102例胎兒染色體核型正常，61例胎兒染色體異常。在所有61例非整倍體胎兒中，顱后窩池大小均正常，15例顱后窩池增大者(>10mm)，所有胎兒染色體核型和出生后表現(xiàn)均正常。三、預(yù)后單純顱后窩池增大預(yù)后較佳，但合并其他畸形，預(yù)后與合并畸形的嚴(yán)重程度有關(guān)。有人對(duì)顱后窩池增大的胎兒追蹤至出生后，發(fā)現(xiàn)7例合并其他畸形的顱后窩池增大，其中5例(71%)預(yù)后不良；11例單純顱后窩池增大的胎兒均表現(xiàn)正常。也有小樣本研究認(rèn)為，孩子發(fā)育可能出現(xiàn)遲緩、或身體功能失調(diào)、或記憶力低下、或語(yǔ)言表達(dá)不流暢等。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年11月21日31
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 ?一、畸形特征露腦畸形主要特征為顱骨缺失，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中，腦的表面有腦膜覆蓋，但無(wú)顱骨及皮膚，腦組織結(jié)構(gòu)紊亂、變性、變硬，此類畸形較無(wú)腦畸形為少。露腦畸形亦是前神經(jīng)孔閉合失敗所致。該畸形由于腦的表面沒有顱骨保護(hù)，腦組織在羊水中直接受化學(xué)因素的反復(fù)刺激，加上胎動(dòng)的機(jī)械因素，如胎手反復(fù)碰觸腦組織，腦組織破碎落于羊水中，腦組織逐漸減少，只剩下顱底和面部結(jié)構(gòu)，最終發(fā)展成為無(wú)腦畸形。二、超聲特征超聲圖像特征與無(wú)腦畸形相似，亦可在早孕晚期做出準(zhǔn)確診斷，有報(bào)道露腦畸形在10~11周可正確診斷。如果11周后能夠顯示顱骨回聲，可排除露腦畸形和無(wú)腦畸形。1.胎兒顱骨強(qiáng)回聲環(huán)消失?腦組織浸泡于羊水中，腦的表面不規(guī)則，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常腦內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)分辨不清，腦組織回聲增強(qiáng)，不均勻。2.羊水渾濁大量點(diǎn)狀、絮狀回聲漂浮于羊水中。3.隨著妊娠月份的增長(zhǎng)，胎兒腦組織可越來(lái)越少?最終可顯示不出大腦組織回聲而成為無(wú)腦畸形。亦有露腦畸形直至孕足月腦組織亦未減少，但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯異常。4.常伴羊水過多。5.常合并脊柱裂及其他畸形。6.雙胎或三胎等多胎妊娠時(shí)?亦可合并一胎露腦畸形，另一胎可為發(fā)育正常的胎兒或其他畸形胎兒。三、臨床處理及預(yù)后與無(wú)腦畸形一樣，露腦畸形預(yù)后極差，一般在出生后幾小時(shí)內(nèi)死亡。露腦畸形的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于引起該畸形的病因，由于羊膜破裂引起的露腦畸形無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如果由于單基因異常引起，遺傳方式為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%~50%。單純的露腦畸形的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2%~5%。補(bǔ)充葉酸參見無(wú)腦畸形。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月10日445
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 超聲檢查一旦發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常聲像，則應(yīng)確定哪個(gè)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，有多少結(jié)構(gòu)異常，解剖結(jié)構(gòu)確定后，再進(jìn)一步確定是哪種類型的畸形。腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，常是多處結(jié)構(gòu)異常而不是單一結(jié)構(gòu)異常。此外，檢出腦內(nèi)畸形后，應(yīng)對(duì)腦外結(jié)構(gòu)進(jìn)行仔細(xì)檢查，盡可能明確胎兒是否合并腦外其他器官或系統(tǒng)畸形。腦中線結(jié)構(gòu)畸形主要有胼胝體發(fā)育不全、前腦無(wú)裂畸形、蛛網(wǎng)膜囊腫、Galen靜脈瘤、Dandy-Walker畸形等。主要在丘腦水平橫切面和經(jīng)小腦橫切面顯示這些畸形。中線結(jié)構(gòu)畸形多為對(duì)稱性畸形。如果超聲檢查大腦鐮與大腦縱裂、透明隔腔、第三和第四腦室、兩側(cè)丘腦和小腦及小腦蚓部等中線結(jié)構(gòu)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，那么可以基本排除腦中線結(jié)構(gòu)畸形。如果不能顯示透明隔腔，且雙頂徑測(cè)值異常，此時(shí)應(yīng)仔細(xì)檢查腦中線各結(jié)構(gòu)，對(duì)區(qū)別胼胝體發(fā)育不全和前腦無(wú)裂畸形很有幫助。中線囊性病變用彩色多普勒可以鑒別診斷，如有血流信號(hào)者多為Galen靜脈瘤，而無(wú)血流顯示者，多為蛛網(wǎng)膜囊腫。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月05日66
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2024年04月14日46
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吳慶華主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 孕中期四維排畸時(shí)，超聲提示胎兒透明隔腔狹小常?？梢?，該情況對(duì)胎兒影響如何呢？其發(fā)生原因有哪些？是否與遺傳病關(guān)聯(lián)而必須做羊穿呢？首先我們得先了解什么是透明隔腔。該腔隙指的是腦中線前部?jī)赏该鞲糸g的液體腔，又稱為第五腦室，其由分隔兩側(cè)側(cè)腦室額角的兩層三角形薄膠質(zhì)膜組成并在薄膜之間形成的一潛在腔隙。孕37周后即開始退化，至生后3到6個(gè)月時(shí)，85%者透明隔腔已經(jīng)閉合。如何判斷是否為單純性的狹??？這就需要做好超聲和/或顱腦核磁檢查，排查透明隔腔周圍結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。透明隔腔上有胼胝體，下有腦穹隆，側(cè)壁為透明隔小葉。原始透明隔的形成正是因?yàn)殡蓦阵w向頭部伸展形成，故透明隔腔與胼胝體的發(fā)育密切相關(guān)。透明隔腔無(wú)室管膜，不屬腦室系統(tǒng)，故行核磁檢查未見其他異常，則考慮為單純狹小，通常無(wú)臨床意義，是正常變異，更與遺傳異常沒有本質(zhì)關(guān)聯(lián)。而不能顯示透明隔腔時(shí)，則應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查以明確臨床診斷。常見疾病可見以下三種。1.胼胝體缺失，其典型的超聲表現(xiàn)為橫切面上側(cè)腦室呈“淚滴狀”擴(kuò)張（前窄后寬），側(cè)腦室體部平行排列，冠狀切面上第三腦室擴(kuò)張上移，兩側(cè)側(cè)腦室前角位置異常，間距增大，向兩側(cè)分離，呈“公牛角征”，以上均為是胼胝體缺失的間接征象，直接征象則是核磁檢查，可以明確診斷。2.前腦無(wú)裂畸形，超聲發(fā)現(xiàn)透明隔腔缺如對(duì)前腦無(wú)裂畸形有極大的提示作用。包括無(wú)葉型前腦無(wú)裂畸形、半葉型前腦無(wú)裂畸形等，結(jié)合超聲和核磁檢查均可以明確診斷。3.視隔發(fā)育不良，透明隔腔缺如，側(cè)腦室前角融合呈方形，視神經(jīng)和視交叉發(fā)育不良，導(dǎo)致視敏度下降，且合并下丘腦-垂體功能紊亂，導(dǎo)致個(gè)體智力發(fā)育和視力嚴(yán)重受損。以上情況與染色體異?；騿位蜻z傳病的關(guān)聯(lián)性大，故產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)這些不那么單純的透明隔腔異常時(shí)，應(yīng)特別做好羊水穿刺全面遺傳排查。2024年01月08日251
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2022年03月12日405
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杜燕主任醫(yī)師 西安市第九醫(yī)院 超聲科 單臍動(dòng)脈咋辦？這真嚇人，因?yàn)槟殠翘旱纳€。單臍動(dòng)脈這較常見，多達(dá)百分之一的單胎妊娠和百分之五的多胎妊娠都會(huì)發(fā)生單臍動(dòng)脈。臍帶通常有三條血管:一條臍靜脈向胎兒輸送營(yíng)養(yǎng)和富氧血液，另外兩條動(dòng)脈將廢物排回胎盤。單臍動(dòng)脈發(fā)生在只有一條動(dòng)脈發(fā)育或者兩條動(dòng)脈中的一條發(fā)生堵塞時(shí)候。帶有一條臍動(dòng)脈的臍帶也被稱為“雙血管臍帶”，因?yàn)樗话粭l動(dòng)脈和一條靜脈。雖然這種缺陷通常是無(wú)害的，但是它也有極個(gè)別有染色體異常，比如唐氏綜合癥。如果我們?cè)诔暡ㄉ峡吹絾文殑?dòng)脈，我們將詳細(xì)檢查胎兒。單臍動(dòng)脈與心臟和腎臟等其他器官系統(tǒng)問題的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。我們還將通過血液檢測(cè)或其他篩查來(lái)檢查母親染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。在評(píng)估結(jié)束時(shí)，如果僅僅單臍動(dòng)脈，其它都OK，那么幾乎沒有理由擔(dān)心孩子的健康。要有信心！2022年01月27日1122
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林超副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 傳統(tǒng)產(chǎn)科都是做B超檢查的，畢竟簡(jiǎn)單方便，但B超影像是超聲的聲波圖，一般人都看不懂，而且超聲波對(duì)展現(xiàn)組織的立體形態(tài)有很大的局限性。大腦結(jié)構(gòu)是非常復(fù)雜的，腦子里有不同形狀的腦葉、腦溝回，有不規(guī)則的側(cè)腦室、后顱窩池、透明隔，超聲波反射的信號(hào)受超聲探頭的角度、距離的影響，精確度有限，而且探頭只能靠移動(dòng)來(lái)掃描，沒有整體觀。打個(gè)比方就好比有個(gè)花園，里面有池塘、草坪、亭子和彎彎曲曲的小路，B超就像一個(gè)盲人拄著拐杖一路走一路敲，根據(jù)聲音來(lái)判斷局部信號(hào)有沒有異常，但看不到池塘、草坪的形狀和花園的全貌。而磁共振就像一架無(wú)人機(jī)，在花園上空直接拍個(gè)照，花園里各位置的結(jié)構(gòu)一目了然。而且B超沒有圖像，只有簡(jiǎn)單的文字描述，就像要描述一個(gè)人的長(zhǎng)相，說(shuō)了半天還不如直接看照片來(lái)得清楚，何況描述的文字還受主觀感覺的影響，不一定客觀、準(zhǔn)確。B超醫(yī)生也不懂腦解剖的原理，所以讓B超醫(yī)生判斷腦子發(fā)育有沒有問題，這就超出她們的專業(yè)范圍了。再說(shuō)了，腦實(shí)質(zhì)和腦溝回以及腦室的不規(guī)則形態(tài)以及發(fā)育成熟程度，文字怎么描述？靠一個(gè)數(shù)字能知道長(zhǎng)什么樣嗎？磁共振成像，就好比把一個(gè)土豆橫切或者豎切，切成10片或者20片，然后每一片拍照，這樣就能清楚的了解土豆內(nèi)部的細(xì)微結(jié)構(gòu)。有了照片，既清楚又客觀，有沒有問題一目了然，報(bào)告都可以不看。那么產(chǎn)科醫(yī)生為什么不喜歡開磁共振檢查呢？因?yàn)楫a(chǎn)科醫(yī)生也不懂腦外科的專業(yè)知識(shí)，不會(huì)看磁共振片子，她們習(xí)慣看B超報(bào)告。如果B超提示有問題，應(yīng)該先做磁共振確認(rèn)到底有沒有問題。沒問題，就按正常對(duì)待；有問題，再考慮要不要做臍帶血穿刺或羊水穿刺查找原因，但不一定查得到確切的原因。（歡迎轉(zhuǎn)發(fā)，給焦慮的孕媽指引一個(gè)方向，少走彎路。）如果您有胎兒腦發(fā)育方面的問題，歡迎在線咨詢或來(lái)我門診面診，門診當(dāng)天掛產(chǎn)前咨詢的號(hào)即可。我的門診時(shí)間：周二全天；周五下午。門診地點(diǎn)：浙江杭州濱盛路3333號(hào)浙大兒院濱江院區(qū)門診四樓I區(qū)掛號(hào)方式：浙大兒院APP掛號(hào)；微信或支付寶里醫(yī)療健康；網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)；門診當(dāng)天加號(hào)。2021年09月23日8602
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鐘微主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒臍膨出該怎么辦？ 準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來(lái)做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過程中發(fā)現(xiàn)了胎兒臍膨出該怎么辦呢？1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來(lái)會(huì)變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個(gè)缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖（1）正常臍帶（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）圖（2）臍膨出（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）2、寶寶在媽媽肚子里為何會(huì)發(fā)生臍膨出？ 寶寶發(fā)育到第6~10周的時(shí)候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長(zhǎng)的腸管，這時(shí)寶寶就會(huì)很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個(gè)“房間”--臍腔，先待在這個(gè)臨時(shí)蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會(huì)迅速長(zhǎng)大，腸子才會(huì)從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。圖（3）（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)） 這個(gè)神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時(shí)改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出圖（4）（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會(huì)感自責(zé)，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實(shí)這是因?yàn)槟撤N原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無(wú)需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產(chǎn)前評(píng)估需要做哪些檢查？胎兒臍膨出需要進(jìn)行以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測(cè)胎兒染色體基因。②胎兒三級(jí)超聲，對(duì)全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，排查有無(wú)合并其他畸形。③胎兒超聲心動(dòng)圖，評(píng)估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要進(jìn)行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，可為寶寶提供出生后第一時(shí)間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體分娩方案需要治療團(tuán)隊(duì)的產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，醫(yī)生們會(huì)全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會(huì)在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出。（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過包扎或手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長(zhǎng)的。7、臍膨出可以去哪里找專家就診？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是怎樣對(duì)臍膨出寶寶實(shí)施一體化管理的？第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評(píng)估開通綠色通道，方便盡快完善以下檢查：胎兒三級(jí)會(huì)診B超、胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會(huì)診咨詢胎兒會(huì)診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會(huì)根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的專家們討論后，會(huì)安排有經(jīng)驗(yàn)的母胎醫(yī)學(xué)專家對(duì)寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)治療。第四步：生后治療胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。我們外科團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進(jìn)寶寶的情況，因此對(duì)寶寶的病情已經(jīng)了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經(jīng)過深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后作出的慎重決定。第五步：遠(yuǎn)期隨訪我們團(tuán)隊(duì)在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長(zhǎng)期和持續(xù)的營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育方面一系列的咨詢和指導(dǎo)。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會(huì)診”只需8步?。?！地址：廣州市天河區(qū)金穗路9號(hào)門診二樓診會(huì)診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號(hào)線體育西站G出口或地鐵3號(hào)線、5號(hào)線A2出口。2021年08月14日2638
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