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吳麗敏主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 婦產(chǎn)科 唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此國家將唐氏篩查列為孕婦產(chǎn)前常規(guī)篩查項(xiàng)目。 一、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測俗稱“高級唐篩”，相比普通唐篩，其高級之處有: 1.比普通唐篩檢出率高 中孕唐篩對胎兒染色體異常的檢出率約為60-70%，漏檢率可高達(dá)30-40%；而無創(chuàng)的檢出率可達(dá)99%，誤診漏診率極低； 2.比普通唐篩多檢測一條13號染色體 絕大部分人類染色體非整倍體異常都無法出生存活，僅13.18.21.X.Y染色體異常可出生，13號染色體三體胎兒出生后有嚴(yán)重畸形和智力低下。 3.檢測手段更先進(jìn) 無創(chuàng)用了新一代高通量測序方法，直接檢測游離到孕婦體內(nèi)的胎兒DNA量，唐篩是根據(jù)2-3項(xiàng)生化結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡、孕周推算出風(fēng)險(xiǎn)值。 二、無創(chuàng)相比唐篩也有其不足之處: 1.費(fèi)用高 唐篩費(fèi)用才數(shù)百元，無創(chuàng)費(fèi)用則需1600元，有的基層醫(yī)院收費(fèi)更是高達(dá)2500-2800元，檢測前請患者一定問清價(jià)格，不同的醫(yī)院檢測費(fèi)用差距可有上千元； 2.不檢測開放性神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn) 四維彩超是開放性神經(jīng)管畸形檢測金標(biāo)準(zhǔn)，隨著該項(xiàng)目成為孕婦常規(guī)檢查項(xiàng)目，開放性神經(jīng)管畸形問題已基本解決，不再依賴唐篩。 準(zhǔn)媽媽切不可以為無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)就萬事大吉，20-28周還必須做一個(gè)排畸的四維彩超，必要時(shí)還需做一個(gè)孕晚期的彩超。因?yàn)闊o創(chuàng)僅檢測染色體異常，但胎兒的先天缺陷也可由非染色體異常因素所致。 唐篩低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也需要做四維彩超，一是由于唐篩漏檢率高，二是由于唐篩僅預(yù)測了神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)，不能反映其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常。 胎兒系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形需由四維彩超診斷，唐篩/無創(chuàng)加上大排畸的四維彩超是每位孕婦推薦必做項(xiàng)目。 本文系吳麗敏醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年07月09日
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馮天鷹主任醫(yī)師 深圳市寶安區(qū)中心醫(yī)院 超聲醫(yī)學(xué)科 正常情況下，超聲的篩查在整個(gè)孕期中應(yīng)做4-5次，各個(gè)時(shí)間段我們的檢查重點(diǎn)有所不同。首先，在孕早期5-8周左右，當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)可能懷孕后，我們做的第一次超聲，應(yīng)重點(diǎn)看是否宮內(nèi)妊娠還是宮外妊娠、確定單胎妊娠還是多胎妊娠；在11周到13周+6天，需要做一次超聲檢查，重點(diǎn)篩查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT），同時(shí)可以對胎兒的鼻骨、耳廓、四肢做一個(gè)評價(jià)。在20-24周做胎兒系統(tǒng)性畸形篩查，也叫3級畸形篩查，這是孕期最重要的一次畸形排查，對神經(jīng)系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、運(yùn)動系統(tǒng)等作出畸形排查。在28-32周進(jìn)行第二次系統(tǒng)篩查，實(shí)際上也是20-24周的3級畸形篩查的一個(gè)查缺補(bǔ)漏上午檢查。同時(shí)要注意胎兒生長測量。在臨產(chǎn)前，38周后重點(diǎn)檢查羊水、胎盤、胎方位等，同時(shí)注意胎兒晚期發(fā)生的畸形。這幾次檢查中，孕中期是胎兒畸形篩查的最佳時(shí)期，篩查的優(yōu)勢：胎兒的發(fā)育足夠大，羊水量較多，受骨回聲影響較小，胎兒活動靈活、胎兒各器官結(jié)構(gòu)顯示清晰，便于胎兒畸形的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷。如果胎兒過大，受體位影響，有些部位顯示不清，影響診斷。本文系馮天鷹醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年05月18日5084
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楊綱副主任醫(yī)師 華西醫(yī)院 小兒外科 產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高使得越來越多的先天性膈疝在產(chǎn)前得到診斷，在一些經(jīng)驗(yàn)豐富的機(jī)構(gòu)，90%以上都可以得到產(chǎn)前診斷。多數(shù)是在孕16周后，也有個(gè)別直到孕晚期才能發(fā)現(xiàn)。這樣，就讓患兒的父母有充分的時(shí)間進(jìn)行咨詢、學(xué)習(xí)和思考下一步計(jì)劃。因?yàn)橄忍煨噪躔薜奶幚硇枰獙I(yè)的多學(xué)科協(xié)作，所以需要轉(zhuǎn)診的有豐富經(jīng)驗(yàn)和設(shè)備條件的的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行分娩。那么在產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有膈疝后應(yīng)該怎么辦，了解些什么信息和進(jìn)一步作什么檢查呢？首先，雖然產(chǎn)前超聲對先天性膈疝的準(zhǔn)確率已經(jīng)很高了，但是仍然存在鑒別診斷的問題。一些疾病可能很類似超聲的膈疝改變，比如某些先天性肺氣道畸形、支氣管源性囊腫、支氣管閉鎖、隔離肺和膈膨升等。這些病的治療方法和預(yù)后與膈疝完全不同，應(yīng)該盡可能明確診斷。首先可以選擇對小兒先天性畸形更有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院和超聲醫(yī)生，多作幾次超聲檢查，超聲檢查的準(zhǔn)確率和超聲醫(yī)生的專業(yè)經(jīng)驗(yàn)關(guān)系是比較大的，有些醫(yī)生對這方面經(jīng)驗(yàn)比較多，見得比較多，自然準(zhǔn)確率要高一些。其次，我們建議懷疑先天性膈疝的患兒要做胎兒磁共振檢查，磁共振對于軟組織結(jié)構(gòu)的分辨率很高，可以準(zhǔn)確判斷疝入的器官是什么，如腸道、腎、脾臟和肝臟。超聲的圖像只有超聲醫(yī)生能看到，磁共振的圖像小兒外科醫(yī)生、影像科醫(yī)生、產(chǎn)科醫(yī)生都可以看到，有利于治療方案的制訂。順便說一句，超聲和磁共振檢查對胎兒是非常安全的。其次，在診斷了先天性膈疝后，父母都會問治療效果怎么樣，這也是醫(yī)生所關(guān)心的問題。膈疝總體來說是一種嚴(yán)重的先天性畸形，過去死亡率達(dá)到50%（包括產(chǎn)前診斷的），近年來隨著治療技術(shù)的提高，發(fā)達(dá)國家有報(bào)道存活率可達(dá)到70%以上。產(chǎn)期預(yù)測患兒的病變嚴(yán)重的程度和存活的幾率對于家長和醫(yī)生進(jìn)行決策非常重要。1.診斷的時(shí)間：產(chǎn)前診斷和膈疝一般比產(chǎn)后發(fā)生的要嚴(yán)重得多，有人認(rèn)為在孕24周前診斷的膈疝治療效果更差，但并未得到證實(shí)，至少對沒有明顯伴發(fā)的患兒來說，早期診斷后孕晚期診斷效果是相似的。2.肝臟的位置：肝臟是否疝入胸腔對于預(yù)后判斷有較大的意義，肝臟疝入提示病變更嚴(yán)重，術(shù)后需要呼吸支持的時(shí)間更長，同時(shí)缺損可能更大，更可能需要假體材料進(jìn)行修補(bǔ)。3.胎兒肺頭比（LHR）：主要用于判斷胎兒肺發(fā)育的情況。采用超聲測量健側(cè)肺的面積和胎兒頭圍，兩者的比例就是肺頭比。孕32周前的肺頭比意義較大。多數(shù)報(bào)道認(rèn)為如果LHR大于1.0，胎兒生后存活率比較高。因?yàn)長HR隨胎齡的增加本身有較大變化，所以采用與正常同齡胎兒相比較的O/E-LHR可能更準(zhǔn)確，左側(cè)膈疝的O/E-LHR小于25%預(yù)后不良。4.胎兒總肺容積（TFLV）：可以采用超聲或MRI測量胎兒總肺容積來判斷肺發(fā)育情況。目前應(yīng)用尚不是太多，但準(zhǔn)確率可能會比較高。其他一些解剖改變，比如羊水過多，胃的位置，是左側(cè)還是右側(cè)的膈疝，縱隔偏移等指標(biāo)對預(yù)后都沒有太大的影響。第三，先天性膈疝的合并畸形發(fā)生率是比較高的，產(chǎn)前懷疑先天性膈疝后，要及時(shí)完善其他的篩查，至少在常規(guī)檢查的基礎(chǔ)之上，必須完成染色體檢查和胎兒心臟超聲檢查。嚴(yán)重合并畸形除了本身需要評估外，還會大大增加膈疝的死亡率。診斷先天性膈疝后，治療從診斷的那一刻就正式開始了，很多患兒出生后會發(fā)生嚴(yán)重的缺氧和窒息，誘發(fā)更嚴(yán)重的肺動脈高壓。為了減少缺氧、盡快保持患兒呼吸循環(huán)的穩(wěn)定，很多在生后就需要立即行氣管插管、輔助呼吸。患兒的轉(zhuǎn)運(yùn)也有很大的風(fēng)險(xiǎn)，因此我們建議先天性膈疝都應(yīng)該有條件的醫(yī)院的分娩，讓患兒得到最好的救治。目前，我們已經(jīng)建立了先天性膈疝的綠色通道，盡力保證孕婦和新生兒的入院救治。本文系楊綱醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2016年09月22日11602
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房勇副主任醫(yī)師 山東頤養(yǎng)健康集團(tuán)肥城醫(yī)院 產(chǎn)科 患者提問：疾病:孕婦胎兒顱后窩池10.4怎么辦病情描述:11月七日，在鄭州婦幼保健院，做B超檢查胎兒后腦窩池12.5毫米！然后第二天在鄭州大學(xué)一附院！做核磁共振是21毫米！不知道為什么差這么多，我第二天又做超聲檢查還是12.5 求助醫(yī)生核磁做的對嗎，做核磁的是二十多歲女醫(yī)生，前天在婦幼保健院也碰到一個(gè)和我一樣的，孕婦，她超聲是12.3然后一到第一附屬醫(yī)院做核磁也是20左右！神經(jīng)科的醫(yī)生，只看核磁共振，說比超聲做的準(zhǔn)些，意思說胎兒不能要了，要是要的話，半歲要開顱手術(shù)！風(fēng)險(xiǎn)大！婦產(chǎn)科的醫(yī)生看超聲還可以觀查！核磁共振的不能和超聲的做比較！希望提供的幫助:請醫(yī)生給我一些治療上的建議所就診醫(yī)院科室:信陽市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科鄭州婦幼保健院 產(chǎn)前咨詢和婦產(chǎn)科，神經(jīng)科肥城礦業(yè)中心醫(yī)院產(chǎn)科房勇回復(fù)：您好！首先請您不要著急。一般來說，孕期檢查以彩超為主，其準(zhǔn)確率是很高的。在臨床上，彩超發(fā)現(xiàn)胎兒后腦窩池較寬也比較常見，通常的標(biāo)準(zhǔn)為：小于1.0cm多為正常，1～1.5cm為可疑，大于1.5cm為高度懷疑有畸形。您的兩次彩超檢查均為1.2cm左右，最多為可疑；且胎兒的發(fā)育是一個(gè)過程，隨著妊娠的進(jìn)展，多數(shù)會發(fā)育為正常。所以建議您定期復(fù)查，以觀察后腦窩池的變化，若持續(xù)減小，估計(jì)問題不大，可保留胎兒，若不減小或繼續(xù)增大，請慎重考慮是否放棄。本文系房勇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2015年11月11日6213
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