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陳江海主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 手外科 這個(gè)孩子左右手和右腳是被羊膜帶纏繞了，也就是我們說的束帶綜合征，也稱先天性環(huán)狀縮窄帶綜合征。它是在胎兒發(fā)育之初，由于羊膜帶纏繞阻礙了肢體部分的正常發(fā)育，漸形成了縮窄環(huán)。媽媽在一旁很自責(zé)，說在懷孕的時(shí)候，特別是孕后期，能感受到孩子24小時(shí)都在肚子里動(dòng)，在向自己求救，但自己也沒有發(fā)現(xiàn)，讓孩子成了這樣。我安慰道，“這不怪你。即使發(fā)現(xiàn)了，你們也不會(huì)不要他，孩子智力和身體發(fā)育都沒問題?！卑职植凰佬?，問道：“是不是在肚子里也可以手術(shù)？”?“是的，宮腔鏡。大的纏繞宮腔鏡手術(shù)相對(duì)好辦一點(diǎn)，而且這個(gè)手術(shù)是有創(chuàng)的。”我回答，并補(bǔ)充道：“現(xiàn)在最關(guān)鍵的是松解左手和右腳的束帶，右手已經(jīng)被截?cái)嗔?，不建議再去干預(yù)?！贝藭r(shí)，診室一片安靜。過了一會(huì)兒，媽媽回過神來，說道：“那還是先手術(shù)，盡快給孩子松解一下?！彼械氖虑槎紩?huì)好起來，希望爸爸媽媽和孩子都可以堅(jiān)強(qiáng)起來！2024年05月15日
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李喜蓮副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 產(chǎn)科 石女士懷孕22周了，和其他孕媽一樣，即將迎來產(chǎn)檢中的重要一環(huán)——胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查，也就是我們常說的“大排畸”。然而，緊張又興奮的她看到檢查結(jié)果時(shí)，心都涼了半截：胎兒胸腔內(nèi)見無回聲暗區(qū)，考慮膈疝可能，建議做產(chǎn)前診斷，。膈疝是什么意思？為什么我的寶寶會(huì)有膈疝呢？惴惴不安的石女士來到紅房子醫(yī)院，希望尋求專業(yè)的產(chǎn)科醫(yī)生的解答和建議。 膈疝到底是怎么一回事呢 一、先天性膈疝（CDH）是怎么形成的？ 膈肌是我們?nèi)梭w內(nèi)分隔胸腔和腹腔的重要結(jié)構(gòu)，同時(shí)對(duì)我們的呼吸功能非常重要。我們平時(shí)的一呼一吸均伴隨著膈肌的升降，它的升降運(yùn)動(dòng)使得胸腔擴(kuò)大和縮小來協(xié)助我們呼氣和吸氣。但如果胎兒在孕4-10周期間發(fā)生膈膜異常閉合，即膈肌發(fā)育不良，則原本位于腹腔的內(nèi)臟會(huì)發(fā)生異位，突入胸腔，便形成了膈疝。膈疝的患病率為1-4/10,000例活產(chǎn)兒，80%-85%的膈疝發(fā)生在左側(cè)，10%-15%發(fā)生在右側(cè)，雙側(cè)發(fā)生率不到2%。 二、先天性膈疝的發(fā)病原因 目前膈疝的具體原因未知，可能與遺傳有，。但不像其他遺傳病，大多數(shù)先天性膈疝的發(fā)病并不出現(xiàn)家族聚集性，即使曾生育過膈疝的胎兒，下一胎仍為膈疝的概率也很小。環(huán)境或藥物因素也有一定影響，目前認(rèn)為與維生素A缺乏癥、使用沙利度胺、抗癲癇藥、奎寧等有關(guān)。此外，孕期接觸致畸物質(zhì)、感染等也能發(fā)生胎兒先天性膈疝。 三、先天性膈疝對(duì)胎兒和（或）新生兒有什么影響？ 雖然膈肌缺損可通過手術(shù)修復(fù)，但宮內(nèi)發(fā)生內(nèi)臟疝出可能對(duì)胎兒心、肺及腹腔臟器均產(chǎn)生影響。 1、肺：膈疝同側(cè)和對(duì)側(cè)的肺部均可發(fā)生肺血管發(fā)育和功能異常。膈疝同側(cè)肺部受累最嚴(yán)重，如果縱隔移位并壓迫到對(duì)側(cè)肺部，對(duì)側(cè)肺部通常也會(huì)受到影響，導(dǎo)致胎兒先天性肺發(fā)育不良。所以寶寶出生后可能短時(shí)間可內(nèi)發(fā)生呼吸窘迫，部分可進(jìn)展為新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓，嚴(yán)重影響寶寶的心肺功能。 2、心臟：左側(cè)膈疝伴心臟和大血管移位可能會(huì)導(dǎo)致左心發(fā)育不良綜合征，同時(shí)還可引起心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育不全、心功能低下、心臟位置改變等不良結(jié)局。 3、腹腔臟器：左側(cè)膈疝最常導(dǎo)致胃移位，少數(shù)可能會(huì)累及肝臟；而右側(cè)膈疝中幾乎總是可見肝臟上移。左右兩側(cè)膈疝均可能累及小腸或大腸。當(dāng)寶寶的消化道受到壓迫影響時(shí)，影響其吞咽消化功能，可引起媽媽羊水過多。 四、孕期發(fā)現(xiàn)膈疝該怎么辦呢？ 如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒先天性膈疝，那這個(gè)寶寶還可不可以要呢？需要綜合以下幾個(gè)方面考慮： 1、完善檢查，除外嚴(yán)重病變 約30%-50%的先天性膈疝可能伴有其他異常，包括重要結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常和/或單基因病。且伴發(fā)以上異?；螂躔迖?yán)重，伴大部分肝疝入、胎兒肺容量較低的胎兒出生后預(yù)后較差。所以，發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝時(shí)，要仔細(xì)排查是否合并其他胎兒結(jié)構(gòu)異常，并行產(chǎn)前診斷如羊水穿刺以了解是否為染色體異常胎兒。另外可行胎兒MRI以確定疝入肝臟和其他疝入內(nèi)臟的位置，估計(jì)肺容量，并尋找伴發(fā)畸形；以及胎兒超聲心動(dòng)圖，以檢測(cè)有無心臟結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.充分準(zhǔn)備，多科室各顯神通 如果產(chǎn)前經(jīng)各項(xiàng)檢查評(píng)估，胎兒無明顯染色體及結(jié)構(gòu)畸形，在孕晚期還需要產(chǎn)科、新生兒科、小兒外科及麻醉科等多學(xué)科會(huì)診，以制定充分、有效的產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)后診療方案。 最后再來看看石女士和寶寶的情況，石女士羊水穿刺、胎兒MRI以及心超均未發(fā)現(xiàn)異常，孕期隨訪疝內(nèi)容物無明顯增加。孕39周時(shí)我們給石女士做了剖宮產(chǎn)，術(shù)前已與我院兒科和兒科醫(yī)院充分溝通，手術(shù)當(dāng)日，兒科醫(yī)生提前做好搶救準(zhǔn)備，新生兒娩出后立即行氣管插管，并于當(dāng)天轉(zhuǎn)兒科醫(yī)院，出生后第三天在微創(chuàng)下行膈肌修補(bǔ)術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后第五天順利出院。 回顧這名膈疝寶寶從妊娠期到出生后這一路不平凡的經(jīng)歷，我們感受到了產(chǎn)前的綜合評(píng)估、圍產(chǎn)期的嚴(yán)密監(jiān)測(cè)以及出生后理想的治療管理措施，為寶寶出生后的存活和發(fā)育奠定了良好基礎(chǔ)，我們希望這名膈疝寶寶能夠茁壯成長起來，擁有健康美好的人生。2021年09月05日1149
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喬娟主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 1. 胎兒鏡手術(shù)要去手術(shù)室，需要麻醉監(jiān)護(hù)。 2. 胎兒鏡手術(shù)是局麻手術(shù)，孕婦可以正常吃飯喝水，不需要禁飲禁食。 3. 術(shù)中需要留置導(dǎo)尿，但一般手術(shù)結(jié)束就可以拔除，返回病房后可以正常如廁。 4. 胎兒鏡手術(shù)是微創(chuàng)手術(shù)，3mm小口子，不需要縫合，不需要拆線，切口換藥即可。 5. 最后奉送胎兒鏡手術(shù)流程示意： 第一步：我們會(huì)進(jìn)行非常詳細(xì)地超聲評(píng)估。 第二步：我們會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的術(shù)前溝通。以雙胎輸血綜合征為例，下面○標(biāo)注的就是供血兒向受血兒輸血的交通支，我們胎兒鏡手術(shù)就是要把這些辦壞事的交通血管用激光凝固掉，讓兩個(gè)寶寶各用各的血，不要相互輸血。 第三步：我們會(huì)推著笨重的胎兒鏡儀器、超聲儀器和激光設(shè)備進(jìn)入手術(shù)室做準(zhǔn)備。 第四步，如果孕期沒有產(chǎn)前診斷，術(shù)中會(huì)先抽取羊水，送查寶寶的染色體基因。 第五步，超聲引導(dǎo)，局步麻醉，穿刺，進(jìn)行胎兒鏡手術(shù)。 胎兒鏡下找到這些相互輸血的血管交通支，用激光凝固阻斷。 胎兒鏡下還能看看寶寶的小腳丫、小嘴巴～ 胎兒鏡手術(shù)期間，孕媽媽也可以看到這些超聲和胎兒鏡畫面，愉快輕松，完全不必緊張～ 我是一名產(chǎn)科醫(yī)生，也是胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生，更是兩個(gè)孩子的母親，珍愛每個(gè)生命，是我們永恒的信念！ 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心會(huì)一直為您保駕護(hù)航！2021年04月23日3799
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黃泳華主任醫(yī)師 江門市中心醫(yī)院 產(chǎn)科 右鎖骨下動(dòng)脈迷走，和迷走右鎖骨下動(dòng)脈（ARSA）是一個(gè)意思，是指右鎖骨下動(dòng)脈走行出現(xiàn)變異，發(fā)生率大約0.5-2%。正常情況下右鎖骨下動(dòng)脈起源于無名動(dòng)脈（又稱頭臂干）（圖1），但ARSA胎兒的右鎖骨下動(dòng)脈走向發(fā)生了異常，它不是起源于無名動(dòng)脈，而是從左鎖骨下動(dòng)脈外側(cè)的主動(dòng)脈弓上發(fā)出，然后從左向右繞過食管及氣管的后方（圖2）。雖然血管起源發(fā)生了迷路，但血流還是通暢的，不影響正常的血液供應(yīng)，一般無癥狀。少數(shù)情況下，如果環(huán)繞食管及氣管的右鎖骨下動(dòng)脈對(duì)食管及氣管發(fā)生壓迫，那么就可能會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的一些癥狀，如吞咽困難或呼吸困難，但這種情況少見。右鎖骨下動(dòng)脈迷走的胎兒可能合并心臟畸形及其他器官畸形，或超聲軟指標(biāo)異常（如側(cè)腦室增寬、腎盂增寬、長骨短等），以及胎兒染色體異常。如果胎兒三維超聲及胎兒心臟彩超沒有發(fā)現(xiàn)異常，只是單純的右鎖骨下動(dòng)脈迷走，那么胎兒正常的可能性很大。相反，如果存在心臟畸形、其他超聲結(jié)構(gòu)異常，或者多個(gè)超聲指標(biāo)異常，那么，胎兒合并染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增高，需要臍帶血或羊水檢查，了解胎兒是否有染色體異常。如果右鎖骨下動(dòng)脈迷走并發(fā)胎兒多發(fā)畸形，提示胎兒預(yù)后不好，不建議保留胎兒。因此右鎖骨下動(dòng)脈迷走是否可以保留，主要取決于胎兒是否合并心臟及其他器官畸形，以及胎兒染色體是否異常等。 本文是江門市中心：黃泳華、吳海濤、吳欣新版權(quán)所有，未經(jīng)同意請(qǐng)勿轉(zhuǎn)發(fā)。2020年03月28日17820
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 1.什么叫臍膨出？在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會(huì)變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個(gè)缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖1 正常臍帶 圖2 臍膨出2、 寶寶在媽媽肚子里為什么會(huì)得臍膨出？寶寶在媽媽子宮里發(fā)育到第6~10周的時(shí)候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長的腸管，這時(shí)寶寶就會(huì)很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個(gè)“房間”--臍腔，先待在這個(gè)臨時(shí)蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會(huì)迅速長大，腸子才會(huì)從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。這個(gè)神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時(shí)改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出。3、 寶寶得了臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會(huì)瞬間感到很崩潰，覺得對(duì)不住親愛的寶貝，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實(shí)這是因?yàn)槟撤N原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情才利于寶寶的發(fā)育。4、臍膨出嚴(yán)重嗎？寶寶出生以后能像正常孩子一樣成長嗎？臍膨出有時(shí)候會(huì)合并其他的先天性畸形或呈現(xiàn)綜合征發(fā)病，比如：先天性心臟病、唐氏綜合征等等，評(píng)估臍膨出嚴(yán)不嚴(yán)重關(guān)鍵要看寶寶是否伴有上述畸形。需要做一些檢查，比如染色體基因檢測(cè)和影像學(xué)檢查，然后，醫(yī)生們會(huì)根據(jù)檢查結(jié)果，給出一個(gè)綜合的評(píng)估。大部分臍膨出寶寶生后治療效果良好，治療后可像普通小朋友一樣生長發(fā)育和正常生活學(xué)習(xí)。5、評(píng)估需要做哪些檢查？通常需要做以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測(cè)胎兒染色體基因；②胎兒三級(jí)超聲，對(duì)全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，有無合并其他畸形；③胎兒超聲心動(dòng)圖，評(píng)估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要補(bǔ)充胎兒核磁共振檢查。6、可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？臍膨出寶寶出生后需要得到及時(shí)的治療，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷 科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，可為寶寶從出生到生后提供第一時(shí)間救治。通常小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍 膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體還需要治療團(tuán)隊(duì)的醫(yī)生根據(jù)母親因素和胎兒因素來決定。7、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，治療方案需要外科醫(yī)生和監(jiān)護(hù)室醫(yī)生根據(jù)寶寶的全身情況、臍膨出的類型來決定，不可一概而論。一般來說，小型臍膨出，出生后可在新生兒期直接手術(shù)修復(fù)；巨型臍膨出則要復(fù)雜一些，醫(yī)生們會(huì)全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會(huì)在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出；（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶，是能度過包扎或是手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長的。8、手術(shù)大概需要多少費(fèi)用？手術(shù)費(fèi)用不貴，單純的臍膨出一般3-5萬就可以了。確實(shí)經(jīng)濟(jì)困難的家庭，如果能提供相關(guān)證明，在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心接受治療的寶寶可以申請(qǐng)關(guān)于臍膨出的愛心慈善基金，愛心基金可負(fù)擔(dān)一部分費(fèi)用，詳細(xì)流程可向胎兒會(huì)診中心或是寶寶住院科室的醫(yī)生、護(hù)士咨詢。9、可以去哪里找專家就診。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、生后的一體化管理。10、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是怎樣對(duì)臍膨出寶寶實(shí)施一體化管理的？爸爸媽媽們可以先熟悉一下我院胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)安排的就診全套流程: 第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評(píng)估：開通綠色通道，盡早完善以下檢查：胎兒三級(jí)會(huì)診B超、胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍 血檢查。 第二步：胎兒會(huì)診咨詢：胎兒會(huì)診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會(huì)根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。 第三步：產(chǎn)前管理：胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的專家們商量后，會(huì)安排有經(jīng)驗(yàn)的母胎醫(yī)學(xué)專家對(duì)寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)治療。 第四步：生后治療：胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。和其他外科醫(yī)生不一樣的是，我們外科團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生們從一開始就貼身跟進(jìn)寶寶了，因此對(duì)寶寶的病情已經(jīng)了如指掌了，后續(xù)的治療方式都是深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后的慎重決定了。 第五步：長期隨訪：我們團(tuán)隊(duì)在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長期、持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面的一系列咨詢和指導(dǎo)。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科胎兒醫(yī)學(xué)中心2020年03月19日8548
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朱偉主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 手外科 短指是指手的骨結(jié)構(gòu)成分存在，但其一個(gè)或多個(gè)骨結(jié)構(gòu)的短小，是先天畸形的常見表現(xiàn)形式。可有遠(yuǎn)節(jié)短指、中節(jié)短指和近節(jié)短指，及掌骨短小所致的短指。短指對(duì)手的功能和外觀的影響取決于短小的程度和其它手指的狀況。短指畸形的分類比較復(fù)雜，以改良Bell分類為例：A型基本特征A1中節(jié)指骨短小，有時(shí)與遠(yuǎn)節(jié)指骨融合。A2短小的三角形指骨，食指或第二足趾的中節(jié)趾骨短小。A3小指中節(jié)短小的菱形或三角形。A4食指和小指中節(jié)指骨短小。A5手指和足趾中節(jié)指骨缺損，指甲發(fā)育不良。B 型遠(yuǎn)節(jié)指骨發(fā)育發(fā)育不良，指甲缺損。C型食指和中指中節(jié)指骨短小，小指中節(jié)指骨為三角形，食指和中指指節(jié)增多伴尺偏。D型拇指遠(yuǎn)節(jié)指骨短小。E型E1-3掌骨/跖骨短小。等等治療：取決于手指短小的程度，伴發(fā)畸形，其它手指的情況等。無論是患者、家長，還是醫(yī)生，都應(yīng)理性考慮手指延長術(shù)會(huì)帶來潛在的問題。包括術(shù)后關(guān)節(jié)僵硬、攣縮，以及功能的喪失。手指延長需要進(jìn)行截骨，延長到預(yù)定的長度后需要骨移植。掌骨延長需要松解軟組織、重建掌骨頭間韌帶、骨間肌起點(diǎn)前移等。還可以選擇外固定支架延長術(shù)，平均可延長1.5CM。建議：單純指骨短小盡量不要手術(shù)，一般無明顯的手功能障礙，延長術(shù)難度大，常引起手指的僵硬或攣縮，外形也不盡滿意。如指骨短小合并其他畸形如成角畸形時(shí)采用延長技術(shù)，同時(shí)糾正成角畸形。掌骨短小，推薦采用延長術(shù)，特別是中央列掌骨短小引起的短指更為適宜。采用外固定支架牽引，橫行截骨術(shù)后4-7天開始牽引，每天2次，每次0.25-0.5mm,持續(xù)牽引到所需長度。拍X光片，骨折愈合后去除外固定架。如骨折不愈合，則需要植骨。2019年08月14日4093
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湯萍萍副主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 產(chǎn)科 說起大名鼎鼎的的葉酸，幾乎所有的備孕和孕期女性都不陌生。隨著大家對(duì)優(yōu)生優(yōu)育需求的提高，越來越多的女性有了動(dòng)力去克服惰性，愿意每日吃這么一粒小藥片來提高胎兒的優(yōu)生率。而且咱們中國的孕婦特別有專研精神，不畏辛苦，海淘網(wǎng)購的發(fā)達(dá)造就了我們產(chǎn)科醫(yī)生在門診可以看到世界各地的葉酸制劑，那么，到底應(yīng)該怎么選擇葉酸制劑、在什么時(shí)間吃葉酸才科學(xué)呢，今天我們就來聊一下這個(gè)話題。首先我們來了解一下葉酸的前世今生。第一個(gè)認(rèn)識(shí)到葉酸存在的是英國血液病學(xué)家Lucy Wills，1931年她發(fā)現(xiàn)肝臟提取物中有某種營養(yǎng)素可以治療巨細(xì)胞性貧血。但是這種物質(zhì)是什么，當(dāng)時(shí)并不清楚（如果當(dāng)時(shí)分離出這種營養(yǎng)素，是不是會(huì)叫肝酸呢，哈哈）。一直到1941年，人們終于從菠菜中分離出了這種營養(yǎng)素，它也因此得名葉酸（folate）。天然葉酸主要存在于深綠色蔬菜、柑橘類水果、豆類、堅(jiān)果和動(dòng)物肝臟中。但是天然葉酸的推廣存在困難，人們的飲食習(xí)慣、食物獲得的難易程度、烹飪方式等各不相同，通過食補(bǔ)葉酸很難充分。因此，人們積極進(jìn)行葉酸人工合成的研究，終于在20世紀(jì)40年代中期，紐約的一個(gè)實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)完成了葉酸（folic acid）的人工合成。它使用方便、價(jià)廉物美、關(guān)鍵吸收還好（是天然葉酸的1.7倍）。因此，在補(bǔ)充葉酸的市場(chǎng)上很快站穩(wěn)了腳跟。我們現(xiàn)在市面的所有葉酸制劑都是合成葉酸。葉酸對(duì)神經(jīng)管畸形的預(yù)防作用得到了全世界的公認(rèn)。不過在停經(jīng)6周左右神經(jīng)管的閉合就完成了，而很多準(zhǔn)媽媽可能直到這時(shí)才發(fā)現(xiàn)自己懷孕，因此如果從發(fā)現(xiàn)懷孕開始補(bǔ)充葉酸，就只能算“亡羊補(bǔ)牢”了。到底葉酸要補(bǔ)多久才能達(dá)到有效的預(yù)防作用呢？干貨來了，敲黑板！?。≡谥袊狈降貐^(qū)，如果每日吃一片0.4mg葉酸，吃3個(gè)月，體內(nèi)的葉酸水平才能達(dá)到有效預(yù)防作用；如果每日吃一片4mg葉酸，這個(gè)時(shí)間可以縮短到1個(gè)月。所以，備孕的妹子們，一定早早吃上葉酸，吃多大劑量取決于備孕的急迫程度。即便確認(rèn)懷孕后也要堅(jiān)持服用葉酸哦，至少直到妊娠滿3個(gè)月。戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢的3個(gè)月過后，是否還需要服用葉酸呢？這也是目前門診病人問我最多的問題。目前除了加拿大婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)明確推薦補(bǔ)充葉酸應(yīng)持續(xù)整個(gè)孕期，甚至持續(xù)整個(gè)哺乳期，其他國家的主流機(jī)構(gòu)（中國、美國、英國）及世界衛(wèi)生組織仍將補(bǔ)充葉酸的結(jié)束點(diǎn)設(shè)定為妊娠12周。但是這并不意味著孕3個(gè)月后補(bǔ)充葉酸有害，只是說在這段時(shí)間內(nèi)補(bǔ)充葉酸對(duì)母兒的利弊仍處于學(xué)術(shù)爭鳴的階段。湯醫(yī)生在這里整理了不少文獻(xiàn)，把結(jié)果總結(jié)如下：服用葉酸的可能益處：1. 降低子癇前期的風(fēng)險(xiǎn)。子癇前期就是俗稱的“妊高癥”，會(huì)嚴(yán)重影響孕婦的身體健康，威脅母兒的生命。在美國和加拿大有研究支持孕中晚期服用葉酸可以降低妊高癥的風(fēng)險(xiǎn)，不過荷蘭和中國的研究并沒有證實(shí)。2. 降低貧血的發(fā)病。葉酸缺乏可以導(dǎo)致貧血，這也是孕期貧血的第二常見原因（排名第一的當(dāng)然是缺鐵啦）。3. 降低FGR的發(fā)病率。FGR就是我們常說的孩子偏小，當(dāng)孩子偏小到了一定程度，醫(yī)學(xué)上可以稱為FGR。FGR的孩子在媽媽肚子里時(shí)容易發(fā)生缺氧，出生后養(yǎng)育磨難多，長大后也容易出現(xiàn)一些代謝性疾病。營養(yǎng)原因?qū)е碌腇GR是我們產(chǎn)科醫(yī)生希望盡量避免的。目前多數(shù)研究認(rèn)為孕婦攝入充足葉酸可以提高出生體重。不過在孕前和早孕期服用葉酸得到的受益是最大的，孕中晚期補(bǔ)充的效果會(huì)弱一些。4. 降低兒童自閉癥的發(fā)病。自閉癥這種疾病我不多解釋，近幾年獲得了不少的輿論熱度。不少研究證實(shí)了葉酸預(yù)防自閉癥的作用。有研究認(rèn)為孕前和早孕期服用葉酸是預(yù)防自閉癥的最佳時(shí)間窗，不過2018年美國的一項(xiàng)研究認(rèn)為孕期3-5片/周的葉酸補(bǔ)充方式可以取得最好的預(yù)防效果。服用葉酸的可能副反應(yīng)：1. 不容易區(qū)分維生素B12缺乏。這兩種營養(yǎng)素缺乏的表現(xiàn)有時(shí)候很相似，如果診斷錯(cuò)誤盲目補(bǔ)葉酸可能加重病情。不過維生素B12缺乏十分少見，因?yàn)槿梭w一般有很充足的儲(chǔ)備，如果服用的葉酸復(fù)合制劑同時(shí)含有維生素B12應(yīng)該更安全。2. 影響鋅的吸收。鑒于鋅這種微量元素的重要作用，建議服用葉酸的同時(shí)吃一些富含鋅的食物，如貝殼類海產(chǎn)品、紅肉、動(dòng)物內(nèi)臟等，也可以服用含鋅的營養(yǎng)補(bǔ)充劑。3. 其他：葉酸是否會(huì)導(dǎo)致兒童哮喘和過敏、是否會(huì)增加孕婦腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、是否增加雙胎風(fēng)險(xiǎn)，目前有很多研究在關(guān)注這些內(nèi)容，但是都沒有明確的結(jié)論，并沒有證據(jù)證實(shí)其中任何一條。好了，為了預(yù)防我們的準(zhǔn)媽媽們看這么長的文字有點(diǎn)犯暈，我給大家做了總結(jié)：1. 備孕盡早吃葉酸，吃多大劑量取決于備孕急切程度；2. 早孕期每日0.4-1mg葉酸補(bǔ)充；3. 中晚孕期葉酸補(bǔ)充自愿，可以選擇每周補(bǔ)充3-5次葉酸；4. 補(bǔ)充葉酸同時(shí)注意鋅和維生素B12攝入，省事一點(diǎn)就吃復(fù)方營養(yǎng)補(bǔ)充劑。最后，還需強(qiáng)調(diào)一下，以上的推薦都是針對(duì)健康的備孕及懷孕人群的，如果生過神經(jīng)管畸形兒、正在服用抗癲癇藥等高危人群還是需要在醫(yī)生建議下個(gè)體化服用葉酸的。2019年07月18日4040
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趙龍主治醫(yī)師 青島大學(xué)附屬醫(yī)院 腎內(nèi)科 羊膜帶綜合征（ABS）羊膜帶綜合征是指部分羊膜破裂產(chǎn)生纖維束或纖維鞘，使胚胎或胎兒與羊膜帶粘連、束縛、壓迫、纏繞胎兒，使胎兒受累器官出現(xiàn)分裂或發(fā)育畸形。常見于頭部、軀干和四肢，從肢體完全離斷或產(chǎn)生環(huán)形縮窄，包括手、腳及指(趾)等小的畸形到復(fù)雜的全身多發(fā)性畸形。其發(fā)生率與出生活嬰之比為7.8：10000，而自發(fā)性流產(chǎn)者可高達(dá)178：10000。 危險(xiǎn)因素1 孕早期口服避孕藥 2 孕早期腹部外傷 3 孕前盆腔炎病 4 孕早期陰道流血 5 發(fā)熱 發(fā)病機(jī)制1 外因論：有人研究了400例ABS患者后認(rèn)為，在早孕期由于羊膜破裂而絨毛膜尚完整，使得胎兒通過羊膜破裂處到達(dá)絨毛膜腔中。由于羊水通過滲透性較好的絨毛膜外滲而使羊水一過性減少，使胎兒與絨毛膜貼近。羊膜表面的中胚葉絨毛組織產(chǎn)生纖維帶纏繞胎兒肢體導(dǎo)致肢體畸形、皮膚缺損等。如果中胚葉纖維帶繼續(xù)與缺損的皮膚粘連則會(huì)引起裂畸形，如腹裂、腦膨出。如果胎兒咀嚼、吞咽羊膜帶，則會(huì)引起非對(duì)稱性唇、腭、面裂畸形。 2 內(nèi)因論：目前沒有發(fā)現(xiàn)羊膜粘連可造成截肢的證據(jù)。雖然羊膜帶與ABS有關(guān)，但它并不是引起畸形的原因。認(rèn)為ABS是一種由內(nèi)在的線樣胚芽發(fā)生紊亂所引起，即“遺傳物質(zhì)缺乏論”。另一些學(xué)者則認(rèn)為，致畸因素對(duì)胚胎-胎兒生長發(fā)育的影響遠(yuǎn)大于羊膜破裂，其病理機(jī)制是肢體結(jié)締組織異常發(fā)育。 3 血管論：也有研究認(rèn)為，雖然胎兒內(nèi)臟畸形發(fā)生率高，但不能只用羊膜破裂理論來解釋。他們通過給沒有羊膜破裂的大白鼠體內(nèi)注射血管活性物質(zhì)仍然研制出ABS的動(dòng)物模型。而且組織學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，血管破裂出血比宮內(nèi)肢體截肢、腹裂、畸形足(手)早，這可能是由于胚胎羊膜表面表淺血管的間葉細(xì)胞和上皮細(xì)胞受損，外胚層細(xì)胞破裂而繼發(fā)性引起了肢體截肢、腦膨出、并指(趾)足(手)畸形等。 診斷超聲檢查是診斷ABS的普遍方法。在懷孕前3個(gè)月較難檢出ABS，在4到9個(gè)月逐漸出現(xiàn)畸形特征和活動(dòng)限制，相對(duì)地容易檢出。其超聲表現(xiàn)為： 1 在羊水中可見到漂浮的帶狀回聲，其部分貼附于胎兒； 2 羊膜帶粘連處的胎兒肢體部分可見畸形，畸形部位?？蓲卟榈窖蚰さ膸罨芈暸c之粘連； 3 胎動(dòng)受限制，常合并羊水過少。 在排除胎兒染色體異常后，出現(xiàn)以上描述的多發(fā)畸形，同時(shí)見羊膜黏附或纏繞于胎兒，可以高度懷疑為ABS。但是注意：在B超中只見羊膜帶的亮光帶而不伴有胎兒畸形或光帶游離未附著于胎體的，均不能診斷ABS。漂浮的羊膜帶危險(xiǎn)性更高，更容易纏繞或粘連胎兒導(dǎo)致ABS；非漂浮羊膜帶有一定張力，不容易纏繞或粘連胎兒，大部分都不會(huì)導(dǎo)致羊膜帶綜合征（如下圖）。 鑒別診斷1 羊膜片：系因?qū)m內(nèi)器械操作損傷而產(chǎn)生，或由于子宮腔的粘連使羊膜絨毛膜沿著宮內(nèi)瘢痕生長而形成羊膜片。它較羊膜帶厚，由兩層羊膜及兩層絨毛膜組成，邊緣游離，基底較厚，有時(shí)可見血流。它的特點(diǎn)是不附著于胎兒身上，不發(fā)生畸形。而且，妊娠晚期羊膜片可消失。 2 短臍帶綜合征：又稱下側(cè)腹露臟伴下肢不全畸形、肢體腹壁復(fù)雜畸形。在胚胎發(fā)育至4～6周時(shí)，由于血流的改變導(dǎo)致胚胎組織發(fā)育不全或受損，引起體內(nèi)出血、壞死、缺氧、腹壁閉合失敗等。雖然它的癥狀與ABS相似，但它臍帶短或無臍帶，有明顯的脊柱側(cè)彎，腹內(nèi)容物到達(dá)胚外體腔中，并有脊柱四肢多發(fā)聯(lián)合畸形，宮腔中看不到羊膜帶樣回聲。 3 胚外體腔：胚胎在正常發(fā)育過程中由于羊膜與絨毛膜尚未完全融合，羊膜與絨毛膜下積液形成了胚外體腔，它常在孕16周后消失。其特點(diǎn)是羊膜囊完整且不附著于胎兒，胎兒胎動(dòng)不受約束，無并發(fā)畸形。 4 羊膜外妊娠：很罕見。其原因與ABS外因論相似。羊膜破裂以后胎兒在胚外體腔中繼續(xù)生長發(fā)育。而且羊膜破裂發(fā)生的時(shí)間一般比較晚，羊膜與絨毛膜之間已失去了粘性，不會(huì)與胎兒粘連，所以一般也無胎兒畸形。 5 輪廓狀胎盤：其發(fā)生率為1%～2%。這種類型的胎盤形狀是胎盤絨毛膜邊緣卷曲，似一蒂狀結(jié)構(gòu)突出于妊娠囊中，有時(shí)易把它當(dāng)成羊膜帶。輪狀胎盤多與產(chǎn)前陰道出血、早產(chǎn)等并發(fā)癥有關(guān)，胎兒在宮內(nèi)發(fā)育尚正常。 宮內(nèi)微創(chuàng)手術(shù)治療羊膜破裂后形成的羊膜帶，對(duì)胎體產(chǎn)生粘連、壓迫或纏繞，造成胎體變形甚至肢體截?cái)啵裟殠軌簩⒅绿ニ缹m內(nèi)。宮內(nèi)松解羊膜帶可避免胎兒死亡或減輕畸形程度，早期松解（24周前）可達(dá)無瘢痕愈合，及時(shí)松解纏繞臍帶的羊膜帶可挽救部分瀕死的胎兒。目前羊膜帶松解術(shù)（如下圖）的指征為：（1）羊膜帶的進(jìn)一步束縛將致胎兒嚴(yán)重畸形；（2）臍帶受壓。其他非致死性畸形則應(yīng)充分權(quán)衡手術(shù)利弊。宮內(nèi)手術(shù)有一定母胎風(fēng)險(xiǎn)，且術(shù)后雖可恢復(fù)患肢血供，減輕畸形程度，但不可逆的解剖畸形仍需生后矯正，肢體功能障礙也需康復(fù)治療，術(shù)前應(yīng)正確把握指征。 預(yù)后ABS的預(yù)后是多種多樣的。由于胎兒發(fā)生畸形的部位、程度不同，其處理也不盡相同。常見小的粘連帶或手指、腳趾的淋巴水腫則預(yù)后較好；四肢截肢畸形最常見（如上圖），較為嚴(yán)重；而多發(fā)畸形往往會(huì)致死。ABS為偶發(fā)病例，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低。 參考文獻(xiàn)： 1 Sentilhes L，et al． Amniotic band syndrome：pathogenesis，prenatal diagnosis and neonatal management，Gynecol Obestet Biol Reprod (Paris)，2003，32：693－704. 2 Keswani SG，et al． Inutero limb sal vage fetoscopic release of amniotic bands for threatened limb amputation，J Pediatr Surg，2003，38：848－851. 3 梁莉，等，羊膜帶綜合征相關(guān)畸形的相關(guān)因素、診斷及處理結(jié)果分析，中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（2），82-83。 4 吳青青，等，羊膜帶綜合征的研究進(jìn)展，中華婦產(chǎn)科雜志，2002，37（3）：187－188。2019年05月20日9004
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何秋明主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高，越來越多的先天性膈疝寶寶在產(chǎn)前就被發(fā)現(xiàn)了。那么：1.什么是先天性膈疝？先天性膈疝指的是由于膈肌先天性發(fā)育不良、出現(xiàn)了一個(gè)“洞”，寶寶肚子里的胃、腸、脾、肝、甚至腎就通過膈肌的“洞”鉆進(jìn)胸腔里去了，壓迫著寶寶的肺和心臟，常常導(dǎo)致寶寶在出生后會(huì)立即出現(xiàn)呼吸困難等情況，危及生命。 2.如何到我院獲得更全面的診治？當(dāng)胎兒發(fā)現(xiàn)膈疝后，應(yīng)盡快到我院胎兒會(huì)診中心就診：每周二下午，珠江新城院區(qū)，門診部二樓，特診中心，第8號(hào)診室。我們會(huì)安排連續(xù)性的診治方案：產(chǎn)前診斷-產(chǎn)前監(jiān)測(cè)-本院分娩-產(chǎn)時(shí)處理-生后手術(shù)-術(shù)后監(jiān)護(hù)-出院隨訪。如果在外院出生，則聯(lián)系我院轉(zhuǎn)運(yùn)中心電話020-81330546進(jìn)行轉(zhuǎn)運(yùn)。3.胎兒膈疝寶寶是棄還是留？ （1）如果做了染色體或基因檢查、有明確異常的寶寶，應(yīng)放棄。 （2）如果無明確染色體或基因異常，但有以下高危因素，需審慎選擇：①小于孕24周發(fā)現(xiàn)膈疝；②右側(cè)膈疝；③大部分肝臟疝入；④B超檢測(cè)肺頭比小于1.0（需要多次測(cè)量）；⑤MR檢測(cè)預(yù)測(cè)肺容積比小于30%（本院特色）；⑥合并其他嚴(yán)重臟器畸形，如復(fù)雜心臟畸形等。本組胎兒總體治愈率為70%。 （3）如果無明確染色體或基因異常、無高危因素，應(yīng)“勇敢”保留，因?yàn)榭傮w治愈率高達(dá)95%。4.出生后什么時(shí)候做手術(shù)？術(shù)后大約住院時(shí)間？寶寶出生經(jīng)過治療、呼吸循環(huán)穩(wěn)定（非重癥者約1～3天，重癥者約3天～兩周）后，即可安排微創(chuàng)胸腔鏡膈疝修補(bǔ)術(shù)，術(shù)后仍需呼吸機(jī)、營養(yǎng)、補(bǔ)液等治療后才可出院（非重癥者約5天～3周、重癥者約3周～6月）。5、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是怎樣對(duì)膈疝寶寶實(shí)施一體化管理的？爸爸媽媽們可以先熟悉一下我院胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)安排的就診全套流程: 第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評(píng)估：開通綠色通道，盡早完善以下檢查：胎兒三級(jí)會(huì)診B超、胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒磁共振檢查、羊水 或臍血檢查。第二步：胎兒會(huì)診咨詢：胎兒會(huì)診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會(huì)根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋膈疝的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理：胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的專家們商量后，會(huì)安排有經(jīng)驗(yàn)的母胎醫(yī)學(xué)專家對(duì)寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)治療。第四步：生后治療：胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。和其他外科醫(yī)生不一樣的是，我們外科團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生們從一開始就貼身跟進(jìn)寶寶了，因此對(duì)寶寶的病情已經(jīng)了如指掌了，后續(xù)的治療方式都是深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后的慎重決定了。第五步：長期隨訪：我們團(tuán)隊(duì)在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為膈疝寶寶出院后提供長期、持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面的一系列咨詢和指導(dǎo)。本文系何秋明醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年10月16日17218
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