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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者：周璟，王凌來(lái)源：微信公眾號(hào)：王凌為您“MTHFR基因檢測(cè)是什么？”“MTHFR基因檢測(cè)是葉酸測(cè)定嗎？”“MTHFR基因檢測(cè)報(bào)告提示陽(yáng)性嚴(yán)不嚴(yán)重？”臨床上，當(dāng)醫(yī)生向患者提到MHTFR基因檢測(cè)時(shí)，常常會(huì)出現(xiàn)以上這些疑問(wèn)，因此本文將帶領(lǐng)大家了解MTHFR基因檢測(cè)的那些事~什么是MTHFR？MTHFR全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（1）。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，MTHFR可影響葉酸的代謝從而影響機(jī)體正常生理功能，同時(shí)和同型半胱氨酸水平有關(guān)，我們可通過(guò)外源性補(bǔ)充葉酸來(lái)彌補(bǔ)因MTHFR活性不足帶來(lái)的危害.MTHFR的基因位于1號(hào)染色體。MTHFR基因檢測(cè)是檢測(cè)MTHFR基因C677T突變位點(diǎn)，該位點(diǎn)具有3種基因型：CC型（野生型）、CT型（雜合突變型）、TT型（純合突變型）。為什么要做MTHFR基因檢測(cè)？大家知道懷孕時(shí)需要吃葉酸，但是卻不知道應(yīng)該如何科學(xué)地補(bǔ)充葉酸，補(bǔ)到什么水平合適?？刹豢梢愿鶕?jù)體內(nèi)葉酸水平，來(lái)補(bǔ)充葉酸呢？答案：MTHFR基因檢測(cè)才是我們補(bǔ)充葉酸的科學(xué)依據(jù)。你可能會(huì)疑問(wèn)為什么不直接測(cè)體內(nèi)葉酸含量，而要做MTHFR基因檢測(cè)呢？MTHFR基因檢測(cè)可以判斷你需要外源性補(bǔ)充多少葉酸。葉酸就像人體加工廠的一個(gè)原料，MTHFR基因決定了加工效率，我們需要的是加工后的成品。若加工效率低，要想在同樣的時(shí)間內(nèi)保證成品的量，就必須要投入更多的原料，因此MTHFR基因檢測(cè)比葉酸含量檢測(cè)更具有指導(dǎo)意義。什么人需要做MTHFR基因檢測(cè)？已有研究證據(jù)表明MTHFR基因突變和流產(chǎn)（2）、胎盤早剝（3）、妊娠期高血壓（4）等疾病相關(guān)。因此，備孕期和妊娠期女性均建議進(jìn)行MHTFR基因檢測(cè)，從而合理地指導(dǎo)葉酸用量，預(yù)防妊娠期并發(fā)癥的出現(xiàn)。但并不是只有備孕和妊娠女性需要進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)！MTHFR同樣影響男性的精子質(zhì)量。此外，前面的介紹提到MTHFR和機(jī)體正常生理功能密切相關(guān)，且影響同型半胱氨酸的水平，因此有高同型半胱氨酸血癥以及心血管疾病的人群同樣需要進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)。下表總結(jié)了MTHFR基因檢測(cè)的適宜人群以及意義。表1MTHFR基因檢測(cè)報(bào)告如何解讀？不少患者在拿到MTHFR報(bào)告時(shí)見(jiàn)到“陽(yáng)性”兩字十分緊張。其實(shí)陽(yáng)性對(duì)應(yīng)的結(jié)果代表你的一種基因型，這個(gè)結(jié)果是不能通過(guò)治療改變的。通俗來(lái)說(shuō)CC型、CT型、TT型分別對(duì)應(yīng)低風(fēng)險(xiǎn)、中度風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。這也并非什么“不治之癥”， 我們只需要根據(jù)下表進(jìn)行相應(yīng)的葉酸補(bǔ)充治療，即可預(yù)防MTHFR相關(guān)的疾病。表2Tips！本文僅簡(jiǎn)單為大家介紹MTHFR基因檢測(cè)的意義和重要性，希望各位準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)，并且看到“陽(yáng)性”結(jié)果不慌張。但大家還是需要向醫(yī)生咨詢，并遵從醫(yī)囑進(jìn)行相應(yīng)治療~附錄：MTHFR全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶，它是機(jī)體中葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶，可以為體內(nèi)嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白質(zhì)的甲基化提供甲基，同時(shí)維持體內(nèi)正常的同型半胱氨酸水平。圖1（1）參考文獻(xiàn)1.國(guó)際遺傳學(xué)雜志.2007,2;30(1):39-44.2.Gene. 2013.514(2):105-11.3.O bstet Gynecol. 1999, 181(2):126-29.4.Qian X et al. A meta-analysis of association between C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and hypertension. Eur J Hum Genet.2007.15(12):1239-452019年02月10日
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