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鄭水兒主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 一、定義：?同義詞：軟組織惡性黑色素瘤，一種與染色體易位相關(guān)顯示色素細(xì)胞分化的軟組織肉瘤二、臨床特征?多發(fā)于青年人（20-40歲）?>90%的病例發(fā)生于肢體，特別是足，少見(jiàn)于頭頸部和軀干；常發(fā)生于皮下或更深部，常累及腱和腱膜；50%的病例有疼痛?預(yù)后不佳，但病程常較長(zhǎng)?10?20年發(fā)生局部復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移較為常見(jiàn)?與多數(shù)肉瘤不同，常有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移三、輔助檢查??免疫表型與惡性黑色素瘤相同：S100蛋白、SOXIO、MART-1、HMB-45陽(yáng)性??分子：FISH或RT-PCR檢測(cè)易位：t（12；22）,EWSR1-ATF1融合基因（大于90%）；t（2；22）,EWSR1-CREB1融合基因（6%）四、治療:完整性切除;常抵抗化療一些病例對(duì)抗血管生成多靶點(diǎn)TK1抑制藥有反應(yīng)；少數(shù)病例對(duì)PDI（派姆單抗）和放療有反應(yīng)五、預(yù)后：?常見(jiàn)10?20年發(fā)生局部復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移?晚期轉(zhuǎn)移多發(fā)生于多次局部復(fù)發(fā)者-因此局部控制非常重要，局部復(fù)發(fā)多與初次手術(shù)切除不凈有關(guān)?肺是最常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移部位，常見(jiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（50%）?預(yù)后不佳因素：局部復(fù)發(fā)，腫瘤大于5厘米，壞死?參考文獻(xiàn)：《軟組織腫瘤診斷病理學(xué)》第3版。肉瘤診治其他相關(guān)內(nèi)容可參見(jiàn)鄭水兒醫(yī)師發(fā)表科普文章：軟組織肉瘤患者應(yīng)該知道的那些事：治療目標(biāo)和治療策略的確立；“我”是容易被人們忽視的一種惡性腫瘤--軟組織肉瘤科普2023年09月29日
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 序言例行一周一次星期五的門診，拖著疲憊的軀體趕在下班之前進(jìn)行周末最后的一次查房，遠(yuǎn)遠(yuǎn)望見(jiàn)科室空曠的走廊一直回蕩著一個(gè)身影在焦急的等待著，以為是熟人找本科室醫(yī)生看病，沒(méi)有當(dāng)回事！回到醫(yī)生辦公室剛剛坐定，一位年輕女性出現(xiàn)在眼前，說(shuō)明來(lái)意之后才知道是自己以前的患者，透明細(xì)胞肉瘤擴(kuò)大切除后輔助放療，病灶局部控制3年后，腫瘤局部復(fù)發(fā) ！才出現(xiàn)標(biāo)題中出現(xiàn)的人生憂慮（人生兩茫茫，敢問(wèn)路在何方？），詳細(xì)解答后，姑娘帶著憂慮和家人商量后續(xù)治療方案！--------感覺(jué)有必要進(jìn)行一下對(duì)這種疾病的解答，獻(xiàn)給有需要的人！3年前年輕女患者寫的感謝信，感謝你的信任！什么是透明細(xì)胞肉瘤？軟組織的透明細(xì)胞肉瘤，不要與腎臟的透明細(xì)胞肉瘤相混淆，是一種罕見(jiàn)的癌癥，主要影響20至40歲的年輕人。肉瘤是在結(jié)締組織（例如骨骼，肌肉，脂肪和肌腱）內(nèi)產(chǎn)生的癌癥。透明細(xì)胞肉瘤腫瘤往往會(huì)附著在四肢的肌腱上，尤其是足和手。它們有時(shí)在胃腸道中形成，并與皮膚的底層相連，并在整個(gè)軀干中分布。女性的透明細(xì)胞肉瘤比男性略多。透明細(xì)胞肉瘤是與移位相關(guān)的肉瘤，這意味著遺傳突變定義了該疾病。在染色體易位中，兩個(gè)染色體的片段被交換，這可能導(dǎo)致基因異常融合。A：有兩種方法可以對(duì)透明細(xì)胞肉瘤進(jìn)行分類：按部位或易位類型?；谄鹪床课坏耐该骷?xì)胞肉瘤類型為：1、典型的肌腱和腱膜的透明細(xì)胞肉瘤（扁平寬肌腱層）2、胃腸道透明細(xì)胞肉瘤3、皮膚透明細(xì)胞肉瘤（皮膚）B:通過(guò)遺傳分類，最常見(jiàn)的類型是具有EWSR1 / ATF1或EWSR1 / CREB1易位的透明細(xì)胞肉瘤。有時(shí)，腫瘤沒(méi)有觀察到EWSR1易位。什么原因?qū)е峦该骷?xì)胞肉瘤？透明細(xì)胞肉瘤的遺傳原因被認(rèn)為是其定義的基因易位。沒(méi)有易位的透明細(xì)胞肉瘤可能還有其他目前未知的基因突變，引起相同的作用。透明細(xì)胞肉瘤的癥狀是什么？首先，透明細(xì)胞肉瘤可能不會(huì)引起任何癥狀或疼痛。有時(shí)，根據(jù)腫瘤的深度，可能會(huì)注意到它是一個(gè)生長(zhǎng)緩慢的腫塊。腫瘤在生長(zhǎng)并侵襲附近組織時(shí)，也可能會(huì)干擾肌腱或器官的功能。隨著時(shí)間的流逝，可能會(huì)出現(xiàn)更晚期癌癥的癥狀，包括疲勞，體重減輕和食欲不振。如何診斷透明細(xì)胞肉瘤？發(fā)現(xiàn)腫瘤后，將進(jìn)行一次或多次活檢以進(jìn)行診斷?；顧z包括切除一塊腫瘤，以便在顯微鏡下檢查。透明細(xì)胞肉瘤如何治療？主要腫瘤的局部控制可通過(guò)手術(shù)（廣泛的局部切除）來(lái)實(shí)現(xiàn)。由于透明細(xì)胞肉瘤通常是浸潤(rùn)性的，因此外科醫(yī)生會(huì)切除腫瘤周圍正常組織的“邊緣”，以便盡可能多地切除癌癥。放射療法雖然不能單獨(dú)治愈，但通常用于外科手術(shù)區(qū)域以殺死可能圍繞腫瘤的微觀腫瘤細(xì)胞，從而減少局部復(fù)發(fā)的機(jī)會(huì)。如果在手術(shù)前進(jìn)行放療，則放射療法可能會(huì)使腫瘤縮小并使手術(shù)過(guò)程更小。1個(gè)化學(xué)療法可以殺死迅速生長(zhǎng)的癌細(xì)胞，而不是殺死正常細(xì)胞。幾乎沒(méi)有證據(jù)表明它們可以改善透明細(xì)胞肉瘤患者的生存率，這可能是因?yàn)檫@種腫瘤類型的生長(zhǎng)相對(duì)緩慢。用于軟組織肉瘤治療的兩種FDA批準(zhǔn)的化療是異環(huán)磷酰胺和阿霉素。治療透明細(xì)胞肉瘤最有前途的實(shí)驗(yàn)策略是靶向療法，旨在針對(duì)癌細(xì)胞的特定特征。透明細(xì)胞肉瘤患者的預(yù)后預(yù)后統(tǒng)計(jì)基于對(duì)透明細(xì)胞肉瘤患者分組的研究。這些統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)無(wú)法預(yù)測(cè)單個(gè)患者的未來(lái)，但是在考慮患者的最適當(dāng)治療和隨訪方面可能很有用。透明細(xì)胞肉瘤因?yàn)樵摬‰y以早期發(fā)現(xiàn)，并且在初次診斷后很容易復(fù)發(fā)和擴(kuò)散。據(jù)報(bào)告，五年，十年和二十年疾病特異性存活率分別為67％，33％和10％。患者預(yù)后的最大決定因素是手術(shù)前腫瘤的大?。褐睆叫∮?cm的腫瘤與較大的腫瘤相比具有更好的長(zhǎng)期生存率。大多數(shù)最終都會(huì)在區(qū)域淋巴結(jié)之外最終發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，最常見(jiàn)的是肺和骨組織?？傮w而言，此疾病的病程被認(rèn)為是無(wú)情的慢性的進(jìn)展，通常終止于機(jī)體的廣泛轉(zhuǎn)移?；颊呓逃M管大多數(shù)患者在30多歲或40多歲就診，但此疾病總體預(yù)后較差。一些患者經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療后可能看起來(lái)沒(méi)有病，并且后繼發(fā)展為局部復(fù)發(fā)或晚期轉(zhuǎn)移性疾病，并迅速死亡，總體預(yù)后不良。2020年08月15日8368
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