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申剛主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬首都兒童醫(yī)學中心 血管瘤及介入血管中心 作者：焦玉浩申剛【基本信息】男、9月2天。【疾病類型】右肩部腫物【治療方案】鎖骨下動脈造影+皮膚組織活檢術【推薦理由】兒童存在部分惡性腫瘤，與淋巴管瘤，靜脈畸形鑒別存在困難。詳細的術前檢查至關重要。5月前家長發(fā)現(xiàn)右肩部腫物，圓形，質軟，直徑約44cm,無紅腫熱痛。就診于外院超聲檢查提示:右肩部不規(guī)則低回聲，大小約443cm，病灶內回聲不均?？紤]淋巴管瘤伴囊內出血。后腫物逐漸增大，直徑約6cm。外院按照淋巴管瘤治療，術后腫物消退后又很快增大。家長看著腫大的肩膀經(jīng)過兩次治療后仍然沒有好轉，內心也是十分焦慮。通過網(wǎng)上查詢，發(fā)現(xiàn)首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院介入血管瘤科申剛主任團隊在血管瘤和脈管畸形治療方面很有經(jīng)驗。遂來到申剛主任門診看病。申剛主任看過病人后，患兒右肩部巨大，核磁檢查看并非簡單的淋巴管瘤。立即安排了血常規(guī)和凝血檢驗，并抓緊安排住院治療?；純和瓿扇朐呵靶g前檢查，并進行了全科的討論?；颊叩难Ｒ?guī)和凝血化驗引起了大家的重視。發(fā)現(xiàn)7個月的寶寶血色素竟然只有9.6g,并且存在凝血功能異常，術中要進行影像學的仔細評估和鑒別?；純喝楹螅紫仍诔曇龑率褂米⑸淦麽橆^穿刺囊腔，抽出的液體并非黃色的淋巴液，而是大量暗紅色血液，并且壓力較大。大家馬上意識到了不對勁，遂進行了經(jīng)皮穿刺造影?？梢娋薮竽仪?，并可見回流靜脈顯影?？紤]到目前患兒的凝血異常，可能為靜脈畸形。第一次進行了泡沫硬化劑的栓塞治療，術后告知患兒家屬病情，并給予抗凝藥物治療，調節(jié)凝血功能，1個月后進行下一次的栓塞治療。血紅蛋白：105g/L?Fib:0.87g/L?FDP:14.76ug/ml??D-Dimer:5.95mg/LFEU患兒第二次住院后進一步完善了相關術前檢驗，凝血功能檢查提示APTT：39.6s?;D-dimer:27.62mg/LFEU;纖維蛋白原：0.77g/L；纖維蛋白降解產(chǎn)物67.09ug/ml;出于經(jīng)驗，大家討論后一致覺得此病例并非為單純的靜脈畸形。進一步完善凝血因子檢查提示：血管性血友病因子，易栓癥篩查，凝血因子相關檢查，除XII因子降低外，其余結果正常。遂我們進行了動脈造影檢查：我們進行了經(jīng)皮穿刺術，進一步明確病理。見不規(guī)則薄壁血管周可見圓形或短梭形細胞彌漫增生，伴炎性細胞浸潤及局灶變性壞死，結合臨床、形態(tài)及免疫組化結果，傾向為血管球瘤。免疫組化結果：CD31(+)，CD34(+)，Vimentin(+),SMA(+),IV型膠原（+）；兒童腫物的鑒別診斷至關重要，尤其包括良性、惡性和先天性異常。鑒別診斷的疾?。?.小兒血管瘤?2.血管畸形?3.小兒肌纖維瘤病?4.先天性纖維肉瘤?5.橫紋肌肉瘤1.血管瘤：血管瘤是嬰兒期最常見的腫瘤，發(fā)生在4%到10%的嬰兒身上；這些病變中約有15%涉及四肢。先天性血管瘤的不同之處在于它們在出生時已經(jīng)完全長大，沒有出生后快速生長的特點。在組織學上，血管瘤含有豐滿的上皮細胞和小葉狀的良性毛細血管，并具有血管瘤的標志物；血管畸形在出生時可有類似的臨床表現(xiàn)，但不具有快速生長的模式。MRI顯示血管通道和結構；病變包含異常的動脈、靜脈和淋巴元素。組織學上，這些畸形的特點是正常的、成熟的血管內皮。2.?嬰幼兒肌纖維瘤病是一種良性的紡錘形細胞腫瘤。特點是在出生后2年內出現(xiàn)，但有多達60%在出生時就存在。組織學上，肌纖維瘤病可顯示頻繁的有絲分裂和高度細胞化的紡錘形細胞增生。細胞學特征總體上是良性的。此外，它具有豐滿的紡錘形細胞和不成熟的外觀細胞的特征性排列，圍繞著薄而不規(guī)則的分支血管，SMA染色陽性。最后，由于先天性纖維肉瘤和肌纖維瘤病的放射學和組織學特征經(jīng)常重疊，RT-PCR鑒定ETV6-NTRK3融合蛋白對于區(qū)分這兩個實體至關重要。3.橫紋肌肉瘤是兒童期最常見的軟組織肉瘤，大約10%發(fā)生在嬰兒身上，但只有不到2%是先天性的。MRI特征是非特異性的，與先天性纖維肉瘤相似。因此必須在組織學水平上進行鑒別。免疫組化標志物（SMA和desmin），在橫紋肌肉瘤中存在，但在先天性纖維肉瘤中沒有。4.?先天性或嬰兒型纖維肉瘤是一種罕見的纖維細胞腫瘤，但卻是1歲以下患者最常見的軟組織肉瘤，有1/3的病例在出生時出現(xiàn)。四肢是最常見的部位，而軀干病變的預后較差，盡管在組織學上與成人型纖維肉瘤相同，但有明顯的細胞遺傳學和臨床特征。此外，與成人型不同，先天性纖維肉瘤在不到10%的患者中會發(fā)生轉移，并且預后良好，盡管其組織學外觀不祥，局部具有侵襲性。5年和10年的生存率約為80%至90%，截肢率似乎正在下降。核磁共振檢查結果一般是非特異性的，表現(xiàn)為一個圓形的、異質性的腫塊，有血管成分，有壞死區(qū)，有出血。腫塊在T1加權圖像上通常與肌肉呈等密度，在T2加權圖像上呈異質性高強化；釓增強是可變的。然肺部是最常見的轉移部位，但先天性纖維肉瘤也可以轉移到骨上，锝-99骨掃描可用于檢測這些轉移。顯微鏡下，先天性纖維肉瘤是一種高細胞、高染色質、無活力的紡錘形細胞腫瘤，呈人字形排列，經(jīng)常有絲分裂、壞死和出血。通常需要進行免疫組化和細胞遺傳學檢查，顯示SMA、S-100、desmin、CD31和CD34染色陰性。先天性纖維肉瘤的治療是多模式的，但主要是手術切除。雖然有人提出采用肢體挽救技術，但先天性纖維肉瘤的總截肢率仍接近50%，而且并不總是清楚哪些病人會在手術后出現(xiàn)局部復發(fā)。先天性纖維肉瘤的化療敏感性尚不清楚，然而可以使用新輔助化療，試圖減少腫瘤大小，降低手術發(fā)病率?；熞脖挥糜诓豢汕谐牟∽?。最常用的方案是將長春新堿、放線菌素D和環(huán)磷酰胺（VAC）結合起來；其副作用已被證實，嬰兒可以忍受。進行了肢體切除手術，對臂叢神經(jīng)進行了顯微切割，并對腫塊進行了游離緣的廣泛切除。由于反應不佳（80%的壞死）和陰性邊緣，術后沒有進行化療。在2年的隨訪中，患者一直沒有患病，肩部和肘部的活動度完全恢復，沒有功能障礙。靜脈畸形科普1.什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation），舊稱“海綿狀血管瘤”，是因為其形態(tài)和結構類似于海綿從而得名，現(xiàn)已少用?，F(xiàn)統(tǒng)稱“靜脈畸形”。是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結構畸形，從獨立的皮膚靜脈擴張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時即存在，部分可以被發(fā)現(xiàn)，大部分于青少年期發(fā)病而被重視。2.為什么會得靜脈畸形？靜脈畸形的病因尚不明確，與胚胎期血管發(fā)育異常有關，即在不該出現(xiàn)靜脈血管的地方長出了多余的一團血管?，F(xiàn)在多認為是由于某個或某些基因突變所致。3.靜脈畸形什么時候會發(fā)現(xiàn)？靜脈畸形是一種先天畸形，即出生時病灶就已經(jīng)存在了。只不過，有些病灶長的很小或較深，過了數(shù)月、數(shù)年，甚至更長時間后才因為腫脹或疼痛而被發(fā)現(xiàn)。4.靜脈畸形是不是會遺傳？靜脈畸形多數(shù)為散發(fā)，患兒自身基因突變導致，即基本與父母無關，遺傳給下一代的可能性也很小。在國外和我們的病例中，也有少數(shù)家族中出現(xiàn)多名患病者。因此（因此要不要改為但是），遺傳風險是很小的。如果要生第二個寶寶，不必過于擔心。5.靜脈畸形的好發(fā)部位有哪些？靜脈畸形全身各處都有可能長。50%位于頭面部，如面部、眼瞼、鼻部、唇部、頭皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和軀干，以及一些少見部位，如會陰、咽喉、氣管和內臟等?？衫奂捌つw、脂肪、肌肉和骨骼等各種組織。當然也可能長在顱內，需要神經(jīng)外科處理。6.靜脈畸形外觀什么表現(xiàn)？多為藍紫色的腫塊，質地柔軟，突出于皮膚。皮膚溫度一般是正常的，或者還伴發(fā)紅色斑片，即毛細血管畸形。用手按壓時，血液被擠出，體積會縮小。而哭鬧或低頭時，血液更加充盈，體積會變大。還有一些非典型表現(xiàn)，如質地偏硬的深部病灶、皮溫偏高等，需要醫(yī)生仔細鑒別。7.靜脈畸形的發(fā)展過程？靜脈畸形病灶會緩慢增大，青春期和孕期是兩個生長高峰期。國外研究發(fā)現(xiàn)：幼兒有26.1%的幾率出現(xiàn)進展，成年之前有74.9%，終生為93.2%。在青春期的進展（60.9%）較兒童期（22.5%）更為明顯。彌散型較局限型，肢體和軀干較頭頸部的更易出現(xiàn)進展。8.靜脈畸形的危害？外觀：小面積的病灶即會影響，皮膚發(fā)藍或腫脹，就會不好看，體積越大影響越明顯。功能：鼻腔、咽喉病灶可能導致呼吸或吞咽受限；舌頭病灶影響吃飯說話；眼瞼病灶導致無法睜眼，弱視或失明；四肢病灶引起疼痛、關節(jié)功能障礙等。體積巨大的病灶都可能出現(xiàn)出血和疼痛，但致命性出血尚罕見。9.靜脈畸形的治療方式？a)介入硬化治療介入硬化治療是目前國際主流的一線治療方式，通過注射硬化劑藥物使靜脈管腔閉塞，病灶萎縮。創(chuàng)傷小，不留痕，效果確切。b)藥物治療靜脈畸形藥物治療，現(xiàn)在首選的藥物是西羅莫司，又稱“雷帕霉素”，是一種免疫抑制劑，可以使靜脈畸形部分萎縮，或改善持續(xù)疼痛等癥狀。c)手術治療????手術對于體積較大或者累及了重要組織結構的的病灶是難以切除的。因為出血非常難于控制，且可能損傷了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不會首選切除，只適用于切除栓塞硬化治療之后難以消退的殘余組織或進行外觀整形。d)激光治療????適合于淺表的靜脈畸形，因為激光穿透有限，較為安全?？赡艹霈F(xiàn)皮膚損傷而留疤，但不會出現(xiàn)栓塞引起的嚴重并發(fā)癥。10.靜脈畸形什么時候治療？靜脈畸形有癥狀了，就要治療。比如只要覺得影響外觀或功能，均可以開始治療。部分小病灶，癥狀不明顯或不位于重要部位，或血管彌散細小而難以硬化治療，可以觀察隨訪，或激光處理皮膚病灶?？剖液喗槭锥純嚎蒲芯克綄賰和t(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個兒童介入/血管瘤?？?，一級臨床科室，填補京津冀地區(qū)兒童介入治療的空白。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細胞瘤、肝母細胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動靜脈血栓、血管狹窄、動脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究?？剖夷壳芭鋫溲芰?、淋巴管瘤及介入醫(yī)學門診、病房、介入導管室、麻醉恢復室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。病房目前開放12張床位，引進國際先進的西門子雙C壁造影機、VbeamPerfacta595脈沖染料激光、Medtronic血管腔內射頻消融導管、TEVASON便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進介入診療設備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設備、國內領先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質量的提高，同時也為科室的進一步發(fā)展提供了強有力的支持?？剖覄?chuàng)始人申剛主任，從事血管瘤及兒科介入臨床診療工作20余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術近萬余臺，并攜該領域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術優(yōu)勢，彌補傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準、并發(fā)癥少的診療服務，為進一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進兒科事業(yè)的發(fā)展。2022年12月19日
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朱曉爽副主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 什么是靜脈畸形呢？其實典型的靜脈畸形呢，是我們身體哪怕四肢，頭部，軀干部都有可能會發(fā)現(xiàn)的一種深色的腫塊，然后呢，它一般是質痕，而且溫度一般不高，大腿來說暈，它有一個很典型的特征，就是使脾位有改變，什么意思呢？就是我們患側的部位，如果位于一個比較低的位置，有可能會出現(xiàn)腫脹增大的這種情況，我們靜脈畸形呢，有幾種可能會出現(xiàn)并發(fā)癥，第一呢，就是一個腫塊啊，包塊呢，因為長期的流體里面積血啊，或者是炎癥因子，會有可能會出現(xiàn)屏障不適，有的人甚至會出現(xiàn)疼痛，如果累積到關節(jié)部位，甚至于會出現(xiàn)有個關節(jié)活動的一個功能障礙的可能性，嚴重的甚至于我們這個四肢或者是軀干部位，局部的一個組織的生長發(fā)揮的一個情況，會出現(xiàn)一個肌肉萎縮，都是有可能的情況啊，尤其疼痛時間長了之后，會出現(xiàn)一個畸小流性，因為我們一個疼痛的時候，我們就會出現(xiàn)一個被動性的體內，長期被動性體內之后，我們的這個肢。 體的活動就有可能會出發(fā)受限，屈虛或者是生殖受限都是有可能的，目前呢，巨怕性的治療主要的一個幾種治療方法，一種呢是比較微創(chuàng)的，比如一個靈體內的藥物注射，或者是接觸的一治療，另外呢是手術切除，相對來說手術切除呢，是更徹底的一種治愈方式，但2022年10月03日191
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丁語副主任醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 介入血管瘤&血管外科 彌漫的靜脈畸形導致胳膊肌肉和骨頭發(fā)育不好，如果治療了，是不是肌肉能長出來，骨頭質量會改善？ 嗯，靜脈畸形有些嚴重的，它會影響肌肉和骨頭的發(fā)育的，嗯，治療了只能是說改善，嗯，不會說掌心的肌肉，嗯，是什么呢，就是你的呃。 這個健康的這個肌肉，它會帶長，嗯，就好像你比如說一個空心磚一樣，那這個磚呢，它的承重是不夠的，在你去運動的時候，承重的時候，它這個病變組織承受不了這個拉力，它會斷裂，會出血，會出現(xiàn)問題，那么。 呃，如果我們去做了治療之后呢，它就慢慢的會纖維化，呃，這個過程呢，也是不是不要求快，就是一次硬化太多，它整個肌肉都僵硬了也不好啊，我們會根據(jù)分型什么的，就設計就是我們每次治療的這樣一個量，還有根據(jù)他的引流的這樣一個情況，嗯，治療肯定是好的，有幫助的，嗯，他對骨頭的侵蝕什么的也會有改善，嗯，總之呢，就是一個努力的方向，不治肯定會更差。 如果是特別彌漫的靜脈畸形，就是可能我們考慮還要吃西羅莫斯，就西羅摩斯是一個神藥，它就是好多的彌漫的靜脈畸形呀，呃，甚至一些動靜脈畸形，甚至這些淋巴管畸形都是可以用的，包括一些粗狀血管瘤什么的。2022年09月12日139
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申剛主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬首都兒童醫(yī)學中心 血管瘤及介入血管中心 【基本信息】女、7歲【疾病類型】下肢多發(fā)靜脈畸形【就診時間】2022年07月【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】介入微創(chuàng)治療【治療周期】3天【治療效果】介入治療1次效果顯著，后續(xù)將進行第2次治療。【推薦理由】該案例為下肢多發(fā)靜脈畸形，本想切除治療，但是考慮到創(chuàng)傷大、遺留傷疤等問題，選擇了介入治療，介入治療后1個月，兩個較大的包塊基本消失，療效顯著?；純?年前，發(fā)現(xiàn)右側膝蓋上方有個小包，運動后明顯，休息、平臥后減輕，近期運動量大時，右側膝蓋內側及下方出現(xiàn)另兩個包塊，減少運動量后，包塊可縮小，曾就診于當?shù)蒯t(yī)院，考慮為血管畸形，建議切除治療，家長考慮切除治療創(chuàng)傷大，可能會遺留傷疤，導致家長十分焦慮，心里壓力極大，然后多方打聽到原來首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院有專門治療血管畸形的介入診療中心，治療效果很好，家長便帶著孩子慕名前來，找到申剛主任，申剛主任看到患兒時，告訴孩子媽媽，這是典型的靜脈畸形，需要介入治療，切除治療不可取，因創(chuàng)傷大、留有疤痕外，還可能切除不徹底，通過介入治療可以達到微創(chuàng)、治愈疾病的效果。靜脈畸形需要積極干預，如不積極治療，后期可能會形成靜脈石，影響患兒正?；顒?，不過不用擔心，通過正確的治療方式，很快會見效的，家長一顆懸著的心也安放下來。患兒做完入院前檢查，無明顯治療禁忌，符合入院標準，便住進了醫(yī)院，入院第2天給患兒做了介入治療，治療過程非常順利，孩子也沒有任何不適，三天后孩子出院了?；純撼鲈阂粋€月，告訴我們膝蓋周圍的兩個包塊已經(jīng)基本看不出了，在好大夫上聯(lián)系我團隊人員希望進行下一次的治療，患兒恢復良好，我們也非常高興！也祝?；純涸缛湛祻?！科室簡介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個兒童介入/血管瘤專科，一級臨床科室，填補京津冀地區(qū)兒童介入治療的空白。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細胞瘤、肝母細胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動靜脈血栓、血管狹窄、動脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究?？剖夷壳芭鋫溲芰?、淋巴管瘤及介入醫(yī)學門診、病房、介入導管室、麻醉恢復室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。病房目前開放8張床位，引進國際先進的西門子雙C壁造影機、VbeamPerfacta595脈沖染料激光、Medtronic血管腔內射頻消融導管、TEVASON便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進介入診療設備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設備、國內領先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質量的提高，同時也為科室的進一步發(fā)展提供了強有力的支持。在首都兒科研究所領導的大力支持下，科室建設和學科建設雙線并重，科室創(chuàng)始人申剛主任，從事介入臨床診療工作20余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術近萬余臺，并攜該領域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術優(yōu)勢，彌補傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準、并發(fā)癥少的診療服務，為進一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進兒科事業(yè)的發(fā)展。2022年09月10日379
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