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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 糖尿病紋狀體病病例回顧74歲女性，因“左側(cè)口面部及左側(cè)肢體不自主運(yùn)動(dòng)半月”入院。有2型糖尿病病史30余年，未規(guī)律服降糖藥；雙眼有白內(nèi)障病史，腸炎病史；無(wú)家族性遺傳病史。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神清語(yǔ)晰，查體欠配合，對(duì)答切題，左側(cè)面部不自主咀嚼動(dòng)作，余顱神經(jīng)(-)，四肢肌力正常，左側(cè)肢體肌張力稍減低，左側(cè)肢體不自主無(wú)目、無(wú)節(jié)律的舞蹈樣動(dòng)作，感覺(jué)檢查不合作，雙下肢病理征陰性。入院時(shí)實(shí)驗(yàn)室檢查：隨機(jī)靜脈血糖22.5mmol/L↑，糖化血紅蛋白12.4%↑，尿酮體(-)，血常規(guī)、肝腎功、甲狀腺功能全套均無(wú)明顯異常。毫無(wú)疑問(wèn)，這是一例亞急性起病的舞蹈癥。舞蹈癥定位舞蹈癥為由基底節(jié)區(qū)或其聯(lián)系纖維受損引發(fā)錐體外系癥狀，基底節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)生化異常和環(huán)路活動(dòng)紊亂是其發(fā)生的主要病理基礎(chǔ)。其有兩個(gè)鮮明的特點(diǎn)，也是區(qū)別于其他運(yùn)動(dòng)障礙的核心所在，既：a.隨機(jī)性（random）：沒(méi)有規(guī)律，患者的肢體常以無(wú)法預(yù)知的方式從身體的一個(gè)區(qū)域移動(dòng)至另一個(gè)區(qū)域；b.流暢性（flowing）：過(guò)程是連續(xù)的，沒(méi)有頓挫反復(fù)。定性舞蹈癥定性主要分為5大類(lèi)：舞蹈病的診斷思路用1年這個(gè)時(shí)間節(jié)點(diǎn)來(lái)區(qū)分是急性/亞急性，還是慢性。慢性舞蹈癥通常要考慮遺傳性病因。TermsarasabP.Chorea.Continuum(MinneapMinn).2019.?HermannA,etal.CurrNeurolNeurosciRep.2015.?急診頭顱CT：右側(cè)基底節(jié)區(qū)(尾狀核及殼核)見(jiàn)片狀稍高密度影(紅箭頭)，及雙側(cè)蒼白球鈣化(白箭頭)。次日頭顱MRI：T1序列可見(jiàn)右側(cè)尾狀核、殼核片狀高信號(hào)；TOF薄層還可見(jiàn)蒼白球部分層面高信號(hào)：診斷予以控制血糖、氟哌啶醇+氯硝西泮治療后患者舞蹈癥狀緩解。糖尿病紋狀體病曾名稱(chēng)不統(tǒng)一、概念不清楚：高血糖可導(dǎo)致多種神經(jīng)系統(tǒng)損害，當(dāng)并發(fā)運(yùn)動(dòng)障礙時(shí)，多表現(xiàn)為偏身舞蹈癥，當(dāng)急性發(fā)作時(shí)典型的影像表現(xiàn)為對(duì)側(cè)紋狀體MRIT1高信號(hào)、CT平掃高密度為該并發(fā)癥的特異改變，但近年來(lái)發(fā)現(xiàn)具有該影像學(xué)表現(xiàn)的患者并不一定伴發(fā)舞蹈癥。2020年的一篇文獻(xiàn)建議命名為“糖尿病紋狀體病(DiabeticStriatopathy)”，因?yàn)樵摬〖瓤梢云珎?cè)舞蹈，也可雙側(cè)，既可以出現(xiàn)非酮癥，也可以出現(xiàn)在酮癥，既可以表現(xiàn)為舞蹈癥，也可以不表現(xiàn)為舞蹈癥，因此其他命名均不準(zhǔn)確。糖尿病紋狀體病定義為：血糖控制較差的糖尿病患者，出現(xiàn)舞蹈/投擲樣運(yùn)動(dòng)障礙和/或紋狀體異常影像學(xué)表現(xiàn)的綜合征。按照這個(gè)定義，存在兩種情況：①有“舞蹈癥狀”而“影像學(xué)陰性”的患者---即有“病”無(wú)“像”②“影像學(xué)陽(yáng)性”而“無(wú)舞蹈癥狀”的患者---即有“像”無(wú)“病”患者特點(diǎn)絕大多數(shù)為2型糖尿病患者(97%)；17%為新診斷糖尿病患者，提示糖尿病紋狀體病可以是糖尿病的首發(fā)臨床表現(xiàn)；平均年齡67.6歲，最小8歲，最大92歲；男女比例1:1.7。病理基于病理結(jié)果，以及影像學(xué)上的可逆性，目前認(rèn)為微血管出血可能性最大。病理生理非酮癥時(shí)，無(wú)乙酰乙酸合成GABA，紋狀體GABA更快耗竭，因此比酮癥時(shí)更易出現(xiàn)舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙。舞蹈癥狀97.7%的糖尿病紋狀體病患者出現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)癥狀?？赏话l(fā)起病，也可以隱匿起病，癥狀可間斷出現(xiàn)，也可持續(xù)存在。通常在緊張時(shí)加重，睡眠時(shí)消失。其中，9.7%的患者雙側(cè)肢體受累。紋狀體受累的部位紋狀體中1、2、3個(gè)部受累的比例分別為39%，34.8%，26.2%。孤立的殼核受累最常見(jiàn)，其次是尾狀核和殼核是兩個(gè)部位同時(shí)受累。9.7%糖尿病紋狀體病患者雙側(cè)紋狀體受累。舞蹈癥狀而影像學(xué)陰性MRI敏感性95.33%，CT敏感度78.86%，且不存在CT陽(yáng)性而MRI陰性的病例。當(dāng)高血糖患者，出現(xiàn)舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙，而MRI-T1序列未見(jiàn)紋狀體高信號(hào)，需要做大量的鑒別診斷，排除舞蹈癥的其他病因，如血管性、自身免疫性、中毒性、感染性、腫瘤性、炎癥性、藥物性等，才能做出糖尿病紋狀體病。影像學(xué)陽(yáng)性而無(wú)舞蹈癥2.3%的患者無(wú)舞蹈癥狀，但影像學(xué)提示紋狀體受累，可表現(xiàn)為意識(shí)障礙、癲癇發(fā)作、肢體無(wú)力、構(gòu)音障礙、吞咽困難等。治療影像學(xué)隨訪CT高密度完全消退時(shí)間平均為60天，MRI-T1高信號(hào)完全消退時(shí)間平均為120天。LinYT,etal.Medicine(Baltimore).2019.?小結(jié)①?糖尿病紋狀體病是糖尿病的罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)②糖尿病紋狀體病既往有許多模糊不清的術(shù)語(yǔ)③多數(shù)患者表現(xiàn)為偏側(cè)舞蹈癥癥狀，少數(shù)為雙側(cè)④糖尿病酮癥時(shí)也可出現(xiàn)舞蹈癥狀和紋狀體異常病變⑤常見(jiàn)的影像學(xué)表現(xiàn)為孤立的殼核受累，其次為尾狀核和殼核同時(shí)受累⑥存在影像學(xué)陰性的舞蹈癥患者，此時(shí)需要排除其他病因⑦存在無(wú)舞蹈癥的糖尿病紋狀體病患者，以意識(shí)障礙、癲癇發(fā)作等為臨床表現(xiàn)⑧大多數(shù)患者預(yù)后良好，但接近1/5的患者復(fù)發(fā)2023年12月01日
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劉佳副主任醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經(jīng)病學(xué)中心 舞蹈癥是一種臨床相對(duì)罕見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙，一般認(rèn)為國(guó)人的發(fā)病率低于歐美人群[1]?；颊咧饕憩F(xiàn)為肢體及頭部不自主舞蹈樣動(dòng)作，諸如轉(zhuǎn)頸、聳肩、手指間斷性屈伸（擠牛奶樣）、擺手、伸臂。嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)從一側(cè)向另一側(cè)快速粗大的跳躍動(dòng)作，情緒激動(dòng)時(shí)加重安靜時(shí)減輕，睡眠時(shí)消失?？赏瑫r(shí)伴有扮鬼臉動(dòng)作和肢體肌張力減低。舞蹈癥可由多種不同病因引起，包括神經(jīng)退行性疾病、遺傳代謝性疾病、自身免疫性疾病以及其他各種影響基底節(jié)功能的損害。偏側(cè)舞蹈癥表現(xiàn)為局限于單側(cè)的舞蹈樣動(dòng)作，常見(jiàn)于腦卒中、腦腫瘤等。不同基因引起的神經(jīng)退行性舞蹈癥，其神經(jīng)病理學(xué)上也是有差異的，提示不同的發(fā)病機(jī)制[2-4]。 鑒于臨床表現(xiàn)和病因?qū)W的異質(zhì)性，舞蹈癥的鑒別診斷是具有挑戰(zhàn)性的[5,6]。特別是在神經(jīng)精神疾病治療過(guò)程中，舞蹈癥狀的出現(xiàn)很難區(qū)分是藥物治療的副作用（即遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙）還是神經(jīng)退行性疾病的病情進(jìn)展。大多數(shù)遺傳性舞蹈癥可以當(dāng)前基因時(shí)代得到精準(zhǔn)診斷。而診斷的準(zhǔn)確性直接決定治療效果：對(duì)于神經(jīng)退行性舞蹈癥目前主要措施是對(duì)癥治療和護(hù)理。然而，某些代謝性和藥物性舞蹈癥可以得到潛在的病因治療。由于臨床相對(duì)罕見(jiàn)，國(guó)內(nèi)目前尚未形成相對(duì)規(guī)范的舞蹈癥臨床鑒別診斷流程和治療方案。筆者結(jié)合自身近年來(lái)臨床和病理工作經(jīng)驗(yàn)以及國(guó)際最新研究進(jìn)展撰寫(xiě)本文。 一、 病因分類(lèi) 舞蹈病的病因是十分復(fù)雜的，概括起來(lái)主要包括遺傳性舞蹈病、代謝性舞蹈病、感染性舞蹈病、自身免疫性舞蹈病以及副腫瘤性舞蹈病。 （一） 遺傳性舞蹈癥 根據(jù)不同的遺傳方式和臨床特征可以初步判斷，基因診斷是金標(biāo)準(zhǔn)。 1. 常染色體顯性遺傳 亨廷頓?。℉untington’s Disease） 亨廷頓病由4號(hào)染色體上IT15基因內(nèi)擴(kuò)增的三核苷酸（CAG）重復(fù)序列所引起，正常人有11～34個(gè)三核苷酸重復(fù)序列，而亨廷頓病患者三核苷酸重復(fù)序列則延伸至37-86個(gè)。CAG重復(fù)序列的數(shù)目和發(fā)病年齡之間呈負(fù)相關(guān)。臨床上主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)癥狀、認(rèn)知障礙及神經(jīng)精神癥狀這三個(gè)方面。其中，運(yùn)動(dòng)癥狀主要包括不自主運(yùn)動(dòng)（舞蹈癥）和自主運(yùn)動(dòng)障礙（運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)和動(dòng)作遲緩）。神經(jīng)精神癥狀可先于運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)，表現(xiàn)為人格改變、強(qiáng)迫癥和抑郁癥。神經(jīng)病理主要為基底節(jié)變性萎縮，大腦皮層和其他皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)也發(fā)生相應(yīng)的病理改變[2,3]。 C9ORF72基因病（C9ORF72 Disease） C9ORF72最初被發(fā)現(xiàn)是額顳葉癡呆合并肌萎縮側(cè)索硬化最常見(jiàn)的責(zé)任基因，突變是由基因內(nèi)六核苷酸重復(fù)擴(kuò)增引起。在臨床可疑亨廷頓病但I(xiàn)T15基因陰性的群體中，C9OFF72基因病最常見(jiàn)占1.95%，主要表現(xiàn)為肌張力障礙、舞蹈癥、肌陣攣、震顫和強(qiáng)直。另外，有報(bào)道稱(chēng)舞蹈癥可見(jiàn)于TDP43突變的肌萎縮側(cè)索硬化癥或者額顳葉癡呆患者。它們發(fā)表于C9ORF72發(fā)現(xiàn)之前，因此這些病例很可能就是C9OFF72基因病[5,7]。 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（Spinocerebellar Ataxias） 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）由三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增或基因常規(guī)突變引起。SCA3是最常見(jiàn)的亞型，可表現(xiàn)為帕金森樣癥狀、肌張力障礙和舞蹈癥。SCA1和SCA2偶爾表現(xiàn)為舞蹈癥。除了典型的共濟(jì)失調(diào)、癡呆和反射亢進(jìn)癥狀，SCA17還可能表現(xiàn)為帕金森樣癥狀、肌張力障礙和舞蹈病。舞蹈癥和肌陣攣也可見(jiàn)于齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥。 神經(jīng)鐵蛋白?。∟euroferritinopathy） 該病屬于腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性疾?。∟eurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA），它由9號(hào)染色體上鐵蛋白輕鏈基因突變引發(fā)，是NBIA中唯一常染色體顯性方式遺傳的亞型[8]。臨床上通常40-55歲發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈癥、肌張力障礙以及帕金森樣癥狀等各種運(yùn)動(dòng)障礙。 亨廷頓病1型 （Huntington’s Disease-Like 1） 亨廷頓病1型是一種家族性朊蛋白病，攜帶PRNP基因中有不同長(zhǎng)度的八肽重復(fù)插入。臨床表現(xiàn)為人格改變、癡呆和舞蹈癥。即使在同一個(gè)家族中，每個(gè)患者癥狀不盡相同[9]。 亨廷頓病2型 （Huntington’s Disease-Like 2） 亨廷頓病2型迄今僅見(jiàn)于具有非洲血統(tǒng)的家族。它屬于神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥的亞型，由16號(hào)染色體上JPH3基因CTG/CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增引起[10]。臨床表現(xiàn)為類(lèi)似于亨廷頓病，其發(fā)病年齡與三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增次數(shù)成反比。早期可出現(xiàn)性格改變和精神癥狀。肌張力障礙和帕金森樣癥狀比亨廷頓病更突出。外周血涂片可見(jiàn)棘紅細(xì)胞比例增高。 特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Idiopathic Basal Ganglia Calcification） Fahr病，即放射學(xué)上主要累及基底神經(jīng)節(jié)和小腦深部核團(tuán)出現(xiàn)鈣化的一組疾病。診斷需要排除磷酸鈣代謝紊亂、線粒體病和其他先天性綜合征?；颊吲R床上可表現(xiàn)為出神經(jīng)系統(tǒng)和/或精神癥狀。肌張力障礙、帕金森樣癥狀、舞蹈癥、共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知和行為改變。該病和某些基因有關(guān)，包括SLC20A2、PDGFRB和PDGFB基因[11]。 2. 常染色體隱性遺傳 舞蹈-棘紅細(xì)胞增多癥（Chorea-acanthocytosis） 舞蹈-棘紅細(xì)胞增多癥由9號(hào)染色體上VPS3A基因突變引起，屬于神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥最常見(jiàn)亞型（約占1/3）。成人起病，臨床上主要表現(xiàn)為口面部不自主運(yùn)動(dòng)、肢體舞蹈癥以及肌張力障礙、抽動(dòng)癥、帕金森樣等錐體外系癥狀。構(gòu)音障礙、進(jìn)食困難、步態(tài)不穩(wěn)、唇舌自咬傷、癲癇、癡呆和神經(jīng)精神癥狀，以及血清肌酸激酶增高較為常見(jiàn)。神經(jīng)病理改變主要為基底節(jié)變性萎縮，以尾狀核最為明顯，殼核、蒼白球和黑質(zhì)有不同程度的萎縮。病變部位神經(jīng)元缺失明顯，同時(shí)伴有星形狀膠質(zhì)細(xì)胞增生和小膠質(zhì)細(xì)胞活化。此外，大腦皮質(zhì)、丘腦、腦干和小腦也有不同程度的病變[2-4]。 肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson’s Disease） 肝豆?fàn)詈俗冃杂?3號(hào)染色體上ATP7B基因突變引起，舞蹈癥并不是常見(jiàn)癥狀。鑒于它是可治療的疾病，可通過(guò)眼科裂隙燈檢查、血清銅藍(lán)蛋白和24小時(shí)尿銅測(cè)定等進(jìn)行排除。 腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性疾?。∟BIA） 泛酸激酶依賴(lài)型神經(jīng)退行性疾?。ㄒ卜Q(chēng)為Hallervorden-Spatz病或者NBIA1型）約占NBIA的50%，屬于神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥的亞型。它是由20號(hào)染色體上PANK2基因突變引起的[1]。疾病早期核磁共振可見(jiàn)蒼白球區(qū)長(zhǎng)T2周邊環(huán)繞低短T2信號(hào)，即“虎眼征”。臨床表現(xiàn)為舞蹈癥、認(rèn)知障礙和精神行為異常。 無(wú)銅藍(lán)蛋白血癥是由3號(hào)染色體上CP基因突變引起的，表現(xiàn)為糖尿病、視網(wǎng)膜和神經(jīng)系統(tǒng)退行性改變，包括共濟(jì)失調(diào)、癡呆和舞蹈癥。血清銅藍(lán)蛋白缺失導(dǎo)致鐵代謝障礙和體內(nèi)沉積。 Friedreich共濟(jì)失調(diào)（Friedreich's ataxia） Friedreich共濟(jì)失調(diào)是最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性共濟(jì)失調(diào)，由9號(hào)染色體上Frataxin基因GAA重復(fù)擴(kuò)增引起，臨床表現(xiàn)為漸進(jìn)性共濟(jì)失調(diào)、反射消失和構(gòu)音障礙。舞蹈癥相對(duì)罕見(jiàn)，但可能為首現(xiàn)癥狀。此外，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥可能出現(xiàn)舞蹈癥。血清甲胎蛋白、白蛋白和膽固醇異常有助于鑒別。 3. X染色體連鎖遺傳 McLeod綜合征（McLeod Syndrome） McLeod綜合征成人起病，屬于神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥的亞型[1]。它是由X染色體上XK基因突變引起，紅細(xì)胞表面Kell抗原輔助蛋白Kx蛋白缺失。臨床表現(xiàn)為舞蹈癥、口周不自主運(yùn)動(dòng)（唇舌咬傷）、癲癇、癡呆、精神行為異常以及周?chē)窠?jīng)和心肌病變。疾病進(jìn)展較為緩慢。外周血涂片可見(jiàn)棘紅細(xì)胞比例增高。 （二） 代謝性舞蹈癥 偏側(cè)舞蹈癥可見(jiàn)于在非酮癥高血糖以及低血糖患者，核磁共振顯示對(duì)側(cè)殼核高信號(hào)，部分患者會(huì)出現(xiàn)雙側(cè)病變。糾正代謝異常后癥狀通常可消失，但個(gè)別病例舞蹈癥可持續(xù)數(shù)月。對(duì)于新發(fā)的舞蹈癥，應(yīng)該排除甲狀腺疾病和維生素B12缺乏癥。甲狀旁腺相關(guān)的鈣離子代謝異常引發(fā)的舞蹈癥可以是陣發(fā)性的。妊娠舞蹈病是由于雌激素致敏多巴胺受體所致[5]。 （三） 感染性舞蹈癥 最常見(jiàn)的感染性舞蹈癥是小舞蹈病（Sydenham’s Chorea）為急性風(fēng)濕病的一種表現(xiàn)，多見(jiàn)于兒童。兒童紋狀體壞死可能是病毒性或者支原體腦炎的并發(fā)癥，同樣可以表現(xiàn)為舞蹈癥。在成年人中，數(shù)月內(nèi)亞急性進(jìn)展的認(rèn)知障礙和運(yùn)動(dòng)癥狀往往提示克-雅病的可能[12]。舞蹈癥也可見(jiàn)于HIV感染，但很少見(jiàn)于梅毒感染。 （四） 自身免疫性舞蹈癥 基底節(jié)可能在一些系統(tǒng)性自身免疫性疾病中受累，包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征以及抗磷脂抗體綜合征。在真性紅細(xì)胞增多癥中，舞蹈癥可能由于自身抗體或者高粘血癥引起，癥狀往往是非對(duì)稱(chēng)的。乳糜瀉以及抗LGI1抗體腦炎也可出現(xiàn)舞蹈癥[13]。 （五） 副腫瘤性舞蹈癥 任何亞急性或急性舞蹈癥患者均需要考慮腫瘤的可能性，包括腎癌、小細(xì)胞肺癌、乳腺癌、霍奇金病和非霍奇金淋巴瘤，副腫瘤相關(guān)抗體包括CRMP-5/CV2、 Hu、LGI1、Yo、GAD65和CASPR2。NMDA受體抗體也可以引起舞蹈癥[14]。 二、 診斷思路 鑒于舞蹈病的病因十分龐雜，鑒別診斷往往充滿挑戰(zhàn)性。診斷思路主要根據(jù)疾病的發(fā)病年齡、遺傳方式、病程演變方式、病因治療是否有效、一些有針對(duì)性的特異檢查以及相關(guān)基因檢測(cè)。 （一） 發(fā)病年齡和遺傳方式 除了上述的病因分類(lèi)，兒童期發(fā)病的舞蹈癥鑒別診斷還應(yīng)該包括常染色體顯性遺傳（良性遺傳性舞蹈病、GLUT1缺陷和PRRT2突變）；常染色體隱性遺傳（苯丙酮酸尿癥、戊二酸血癥I型、甲基戊烯二酸尿癥III型、C型尼曼皮克病、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病和異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良）；X染色體連鎖遺傳（Lesch-Nyhan綜合癥、Rett綜合征和Leigh氏綜合征）[5]。 （二） 病程演變方式 癥狀逐漸進(jìn)展應(yīng)考慮為遺傳性或者代謝性有害物質(zhì)在體內(nèi)蓄積所致。陣發(fā)性舞蹈癥應(yīng)排除鈣離子代謝異常。伴有發(fā)熱時(shí)，應(yīng)考慮感染性或者自身免疫性的可能。 （三）病因治療有效 主要針對(duì)可治療的舞蹈癥，包括小舞蹈癥、血糖異常引起的以及銅離子、鐵離子代謝異常相關(guān)的舞蹈癥。 （四）特殊檢查 抗鏈球菌溶血素O陽(yáng)性提示風(fēng)濕熱引起的小舞蹈病。眼科裂隙燈檢查、血清銅藍(lán)蛋白和24小時(shí)尿銅測(cè)定可排除肝豆?fàn)詈俗冃浴：舜殴舱瘛盎⒀壅鳌备叨忍崾痉核峒っ敢蕾?lài)型神經(jīng)退行性疾病。外周血棘紅細(xì)胞增多見(jiàn)于神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥，包括舞蹈-棘紅細(xì)胞增多癥、McLeod綜合征、亨廷頓病2型以及泛酸激酶依賴(lài)型神經(jīng)退行性疾病。 （五）基因檢測(cè) 疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 三、 治療方案 針對(duì)不同病因引發(fā)的舞蹈病，治療方案和預(yù)后情況也不盡相同。 （一） 小舞蹈癥（Sydenham’s Chorea） 屬于感染性舞蹈癥，需抗鏈球菌治療以防止或減少?gòu)?fù)發(fā)及避免心肌炎、心瓣膜病的發(fā)生。青霉素1-2周為一療程，之后給予長(zhǎng)效青霉素肌注每月1次。由于患病期間體內(nèi)有抗神經(jīng)元抗體，可采用免疫治療包括糖皮質(zhì)激素、血漿置換、免疫球蛋白。 （二） 代謝性舞蹈癥 苯丙酮尿癥患者可采用低苯丙氨酸飲食同時(shí)補(bǔ)充肉堿。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖刹捎玫豌~飲食，注意補(bǔ)充蛋白質(zhì)、鈣和鋅，銅離子螯合劑青霉胺治療有效。對(duì)于鐵沉積病，鐵離子螯合劑治療有效。 （三） 自身免疫性舞蹈癥 對(duì)于自身免疫性舞蹈癥，激素或者免疫球蛋白治療效果較好。即使是副腫瘤性舞蹈癥，患者也可以從早期激素治療中獲益。 （四） 神經(jīng)退行性舞蹈癥 缺乏特異性的治療方法。對(duì)癥治療：對(duì)于沒(méi)有精神癥狀患者，丁苯那嗪為首選。伴有精神癥狀患者，可使用抗精神病藥物（泰必利、奧氮平和奎硫平）。盡量避免使用三環(huán)類(lèi)抗抑郁藥物，有加重舞蹈癥和精神癥狀的潛在風(fēng)險(xiǎn)；疾病修飾治療：神經(jīng)保護(hù)劑如艾地苯醌、輔酶Q10和利魯唑，其神經(jīng)保護(hù)效果尚有待證實(shí)[15,16]；中醫(yī)治療：多從風(fēng)證辨證論治[17]；外科治療：DBS風(fēng)險(xiǎn)和獲益應(yīng)當(dāng)謹(jǐn)慎地權(quán)衡，治療靶點(diǎn)主要為蒼白球內(nèi)側(cè)部和丘腦底核等[18]；支持治療：患者體重指數(shù)和疾病進(jìn)展呈負(fù)相關(guān)，因此推薦高熱量飲食。2019年09月15日7932
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李麗萍主任醫(yī)師 杭州市中醫(yī)院 針灸康復(fù)科 患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）：頭向上 右手向后甩 甩的高讀有肩那么高 身子向左前沖 現(xiàn)在頭不能自由轉(zhuǎn)動(dòng) 頭和頸僵直向上 嘴和舌頭顫動(dòng) 眼睛又斜又向上翻 舌頭抽動(dòng)的好快 激動(dòng)時(shí)身子會(huì)彎到腰下 好象要摔交一樣 上半夜床上顫抖 無(wú)論什么時(shí)候睡覺(jué)起來(lái)半小時(shí)都跟好人一樣 一點(diǎn)病都看不出來(lái) 這樣的病不知道叫什么病 在南昌看過(guò) 沒(méi)有效果 后來(lái)在上海華山醫(yī)院看過(guò) 吃了巴錄芬 太必俐 錠醇片 好了一點(diǎn) 現(xiàn)在吃這個(gè)藥就控制不了 照了CT 自控也拍了 沒(méi)有查出什么病 很想知道這個(gè)叫什么病 醫(yī)生問(wèn)叫什么病我們都叫不出來(lái) 如果查出這個(gè)是什么病是否好治療?很想很想得到你們的幫助 謝謝啦杭州市中醫(yī)院針灸科李麗萍：看上去舞蹈癥的可能性很大。舞蹈癥指肢體的某一部分或全身明顯的不規(guī)則的，急速的，無(wú)目的舞蹈樣的不自主運(yùn)動(dòng)。舞蹈動(dòng)作的嚴(yán)重程度和頻度因人而異，累及部位的關(guān)節(jié)產(chǎn)生交替伸直、屈曲、扭轉(zhuǎn)等動(dòng)作，手指不停動(dòng)作。上肢伸手、舞動(dòng)、舉臂、前屈和后伸變幻多樣。下肢不自主運(yùn)動(dòng)出現(xiàn)步態(tài)顛簸，易跌倒。軀干也可旋轉(zhuǎn)、過(guò)伸或卷曲。面部呈鬼臉，撅嘴、眨眼、吐舌等。舞蹈樣動(dòng)作因精神因素和情緒激動(dòng)可加劇，平臥安靜時(shí)減輕，睡眠時(shí)消失。引起舞蹈癥的各種原因有1、遺傳性：（1）Huntington舞蹈癥（2）良性遺傳性舞蹈癥（3）神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥（4）老年性舞蹈?。?）非進(jìn)行性家族性舞蹈手足徐動(dòng)癥（6）家族性發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥2、癥狀性：（1）小舞蹈病（2）甲狀腺功能亢進(jìn)（3）系統(tǒng)性紅斑狼瘡（4）妊娠舞蹈?。?）高尿酸血癥（6）真性紅細(xì)胞增多癥（7）昏睡型腦炎（8）高血鈉、高血糖癥（9）甲狀旁腺功能減退（10）Farh?。?1）GM1神經(jīng)節(jié)苷脂累積癥（12）大腦視網(wǎng)膜變性（Kufs型）（13）異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（14）弓形蟲(chóng)病。3、藥物性：（1）抗精神病藥（2）左旋多巴類(lèi)復(fù)合劑（3）苯妥英鈉（4）抗組胺藥（5）雌激素。4、偏身舞蹈癥和偏身投擲癥：（1）中風(fēng)（2）腫瘤（3）外傷（4）多發(fā)性硬化（5）丘腦手術(shù)后2011年01月31日11941
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