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2023年03月26日
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羊蠡副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 兒科 線粒體疾病是一組遺傳代謝性疾病，當(dāng)人體內(nèi)的線粒體不能正常發(fā)揮功能時發(fā)生。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞器，為細(xì)胞提供能量。它們含有自己的DNA，由母親遺傳。線粒體疾病可能影響各種器官和系統(tǒng)，如大腦、肌肉、心臟、肝臟、腎臟和眼睛。線粒體病可以引起各種癥狀，如生長遲緩、肌肉無力、視力和聽力問題、學(xué)習(xí)障礙、癲癇、心臟問題和胃腸道障礙。線粒體疾病可能出生時就存在，也可能在更晚的年齡發(fā)生。有許多類型的線粒體疾病，根據(jù)它們的遺傳原因或臨床特征而有不同的名稱。兒童中一些線粒體疾病的例子包括：KearnsSayre綜合征：一種罕見的疾病，影響眼睛（導(dǎo)致眼瞼下垂和眼動障礙）、心臟（導(dǎo)致心律失常）、肌肉（導(dǎo)致無力）和大腦（導(dǎo)致癡呆）。Leigh綜合征：一種嚴(yán)重的疾病，影響大腦（導(dǎo)致逐漸失去智力和運動能力）、肌肉（導(dǎo)致無力）和其他器官（如心臟、肺和腎臟）。MELAS：線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和類中風(fēng)發(fā)作的縮寫。它影響大腦（導(dǎo)致癲癇、頭痛和中風(fēng)）、肌肉（導(dǎo)致無力）和其他器官（如心臟）。MERRF：肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維的縮寫。它影響大腦（導(dǎo)致癲癇）、肌肉（導(dǎo)致無力）和其他器官（如心臟）。MNGIE：線粒體神經(jīng)胃腸病。它影響神經(jīng)系統(tǒng)（導(dǎo)致麻木、疼痛和無力）和消化系統(tǒng)（導(dǎo)致腹瀉、嘔吐和體重下降）。Pearson綜合征：一種罕見疾病，會影響骨髓（導(dǎo)致血細(xì)胞計數(shù)降低）和胰腺（導(dǎo)致糖尿?。?。丙酮酸代謝障礙：一組影響細(xì)胞如何利用葡萄糖產(chǎn)生能量的疾病。會引起乳酸中毒（血液中乳酸積累）和各種神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。Krebs循環(huán)障礙：一組影響細(xì)胞如何利用氧氣產(chǎn)生能量的疾病。也會引起乳酸中毒和各種神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。線粒體疾病可以通過基因測試或?qū)ρ夯蚪M織樣本的生化測試進行診斷。治療選擇取決于疾病的類型和嚴(yán)重程度，但可能包括管理癥狀或預(yù)防并發(fā)癥的藥物，提供缺失維生素的膳食補充劑，改善肌肉力量的物理治療，改善溝通的語言治療，支持學(xué)習(xí)的特殊教育，替換受損器官的器官移植，或矯正缺陷基因的基因治療。目前還沒有治愈線粒體疾病的方法，但尋找新治療方法的研究正在進行中。2023年03月02日831
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.會出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？多數(shù)患者在發(fā)病前運動、智力發(fā)育基本正常，部分患者自幼運動不耐受。主要癥狀包括癲癇發(fā)作、腦卒中樣發(fā)作（出現(xiàn)偏癱、偏盲或皮層盲、失語、頭痛、嘔吐等表現(xiàn)）、癡呆、肌無力、耳聾等癥狀。該病還可累及其他系統(tǒng)，出現(xiàn)糖尿病、身體矮小、體毛增多、局灶性節(jié)段性腎小球硬化、心肌病或心臟傳導(dǎo)異常、腹瀉、假性腸梗阻等。2.什么是線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作？線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）是一種線粒體基因或核基因突變導(dǎo)致以腦病、腦卒中樣發(fā)作、乳酸血癥為主要癥狀的線粒體病，是線粒體病中最常見的類型之一。可以為母系遺傳或散發(fā)，發(fā)病年齡從嬰兒到成人期，以兒童期和青少年期發(fā)病居多。線粒體基因突變居多，且呈母系遺傳規(guī)律，線粒體DNA 3243A>G突變是最常見的突變。核基因突變少見，遵循常染色體遺傳。預(yù)后相對較差，多數(shù)患者在發(fā)病后10－15年死亡。3.怎樣確診？患者出現(xiàn)典型臨床表現(xiàn)或頭顱核磁改變，輔助檢查發(fā)現(xiàn)血肌酸激酶和乳酸升高，需要考慮到該病。通過基因檢查和肌肉活檢就可以確診該病。4.怎么治療？補充維生素和各種輔酶，較常用的藥物有輔酶Q10、維生素B1、維生素B2、維生素C、維生素E等。卒中樣發(fā)作盡早使用L-精氨酸，可以減輕卒中樣發(fā)作。患者反復(fù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，可選擇合適的抗癲癇藥物對癥治療。室性心動過速或肥厚性心肌病伴嚴(yán)重低血壓患者需要安裝植入式心臟復(fù)律除顫器等。5.找誰看病？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家是王朝霞、俞萌、張巍、袁云，兒科專家是楊艷玲、熊暉和常杏芝。通過以下方式預(yù)約門診：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號” 微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號- 北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年01月22日6002
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