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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 幾年前，某位患者談起自己的往事經(jīng)歷。他是一位出生于農(nóng)村的小伙，身患一種奇怪的病，一旦受驚就會強直。小時候經(jīng)常被其他小孩子吹他眼睛，眼睛緊閉就會睜不開。母親見他這樣也很心疼，因為母親也有這個病，但癥狀比較輕。這種病有時候一激動邁開步子就強直了，眼睜睜瞧著自己跌倒，雖然看起來體格健壯很有肌肉，但卻沒有力氣。就連突然起身都會強直在原地，直到慢慢身體舒緩下來才能行動。而造成他這種罕見癥狀的罪魁禍首就是先天性肌強直。先天性肌強直（congenitalmyotonia）是一種遺傳基因突變導致的骨骼肌離子通道病，通常在嬰幼兒時期發(fā)病，表現(xiàn)為肌肉肥大和用力收縮后放松困難。根據(jù)遺傳方式不同可分為常染色體顯性遺傳的Thomsen型和癥狀較重的常染色體隱性遺傳的Becker型。此病男女均可發(fā)病，患病率約為1/10萬，目前國內(nèi)尚無流行病學資料。01先天性肌強直病因先天性肌強直是由氯離子通道基因（CLCN1）發(fā)生突變所導致。橫紋肌上氯離子通道功能減弱或喪失。在這種情況下，肌肉主動收縮時，肌細胞產(chǎn)生動作電位后不能及時通過氯通道介導的氯離子跨膜流動重新回到靜息膜電位，最終導致肌肉過長時間持續(xù)性收縮。02先天性肌強直病癥先天性肌強直根據(jù)患病類型不同癥狀也有所不同。通常嬰幼兒期或兒童期起病，成年后起病的只有少數(shù)，Thomsen型發(fā)病早于Becker型，但Becker型通常病情較Thomsen型更為嚴重。?全身橫紋肌包括肢體骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可以出現(xiàn)肌強直現(xiàn)象。Becker型上肢與面部癥狀明顯，而Thomsen型下肢癥狀明顯。肌強直在休息后突然運動時明顯，反復動作后減輕，稱之為“熱身(warm-up)”現(xiàn)象。在突然啟動時可出現(xiàn)短暫肌肉無力。病程較長的Thomsen型的患者，可有持續(xù)性肢體遠端無力，甚至累及肢體近端。體格檢查可發(fā)現(xiàn)患者常肌肉發(fā)達，呈現(xiàn)運動員體型。大力握拳后，手指不能及時展開；大力閉目后，不能立即睜開。叩擊手部大魚際肌、舌肌等部位，可引起肌肉持續(xù)性收縮(叩擊性肌強直“肌球”現(xiàn)象)。03先天性肌強直檢查診斷主要包括肌電圖、血清肌酶譜檢測、肌肉活檢、以及基因檢查。肌電圖針極肌電圖表現(xiàn)肌強直放電，且不合并肌源性損害和神經(jīng)源性損害，對診斷具有重要意義。血清肌酶譜檢測肌酸激酶（CK）可輕度升高，一般在正常上限的3～4倍。肌肉活檢肌肉活檢對先天性肌強直的診斷沒有特殊意義，一般不要求完成。基因檢測對CLCN1基因進行全面測序（高通量測序或Sanger測序），發(fā)現(xiàn)致病突變是目前唯一的確診手段。目前已發(fā)現(xiàn)至少275種不同致病突變，95％以上為點突變，少數(shù)為大片段缺失或重復。其中有10余種突變既可導致Thomsen型，又可導致Becker型。根據(jù)患者臨床表現(xiàn)，結(jié)合肌電圖發(fā)現(xiàn)肌強直放電、基因檢測發(fā)現(xiàn)致病突變可明確診斷。在基因檢查前需與其他伴隨肌肉強直的兒童神經(jīng)肌肉病鑒別。04先天性肌強直相關(guān)治療先天性肌強直病情較輕，一般無進展，成年后部分患者癥狀還可能減輕。治療主要以對癥治療為主。1.藥物治療當肌強直癥狀明顯影響工作、學習和生活時，可應用美西律、卡馬西平、苯妥英鈉、乙酰唑胺等藥物緩解肌強直癥狀。美西律為一線用藥，從小量開始，逐漸增加劑量，根據(jù)病情調(diào)整劑量。2.避免加重誘因避免寒冷、緊張、高強度運動等加重誘因，避免應用利尿劑、腎上腺素等導致癥狀加重的藥物。3.心理支持在成長過程中，當出現(xiàn)運動受限、摔倒等不同于同齡兒表現(xiàn)時，患兒容易出現(xiàn)心理變化，必要時建議心理咨詢。相關(guān)診療機構(gòu)北京大學第一醫(yī)院袁云教授、博士研究生導師、神經(jīng)內(nèi)科研究室主任、國際神經(jīng)病理協(xié)會會員、德國神經(jīng)病理協(xié)會和德國肌肉病協(xié)會會員專業(yè)特長神經(jīng)內(nèi)科的疑難病診斷和治療，特別是周圍神經(jīng)病、骨骼肌疾病以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英主任醫(yī)師、神經(jīng)病學系主任、教授、博士研究生導師作為神經(jīng)科醫(yī)師已經(jīng)20年，能夠全面掌握神經(jīng)科的基礎(chǔ)理論和專業(yè)知識，對神經(jīng)系統(tǒng)的各種疾病診斷治療與搶救有較豐富的經(jīng)驗。先天性肌強直病癥如果沒有及時接受治療，患者有一定可能突發(fā)呼吸困難，甚至威脅到生命。特別是Becker型患者，癥狀可能會越來越嚴重，如果及時接受正規(guī)治療，盡管無法徹底治愈，但可以爭取控制癥狀，獲得更好的生活質(zhì)量。2022年07月14日
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