先天性食管閉鎖，是新生兒期消化道的一種嚴(yán)重發(fā)育畸形。本病臨床上并不少見(jiàn)，男女發(fā)病無(wú)差異，主要表現(xiàn)為患嬰吃奶時(shí)出現(xiàn)嘔吐、青紫、嗆咳和呼吸困難等癥狀。

本病患兒 50%~70% 并發(fā)其他先天性畸形，最常見(jiàn)的是心臟畸形。根據(jù)閉鎖部位及是否伴有氣管-食管瘺，可分為 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ 型。

先天性食管閉鎖，是一種嚴(yán)重先天性畸形。其具體發(fā)病機(jī)制尚未十分明確，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關(guān)：

• 前腸的發(fā)育異常：目前的研究認(rèn)為，食管起源于前腸，故初期前腸的發(fā)育異常是導(dǎo)致食管-氣管畸形的根本原因。具體機(jī)制尚未十分明確，可能為胎內(nèi)壓過(guò)高、食管腔上皮的閉塞、食管血供異常、局部組織分化生長(zhǎng)異常、合胞體等。
• 有一定的遺傳背景：本病發(fā)生可能與 HOXD 組基因有關(guān)。在一些患者中，存在此組染色體區(qū)域的缺失或重復(fù)，引起食管閉鎖。

該病的主要癥狀為新生兒在出生后，初次喂水、奶時(shí)，出現(xiàn)劇烈咳嗽、呼吸困難等癥狀。

典型癥狀

患兒出生后，其口腔和咽部有大量的黏稠泡沫，似螃蟹吐泡沫樣。出生后，初次喂水或喂奶時(shí)，即出現(xiàn)明顯劇烈嗆咳，水或奶汁隨即從口腔和鼻孔溢出，同時(shí)伴有呼吸困難、紫紺，甚至窒息。若迅速清除口腔、咽部的液體，或患兒通過(guò)咳嗽咳出液體后，癥狀趨于恢復(fù)。但若再次喂水或奶，均將發(fā)生同樣癥狀。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 母親羊水過(guò)多：由于食管閉鎖，胎兒不能吞咽羊水。多見(jiàn)于早產(chǎn)兒、未成熟兒。體重低于 2500 g 者，占 25%~30%；其中，低于 2000 g 者，占 15%~20%。
• 嚴(yán)重的呼吸困難：唾液進(jìn)入氣管，引起吸入性肺炎、呼吸道梗阻、肺不張；胃酸進(jìn)入氣管，引起嚴(yán)重化學(xué)性肺炎；大量氣體進(jìn)入胃腸道，造成腹脹，引起膈肌抬高，加重呼吸困難。
• 并發(fā)其他先天性畸形：并發(fā)先天性畸形率為 50%~70%。最常見(jiàn)的是心臟畸形，胃腸道畸形約占 12%。是否并發(fā)畸形和肺部情況，可直接影響預(yù)后。

并發(fā)癥

先天性食管閉鎖如果不進(jìn)行及時(shí)治療，病情會(huì)進(jìn)一步進(jìn)展，而出現(xiàn)肺炎，甚至呼吸衰竭。

病因尚未十分明確，無(wú)特殊預(yù)防措施。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 產(chǎn)前 B 超：主要應(yīng)用于產(chǎn)前，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)羊水過(guò)多，并能觀察是否小胃泡或無(wú)胃泡，兩者結(jié)合，產(chǎn)前診斷率能達(dá)到 56%，最為可靠的依據(jù)是超聲下“上頸部盲袋癥”。但超聲總體在此病產(chǎn)前診斷中，敏感率不高，僅約 30%。
• 產(chǎn)前 MRI（磁共振成像）：此檢查在診斷食管閉鎖中，敏感性可達(dá) 100%，特異性可達(dá) 80%。產(chǎn)前 MRI 對(duì)于先天性食管閉鎖的影像特征，具有較高顯示率，是產(chǎn)前超聲的重要補(bǔ)充手段。
• 產(chǎn)后食管造影：可以充分了解盲袋的位置、擴(kuò)張的程度，以及有無(wú)近端瘺管。
• 產(chǎn)后三維 CT 檢查：作為無(wú)創(chuàng)檢查，更適合新生兒，特別是低體重、嚴(yán)重呼吸窘迫、長(zhǎng)段型或伴發(fā)其他畸形的患兒。
• 對(duì)診斷困難的患兒，必要時(shí)，可在全麻下行支氣管鏡和食管鏡檢查。

對(duì)于本病的治療，手術(shù)是唯一的治療方法。目前，對(duì)不伴有嚴(yán)重心臟畸形的患兒，食管閉鎖的治愈率已達(dá) 90% 以上，包括低體重兒和早產(chǎn)兒。

一般治療

一般患兒在出生后 48 小時(shí)內(nèi)手術(shù)；若合并嚴(yán)重肺部感染者，可以延遲 3~5 天后手術(shù)，有時(shí)需采用延期、分期手術(shù)。手術(shù)之前，要做好充分的術(shù)前準(zhǔn)備。

• 保持患兒頭高位（斜坡位）：可減少胃液溢流入呼吸道的危險(xiǎn)。
• 保持呼吸道通暢：近端食管盲端，需用吸引管每隔 15 分鐘抽吸出分泌物，或留置吸引管持續(xù)負(fù)壓吸引。
• 吸氧：有條件的可使用霧化器。
• 注意保暖：有條件的可置入暖箱。
• 靜脈應(yīng)用抗生素：積極治療肺炎。
• 全腸外營(yíng)養(yǎng)支持：給予維生素 K、C。
• 盡快完善必要檢查：了解是否伴有其他先天性畸形。

手術(shù)治療

手術(shù)方式可分為食管-氣管瘺的分離結(jié)扎術(shù)、食管端端一期吻合術(shù)。

• 延期手術(shù)：Ⅰ 型、Ⅱ 型且食管近、遠(yuǎn)盲端相距超過(guò) 3 cm 的患兒，一般采用延期手術(shù)。先行胃造瘺術(shù)進(jìn)行胃腸營(yíng)養(yǎng)，近端食管持續(xù)吸引 2 個(gè)月，而后再行食管-氣管瘺的分離結(jié)扎術(shù)、食管端端一期吻合術(shù)。
• 分期手術(shù)：食管近、遠(yuǎn)盲端相距超過(guò) 6 個(gè)椎體的患兒，可采用分期手術(shù)。先行頸部食管造瘺術(shù)和氣管瘺結(jié)扎術(shù)，6~12 個(gè)月后行食管二期修復(fù)術(shù)或食管替代術(shù)。應(yīng)用較多的有擴(kuò)大胃后，行胃管上翻與近段食管吻合法、結(jié)腸代食管法。
• 胸腔鏡手術(shù)：胸腔鏡下修復(fù)食管閉鎖，避免開胸手術(shù)對(duì)皮膚、肌肉、肋骨的損傷，但需要在一定的設(shè)備條件和有豐富經(jīng)驗(yàn)的手術(shù)醫(yī)生的操作下進(jìn)行。目前研究認(rèn)為，胸腔鏡和開胸比較，除麻醉時(shí)間、手術(shù)時(shí)間延長(zhǎng)外，在術(shù)后呼吸機(jī)的使用時(shí)間、住院天數(shù)、治愈率、術(shù)后并發(fā)癥方面，均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，從而證實(shí)，胸腔鏡下治療先天性食管閉鎖，是安全可行的。

本病患兒應(yīng)積極配合醫(yī)護(hù)人員，正確的術(shù)后護(hù)理可促進(jìn)病情恢復(fù)。具體日常注意事項(xiàng)如下：

• 保持呼吸道通暢。
• 注意保暖。
• 營(yíng)養(yǎng)支持。
• 控制肺部感染。
• 密切觀察是否出現(xiàn)手術(shù)后并發(fā)癥。
• 術(shù)前體位為頭高位，術(shù)后體位為俯臥位。

• 本病患兒若未經(jīng)治療，終將因無(wú)法進(jìn)食、肺部感染、呼吸衰竭而死亡。50% 的患兒還伴有其他先天性畸形。
• 目前，我國(guó)不伴有心臟畸形的先天性食管閉鎖患兒，其治愈率可達(dá) 90%。
• 手術(shù)后，以下因素與預(yù)后有關(guān)：吻合口瘺、呼吸衰竭、術(shù)后敗血癥、低體重。食管閉鎖手術(shù)后的并發(fā)癥發(fā)生率，仍可達(dá) 30%~50%。