先天性心包缺損是一種罕見(jiàn)的心臟病，指先天性心包發(fā)育異常，導(dǎo)致部分組織缺損，可引起心臟發(fā)生嵌頓疝，影響心臟泵血功能，發(fā)生一系列全身缺血性并發(fā)癥，嚴(yán)重者可導(dǎo)致猝死。

本病發(fā)病率較低，發(fā)病率小于 0.01%。男女發(fā)病比約為 3：1，各個(gè)年齡段均可發(fā)病，其中青少年發(fā)病率略高于中老年人，雖然該病具有一定遺傳因素，但家族式發(fā)病罕見(jiàn)。

基本病因

本病源于先天性心包發(fā)育異常，在正常胚胎發(fā)育過(guò)程中，心臟左側(cè)一根靜脈管（顧維爾氏管）逐漸萎縮。若此靜脈管在胚胎發(fā)育過(guò)程中過(guò)早萎縮，將使胸膜心包供血不良，導(dǎo)致心包發(fā)育不全，產(chǎn)生大小不一的缺損甚至完全缺如。

本病為先天性疾病，可能與遺傳或胚胎發(fā)育期間的基因突變有關(guān)。

高危人群

各年齡段人群均可發(fā)病，男性發(fā)病率高于女性，幼兒及年輕人發(fā)病率略高。

本病多數(shù)患者無(wú)癥狀，少數(shù)可出現(xiàn)某些心血管系統(tǒng)癥狀。其中最常見(jiàn)的癥狀為胸部不適，嚴(yán)重者可出現(xiàn)頭暈、惡心、呼吸困難甚至?xí)炟省Ｗ髠?cè)部分缺損可能會(huì)導(dǎo)致心臟發(fā)生嵌頓疝，影響心臟功能，產(chǎn)生嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至導(dǎo)致心源性猝死。

本病約 1/3 可合并其他先天性心臟病，包括法洛四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、二尖瓣狹窄等，并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。

典型癥狀

• 胸部不適：即心前區(qū)感覺(jué)不舒服，有心慌、胸悶、輕度心前區(qū)疼痛感覺(jué)，為該病最常見(jiàn)癥狀。
• 頭暈、惡心、呼吸困難：疾病影響心臟泵血功能，造成部分器官缺血，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。
• 暈厥：器官缺血進(jìn)一步加重，出現(xiàn)大腦供血不足，發(fā)生暈厥。
• 血壓下降：可表現(xiàn)為頭暈、乏力等。

并發(fā)癥

左側(cè)心包部分缺損可導(dǎo)致心臟泵血功能出現(xiàn)異常，出現(xiàn)以下并發(fā)癥：

• 心力衰竭
• 肺水腫
• 右側(cè)心包缺損

本病為先天性疾病，可能與遺傳或胚胎發(fā)育期間的基因突變有關(guān)，因此無(wú)確切有效的預(yù)防方法，但以下預(yù)防方法可能在一定程度上預(yù)防疾病發(fā)生或復(fù)發(fā)。

• 日常生活中應(yīng)注意加強(qiáng)宣傳教育，加強(qiáng)孕期保健，遠(yuǎn)離致畸風(fēng)險(xiǎn)因素（如有毒有害物質(zhì)、輻射），減少胎兒先天性畸形發(fā)生。
• 優(yōu)生優(yōu)育，按時(shí)產(chǎn)檢，做好胎兒畸形排查，如果發(fā)現(xiàn)胎兒異常，咨詢產(chǎn)科和心內(nèi)科醫(yī)生。

本病無(wú)特異性的癥狀及體征，通過(guò)體格檢查很難明確診斷，因此，醫(yī)生一般通過(guò)影像學(xué)檢查來(lái)進(jìn)行診斷，心電圖、超聲心動(dòng)圖、心臟 CT 及 MRI 均有助于診斷該病，其中 CT 及 MRI 為本病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。具體檢查方法如下：

• 胸部體格檢查：醫(yī)生可根據(jù)胸部體格檢查結(jié)果對(duì)患者心臟情況有個(gè)大致判斷，有利于選擇進(jìn)一步檢查項(xiàng)目和治療措施。先天性心包缺如或缺損患者往往心臟聽(tīng)診時(shí)能夠聽(tīng)到心臟雜音。
• 心臟 CT、MRI：醫(yī)生通過(guò)心臟 CT 或者 MRI 可以明確心包缺損的部位及大小，是本病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
• 心電圖：本病無(wú)典型具有確診意義的心電圖特征，僅可提供輔助支持。
• 動(dòng)態(tài)心電圖：動(dòng)態(tài)心電圖檢查又稱 Holter 檢查，可連續(xù)記錄患者 24 小時(shí)的心電活動(dòng)，有助于醫(yī)生進(jìn)一步分析患者心電活動(dòng)特征和明確診斷。適用于普通心電圖無(wú)法明確診斷的心律失常疾病。
• 胸部 X 線攝片（胸片）：用于檢查心臟的形態(tài)的改變，心包腔液體聚集，胸部 X 線攝片可以發(fā)現(xiàn)心臟的影像明顯增大。
• 超聲心電圖：可以明確有無(wú)心包積液，心臟結(jié)構(gòu)和功能是否存在異常，必要時(shí)還可以對(duì)心包積液進(jìn)行定位，指導(dǎo)臨床醫(yī)生進(jìn)行心包穿刺。

本病藥物治療無(wú)效。無(wú)癥狀患者若心包缺損較小或心包完全缺損（缺如）一般不需手術(shù)。若心包缺損較大，有發(fā)生心臟嵌頓疝的風(fēng)險(xiǎn)，可能產(chǎn)生嚴(yán)重后果，甚至導(dǎo)致心源性猝死的患者，應(yīng)盡早手術(shù)治療。若患者出現(xiàn)癥狀，影響生活，或合并其他先天性心臟病，也應(yīng)盡早行手術(shù)治療。

藥物治療

本病藥物治療無(wú)效，可在手術(shù)前后遵醫(yī)囑服用相應(yīng)藥物輔助手術(shù)治療，如抗凝藥（常用低分子肝素鈉）。

手術(shù)治療

心包完全缺如或缺損很小不需手術(shù)治療，部分心包缺損有可能發(fā)生心臟嵌頓疝者必須緊急手術(shù)。此外，若患者有癥狀，或合并其他先天性心臟病，則應(yīng)盡早行手術(shù)治療。

手術(shù)目的為切除可能嵌頓心臟組織，擴(kuò)大或修補(bǔ)缺損部位，防止心臟嵌頓。

• 術(shù)后注意事項(xiàng)：本病手術(shù)為開(kāi)胸手術(shù)，創(chuàng)傷較大，術(shù)后需加強(qiáng)護(hù)理，注意翻身拍背，促進(jìn)痰液排出，盡早下地活動(dòng)，關(guān)注傷口情況，術(shù)后 7~9 天拆線。遵醫(yī)囑按時(shí)服用藥物，定期復(fù)查，不適及時(shí)就醫(yī)。
• 在家用藥注意事項(xiàng)：口服藥物治療時(shí)應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)囑進(jìn)行，不可擅自增加或減少藥物劑量，不可擅自停藥或延遲用藥時(shí)限，需按醫(yī)生要求定時(shí)復(fù)查，如有不適及時(shí)就診。
• 飲食：清淡低脂飲食，適當(dāng)增加新鮮蔬菜水果攝入，避免油膩、油炸食物。
• 運(yùn)動(dòng)：適度運(yùn)動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致心臟嵌頓疝發(fā)生。
• 其他：正確面對(duì)疾病和手術(shù)，如有焦慮、抑郁癥狀，必要時(shí)應(yīng)積極尋求心理醫(yī)生輔導(dǎo)和藥物治療。

經(jīng)正規(guī)手術(shù)治療修復(fù)后，大部分患者可治愈，但仍應(yīng)注意生活習(xí)慣，定期復(fù)查，防止缺損復(fù)發(fā)。

本病若不及時(shí)治療，有可能發(fā)生心臟嵌頓疝，導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至發(fā)生猝死。