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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 1959年由Jacobs等首報,又稱XXX綜合征。患者核型多數(shù)為47，XXX；X染色質(zhì)2個；少數(shù)核型為46，XX/47，XXX。臨床特征：X三體患者表型均為女性，多數(shù)個體表型正常，也有生育力，但可將XX型卵子以1/2比例下傳給子代。X三體患者偶有間斷性閉經(jīng)或絕經(jīng)早，乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常等。少數(shù)患者有智力低下，精神障礙。X多體型患者一般癥狀同X三體型，但可以看到X染色體數(shù)量越多，以上臨床癥狀越嚴(yán)重的現(xiàn)象。發(fā)生原因：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。2022年06月27日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 歲啊，那這個概率呢，就和正常人一樣啊，就說你這一次二十一三體是二十一三體吧，是吧，213體只要還是還說這次運氣不好是吧，呃，正好趕上了一個二十一三體的這個胚胚胎，那么那下一臺呢，呃，你們和和那個正常夫妻一樣，夫妻一樣，只要你們?nèi)救旧恼：推胀ǖ姆蚱抟粯樱敲催€是二十一三題的概率和普通復(fù)習(xí)一樣，不要有什么糾結(jié)啊，不要糾結(jié)，呃，換句話說，兩次同樣概率的，兩次陪兩次妊娠，兩次都是這樣的結(jié)果，滋生概率太低太低。 啊，不要糾結(jié)，放心的懷孕吧，好，放心的備孕吧，好吧，嗯，好的。 嗯，我們看一下下一個問題。2022年05月23日340
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識，2011年11月份，聯(lián)合國通過決議：從2012年起，設(shè)定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計，每年約有20萬余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進一步上升。但其患病率與人種、生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，任何一對夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無專門針對DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預(yù)防策略。那么如何預(yù)防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學(xué)篩查）即抽取孕婦血液，檢測血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。根據(jù)采血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢：普及率高，沒有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價格低，報告周期短。二、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險。優(yōu)勢：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全。操作性強，只需抽取10ml孕婦外周血，準(zhǔn)確率高達99%。檢測時機較早，孕周為7~30周均可進行檢測。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導(dǎo)下，醫(yī)生用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可檢測出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長一定要及時采取科學(xué)的護理措施，對患兒進行長期耐心的教育和訓(xùn)練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護理情緒管理：家長應(yīng)注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進行適當(dāng)活動，增強抵抗力，預(yù)防感染。家庭護理：家長應(yīng)對小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓(xùn)練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應(yīng)社會。小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護理（1）小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)做到營養(yǎng)均衡，在專業(yè)醫(yī)生或營養(yǎng)師的指導(dǎo)下適量補充，改善其發(fā)育的進度，增強身體免疫力，減少感染的機會。（2）注意補充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅果類，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒嗆咳而誘發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測定期復(fù)診，監(jiān)測生長發(fā)育，注意患兒有無感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復(fù)訓(xùn)練：（1）第一階段：聽力訓(xùn)練：從出生起抓緊其清醒的時間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激，促進腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語言訓(xùn)練：不斷給孩子說話，無論做什么，都給患兒講解。同時反復(fù)教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細(xì)胞，對孩子的智力開發(fā)大有好處。撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會笑對智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個重要標(biāo)志。（2）第二階段：認(rèn)知與動作訓(xùn)練：等到患兒的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見到的東西反復(fù)指著教患兒認(rèn)，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會說話，但問她什么東西在哪，基本都能指對。第三階段：學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對數(shù)字的興趣。近年來研究表明：人出生時大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對幫助智殘兒童修復(fù)腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應(yīng)該是使他們學(xué)會認(rèn)知、學(xué)會做事、學(xué)會相處、學(xué)會生存。為此，父母需要付出大量的時間、同時必須具備愛心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實現(xiàn)世界無“唐”！2022年03月21日899
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郁林主任醫(yī)師 揚州大學(xué)附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認(rèn)知上對該疾病進行了更準(zhǔn)確的描述，后來，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱。 唐氏綜合征是人類智力障礙最常見的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂沒有分離所致，從而導(dǎo)致21號染色體呈三體。 母親懷孕年齡過大是主要的風(fēng)險因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。 目前研究表明，來自父親的風(fēng)險較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨特的神經(jīng)認(rèn)知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認(rèn)知特征是智商嚴(yán)重下降，平均智商為50，伴有語言障礙和注意力缺失等行為障礙。可能還伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽力喪失、冠心病、睡眠障礙等。 目前，最主要的干預(yù)措施是產(chǎn)前預(yù)防，進行產(chǎn)前風(fēng)險評估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標(biāo)志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無創(chuàng)dna篩查，對于分娩年齡達35周歲的或者唐篩高風(fēng)險者 絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。2021年08月08日2026
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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 過了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊列，生孩子的風(fēng)險提高了很多，不建議這個年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。 產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會隨著年齡增長而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險性也會增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風(fēng)險越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 隨著女性年齡的上升，當(dāng)女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當(dāng)女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會越高。有統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問題，當(dāng)女性達到40歲以上后，其染色體異?？赡苄詴哌_90%。 年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時，有1/250的幾率會生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時有高達1/40的幾率。 據(jù)統(tǒng)計，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。 從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動與畸形的精子增加了20%。 研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風(fēng)險增加3.45倍，多動癥的風(fēng)險增加13.13倍，患有情感障礙可高達24.7倍，企圖自殺風(fēng)險是2.72倍，藥物濫用的危險增加2.44倍。 溫州醫(yī)科大學(xué)金子兵教授科研團隊，通過統(tǒng)計觀察，得出這樣一個結(jié)論：父母雙方在完全沒有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時父親年齡超過35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會增加，最高增加到50%。 王大姐45歲，有一個20歲的女兒。自從二胎開放以后，王大姐就跟丈夫想再要個兒子。當(dāng)二胎男孩出生后，婆婆都激動哭了。在孩子半歲的時候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對勁的地方，因為孩子的屁股后面好像長了個小尾巴，并且越長越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對于椎管下端會逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會大小便失禁。 一對40歲的夫婦，堅持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個鈣化灶。 某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。 某明星，37歲的時候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴(yán)重。 著名演員王某，32歲生子，這個兒子出生的時候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠的傷痛。 演員王某和閆某，閆某四十多歲的時候生兒子，一生下來就患有先天性智力障礙。 一個女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點： 一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會加重，嚴(yán)重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二來45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。 第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機會大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。 要趁早要孩子，年紀(jì)越大，孩子的疾病風(fēng)險越高。 文章選自《健康長壽不是夢-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。2021年04月20日1701
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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 過了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊列，生孩子的風(fēng)險提高了很多，不建議這個年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。 產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會隨著年齡增長而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險性也會增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風(fēng)險越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 隨著女性年齡的上升，當(dāng)女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當(dāng)女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會越高。有統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問題，當(dāng)女性達到40歲以上后，其染色體異常可能性會高達90%。 年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時，有1/250的幾率會生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時有高達1/40的幾率。 據(jù)統(tǒng)計，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。 從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動與畸形的精子增加了20%。 研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風(fēng)險增加3.45倍，多動癥的風(fēng)險增加13.13倍，患有情感障礙可高達24.7倍，企圖自殺風(fēng)險是2.72倍，藥物濫用的危險增加2.44倍。 溫州醫(yī)科大學(xué)金子兵教授科研團隊，通過統(tǒng)計觀察，得出這樣一個結(jié)論：父母雙方在完全沒有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時父親年齡超過35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會增加，最高增加到50%。 王大姐45歲，有一個20歲的女兒。自從二胎開放以后，王大姐就跟丈夫想再要個兒子。當(dāng)二胎男孩出生后，婆婆都激動哭了。在孩子半歲的時候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對勁的地方，因為孩子的屁股后面好像長了個小尾巴，并且越長越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對于椎管下端會逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會大小便失禁。 一對40歲的夫婦，堅持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個鈣化灶。 某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。 某明星，37歲的時候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴(yán)重。 著名演員王某，32歲生子，這個兒子出生的時候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠的傷痛。 演員王某和閆某，閆某四十多歲的時候生兒子，一生下來就患有先天性智力障礙。 一個女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點： 一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會加重，嚴(yán)重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二來45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。 第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機會大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。 要趁早要孩子，年紀(jì)越大，孩子的疾病風(fēng)險越高。 文章選自《健康長壽不是夢-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。2021年04月20日969
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-安徽 線上診療科 醫(yī)學(xué)上有很多疾病是以人的名字來命名的，唐氏綜合征就是其中之一。說到這里，是不是會有人很驚喜地拍大腿——哈哈哈，又是我們中國人的驕傲，以姓“唐”的醫(yī)學(xué)家命名的。這個還真不是，唐氏綜合征是以英國著名醫(yī)生John Langdon Down的姓氏命名，以紀(jì)念他1866年率先對這類疾病的面部特征進行完整描述。英文稱為Down綜合征，翻譯為“唐氏綜合征”。也就是我們常說的先天愚型或先天性智力低下，俗話說的先天性傻孩子。為什么會有這個疾?。刻剖暇C合征其實是最常見的染色體疾病。人類有23對染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設(shè)計精密，攜帶信息準(zhǔn)確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準(zhǔn)翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導(dǎo)致信號傳遞過程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準(zhǔn)確傳遞要求每一個環(huán)節(jié)都不出錯誤。否則，接頭暗號對不上，下面的工作也就無法進行了。唐氏綜合征就是在這個“拷貝不走樣”的過程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時候，手牽手的兩個小朋友（兩條21號染色體）過于友好，該分手的時候沒有分手，牽著手走進了一個細(xì)胞里，一旦這個細(xì)胞受精，再獲得一半來自媽媽或爸爸的信息，21號染色體就變成了三條，即21三體。此時，信號傳導(dǎo)即發(fā)生失誤，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。唐氏綜合征有哪些特征性表現(xiàn)？1唐氏兒的特殊面容眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2智力障礙其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯；3性發(fā)育延遲男性患兒長大后不會有生育能力；女性患兒長大后有月經(jīng)，有可能生育。4患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。這是一個很多見的病嗎？其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達1/20。如何預(yù)防其發(fā)生？唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法。是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險，一般準(zhǔn)確率達70~80%。唐氏篩查應(yīng)在什么孕周進行？妊娠15~20周之間，最佳時間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時需核對孕周，尤其是對于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準(zhǔn)確對于檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性十分重要。什么人要做唐氏篩查？唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。但對于高齡（年齡≥35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發(fā)生率更高，故不建議查唐氏篩查，而建議直接產(chǎn)前診斷。雙胎能做唐篩嗎？不建議單獨通過母體血清學(xué)指標(biāo)評估雙胎的唐氏風(fēng)險！結(jié)果的判讀因為唐氏篩查僅是篩查，切不可根據(jù)這個檢查結(jié)果就認(rèn)定寶寶有問題而引產(chǎn)。唐氏篩查有問題的孕媽媽，應(yīng)進一步做產(chǎn)前診斷以明確是否存在染色體問題。檢查結(jié)果通常分為低風(fēng)險、高風(fēng)險和臨界風(fēng)險。●唐氏篩查低風(fēng)險：說明患唐氏綜合征的風(fēng)險比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時無需特殊處理；●唐氏篩查高風(fēng)險：患唐氏綜合征的風(fēng)險比較高，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）。●臨界風(fēng)險：也稱為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒到要做羊水穿刺的程度。灰區(qū)建議做外周血無創(chuàng)DNA檢測（12周之后26周之前進行）此外，也能通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風(fēng)險或臨界風(fēng)險，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風(fēng)險，通過B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進行。Tips當(dāng)然，唐氏篩查或者胎兒超聲異常涉及的問題絕不可能僅以上聊聊數(shù)語即可概括，畢竟，人體的精密與復(fù)雜需要上億的暗語和“拷貝不走樣”，有時候唐氏篩查低風(fēng)險，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，也可能還需要進一步行產(chǎn)前診斷，臨床遇到的問題具體情況具體分析；但上面的文字，應(yīng)該能解讀大部分孕媽媽唐氏篩查的疑惑啦！如果您有更高級的問題，敬請留言！2021年01月11日1886
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徐志泉主任醫(yī)師 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 兒童腎病風(fēng)濕免疫科 《染色體病其實沒什么可怕的！》————如果沒防住！那只能坦然面對，然后充分重視！徐志泉 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 腎病風(fēng)濕免疫科海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童腎病風(fēng)濕免疫科徐志泉正常人一共有23對染色體，父親和母親各自通過精子和卵子遺傳給孩子23條染色體，所以正常人的染色體數(shù)目是46條。其中1-22號染色體為常染色體；另加兩條性染色體組成了正常人，女性有2條X染色體(46,XX)；男性有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色體數(shù)目不是23條，丟失或者增加一條，或者23條染色體并不完整，某一段丟失了或增加了，就會造成染色體疾病，這種染色體病大部分不是遺傳的，而是細(xì)胞分裂過程中產(chǎn)生的的疾病，可以在受精卵細(xì)胞形成前，精子和卵子染色體異常了；也可能受精卵細(xì)胞形成后，一開始的染色體正常的，在隨后的細(xì)胞分裂過程中產(chǎn)生了分離異常，發(fā)生了染色體疾病。最常見的染色體病就是21三體（唐氏綜合征），13三體（Patau綜合征），18三體（Edwards綜合征）等，即唐氏篩查時進行風(fēng)險篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加，形成各種各樣的染色體缺失重復(fù)綜合征，造成出生缺陷。隨著技術(shù)的發(fā)展，基因芯片、二代測序等檢測染色體微小拷貝數(shù)變異的技術(shù)也開始了臨床使用。使得更多的染色體微缺失微重復(fù)綜合征可以進行準(zhǔn)確診斷。這些染色體疾病涉及到染色體微小片段的丟失或者增加，造成胎兒生長發(fā)育遲緩、畸形或者出生后智力低下。較常見的有：1p36.3微缺失綜合征；22q11.2微缺失綜合征；15q11.2q13微缺失綜合征；7q11.23微缺失綜合征等。這些微重復(fù)或者微缺失綜合征通過傳統(tǒng)的羊水細(xì)胞培養(yǎng)法是無法準(zhǔn)確診斷的，需要通過基因芯片進行。在兒科專業(yè)，如果新生兒或者幼兒有發(fā)育異常，基因芯片是推薦的第一線的診斷方法。我們可通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等進行產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測，通常是基因芯片與細(xì)胞培養(yǎng)染色體同時進行，在檢查常見的染色體疾病如三體綜合征等疾病外，也同時檢測了染色體微重復(fù)微缺失綜合征，是比較全面、快速、準(zhǔn)確的染色體檢查。如果胎兒存在較嚴(yán)重的染色體疾病，就可以選擇優(yōu)生性引產(chǎn)，降低出生缺陷概率。因為染色體病的咨詢是非常專業(yè)的，所以一般如果產(chǎn)前診斷有染色體異常胎兒，建議去遺傳?？七M行詳細(xì)的遺傳咨詢，了解各種風(fēng)險和再發(fā)幾率后，根據(jù)自己家庭情況再進行后續(xù)處理。下面是一些常見染色體疾病的簡要說明，染色體微重復(fù)微缺失綜合征不包括在內(nèi)，會在另外的文章中說明。1、唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由21號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。60%唐氏患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力低下、特殊面容（眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生長發(fā)育遲緩（身材矮小，頭圍小于正常，前囟閉合晚，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良）和多發(fā)畸形（常有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形）。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡相關(guān)性很高，在高齡婦女中常見。2、Edwards綜合征，即18三體綜合征，是次于21三體的第二種常見染色體三體征，是由18號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟畸形最明顯）。出生后因為有多發(fā)畸形，喂養(yǎng)困難、呼吸困難等因素，一般于新生兒期死亡。約5%可能存活至1歲，1%可能存活至10歲。主要臨床表現(xiàn)有：出生低體重，肌張力低下，生長發(fā)育遲緩，小頭，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、拇指發(fā)育不全、搖椅足)，肺發(fā)育不良，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形，神經(jīng)系統(tǒng)疾病有無腦畸形、腦積水及其他腦發(fā)育異常等，有嚴(yán)重認(rèn)知障礙。3、Patau綜合征，即13三體綜合征，是由13號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。13三體綜合征患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多，存在多種先天異常，導(dǎo)致嚴(yán)重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴(yán)重的出生缺陷使得少數(shù)患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡。即使能夠存活，有嚴(yán)重的智力障礙和發(fā)育異常，易發(fā)癲癇，喂養(yǎng)困難。主要臨床表現(xiàn)有：宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生低體重，肌張力低下，生長發(fā)育遲緩，小頭，前腦無裂畸形，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、多指或趾)，呼吸困難，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形。4、X三體綜合征，即47,XXX綜合征，是最常見的女性三體綜合征，是因為X染色體增加了一條導(dǎo)致的疾病。在女嬰中的發(fā)病率有1/1000，多數(shù)患者僅表現(xiàn)輕微癥狀或者不表現(xiàn)癥狀，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常見的臨床癥狀包括：身高高于平均身高，肌張力低下，卵巢功能異常：間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良，部分患者有智力障礙和精神障礙。5、克氏征，即47,XXY綜合征，又稱為Klinefelter綜合征（Klinefeltersyndrome），先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊邽槟行裕日Ｄ行远嗔艘粭lX染色體。據(jù)文獻資料，發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達到1.2‰，在精神病患者或刑事收容機構(gòu)中為1/100，在不育癥患者中約為1/20。主要臨床表現(xiàn)有：不育；第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)（無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小，乳房發(fā)育等）；身材高，四肢長，智力水平不一，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。6、Turner綜合征，即45,X綜合征，在新生女嬰中發(fā)生概率約為1/2500。與正常女性相比，患者少了一條X染色體。主要臨床表現(xiàn)為身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期應(yīng)用激素類藥物可能可以提高身高）；生殖器與第二性征不發(fā)育（外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，卵巢發(fā)育不全，部分患者可能可以正常來月經(jīng)，但易發(fā)生卵巢早衰，乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育）；軀體的發(fā)育異常（眼瞼下垂、耳大位低、高腭弓、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等）。智力發(fā)育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限與正常人相同。一些X染色體嵌合體（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色體結(jié)構(gòu)異常（如X染色體長臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，環(huán)形XrX或易位型X）表現(xiàn)與45,X類似。7、47,XYY綜合征（XYYsyndrome）,在男嬰中的發(fā)生率為1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超過180cm，智力水平正?；蛘呗越档汀２糠只颊咂獗┝?，易激動。大多數(shù)可以生育，有正常的生存期限。偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-綜合征，又稱為貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失。發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。主要臨床表現(xiàn)有：貓叫樣哭聲；特殊面容（頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短等）；生長發(fā)育落后；多發(fā)畸形（先天性心臟?。?0%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等）。9、48，XXXX綜合征，患者有4條X染色體，比正常女性增加2條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX嚴(yán)重。10、49，XXXXX綜合征，患者有5條X染色體，比正常女性增加3條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX、48，XXXX更嚴(yán)重。11、48，XXYY綜合征，表現(xiàn)與47,XXY類似，生育力下降，精神障礙程度更嚴(yán)重。12、49，XXXXY綜合征，比正常男性增加3條X染色體。智力障礙，精神障礙更嚴(yán)重。13、8號三體綜合征，又稱Warkany綜合征(Warkanysyndrome)。罕見，男性好發(fā)，臨床存活患者均為嵌合體型。臨床表現(xiàn)有：下頜小并后縮，耳大且位低，腭弓高。頸短，肩及骨盆狹小。骨骼畸形有脊柱側(cè)彎、椎體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，椎骨裂，多余肋骨，關(guān)節(jié)僵直及畸形足。內(nèi)臟畸形多為腎畸形，少數(shù)為外生殖器發(fā)育不良。肌張力高，步態(tài)異常。智力低下，少數(shù)嵌合比例較低者正常。性情愉快，安靜，易交往，偶有焦慮和激惹，語言障礙突出，部分有癲癇發(fā)作。14、 9三體綜合征，9號染色體部分三體是較常見的異常，主要臨床表現(xiàn)有：精神發(fā)育遲緩，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距過寬、嘴角下垂、小頜、耳廓畸形、低位耳），發(fā)育異常（兩手小指彎曲變形,指甲發(fā)育不良和異常的皮紋改變），腦發(fā)育不良（Dandy-Walker畸形），左心發(fā)育不良等。15、 14三體綜合征，完全或單純性14三體型的胚胎是不能存活的,所以在自然流產(chǎn)中常見。臨床存活患者為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容、骨骼及心血管等多發(fā)畸形,發(fā)育遲緩，智力障礙，嚴(yán)重程度及存活期因異常細(xì)胞嵌合比例不同而略有差別。16、 15三體綜合征，完全或單純性15三體型的胚胎是不能存活的,臨床存活患者均為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容（前額正中獨眼、異位鼻、單鼻孔、發(fā)際低）、骨骼畸形（拳頭緊握、指或趾異常）、泌尿生殖系統(tǒng)畸形及其他多發(fā)畸形,嚴(yán)重程度及存活期因異常細(xì)胞嵌合比例不同而略有差別。17、 16三體綜合征，完全或單純性16三體型的胚胎是不能存活的，在流產(chǎn)胚胎中常見。臨床存活患者為嵌合型，且嵌合比例較低。主要表現(xiàn)有：皮膚表現(xiàn)（多毛、毛細(xì)血管擴張、角化過度和色素沉著等），其他包括骨骼異常，聽力喪失等。18、 17三體綜合征，在流產(chǎn)胚胎中常見。臨床存活患者為嵌合型。主要表現(xiàn)有：異常面容（前額突出、瞼裂下斜、鳥嘴鼻、高腭弓、小嘴），頸短，骨骼異常（漏斗狀胸、拇指攣縮等），發(fā)育遲緩，智力障礙。19、 22三體綜合征，流產(chǎn)胚胎中常見。臨床表現(xiàn)有：異常面容（虹膜部分缺損、鉤狀鼻、長人中、小下頜、眼距寬、眼瞼下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（長而細(xì)手指、髓關(guān)節(jié)脫臼），肌張力低，先天性心臟病，肛門閉鎖，發(fā)育遲緩，智力障礙。20、 4p部分三體綜合征，主要表現(xiàn)智力低下，生長發(fā)育遲緩和某些畸形體征。21、 4p部分單體綜合征，又名Wolf-Hirschhorn綜合征。主要表現(xiàn)為智力低下，生長發(fā)育遲緩和某些畸形體征（患兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生低體重，哭聲細(xì)小，呈貓叫樣，脊柱側(cè)凸，鼻梁低平，瞼裂下斜，小下頜，低耳位，耳前贅生物，雙手通貫掌，隱睪，尿道下裂，先天性心臟病等）。生存期限一年以內(nèi)為多。22、 4q部分三體綜合征，智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，多數(shù)患者生存期限小于一年。主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩但體重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髖骨畸形），泌尿生殖系統(tǒng)畸形（馬蹄腎、腎發(fā)育不良、腎盂積水、膀胱輸尿管反流、隱睪、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三體綜合征，肌張力減退，智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，運動和精神發(fā)育遲緩，面部畸形（前額扁平、枕骨突出、內(nèi)眥贅皮、低耳、眼距過寬、腭裂、小頜畸形），心臟畸形（房間隔缺損），腎功能異常（腎盂擴張），癲癇，肺功能異常。24、 5q部分三體綜合征，面部畸形（反先天愚型樣：瞼裂狹窄下斜，內(nèi)眥贅皮、眼距增寬、斜視），嚴(yán)重精神運動發(fā)育遲緩、智力低下、生長發(fā)育遲緩，混合性耳聾。25、 6p部分三體綜合征，以異常面容、先天性心臟病、腎臟發(fā)育異常、耳聾、智力及生長發(fā)育遲緩、精神運動發(fā)育嚴(yán)重遲緩為主要表現(xiàn)。臨床病例罕見。26、 6q部分三體綜合征，臨床病例罕見，新生兒期死亡多見。癡呆面容，多發(fā)性畸形。此外，還有很多染色體片段重復(fù)或缺失綜合征，這里就不一一贅述了，常染色體重復(fù)或缺失的片段較大的話對于胚胎是致死性的，如果片段較小（一般20Mb以內(nèi)），胎兒可能存活，大部分表現(xiàn)為多發(fā)畸形、發(fā)育遲緩、智力低下等綜合征。本文對于7p部分三體綜合征、7q部分三體綜合征、8p部分三體綜合征、8q部分三體綜合征、9p部分三體綜合征、9p部分單體綜合征、10p三體綜合征、10q部分三體綜合征、11q部分三體綜合征、11q部分單體綜合征、12p三體綜合征、12p部分單體綜合征、13q部分單體綜合征、14部分三體綜合征、15q部分三體綜合征、18p部分單體綜合征、18q部分單體綜合征等染色體綜合征不再重復(fù)說明了?？傊?，染色體重復(fù)或者缺失綜合征存活患兒因為多發(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩，需要終生護理和康復(fù)，對于家庭和社會來說都是比較沉重的負(fù)擔(dān)。對于容易發(fā)生染色體疾病的高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦及各種不同產(chǎn)前篩查高危的孕婦進行產(chǎn)前診斷，降低這樣的染色體異常的出生缺陷發(fā)生概率，是產(chǎn)前診斷工作者的首要目的之一。2020年07月29日4088
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余娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 正常人類呢，有46條23對染色體胚胎染色體最為常見的異常就是三體多了一條47條，它可以是十六二十一二十二七號八號都有可能啊，當(dāng)然它的原理都是大同小異的就是在精子或卵子成熟過程當(dāng)中啊，該分離的兩條染色體，它沒有分離，于是就多了一條他的再發(fā)風(fēng)險，大約是幾千分之一比較低的，還有一種比較常見的是單體45X，那這個X是來自于母親的他缺失的是來自父親的那條性染色體，那他的再發(fā)風(fēng)險呢，阿也在幾千分之一所以多數(shù)都是屬于偶發(fā)但不排除父母親當(dāng)中有可能存在染色體平衡異位或者是存在染色體嵌合體，所以，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胚胎異常還是建議要檢查父母雙方的。2020年07月07日2220
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先天愚型相關(guān)科普號
鮑時華醫(yī)生的科普號
鮑時華 主任醫(yī)師
上海市第一婦嬰保健院
生殖免疫科
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盛志強醫(yī)生的科普號
盛志強 副主任醫(yī)師
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三代試管李醫(yī)生
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