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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 這些綜合征比DS更為罕見(jiàn)。13三體和18三體在活產(chǎn)兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關(guān)。與21三體一樣,13號(hào)和18號(hào)染色體的某些片段，與該類(lèi)綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關(guān)。在18三體的分子研究中，超過(guò)90%源于卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數(shù)分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時(shí)間內(nèi)。有人持相反觀(guān)點(diǎn)，通過(guò)直接分析極體,發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體減數(shù)分裂I的錯(cuò)誤數(shù)超過(guò)了減數(shù)分裂II的錯(cuò)誤數(shù)。在大約90%的13三體中，多出來(lái)的染色體為母源,減數(shù)分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來(lái)源是相似的。在少數(shù)病例報(bào)告中記錄了復(fù)發(fā)性18三體。在早期的產(chǎn)前診斷或回顧性調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)了1-2個(gè)復(fù)發(fā)病例，或根本沒(méi)有復(fù)發(fā)病例。有人報(bào)道了一位39歲的母親，產(chǎn)前診斷為18三體，40歲時(shí)活產(chǎn)一個(gè)13三體患兒。目前并無(wú)復(fù)發(fā)性13三體的報(bào)道。最初并無(wú)導(dǎo)致復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高的因素，主要還是偶然的概率，產(chǎn)婦的年齡最為關(guān)鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見(jiàn)。有些人有流產(chǎn)史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內(nèi)的致死率非常很高，這些人的生殖風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)。風(fēng)險(xiǎn)高低與性腺中三體細(xì)胞的比例有關(guān);這個(gè)比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報(bào)道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細(xì)胞，但成纖維細(xì)胞中沒(méi)有三體細(xì)胞，表現(xiàn)為不孕。卵巢活檢發(fā)現(xiàn)右卵巢90%的三體細(xì)胞,左卵巢核型正常。一個(gè)嚴(yán)重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細(xì)胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細(xì)胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現(xiàn)18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對(duì)照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個(gè)健康女兒；該男子2個(gè)睪丸中可能都沒(méi)有嵌合18三體細(xì)胞，“面部特征輕微異常”。只在血液中發(fā)現(xiàn)了三體細(xì)胞(76%),皮膚成纖維細(xì)胞中沒(méi)有三體，精子中三體細(xì)胞的比例與對(duì)照組類(lèi)似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見(jiàn)的。已知9號(hào)和22號(hào)三體各有大約20來(lái)個(gè)案例報(bào)道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個(gè)報(bào)道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產(chǎn)中非常常見(jiàn)。相同或不同的三體(同三體和異三體)復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)稍微增加。??根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢(xún)》內(nèi)容編輯2023年11月01日
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2022年01月26日894
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翟志瑾副主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 夫婦及家庭以上幾代的染色體都正常，胎兒會(huì)發(fā)生染色體疾病嗎？ 胎兒期常見(jiàn)的染色體疾病包括唐氏綜合征（21三體綜合癥）、特納綜合征（45，X綜合癥）、18三體綜合征、13三體綜合征、16三體綜合癥、22三體綜合癥等。 上述綜合征的發(fā)生絕大多數(shù)與孕婦年齡有關(guān)，只有極少部分從上代遺傳而來(lái)，因此夫婦及家庭以上幾代的染色體都正常，不能保證胎兒不會(huì)生染色體疾病。 隨著孕婦年齡增大，卵細(xì)胞在成熟過(guò)程中染色體配對(duì)和分離會(huì)出現(xiàn)差錯(cuò)，帶有多余染色體的卵細(xì)胞與正常精子受精后將形成染色體不正常的胎兒。2021年12月01日725
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郁林主任醫(yī)師 揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱(chēng)21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個(gè)體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國(guó)醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認(rèn)知上對(duì)該疾病進(jìn)行了更準(zhǔn)確的描述，后來(lái)，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱(chēng)。 唐氏綜合征是人類(lèi)智力障礙最常見(jiàn)的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂沒(méi)有分離所致，從而導(dǎo)致21號(hào)染色體呈三體。 母親懷孕年齡過(guò)大是主要的風(fēng)險(xiǎn)因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。 目前研究表明，來(lái)自父親的風(fēng)險(xiǎn)較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨(dú)特的神經(jīng)認(rèn)知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認(rèn)知特征是智商嚴(yán)重下降，平均智商為50，伴有語(yǔ)言障礙和注意力缺失等行為障礙。可能還伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽(tīng)力喪失、冠心病、睡眠障礙等。 目前，最主要的干預(yù)措施是產(chǎn)前預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標(biāo)志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無(wú)創(chuàng)dna篩查，對(duì)于分娩年齡達(dá)35周歲的或者唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者 絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。2021年08月08日2026
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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 過(guò)了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊(duì)列，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)提高了很多，不建議這個(gè)年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。 產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險(xiǎn)性也會(huì)增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 隨著女性年齡的上升，當(dāng)女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當(dāng)女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時(shí)的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會(huì)越高。有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問(wèn)題，當(dāng)女性達(dá)到40歲以上后，其染色體異常可能性會(huì)高達(dá)90%。 年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時(shí)，有1/250的幾率會(huì)生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時(shí)有高達(dá)1/40的幾率。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀(guān)異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。 從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動(dòng)能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動(dòng)與畸形的精子增加了20%。 研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨(dú)癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說(shuō)先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時(shí)父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時(shí)生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加3.45倍，多動(dòng)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加13.13倍，患有情感障礙可高達(dá)24.7倍，企圖自殺風(fēng)險(xiǎn)是2.72倍，藥物濫用的危險(xiǎn)增加2.44倍。 溫州醫(yī)科大學(xué)金子兵教授科研團(tuán)隊(duì)，通過(guò)統(tǒng)計(jì)觀(guān)察，得出這樣一個(gè)結(jié)論：父母雙方在完全沒(méi)有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時(shí)父親年齡超過(guò)35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會(huì)增加，最高增加到50%。 王大姐45歲，有一個(gè)20歲的女兒。自從二胎開(kāi)放以后，王大姐就跟丈夫想再要個(gè)兒子。當(dāng)二胎男孩出生后，婆婆都激動(dòng)哭了。在孩子半歲的時(shí)候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對(duì)勁的地方，因?yàn)楹⒆拥钠ü珊竺婧孟耖L(zhǎng)了個(gè)小尾巴，并且越長(zhǎng)越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無(wú)法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對(duì)于椎管下端會(huì)逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會(huì)大小便失禁。 一對(duì)40歲的夫婦，堅(jiān)持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個(gè)鈣化灶。 某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時(shí)候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。 某明星，37歲的時(shí)候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴(yán)重。 著名演員王某，32歲生子，這個(gè)兒子出生的時(shí)候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠(yuǎn)的傷痛。 演員王某和閆某，閆某四十多歲的時(shí)候生兒子，一生下來(lái)就患有先天性智力障礙。 一個(gè)女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點(diǎn)： 一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會(huì)加重，嚴(yán)重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二來(lái)45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。 第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機(jī)會(huì)大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。 要趁早要孩子，年紀(jì)越大，孩子的疾病風(fēng)險(xiǎn)越高。 文章選自《健康長(zhǎng)壽不是夢(mèng)-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。2021年04月20日1701
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徐建芳副主任醫(yī)師 汕頭市中心醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 過(guò)了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊(duì)列，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)提高了很多，不建議這個(gè)年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。 產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險(xiǎn)性也會(huì)增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 隨著女性年齡的上升，當(dāng)女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當(dāng)女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時(shí)的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會(huì)越高。有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問(wèn)題，當(dāng)女性達(dá)到40歲以上后，其染色體異常可能性會(huì)高達(dá)90%。 年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時(shí)，有1/250的幾率會(huì)生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時(shí)有高達(dá)1/40的幾率。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀(guān)異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。 從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動(dòng)能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動(dòng)與畸形的精子增加了20%。 研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨(dú)癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說(shuō)先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時(shí)父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時(shí)生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加3.45倍，多動(dòng)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加13.13倍，患有情感障礙可高達(dá)24.7倍，企圖自殺風(fēng)險(xiǎn)是2.72倍，藥物濫用的危險(xiǎn)增加2.44倍。 溫州醫(yī)科大學(xué)金子兵教授科研團(tuán)隊(duì)，通過(guò)統(tǒng)計(jì)觀(guān)察，得出這樣一個(gè)結(jié)論：父母雙方在完全沒(méi)有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時(shí)父親年齡超過(guò)35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會(huì)增加，最高增加到50%。 王大姐45歲，有一個(gè)20歲的女兒。自從二胎開(kāi)放以后，王大姐就跟丈夫想再要個(gè)兒子。當(dāng)二胎男孩出生后，婆婆都激動(dòng)哭了。在孩子半歲的時(shí)候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對(duì)勁的地方，因?yàn)楹⒆拥钠ü珊竺婧孟耖L(zhǎng)了個(gè)小尾巴，并且越長(zhǎng)越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無(wú)法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對(duì)于椎管下端會(huì)逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會(huì)大小便失禁。 一對(duì)40歲的夫婦，堅(jiān)持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個(gè)鈣化灶。 某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時(shí)候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。 某明星，37歲的時(shí)候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴(yán)重。 著名演員王某，32歲生子，這個(gè)兒子出生的時(shí)候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠(yuǎn)的傷痛。 演員王某和閆某，閆某四十多歲的時(shí)候生兒子，一生下來(lái)就患有先天性智力障礙。 一個(gè)女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點(diǎn)： 一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會(huì)加重，嚴(yán)重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二來(lái)45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。 第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機(jī)會(huì)大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。 要趁早要孩子，年紀(jì)越大，孩子的疾病風(fēng)險(xiǎn)越高。 文章選自《健康長(zhǎng)壽不是夢(mèng)-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。2021年04月20日969
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吳珺主任醫(yī)師 北京大學(xué)首鋼醫(yī)院 兒科 我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時(shí)候，產(chǎn)科醫(yī)生嚇了一大跳，因?yàn)槲议L(zhǎng)得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個(gè)眼睛距離特別寬，眼外側(cè)也是斜的，舌頭經(jīng)常伸出來(lái)、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱(chēng)斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當(dāng)作心肝寶貝，特別疼我。可后來(lái)慢慢地爸爸、媽媽發(fā)現(xiàn)我不光長(zhǎng)得丑，還很笨，智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語(yǔ)言能力也特別差，他們?cè)趺唇涛艺f(shuō)話(huà)我都學(xué)不會(huì)。爸媽開(kāi)始滿(mǎn)面愁容，還常常因?yàn)槲页臣?，家里整天陰云密布。后?lái)，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經(jīng)過(guò)一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型，也稱(chēng)Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來(lái)。染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人有23對(duì)（共46條）染色體，由于各種原因染色體數(shù)目增多或者減少，或者染色體結(jié)構(gòu)有異常，都會(huì)引起染色體疾病。我的身體內(nèi)比別人多了一條21號(hào)染色體，所以我的學(xué)名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)，也是最為常見(jiàn)的染色體病，它的發(fā)生率大約為1:600-1:800。那為什么會(huì)得這種病呢？醫(yī)生說(shuō)，有很多原因，比如放射線(xiàn)、化學(xué)有毒有害物質(zhì)、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細(xì)胞的老化有關(guān)。我的媽媽就是高齡產(chǎn)婦，她年輕的時(shí)候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到到她38歲那年，干到單位中層時(shí)，才考慮生育問(wèn)題。媽媽愧疚地流著淚，問(wèn)醫(yī)生：“那如果我第一胎早點(diǎn)生，第二胎在35歲以后，那得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說(shuō)：“不管是第幾胎，只要產(chǎn)婦的年齡大于35歲，就都存在這種風(fēng)險(xiǎn)，而且年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。”看著我媽媽悲觀(guān)又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢(xún)問(wèn)：“您懷孕時(shí)沒(méi)來(lái)醫(yī)院定期產(chǎn)檢么？在北京這樣發(fā)達(dá)的大城市，我們對(duì)這類(lèi)疾病的系列篩查已經(jīng)開(kāi)展得很成熟了。在孕早期，我們會(huì)通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會(huì)通過(guò)測(cè)定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標(biāo)志物等，再結(jié)合孕婦年齡、預(yù)產(chǎn)期、采血時(shí)孕周等，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)程度（這些檢查就是平時(shí)我們所說(shuō)的“唐氏篩查”），如果篩查結(jié)果為高危，我們就會(huì)建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進(jìn)一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會(huì)建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因?yàn)樘剖蠈殞氁坏┏錾螅壳斑€沒(méi)有有效的治療方法，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)?！蔽覌寢岆y過(guò)地低下了頭，“我來(lái)醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當(dāng)時(shí)也建議我做羊水穿刺評(píng)估了，但是我太珍惜這個(gè)寶寶了，我覺(jué)得自己的運(yùn)氣也不會(huì)那么差，而且我還聽(tīng)說(shuō)如果真得這個(gè)病，60%的孩子在胎內(nèi)就會(huì)流產(chǎn)，我覺(jué)得能生下來(lái)的寶寶有可能會(huì)沒(méi)事的。”母愛(ài)，有時(shí)候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對(duì)話(huà)，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺(jué)好像都是因?yàn)槲?，媽媽才?huì)哭的，我就跟著哭了。今天我們真的是碰上了一位超級(jí)nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開(kāi)導(dǎo)媽媽?zhuān)骸昂⒆映錾?，您沒(méi)有按醫(yī)生意見(jiàn)做檢查，確實(shí)存在很大的責(zé)任，但現(xiàn)在既然出生了，您就要用全部的愛(ài)來(lái)疼這個(gè)孩子。您聽(tīng)說(shuō)過(guò)天才指揮家舟舟的故事么？他也是個(gè)先天愚型的孩子，但是他父母沒(méi)有放棄他，而是給了他更多的愛(ài)，并發(fā)現(xiàn)他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個(gè)唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母?jìng)兘虒?dǎo)出來(lái)的唐氏寶寶有不少都能成長(zhǎng)為自食其力的人呢?！睆尼t(yī)院回來(lái)后，心情沉重的媽媽經(jīng)過(guò)幾天的調(diào)整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開(kāi)始充滿(mǎn)歡聲笑語(yǔ)了。（2018年11月20日刊登在北京青年報(bào)-健康守望版面，作者：吳珺）。2020年07月02日3147
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鮑時(shí)華主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 我們前期做了充分的準(zhǔn)備，能用的藥都用了為何會(huì)出現(xiàn)胚胎二十一三體呢，胚胎染色體為二十一三體是這次保胎失敗的主要原因，多數(shù)是屬于偶發(fā)現(xiàn)象，藥物治療沒(méi)有作用，我們夫妻雙方染色體查了都正常為何胚胎會(huì)發(fā)生不正常呢，導(dǎo)致二十一三體發(fā)生的可能原因，女方年齡遺傳因素，化學(xué)藥物病毒感染放射線(xiàn)照射自身免疫性疾病等，這些因素會(huì)使得正常男女生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂，形成配子時(shí)，或者受精卵在有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體發(fā)生不分離，進(jìn)而胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在額外的一條21號(hào)染色體胚胎染色體為二十一三體父母染色體會(huì)有問(wèn)題呢，二十一三體的孩子，其父母染色體核型大部分都正常但不排除極少數(shù)父母有家族遺傳如母親是二十一三體或21號(hào)染色體易位攜帶者等等異常核型。2020年03月06日1619
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田一梅主任醫(yī)師 巨鹿縣婦幼保健院 遺傳咨詢(xún)優(yōu)生優(yōu)育科 唐氏篩查，不僅僅是抽兩管血！ 3.21——世界唐氏綜合征日，產(chǎn)檢警鐘再次敲響！ 今天是3月21日，是一個(gè)特殊的日子，之所以說(shuō)今天特殊，是因?yàn)榻裉爝@個(gè)日子的數(shù)字意義與我們醫(yī)學(xué)上一種疾病的病名相吻合——21-三體綜合征，有“3”亦有“21”。21-三體綜合征俗稱(chēng)“唐氏綜合征”，是由于人體內(nèi)多了一條21號(hào)染色體造成的。 2011年12月，聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合征日，從2012年起每年為此舉辦活動(dòng)。大會(huì)邀請(qǐng)所有會(huì)員國(guó)、聯(lián)合國(guó)系統(tǒng)相關(guān)組織和其他國(guó)際組織以及包括非政府組織和私營(yíng)部門(mén)在內(nèi)的民間社會(huì)，以適當(dāng)方式舉辦世界唐氏綜合征日活動(dòng)，以便提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)。每年的3月21日被國(guó)際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。 有超過(guò)半數(shù)的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。1866年，Down（中文音譯“唐”）醫(yī)生第一次對(duì)該患兒典型體征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。臨床表現(xiàn)為特殊面容、智能障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并常伴有心血管系統(tǒng)畸形以及其他先天性畸形。目前尚無(wú)有效治療方法，最有效的辦法就是產(chǎn)前終止妊娠。 唐氏兒的出生無(wú)論給患兒、家庭還是社會(huì)都帶來(lái)了不同程度的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，導(dǎo)致人均社會(huì)幸福感下降，所以做好孕前保健和孕期產(chǎn)檢對(duì)于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和終止唐氏兒的出生有很大的現(xiàn)實(shí)意義。有很多孕婦，甚至醫(yī)生認(rèn)為對(duì)于唐氏兒的篩查，主要做好9～13周的早期唐氏和孕中期15～19周的中唐篩查，木有問(wèn)題就可以萬(wàn)事大吉，順利待產(chǎn)了。其實(shí)，這是走進(jìn)了一個(gè)誤區(qū)，因?yàn)椤霸缣啤焙汀爸刑啤钡臋z查只是排畸篩查的一部分，其檢查結(jié)果只是根據(jù)孕婦血清學(xué)相關(guān)標(biāo)志物的數(shù)值高低劃分出唐氏綜合兒發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)高低，檢查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)不能保證肯定懷的不是“唐寶寶”，高風(fēng)險(xiǎn)亦不能直接定性為唐氏兒而把胎兒“處理”掉。下面筆者就和大家仔細(xì)“扒一扒”唐氏綜合征妊娠的高危人群和較為全面的孕期唐氏篩查。 看一看，你是不是懷“唐寶寶”的高危人群 唐氏綜合征主要是由于21號(hào)染色體多出一條破壞了基因組遺傳物質(zhì)間的平衡所致。游離21-三體型占了唐氏綜合征的絕大部分, 其發(fā)生的主要機(jī)制是生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離。所以，任何導(dǎo)致21號(hào)染色體不分離的原因都會(huì)導(dǎo)致“唐寶寶”妊娠的發(fā)生，無(wú)論是遺傳因素還是環(huán)境因素。近年來(lái)諸多研究表明，以下幾類(lèi)人群更容易發(fā)生“唐寶寶”妊娠和唐氏兒的出生。 1、孕婦年齡＞35歲 母親年齡越大，處于分裂前期的初級(jí)卵母細(xì)胞在母體內(nèi)停留的時(shí)間越長(zhǎng)，產(chǎn)生減數(shù)分裂不分離的風(fēng)險(xiǎn)越大。此外，研究中還發(fā)現(xiàn)，年齡＞35歲的孕母將不能通過(guò)外周血檢查進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的唐氏產(chǎn)前篩查，只能直接通過(guò)羊水穿刺或臍帶血檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷，因此，很多孕母拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。這也增加了高齡產(chǎn)婦生育出唐氏綜合征患兒的幾率。 2、孕前發(fā)熱 有研究認(rèn)為病原微生物感染所致的發(fā)熱會(huì)給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會(huì)在胚胎形成的特定時(shí)期作用于某些染色體上，導(dǎo)致胎兒出生缺陷的發(fā)生。孕早期的感染及用藥是導(dǎo)致唐氏綜合征不可忽略的重要因素。因此，有妊娠計(jì)劃的婦女及其配偶應(yīng)避免發(fā)生疾病及攝入藥物。 3、接觸有害物質(zhì) 有研究表明，孕婦美甲、居住周?chē)h(huán)境污染、孕前家庭裝修或購(gòu)買(mǎi)新家具新車(chē)、接觸農(nóng)藥都是唐氏綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素。有人通過(guò)對(duì)唐氏綜合征父母職業(yè)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母職業(yè)為農(nóng)民或工人的家庭比例遠(yuǎn)大于父母為干部的家庭，提示接觸農(nóng)藥化肥等有毒有害物質(zhì)可能是增加孕母生育唐氏綜合征的危險(xiǎn)因素。由于配子在其成熟的減數(shù)分裂階段對(duì)外界環(huán)境敏感性高，所以環(huán)境因素可影響配子的正常形成，與出生缺陷的發(fā)生密切相關(guān)。環(huán)境中的物理、化學(xué)、生物因素都可能導(dǎo)致細(xì)胞染色體的畸變。 4、其他 夫妻雙方備孕期病毒感染、既往復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、已生育過(guò)一個(gè)唐氏兒。 史上最全的唐氏篩查內(nèi)容 1、NT&NF NT和NF是孕期最常用的唐氏篩查超聲軟指標(biāo)，全稱(chēng)分別為NT-頸部透明層和NF-頸后皮膚褶皺，二者數(shù)值的增厚與先天性疾病的關(guān)系密切相關(guān)。NT 是指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間的半透明軟組織的最大厚度，顯示為胎兒頸后皮下組織內(nèi)的無(wú)回聲層，是唐氏綜合征患者較為有效的產(chǎn)前篩查指標(biāo)。NT 檢測(cè)多用在妊娠10～13周時(shí)，將胎兒頸部透明帶厚度超過(guò)3 mm劃為“唐寶寶”高危妊娠。NF 是指枕部顱骨外側(cè)緣到皮膚外側(cè)緣間的厚度。常以妊娠16～18周時(shí)NF 厚度≥6mm作為唐氏綜合征的診斷依據(jù)。 2、胎兒股骨及肱骨長(zhǎng) 唐氏胎兒普遍四肢短小，尤其是股骨與肱骨較為明顯。由于在孕早期超聲檢查對(duì)辨別骨骼發(fā)育情況并敏感性較差，所以多選擇孕中期對(duì)胎兒的長(zhǎng)骨進(jìn)行測(cè)量。兩者的數(shù)值可作為妊娠中期唐氏綜合征超聲篩查的輔助指標(biāo)，一般將股骨及肱骨長(zhǎng)度小于同孕周正常胎兒的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差作為唐氏綜合征的診斷依據(jù)。對(duì)這些高危人群應(yīng)進(jìn)行染色體分析，做進(jìn)一步確診。 3、胎兒鼻骨發(fā)育異常 胎兒鼻骨發(fā)育異常對(duì)篩查唐氏綜合征胎兒也有重要價(jià)值。胎兒鼻子形成時(shí)間較早，研究發(fā)現(xiàn)大約超過(guò)一半唐氏胎兒鼻骨短。當(dāng)胎兒鼻骨與NT 聯(lián)合使用時(shí)，“唐寶寶”妊娠檢出率超過(guò)90%，可作為妊娠早期和中期的超聲軟指標(biāo)。 4、血清標(biāo)志物篩查 這個(gè)才是咱們?cè)谇懊嫣岬降摹俺閮晒苎钡摹霸缣啤薄ⅰ爸刑啤毖鍢?biāo)志物生化檢查項(xiàng)目。以孕中期15～20周較為常用（各個(gè)地方的檢查時(shí)間偶有差異），使用專(zhuān)門(mén)的篩查軟件結(jié)合孕婦的年齡和孕周等參數(shù)，算出孕婦唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)值，用于評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。孕婦血清學(xué)篩查指標(biāo)常包括：甲胎蛋白( AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG) 、游離雌三醇( uE3)等。這些物質(zhì)均由胎盤(pán)組織和胎兒參與合成，它們的變化水平在一定程度上可反映出胎盤(pán)及胎兒的情況。此外，血清學(xué)篩查在預(yù)測(cè)染色體異常外，對(duì)妊娠不良結(jié)局也有一定的提示意義。唐氏胎兒妊娠的孕婦母體血清AFP 水平比正常孕婦明顯偏低。AFP被認(rèn)為妊娠中期唐氏綜合征篩查的有效標(biāo)志物之一。HCG 在妊娠8 周左右迅速增高，此后逐漸下降大約妊娠20 周時(shí)保持穩(wěn)定水平。唐氏綜合征胎兒在妊娠中期孕婦的血清β-HCG 濃度比正常妊娠至少高2 倍以上。游離β-HCG 是早、中妊娠期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的有效指標(biāo)。早期研究發(fā)現(xiàn)妊娠唐氏綜合征母體血清uE3的水平比正常孕婦偏低25%。uE3是妊娠中期唐氏綜合征篩查的有效指標(biāo)之一。抑制素-A在妊娠10 周左右時(shí)顯著升高，此后逐漸下降，妊娠15～25周后保持在一個(gè)穩(wěn)定的水平。唐氏胎兒妊娠時(shí)孕婦血清中抑制素-A的值表現(xiàn)為持續(xù)升高不降的趨勢(shì)。 5、聯(lián)合篩查 沒(méi)有任何一項(xiàng)血清標(biāo)志物能百分之百的對(duì)唐氏胎兒做出定性診斷，單一的血清標(biāo)志物檢查均存在一定的假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果。所以，多項(xiàng)血清標(biāo)志物的檢測(cè)會(huì)有助于避免使用單項(xiàng)血清標(biāo)記的低檢出陽(yáng)性率和高假陽(yáng)性率。目前妊娠早期聯(lián)合篩查已成為世界范圍內(nèi)較為常用的產(chǎn)前篩查模式，臨床使用最為廣泛的主要是兩聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查及四聯(lián)篩查。 1）二聯(lián)篩查 將血清AFP 和β-HCG 為標(biāo)志物的聯(lián)合篩查組合，一般選取孕中期15～20周。其陽(yáng)性檢出率可達(dá)65%，假陽(yáng)性率為5%。目前二聯(lián)篩查現(xiàn)逐漸被三、四聯(lián)取代。 2）三聯(lián)篩查 將血清AFP、β-HCG、uE3 為標(biāo)志物的組合方案。該方案目前在全球廣泛應(yīng)用，三聯(lián)篩查的檢出率能達(dá)到71%，假陽(yáng)性率為5%。用于高齡孕婦的陽(yáng)性檢出率更高，妊娠15～20周為主要篩查敏感期。目前，我國(guó)對(duì)產(chǎn)前篩查的主要模式為孕中期的血清二聯(lián)或三聯(lián)篩查。 3）四聯(lián)篩查 將血清AFP、β-HCG、uE3 和抑制素-A（DIA）為指標(biāo)的聯(lián)合篩查方案，時(shí)間一般選取孕中期。該方案比三聯(lián)法敏感性提高了20%，檢出率可達(dá)80%，假陽(yáng)性率為5%。四聯(lián)血清學(xué)篩查被認(rèn)為是聯(lián)合篩查最佳的選擇。但是由于經(jīng)濟(jì)和技術(shù)等原因，其在我國(guó)目前未被廣泛應(yīng)用。 6、羊水細(xì)胞染色體檢查 主要針對(duì)超聲檢查和血清篩查無(wú)創(chuàng)篩查方法假陽(yáng)性率偏高、敏感性差等問(wèn)題。對(duì)于唐氏綜合征胎兒篩查高危孕婦的確診，羊水細(xì)胞染色體檢查是“金標(biāo)準(zhǔn)”。最常用的是羊膜腔穿刺技術(shù)，在超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺抽取孕婦腹部羊水，然后進(jìn)行染色體分析。適宜孕中期16～20 周的孕婦。當(dāng)然，因?yàn)槭且环N有創(chuàng)性操作，所以孕婦的依從性不是很好。 7、染色體原位雜交技術(shù)（FISH） 該技術(shù)具有雜交信號(hào)分辨率高且能夠定量，不同熒光能夠標(biāo)記多種探針等特點(diǎn)。與傳統(tǒng)染色體核型分析方法比較，耗時(shí)少，僅需1天時(shí)間。操作相對(duì)簡(jiǎn)單，無(wú)需細(xì)胞培養(yǎng)，其靈敏度、特異度相對(duì)也較高，并且快速簡(jiǎn)便和準(zhǔn)確性高。FISH作為傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的輔助手段，是具有很好的臨床應(yīng)用價(jià)值的。但是間期FISH只能檢出染色體的數(shù)目異常，而對(duì)于結(jié)構(gòu)異常，則無(wú)法進(jìn)行診斷。 8、外周血細(xì)胞染色體核型分析 早在1997年就有學(xué)者發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在胎兒游離DNA，唐氏綜合征妊娠孕婦血中胎兒DNA 含量是正常者的6 倍。這主要與唐氏綜合征妊娠孕婦的胎盤(pán)存在較多的絨毛出血及未成熟的滋養(yǎng)細(xì)胞，導(dǎo)致胎盤(pán)與母體之間的游離核酸交換，以至于唐氏妊娠孕婦血中胎兒DNA 含量明顯增高。一般在妊娠第5周就能夠檢測(cè)出胎兒DNA，并且隨妊娠周數(shù)增加而逐漸增高。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)能夠在很大程度上降低檢查結(jié)果的假陽(yáng)性率。該技術(shù)的局限性是對(duì)于胎兒染色體的嵌合型和異位型等無(wú)法檢測(cè)，并且孕婦染色體異常以及孕婦2年以?xún)?nèi)參與異體輸血、移植手術(shù)和免疫治療也會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。此外該法檢測(cè)成本高，檢測(cè)周期較長(zhǎng)，也影響了該技術(shù)的推廣。 寫(xiě)在最后：環(huán)境這么差，不去做唐篩，生出唐寶寶，后悔也沒(méi)用！在二胎時(shí)代fashion之際，不管生幾胎，都應(yīng)做好優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前相關(guān)檢查，尤其是上面提到的高危人群，一定要把“病”治好了再備孕，好身體才能生出好寶寶！對(duì)于先天注定會(huì)生出“唐寶寶”的夫婦，還是不要寶寶的好。愿有一天，“3.21”只是我們的回憶！2016年03月22日2612
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