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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對唐氏綜合征的認識，2011年11月份，聯(lián)合國通過決議：從2012年起，設(shè)定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計，每年約有20萬余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進一步上升。但其患病率與人種、生活水準等沒有直接聯(lián)系，任何一對夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標準型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無專門針對DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預防策略。那么如何預防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學篩查）即抽取孕婦血液，檢測血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風險度。根據(jù)采血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢：普及率高，沒有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價格低，報告周期短。二、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風險。優(yōu)勢：比唐篩更準確，比羊穿更安全。操作性強，只需抽取10ml孕婦外周血，準確率高達99%。檢測時機較早，孕周為7~30周均可進行檢測。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導下，醫(yī)生用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標準”，可檢測出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長一定要及時采取科學的護理措施，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護理情緒管理：家長應(yīng)注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進行適當活動，增強抵抗力，預防感染。家庭護理：家長應(yīng)對小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應(yīng)社會。小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護理（1）小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)做到營養(yǎng)均衡，在專業(yè)醫(yī)生或營養(yǎng)師的指導下適量補充，改善其發(fā)育的進度，增強身體免疫力，減少感染的機會。（2）注意補充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅果類，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒嗆咳而誘發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測定期復診，監(jiān)測生長發(fā)育，注意患兒有無感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復訓練：（1）第一階段：聽力訓練：從出生起抓緊其清醒的時間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激，促進腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語言訓練：不斷給孩子說話，無論做什么，都給患兒講解。同時反復教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂訓練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞，對孩子的智力開發(fā)大有好處。撫摸訓練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學會笑對智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個重要標志。（2）第二階段：認知與動作訓練：等到患兒的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見到的東西反復指著教患兒認，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會說話，但問她什么東西在哪，基本都能指對。第三階段：學習與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對數(shù)字的興趣。近年來研究表明：人出生時大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對幫助智殘兒童修復腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應(yīng)該是使他們學會認知、學會做事、學會相處、學會生存。為此，父母需要付出大量的時間、同時必須具備愛心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實現(xiàn)世界無“唐”！2022年03月21日
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郁林主任醫(yī)師 揚州大學附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認知上對該疾病進行了更準確的描述，后來，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱。 唐氏綜合征是人類智力障礙最常見的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細胞減數(shù)分裂沒有分離所致，從而導致21號染色體呈三體。 母親懷孕年齡過大是主要的風險因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。 目前研究表明，來自父親的風險較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨特的神經(jīng)認知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認知特征是智商嚴重下降，平均智商為50，伴有語言障礙和注意力缺失等行為障礙?？赡苓€伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽力喪失、冠心病、睡眠障礙等。 目前，最主要的干預措施是產(chǎn)前預防，進行產(chǎn)前風險評估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無創(chuàng)dna篩查，對于分娩年齡達35周歲的或者唐篩高風險者 絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。2021年08月08日2026
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 除了ADHD以外，哪些疾病會導致孩子出現(xiàn)注意問題或多動/沖動表現(xiàn)？ 一、遺傳性疾病 1.脆性X綜合征：表現(xiàn)為特殊面容（包括臉型長，扇風耳，高腭弓，嘴大唇厚前額突，下頜突）；青春期的男孩兒可表現(xiàn)為睪丸大。男性中的發(fā)病率為1/1000～1/1500。主要表現(xiàn)為中重度智力低下、語言障礙、特殊面容、行為異常，20%有癲癇發(fā)作，一些患者有多動傾向、攻擊性行為，故易被診斷為ADHD。 2.21-三體綜合征：這是一個引起智力障礙的最常見染色體疾病，該綜合征也會伴有注意問題和多動。 二、神經(jīng)性疾病 大腦缺血、缺氧和外傷，腦發(fā)育不良如白質(zhì)軟化、抽動癥等均可產(chǎn)生注意問題。 三、代謝性疾病 苯丙酮尿癥、甲亢和甲減都會伴隨注意問題。 四、環(huán)境因素 1.鉛暴露 2.鐵缺乏 五、感染性疾病 基底神經(jīng)節(jié)疾病、因鏈球菌感染所致的自身免疫性神經(jīng)精神障礙可以引起類似多動/沖動、注意問題。 六、其他 視覺或聽覺受損、睡眠障礙、癲癇等。通過腦電圖和等可鑒別。頭CT或核磁2021年07月22日814
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吳珺主任醫(yī)師 北京大學首鋼醫(yī)院 兒科 我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時候，產(chǎn)科醫(yī)生嚇了一大跳，因為我長得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個眼睛距離特別寬，眼外側(cè)也是斜的，舌頭經(jīng)常伸出來、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當作心肝寶貝，特別疼我?？珊髞砺匕职帧寢尠l(fā)現(xiàn)我不光長得丑，還很笨，智力、運動發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語言能力也特別差，他們怎么教我說話我都學不會。爸媽開始滿面愁容，還常常因為我吵架，家里整天陰云密布。后來，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱先天愚型，也稱Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來。染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人有23對（共46條）染色體，由于各種原因染色體數(shù)目增多或者減少，或者染色體結(jié)構(gòu)有異常，都會引起染色體疾病。我的身體內(nèi)比別人多了一條21號染色體，所以我的學名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是最為常見的染色體病，它的發(fā)生率大約為1:600-1:800。那為什么會得這種病呢？醫(yī)生說，有很多原因，比如放射線、化學有毒有害物質(zhì)、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細胞的老化有關(guān)。我的媽媽就是高齡產(chǎn)婦，她年輕的時候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到到她38歲那年，干到單位中層時，才考慮生育問題。媽媽愧疚地流著淚，問醫(yī)生：“那如果我第一胎早點生，第二胎在35歲以后，那得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說：“不管是第幾胎，只要產(chǎn)婦的年齡大于35歲，就都存在這種風險，而且年齡越大，風險率愈高?！笨粗覌寢尡^又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢問：“您懷孕時沒來醫(yī)院定期產(chǎn)檢么？在北京這樣發(fā)達的大城市，我們對這類疾病的系列篩查已經(jīng)開展得很成熟了。在孕早期，我們會通過B超測量胎兒頸項部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會通過測定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標志物等，再結(jié)合孕婦年齡、預產(chǎn)期、采血時孕周等，通過風險評估軟件計算出先天缺陷胎兒的危險程度（這些檢查就是平時我們所說的“唐氏篩查”），如果篩查結(jié)果為高危，我們就會建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因為唐氏寶寶一旦出生后，目前還沒有有效的治療方法，會給家庭、社會帶來沉重的負擔?！蔽覌寢岆y過地低下了頭，“我來醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當時也建議我做羊水穿刺評估了，但是我太珍惜這個寶寶了，我覺得自己的運氣也不會那么差，而且我還聽說如果真得這個病，60%的孩子在胎內(nèi)就會流產(chǎn)，我覺得能生下來的寶寶有可能會沒事的?！蹦笎?，有時候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對話，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺好像都是因為我，媽媽才會哭的，我就跟著哭了。今天我們真的是碰上了一位超級nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開導媽媽：“孩子出生前，您沒有按醫(yī)生意見做檢查，確實存在很大的責任，但現(xiàn)在既然出生了，您就要用全部的愛來疼這個孩子。您聽說過天才指揮家舟舟的故事么？他也是個先天愚型的孩子，但是他父母沒有放棄他，而是給了他更多的愛，并發(fā)現(xiàn)他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母們教導出來的唐氏寶寶有不少都能成長為自食其力的人呢?！睆尼t(yī)院回來后，心情沉重的媽媽經(jīng)過幾天的調(diào)整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開始充滿歡聲笑語了。（2018年11月20日刊登在北京青年報-健康守望版面，作者：吳珺）。2020年07月02日3147
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陳潔主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 耳鼻咽喉科 在第一集中，我們已經(jīng)了解什么是“口呼吸”，以及“口呼吸”典型的面型的變化，如下圖。 那么到底是哪些原因會導致口呼吸呢？1，首先，極少部分的孩子出生時就有某些綜合征，表現(xiàn)出一些有特征性的其它的長相，會出現(xiàn)口呼吸。如粘多糖綜合征，唐氏綜合征等等。,2，其次誰的孩子像誰，所以任何一個人的面型都和遺傳因素有一定關(guān)系，其次也和一些不良的口腔習慣和一些疾病有關(guān)聯(lián)，這些疾病導致口腔肌肉及舌肌功能異常就會出現(xiàn)口呼吸。不同年齡段的孩子有不同的產(chǎn)生口呼吸的原因。0-3歲：以舌系帶短，唇系帶短，舌體肥厚，鼻炎，胃食道返流，喉軟化為主。使用安撫奶嘴，咬手指，愛吃糊糊狀食物，不愛咀嚼，這些不良習慣也會導致口呼吸。3-7歲：腺樣體、扁桃體肥大以及過敏性鼻炎、鼻竇炎，鼻中隔偏曲，舌扁桃體肥大，鼻甲肥大等疾病可致上氣道狹窄、阻力增加，患者被迫用口呼吸，其中腺樣體、扁桃體肥大最常見。這種氣道阻塞引起的病理性口呼吸在兒童中較常見，也是兒童阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征的癥狀之一，治療需去除病因。另外口腔方面的前牙深覆蓋，小下頜，下頜高角也是導致口呼吸的口腔方面常見的原因。7-12歲：以鼻炎，鼻息肉，習慣性口呼吸（既往有鼻咽部疾病和口呼吸，疾病經(jīng)治或自愈后口呼吸仍存在，是一種不良習慣。習慣的形成需要一段時間，因此常發(fā)生于青少年，幼兒少見。這種不良習慣需盡早破除），以及口腔頜骨發(fā)育異常為主。12歲以上：主要的原因是過敏性鼻炎，鼻息肉，鼻中隔偏曲，以及口腔頜骨發(fā)育異常為主。3，檢查方法：口呼吸的檢查包括鼻腔，鼻咽部，口咽部，喉部，口腔頜骨，口肌力量的檢查，吞咽功能的檢查等。電子鼻咽喉鏡：可以檢查從鼻腔一直到喉部的所有的情況。如過敏性鼻炎，腺樣體肥大，扁桃體肥大等?？谇粋?cè)位片：可觀察扁桃體，腺樣體，舌體，舌根，牙列的情況。睡眠狀態(tài)的動態(tài)磁共振檢查：可以了解整個上氣道情況。長時間的口呼吸，無論是病理性口呼吸還是習慣性口呼吸，對顱頜面正常生長發(fā)育均可產(chǎn)生不利影響。長期口呼吸（無論病理性或習慣性口呼吸）可使牙弓寬度發(fā)育受阻；顱頜面生長傾向于垂直向、呈高角骨面型；扁桃體肥大引起舌咽段狹窄，患者代可償性前伸下頜保持氣道通暢，形成功能性Ⅲ類錯HE，長期將發(fā)展為骨性Ⅲ類高角面型。盡請等待第三集 口呼吸及相關(guān)疾病的治療2020年06月27日3747
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 唐氏綜合征，即21三體綜合征，又稱先天愚形或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后，特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，如常合并先心病。智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸增明顯，智商25~50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。 特殊面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常。 頸短，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋。 長大后生活能自理，能從事簡單勞動，但智力發(fā)育落后。2020年05月18日1614
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者：梁穎婷，王凌來源：微信公眾號：王凌為您導讀十月懷胎，一朝分娩懷上寶寶固然可喜但若生出21-三體綜合征的孩子，將給家人帶來沉重的負擔與打擊…對待出生缺陷這個話題不能輕視，但也不必過度緊張多學習，多了解將有助于準媽媽們合理規(guī)避風險本節(jié)將與大家介紹常見的染色體疾病——21-三體綜合征并帶領(lǐng)大家進一步了解近年發(fā)展起來的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)——孕婦外周血胎兒游離DNA檢測一、什么是21-三體綜合征？21-三體綜合征也稱唐氏綜合征、先天愚型，是染色體畸變中最常見的一種，為第21號染色體多一條所致。在活產(chǎn)嬰中發(fā)病率為1/600-1000。該疾病隨著母親的年齡上升發(fā)病率增加。本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，常合并有胎兒心臟畸形、唇腭裂等畸形。該類寶寶目前無有效的治療方法，所以主要時做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，唐氏綜合癥也是產(chǎn)前篩查的重點。二、哪些人是高危人群？每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。孕母年齡愈大，風險愈高，＞35歲者發(fā)病率明顯上升。若母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風險率為100%。對高危孕婦應(yīng)做相應(yīng)產(chǎn)前診斷，以預防本病患兒出生。三、目前有哪些篩查方法？1唐氏綜合征血清學篩查唐氏兒孕婦的母血里一些因子有一些共性的變化，比如妊娠相關(guān)血漿蛋白、甲胎蛋白偏低，絨毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不過單靠它們，只能查出60-70%的唐氏兒，準確性較差，常聯(lián)合超聲進行篩查。2B超即在妊娠11~13 周+6檢測胎兒頸部透明層（NT）厚度，也就是平時所說的NT檢查，可以篩查出部分患兒。由于檢查的時間相對較早，故受歡迎，但這項方法對檢查者的技術(shù)要求高，檢查有一定的誤差，故高危者，需考慮進一步絨毛活檢或羊膜腔穿刺檢查。3孕婦外周血胎兒游離DNA檢測孕婦外周血胎兒游離DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）檢測是近年無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)發(fā)展成果，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血中的游離DNA片段進行測序，通過生物信息分析獲得胎兒遺傳信息，計算出胎兒患上染色體非整倍體的風險。僅就唐氏綜合征而言，檢出率達99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌醫(yī)生團隊發(fā)表了一項其關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究評估了NIPT在臨床的應(yīng)用，并比較了目前使用的兩代無創(chuàng)性檢查技術(shù)在高風險孕婦中胎兒染色體異常的檢測結(jié)果，進一步證實了NIPT是一種快速可靠的產(chǎn)前篩查方法，可用于檢測胎兒染色體非整倍性及染色體微缺失或微重復。4羊膜穿刺檢查（羊水穿刺）是本病產(chǎn)前診斷的最終確診方法，但為有創(chuàng)性，有1‰左右的流產(chǎn)風險，但對高危孕婦是常規(guī)檢查。問答孕婦外周血胎兒游離DNA檢測問：這個檢查是什么？有什么優(yōu)勢嗎？答：是基于母血漿（清）中胎兒游離DNA富集技術(shù)及新一代測序技術(shù)，通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準確性較高、侵入性小、早孕周檢測等優(yōu)勢問：這個檢查主要是查哪些疾病呢？答：主要為3種常見胎兒染色體非整倍體異常：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合癥）、13-三體綜合征問：哪些人應(yīng)該做這個檢查?答：①血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險高②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證③孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。問：這個檢查是怎么做的？答：只需常規(guī)靜脈抽血，無需穿刺抽取羊水或臍帶血，故為“無創(chuàng)性”問：什么時候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。問：有沒有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結(jié)果準確性，故列為不適用人群：①孕周2019年02月10日3647
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巨鹿縣婦幼保健院
遺傳咨詢優(yōu)生優(yōu)育科
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吳珺醫(yī)生的科普號
吳珺 主任醫(yī)師
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杜青醫(yī)生的科普號
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上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
康復醫(yī)學科
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