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余娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 唐詩兒就是唐氏綜合征，又叫先天魚醒，最早是在1866年由英國的唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)的，這個病癥名字由此而來。 正常人類有23對46條染色體，而唐詩兒呢，有47條染色體，因為21號染色體它有三條，多了一條。 3/4的唐氏綜合征會在孕期發(fā)生流產(chǎn)，但有1/4呢，會出生長大，那它的生長發(fā)育會嚴重落后，智力低下，很難生活自理，也基本上沒有生育能力。 它形成的原因非常復雜，目前發(fā)現(xiàn)母親高齡是它一個比較明顯的危險因素，還有像藥物、食品添加劑等化學因素，那還有環(huán)境、射線等等物理因素。要想預防，唐詩兒首先要提醒育齡期女性，如果有生育的意愿，就不要再猶豫等待了。 其次呢，要調(diào)整基礎(chǔ)疾病啊，像內(nèi)分泌一些代謝問題，都要在備孕前去調(diào)理好。第三要健康生活方式，遠離不良的生活習慣和生活環(huán)境，要做到有備而孕。2022年07月05日
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對唐氏綜合征的認識，2011年11月份，聯(lián)合國通過決議：從2012年起，設定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計，每年約有20萬余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進一步上升。但其患病率與人種、生活水準等沒有直接聯(lián)系，任何一對夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標準型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無專門針對DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預防策略。那么如何預防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學篩查）即抽取孕婦血液，檢測血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風險度。根據(jù)采血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢：普及率高，沒有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價格低，報告周期短。二、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風險。優(yōu)勢：比唐篩更準確，比羊穿更安全。操作性強，只需抽取10ml孕婦外周血，準確率高達99%。檢測時機較早，孕周為7~30周均可進行檢測。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導下，醫(yī)生用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標準”，可檢測出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長一定要及時采取科學的護理措施，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護理情緒管理：家長應注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進行適當活動，增強抵抗力，預防感染。家庭護理：家長應對小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應社會。小兒唐氏綜合征患兒應注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護理（1）小兒唐氏綜合征患兒應做到營養(yǎng)均衡，在專業(yè)醫(yī)生或營養(yǎng)師的指導下適量補充，改善其發(fā)育的進度，增強身體免疫力，減少感染的機會。（2）注意補充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅果類，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒嗆咳而誘發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測定期復診，監(jiān)測生長發(fā)育，注意患兒有無感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復訓練：（1）第一階段：聽力訓練：從出生起抓緊其清醒的時間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激，促進腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語言訓練：不斷給孩子說話，無論做什么，都給患兒講解。同時反復教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂訓練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞，對孩子的智力開發(fā)大有好處。撫摸訓練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學會笑對智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個重要標志。（2）第二階段：認知與動作訓練：等到患兒的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設、外界的景物，所有能見到的東西反復指著教患兒認，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會說話，但問她什么東西在哪，基本都能指對。第三階段：學習與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對數(shù)字的興趣。近年來研究表明：人出生時大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對幫助智殘兒童修復腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應該是使他們學會認知、學會做事、學會相處、學會生存。為此，父母需要付出大量的時間、同時必須具備愛心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實現(xiàn)世界無“唐”！2022年03月21日899
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郁林主任醫(yī)師 揚州大學附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認知上對該疾病進行了更準確的描述，后來，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱。 唐氏綜合征是人類智力障礙最常見的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細胞減數(shù)分裂沒有分離所致，從而導致21號染色體呈三體。 母親懷孕年齡過大是主要的風險因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。 目前研究表明，來自父親的風險較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨特的神經(jīng)認知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認知特征是智商嚴重下降，平均智商為50，伴有語言障礙和注意力缺失等行為障礙。可能還伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽力喪失、冠心病、睡眠障礙等。 目前，最主要的干預措施是產(chǎn)前預防，進行產(chǎn)前風險評估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無創(chuàng)dna篩查，對于分娩年齡達35周歲的或者唐篩高風險者 絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。2021年08月08日2026
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2021年03月19日1400
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-安徽 線上診療科 醫(yī)學上有很多疾病是以人的名字來命名的，唐氏綜合征就是其中之一。說到這里，是不是會有人很驚喜地拍大腿——哈哈哈，又是我們中國人的驕傲，以姓“唐”的醫(yī)學家命名的。這個還真不是，唐氏綜合征是以英國著名醫(yī)生John Langdon Down的姓氏命名，以紀念他1866年率先對這類疾病的面部特征進行完整描述。英文稱為Down綜合征，翻譯為“唐氏綜合征”。也就是我們常說的先天愚型或先天性智力低下，俗話說的先天性傻孩子。為什么會有這個疾病？唐氏綜合征其實是最常見的染色體疾病。人類有23對染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設計精密，攜帶信息準確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導致信號傳遞過程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準確傳遞要求每一個環(huán)節(jié)都不出錯誤。否則，接頭暗號對不上，下面的工作也就無法進行了。唐氏綜合征就是在這個“拷貝不走樣”的過程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時候，手牽手的兩個小朋友（兩條21號染色體）過于友好，該分手的時候沒有分手，牽著手走進了一個細胞里，一旦這個細胞受精，再獲得一半來自媽媽或爸爸的信息，21號染色體就變成了三條，即21三體。此時，信號傳導即發(fā)生失誤，導致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。唐氏綜合征有哪些特征性表現(xiàn)？1唐氏兒的特殊面容眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2智力障礙其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯；3性發(fā)育延遲男性患兒長大后不會有生育能力；女性患兒長大后有月經(jīng)，有可能生育。4患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。這是一個很多見的病嗎？其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達1/20。如何預防其發(fā)生？唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法。是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風險，一般準確率達70~80%。唐氏篩查應在什么孕周進行？妊娠15~20周之間，最佳時間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時需核對孕周，尤其是對于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準確對于檢測結(jié)果的準確性十分重要。什么人要做唐氏篩查？唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。但對于高齡（年齡≥35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發(fā)生率更高，故不建議查唐氏篩查，而建議直接產(chǎn)前診斷。雙胎能做唐篩嗎？不建議單獨通過母體血清學指標評估雙胎的唐氏風險！結(jié)果的判讀因為唐氏篩查僅是篩查，切不可根據(jù)這個檢查結(jié)果就認定寶寶有問題而引產(chǎn)。唐氏篩查有問題的孕媽媽，應進一步做產(chǎn)前診斷以明確是否存在染色體問題。檢查結(jié)果通常分為低風險、高風險和臨界風險?！裉剖虾Y查低風險：說明患唐氏綜合征的風險比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時無需特殊處理；●唐氏篩查高風險：患唐氏綜合征的風險比較高，應進行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）?！衽R界風險：也稱為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒到要做羊水穿刺的程度?；覅^(qū)建議做外周血無創(chuàng)DNA檢測（12周之后26周之前進行）此外，也能通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風險或臨界風險，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風險，通過B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進行。Tips當然，唐氏篩查或者胎兒超聲異常涉及的問題絕不可能僅以上聊聊數(shù)語即可概括，畢竟，人體的精密與復雜需要上億的暗語和“拷貝不走樣”，有時候唐氏篩查低風險，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，也可能還需要進一步行產(chǎn)前診斷，臨床遇到的問題具體情況具體分析；但上面的文字，應該能解讀大部分孕媽媽唐氏篩查的疑惑啦！如果您有更高級的問題，敬請留言！2021年01月11日1886
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吳珺主任醫(yī)師 北京大學首鋼醫(yī)院 兒科 我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時候，產(chǎn)科醫(yī)生嚇了一大跳，因為我長得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個眼睛距離特別寬，眼外側(cè)也是斜的，舌頭經(jīng)常伸出來、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當作心肝寶貝，特別疼我?？珊髞砺匕职帧寢尠l(fā)現(xiàn)我不光長得丑，還很笨，智力、運動發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語言能力也特別差，他們怎么教我說話我都學不會。爸媽開始滿面愁容，還常常因為我吵架，家里整天陰云密布。后來，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱先天愚型，也稱Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來。染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人有23對（共46條）染色體，由于各種原因染色體數(shù)目增多或者減少，或者染色體結(jié)構(gòu)有異常，都會引起染色體疾病。我的身體內(nèi)比別人多了一條21號染色體，所以我的學名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是最為常見的染色體病，它的發(fā)生率大約為1:600-1:800。那為什么會得這種病呢？醫(yī)生說，有很多原因，比如放射線、化學有毒有害物質(zhì)、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細胞的老化有關(guān)。我的媽媽就是高齡產(chǎn)婦，她年輕的時候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到到她38歲那年，干到單位中層時，才考慮生育問題。媽媽愧疚地流著淚，問醫(yī)生：“那如果我第一胎早點生，第二胎在35歲以后，那得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說：“不管是第幾胎，只要產(chǎn)婦的年齡大于35歲，就都存在這種風險，而且年齡越大，風險率愈高。”看著我媽媽悲觀又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢問：“您懷孕時沒來醫(yī)院定期產(chǎn)檢么？在北京這樣發(fā)達的大城市，我們對這類疾病的系列篩查已經(jīng)開展得很成熟了。在孕早期，我們會通過B超測量胎兒頸項部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會通過測定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標志物等，再結(jié)合孕婦年齡、預產(chǎn)期、采血時孕周等，通過風險評估軟件計算出先天缺陷胎兒的危險程度（這些檢查就是平時我們所說的“唐氏篩查”），如果篩查結(jié)果為高危，我們就會建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因為唐氏寶寶一旦出生后，目前還沒有有效的治療方法，會給家庭、社會帶來沉重的負擔?！蔽覌寢岆y過地低下了頭，“我來醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當時也建議我做羊水穿刺評估了，但是我太珍惜這個寶寶了，我覺得自己的運氣也不會那么差，而且我還聽說如果真得這個病，60%的孩子在胎內(nèi)就會流產(chǎn)，我覺得能生下來的寶寶有可能會沒事的?！蹦笎郏袝r候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對話，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺好像都是因為我，媽媽才會哭的，我就跟著哭了。今天我們真的是碰上了一位超級nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開導媽媽：“孩子出生前，您沒有按醫(yī)生意見做檢查，確實存在很大的責任，但現(xiàn)在既然出生了，您就要用全部的愛來疼這個孩子。您聽說過天才指揮家舟舟的故事么？他也是個先天愚型的孩子，但是他父母沒有放棄他，而是給了他更多的愛，并發(fā)現(xiàn)他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母們教導出來的唐氏寶寶有不少都能成長為自食其力的人呢?！睆尼t(yī)院回來后，心情沉重的媽媽經(jīng)過幾天的調(diào)整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開始充滿歡聲笑語了。（2018年11月20日刊登在北京青年報-健康守望版面，作者：吳珺）。2020年07月02日3147
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趙錦主任醫(yī)師 蚌埠市第一人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 民間稱呼的先天愚型，又名唐氏綜合征，即21-三體綜合征，或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病。 先看發(fā)病率：活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。該病發(fā)生的特點與產(chǎn)婦的年齡密切相關(guān)：根據(jù)國外資料，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50，這是一個多么恐怖的數(shù)據(jù)！ 那么高齡產(chǎn)婦該怎么辦呢？ 21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。21-三體綜合征相關(guān)的危險因素包括下述6種情況。 (1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。 (2)已生育過一個21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。 (3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應勸絕育。 (4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。 (5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。 (6)習慣性流產(chǎn)者。2019年11月21日1468
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者：梁穎婷，王凌來源：微信公眾號：王凌為您導讀十月懷胎，一朝分娩懷上寶寶固然可喜但若生出21-三體綜合征的孩子，將給家人帶來沉重的負擔與打擊…對待出生缺陷這個話題不能輕視，但也不必過度緊張多學習，多了解將有助于準媽媽們合理規(guī)避風險本節(jié)將與大家介紹常見的染色體疾病——21-三體綜合征并帶領(lǐng)大家進一步了解近年發(fā)展起來的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)——孕婦外周血胎兒游離DNA檢測一、什么是21-三體綜合征？21-三體綜合征也稱唐氏綜合征、先天愚型，是染色體畸變中最常見的一種，為第21號染色體多一條所致。在活產(chǎn)嬰中發(fā)病率為1/600-1000。該疾病隨著母親的年齡上升發(fā)病率增加。本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，常合并有胎兒心臟畸形、唇腭裂等畸形。該類寶寶目前無有效的治療方法，所以主要時做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，唐氏綜合癥也是產(chǎn)前篩查的重點。二、哪些人是高危人群？每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。孕母年齡愈大，風險愈高，＞35歲者發(fā)病率明顯上升。若母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風險率為100%。對高危孕婦應做相應產(chǎn)前診斷，以預防本病患兒出生。三、目前有哪些篩查方法？1唐氏綜合征血清學篩查唐氏兒孕婦的母血里一些因子有一些共性的變化，比如妊娠相關(guān)血漿蛋白、甲胎蛋白偏低，絨毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不過單靠它們，只能查出60-70%的唐氏兒，準確性較差，常聯(lián)合超聲進行篩查。2B超即在妊娠11~13 周+6檢測胎兒頸部透明層（NT）厚度，也就是平時所說的NT檢查，可以篩查出部分患兒。由于檢查的時間相對較早，故受歡迎，但這項方法對檢查者的技術(shù)要求高，檢查有一定的誤差，故高危者，需考慮進一步絨毛活檢或羊膜腔穿刺檢查。3孕婦外周血胎兒游離DNA檢測孕婦外周血胎兒游離DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）檢測是近年無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)發(fā)展成果，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血中的游離DNA片段進行測序，通過生物信息分析獲得胎兒遺傳信息，計算出胎兒患上染色體非整倍體的風險。僅就唐氏綜合征而言，檢出率達99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌醫(yī)生團隊發(fā)表了一項其關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究評估了NIPT在臨床的應用，并比較了目前使用的兩代無創(chuàng)性檢查技術(shù)在高風險孕婦中胎兒染色體異常的檢測結(jié)果，進一步證實了NIPT是一種快速可靠的產(chǎn)前篩查方法，可用于檢測胎兒染色體非整倍性及染色體微缺失或微重復。4羊膜穿刺檢查（羊水穿刺）是本病產(chǎn)前診斷的最終確診方法，但為有創(chuàng)性，有1‰左右的流產(chǎn)風險，但對高危孕婦是常規(guī)檢查。問答孕婦外周血胎兒游離DNA檢測問：這個檢查是什么？有什么優(yōu)勢嗎？答：是基于母血漿（清）中胎兒游離DNA富集技術(shù)及新一代測序技術(shù)，通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準確性較高、侵入性小、早孕周檢測等優(yōu)勢問：這個檢查主要是查哪些疾病呢？答：主要為3種常見胎兒染色體非整倍體異常：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合癥）、13-三體綜合征問：哪些人應該做這個檢查?答：①血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險高②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證③孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。問：這個檢查是怎么做的？答：只需常規(guī)靜脈抽血，無需穿刺抽取羊水或臍帶血，故為“無創(chuàng)性”問：什么時候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。問：有沒有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結(jié)果準確性，故列為不適用人群：①孕周2019年02月10日3647
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