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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產前診斷中心 唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對唐氏綜合征的認識，2011年11月份，聯(lián)合國通過決議：從2012年起，設定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見的染色體疾病。據全球統(tǒng)計，每年約有20萬余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進一步上升。但其患病率與人種、生活水準等沒有直接聯(lián)系，任何一對夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標準型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年癡呆癥狀。目前尚無專門針對DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預防策略。那么如何預防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產前血清學篩查）即抽取孕婦血液，檢測血清中的有關蛋白質、激素等物質的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險度。根據采血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢：普及率高，沒有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價格低，報告周期短。二、無創(chuàng)DNA產前檢測即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風險。優(yōu)勢：比唐篩更準確，比羊穿更安全。操作性強，只需抽取10ml孕婦外周血，準確率高達99%。檢測時機較早，孕周為7~30周均可進行檢測。三、羊膜腔穿刺術即在超聲定位或引導下，醫(yī)生用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標準”，可檢測出胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長一定要及時采取科學的護理措施，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質量。一、日常護理情緒管理：家長應注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進行適當活動，增強抵抗力，預防感染。家庭護理：家長應對小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應社會。小兒唐氏綜合征患兒應注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護理（1）小兒唐氏綜合征患兒應做到營養(yǎng)均衡，在專業(yè)醫(yī)生或營養(yǎng)師的指導下適量補充，改善其發(fā)育的進度，增強身體免疫力，減少感染的機會。（2）注意補充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動物內臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅果類，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒嗆咳而誘發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測定期復診，監(jiān)測生長發(fā)育，注意患兒有無感染及其他表現。五、就醫(yī)患兒出現小兒唐氏綜合征的相關癥狀可就診于兒科。六、康復訓練：（1）第一階段：聽力訓練：從出生起抓緊其清醒的時間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激，促進腦神經的發(fā)育。視力訓練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語言訓練：不斷給孩子說話，無論做什么，都給患兒講解。同時反復教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂訓練：經常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞，對孩子的智力開發(fā)大有好處。撫摸訓練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學會笑對智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個重要標志。（2）第二階段：認知與動作訓練：等到患兒的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設、外界的景物，所有能見到的東西反復指著教患兒認，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會說話，但問她什么東西在哪，基本都能指對。第三階段：學習與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對數字的興趣。近年來研究表明：人出生時大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對幫助智殘兒童修復腦神經、提高智力作用非常大。對智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應該是使他們學會認知、學會做事、學會相處、學會生存。為此，父母需要付出大量的時間、同時必須具備愛心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實現世界無“唐”！2022年03月21日
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