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梁秦川副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 功能神經(jīng)科（癲癇中心） 什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關(guān)。對于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結(jié)構(gòu)異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準(zhǔn)定位致癇灶并手術(shù)干預(yù)可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見病因1.結(jié)構(gòu)性異常：如腦皮質(zhì)發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風(fēng)、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導(dǎo)致神經(jīng)元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關(guān)，可能是良性的，如自限性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見的學(xué)齡前期、學(xué)齡期局灶性癲癇；嚴(yán)重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無法確定病因。如何識別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時的意識狀態(tài)，可分為兩類：1.意識保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周圍環(huán)境，可能描述發(fā)作時的感受，例如：單側(cè)肢體動作：一側(cè)手臂/腿不自主抽動、手指抖動或肌肉突然無力。?感覺異常：幻視（看到閃光）、幻聽（聽到嗡嗡聲）、嗅覺或味覺錯亂（聞到焦糊味）。?自主神經(jīng)癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對周圍環(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動癥行為：無目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復(fù)吞咽。動作異常：突然奔跑、轉(zhuǎn)圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預(yù)警信號”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會有特殊預(yù)感，例如：似曾相識感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）?？謶?、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準(zhǔn)定位診斷遵循以下步驟：1.詳細(xì)病史采集：醫(yī)生會詢問發(fā)作細(xì)節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時間、是否有先兆等。建議家長提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測：通過頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學(xué)檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結(jié)構(gòu)，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測（必要時）：對疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關(guān)基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測的必要。治療策略：個體化方案守護成長1.藥物治療?一線選擇：根據(jù)發(fā)作類型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標(biāo)：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對生活和認(rèn)知的影響。?2.外科手術(shù)評估：若2個藥物合理應(yīng)用后控制不佳，可考慮進行手術(shù)前評估，評估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進行：微創(chuàng)切除手術(shù)：精準(zhǔn)切除致癇灶（如顳葉內(nèi)側(cè)硬化）。激光消融（LITT）：通過熱效應(yīng)破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無創(chuàng)評估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內(nèi)電極進行有創(chuàng)評估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調(diào)整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經(jīng)刺激（VNS）：植入設(shè)備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調(diào)節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調(diào)整?給家長的實用建議1.發(fā)作時保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強行約束：輕輕移開周圍危險物品，記錄發(fā)作時間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長期管理要點?嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復(fù)診評估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會支持?與學(xué)校溝通，制定個性化教育計劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經(jīng)驗與資源。?04月14日
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟醫(yī)院 癲癇中心 一般情況下小孩得癲癇，一般跟以下幾個因素有關(guān):1、母親孕期的時候有弓形蟲感染，可能會帶有腦部疾??；2、出生的過程中有窒息，頭部有產(chǎn)傷，出生以后可能會出現(xiàn)癲癇；3、原發(fā)疾病，因為有家族性、遺傳性癲癇；4、兒童良性的枕部癲癇或者頂葉的癲癇。一般小孩子得癲癇跟母親的孕產(chǎn)史有關(guān)系，或者與部分家族遺傳性疾病有關(guān)，但是小孩的癲癇需要跟熱性驚厥相鑒別。小孩子因為中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完整，可能是在成長過程中，有些小孩到高熱的時候也出現(xiàn)抽搐。但是一般叫熱性驚厥，而且是相對良性的病程，隨著年齡增長就會消失，不屬于癲癇。如果沒有以上繼發(fā)因素，且兒童運動、智能發(fā)育均正常，要考慮原發(fā)性癲癇或者局灶性腦發(fā)育不良引起的癲癇；相比引起發(fā)育落后的癲癇腦病，發(fā)育正常的兒童只要關(guān)注癲癇的治療就可以讓孩子完全融入正常的學(xué)習(xí)生活環(huán)境中。要按時服藥，定期復(fù)查，如果2-5年內(nèi)無發(fā)作，腦電圖也正常的情況下是有希望減停藥物的。2024年10月10日675
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 神經(jīng)外科 今天我跟大家講一下這個孩子肚子疼可能是癲癇嗎？首先呢，我先跟大家分享一個病例，最近在門診看的一個小孩，他是近兩年總是無緣無故的出現(xiàn)這種肚子疼，每次呢疼幾分鐘就過去，去了這個消化內(nèi)科，消化外科都去看了，甚至還去心理門診做這個檢查，還有一些評估，但是都沒有找出病因，家長呢還以為小孩是裝病不想去學(xué)校，最近他再次出現(xiàn)了這種腹痛，來到我的癲癇門診，我們給孩子做了腦電圖和磁共振的檢查，結(jié)果查出來孩子是什么發(fā)作性的腹痛，是什么癲癇發(fā)作，并且明確他的這個致癇臟于這個大腦的顳力局部的放電，腹痛性的癲癇，我說他多發(fā)生一些兒童由于發(fā)作的癥狀性，經(jīng)常沒有辦法得到這種及時。 這個確診和治療普通性癲癇，我們說它屬于肩腦癲癇的一種，它的發(fā)病率在所有的這種癲癇病中大概占到1%，主要表現(xiàn)為這種無特殊誘因的這種突發(fā)的腹痛，并且這種疼痛是突發(fā)圖紙劇烈的疼痛，比如這種刀割樣甚至絞痛樣的，并且呢，一次的這個疼痛呢，持續(xù)時間不確定，有的短的話幾秒鐘，有的長的話甚至幾個小時都有可能，因這個發(fā)作的次數(shù)和頻率呢，也是逐步固定的，白天和夜間呢都有可能出現(xiàn)發(fā)作，發(fā)作完了之后呢，一些小孩會表現(xiàn)為這種疲勞嗜睡的，睡一覺才能緩過來。我們說從2023年03月10日49
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 女寶寶，8個月開始無明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)抽搐發(fā)作，表現(xiàn)為意識喪失、雙眼上翻凝視、口唇發(fā)青、四肢屈曲抽動或全身無力，持續(xù)10余秒至1分鐘緩解，之后疲乏無力進入睡眠，醒后恢復(fù)如初，連續(xù)2-3天內(nèi)每日發(fā)作2-7次不等。間隔半月叢集性發(fā)作一輪。2022年5月2日外院初診后服用開浦蘭治療，仍有發(fā)作。5月份來青島新世紀(jì)婦兒醫(yī)院國際部癲癇?？凭驮\，調(diào)整藥物劑量20多天無發(fā)作，之后復(fù)發(fā)，十幾日、數(shù)日或每日發(fā)作1-3次不等。就診過程中現(xiàn)場發(fā)作1次，表現(xiàn)為眼左斜、眼球震顫、四肢強直繼而屈曲抖動，持續(xù)1分鐘緩解，之后疲勞入睡。2022年4月和5月先后兩次視頻腦電圖均顯示睡眠時可見少量棘尖慢復(fù)合波單發(fā)。顱腦磁共振未檢測到結(jié)構(gòu)異常。家長的疑慮：1）為什么發(fā)作這么頻繁？用了足量藥物還是控制不?。?）檢查都做了，啥都正常，為什么會抽？3）家里面沒有人得，孩子怎么會得這種??？4）每次抽后還有受打擊挺大，家長很崩潰，怎么才能控制不住發(fā)作呢？面對這些疑問，醫(yī)生如何做的？自然是從?？平嵌冉忉屒宄膊√攸c，打消家長顧慮，放松心情，配合治療，進一步查找病因可以完善基因檢測。還好，我們發(fā)現(xiàn)了寶寶確實存在鈉離子通道基因亞單位（SCA8A）單核苷酸點突變，為新生雜合變異，盡管基因報告單給出的致病性等級為臨床意義未明確。考慮到患兒癲癇起病年齡和發(fā)作特點，初步判斷改變異跟寶寶的發(fā)病有關(guān)聯(lián)，經(jīng)過跟家長討論后，放棄了原本外院給的治療方案，給出了基因?qū)虻木珳?zhǔn)抗發(fā)作藥物～奧卡西平～治療，果然不出所料，隨著藥物劑量滴定，1周后發(fā)作消失，4周后逐漸轉(zhuǎn)換為單藥治療，如今已經(jīng)半年不發(fā)作了，運動語言和認(rèn)知發(fā)育一切正常。本例給大家的啟示，癲癇是兒童常見神經(jīng)系統(tǒng)慢性病，盡管臨床癥狀五花八門、病因復(fù)雜多變、治療難度高傷害性大，但還是要正確認(rèn)識疾病特點、積極查找病因、提供基于病因的精準(zhǔn)治療。有關(guān)小兒癲癇診治的其他知識點，可以關(guān)注我的個人網(wǎng)站閱讀相關(guān)科普文章，有任何診療問題可以預(yù)約我的國際部癲癇?？崎T診。如果需要基因檢測和報告解讀和癲癇診療的任何問題，可以預(yù)約就診。2022年12月30日745
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 生命早期的營養(yǎng)不良對大腦的發(fā)育具有不可逆轉(zhuǎn)的影響，并且認(rèn)為早期的營養(yǎng)不良可能會增加以后患癲癇的易感性。人類慢性營養(yǎng)不良會誘發(fā)大腦病變，降低癲癇發(fā)作的閾值，促進腦損傷后癲癇的發(fā)生。長期使用抗癲癇藥物，可以影響患者的營養(yǎng)物質(zhì)代謝，使癲癇患者營養(yǎng)不良的發(fā)生率升高。營養(yǎng)障礙可使的神經(jīng)元的興奮性升高，膜電位不穩(wěn)定造成神經(jīng)元同步異常放電，加重癲癇的發(fā)展。癲癇兒童和非癲癇兒童相比，血清鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低，銅濃度偏高。伴隨生長發(fā)育遲緩的兒童鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低?？拱d癇藥物還會影響骨代謝，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，維生素D缺乏等。建議服用抗癲癇藥物的患兒可以定期檢查維生素D及鈣，鎂，鋅的水平，可以每半年檢測一次。對于胃口差，抵抗力若，生長發(fā)育遲緩的孩子，建議可以常規(guī)補充鈣鎂鋅，維生素D2022年10月14日835
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胡湘蜀主任醫(yī)師 廣醫(yī)二院 神經(jīng)內(nèi)科 近日，在廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡稱“省二醫(yī)”）神經(jīng)外科視頻視頻腦電圖檢查室，出現(xiàn)戲劇性的一幕：一家四口，三人患癲癇病。6月齡女嬰突發(fā)癲癇今年3月31日，6個月大的茜茜（化名）吃奶時候突然嘔吐，隨后雙眼凝視，口唇發(fā)紺，四肢強直，雙拳緊握，1-2分鐘停止，停止后精神疲倦，喉間有痰。4月10日，茜茜又出現(xiàn)雙眼凝視、口唇發(fā)紺，并且當(dāng)天發(fā)作了2次。連續(xù)發(fā)作之后，茜茜父母覺得孩子是癲癇病，他們趕快帶女兒到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進行相關(guān)檢查。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生還是為茜茜開了抗癲癇藥物。服藥后，茜茜沒有再發(fā)作過。雙胞胎哥哥也癲癇發(fā)作?然而，一波未平一波又起，茜茜異卵雙生的哥哥哲哲（化名），5月24日早晨7點半，突然出現(xiàn)發(fā)呆，呼呼發(fā)音，口唇發(fā)紫?！案杏X天要塌了，兩個寶寶都出現(xiàn)這樣的情況，一下子真的不知道該怎么辦。”茜茜媽媽告訴記者。多方打聽，在親友介紹下，5月26日，茜茜父母帶著雙胞胎來到了廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡稱“省二醫(yī)”）神經(jīng)外科。腦電圖提示正常，生長發(fā)育也正常接診的是廣東省第二人民醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師胡湘蜀，經(jīng)過4個小時視頻腦電圖檢查后，提示茜茜和哲哲的腦電波都正常；查體檢查表明，兩人的生長發(fā)育也正常?！澳壳暗臋z查結(jié)果，不能診斷寶寶患了癲癇病，但癥狀又符合癲癇病，建議再觀察一下?！焙媸裰魅吾t(yī)師告訴茜茜父母。聽到醫(yī)生的診斷，茜茜父母松了一口氣。本以為到此為止，沒想到，意外再次發(fā)生了。轉(zhuǎn)機！媽媽想起幼時曾高熱抽搐6月9日早上10點半，哥哥哲哲突然眨眼，頭歪斜，四肢僵硬，皮膚紫紺，1分鐘停止。次日一早，茜茜父母再次找到胡湘蜀主任醫(yī)師，并著急地說明哲哲這次的情況。這一次，在胡湘蜀主任醫(yī)師的細(xì)問之下，茜茜媽媽提供了一條重要的診斷線索：自己2、3歲時高熱抽搐過2次，表現(xiàn)為雙手握拳抖動，口角歪斜。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師繼續(xù)追問得知，茜茜媽媽在中學(xué)時候，快速跑的過程也偶爾出現(xiàn)手腳不協(xié)調(diào)，突然停下來的情況。了解這些情況后，胡湘蜀主任醫(yī)師認(rèn)為兩個孩子嬰兒期出現(xiàn)無熱癲癇發(fā)作，發(fā)作叢集出現(xiàn)；孩子發(fā)作間期腦電圖完全正常；孩子生長發(fā)育正常；家族史：母親兒時熱性驚厥和成年后發(fā)作性運動障礙史。符合良性家族性嬰兒驚厥（benignfamilialinfantileepilepsy）表現(xiàn)。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師建議進行家系基因檢查，并同時為哲哲開具抗癲癇藥物，茜茜進行減停藥計劃。基因檢測確診，良性家族遺傳性癲癇2022年8月，兩個寶寶的基因檢查結(jié)果出來了。正如胡湘蜀主任醫(yī)師所料，茜茜和哲哲均攜帶PRRT2基因變異，變異位點為c.649dup(p.Arg217Profs8)，該變異基因來源于母親。因此，胡湘蜀主任醫(yī)師診斷兩個孩子為良性家族性嬰兒驚厥，媽媽診斷為發(fā)作性運動誘發(fā)運動障礙，均由PRRT2基因變異所致。目前，茜茜已經(jīng)停藥，癲癇也無發(fā)作；哲哲繼續(xù)服用小劑量抗癲癇藥，計劃服藥到1周歲，復(fù)查腦電圖后再決定是否停藥；媽媽大學(xué)畢業(yè)后，未出現(xiàn)發(fā)作性運動障礙。專家提醒：該基因病變一般預(yù)后良好胡湘蜀主任醫(yī)師介紹，PRRT2基因位于16號染色體斷臂（16p11.2），編碼富脯氨酸跨膜蛋白2，主要分布在谷氨酸能神經(jīng)元突觸前膜，與另一種突觸蛋白SNAP25相互作用，參與囊泡與突觸前膜的融合及神經(jīng)遞質(zhì)的釋放過程?！霸摶蛟?011年才逐漸被認(rèn)識，但攜帶該基因變異的病例已超過1000例。起病年齡為出生后3-12個月，遺傳方式為常染色體顯性遺傳（AD），外顯率為60-90%。”胡湘蜀主任醫(yī)師說。PRRT2變異可導(dǎo)致嬰兒癲癇和（或）成年后運動障礙，臨床表現(xiàn)常見有三種類型：良性家族性嬰兒驚厥、發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙、發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙伴嬰兒驚厥。胡湘蜀主任醫(yī)師提醒，該基因變異引起的癲癇預(yù)后良好，發(fā)作通常在1-2歲后消失，經(jīng)過治療，一般不會出現(xiàn)任何神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。2022年09月11日311
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小兒癲癇相關(guān)科普號
馬康平醫(yī)生的科普號
馬康平 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心
神經(jīng)外科
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姚敏醫(yī)生的科普號
姚敏 主治醫(yī)師
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關(guān)宇光醫(yī)生的科普號
關(guān)宇光 主任醫(yī)師
醫(yī)生集團-北京
首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院
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