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梁秦川副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 功能神經(jīng)科（癲癇中心） 什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個(gè)大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關(guān)。對(duì)于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結(jié)構(gòu)異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過(guò)藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準(zhǔn)定位致癇灶并手術(shù)干預(yù)可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見(jiàn)病因1.結(jié)構(gòu)性異常：如腦皮質(zhì)發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風(fēng)、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導(dǎo)致神經(jīng)元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關(guān)，可能是良性的，如自限性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見(jiàn)的學(xué)齡前期、學(xué)齡期局灶性癲癇；嚴(yán)重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過(guò)目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無(wú)法確定病因。如何識(shí)別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)，可分為兩類：1.意識(shí)保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周?chē)h(huán)境，可能描述發(fā)作時(shí)的感受，例如：?jiǎn)蝹?cè)肢體動(dòng)作：一側(cè)手臂/腿不自主抽動(dòng)、手指抖動(dòng)或肌肉突然無(wú)力。?感覺(jué)異常：幻視（看到閃光）、幻聽(tīng)（聽(tīng)到嗡嗡聲）、嗅覺(jué)或味覺(jué)錯(cuò)亂（聞到焦糊味）。?自主神經(jīng)癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識(shí)受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對(duì)周?chē)h(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動(dòng)癥行為：無(wú)目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復(fù)吞咽。動(dòng)作異常：突然奔跑、轉(zhuǎn)圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預(yù)警信號(hào)”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會(huì)有特殊預(yù)感，例如：似曾相識(shí)感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）。恐懼、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準(zhǔn)定位診斷遵循以下步驟：1.詳細(xì)病史采集：醫(yī)生會(huì)詢問(wèn)發(fā)作細(xì)節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時(shí)間、是否有先兆等。建議家長(zhǎng)提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測(cè)：通過(guò)頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長(zhǎng)程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測(cè)）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學(xué)檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結(jié)構(gòu)，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測(cè)腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測(cè)發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測(cè)（必要時(shí)）：對(duì)疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關(guān)基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測(cè)的必要。治療策略：個(gè)體化方案守護(hù)成長(zhǎng)1.藥物治療?一線選擇：根據(jù)發(fā)作類型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標(biāo)：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對(duì)生活和認(rèn)知的影響。?2.外科手術(shù)評(píng)估：若2個(gè)藥物合理應(yīng)用后控制不佳，可考慮進(jìn)行手術(shù)前評(píng)估，評(píng)估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進(jìn)行：微創(chuàng)切除手術(shù)：精準(zhǔn)切除致癇灶（如顳葉內(nèi)側(cè)硬化）。激光消融（LITT）：通過(guò)熱效應(yīng)破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無(wú)創(chuàng)評(píng)估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內(nèi)電極進(jìn)行有創(chuàng)評(píng)估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進(jìn)行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調(diào)整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經(jīng)刺激（VNS）：植入設(shè)備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調(diào)節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調(diào)整?給家長(zhǎng)的實(shí)用建議1.發(fā)作時(shí)保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強(qiáng)行約束：輕輕移開(kāi)周?chē)ｋU(xiǎn)物品，記錄發(fā)作時(shí)間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長(zhǎng)期管理要點(diǎn)?嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復(fù)診評(píng)估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會(huì)支持?與學(xué)校溝通，制定個(gè)性化教育計(jì)劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經(jīng)驗(yàn)與資源。?04月14日
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 一般情況下小孩得癲癇，一般跟以下幾個(gè)因素有關(guān):1、母親孕期的時(shí)候有弓形蟲(chóng)感染，可能會(huì)帶有腦部疾?。?、出生的過(guò)程中有窒息，頭部有產(chǎn)傷，出生以后可能會(huì)出現(xiàn)癲癇；3、原發(fā)疾病，因?yàn)橛屑易逍?、遺傳性癲癇；4、兒童良性的枕部癲癇或者頂葉的癲癇。一般小孩子得癲癇跟母親的孕產(chǎn)史有關(guān)系，或者與部分家族遺傳性疾病有關(guān)，但是小孩的癲癇需要跟熱性驚厥相鑒別。小孩子因?yàn)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完整，可能是在成長(zhǎng)過(guò)程中，有些小孩到高熱的時(shí)候也出現(xiàn)抽搐。但是一般叫熱性驚厥，而且是相對(duì)良性的病程，隨著年齡增長(zhǎng)就會(huì)消失，不屬于癲癇。如果沒(méi)有以上繼發(fā)因素，且兒童運(yùn)動(dòng)、智能發(fā)育均正常，要考慮原發(fā)性癲癇或者局灶性腦發(fā)育不良引起的癲癇；相比引起發(fā)育落后的癲癇腦病，發(fā)育正常的兒童只要關(guān)注癲癇的治療就可以讓孩子完全融入正常的學(xué)習(xí)生活環(huán)境中。要按時(shí)服藥，定期復(fù)查，如果2-5年內(nèi)無(wú)發(fā)作，腦電圖也正常的情況下是有希望減停藥物的。2024年10月10日723
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 發(fā)作周期分布規(guī)律和誘因PS綜合征患兒2/3的發(fā)作見(jiàn)于睡眠中。除了睡眠不足，沒(méi)有其他明顯的誘因；腦電圖存在失對(duì)焦敏感現(xiàn)象，但這在臨床上并不重要，不是診斷的必要條件；有證據(jù)表明，發(fā)作多于患兒乘車(chē)、船或飛機(jī)旅行時(shí)發(fā)生；對(duì)此有兩種解釋：①旅行期間更容易觀察到發(fā)作；②在旅行中更易疲勞入睡或出現(xiàn)暈動(dòng)癥（兒童常見(jiàn)），因而易誘發(fā)發(fā)作。此外，發(fā)熱可能是PS綜合征的誘因(Cordellietal.,2012)（圖1）。2024年02月01日71
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 60%的癲癇患者起病是在兒童時(shí)期，主要是孩子從出生到成年的這個(gè)階段，很容易遇到各種各樣的挑戰(zhàn)，都可能繼發(fā)癲癇發(fā)作，比如出生時(shí)宮內(nèi)窘迫、難產(chǎn)引起缺血缺氧性腦病，還有的孩子出生后不吃不喝低血糖引起腦損傷，有的孩子病毒或細(xì)菌感染后引起腦炎，孩子比較調(diào)皮玩耍打鬧的時(shí)候摔跤、墜落傷或不慎車(chē)禍外傷損傷到大腦，還有煤氣中毒等。另外還有的可能是先天的，比如腦皮層發(fā)育不良、灰質(zhì)異位、結(jié)節(jié)性硬化、腦血管畸形等等。還有一些可能會(huì)跟遺傳相關(guān)。2023年12月15日1199
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 主任，最近支原體肺炎這么嚴(yán)重，它會(huì)引發(fā)癲癇嗎？我正準(zhǔn)備這個(gè)方面的科普呢啊，然后有這種可能性的，呃，我們這個(gè)癲癇患者如果出現(xiàn)了感染以及發(fā)熱，容易誘發(fā)癲癇發(fā)作，當(dāng)然不僅限于支原體感染，包括病毒細(xì)菌感染也可能會(huì)誘發(fā)，但是肺炎支原體感染呢，有2%~9%左右可能會(huì)入侵到我們的大腦，呃，嚴(yán)重可以引起腦炎，那么可以引起癲癇發(fā)作，甚至是癲遲狀態(tài)，如果有這方面的疑問(wèn)可以來(lái)咨詢我。2023年11月07日44
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)外科 今天我跟大家講一下這個(gè)孩子肚子疼可能是癲癇嗎？首先呢，我先跟大家分享一個(gè)病例，最近在門(mén)診看的一個(gè)小孩，他是近兩年總是無(wú)緣無(wú)故的出現(xiàn)這種肚子疼，每次呢疼幾分鐘就過(guò)去，去了這個(gè)消化內(nèi)科，消化外科都去看了，甚至還去心理門(mén)診做這個(gè)檢查，還有一些評(píng)估，但是都沒(méi)有找出病因，家長(zhǎng)呢還以為小孩是裝病不想去學(xué)校，最近他再次出現(xiàn)了這種腹痛，來(lái)到我的癲癇門(mén)診，我們給孩子做了腦電圖和磁共振的檢查，結(jié)果查出來(lái)孩子是什么發(fā)作性的腹痛，是什么癲癇發(fā)作，并且明確他的這個(gè)致癇臟于這個(gè)大腦的顳力局部的放電，腹痛性的癲癇，我說(shuō)他多發(fā)生一些兒童由于發(fā)作的癥狀性，經(jīng)常沒(méi)有辦法得到這種及時(shí)。 這個(gè)確診和治療普通性癲癇，我們說(shuō)它屬于肩腦癲癇的一種，它的發(fā)病率在所有的這種癲癇病中大概占到1%，主要表現(xiàn)為這種無(wú)特殊誘因的這種突發(fā)的腹痛，并且這種疼痛是突發(fā)圖紙劇烈的疼痛，比如這種刀割樣甚至絞痛樣的，并且呢，一次的這個(gè)疼痛呢，持續(xù)時(shí)間不確定，有的短的話幾秒鐘，有的長(zhǎng)的話甚至幾個(gè)小時(shí)都有可能，因這個(gè)發(fā)作的次數(shù)和頻率呢，也是逐步固定的，白天和夜間呢都有可能出現(xiàn)發(fā)作，發(fā)作完了之后呢，一些小孩會(huì)表現(xiàn)為這種疲勞嗜睡的，睡一覺(jué)才能緩過(guò)來(lái)。我們說(shuō)從2023年03月10日51
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 女寶寶，8個(gè)月開(kāi)始無(wú)明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)抽搐發(fā)作，表現(xiàn)為意識(shí)喪失、雙眼上翻凝視、口唇發(fā)青、四肢屈曲抽動(dòng)或全身無(wú)力，持續(xù)10余秒至1分鐘緩解，之后疲乏無(wú)力進(jìn)入睡眠，醒后恢復(fù)如初，連續(xù)2-3天內(nèi)每日發(fā)作2-7次不等。間隔半月叢集性發(fā)作一輪。2022年5月2日外院初診后服用開(kāi)浦蘭治療，仍有發(fā)作。5月份來(lái)青島新世紀(jì)婦兒醫(yī)院國(guó)際部癲癇專科就診，調(diào)整藥物劑量20多天無(wú)發(fā)作，之后復(fù)發(fā)，十幾日、數(shù)日或每日發(fā)作1-3次不等。就診過(guò)程中現(xiàn)場(chǎng)發(fā)作1次，表現(xiàn)為眼左斜、眼球震顫、四肢強(qiáng)直繼而屈曲抖動(dòng)，持續(xù)1分鐘緩解，之后疲勞入睡。2022年4月和5月先后兩次視頻腦電圖均顯示睡眠時(shí)可見(jiàn)少量棘尖慢復(fù)合波單發(fā)。顱腦磁共振未檢測(cè)到結(jié)構(gòu)異常。家長(zhǎng)的疑慮：1）為什么發(fā)作這么頻繁？用了足量藥物還是控制不??？2）檢查都做了，啥都正常，為什么會(huì)抽？3）家里面沒(méi)有人得，孩子怎么會(huì)得這種病？4）每次抽后還有受打擊挺大，家長(zhǎng)很崩潰，怎么才能控制不住發(fā)作呢？面對(duì)這些疑問(wèn)，醫(yī)生如何做的？自然是從?？平嵌冉忉屒宄膊√攸c(diǎn)，打消家長(zhǎng)顧慮，放松心情，配合治療，進(jìn)一步查找病因可以完善基因檢測(cè)。還好，我們發(fā)現(xiàn)了寶寶確實(shí)存在鈉離子通道基因亞單位（SCA8A）單核苷酸點(diǎn)突變，為新生雜合變異，盡管基因報(bào)告單給出的致病性等級(jí)為臨床意義未明確。考慮到患兒癲癇起病年齡和發(fā)作特點(diǎn)，初步判斷改變異跟寶寶的發(fā)病有關(guān)聯(lián)，經(jīng)過(guò)跟家長(zhǎng)討論后，放棄了原本外院給的治療方案，給出了基因?qū)虻木珳?zhǔn)抗發(fā)作藥物～奧卡西平～治療，果然不出所料，隨著藥物劑量滴定，1周后發(fā)作消失，4周后逐漸轉(zhuǎn)換為單藥治療，如今已經(jīng)半年不發(fā)作了，運(yùn)動(dòng)語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育一切正常。本例給大家的啟示，癲癇是兒童常見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)慢性病，盡管臨床癥狀五花八門(mén)、病因復(fù)雜多變、治療難度高傷害性大，但還是要正確認(rèn)識(shí)疾病特點(diǎn)、積極查找病因、提供基于病因的精準(zhǔn)治療。有關(guān)小兒癲癇診治的其他知識(shí)點(diǎn)，可以關(guān)注我的個(gè)人網(wǎng)站閱讀相關(guān)科普文章，有任何診療問(wèn)題可以預(yù)約我的國(guó)際部癲癇?？崎T(mén)診。如果需要基因檢測(cè)和報(bào)告解讀和癲癇診療的任何問(wèn)題，可以預(yù)約就診。2022年12月30日755
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 生命早期的營(yíng)養(yǎng)不良對(duì)大腦的發(fā)育具有不可逆轉(zhuǎn)的影響，并且認(rèn)為早期的營(yíng)養(yǎng)不良可能會(huì)增加以后患癲癇的易感性。人類慢性營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)誘發(fā)大腦病變，降低癲癇發(fā)作的閾值，促進(jìn)腦損傷后癲癇的發(fā)生。長(zhǎng)期使用抗癲癇藥物，可以影響患者的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)代謝，使癲癇患者營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)生率升高。營(yíng)養(yǎng)障礙可使的神經(jīng)元的興奮性升高，膜電位不穩(wěn)定造成神經(jīng)元同步異常放電，加重癲癇的發(fā)展。癲癇兒童和非癲癇兒童相比，血清鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低，銅濃度偏高。伴隨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的兒童鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低?？拱d癇藥物還會(huì)影響骨代謝，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，維生素D缺乏等。建議服用抗癲癇藥物的患兒可以定期檢查維生素D及鈣，鎂，鋅的水平，可以每半年檢測(cè)一次。對(duì)于胃口差，抵抗力若，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的孩子，建議可以常規(guī)補(bǔ)充鈣鎂鋅，維生素D2022年10月14日839
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胡湘蜀主任醫(yī)師 廣醫(yī)二院 神經(jīng)內(nèi)科 近日，在廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“省二醫(yī)”）神經(jīng)外科視頻視頻腦電圖檢查室，出現(xiàn)戲劇性的一幕：一家四口，三人患癲癇病。6月齡女?huà)胪话l(fā)癲癇今年3月31日，6個(gè)月大的茜茜（化名）吃奶時(shí)候突然嘔吐，隨后雙眼凝視，口唇發(fā)紺，四肢強(qiáng)直，雙拳緊握，1-2分鐘停止，停止后精神疲倦，喉間有痰。4月10日，茜茜又出現(xiàn)雙眼凝視、口唇發(fā)紺，并且當(dāng)天發(fā)作了2次。連續(xù)發(fā)作之后，茜茜父母覺(jué)得孩子是癲癇病，他們趕快帶女兒到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生還是為茜茜開(kāi)了抗癲癇藥物。服藥后，茜茜沒(méi)有再發(fā)作過(guò)。雙胞胎哥哥也癲癇發(fā)作?然而，一波未平一波又起，茜茜異卵雙生的哥哥哲哲（化名），5月24日早晨7點(diǎn)半，突然出現(xiàn)發(fā)呆，呼呼發(fā)音，口唇發(fā)紫?！案杏X(jué)天要塌了，兩個(gè)寶寶都出現(xiàn)這樣的情況，一下子真的不知道該怎么辦?！避畿鐙寢尭嬖V記者。多方打聽(tīng)，在親友介紹下，5月26日，茜茜父母帶著雙胞胎來(lái)到了廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“省二醫(yī)”）神經(jīng)外科。腦電圖提示正常，生長(zhǎng)發(fā)育也正常接診的是廣東省第二人民醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師胡湘蜀，經(jīng)過(guò)4個(gè)小時(shí)視頻腦電圖檢查后，提示茜茜和哲哲的腦電波都正常；查體檢查表明，兩人的生長(zhǎng)發(fā)育也正常?！澳壳暗臋z查結(jié)果，不能診斷寶寶患了癲癇病，但癥狀又符合癲癇病，建議再觀察一下?！焙媸裰魅吾t(yī)師告訴茜茜父母。聽(tīng)到醫(yī)生的診斷，茜茜父母松了一口氣。本以為到此為止，沒(méi)想到，意外再次發(fā)生了。轉(zhuǎn)機(jī)！媽媽想起幼時(shí)曾高熱抽搐6月9日早上10點(diǎn)半，哥哥哲哲突然眨眼，頭歪斜，四肢僵硬，皮膚紫紺，1分鐘停止。次日一早，茜茜父母再次找到胡湘蜀主任醫(yī)師，并著急地說(shuō)明哲哲這次的情況。這一次，在胡湘蜀主任醫(yī)師的細(xì)問(wèn)之下，茜茜媽媽提供了一條重要的診斷線索：自己2、3歲時(shí)高熱抽搐過(guò)2次，表現(xiàn)為雙手握拳抖動(dòng)，口角歪斜。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師繼續(xù)追問(wèn)得知，茜茜媽媽在中學(xué)時(shí)候，快速跑的過(guò)程也偶爾出現(xiàn)手腳不協(xié)調(diào)，突然停下來(lái)的情況。了解這些情況后，胡湘蜀主任醫(yī)師認(rèn)為兩個(gè)孩子?jì)雰浩诔霈F(xiàn)無(wú)熱癲癇發(fā)作，發(fā)作叢集出現(xiàn)；孩子發(fā)作間期腦電圖完全正常；孩子生長(zhǎng)發(fā)育正常；家族史：母親兒時(shí)熱性驚厥和成年后發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙史。符合良性家族性嬰兒驚厥（benignfamilialinfantileepilepsy）表現(xiàn)。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師建議進(jìn)行家系基因檢查，并同時(shí)為哲哲開(kāi)具抗癲癇藥物，茜茜進(jìn)行減停藥計(jì)劃?；驒z測(cè)確診，良性家族遺傳性癲癇2022年8月，兩個(gè)寶寶的基因檢查結(jié)果出來(lái)了。正如胡湘蜀主任醫(yī)師所料，茜茜和哲哲均攜帶PRRT2基因變異，變異位點(diǎn)為c.649dup(p.Arg217Profs8)，該變異基因來(lái)源于母親。因此，胡湘蜀主任醫(yī)師診斷兩個(gè)孩子為良性家族性嬰兒驚厥，媽媽診斷為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)運(yùn)動(dòng)障礙，均由PRRT2基因變異所致。目前，茜茜已經(jīng)停藥，癲癇也無(wú)發(fā)作；哲哲繼續(xù)服用小劑量抗癲癇藥，計(jì)劃服藥到1周歲，復(fù)查腦電圖后再?zèng)Q定是否停藥；媽媽大學(xué)畢業(yè)后，未出現(xiàn)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙。專家提醒：該基因病變一般預(yù)后良好胡湘蜀主任醫(yī)師介紹，PRRT2基因位于16號(hào)染色體斷臂（16p11.2），編碼富脯氨酸跨膜蛋白2，主要分布在谷氨酸能神經(jīng)元突觸前膜，與另一種突觸蛋白SNAP25相互作用，參與囊泡與突觸前膜的融合及神經(jīng)遞質(zhì)的釋放過(guò)程?！霸摶蛟?011年才逐漸被認(rèn)識(shí)，但攜帶該基因變異的病例已超過(guò)1000例。起病年齡為出生后3-12個(gè)月，遺傳方式為常染色體顯性遺傳（AD），外顯率為60-90%?！焙媸裰魅吾t(yī)師說(shuō)。PRRT2變異可導(dǎo)致嬰兒癲癇和（或）成年后運(yùn)動(dòng)障礙，臨床表現(xiàn)常見(jiàn)有三種類型：良性家族性嬰兒驚厥、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙伴嬰兒驚厥。胡湘蜀主任醫(yī)師提醒，該基因變異引起的癲癇預(yù)后良好，發(fā)作通常在1-2歲后消失，經(jīng)過(guò)治療，一般不會(huì)出現(xiàn)任何神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。2022年09月11日315
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小兒癲癇相關(guān)科普號(hào)
張凱醫(yī)生的科普號(hào)
張凱 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
功能神經(jīng)外科
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何大可醫(yī)生的科普號(hào)
何大可 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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陳波醫(yī)生的科普號(hào)
陳波 主任醫(yī)師
湖南省兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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