小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良的相關(guān)問(wèn)診
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患者：女 3歲2個(gè)月 咨詢肝功異常ALT309，AST297，肌酸激酶11629復(fù)診，去年幼兒園體檢轉(zhuǎn)氨酶200多，復(fù)查升至260，發(fā)現(xiàn)肌酸激酶11629，確診肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，4月上海復(fù)旦醫(yī)院肌力評(píng)估后，今年5月復(fù)查轉(zhuǎn)氨酶249，肌酸激酶8022，期間患腺病毒高燒不退，詢問(wèn)區(qū)分心肌炎方法及后續(xù)治療方案 最后交流時(shí)間05.18
咨詢肝功異常ALT309，AST297，肌酸激酶11629復(fù)診，去年幼兒園體檢轉(zhuǎn)氨酶200多，復(fù)查升至260，發(fā)現(xiàn)肌酸激酶11629，確診肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，4月上海復(fù)旦醫(yī)院肌力評(píng)估后，今年5月復(fù)查轉(zhuǎn)氨酶249，肌酸激酶8022，期間患腺病毒高燒不退，詢問(wèn)區(qū)分心肌炎方法及后續(xù)治療方案 去年，幼兒園體檢，查出轉(zhuǎn)氨酶200多，然后馬上去醫(yī)院辦理了住... 詢問(wèn)高燒不退時(shí)區(qū)分心肌炎的方法，以及后續(xù)的治療方案，是否需要面診
總交流次數(shù) 54 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 線粒體耗竭綜合征 最后交流時(shí)間05.22
線粒體耗竭綜合征 ①眼球震顫嚴(yán)重 ②不喝奶，吃藥喝了直接吐 ①不喝奶低血糖喝葡萄糖怎么喝 ②眼球震顫是否需要干預(yù) ③是否可以吃益生菌 ④藥量是否需要調(diào)整
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：男 5歲1個(gè)月 體檢發(fā)現(xiàn)CK升高，DMD基因結(jié)果異常20余天 最后交流時(shí)間05.23
體檢發(fā)現(xiàn)CK升高，DMD基因結(jié)果異常20余天 患兒生后8個(gè)月會(huì)爬，1歲2月獨(dú)走。跑跳與同齡兒童無(wú)異。學(xué)校發(fā)... 回診 患者外顯子45-47片段缺失，上個(gè)月面診過(guò)，做了核磁和肌肉活檢，結(jié)果出來(lái)了，回診
總交流次數(shù) 54 已給處置建議 -
患者：男 5歲6個(gè)月 確診DMD3年余 最后交流時(shí)間05.14
確診DMD3年余 核磁可以掃描二維碼觀看，然后手機(jī)尾數(shù)后四位9396患者1歲時(shí)... 之前醫(yī)生給開(kāi)的藥吃完了了，需要再次購(gòu)買
總交流次數(shù) 11 已開(kāi)處方 已給處置建議 -
患者：女 7歲3個(gè)月 肌營(yíng)養(yǎng)不良，目前能跑能跳上樓梯輕松 最后交流時(shí)間05.12
肌營(yíng)養(yǎng)不良，目前能跑能跳上樓梯輕松 家族沒(méi)有得，基因檢測(cè)3-4缺失，不知道是攜帶者還是患者，是D... 想知道是患者還是攜帶者，是D還是B，肌酸激酶是6000是觀察還是吃藥
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 心肌酶譜增高3月。 最后交流時(shí)間05.14
心肌酶譜增高3月。 寶寶新生兒時(shí)期 黃疸高住院抽血發(fā)現(xiàn)心肌酶譜異常 然后半個(gè)月、... 這邊醫(yī)生說(shuō)考慮先天性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良 說(shuō)明天要做基因檢測(cè)和腦磁共振 寶寶才三個(gè)月 想聽(tīng)聽(tīng)袁主任的意見(jiàn) 我...
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：男 5歲6個(gè)月 確診為遺傳dmd兩月 最后交流時(shí)間05.11
確診為遺傳dmd兩月 孩子五周左右被確診為遺傳dmd，但是現(xiàn)在沒(méi)有不舒服的癥狀，只... 有沒(méi)有藥物預(yù)防發(fā)病，有沒(méi)有可能不發(fā)病
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 6歲9個(gè)月 孩子瘦，懷疑肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌電圖有問(wèn)題 最后交流時(shí)間06.03
孩子瘦，懷疑肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌電圖有問(wèn)題 孩子去年10月份后出現(xiàn)尋麻疹，吃了接近一個(gè)月的鹽酸左西替利秦... 是否已能確診為肌營(yíng)養(yǎng)不良，基因檢測(cè)已做，需等待6月8日左右？
總交流次數(shù) 42 已給處置建議 -
患者：女 3歲5個(gè)月 反復(fù)肌酸激酶升高1年余 最后交流時(shí)間05.12
反復(fù)肌酸激酶升高1年余 患兒于2歲時(shí)副流感病毒感染住院發(fā)現(xiàn)肌酸激酶超高（大于1000... 請(qǐng)醫(yī)生幫我看看基因檢測(cè)、核磁共振、肌電圖的結(jié)果，請(qǐng)問(wèn)我們這種情況嚴(yán)重嗎？發(fā)病率是否高？
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 8歲2個(gè)月 發(fā)現(xiàn)肢體無(wú)力1年 最后交流時(shí)間05.10
發(fā)現(xiàn)肢體無(wú)力1年 患兒1歲半會(huì)走，容易摔倒，運(yùn)動(dòng)落后于同齡兒童，無(wú)明顯退步，進(jìn)... 確定是DMD還是BMD，后續(xù)治療方案，去北京面診需要提前補(bǔ)充什么檢查材料，大約行程安排
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：男 9歲5個(gè)月 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)外顯子7缺失 最后交流時(shí)間05.09
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)外顯子7缺失 四歲開(kāi)始吃激素，也是一直在您那看的，由于您還沒(méi)回北京，今年在... 看下我兒子的檢查報(bào)告調(diào)整用藥！確定一下我女兒是否發(fā)病，根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)可否預(yù)測(cè)我女兒將來(lái)會(huì)怎樣
總交流次數(shù) 31 已給處置建議 -
患者：男 13歲 確診DMD7年被老師罰站大小腿疼兩個(gè)星期 最后交流時(shí)間05.03
確診DMD7年被老師罰站大小腿疼兩個(gè)星期 老師罰站一節(jié)課后走路大小腿疼怎么可以緩解 如何緩解大小腿疼痛，需要打針嗎？要去醫(yī)院?jiǎn)?？需要調(diào)整藥單嗎？
總交流次數(shù) 28 已給處置建議 -
患者：男 11歲 DMD杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良 最后交流時(shí)間04.27
DMD杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良 陶**，男，2013年7月5日出生，江蘇南通人，DMD杜氏肌... 能否服藥，如何服藥，藥物不良反應(yīng)，藥物購(gòu)買方式
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：女 4歲6個(gè)月 診斷杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良1月余、基因突變DEAF1, 最后交流時(shí)間04.24
診斷杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良1月余 基因突變DEAF1, 患兒，女，2020年11月4日生，38周+2天,剖腹產(chǎn)，出生... 想問(wèn)下需要做藥物或者其他治療么，還是只做康復(fù)訓(xùn)練即可
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 4歲8個(gè)月 已確診DMD近一年 最后交流時(shí)間04.22
已確診DMD近一年 已服用溫和激素4個(gè)多月，近一個(gè)月在運(yùn)動(dòng)后頻繁喊腿疼，出線肌肉... 請(qǐng)問(wèn)頻繁出現(xiàn)腿疼，肌肉痙攣是什么原因
總交流次數(shù) 5 已給處置建議
